Grupo de fatores de transcrição que estava originalmente descritos como sendo específico para CÉLULAS ERITROIDES.

Proteínas que se ligam ao DNA. A família inclui proteínas que se ligam às fitas dupla e simples do DNA e também inclui proteínas de ligação específica ao DNA no soro, as quais podem ser utilizadas como marcadores de doenças malignas.

Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.

Enzima da classe das transferases, que catalisa a condensação do grupo succinila (na reação da succinil coenzima A com glicina), formando delta-aminolevulinato. É uma proteína que apresenta o grupo piridoxal fosfato, e a reação (condensação) ocorre nas mitocôndrias como primeiro passo na via biossintética da heme. Enzima reguladora chave na biossíntese da heme, sendo por ele inibida na retroalimentação (feedback) do fígado. EC 2.3.1.37.

Superfamília de proteínas que contém a conformação em globina, composta por 6 a 8 alfa-hélices arranjadas em uma estrutura característica que encerra um grupo HEME.

Substâncias endógenas, usualmente proteínas, que são efetivas na iniciação, estimulação ou terminação do processo de transcrição genética.

Sequências de DNA reconhecidas (direta ou indiretamente) e ligadas por uma RNA polimerase dependente de DNA durante a iniciação da transcrição. Sequências altamente conservadas dentro do promotor incluem a caixa de Pribnow nem bactérias e o TATA BOX em eucariotos.

Fator de transcrição em zíper de leucina que regula a expressão gênica da GLOBINA e está relacionado com o FATOR DE TRANSCRIÇÃO AP-1. A NF-E2 consiste em uma subunidade de proteína MAF pequena e de uma subunidade de 45 kDa restrita ao tecido.

Subunidade do fator de transcrição NF-E2 específica ao tecido que interage com as proteínas MAF pequenas, regulando a expressão gênica. A proteína p45 NF-E2 é expressa principalmente em MEGACARIÓCITOS, CÉLULAS ERITROIDES e MASTÓCITOS.

Fator de transcrição GATA especificamente expresso em linhagens hematopoiéticas e desempenha um papel importante na DIFERENCIAÇÃO CELULAR das CÉLULAS ERITROIDES e MEGACARIÓCITOS.

Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).

Partes de uma macromolécula que participam diretamente em sua combinação específica com outra molécula.

Enzima que catalisa a tetrapolimerização do PORFOBILINOGÊNIO monopirrol no preuroporfirinogênio hidroximetilbilano (UROPORFIRINOGÊNIOS) em várias etapas distintas. É a terceira enzima entre as 8 enzimas da via biossintética da HEME. Em humanos, a deficiência desta enzima codificada pelo gene HMBS (ou PBGD) resulta em uma forma de porfiria neurológica (PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE). Esta enzima foi classificada anteriormente como EC 4.3.1.8.

Biossíntese de RNA realizada a partir de um molde de DNA. A biossíntese de DNA a partir de um molde de RNA é chamada de TRANSCRIÇÃO REVERSA.

Transtorno mieloproliferativo caracterizado pela proliferação neoplásica de elementos eritroblásticos e mieloblásticos com eritroblastos e mieloblastos atípicos no sangue periférico.

Sequências de DNA que atuam em cis, e que podem incrementar a transcrição de genes. Os facilitadores geralmente podem funcionar em qualquer orientação e em várias distâncias em relação a um promotor.

Sequências de ácidos nucleicos envolvidas no [processo de] regular a expressão de genes.

Qualquer dos processos pelos quais os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influenciam o controle diferencial (indução ou repressão) da ação gênica ao nível da transcrição ou da tradução.

Células da série eritroide derivadas de CÉLULAS PROGENITORAS MIELOIDES ou de CÉLULAS PROGENITORAS DE MEGACARIÓCITOS E ERITRÓCITOS bivalentes, que eventualmente originam ERITRÓCITOS maduros. As células progenitoras eritroides se desenvolvem em duas fases: unidades formadoras de “explosão” eritroide (BFU-E) seguida por unidades formadoras de colônia eritroide (CFU-E). As BFU-E se diferenciam em CFU-E sob estímulo de ERITROPOETINA e, então, diferenciam-se em ERITROBLASTOS quando estimuladas por outros fatores.

Anemia caracterizada pela presença de eritroblastos contendo depósitos excessivos de ferro na medula.

Série de células na linhagem dos glóbulos vermelhos nos vários estágios de diferenciação.

Proteínas encontradas no núcleo de uma célula. Não se deve confundir com NUCLEOPROTEÍNAS, que são proteínas conjugadas com ácidos nucleicos, que não estão necessariamente no núcleo.

Enzima capaz de hidrolisar o DNA altamente polimerizado rompendo as ligações fosfodiéster, preferencialmente as adjacentes a um nucleotídeo de pirimidina. Catalisa a clivagem endonucleolítica do DNA fornecendo os produtos finais 5'-fosfodi- e oligonucleotídeo. A enzima tem preferência por DNA de fita dupla.

Corpo, limitado por uma membrana, localizado no interior das células eucarióticas. Contém cromossomos e um ou mais nucléolos (NUCLÉOLO CELULAR). A membrana nuclear consiste de uma membrana dupla que se apresenta perfurada por certo número de poros; e a membrana mais externa continua-se com o RETÍCULO ENDOPLÁSMICO. Uma célula pode conter mais que um núcleo.

Células vermelhas do sangue. Os eritrócitos maduros são anucleados, têm forma de disco bicôncavo e contêm HEMOGLOBINA, cuja função é transportar OXIGÊNIO.

Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.

A primeira LINHAGEM CELULAR humana maligna continuamente cultivada, derivada do carcinoma cervical de Henrietta Lacks. Estas células são utilizadas para a CULTURA DE VÍRUS e em ensaios de mapeamento de drogas antitumorais.

Linhagem de células de ERITROLEUCEMIA derivadas de um paciente com LEUCEMIA MIELOIDE CRÔNICA em CRISE BLÁSTICA.

Produção de células vermelhas do sangue (ERITRÓCITOS). Nos humanos, os eritrócitos são produzidos pelo SACO VITELINO no primeiro trimestre, pelo fígado, no segundo, e pela MEDULA ÓSSEA no terceiro trimestre até após o nascimento. A contagem eritrocítica no sangue periférico de indivíduos normais permanece relativamente constante, implicando em equilíbrio entre as taxas de produção e destruição de eritrócitos.

Determinadas culturas de células que têm o potencial de se propagarem indefinidamente.

Processo pelo qual substâncias endógenas ou exógenas ligam-se a proteínas, peptídeos, enzimas, precursores proteicos ou compostos relacionados. Medidas específicas de ligantes de proteínas são usadas frequentemente como ensaios em avaliações diagnósticas.

ERITRÓCITOS nucleados, imaturos, em estágio de ERITROPOIESE, que se seguem à formação das CÉLULAS PRECURSORAS ERITROIDES e precedem a formação de RETICULÓCITOS. Na série normal, as células são chamadas de normoblastos. Células chamadas de MEGALOBLASTOS são a série patológica dos eritroblastos.

Proteína maf pequena envolvida na diferenciação das CÉLULAS ERITROIDES. A MafK foi originalmente descrita como uma subunidade pequena do fator de transcrição NF-E2, porém outras proteínas MAF pequenas também atuam como subunidades NF-E2.

Uso de endonucleases de restrição para analisar e gerar um mapa físico de genomas, genes ou outros segmentos de DNA.

Grupo de desoxirribonucleotídeos (até 12) nos quais os resíduos de fosfato de cada desoxirribonucleotídeo agem como pontes na formação de ligações diéster entre as moléculas de desoxirribose.

Porfiria autossômica dominante devido a deficiência na FERROQUELATASE (heme sintetase) tanto no FÍGADO como na MEDULA ÓSSEA, a última enzima da via biossintética da 8-enzima do HEME. Entre as características clínicas estão principalmente sintomas neurológicos, raramente lesões cutâneas e níveis elevados de protoporfirina e COPROPORFIRINAS nas fezes.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Proteínas que mantêm a dormência transcricional de GENES ou ÓPERONS específicos. As proteínas repressoras clássicas são as proteínas ligantes de DNA que estão normalmente ligadas à REGIÃO OPERADORA de um óperon, ou os ELEMENTOS FACILITADORES de um gene até que ocorra algum sinal que ocasione seu desprendimento.

Processos que estimulam a TRANSCRIÇÃO GENÉTICA de um gene ou conjunto de genes.

Região reguladora primeiramente identificada no locus da beta-globina humana, mas subsequentemente encontrada em outros loci. Acredita-se que esta região regule a TRANSCRIÇÃO GENÉTICA por meio da abertura e do remodelamento da estrutura da CROMATINA. Também pode ter atividade facilitadora.

Moléculas extracromossômicas, geralmente de DNA CIRCULAR, que são autorreplicantes e transferíveis de um organismo a outro. Encontram-se em uma variedade de bactérias, Archaea, fungos, algas e espécies de plantas. São usadas na ENGENHARIA GENÉTICA como VETORES DE CLONAGEM.

Captação de DNA simples ou purificado por CÉLULAS, geralmente representativo do processo da forma como ocorre nas células eucarióticas. É análogo à TRANSFORMAÇÃO BACTERIANA e ambos são rotineiramente usados em TÉCNICAS DE TRANSFERÊNCIA DE GENES.

A principal sialoglicoproteína da membrana do eritrócito humano. Consiste em pelo menos dois sialoglicopeptídeos e é composto por 60 por cento de carboidrato, incluindo ácido siálico e 40 por cento de proteína. Encontra-se envolvido em numerosas e diferentes atividades biológicas, incluindo a ligação de grupos sanguíneos MN, vírus influenza, fito-hemaglutinina do feijão e gérmen de trigo.

Produtos gênicos difusíveis que atuam em moléculas homólogas ou heterólogas de vírus ou DNA celular para regular a expressão de proteínas.

Membros da família de globinas beta. Em humanos, são codificadas por um agrupamento de genes no CROMOSSOMO 11. Incluem as globinas épsilon, gama, delta e beta. Há também um pseudogene de beta (teta-beta) dentro do agrupamento gênico. A HEMOGLOBINA de adulto compreende duas cadeias de GLOBINA ALFA e duas de globina beta.

Motivos em proteínas de ligação a DNA e RNA, cujos aminoácidos estão dobrados em uma única unidade estrutural em torno de um átomo de zinco. No dedo de zinco clássico, um átomo de zinco está ligado a duas cisteínas e duas histidinas. Entre as cisteínas e histidinas estão 12 resíduos que formam uma ponta de dedo que se liga ao DNA. Através de variações na composição das sequências na ponta do dedo e no número e espaçamento das repetições tandem dos motivos, os dedos de zinco podem formar um grande número de diferentes sítios de ligação específicos para sequências.

Cloro(7,12-dietenil-3,8,13,17-tetrametil-21H, 23H-porfina-2,18-dipropanoato(4-)-N(21),N(22), N(23), N(24)) ferrato(2-) di-hidrogênio.

Enzima mitocondrial encontrada em uma ampla variedade de células e tecidos. É a enzima final na via biossintética das 8 enzimas da HEME. A ferroquelatase catalisa a inserção ferrosa na protoporfirina IX para formar proto-heme ou heme. A deficiência desta enzima resulta em PROTOPORFIRIA ERITROPOÉTICA.

Enzima que catalisa a ciclização de hidroximetilbilano para fornecer UROPORFIRINOGÊNIO III e água. É a quarta enzima na via biossintética das 8 enzimas da HEME e está codificada pelo gene UROS. As mutações do gene UROS resultam na PORFIRIA ERITROPOÉTICA CONGÊNITA.

Grupo de transtornos hereditários, caracterizados por alterações estruturais dentro da molécula de hemoglobina.

Proteínas preparadas através da tecnologia de DNA recombinante.

Doenças genéticas ligadas a mutações nos genes do CROMOSSOMO X HUMANO ou no CROMOSSOMO X de outras espécies. Aqui estão incluídos os modelos animais de doenças ligadas ao cromossomo X humanas.

Enzimas que catalisam a formação de uma dupla ligação carbono-carbono pela eliminação de AMÔNIA. EC 4.3.1.

Membros da família de globinas alfa. Em humanos, são codificadas por um agrupamento de genes no CROMOSSOMO 16. Incluem as globinas zeta e alfa. Há também pseudogenes de zeta (teta-zeta) e alfa (teta-alfa) dentro do agrupamento. A HEMOGLOBINA de adulto compreende 2 cadeias alfa-globinas e 2 cadeias beta-globinas.

Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.

Células provenientes de tecido neoplásico cultivadas in vitro. Se for possível estabelecer estas células como LINHAGEM CELULAR TUMORAL, elas podem se propagar indefinidamente em cultura de células.

Principal componente da hemoglobina no feto. Esta HEMOGLOBINA tem duas subunidades de polipeptídeos alfa e duas de gama em comparação à hemoglobina normal do adulto, que tem duas subunidades de polipeptídeos alfa e duas de beta. As concentrações de hemoglobina fetal podem ser elevadas (usualmente acima de 0,5 por cento) em crianças e adultos afetados por LEUCEMIA e por vários tipos de ANEMIA.

Família de fatores de transcrição dedo de zinco os quais compartilham homologia com a proteína Kruppel, Drosófila. Contêm uma sequência espaçadora altamente conservada de sete aminoácidos entre os motivos de dedo de zinco.

Proteínas de superfície celular que ligam eritropoetina com alta afinidade e desencadeiam alterações intracelulares influenciando o comportamento das células.

FLAVOPROTEÍNA oxidorredutase que ocorre como uma enzima solúvel e como uma enzima ligada a membrana devido ao PROCESSAMENTO ALTERNATIVO de um único RNAm. A forma solúvel está presente, principalmente nos ERITRÓCITOS e está envolvido na redução da METEMOGLOBINA. A forma da enzima ligada a membrana é encontrada, principalmente no RETÍCULO ENDOPLASMÁTICO e na membrana mitocondrial externa, onde participa da insaturação dos ÁCIDOS GRAXOS, biossíntese do COLESTEROL e metabolismo da droga. A deficiência desta enzima pode resultar em METEMOGLOBINEMIA.

Inserção de moléculas de DNA recombinante de origem procariótica e/ou eucariótica em um veículo replicante, tal como um plasmídeo ou vírus vetores, e a introdução das moléculas híbridas resultantes em células receptoras, sem alterar a viabilidade dessas células.

Correspondência sequencial de nucleotídeos em uma molécula de ácido nucleico com os de outras moléculas de ácido nucleico. A homologia de sequência é uma indicação da relação genética de organismos diferentes e a função gênica.

Restrição progressiva do potencial para desenvolvimento e especialização crescente da função que leva à formação de células, tecidos e órgãos especializados.

Proteínas recombinantes produzidas pela TRADUÇÃO GENÉTICA de genes fundidos formados pela combinação de SEQUÊNCIAS REGULADORAS DE ÁCIDOS NUCLEICOS de um ou mais genes com as sequências codificadoras da proteína de um ou mais genes.

Nome vulgar dado a espécie Gallus gallus "ave doméstica" (família Phasianidae, ordem GALIFORME). São descendentes das aves selvagens vermelha do SUDESTE DA ÁSIA.

Característica restrita a um órgão em particular do corpo, como tipo de célula, resposta metabólica ou expressão de uma proteína ou antígeno em particular.

Categoria de sequências de ácidos nucleicos que agem como unidades da hereditariedade e que codificam as instruções básicas para o desenvolvimento, reprodução e manutenção dos organismos.

O material dos CROMOSSOMOS. É um complexo de DNA, HISTONAS e proteínas não histonas (PROTEÍNAS CROMOSSÔMICAS NÃO HISTONA) encontradas dentro do núcleo da célula.

Genes que regulam ou circunscrevem a atividade de outros genes, especificamente genes que codificam para PROTEÍNAS ou RNAs que têm funções da REGULAÇÃO DA EXPRESSÃO GÊNICA.

Manifestação fenotípica de um gene (ou genes) pelos processos de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA e TRADUÇÃO GENÉTICA.

Porção provedora de cor da hemoglobina. É encontrada sob a forma livre em tecidos e como o grupo prostético em diversas hemeproteínas.

Gênero da família RETROVIRIDAE que consiste de retrovirus não oncogênicos, que produzem doenças em múltiplos órgãos, caracterizados por longos períodos de incubação e infecção persistente. Lentivirus são únicos por conterem fases de leitura aberta (ORFs) entre os genes pol e env, e na região 3' de env. Cinco sorogrupos são reconhecidos, refletindo os hospedeiros mamíferos com que são associados. HIV-1 é a espécie típica.

Camundongos de laboratório que foram produzidos de um OVO ou EMBRIÃO DE MAMÍFEROS, manipulados geneticamente.

Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.

Enzima que catalisa a acetilação de cloranfenicol para dar cloranfenicol 3-acetato. Como o cloranfenicol 3-acetato não se liga aos ribossomos bacterianos e não é um inibidor de peptidiltransferase, a enzima é responsável pela resistência natural ao cloranfenicol nas bactérias. A enzima, da qual se conhecem variantes, é encontrada tanto em bactérias Gram-negativas quanto Gram-positivas. EC 2.3.1.28.

ATP:piruvato 2-O-fosfotransferase. Fosfotransferase que catalisa reversivelmente a fosforilação do piruvato a fosfoenolpiruvato na presença de ATP. Tem quatro isoenzimas (L, R, M1 e M2). A deficiência da enzima resulta na anemia hemolítica. EC 2.7.1.40.

DNA complementar de fita única sintetizado a partir de um molde de RNA pela ação da DNA polimerase dependente de RNA. O DNAc (DNA complementar, não DNA circular, não C-DNA) é utilizado numa variedade de experimentos de clonagem molecular assim como servem como uma sonda de hibridização específica.

Primeiro motivo de proteina de ligação a DNA a ser reconhecido. Motivos de hélice-volta-hélice foram originalmente identificados em proteínas bacterianas, mas desde então têm sido encontrados em centenas de PROTEÍNAS DE LIGAÇÃO A DNA, tanto de eucariotos como de procariotos. São construídas a partir de duas alfa hélices conectadas por uma pequena cadeia estendida de aminoácidos que constitui a "volta". As duas hélices são mantidas em um ângulo fixo, principalmente através de interações entre as duas hélices. (Tradução livre do original de: Alberts et al., Molecular Biology of the Cell, 3d ed, p408-9)

Moléculas de DNA capazes de replicação autônoma dentro de uma célula hospedeira, na qual outras sequências de DNA podem ser inseridas e amplificadas. Muitos são provenientes de PLASMÍDEOS, BACTERIÓFAGOS ou VÍRUS. São usados para transportar genes estranhos às células receptoras. Os vetores genéticos possuem um local de replicação funcional e contêm MARCADORES GENÉTICOS para facilitar seu reconhecimento seletivo.

Hormônio glicoproteico, secretado principalmente pelo RIM em adultos e no FÍGADO fetal, que atua em células tronco eritroides da MEDULA ÓSSEA estimulando a proliferação e diferenciação.

Forma 4-metanol da VITAMINA B 6 convertida em FOSFATO DE PIRIDOXAL que é uma coenzima para a síntese de aminoácidos, neurotransmissores (serotonina, norepinefrina), esfingolipídeos e ácido aminolevulínico. Embora a piridoxina e a vitamina B 6 ainda sejam usadas como sinônimo, especialmente por pesquisadores médicos, essa prática é errônea e, algumas vezes, enganosa. (Tradução livre do original: EE Snell; Ann NY Acad Sci, vol 585 pg 1, 1990).

ERITRÓCITOS imaturos dos seres humanos. São CÉLULAS ERITROIDES que sofreram extrusão do NÚCLEO CELULAR. Ainda contêm algumas organelas que gradualmente diminuem em número enquanto as células amadurecem. RIBOSSOMOS são os últimos a desaparecerem. Certas técnicas de coloração geram a precipitação de componentes dos ribossomos como um "retículo" característico (não o mesmo que o RETÍCULO ENDOPLASMÁTICO), daí o nome reticulócitos.

Genes cuja expressão é facilmente detectável, sendo usados no estudo da atividade promotora em muitas posições de um genoma alvo. Na tecnologia do DNA recombinante estes genes podem ser ligados a uma região promotora de interesse.

Nível de estrutura proteica em que estruturas das proteínas secundárias (alfa hélices, folhas beta, regiões de alça e motivos) se combinam dando origem a formas dobradas denominadas domínios. Pontes dissulfetos entre cisteínas em duas partes diferentes da cadeia polipeptídica juntamente com outras interações entre as cadeias desempenham um papel na formação e estabilização da estrutura terciária. As proteínas pequenas, geralmente são constituídas de um único domínio, porém as proteínas maiores podem conter vários domínios conectados por segmentos da cadeia polipeptídica que perdeu uma estrutura secundária regular.

Cadeia única de desoxirribonucleotídeos que se encontra em algumas bactérias e vírus. Geralmente existe como um círculo fechado covalentemente.

Método (primeiro desenvolvido por E.M. Southern) para detecção de DNA que é separado eletroforeticamente e imobilizado por "blotting" em papel de nitrocelulose ou outro tipo de papel ou membrana de nylon, seguido de hibridização com SONDAS DE ÁCIDO NUCLEICO marcado.

Qualquer [um] dos processos pelo qual os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influem sobre o controle diferencial da ação gênica durante as fases de desenvolvimento de um organismo.

Células progenitoras das quais todas as células sanguíneas são derivadas.