Erros Inatos do Metabolismo: Erros nos processos metabólicos resultante de mutações genéticas congênitas que são herdadas ou adquiridas no útero.Metabolismo dos Lipídeos: Processos fisiológicos na biossíntese (anabolismo) e degradação (catabolismo) de LIPÍDEOS.Lipídeos: Termo genérico para gorduras e lipoides, constituintes do protoplasma, solúveis em álcool e éter, e são insolúveis em água. Compreendem as gorduras, óleos graxos, óleos essenciais, ceras, fosfolipídeos, glicolipídeos, sulfolipídeos, aminolipídeos, cromolipídeos (lipocromos) e ácidos graxos. (Tradução livre do original: Grant & Hackh's Chemical Dictionary, 5th ed)Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos: Transtornos que afetam o metabolismo de aminoácidos. A maioria destes transtornos é hereditário e se apresenta no período neonatal como distúrbios metabólicos (ex., ACIDOSE) e manifestações neurológicas. Apresentam-se no nascimento, embora possam ser assintomáticos até bem mais tarde na vida.Erros Inatos do Metabolismo Lipídico: Erros no metabolismo de LIPÍDEOS que resulta de MUTAÇÕES genéticas inatas hereditárias.Lipídeo A: É o componente biologicamente ativo de lipopolissacarídeos. Exibe marcante atividade endotóxica e propriedades imunogênicas.Erros Inatos do Metabolismo de Esteroides: Erros no processamento metabólico de ESTEROIDES, resultado de mutações genéticas congênitas que são herdadas ou adquiridas no útero.Triagem Neonatal: Identificação de parâmetros selecionados nos recém-nascidos por vários testes, avaliações ou outros procedimentos. A triagem pode ser feita por medidas clínicas ou laboratoriais. Um teste de triagem é desenvolvido para selecionar recém-nascidos saudáveis (RECÉM-NASCIDO) daqueles que não o são, mas o teste de triagem não pretende ser um mecanismo diagnóstico e sim epidemiológico.Erros Inatos do Metabolismo da Purina-PirimidinaTranstornos do Metabolismo dos Lipídeos: Estados patológicos resultantes de anabolismo ou catabolismo anormais de lipídeos no corpo.Fígado: Grande órgão glandular lobulado no abdomen de vertebrados responsável pela desintoxicação, metabolismo, síntese e armazenamento de várias substâncias.Erros Inatos do Metabolismo dos CarboidratosMetabolismo Energético: Reações químicas envolvidas na produção e utilização de várias formas de energia nas células.Ácidos Graxos: Ácidos monobásicos orgânicos derivados de hidrocarbonetos pela oxidação equivalente de um grupo metil em um álcool, aldeído e, então, ácido. Ácidos graxos são saturados e não saturados (ÁCIDOS GRAXOS NÃO SATURADOS).Bicamadas Lipídicas: Camadas de moléculas lipídicas que são duplas. Os sistemas de bicamadas são frequentemente estudados como modelos de membranas biológicas.TriglicerídeosDistúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia: Distúrbios metabólicos raros e congênitos do ciclo da ureia. Os distúrbios são devidos a mutações que resultam na inatividade completa (início no período neonatal) ou parcial (início na infância ou na vida adulta) de uma enzima envolvida no ciclo da ureia. Os de início no período neonatal resultam em características clínicas que incluem irritabilidade, vômito, letargia, crises, HIPOTONIA NEONATAL, ALCALOSE RESPIRATÓRIA, HIPERAMONEMIA, coma e morte. Quem sobrevive aos distúrbios de início no período neonatal e na infância ou vida adulta compartilha riscos comuns para ENCEFALOPATIAS METABÓLICAS CONGÊNITAS e ALCALOSE RESPIRATÓRIA devido a HIPERAMONEMIA.Colesterol: Principal esterol de todos os animais superiores, distribuído nos tecidos do corpo, especialmente no cérebro e na medula espinhal, e nas gorduras e óleos animais.Encefalopatias Metabólicas Congênitas: Transtornos encefálicos resultantes de erros metabólicos inatos, principalmente dos defeitos enzimáticos que levam ao acúmulo de substrato, redução na produção ou aumento dos metabólitos tóxicos através de vias alternativas. A maioria destas afecções é familiar, entretanto, também podem ocorrer mutações espontâneas no útero.Acidúria Argininossuccínica: Distúrbio autossômico recessivo raro do ciclo da ureia que leva ao acúmulo de ácido argininossuccínico nos fluidos corporais e HIPERAMONEMIA grave. Características clínicas do distúrbio de início neonatal incluem pouca ingestão de alimentos, vômitos, letargia, crises, taquipneia, coma e morte. Inícios mais tardios resultam em um conjunto de características clínicas mais brandas que incluem vômitos, incapacidade de desenvolvimento, irritabilidade, problemas de comportamento ou retardo psicomotor. Mutações no gene da ARGININOSSUCCINATO LIASE causam este distúrbio.Hiperamonemia: Nível elevado de AMÔNIA no sangue. É sinal de defeito no CATABOLISMO de AMINOÁCIDOS ou amônia para UREIA.Peroxidação de Lipídeos: Oxidação de lipídeos catalisada por peroxidase, usando peróxido de hidrogênio como recebedor de elétrons.Fenilcetonúrias: Grupo de transtornos recessivos autossômicos marcados por uma deficiência da enzima hepática FENILALANINA HIDROXILASE ou, com menor frequência, pela redução da atividade da DI-HIDROPTERIDINA REDUTASE (i. é, fenilcetonuria atípica). A fenilcetonuria clássica é causada por deficiência grave de fenilalanina hidroxilase e se apresenta na infância com atraso no desenvolvimento, CONVULSÕES, HIPOPIGMENTAÇÃO cutânea, ECZEMA e desmielinização no sistema nervoso central.Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: Transtorno autossômico recessivo do metabolismo de COLESTEROL. É causado por uma deficiência da 7-desidrocolesterol redutase, a enzima que converte o 7-desidrocolesterol em colesterol levando a níveis anormalmente baixos de colesterol plasmático. Esta síndrome é caracterizada por múltiplas ANORMALIDADES CONGÊNITAS, deficiência no crescimento e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL.Glucose: Fonte primária de energia dos seres vivos. Ocorre naturalmente e é encontrada em frutas e outras partes das plantas em seu estado livre. É utilizada terapeuticamente na reposição de líquidos e nutrientes.Fosfolipídeos: Lipídeos que contêm um ou mais grupos fosfatos, particularmente aqueles derivados tanto do glicerol (fosfoglicerídeos, ver GLICEROFOSFOLIPÍDEOS) ou esfingosinas (ESFINGOLIPÍDEOS). São lipídeos polares de grande importância para a estrutura e função das membranas celulares, sendo os lipídeos mais abundantes de membranas, embora não sejam armazenados em grande quantidade.Mutação: Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.Recém-Nascido: Criança durante o primeiro mês após o nascimento.Carnitina: Constituinte de MÚSCULO ESTRIADO e FÍGADO. É derivado de aminoácido e um cofator essencial no metabolismo de ácidos graxos.Erros de Refração: Desvios da média ou dos índices padrões de refração do olho através de seu aparelho refrativo ou dióptrico.Homogentisato 1,2-Dioxigenase: Oxigenase mononuclear dependente de Fe(II) que cataliza a conversão de homogentisato a 4-maleilacetoacetato que corresponde à terceira etapa da via para o catabolismo da TIROSINA. Deficiência desta enzima causa ALCAPTONÚRIA que é um transtorno autossômico recessivo caracterizado por acidúria homogentísica, OCRONOSE e ARTRITE. Esta enzima foi caracterizada anteriormente como EC 1.13.1.5 e EC 1.99.2.5.Tecido Adiposo: Tecido conjuntivo especializado composto por células gordurosas (ADIPÓCITOS). É o local de armazenamento de GORDURAS, geralmente na forma de TRIGLICERÍDEOS. Em mamíferos, existem dois tipos de tecido adiposo, a GORDURA BRANCA e a GORDURA MARROM. Suas distribuições relativas variam em diferentes espécies sendo que a maioria do tecido adiposo compreende o do tipo branco.Peróxidos Lipídicos: Peróxidos produzidos na presença de radicais livres pela oxidação dos ácidos graxos insaturados em células na presença de oxigênio molecular. A formação de peróxidos lipídicos resulta na destruição dos lipídeos originais, o que leva a uma perda da integridade das membranas. Eles causam, portanto, uma variedade de efeitos tóxicos "in vivo" e sua formação é considerada um processo patológico em sistemas biológicos. Sua formação pode ser inibida pelos antioxidantes, tais como a vitamina E, por separação estrutural ou por baixa tensão de oxigênio.Doenças Metabólicas: Termo genérico para doenças causadas por um processo metabólico anormal. Pode ser congênito devido à anormalidade enzimática herdada (ERROS INATOS DO METABOLISMO) ou adquirido devido à doença de um órgão endócrino ou insuficiência de um órgão metabolicamente importante tal como o fígado.Homocistinúria: Erro inato, recessivo, autossômico, do metabolismo de metionina, normalmente causado por deficiência de CISTATIONINA BETA-SINTASE e associado com elevações da homocisteína no plasma e na urina. Entre os sinais clínicos estão um biotipo alto e delgado, ESCOLIOSE, aracnodactilia, FRAQUEZA MUSCULAR, GENU VARUM, cabelos finos loiros, rubor das maçãs do rosto, deslocamento do cristalino, aumento na incidência de RETARDO MENTAL e uma tendência em desenvolver fibrose nas artérias, frequentemente complicada por ACIDENTES CEREBROVASCULARES e INFARTO DO MIOCÁRDIO. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)Candidíase Mucocutânea Crônica: Síndrome clínica caracterizada pelo desenvolvimento, normalmente na infância, de um estado crônico de candidíase, frequentemente generalizada, da pele, unhas e mucosas. Pode ser secundária a uma das síndromes de imunodeficiência, herdada como uma característica autossômica recessiva ou associada a defeitos na imunidade celular, transtornos endócrinos, estomatite dentária ou malignidade.Erros Inatos do Metabolismo dos Piruvatos: Transtornos hereditários do metabolismo do piruvato. São de difíceis diagnóstico e relato, devido o piruvato ser uma chave intermediária na glicólise, gliconeogênese e no ciclo do ácido tricarboxílico. Alguns transtornos metabólicos hereditários podem alterar o metabolismo do piruvato indiretamente. Os transtornos do metabolismo do piruvato parecem levar a deficiências na síntese de neurotransmissores e, consequentemente, transtornos do sistema nervoso.alfa-Galactosidase: Enzima que catalisa a hidrólise de resíduos terminais não redutores de alfa-D-galactose em alfa-galactosídeos, incluindo oligossacarídeos de galactose, galactomananas e galactolipídeos.Dados de Sequência Molecular: Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.Doença de Fabry: Doença metabólica hereditária ligada ao cromossomo X, causada por uma deficiência de ALFA-GALACTOSIDASE A lisossômica. É caracterizada por acúmulo intralisossomal de globotriaosilceramida e outros GLICOESFINGOLIPÍDEOS nos vasos sanguíneos de todo o corpo levando a complicações multissistêmicas, incluindo transtornos renal, cardíaco, cerebrovascular e cutâneo.Ácidos Graxos não Esterificados: ÁCIDOS GRAXOS encontrados no plasma que se complexam com a ALBUMINA SÉRICA para seu transporte. Estes ácidos graxos não estão na forma de éster de glicerol.Redes e Vias Metabólicas: Conjuntos complexos de reações enzimáticas interconectadas através dos produtos e metabólitos dos substratos.Metabolismo: Reações químicas que ocorrem dentro das células, tecidos ou um organismo. Estes processos incluem tanto a biossíntese (ANABOLISMO) como a decomposição química (CATABOLISMO) de materiais orgânicos utilizados pelos seres vivos.Território da Capital Australiana: Território da Austrália que consiste em Canberra, a capital nacional, e terras que a cercam. Situa-se geograficamente dentro de NEW SOUTH WALES e foi estabelecido através de lei em 1988.Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase: Transtorno hereditário do ciclo da ureia, associado com deficiência da enzima ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASE, transmitido como herança ligada ao sexo e apresentando elevações de aminoácidos e amônia séricos. Os sinais clínicos, que são mais proeminentes em homens, incluem ataques, alterações comportamentais, vômitos episódicos, letargia e coma. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp49-50)Modelos Biológicos: Representações teóricas que simulam o comportamento ou a actividade de processos biológicos ou doenças. Para modelos de doença em animais vivos, MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS está disponível. Modelos biológicos incluem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.Ácido Argininossuccínico: Este aminoácido é formado durante o ciclo da ureia a partir da citrulina, do aspartato e de ATP. A reação é catalisada pela ácido argininossuccínico sintetase.Oxirredução: Reação química em que um elétron é transferido de uma molécula para outra. A molécula doadora do elétron é o agente de redução ou redutor; a molécula aceitadora do elétron é o agente de oxidação ou oxidante. Os agentes redutores e oxidantes funcionam como pares conjugados de oxidação-redução ou pares redox (tradução livre do original: Lehninger, Principles of Biochemistry, 1982, p471).Insulina: Hormônio pancreático de 51 aminoácidos que desempenha um papel fundamental no metabolismo da glucose, suprimindo diretamente a produção endógena de glucose (GLICOGENÓLISE, GLUCONEOGÊNESE) e indiretamente a secreção de GLUCAGON e a LIPÓLISE. A insulina nativa é uma proteína globular composta por um hexâmero coordenado de zinco. Cada monômero de insulina contém duas cadeias, A (21 resíduos) e B (30 resíduos), ligadas entre si por duas pontes dissulfeto. A insulina é usada para controlar o DIABETES MELLITUS TIPO 1.Isovaleril-CoA Desidrogenase: Flavoproteína mitocondrial que catalisa a oxidação de 3-metilbutanoil-CoA a 3-metilbut-2-enoil-CoA utilizando FAD como co-fator. Os defeitos nesta enzima estão associados com acidemia isovalérica (IVA).Hipofosfatasia: Distúrbio metabólico genético que resulta de deficiência de fosfatase alcalina sérica e óssea levando a hipercalcemia, etanolamina fosfatemia e etanolamina fosfatúria. As manifestações clínicas incluem defeitos esqueléticos graves que se assemelham ao raquitismo resistente à vitamina D, insuficiência da calcificação da calvária, dispneia, cianose, vômito, constipação, calcinose renal, incapacidade de desenvolver-se, distúrbios do movimento, contas de rosário nas junções costocondrais e alterações ósseas raquíticas (arqueamento). Existem três tipos clínicos baseando-se na idade de início e na gravidade dos sintomas. Dois são recessivos autossômicos: do lactente, o mais grave, letal em mais de 50 por cento dos casos; infantil, cujo primeiro sintoma é geralmente a perda espontânea dos dentes decíduos, e adulto, a forma mais branda, que é dominante autossômico. (Dorland, 28a ed)Glicemia: Glicose no sangue.Gorduras na Dieta: Gorduras contidas nos alimentos, principalmente nas carnes, óleos vegetais, manteiga e margarina. (MAHAN & ESCOTT-STUMP 2002). Mais de 95 por cento da ingestão total de gorduras é composta por triacilgliceróis. O restante está na forma de fosfolipídeos, ácidos graxos livres, colesterol e esteróis vegetais. (SHILS 2003)Ácido Metilmalônico: Derivado do ácido malônico. É uma substância intermediária vital no metabolismo de gorduras e proteínas. Anormalidades no metabolismo do ácido metilmalônico leva à acidose metilmalônica. Esta doença metabólica é atribuída ao bloqueio na conversão enzimática do metilmalonil-CoA em succinil-CoA.PPAR alfa: Fator de transcrição nuclear. A heterodimerização com o RECEPTOR X RETINOIDE GAMA é importante para o metabolismo de LIPÍDEOS. É o alvo dos FIBRATOS para controlar a HIPERLIPIDEMIA.Lipoproteínas: Complexos lipoproteicos envolvidos no transporte e metabolismo dos lipídeos no corpo. São partículas esféricas compostas por um centro hidrofóbico de TRIGLICERÍDEOS e ÉSTERES DE COLESTEROL rodeado por uma camada hidrofílica sem COLESTEROL, com FOSFOLIPÍDEOS e APOLIPOPROTEÍNAS. As lipoproteínas são classificadas de acordo com seus vários tamanhos e densidades flutuantes.Fatores de Tempo: Elementos de intervalos de tempo limitados, contribuindo para resultados ou situações particulares.Erros de Diagnóstico: Diagnósticos incorretos após exame clínico ou técnicas de procedimentos diagnósticos.Encefalopatias Metabólicas: Doenças metabólicas congênitas ou adquiridas produzindo dano ou disfunção encefálica. Estas incluem afecções metabólicas primárias (i. é, transtornos intrínsecos ao encéfalo) e secundárias (i. é, extracranianas), que afetam adversamente a função cerebral.Ácidos PentanoicosEspectroscopia de Ressonância Magnética: Método espectroscópico de medição do momento magnético de partículas elementares, como núcleos atômicos, prótons ou elétrons. É empregada em aplicações clínicas, como Tomografia por RMN (IMAGEM POR RESSONÂNCIA MAGNÉTICA).Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-CH: Subclasse de enzimas que inclui todas as desidrogenases que atuam sobre as ligações carbono-carbono. Este grupo enzimático inclui todas as enzimas que introduzem ligações duplas nos substratos por desidrogenação direta das ligações simples carbono-carbono.Lipólise: Processo metabólico de degradação dos LIPÍDEOS, que libera ÁCIDOS GRAXOS LIVRES, o principal combustível oxidativo para o corpo. Pode envolver lipídeos da dieta no TRATO DIGESTIVO, lipídeos circulantes no SANGUE e lipídeos armazenados no TECIDO ADIPOSO ou no FÍGADO. Várias enzimas (de vários tecidos) estão envolvidas nesta hidrólise lipídica, como a LIPASE e a LIPASE LIPOPROTEICA.Hidroxocobalamina: Forma injetável de VITAMINA B 12 utilizada no tratamento de pacientes com DEFICIÊNCIA DE VITAMINA B 12.Metilmalonil-CoA Mutase: Enzima que catalisa a conversão de metilmalonil-CoA a succinil-CoA pela transferência de um grupo carbonila. Requer uma coenzima com cobalto. Um bloqueio nesta conversão enzimática leva à doença metabólica, acidúria metilmalônica. EC 5.4.99.2.Peso Corporal: Massa ou quantidade de peso de um indivíduo, expresso em unidades de quilogramas ou libras.Erros Inatos do Metabolismo dos MetaisRegulação da Expressão Gênica: Qualquer dos processos pelos quais os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influenciam o controle diferencial (indução ou repressão) da ação gênica ao nível da transcrição ou da tradução.Proteína de Ligação a Elemento Regulador de Esterol 1: Proteína de ligação a elemento regulador de esterol que regula a expressão dos GENES envolvidos no metabolismo dos ÁCIDOS GRAXOS e na LIPOGÊNESE. As duas principais isoformas de proteínas existem devido ao PROCESSAMENTO ALTERNATIVO.Erros Inatos do Metabolismo da Frutose: Anormalidades hereditárias do metabolismo da frutose, que incluem três conhecidos tipos autossômicos recessivos: deficiência da frutoquinase hepática (frutosúria essencial), intolerância hereditária à frutose e deficiência hereditária à frutose-1,6-difosfatase. A frutosúria essencial é um transtorno metabólico assintomático benigno, causado pela deficiência da enzima frutoquinase, levando à diminuição da conversão de frutose em frutose-1-fosfato e hiperfrutosemia alimentar, porém sem disfunção clínica; pode produzir um teste de diabetes falso-positivo.Lipogênese: Síntese de novo de gordura corporal. Inclui os processos sintéticos dos ÁCIDOS GRAXOS e dos TRIGLICERÍDEOS subsequentes no FÍGADO e no TECIDO ADIPOSO. A lipogênese é regulada por vários fatores, entre os quais estão os elementos nutricional, hormonal e genético.GlutaratosFenótipo: Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.Resistência à Insulina: Redução da efetividade da INSULINA em diminuir a glicemia: há a necessidade do uso de 200 unidades ou mais de insulina por dia para impedir a HIPERGLICEMIA ou a CETOSE.Camundongos Knockout: Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.Doença da Urina de Xarope de Bordo: Transtorno hereditário recessivo autossômico com múltiplas formas de expressão fenotípica, causado por um defeito na descarboxilação oxidativa de AMINOÁCIDOS DE CADEIA RAMIFICADA. Estes metabólitos se acumulam nos líquidos corporais e produzem um odor de "xarope de bordo". A doença está dividida nos subtipos clássico, intermediário, intermitente e de resposta à tiamina. A forma clássica se apresenta nas primeiras cinco semanas de vida com cetoacidose, hipoglicemia, emese, ataques neonatais e hipertonia. As formas intermediária e intermitente se apresentam na infância ou mais tarde com episódios agudos de ataxia e vômitos. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p936)Fosfatidilcolinas: Derivados do ácido fosfatídico, nos quais o ácido fosfórico encontra-se ligado a uma molécula de colina por meio de ligação éster. A hidrólise completa dá origem a um mol de glicerol, ácido fosfórico e colina e 2 moles de ácidos graxos.Espectrometria de Massas: Método analítico usado para determinar a identidade de um composto químico com base em sua massa, empregando analisadores/espectrômetros de massa.Camundongos Endogâmicos C57BLAmidinotransferases: Enzimas de uma subclasse de TRANSFERASES que catalisam a transferência de um grupo amidino de um doador a um aceptor. EC 2.1.4.Perfilação da Expressão Gênica: Determinação do padrão de genes expresso ao nível de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA sob circunstâncias específicas ou em uma célula específica.Porfiria Eritropoética: Porfiria autossômica recessiva que é devida à deficiência de UROPORFIRINOGÊNIO III SINTASE na MEDULA ÓSSEA; também conhecida como porfiria eritropoiética congênita. Esta doença é caracterizada por ESPLENOMEGALIA, ANEMIA, fotossensibilidade, lesões cutâneas, acúmulo de hidroximetilbilano e maior excreção de UROPORFIRINAS e COPROPORFIRINAS.Glutaril-CoA Desidrogenase: Enzima flavoproteína responsável pelo catabolismo da LISINA, HIDROLISINA e TRIPTOFANO. Cataliza a oxidação do GLUTARIL-CoA a crotonoil-CoA utilizando FAD como co-fator. Acidúria glutárica tipo I é um erro inato do metabólico devido a deficiência da glutaril-CoA desidrogenase.Receptores Citoplasmáticos e Nucleares: Receptores intracelulares que podem ser encontrados no citoplasma ou no núcleo. Ligam-se a moléculas de sinalização extracelular que migram ou são transportadas através da MEMBRANA CELULAR. Muitos membros desta classe de receptores ocorrem no citoplasma e são transportados para o NÚCLEO CELULAR mediante ligação com o ligante, onde sinalizam via ligação ao DNA e regulação da transcrição. Nesta categoria também estão incluídos os receptores encontrados em MEMBRANAS INTRACELULARES que agem via mecanismos semelhantes aos dos RECEPTORES DE SUPERFÍCIE CELULAR.RNA Mensageiro: Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.Hiperargininemia: Transtorno raro autossômico recessivo do ciclo da ureia. É causado por deficiência da enzima hepática ARGINASE. A arginina é elevada no sangue e no líquido cerebrospinal, podendo ocorrer HIPERAMONEMIA periódica. O início da doença normalmente ocorre no período de lactância ou na primeira infância. Entre as manifestações clínicas estão ataques, microcefalia, deficiência mental progressiva, hipotonia, ataxia, diplegia espástica e quadriparesia. (Tradução livre do original: Hum Genet 1993 Mar;91(1):1-5; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p51)Distúrbios do Metabolismo do Ferro: Transtornos do processamento de ferro no corpo: sua absorção, transporte, armazenamento e utilização.Hiperlipidemias: Excesso de LIPÍDEOS no sangue.Sequência de Bases: Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.Acil-CoA Desidrogenase: Flavoproteína oxidorredutase que tem especificidade para os ácidos graxos de cadeia média. Forma um complexo com as FLAVOPROTEÍNAS TRANSFERIDORAS DE ELÉTRONS e transporta equivalentes redutores para a UBIQUINONA.Ácidos e Sais Biliares: Ácidos e sais esteroides. Os ácidos biliares primários são derivados do colesterol no fígado e geralmente conjugados com glicina ou taurina. Os ácidos biliares secundários são mais tarde modificados por bactérias no intestino. Desempenham um papel importante na digestão e absorção de gordura. Também têm sido usados farmacologicamente, especialmente no tratamento de cálculos biliares.Lipase Lipoproteica: Enzima da classe das hidrolases, que catalisa a clivagem hidrolítica de grupos acil graxo de triglicerídeos (ou di- ou monoglicerídeos) nos quilomícrons, lipoproteínas de muito baixa densidade e lipoproteínas de baixa densidade. Ela ocorre em superfícies endoteliais capilares, especialmente em tecido mamário, muscular e adiposo, exigindo apolipoproteína C-II como cofator. (Dorland, 28a ed)Insuficiência de Crescimento: Situação de crescimento abaixo do padrão ou capacidade diminuída de manter a função normal.Células Cultivadas: Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.Obesidade: Estado no qual o PESO CORPORAL está grosseiramente acima do peso aceitável ou ideal, geralmente devido a acúmulo excessivo de GORDURAS no corpo. Os padrões podem variar com a idade, sexo, fatores genéticos ou culturais. Em relação ao ÍNDICE DE MASSA CORPORAL, um IMC maior que 30,0 kg/m2 é considerado obeso e um IMC acima de 40,0 kg/m2 é considerado morbidamente obeso (OBESIDADE MÓRBIDA).Receptores Nucleares Órfãos: Categoria ampla de proteínas semelhantes a receptores que podem ter papel na regulação transcricional no NÚCLEO CELULAR. Muitas destas proteínas são semelhantes em estrutura a RECEPTORES NUCLEARES conhecidos, mas parecem não ter um domínio de ligação funcional, enquanto que em outros casos, os ligantes específicos ainda não foram identificados.Adipócitos: Células do corpo que geralmente armazenam GORDURAS na forma de TRIGLICERÍDEOS. Os ADIPÓCITOS BRANCOS são os tipos predominantes encontrados, na maioria das vezes, na cavidade abdominal e no tecido subcutâneo. Os ADIPÓCITOS MARRONS são células termogênicas que podem ser encontradas em recém-nascidos de algumas espécies e em mamíferos que hibernam.3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa: Desidrogenase 3-hidroxiacil CoA dependente de NAD que possui especificidade para cadeias acil que contêm 8 e 10 carbonos.Fígado Gorduroso: Infiltração lipídica das células parenquimatosas hepáticas, resultando em um fígado de coloração amarelada. O acúmulo anormal de lipídeos, normalmente é sob forma de TRIGLICERÍDEOS, como uma única gota grande ou múltiplas gotículas. O fígado gorduroso é causado por um desequilíbrio no metabolismo de ÁCIDOS GRAXOS.Cromatografia Gasosa-Espectrometria de Massas: Técnica microanalítica que combina espectrometria de massas e cromatografia gasosa para determinação qualitativa e quantitativa de compostos.Alcaptonúria: Erro inato no metabolismo de aminoácidos resultante de um defeito na enzima HOMOGENTISATO 1,2-DIOXIGENASE, uma enzima envolvida na decomposição da FENILALANINA e TIROSINA. É caracterizada por acúmulo de ÁCIDO HOMOGENTÍSICO na urina, OCRONOSE em vários tecidos e ARTRITE.Cinética: Taxa dinâmica em sistemas químicos ou físicos.Doenças Raras: Grupo amplo de doenças caracterizadas por baixa prevalência na população. Frequentemente são associadas com problemas no diagnóstico e no tratamento.Dieta: Método regular de ingestão de comida e bebida adotado por uma pessoa ou animal.Músculo Esquelético: Subtipo de músculo estriado fixado por TENDÕES ao ESQUELETO. Os músculos esqueléticos são inervados e seus movimentos podem ser conscientemente controlados. Também são chamados de músculos voluntários.Sequência de Aminoácidos: Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.Citrulinemia: Grupo de doenças relacionadas à deficiência da enzima ARGININOSUCCINATO SINTASE, que causa uma elevação dos níveis séricos de CITRULINA. Em neonatos, as manifestações clínicas incluem letargia, hipotonia e ATAQUES. Formas mais brandas também ocorrem. As formas adulta e infantil podem se apresentar com episódios recorrentes de fraqueza, letargia, ATAXIA, alterações comportamentais e DISARTRIA intermitentes.Transdução de Sinal: Transferência intracelular de informação (ativação/inibição biológica) através de uma via de sinalização. Em cada sistema de transdução de sinal, um sinal de ativação/inibição proveniente de uma molécula biologicamente ativa (hormônio, neurotransmissor) é mediado, via acoplamento de um receptor/enzima, a um sistema de segundo mensageiro ou a um canal iônico. A transdução de sinais desempenha um papel importante na ativação de funções celulares, bem como de diferenciação e proliferação das mesmas. São exemplos de sistemas de transdução de sinal: o sistema do receptor pós-sináptico do canal de cálcio ÁCIDO GAMA-AMINOBUTÍRICO, a via de ativação da célula T mediada pelo receptor e a ativação de fosfolipases mediada por receptor. Estes sistemas acoplados à despolarização da membrana ou liberação de cálcio intracelular incluem a ativação mediada pelo receptor das funções citotóxicas dos granulócitos e a potencialização sináptica da ativação da proteína quinase. Algumas vias de transdução de sinal podem ser parte de um sistema de transdução muito maior, como por exemplo, a ativação da proteína quinase faz parte da via de sinalização da ativação plaquetária.Deficiência Múltipla de Acil Coenzima A Desidrogenase: Transtorno autossômico recessivo da oxidação de ácidos graxos e AMINOÁCIDOS DE CADEIA RAMIFICADA e do catabolismo da LISINA e da COLINA que é devido a defeitos na FLAVOPROTEÍNAS TRANSFERIDORAS DE ELÉTRONS ou na sua desidrogenase. a flavoproteína transferidora de elétron: ubiquinona oxidorredutase (EC1.5.5.1)Acetatos: Derivados do ÁCIDO ACÉTICO. Sob este descritor estão incluídos uma grande variedade de formas ácidas, sais, ésteres e amidas que contêm a estrutura carboximetano.Encéfalo: A parte do SISTEMA NERVOSO CENTRAL contida no CRÂNIO. O encéfalo embrionário surge do TUBO NEURAL, sendo composto de três partes principais, incluindo o PROSENCÉFALO (cérebro anterior), o MESENCÉFALO (cérebro médio) e o ROMBENCÉFALO (cérebro posterior). O encéfalo desenvolvido consiste em CÉREBRO, CEREBELO e outras estruturas do TRONCO ENCEFÁLICO (MeSH). Conjunto de órgãos do sistema nervoso central que compreende o cérebro, o cerebelo, a protuberância anular (ou ponte de Varólio) e a medula oblonga, estando todos contidos na caixa craniana e protegidos pela meninges e pelo líquido cefalorraquidiano. É a maior massa de tecido nervoso do organismo e contém bilhões de células nervosas. Seu peso médio, em um adulto, é da ordem de 1.360 g, nos homens e 1.250 g nas mulheres. Embriologicamente, corresponde ao conjunto de prosencéfalo, mesencéfalo e rombencéfalo. Seu crescimento é rápido entre o quinto ano de vida e os vinte anos. Na velhice diminui de peso. Inglês: encephalon, brain. (Rey, L. 1999. Dicionário de Termos Técnicos de Medicina e Saúde, 2a. ed. Editora Guanabara Koogan S.A. Rio de Janeiro)Homeostase: Processo por meio do qual o meio ambiente interno tende a permanecer estável e equilibrado.Mucopolissacaridoses: Grupo de doenças do armazenamento lisossômico, sendo cada uma causada pela deficiência hereditária de uma enzima envolvida na degradação de glicosaminoglicanas (mucopolissacarídeos). As doenças são progressivas e geralmente apresentam um amplo espectro de severidade clínica a partir da deficiência de uma enzima.Hepatócitos: O principal componente estrutural do FÍGADO. São CÉLULAS EPITELIAIS especializadas, organizadas em pratos interconectados chamadas lóbulos.Fibroblastos: Células do tecido conjuntivo que secretam uma matriz extracelular rica em colágeno e outras macromoléculas.Lipase: Enzima da classe das hidrolases que catalisa a reação de triacilglicerol e água para produzir diacilglicerol e um ânion de ácido graxo. É produzida por glândulas na língua e pelo pâncreas e inicia a digestão de gorduras alimentares. EC 3.1.1.3.HDL-Colesterol: Colesterol que está contido em ou ligado a lipoproteínas de densidade alta (HDL), incluindo os ÉSTERES DO COLESTEROL e colesterol livre.Homozigoto: Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.Valores de Referência: Faixa (ou distribuição de frequências) dos [valores] medidos em uma população (de organismos, órgãos ou coisas) que não foi selecionada para [indicar] a presença de doença ou de anormalidade.Dieta Hiperlipídica: Consumo excessivo de GORDURAS NA DIETA.Cromatografia em Camada Delgada: Cromatografia em camadas delgadas de adsorventes e não em colunas. O adsorvente pode ser alumina, sílica gel, silicatos, carvão vegetal ou celulose.Oxirredutases: Classe de todas as enzimas que catalisam reações de oxidorredução. O substrato que é oxidado é considerado doador de hidrogênio. O nome sistemático é baseado na oxidorredutase doador:receptor. O nome recomendado é desidrogenase, onde for possível. Como alternativa, redutase pode ser usado. O termo oxidase é usado apenas nos casos em que o O2 é o receptor.Microdomínios da Membrana: Componentes detergente-insolúveis da MEMBRANA CELULAR. São enriquecidos em ESFINGOLIPÍDEOS e COLESTEROL e agrupados com proteínas (GPI)-ancoradas glicosil-fosfatidilinositol.Espectrometria de Massas em Tandem: Técnica de espectrometria de massa utilizada com dois (MS/MS) ou mais analisadores de massa. Com os dois em tandem, os íons precursores são selecionados primeiro por um analisador de massa e focados na região de colisão, na qual serão fragmentados, originando produtos iônicos que serão, então, caracterizados por um segundo analisador de massa. Várias técnicas são utilizadas para separar os compostos, ionizá-los e introduzí-los no primeiro analisador de massa. Por exemplo, no caso da GC-MS/MS, a CROMATOGRAFIA DE GASES E ESPECTROMETRIA DE MASSAS estão envolvidas na separação dos compostos relativamente pequenos, por meio da cromatografia gasosa, antes de injetá-los na câmara de ionização para a seleção por massa.Doenças por Armazenamento dos Lisossomos: Erros inatos do metabolismo caracterizados por defeitos em hidrolases lisossômicas específicas, resultando no acúmulo intracelular de substratos não metabolizados.Adenilossuccinato Liase: Enzima que, no decurso da biossíntese de ribonucleotídeos púricos, catalisa a conversão de 5'-fosforribosil-4-(N-succinocarboxamida)-5-aminoimidazol a 5'-fosforribosil-4-carboxamida-5-aminoimidazol e a conversão de ácido adenilossuccínico a AMP. EC 4.3.2.2.Cromatografia Líquida de Alta Pressão: Técnica de cromatografia líquida que se caracteriza por alta pressão de passagem, alta sensibilidade e alta velocidade.Genótipo: Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.Glicerol: Álcool de açúcar tri-hidroxilado, intermediário no metabolismo dos carboidratos e lipídeos. É utilizado como solvente, emoliente, agente farmacêutico e agente adoçante.Receptores Ativados por Proliferador de Peroxissomo: FATORES DE TRANSCRIÇÃO que são ativados por ligantes e se heterodimerizam com RECEPTORES X RETINOIDE. Ligam-se aos elementos de resposta proliferativa do peroxissomo nas regiões promotoras dos genes alvo.Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase: Transtorno metabólico hereditário, causado por atividade enzimática deficiente no COMPLEXO PIRUVATO DESIDROGENASE, resultando na deficiência de acetil CoA e redução na síntese de acetilcolina. Duas formas clínicas são reconhecidas: neonatal e juvenil. A forma neonatal é uma causa relativamente comum de acidose láctica nas primeiras semanas de vida e também pode caracterizar-se por erupções eritematosas. A forma juvenil se apresenta com acidose láctica, alopecia, ATAXIA intermitente, ATAQUES e erupções eritematosas. (Tradução livre do original: J Inherit Metab Dis 1996;19(4):452-62). As formas autossômica recessivas e as associadas ao X são causadas por mutações nos genes nos três componentes enzimáticos distintos deste complexo piruvato desidrogenase com várias subumidades. Uma das mutações no Xp22.2-p22.1 no gene para o componente E1 alfa do complexo leva à DOENÇA DE LEIGH.Ornitina-Oxo-Ácido Transaminase: Enzima que requer fosfato de piridoxal que catalisa a formação de glutamato gama-semi-aldeído e um L-aminoácido a partir de L-ornitina e um 2-cetoácido. EC 2.6.1.13.Jejum: Abster-se de todo alimento.Ratos Wistar: Linhagem de ratos albinos desenvolvida no Instituto Wistar e que se espalhou amplamente para outras instituições. Este fato diluiu marcadamente a linhagem original.Proteínas de Ligação a Elemento Regulador de Esterol: Proteínas de ligação a elemento regulador de esterol são fatores de transcrição de zipper de leucina e hélice-alça-hélix básicos que se ligam ao elemento regulador de esterol TCACNCCAC. São sintetizadas como precursores enovelados nas MEMBRANAS do RETÍCULO ENDOPLASMÁTICO.Microssomos Hepáticos: Vesículas fechadas formadas por retículo endoplasmático fragmentado quando as células ou tecido do fígado são rompidos por homogeneização. Estas vesículas podem ser lisas ou rugosas.Distrofias Neuroaxonais: Termo não específico que se refere tanto aos achados patológicos da dilatação das porções distais dos axônios no cérebro, como aos transtornos que caracterizam estes achados. A distrofia neuroaxonal é encontrada em várias doenças genéticas, em deficiências vitamínicas e idade avançada. A distrofia neuroaxonal infantil é uma doença autossômica, recessiva, caracterizada por desenvolvimento psicomotor prejudicado entre os 6 meses e os 2 anos de idade, ataxia, disfunção do tronco cerebral e quadriparesia. As formas juvenil e adulta também ocorrem. Entre os achados patológicos estão atrofia cerebral e amplo acúmulo de esferoides axonais por todos os neuroeixos, nervos periféricos e polpa dentária. (Tradução livre do original: Davis & Robertson, Textbook of Neuropathology, 2nd ed, p927)Ácidos Graxos Insaturados: ÁCIDOS GRAXOS em que a cadeia de carbono contém uma ou mais ligações duplas ou triplas carbono-carbono.Ácido Oleico: Ácido graxo insaturado, sendo o mais amplamente distribuído e abundante ácido graxo na natureza; usado comercialmente no preparo de oleatos e de loções, e como um solvente farmacêutico. (Stedman, 25a ed)Linhagem: Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.Modelos Animais de Doenças: Doenças animais ocorrendo de maneira natural ou são induzidas experimentalmente com processos patológicos suficientemente semelhantes àqueles de doenças humanas. São utilizados como modelos para o estudo de doenças humanas.Ratos Sprague-Dawley: Linhagem de ratos albinos amplamente utilizada para propósitos experimentais por sua tranquilidade e facilidade de manipulação. Foi desenvolvida pela Companhia de Animais Sprague-Dawley.Hiperoxalúria Primária: Transtorno genético caracterizado por excreção de grandes quantidades de OXALATOS na urina, NEFROLITÍASE, NEFROCALCINOSE, início precoce de DEFICIÊNCIA RENAL e, frequentemente, um depósito generalizado de OXALATO DE CÁLCIO. Há subtipos classificados pela deficiência enzimática no metabolismo do glioxilato.Glicólise: Processo metabólico que converte a GLUCOSE em duas moléculas de ÁCIDO PIRÚVICO ao longo de uma série de reações enzimáticas. A energia gerada neste processo é transferida [parcialmente] para duas moléculas de ATP. A glicólise é a via catabólica universal para glucose, glucose livre ou glucose derivada de CARBOIDRATOS complexos, como o GLICOGÊNIO e o AMIDO.Doenças Genéticas Inatas: Doenças que são causadas por mutações genéticas durante o desenvolvimento embrionário ou fetal, embora possam ser observadas mais tarde. As mutações podem ser herdadas do genoma dos pais ou adquiridas no útero.Sistema Enzimático do Citocromo P-450: Superfamília de centenas de HEMEPROTEÍNAS intimamente relacionadas encontradas por todo o espectro filogenético desde animais, plantas, fungos e bactérias. Incluem numerosas monooxigenases complexas (OXIGENASES DE FUNÇÃO MISTA). Em animais, estas enzimas P-450 atuam em duas importantes funções: (1) biossíntese de esteroides, ácidos graxos e ácidos e sais biliares; (2) metabolismo de subtratos endógenos e uma grande variedade de exógenos, como toxinas e drogas (BIOTRANSFORMAÇÃO). São classificados de acordo com a semelhança entre suas sequências mais do que suas funções dentro das famílias de gene CYP (mais de 40 por cento de homologia) e subfamílias (mais de 59 por cento de homologia). Por exemplo, enzimas das famílias de gene CYP1, CYP2 e CYP3 são responsáveis pela maioria do metabolismo da droga.LDL-Colesterol: Colesterol que está contido em ou ligado a lipoproteínas de baixa densidade (LDL), incluindo os ÉSTERES DE COLESTEROL e colesterol livre.Radioisótopos de Carbono: Isótopos de carbono instáveis que se decompõem ou desintegram emitindo radiação. Átomos de carbono com pesos atômicos 10, 11 e 14-16 são radioisótopos de carbono.Ingestão de Alimentos: Consumo de substâncias comestíveis.Transporte Biológico: Movimento de materiais (incluindo substâncias bioquímicas e drogas) através de um sistema biológico no nível celular. O transporte pode ser através das membranas celulares e camadas epiteliais. Pode também ocorrer dentro dos compartimentos intracelulares e extracelulares.Tecido Adiposo Branco: Tecido adiposo composto por adipócitos brancos, geralmente encontrado logo abaixo da pele (GORDURA SUBCUTÂNEA) e ao redor dos órgãos internos (GORDURA ABDOMINAL). Possui uma menor vascularização e menos coloração que a gordura marrom. A gordura branca fornece isolamento térmico, amortecimento mecânico e fonte de energia.Hipolipemiantes: Substâncias que diminuem os níveis de certos LIPÍDEOS no SANGUE. São usadas para tratar HIPERLIPIDEMIAS.Dieta com Restrição de Proteínas: Dieta que contém quantidades limitadas de proteína. É prescrita em alguns casos para diminuir a velocidade de progressão de insuficiência renal.Linhagem Celular: Determinadas culturas de células que têm o potencial de se propagarem indefinidamente.Reprodutibilidade dos Testes: Propriedade de se obter resultados idênticos ou muito semelhantes a cada vez que for realizado um teste ou medida. (Tradução livre do original: Last, 2001)Lipoproteínas VLDL: Classe de lipoproteínas de partículas muito leves (0,93 a 1,006 g/ml) e grandes (30 a 80 nm), com um centro composto principalmente por TRIGLICERÍDEOS e uma monocamada superficial de FOSFOLIPÍDEOS e de COLESTEROL, nas quais estão inseridas as apolipoproteínas B, E e C. A VLDL facilita o transporte dos triglicerídeos produzidos endogenamente para os tecidos extra-hepáticos. À medida que seus triglicerídeos e a Apo C são removidos, as VLDL são convertidas em LIPOPROTEÍNAS DE DENSIDADE INTERMEDIÁRIA, e depois para LIPOPROTEÍNAS DE BAIXA DENSIDADE, que são as formas que liberam o colesterol para os tecidos extra-hepáticos.Apolipoproteínas E: Classe de componentes proteicos que podem ser encontrados em várias lipoproteínas, incluindo as LIPOPROTEÍNAS DE ALTA DENSIDADE, as LIPOPROTEÍNAS DE DENSIDADE MUITO BAIXA e os QUILOMICRONS. Sintetizadas na maioria dos órgãos, a Apo E é importante no transporte global de lipídeos e do colesterol no corpo. A Apo E é também um ligante dos RECEPTORES DE LDL, que medeiam a ligação, internalização e catabolismo das partículas lipoproteicas nas células. Há várias isoformas alélicas (como, E2, E3 e E4). Deficiência ou defeitos na Apo E são as causas da HIPERLIPOPROTEINEMIA DO TIPO III.Isótopos de Carbono: Átomos de carbono que possuem o mesmo número atômico que o elemento carbono, porém diferem quanto ao peso atômico. C-13 é um isótopo de carbono estável.Apolipoproteínas B: Principais proteínas estruturais das LIPOPROTEÍNAS ricas em triacilglicerol. Existem duas formas, a apolipoproteína B-100 e a apolipoproteína B-48, ambas provenientes de um único gene. A ApoB-100 expressa no fígado é encontrada nas lipoproteínas de baixa densidade (LIPOPROTEÍNAS LDL; LIPOPROTEÍNAS VLDL). A ApoB-48 expressa no intestino é encontrada em QUILOMÍCRONS. São importantes na biossíntese, no transporte, e no metabolismo de lipoproteínas ricas em triacilglicerol. Os níveis plasmáticos de Apo-B são altos em pacientes ateroscleróticos mão não detectáveis em ABETALIPOPROTEINEMIA.Biotransformação: Alteração química de uma substância exógena por/ou em um sistema biológico. A alteração pode inativar o composto ou pode resultar na produção de um metabólito ativo de um composto precursor inativo. As alterações podem ser divididas em DESINTOXICAÇÃO METABÓLICA FASE I e DESINTOXICAÇÃO METABÓLICA FASE II.Metabolismo dos Carboidratos: Processos celulares na biossíntese (anabolismo) e degradação (catabolismo) de CARBOIDRATOS.Fatores de Transcrição: Substâncias endógenas, usualmente proteínas, que são efetivas na iniciação, estimulação ou terminação do processo de transcrição genética.Erros Inatos do Transporte Tubular Renal: Defeitos genéticos nas funções de transporte seletivo ou não seletivo dos TÚBULOS RENAIS.Membrana Celular: Membrana seletivamente permeável (contendo lipídeos e proteínas) que envolve o citoplasma em células procarióticas e eucarióticas.Ornitina: Aminoácido produzido no ciclo da ureia por meio da remoção da ureia da arginina.Argininossuccinato Liase: Enzima do ciclo da ureia que quebra o argininosuccinato em fumarato mais arginina. Na espécie humana, sua ausência leva à doença metabólica ACIDÚRIA ARGININOSSUCCÍNICA. EC 4.3.2.1.PPAR gama: Fator de transcrição nuclear. A heterodimerização com o RECEPTOR X RETINOIDE ALFA é importante para a regulação do metabolismo da GLUCOSE e para os PROCESSOS DE CRESCIMENTO CELULAR. É o alvo de TIAZOLIDINEDIONAS para o controle do DIABETES MELLITUS.Proteínas de Transporte: Proteínas de transporte que carreiam substâncias específicas no sangue ou através das membranas.Ureia: Composto gerado no fígado a partir da amônia produzida pela desaminação dos aminoácidos. É o principal produto final do catabolismo das proteínas e constitui aproximadamente metade do total de sólidos urinários.Ácidos Oleicos: Grupo de ácidos graxos contendo 18 átomos de carbono e uma ligação dupla no carbono ômega 9.Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos: Hibridização de uma amostra de ácido nucleico em um grupo muito grande de SONDAS DE OLIGONUCLEOTÍDEOS, ligadas individualmente a colunas e fileiras de um suporte sólido, para determinar a SEQUÊNCIA DE BASES ou detectar variações em uma sequência gênica, na EXPRESSÃO GÊNICA ou para MAPEAMENTO GENÉTICO.Esteróis: Esteróis com um grupo hidroxila no carbono 3, e a maior parte do esqueleto do colestano. Átomos de carbono adicionais podem estar presentes na cadeia lateral.Consumo de Oxigênio: A velocidade com que o oxigênio é utilizado por um tecido; microlitros de oxigênio nas CNTP (condições normais de temperatura e pressão) usados por miligrama de tecido por hora; velocidade com que o oxigênio do gás alveolar entra no sangre, igual no estado de equilíbrio dinâmico, ao consumo de oxigênio pelo metabolismo tecidual em todo o corpo. (Stedman, 27a ed, p358)Lipoproteínas LDL: Classe de lipoproteínas compostas de partículas de pequeno tamanho (18 a 25 nm) e leves (1,019 a 1,063 g/ml) com um centro constituído principalmente de ÉSTERES DE COLESTEROL e pequenas quantidades de TRIGLICERÍDEOS. A monocamada superficial consiste, na sua maioria, de FOSFOLIPÍDEOS, uma única cópia de APOLIPOPROTEÍNA B-100, e de colesterol livre. A função principal do LDL é o transporte de colesterol e ésteres de colesterol aos tecidos extra-hepáticos.Tamanho do Órgão: Medida de um órgão em volume, massa ou peso.Expressão Gênica: Manifestação fenotípica de um gene (ou genes) pelos processos de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA e TRADUÇÃO GENÉTICA.Uroporfirinogênio III Sintetase: Enzima que catalisa a ciclização de hidroximetilbilano para fornecer UROPORFIRINOGÊNIO III e água. É a quarta enzima na via biossintética das 8 enzimas da HEME e está codificada pelo gene UROS. As mutações do gene UROS resultam na PORFIRIA ERITROPOÉTICA CONGÊNITA.Estresse Oxidativo: Perturbação no equilíbrio pró-oxidante-antioxidante em favor do anterior, levando a uma lesão potencial. Os indicadores do estresse oxidativo incluem bases de DNA alteradas, produtos de oxidação de proteínas e produtos de peroxidação de lipídeos.Amônia: Gás alcalino e incolor. É formado pelo corpo durante a decomposição de matéria orgânica ao longo de uma série de importantes reações metabólicas. Note-se que a forma aquosa da amônia é denominada HIDRÓXIDO DE AMÔNIA.Alelos: Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.Apolipoproteínas: Componentes proteicos na superfície das LIPOPROTEÍNAS. Formam uma camada ao redor do centro lipídico hidrofóbico. Há várias classe de apolipoproteínas, cada uma com um papel diferente no transporte e METABOLISMO DOS LIPÍDEOS. Estas proteínas são sintetizadas principalmente no FÍGADO e nos INTESTINOS.Ratos Endogâmicos: Indivíduos geneticamente idênticos desenvolvidos de cruzamentos entre animais da mesma ninhada que vêm ocorrendo por vinte ou mais gerações ou por cruzamento entre progenitores e ninhada, com algumas restrições. Também inclui animais com longa história de procriação em colônia fechada.Gravidez: Estado durante o qual os mamíferos fêmeas carregam seus filhotes em desenvolvimento (EMBRIÃO ou FETO) no útero (antes de nascer) começando da FERTILIZAÇÃO ao NASCIMENTO.Proteínas de Membrana: Proteínas encontradas em membranas, incluindo membranas celulares e intracelulares. Consistem em dois grupos, as proteínas periféricas e as integrais. Elas incluem a maioria das enzimas associadas a membranas, proteínas antigênicas, proteínas de transporte e receptores de drogas, hormônios e lectinas.Carnitina O-Palmitoiltransferase: Enzima que catalisa reversivelmente a conversão de palmitoil-CoA a palmitoilcarnitina na membrana interna da mitocôndria. EC 2.3.1.21.Esfingolipídeos: Classe de lipídeos de membrana que possuem uma cabeça polar e duas caudas não polares. São compostos por uma molécula do aminoálcool esfingosina de cadeia longa (4-esfingenina) ou um de seus derivados, uma molécula de ácido graxo de cadeia longa, uma cabeça de álcool polar e, algumas vezes, ácido fosfórico em ligações diéster na cabeça polar.Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa: Variação da técnica de PCR na qual o cDNA é construído do RNA através de uma transcrição reversa. O cDNA resultante é então amplificado utililizando protocolos padrões de PCR.Flebotomia: Técnica utilizada para retirar o sangue de uma veia, com propósitos de diagnóstico ou para tratamento de certos transtornos no sangue, como eritrocitose, hemocromatose, policitemia vera e porfiria cutânea tarda.Mitocôndrias: Organelas semiautônomas que se autorreproduzem, encontradas na maioria do citoplasma de todas as células, mas não de todos os eucariotos. Cada mitocôndria é envolvida por uma membrana dupla limitante. A membrana interna é altamente invaginada e suas projeções são denominadas cristas. As mitocôndrias são os locais das reações de fosforilação oxidativa, que resultam na formação de ATP. Elas contêm RIBOSSOMOS característicos, RNA DE TRANSFERÊNCIA, AMINOACIL-T RNA SINTASES e fatores de elongação e terminação. A mitocôndria depende dos genes contidos no núcleo das células no qual se encontram muitos RNAs mensageiros essenciais (RNA MENSAGEIRO). Acredita-se que a mitocôndria tenha se originado a partir de bactérias aeróbicas que estabeleceram uma relação simbiótica com os protoeucariotos primitivos. (Tradução livre do original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed).Relação Dose-Resposta a Droga: Relação entre a quantidade (dose) de uma droga administrada e a resposta do organismo à droga.Acil-CoA Oxidase: Enzima que catalisa os primeiros passos e os passos determinantes da beta-oxidação peroxissômica dos ácidos graxos. Atua sobre derivados COENZIMA A de ácidos graxos com cadeias medindo de 8 a 18 [carbonos], utilizando FLAVINA-ADENINA DINUCLEOTÍDEO como um co-fator.Procedimentos Clínicos: Programas de procedimentos médicos e de enfermagem, incluindo testes diagnósticos, medicações e consultas designadas a efetuar um programa eficiente, coordenado de tratamento. (Tradução livre do original: Mosby's Medical, Nursing & Allied Health Dictionary, 4th ed)Acil Coenzima A: S-Acil coenzima A. Derivados da coenzima A com ácidos graxos, que estão envolvidos na biossíntese e oxidação de ácidos graxos, bem como na formação de ceramidas.Esterol Esterase: Enzima que catalisa a hidrólise de ÉSTERES DE COLESTEROL e alguns outros ésteres de esterol, liberando colesterol mais um ânion de ácido graxo.Heterozigoto: Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.DiglicerídeosColeta de Amostras Sanguíneas: Retirada de amostra sanguínea para determinar suas características como um todo, identificar níveis de seus componentes celulares, químicos, gases ou outros constituintes, para fazer avaliação patológica, etc.Aminoácidos: Compostos orgânicos compostos que geralmente contêm um grupo amina (-NH2) e um carboxil (-COOH). Vinte aminoácidos diferentes são as subunidades que ao serem polimerizadas formam as proteínas.Apolipoproteína A-I: Componente proteico mais abundante das LIPOPROTEÍNAS HDL. Esta proteína atua como aceptor do COLESTEROL liberado das células, promovendo o efluxo do colesterol para o HDL e depois para o FÍGADO, para ser excretado (transporte reverso do colesterol). Atua também como cofator da LECITINA COLESTEROL ACILTRANSFERASE, que forma ÉSTERES DE COLESTEROL nas partículas de HDL. As mutações no gene APOA1 causam deficiência de HDL, como na doença familiar de deficiência da alfa lipoproteína e em alguns pacientes com a DOENÇA DE TANGIER.Mobilização Lipídica: LIPÓLISE de LIPÍDEOS (armazenados no TECIDO ADIPOSO) que libera ÁCIDOS GRAXOS LIVRES. A mobilização de lipídeos armazenados está sob a regulação de sinais lipolíticos (CATECOLAMINAS) ou antilipolíticos (INSULINA) via ação [desses sinais] sobre a LIPASE sensível a hormônio. O transporte lipídico não está incluído neste conceito.Ácido Graxo Sintases: Enzimas que catalisam a síntese de ÁCIDOS GRAXOS a partir de derivados de acetil-CoA e malonil-CoA.