Erros nos processos metabólicos resultante de mutações genéticas congênitas que são herdadas ou adquiridas no útero.

Processos celulares na biossíntese (anabolismo) e degradação (catabolismo) de CARBOIDRATOS.

Transtornos que afetam o metabolismo de aminoácidos. A maioria destes transtornos é hereditário e se apresenta no período neonatal como distúrbios metabólicos (ex., ACIDOSE) e manifestações neurológicas. Apresentam-se no nascimento, embora possam ser assintomáticos até bem mais tarde na vida.

Maior classe de compostos orgânicos incluindo AMIDO, GLICOGÊNIO, CELULOSE, POLISSACARÍDEOS e MONOSSACARÍDEOS simples. Os carboidratos são compostos por carbono, hidrogênio e oxigênio na proporção Cn(H2O)n.

Carboidratos presentes nos alimentos compostos de açúcares e amidos digestíveis e celulose indigestível e outras fibras alimentares. Os primeiros são a principal fonte de energia. Os açúcares são encontrados em beterraba, cana de açúcar, frutas, mel, milho doce, xarope de milho, leite e seus derivados, etc.; os amidos são encontrados em grãos de cereais, legumes (FABACEAE), tubérculos, etc. (Tradução livre do original: Claudio & Lagua, Nutrition and Diet Therapy Dictionary, 3d ed, p32, p277)

Fonte primária de energia dos seres vivos. Ocorre naturalmente e é encontrada em frutas e outras partes das plantas em seu estado livre. É utilizada terapeuticamente na reposição de líquidos e nutrientes.

Erros no metabolismo de LIPÍDEOS que resulta de MUTAÇÕES genéticas inatas hereditárias.

Processos fisiológicos na biossíntese (anabolismo) e degradação (catabolismo) de LIPÍDEOS.

Reações químicas envolvidas na produção e utilização de várias formas de energia nas células.

Identificação de parâmetros selecionados nos recém-nascidos por vários testes, avaliações ou outros procedimentos. A triagem pode ser feita por medidas clínicas ou laboratoriais. Um teste de triagem é desenvolvido para selecionar recém-nascidos saudáveis (RECÉM-NASCIDO) daqueles que não o são, mas o teste de triagem não pretende ser um mecanismo diagnóstico e sim epidemiológico.

Processo metabólico que converte a GLUCOSE em duas moléculas de ÁCIDO PIRÚVICO ao longo de uma série de reações enzimáticas. A energia gerada neste processo é transferida [parcialmente] para duas moléculas de ATP. A glicólise é a via catabólica universal para glucose, glucose livre ou glucose derivada de CARBOIDRATOS complexos, como o GLICOGÊNIO e o AMIDO.

Qualquer um do grupo de polissacarídeos de fórmula geral (C6-H10-O5)n, compostos por um polímero de cadeia longa de glucose na forma de amilose e amilopectina. É a principal forma de armazenamento de reserva energética (carboidratos) em plantas.

Erros inatos do metabolismo dos carboidratos referem-se a condições genéticas herdadas que causam distúrbios na conversão de carboidratos em energia, resultando em acúmulo tóxico de substâncias ou deficiência de energia.

Erros inatos do metabolismo da purina-pirimidina referem-se a condições genéticas raras que afetam o metabolismo normal de purinas e pirimidinas, resultando em acúmulo de substratos tóxicos ou deficiência de produtos finais essenciais.

Erros no processamento metabólico de ESTEROIDES, resultado de mutações genéticas congênitas que são herdadas ou adquiridas no útero.

Polissacarídeo não nitrogenado, isômero do amido, que existe no fígado, músculos, cartilagem, leucócitos, etc. Forma-se no fígado, onde também é armazenado, a partir de carboidratos. Pode ser convertido em glicose de acordo com a necessidade do organismo. (Tradução livre do original: Diccionario terminológico de ciencias médicas, Masson, 13a ed.)

Grande órgão glandular lobulado no abdomen de vertebrados responsável pela desintoxicação, metabolismo, síntese e armazenamento de várias substâncias.

Sequência de carboidratos dentro de POLISSACARÍDEOS, GLICOPROTEÍNAS, e GLICOLIPÍDEOS.

Sais ou ésteres do ÁCIDO LÁTICO que contêm a fórmula geral CH3CHOHCOOR.

Distúrbios metabólicos raros e congênitos do ciclo da ureia. Os distúrbios são devidos a mutações que resultam na inatividade completa (início no período neonatal) ou parcial (início na infância ou na vida adulta) de uma enzima envolvida no ciclo da ureia. Os de início no período neonatal resultam em características clínicas que incluem irritabilidade, vômito, letargia, crises, HIPOTONIA NEONATAL, ALCALOSE RESPIRATÓRIA, HIPERAMONEMIA, coma e morte. Quem sobrevive aos distúrbios de início no período neonatal e na infância ou vida adulta compartilha riscos comuns para ENCEFALOPATIAS METABÓLICAS CONGÊNITAS e ALCALOSE RESPIRATÓRIA devido a HIPERAMONEMIA.

Glicose no sangue.

Hormônio pancreático de 51 aminoácidos que desempenha um papel fundamental no metabolismo da glucose, suprimindo diretamente a produção endógena de glucose (GLICOGENÓLISE, GLUCONEOGÊNESE) e indiretamente a secreção de GLUCAGON e a LIPÓLISE. A insulina nativa é uma proteína globular composta por um hexâmero coordenado de zinco. Cada monômero de insulina contém duas cadeias, A (21 resíduos) e B (30 resíduos), ligadas entre si por duas pontes dissulfeto. A insulina é usada para controlar o DIABETES MELLITUS TIPO 1.

Transtornos encefálicos resultantes de erros metabólicos inatos, principalmente dos defeitos enzimáticos que levam ao acúmulo de substrato, redução na produção ou aumento dos metabólitos tóxicos através de vias alternativas. A maioria destas afecções é familiar, entretanto, também podem ocorrer mutações espontâneas no útero.

Biossíntese de GLICOSE a partir de precursores que não são hexose ou carboidrato, como LACTATO, PIRUVATO, ALANINA e GLICEROL.

Distúrbio autossômico recessivo raro do ciclo da ureia que leva ao acúmulo de ácido argininossuccínico nos fluidos corporais e HIPERAMONEMIA grave. Características clínicas do distúrbio de início neonatal incluem pouca ingestão de alimentos, vômitos, letargia, crises, taquipneia, coma e morte. Inícios mais tardios resultam em um conjunto de características clínicas mais brandas que incluem vômitos, incapacidade de desenvolvimento, irritabilidade, problemas de comportamento ou retardo psicomotor. Mutações no gene da ARGININOSSUCCINATO LIASE causam este distúrbio.

Nível elevado de AMÔNIA no sangue. É sinal de defeito no CATABOLISMO de AMINOÁCIDOS ou amônia para UREIA.

Trehalose is a natural disaccharide sugar composed of two glucose molecules, often found in various organisms and plants, and used in medical formulations as a protectant against damage from freezing and drying.

Glicogênio armazenado no fígado. (Dorland, 28a ed)

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.

Monossacarídeo encontrado em frutas doces e mel, solúvel em água, álcool ou éter. É empregado como conservante e em infusão intravenosa na alimentação parenteral.

Forma característica tridimensional de um carboidrato.

Intermediário normal na fermentação (oxidação, metabolismo) do açúcar. Na forma pura, um líquido xaroposo, inodoro e incolor, obtido pela ação do bacilo do ácido láctico sobre o leite ou açúcar lácteo; na forma concentrada, um cáustico usado internamente para evitar a fermentação gastrintestinal. Uma cultura do bacilo, ou do leite que o contém, em geral é administrada no lugar do ácido. (Stedman, 25a ed)

Hexoses are simple monosaccharides with a chemical formula of C6H12O6, including glucose, fructose, and galactose, which play significant roles in biochemical processes such as energy production and metabolism.

Dissacarídeo não redutor composto por GLUCOSE e FRUTOSE ligados por intermédio dos seus carbonos anoméricos. É obtido comercialmente da Cana-de-Açúcar, beterraba (BETA VULGARIS) e outras plantas. É amplamente utilizado como alimento e adoçante.

Grupo de transtornos recessivos autossômicos marcados por uma deficiência da enzima hepática FENILALANINA HIDROXILASE ou, com menor frequência, pela redução da atividade da DI-HIDROPTERIDINA REDUTASE (i. é, fenilcetonuria atípica). A fenilcetonuria clássica é causada por deficiência grave de fenilalanina hidroxilase e se apresenta na infância com atraso no desenvolvimento, CONVULSÕES, HIPOPIGMENTAÇÃO cutânea, ECZEMA e desmielinização no sistema nervoso central.

Conjuntos complexos de reações enzimáticas interconectadas através dos produtos e metabólitos dos substratos.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Transtorno autossômico recessivo do metabolismo de COLESTEROL. É causado por uma deficiência da 7-desidrocolesterol redutase, a enzima que converte o 7-desidrocolesterol em colesterol levando a níveis anormalmente baixos de colesterol plasmático. Esta síndrome é caracterizada por múltiplas ANORMALIDADES CONGÊNITAS, deficiência no crescimento e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL.

Enzima que catalisa a conversão de alfa-D-glucose 1-fosfato a alfa-D-glucose 6-fosfato. EC 5.4.2.2.

Enzima alostérica que regula a glicólise, catalisando a transferência de um grupo fosfato do ATP para a frutose 6-fosfato para produzir a frutose-1,6-bifosfato. A D-tagatose 6-fosfato e sedoeptulose 7-fosfato também são aceptores. Também são doadores UTP, CTP e ITP. Foram identificados três tipos de subunidades na fosfofrutoquinase-1 humana: FOSFOFRUTOQUINASE-1 MUSCULAR, FOSFOFRUTOQUINASE-1 HEPÁTICA e FOSFOFRUTOQUINASE-1 TIPO C, encontradas em plaquetas, cérebro e outros tecidos.

Processo de descarboxilação oxidativa que converte a GLUCOSE-6-FOSFATO em D-ribose-5-fosfato pela via do 6-fosfogluconato. A pentose resultante é usada na biossíntese dos ÁCIDOS NUCLEICOS. A energia gerada é armazenada sob a forma de NADPH. Esta via é proeminente em tecidos que são ativos nas sínteses de ÁCIDOS GRAXOS e ESTEROIDES.

Série de reações oxidativas na quebra de unidades acetil da GLUCOSE, ÁCIDOS GRAXOS ou AMINOÁCIDOS através de intermediários de ácidos tricarboxílicos. Os produtos finais são DIÓXIDO DE CARBONO, água e energia na forma de ligações fosfato.

Enzimas alostéricas que regulam a glicólise e gliconeogênese. Estas enzimas catalisam a fosforilação da frutose-6-fosfato tanto na frutose-1,6-bisfosfato (reação de FOSFOFRUTOQUINASE-1) como a frutose-2,6-bisfosfato (reação de FOSFOFRUTOQUINASE-2).

Ácidos monobásicos orgânicos derivados de hidrocarbonetos pela oxidação equivalente de um grupo metil em um álcool, aldeído e, então, ácido. Ácidos graxos são saturados e não saturados (ÁCIDOS GRAXOS NÃO SATURADOS).

Teste para determinar a capacidade de um indivíduo em manter a HOMEOSTASE da GLICEMIA. Inclui a medida dos níveis de glicemia em jejum e em intervalos pré-estabelecidos antes e após ingestão de glucose (75 ou 100 g) ou de uma infusão intravenosa (0,5 g/Kg).

Átomos de carbono que possuem o mesmo número atômico que o elemento carbono, porém diferem quanto ao peso atômico. C-13 é um isótopo de carbono estável.

Piruvatos referem-se aos sais ou ésteres do ácido pirúvico, um composto importante no metabolismo energético como intermediário na glicose oxidação e fonte de carbono em processos biosintéticos.

Criança durante o primeiro mês após o nascimento.

Aldoexose que ocorre naturalmente na forma D na lactose, cerebrosídeos, gangliosídeos e mucoproteínas. A deficiência de galactosil-1-fosfato uridil-transferase (Doença da Deficiência de Galactose-1-Fosfato Uridil-Transferase) causa um erro no metabolismo da galactose denominado GALACTOSEMIA, resultando em aumento da galactose no sangue.

Determinação do padrão de genes expresso ao nível de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA sob circunstâncias específicas ou em uma célula específica.

Reação química em que um elétron é transferido de uma molécula para outra. A molécula doadora do elétron é o agente de redução ou redutor; a molécula aceitadora do elétron é o agente de oxidação ou oxidante. Os agentes redutores e oxidantes funcionam como pares conjugados de oxidação-redução ou pares redox (tradução livre do original: Lehninger, Principles of Biochemistry, 1982, p471).

Gênero de organismos (reino ARCHAEA, família THERMOPROTEACEAE) obrigatoriamente anaeróbios, encontrados em fontes termais ácidas e poços d'água.

Raízes ou caules subterrâneos dilatados de algumas plantas. São normalmente ricos em carboidratos. Alguns, como as BATATAS, são ALIMENTOS importantes para seres humanos. Podem se reproduzir vegetativamente a partir de brotos.

Glicosídeo hidrolase encontrado principalmente em PLANTAS e LEVEDURAS. Tem a especificidade para os beta-D-frutofuranosídeos, como a SACAROSE.

Desvios da média ou dos índices padrões de refração do olho através de seu aparelho refrativo ou dióptrico.

Enzima que catalisa a hidrólise de resíduos terminais não redutores de alfa-D-galactose em alfa-galactosídeos, incluindo oligossacarídeos de galactose, galactomananas e galactolipídeos.

Oxigenase mononuclear dependente de Fe(II) que cataliza a conversão de homogentisato a 4-maleilacetoacetato que corresponde à terceira etapa da via para o catabolismo da TIROSINA. Deficiência desta enzima causa ALCAPTONÚRIA que é um transtorno autossômico recessivo caracterizado por acidúria homogentísica, OCRONOSE e ARTRITE. Esta enzima foi caracterizada anteriormente como EC 1.13.1.5 e EC 1.99.2.5.

ATP:piruvato 2-O-fosfotransferase. Fosfotransferase que catalisa reversivelmente a fosforilação do piruvato a fosfoenolpiruvato na presença de ATP. Tem quatro isoenzimas (L, R, M1 e M2). A deficiência da enzima resulta na anemia hemolítica. EC 2.7.1.40.

Ésteres ácidos difosfóricos de frutose. O isômero frutose-1,6- difosfato é o mais prevalente. São os mais importantes intermediários do processo de glicólise.

A velocidade com que o oxigênio é utilizado por um tecido; microlitros de oxigênio nas CNTP (condições normais de temperatura e pressão) usados por miligrama de tecido por hora; velocidade com que o oxigênio do gás alveolar entra no sangre, igual no estado de equilíbrio dinâmico, ao consumo de oxigênio pelo metabolismo tecidual em todo o corpo. (Stedman, 27a ed, p358)

Erro inato, recessivo, autossômico, do metabolismo de metionina, normalmente causado por deficiência de CISTATIONINA BETA-SINTASE e associado com elevações da homocisteína no plasma e na urina. Entre os sinais clínicos estão um biotipo alto e delgado, ESCOLIOSE, aracnodactilia, FRAQUEZA MUSCULAR, GENU VARUM, cabelos finos loiros, rubor das maçãs do rosto, deslocamento do cristalino, aumento na incidência de RETARDO MENTAL e uma tendência em desenvolver fibrose nas artérias, frequentemente complicada por ACIDENTES CEREBROVASCULARES e INFARTO DO MIOCÁRDIO. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)

Síndrome clínica caracterizada pelo desenvolvimento, normalmente na infância, de um estado crônico de candidíase, frequentemente generalizada, da pele, unhas e mucosas. Pode ser secundária a uma das síndromes de imunodeficiência, herdada como uma característica autossômica recessiva ou associada a defeitos na imunidade celular, transtornos endócrinos, estomatite dentária ou malignidade.

ÁCIDOS GRAXOS encontrados no plasma que se complexam com a ALBUMINA SÉRICA para seu transporte. Estes ácidos graxos não estão na forma de éster de glicerol.

Transtornos hereditários do metabolismo do piruvato. São de difíceis diagnóstico e relato, devido o piruvato ser uma chave intermediária na glicólise, gliconeogênese e no ciclo do ácido tricarboxílico. Alguns transtornos metabólicos hereditários podem alterar o metabolismo do piruvato indiretamente. Os transtornos do metabolismo do piruvato parecem levar a deficiências na síntese de neurotransmissores e, consequentemente, transtornos do sistema nervoso.

Compostos orgânicos compostos que geralmente contêm um grupo amina (-NH2) e um carboxil (-COOH). Vinte aminoácidos diferentes são as subunidades que ao serem polimerizadas formam as proteínas.

Representações teóricas que simulam o comportamento ou a actividade de processos biológicos ou doenças. Para modelos de doença em animais vivos, MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS está disponível. Modelos biológicos incluem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.

Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.

Método espectroscópico de medição do momento magnético de partículas elementares, como núcleos atômicos, prótons ou elétrons. É empregada em aplicações clínicas, como Tomografia por RMN (IMAGEM POR RESSONÂNCIA MAGNÉTICA).

Elementos de intervalos de tempo limitados, contribuindo para resultados ou situações particulares.

Elemento não metálico com símbolo atômico C, número atômico 6 e massa atômica [12,0096; 12,0116]. Pode ocorrer como vários alótropos diferentes, entre eles, DIAMANTE, CARVÃO VEGETAL, GRAFITE e como FULIGEM a partir de queima incompleta de combustível.

Doença metabólica hereditária ligada ao cromossomo X, causada por uma deficiência de ALFA-GALACTOSIDASE A lisossômica. É caracterizada por acúmulo intralisossomal de globotriaosilceramida e outros GLICOESFINGOLIPÍDEOS nos vasos sanguíneos de todo o corpo levando a complicações multissistêmicas, incluindo transtornos renal, cardíaco, cerebrovascular e cutâneo.

Gás incolor, inodoro, não venenoso, componente do ar ambiental, também chamado de dióxido de carbono. É um produto normal da combustão de materiais orgânicos e da respiração. Tem um importante papel na vida dos animais e das plantas.

Degradação anaeróbica da GLUCOSE (ou de outros nutrientes orgânicos), que fornece energia em forma de ATP. Os produtos finais variam, dependendo dos organismos, substratos e das vias enzimáticas. Entre os produtos comuns de fermentação estão o ETANOL e o ÁCIDO LÁTICO.

Polissacarídeos são longas cadeias de carboidratos formadas pela união de milhares de moléculas de monossacarídeos por ligações glucosídicas, desempenhando um papel importante em diversos processos biológicos, como armazenamento de energia e estrutura celular.

Território da Austrália que consiste em Canberra, a capital nacional, e terras que a cercam. Situa-se geograficamente dentro de NEW SOUTH WALES e foi estabelecido através de lei em 1988.

Transtorno hereditário do ciclo da ureia, associado com deficiência da enzima ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASE, transmitido como herança ligada ao sexo e apresentando elevações de aminoácidos e amônia séricos. Os sinais clínicos, que são mais proeminentes em homens, incluem ataques, alterações comportamentais, vômitos episódicos, letargia e coma. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp49-50)

Resultado da completa privação de alimentos ou da drástica redução da quantidade de alimentos ingerida por algum tempo, levando a graves distúrbios fisiológicos, funcionais, comportamentais e finalmente morfológicos.

Este aminoácido é formado durante o ciclo da ureia a partir da citrulina, do aspartato e de ATP. A reação é catalisada pela ácido argininossuccínico sintetase.

Gorduras contidas nos alimentos, principalmente nas carnes, óleos vegetais, manteiga e margarina. (MAHAN & ESCOTT-STUMP 2002). Mais de 95 por cento da ingestão total de gorduras é composta por triacilgliceróis. O restante está na forma de fosfolipídeos, ácidos graxos livres, colesterol e esteróis vegetais. (SHILS 2003)

Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.

Estruturas expandidas, geralmente verdes, de plantas vasculares, consistindo caracteristicamente de uma expansão em lâmina ligada a um caule, funcionando como o principal órgão de fotossíntese e transpiração.

Flavoproteína mitocondrial que catalisa a oxidação de 3-metilbutanoil-CoA a 3-metilbut-2-enoil-CoA utilizando FAD como co-fator. Os defeitos nesta enzima estão associados com acidemia isovalérica (IVA).

Taxa dinâmica em sistemas químicos ou físicos.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Qualquer dos processos pelos quais os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influem no controle diferencial da ação gênica nas plantas.

Reações químicas que ocorrem dentro das células, tecidos ou um organismo. Estes processos incluem tanto a biossíntese (ANABOLISMO) como a decomposição química (CATABOLISMO) de materiais orgânicos utilizados pelos seres vivos.

Distúrbio metabólico genético que resulta de deficiência de fosfatase alcalina sérica e óssea levando a hipercalcemia, etanolamina fosfatemia e etanolamina fosfatúria. As manifestações clínicas incluem defeitos esqueléticos graves que se assemelham ao raquitismo resistente à vitamina D, insuficiência da calcificação da calvária, dispneia, cianose, vômito, constipação, calcinose renal, incapacidade de desenvolver-se, distúrbios do movimento, contas de rosário nas junções costocondrais e alterações ósseas raquíticas (arqueamento). Existem três tipos clínicos baseando-se na idade de início e na gravidade dos sintomas. Dois são recessivos autossômicos: do lactente, o mais grave, letal em mais de 50 por cento dos casos; infantil, cujo primeiro sintoma é geralmente a perda espontânea dos dentes decíduos, e adulto, a forma mais branda, que é dominante autossômico. (Dorland, 28a ed)

Síntese, por organismos, de compostos químicos orgânicos, especialmente carboidratos, a partir do dióxido de carbono usando a energia proveniente da luz em vez da oxidação dos compostos químicos. A fotossíntese é composta por dois processos distintos: as reações na luz e as reações no escuro. Nas plantas superiores, ALGAS VERDES e CIANOBACTÉRIAS, o NADPH e ATP formados pelas reações na luz dirigem a as reações que ocorrem no escuro, resultando na fixação do dióxido de carbono. (Tradução livre do original: Oxford Dictionary of Biochemistry and Molecular Biology, 2001)

Composto intermediário no metabolismo dos carboidratos. Na deficiência de tiamina, sua oxidação é retardada e ela se acumula nos tecidos, especialmente nas estruturas nervosas. (Stedman, 25a ed)

Peptídeo pancreático de aproximadamente 29 aminoácidos, derivado do proglucagon que também é precursor dos PEPTÍDEOS SEMELHANTES AO GLUCAGON do intestino. O GLUCAGON é secretado pelas células pancreáticas alfa e desempenha um papel importante na regulação da concentração de GLICOSE NO SANGUE, metabolismo cetônico e vários outros processos bioquímicos e fisiológicos. (Tradução livre do original: Gilman et al., Goodman and Gilman's The Pharmacological Basis of Therapeutics, 9th ed, p1511)

Triglicerídeos referem-se a um tipo de gordura presente no sangue, responsável por fornecer energia ao organismo e armazenada nos tecidos adiposos quando excessiva.

Derivado do ácido malônico. É uma substância intermediária vital no metabolismo de gorduras e proteínas. Anormalidades no metabolismo do ácido metilmalônico leva à acidose metilmalônica. Esta doença metabólica é atribuída ao bloqueio na conversão enzimática do metilmalonil-CoA em succinil-CoA.

Constituinte de MÚSCULO ESTRIADO e FÍGADO. É derivado de aminoácido e um cofator essencial no metabolismo de ácidos graxos.

Diagnósticos incorretos após exame clínico ou técnicas de procedimentos diagnósticos.

Doenças metabólicas congênitas ou adquiridas produzindo dano ou disfunção encefálica. Estas incluem afecções metabólicas primárias (i. é, transtornos intrínsecos ao encéfalo) e secundárias (i. é, extracranianas), que afetam adversamente a função cerebral.

Forma injetável de VITAMINA B 12 utilizada no tratamento de pacientes com DEFICIÊNCIA DE VITAMINA B 12.

Classe de glucosiltransferases que catalisa a degradação de polissacarídeos armazenados, como os polímeros de glucose por fosforólise em animais (GLICOGÊNIO FOSFORILASE) e plantas (AMIDO FOSFORILASE).

Termo genérico para gorduras e lipoides, constituintes do protoplasma, solúveis em álcool e éter, e são insolúveis em água. Compreendem as gorduras, óleos graxos, óleos essenciais, ceras, fosfolipídeos, glicolipídeos, sulfolipídeos, aminolipídeos, cromolipídeos (lipocromos) e ácidos graxos. (Tradução livre do original: Grant & Hackh's Chemical Dictionary, 5th ed)

Ácidos pentanoicos, também conhecidos como ácidos valéricos, são um grupo de compostos orgânicos com cadeias carbonadas de cinco átomos de carbono e terminando em um grupo funcional de ácido carboxílico (-COOH), que podem ocorrer naturalmente em alguns alimentos e óleos essenciais, e podem ser produzidos industrialmente para diversos usos, incluindo a fabricação de perfumes, sabores e outros produtos químicos.

Abster-se de todo alimento.

Enzima que catalisa a conversão de metilmalonil-CoA a succinil-CoA pela transferência de um grupo carbonila. Requer uma coenzima com cobalto. Um bloqueio nesta conversão enzimática leva à doença metabólica, acidúria metilmalônica. EC 5.4.99.2.

Álcool de açúcar tri-hidroxilado, intermediário no metabolismo dos carboidratos e lipídeos. É utilizado como solvente, emoliente, agente farmacêutico e agente adoçante.

Subclasse de enzimas que inclui todas as desidrogenases que atuam sobre as ligações carbono-carbono. Este grupo enzimático inclui todas as enzimas que introduzem ligações duplas nos substratos por desidrogenação direta das ligações simples carbono-carbono.

Pentosefosfatos referem-se a monossacarídeos de cinco carbonos presentes no metabolismo, mais especificamente no ciclo da pentose fosfato, desempenhando um papel fundamental na geração de NADPH e síntese de açúcares pentoses.

Hexose ou monossacarídeo fermentável e isômero da glucose de maná, Fraxinus ornus e outras plantas relacionadas.

Enzima da classe das liases que catalisa a clivagem de frutose 1,6-bifosfato para formar di-hidroxiacetona e gliceraldeído 3-fosfato. A enzima também age sobre (3S,4R)-cetose 1-fosfatos. As enzimas de levedura e bacterianas são proteínas que contêm zinco. EC 4.1.2.13.

Enzima que catalisa a conversão de D-frutose 1,6-bifosfato e água a D-frutose 6-fosfato e ortofosfato. EC 3.1.3.11.

Carboidratos formados por dois (DISSACARÍDEOS) a dez MONOSSACARÍDEOS ligados entre si por uma ligação alfa- ou beta-glicosídica. São encontrados em toda a natureza tanto sob a forma livre como complexada.

Erros inatos do metabolismo de metais referem-se a condições genéticas hereditárias que afetam a capacidade do organismo em regular adequadamente a homeostase e o metabolismo dos metais, levando a desequilíbrios e consequentemente a distúrbios fisiológicos e patológicos.

Elemento com o símbolo atômico N, número atômico 7 e peso atômico [14.00643; 14.00728]. O nitrogênio existe na forma de um gás biatômico e compõe aproximadamente 78 por cento do volume da atmosfera terrestre. É um constituinte das proteínas e dos ácidos nucleicos, sendo encontrado em todas as células.

Glicosídeo hidrolases (também chamadas glicosidases) catalisam a hidrólise da ligação glicosídica para gerar dois açúcares menores. Elas são enzimas extremamente comuns com funções na natureza incluindo degradação da biomassa, como celulose e hemicelulose, em estratégias de defesa antibacteriana (por exemplo, lisozima), em mecanismos de patogênese (por exemplo, neuraminidases virais), e no funcionamento celular normal (por exemplo, aparando as manosidases envolvidas na biossíntese de glicoproteínas ligadas a N). Juntamente com as glicosiltransferases, as glicosidases constituem a principal maquinaria catalisadora para a síntese e a quebra de ligações glicosídicas.

Enzima que catalisa a formação de glicerol 3-fosfato a partir de ATP e glicerol. Di-hidroxiacetona e L-gliceraldeído também podem agir como aceptores. UTP e, no caso da enzima de levedura, ITP e GTP podem agir como doadores. Fornece um caminho para o glicerol derivado das gorduras ou glicerídeos entrar na via glicolítica. EC 2.7.1.30.

Drogas administradas por via oral e sequencialmente com propósitos anticoncepcionais.

Anormalidades hereditárias do metabolismo da frutose, que incluem três conhecidos tipos autossômicos recessivos: deficiência da frutoquinase hepática (frutosúria essencial), intolerância hereditária à frutose e deficiência hereditária à frutose-1,6-difosfatase. A frutosúria essencial é um transtorno metabólico assintomático benigno, causado pela deficiência da enzima frutoquinase, levando à diminuição da conversão de frutose em frutose-1-fosfato e hiperfrutosemia alimentar, porém sem disfunção clínica; pode produzir um teste de diabetes falso-positivo.

Massa ou quantidade de peso de um indivíduo, expresso em unidades de quilogramas ou libras.

Método regular de ingestão de comida e bebida adotado por uma pessoa ou animal.

Antígenos glicosídicos expressos por tecidos malignos. Estes antígenos são úteis como marcadores tumorais e podem ser quantificados no soro com anticorpos monoclonais por meio da técnica de radioimunoensaio.

Glutaratos são compostos orgânicos que contêm um grupo funcional glutárico, um díolo com cinco átomos de carbono, encontrado naturalmente em alguns tecidos vivos e usados em aplicações industriais e médicas, como em diagnósticos metabólicos.

Subtipo de músculo estriado fixado por TENDÕES ao ESQUELETO. Os músculos esqueléticos são inervados e seus movimentos podem ser conscientemente controlados. Também são chamados de músculos voluntários.

Hexosefosfatos são compostos orgânicos formados por uma hexose, geralmente glucose ou fructose, ligada a um ou mais grupos fosfato.

Enzimas que catalisam a transferência de glucose de um nucleosídeo difosfato glucose a uma molécula aceptora que é frequentemente um outro carboidrato. EC 2.4.1.-.

Termo genérico para doenças causadas por um processo metabólico anormal. Pode ser congênito devido à anormalidade enzimática herdada (ERROS INATOS DO METABOLISMO) ou adquirido devido à doença de um órgão endócrino ou insuficiência de um órgão metabolicamente importante tal como o fígado.

Transtorno hereditário recessivo autossômico com múltiplas formas de expressão fenotípica, causado por um defeito na descarboxilação oxidativa de AMINOÁCIDOS DE CADEIA RAMIFICADA. Estes metabólitos se acumulam nos líquidos corporais e produzem um odor de "xarope de bordo". A doença está dividida nos subtipos clássico, intermediário, intermitente e de resposta à tiamina. A forma clássica se apresenta nas primeiras cinco semanas de vida com cetoacidose, hipoglicemia, emese, ataques neonatais e hipertonia. As formas intermediária e intermitente se apresentam na infância ou mais tarde com episódios agudos de ataxia e vômitos. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p936)

Principal esterol de todos os animais superiores, distribuído nos tecidos do corpo, especialmente no cérebro e na medula espinhal, e nas gorduras e óleos animais.

Enzimas de uma subclasse de TRANSFERASES que catalisam a transferência de um grupo amidino de um doador a um aceptor. EC 2.1.4.

Hibridização de uma amostra de ácido nucleico em um grupo muito grande de SONDAS DE OLIGONUCLEOTÍDEOS, ligadas individualmente a colunas e fileiras de um suporte sólido, para determinar a SEQUÊNCIA DE BASES ou detectar variações em uma sequência gênica, na EXPRESSÃO GÊNICA ou para MAPEAMENTO GENÉTICO.

Proteínas que compartilham a característica comum de ligação aos carboidratos. Alguns ANTICORPOS e proteínas metabolizadoras de carboidratos (ENZIMAS) também se ligam aos carboidratos, entretanto não são consideradas lectinas. As LECTINAS DE PLANTAS são proteínas ligadas aos carboidratos que foram inicialmente identificados por sua atividade hemaglutinante (HEMAGLUTININAS). Entretanto, nas espécies animais há várias lectinas que atuam em um amplo espectro de funções através do reconhecimento de carboidratos específicos.

Porfiria autossômica recessiva que é devida à deficiência de UROPORFIRINOGÊNIO III SINTASE na MEDULA ÓSSEA; também conhecida como porfiria eritropoiética congênita. Esta doença é caracterizada por ESPLENOMEGALIA, ANEMIA, fotossensibilidade, lesões cutâneas, acúmulo de hidroximetilbilano e maior excreção de UROPORFIRINAS e COPROPORFIRINAS.

Proteínas encontradas em plantas (flores, ervas, arbustos, árvores, etc.). O conceito não inclui proteínas encontradas em vegetais para os quais PROTEÍNAS DE VERDURAS estão disponíveis.

Derivados do ÁCIDO ACÉTICO. Sob este descritor estão incluídos uma grande variedade de formas ácidas, sais, ésteres e amidas que contêm a estrutura carboximetano.

Número total de calorias ingeridas em um dia seja por ingestão ou pelas vias parenterais.

Redução da efetividade da INSULINA em diminuir a glicemia: há a necessidade do uso de 200 unidades ou mais de insulina por dia para impedir a HIPERGLICEMIA ou a CETOSE.

Enzima flavoproteína responsável pelo catabolismo da LISINA, HIDROLISINA e TRIPTOFANO. Cataliza a oxidação do GLUTARIL-CoA a crotonoil-CoA utilizando FAD como co-fator. Acidúria glutárica tipo I é um erro inato do metabólico devido a deficiência da glutaril-CoA desidrogenase.

Qualquer preparação líquida ou sólida preparada especificamente para o crescimento, armazenamento ou transporte de micro-organismos ou outros tipos de células. A variedade de meios existentes (como os meios diferenciados, seletivos, para teste, e os definidos) permite o cultivo de micro-organismos e tipos celulares específicos. Os meios sólidos são constituídos de meios líquidos que foram solidificados com um agente como AGAR ou GELATINA.

Complemento proteico de um organismo codificado por seu genoma.

Coleção dinâmica de metabólitos que representam a rede de respostas metabólicas de uma célula ou organismo para as condições correntes.

Técnica de espectrometria de massa utilizada com dois (MS/MS) ou mais analisadores de massa. Com os dois em tandem, os íons precursores são selecionados primeiro por um analisador de massa e focados na região de colisão, na qual serão fragmentados, originando produtos iônicos que serão, então, caracterizados por um segundo analisador de massa. Várias técnicas são utilizadas para separar os compostos, ionizá-los e introduzí-los no primeiro analisador de massa. Por exemplo, no caso da GC-MS/MS, a CROMATOGRAFIA DE GASES E ESPECTROMETRIA DE MASSAS estão envolvidas na separação dos compostos relativamente pequenos, por meio da cromatografia gasosa, antes de injetá-los na câmara de ionização para a seleção por massa.

Transtorno raro autossômico recessivo do ciclo da ureia. É causado por deficiência da enzima hepática ARGINASE. A arginina é elevada no sangue e no líquido cerebrospinal, podendo ocorrer HIPERAMONEMIA periódica. O início da doença normalmente ocorre no período de lactância ou na primeira infância. Entre as manifestações clínicas estão ataques, microcefalia, deficiência mental progressiva, hipotonia, ataxia, diplegia espástica e quadriparesia. (Tradução livre do original: Hum Genet 1993 Mar;91(1):1-5; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p51)

Situação de crescimento abaixo do padrão ou capacidade diminuída de manter a função normal.

Espécie de plantas (gênero SOLANUM, família SOLANACEAE) cuja raiz (rica em amido) é utilizada como alimento. A SOLANINA é encontrada nas partes verdes.

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) is a metabolic enzyme that plays a crucial role in protecting cells from oxidative damage by maintaining the balance of reduced glutathione.

Transtornos do processamento de ferro no corpo: sua absorção, transporte, armazenamento e utilização.

Dextrodissacarídeo extraído do malte e amido. É utilizado como adoçante e intermediário fermentável em cervejaria.

Isótopos de carbono instáveis que se decompõem ou desintegram emitindo radiação. Átomos de carbono com pesos atômicos 10, 11 e 14-16 são radioisótopos de carbono.

Moléculas de origem biológica que apresentam atividade catalítica. Podem ocorrer naturalmente ou ser criadas sinteticamente. Geralmente são proteínas, entretanto moléculas de RNA CATALÍTICO e DNA CATALÍTICO também foram identificadas.

Oligossacarídeos contendo duas unidades monossacarídicas ligadas por uma ligação glicosídica.

Desidrogenase 3-hidroxiacil CoA dependente de NAD que possui especificidade para cadeias acil que contêm 8 e 10 carbonos.

Faixa (ou distribuição de frequências) dos [valores] medidos em uma população (de organismos, órgãos ou coisas) que não foi selecionada para [indicar] a presença de doença ou de anormalidade.

Erro inato no metabolismo de aminoácidos resultante de um defeito na enzima HOMOGENTISATO 1,2-DIOXIGENASE, uma enzima envolvida na decomposição da FENILALANINA e TIROSINA. É caracterizada por acúmulo de ÁCIDO HOMOGENTÍSICO na urina, OCRONOSE em vários tecidos e ARTRITE.

Estado no qual o PESO CORPORAL está grosseiramente acima do peso aceitável ou ideal, geralmente devido a acúmulo excessivo de GORDURAS no corpo. Os padrões podem variar com a idade, sexo, fatores genéticos ou culturais. Em relação ao ÍNDICE DE MASSA CORPORAL, um IMC maior que 30,0 kg/m2 é considerado obeso e um IMC acima de 40,0 kg/m2 é considerado morbidamente obeso (OBESIDADE MÓRBIDA).

Método analítico usado para determinar a identidade de um composto químico com base em sua massa, empregando analisadores/espectrômetros de massa.

Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.

Grupo amplo de doenças caracterizadas por baixa prevalência na população. Frequentemente são associadas com problemas no diagnóstico e no tratamento.

As seguintes substâncias metabólicas: ACETONA, ÁCIDO 3-HIDROXIBUTÍRICO e ácido acetoacético (ACETOACETATOS). São produzidas no fígado e nos rins durante a oxidação de ÁCIDOS GRAXOS e usados como fonte de energia pelo coração, músculo e encéfalo.

Indivíduos geneticamente idênticos desenvolvidos de cruzamentos entre animais da mesma ninhada que vêm ocorrendo por vinte ou mais gerações ou por cruzamento entre progenitores e ninhada, com algumas restrições. Também inclui animais com longa história de procriação em colônia fechada.

A parte do SISTEMA NERVOSO CENTRAL contida no CRÂNIO. O encéfalo embrionário surge do TUBO NEURAL, sendo composto de três partes principais, incluindo o PROSENCÉFALO (cérebro anterior), o MESENCÉFALO (cérebro médio) e o ROMBENCÉFALO (cérebro posterior). O encéfalo desenvolvido consiste em CÉREBRO, CEREBELO e outras estruturas do TRONCO ENCEFÁLICO (MeSH). Conjunto de órgãos do sistema nervoso central que compreende o cérebro, o cerebelo, a protuberância anular (ou ponte de Varólio) e a medula oblonga, estando todos contidos na caixa craniana e protegidos pela meninges e pelo líquido cefalorraquidiano. É a maior massa de tecido nervoso do organismo e contém bilhões de células nervosas. Seu peso médio, em um adulto, é da ordem de 1.360 g, nos homens e 1.250 g nas mulheres. Embriologicamente, corresponde ao conjunto de prosencéfalo, mesencéfalo e rombencéfalo. Seu crescimento é rápido entre o quinto ano de vida e os vinte anos. Na velhice diminui de peso. Inglês: encephalon, brain. (Rey, L. 1999. Dicionário de Termos Técnicos de Medicina e Saúde, 2a. ed. Editora Guanabara Koogan S.A. Rio de Janeiro)

Grupo de doenças relacionadas à deficiência da enzima ARGININOSUCCINATO SINTASE, que causa uma elevação dos níveis séricos de CITRULINA. Em neonatos, as manifestações clínicas incluem letargia, hipotonia e ATAQUES. Formas mais brandas também ocorrem. As formas adulta e infantil podem se apresentar com episódios recorrentes de fraqueza, letargia, ATAXIA, alterações comportamentais e DISARTRIA intermitentes.

Enzima que catalisa a conversão de ATP e uma D-hexose a ADP e uma D-hexose 6-fosfato. D-glucose, D-manose, D-frutose, sorbitol e D-glucosamina podem agir como aceptores. ITP e dATP podem agir como doadores. A isoenzima hepática às vezes tem sido chamada de glucoquinase. EC 2.7.1.1.

Enzima que catalisa a transferência de D-glucose da UDPglucose nas cadeias de 1,4-alfa-D-glucosil. EC 2.4.1.11.

Padrão de EXPRESSÃO GÊNICA ao nível da transcrição gênica em um organismo específico ou sob determinadas condições em células específicas.

Enzima que catalisa a hidrólise de ligações 1,4-alfa-glicosídicas no amido, glicogênio e polissacarídeos e oligossacarídeos relacionados, para remover unidades sucessivas de beta-maltose dos terminais não redutores das cadeias. EC 3.2.1.2.

Transtorno autossômico recessivo da oxidação de ácidos graxos e AMINOÁCIDOS DE CADEIA RAMIFICADA e do catabolismo da LISINA e da COLINA que é devido a defeitos na FLAVOPROTEÍNAS TRANSFERIDORAS DE ELÉTRONS ou na sua desidrogenase. a flavoproteína transferidora de elétron: ubiquinona oxidorredutase (EC1.5.5.1)

Cetoaçúcar com 5 carbonos.

Fosfoenolpiruvato (PEP) é um composto importante no metabolismo energético, sendo o substrato inicial na gliconeogênese e um intermediário na via do ciclo de Krebs reversa durante a fosforilação oxidativa.

Grupo de doenças do armazenamento lisossômico, sendo cada uma causada pela deficiência hereditária de uma enzima envolvida na degradação de glicosaminoglicanas (mucopolissacarídeos). As doenças são progressivas e geralmente apresentam um amplo espectro de severidade clínica a partir da deficiência de uma enzima.

Qualquer dos processos pelos quais os fatores citoplasmáticos ou intercelulares influem no controle diferencial da ação gênica nas bactérias.

Enzima dependente do ATP que catalisa a adição de ADP à alfa-D-glucose 1-fosfato para formar ADP-glucose e difosfato. A reação é o passo limitante na biossíntese do GLICOGÊNIO em procarióticos e AMIDO nas plantas.

Grupo de enzimas que catalisa a conversão de ATP e D-glucose a ADP e D-glucose 6-fosfato. São encontradas em invertebrados e microrganismos, e são altamente específicas para glucose. EC 2.7.1.2.

Proteínas obtidas de alimentos. São a principal fonte dos AMINOÁCIDOS ESSÊNCIAIS.

Unidades hereditárias funcionais de PLANTAS.

Processo por meio do qual o meio ambiente interno tende a permanecer estável e equilibrado.

Aldose-cetose isomerase que catalisa a interconversão reversível da glucose-6-fosfato e da frutose-6-fosfato. Em organismos procarióticos e eucarióticos, desempenha um papel essencial nas vias glicolítica e neoglicogênica. Esta forma secretada de glucose-6-fosfato isomerase tem sido denominada como um fator de motilidade autócrino ou neuroleucina, e age como uma citocina que se liga a RECEPTORES DO FATOR AUTÓCRINO DE MOTILIDADE. A deficiência nesta enzima em humanos é uma característica autossômica recessiva que resulta em ANEMIA HEMOLÍTICA CONGÊNITA NÃO ESFEROCÍTICA.

Consumo de substâncias comestíveis.

Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.

Gluconatos são sais ou ésteres do ácido glucónico, usados clinicamente como um agente antimicrobiano e umlaxante.

Adição química ou bioquímica de carboidratos ou grupos glicosídicos a outras substâncias químicas, especialmente peptídeos ou proteínas. [As enzimas] que catalisam esta reação bioquímica são as glicosil transferases.

Técnica microanalítica que combina espectrometria de massas e cromatografia gasosa para determinação qualitativa e quantitativa de compostos.

Hormônio sintético progestacional usado sozinho ou combinado com estrógenos como nos anticoncepcionais orais.

Estado durante o qual os mamíferos fêmeas carregam seus filhotes em desenvolvimento (EMBRIÃO ou FETO) no útero (antes de nascer) começando da FERTILIZAÇÃO ao NASCIMENTO.

Proteínas encontradas em qualquer espécie de bactéria.

Açúcares simples, carboidrato que não pode ser decomposto por hidrólise. Os monossacarídeos são substâncias cristalinas incolores com gosto doce e têm a mesma fórmula geral CnH2nOn. São classificados de acordo com o número de átomos de carbono na cadeia em dioses (C2H4O2), trioses (C3H6O3), etc., e são adicionalmente classificados como aldoses ou cetoses. (Dorland, 28a ed)

Procedimento terapêutico que envolve a injeção de líquido em um órgão ou tecido.

Propriedade de se obter resultados idênticos ou muito semelhantes a cada vez que for realizado um teste ou medida. (Tradução livre do original: Last, 2001)

Enzima que, no decurso da biossíntese de ribonucleotídeos púricos, catalisa a conversão de 5'-fosforribosil-4-(N-succinocarboxamida)-5-aminoimidazol a 5'-fosforribosil-4-carboxamida-5-aminoimidazol e a conversão de ácido adenilossuccínico a AMP. EC 4.3.2.2.

Flavoproteína oxidorredutase que tem especificidade para os ácidos graxos de cadeia média. Forma um complexo com as FLAVOPROTEÍNAS TRANSFERIDORAS DE ELÉTRONS e transporta equivalentes redutores para a UBIQUINONA.

Normalidade de uma solução com relação a íons de HIDROGÊNIO, H+. Está relacionada com medições de acidez na maioria dos casos por pH = log 1/2[1/(H+)], onde (H+) é a concentração do íon hidrogênio em equivalentes-grama por litro de solução. (Tradução livre do original: McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 6th ed)

Transtorno metabólico hereditário, causado por atividade enzimática deficiente no COMPLEXO PIRUVATO DESIDROGENASE, resultando na deficiência de acetil CoA e redução na síntese de acetilcolina. Duas formas clínicas são reconhecidas: neonatal e juvenil. A forma neonatal é uma causa relativamente comum de acidose láctica nas primeiras semanas de vida e também pode caracterizar-se por erupções eritematosas. A forma juvenil se apresenta com acidose láctica, alopecia, ATAXIA intermitente, ATAQUES e erupções eritematosas. (Tradução livre do original: J Inherit Metab Dis 1996;19(4):452-62). As formas autossômica recessivas e as associadas ao X são causadas por mutações nos genes nos três componentes enzimáticos distintos deste complexo piruvato desidrogenase com várias subumidades. Uma das mutações no Xp22.2-p22.1 no gene para o componente E1 alfa do complexo leva à DOENÇA DE LEIGH.

Porções geralmente subterrâneas de uma planta, que servem como suporte e estocagem de alimento, e pelas quais a água e nutrientes minerais penetram na planta.

Erros inatos do metabolismo caracterizados por defeitos em hidrolases lisossômicas específicas, resultando no acúmulo intracelular de substratos não metabolizados.

Enzima que requer fosfato de piridoxal que catalisa a formação de glutamato gama-semi-aldeído e um L-aminoácido a partir de L-ornitina e um 2-cetoácido. EC 2.6.1.13.

Técnica de cromatografia líquida que se caracteriza por alta pressão de passagem, alta sensibilidade e alta velocidade.

Xilose é um monossacarídeo simples, um tipo de açúcar aldeído derivado da celulose e frequentemente encontrado em plantas e produtos alimentares à base de madeira.

Éster de glucose com ácido fosfórico, feito no curso do metabolismo da glucose por células de mamíferos e outras. É um constituinte normal de repouso muscular e provavelmente está em constante equilíbrio com frutose-6-fosfato.

Reações vitais ou metabólicas que ocorrem em um meio ambiente contendo oxigênio.

Restrição de um comportamento característico, estrutura anatômica ou sistema físico, como resposta imunológica, resposta metabólica ou gene ou variante gênico dos membros de uma espécie. Refere-se às propriedades que diferenciam uma espécie de outra, mas também se usa para níveis filogenéticos superiores ou inferiores ao nível de espécie.

Compostos conjugados proteína-carboidrato que incluem mucinas, mucoides e glicoproteínas amiloides.

Ácido ribonucleico de plantas, que tem papéis regulatórios e catalíticos, bem como envolvimento na síntese proteica.

Tecido conjuntivo especializado composto por células gordurosas (ADIPÓCITOS). É o local de armazenamento de GORDURAS, geralmente na forma de TRIGLICERÍDEOS. Em mamíferos, existem dois tipos de tecido adiposo, a GORDURA BRANCA e a GORDURA MARROM. Suas distribuições relativas variam em diferentes espécies sendo que a maioria do tecido adiposo compreende o do tipo branco.

Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.

Mudanças biológicas não genéticas de um organismo em resposta a exigências do MEIO AMBIENTE.

Gênero de plantas (família ROSACEAE) fonte de frutas comestíveis. Seus membros contêm TRITERPENOS.

Agente progestacional sintético com ações semelhantes às da PROGESTERONA. Esta forma racêmica ou (+-) tem cerca de metade da potência da forma levogira (LEVONORGESTREL). O Norgestrel é usado como anticoncepcional, inibidor da ovulação e para o controle dos transtornos menstruais e da endometriose.