Erros Inatos do Metabolismo
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos
Transtornos que afetam o metabolismo de aminoácidos. A maioria destes transtornos é hereditário e se apresenta no período neonatal como distúrbios metabólicos (ex., ACIDOSE) e manifestações neurológicas. Apresentam-se no nascimento, embora possam ser assintomáticos até bem mais tarde na vida.
Aminoácidos
Compostos orgânicos compostos que geralmente contêm um grupo amina (-NH2) e um carboxil (-COOH). Vinte aminoácidos diferentes são as subunidades que ao serem polimerizadas formam as proteínas.
Aminoácidos Sulfúricos
Aminoácidos sulfúricos, também conhecidos como aminoácidos modificados, se referem a um grupo específico de aminoácidos que contêm um grupo funcional sulfônico (-SO3H) ou sulfídrico (-SH) adicionado covalentemente, desempenhando funções importantes em processos bioquímicos, como modulação da estrutura e função de proteínas e enzimas.
Homologia de Sequência de Aminoácidos
Grau de similaridade entre sequências de aminoácidos. Esta informação é útil para analisar a relação genética de proteínas e espécies.
Sequência de Aminoácidos
Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.
Erros Inatos do Metabolismo Lipídico
Erros no metabolismo de LIPÍDEOS que resulta de MUTAÇÕES genéticas inatas hereditárias.
Aminoácidos Essenciais
Aminoácidos que não são sintetizados pelo corpo humano em quantidades suficientes para realizar as funções fisiológicas. São obtidos através da dieta alimentar.
Fígado
Grande órgão glandular lobulado no abdomen de vertebrados responsável pela desintoxicação, metabolismo, síntese e armazenamento de várias substâncias.
Metabolismo dos Lipídeos
Triagem Neonatal
Identificação de parâmetros selecionados nos recém-nascidos por vários testes, avaliações ou outros procedimentos. A triagem pode ser feita por medidas clínicas ou laboratoriais. Um teste de triagem é desenvolvido para selecionar recém-nascidos saudáveis (RECÉM-NASCIDO) daqueles que não o são, mas o teste de triagem não pretende ser um mecanismo diagnóstico e sim epidemiológico.
Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina
Erros inatos do metabolismo da purina-pirimidina referem-se a condições genéticas raras que afetam o metabolismo normal de purinas e pirimidinas, resultando em acúmulo de substratos tóxicos ou deficiência de produtos finais essenciais.
Mutação
Metaboloma
Erros Inatos do Metabolismo de Esteroides
Metabolismo Energético
Ácidos Graxos
Ácidos monobásicos orgânicos derivados de hidrocarbonetos pela oxidação equivalente de um grupo metil em um álcool, aldeído e, então, ácido. Ácidos graxos são saturados e não saturados (ÁCIDOS GRAXOS NÃO SATURADOS).
Dados de Sequência Molecular
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos
Erros inatos do metabolismo dos carboidratos referem-se a condições genéticas herdadas que causam distúrbios na conversão de carboidratos em energia, resultando em acúmulo tóxico de substâncias ou deficiência de energia.
Substituição de Aminoácidos
Ocorrência natural ou experimentalmente induzida da substituição de um ou mais AMINOÁCIDOS em uma proteína por outro. Se um aminoácido funcionalmente equivalente é substituído, a proteína pode conservar sua atividade original. A substituição pode também diminuir, aumentar ou eliminar a função da proteína. A substituição experimentalmente induzida é frequentemente utilizada para estudar a atividade enzimática e propriedades dos sítios de ligação.
Redes e Vias Metabólicas
Nitrogênio
Elemento com o símbolo atômico N, número atômico 7 e peso atômico [14.00643; 14.00728]. O nitrogênio existe na forma de um gás biatômico e compõe aproximadamente 78 por cento do volume da atmosfera terrestre. É um constituinte das proteínas e dos ácidos nucleicos, sendo encontrado em todas as células.
Clonagem Molecular
Inserção de moléculas de DNA recombinante de origem procariótica e/ou eucariótica em um veículo replicante, tal como um plasmídeo ou vírus vetores, e a introdução das moléculas híbridas resultantes em células receptoras, sem alterar a viabilidade dessas células.
Metabolômica
Identificação sistemática e quantificação de todos os produtos metabólicos de uma célula, um tecido, um órgão ou organismo em condições variáveis. O METABOLOMA de uma célula ou organismo é uma coleção de metabólitos que representa sua rede de respostas às condições em curso.
Glutamina
Aminoácido não essencial abundantemente presente em todo o corpo e envolvido em muitos processos metabólicos. É sintetizada a partir do ÁCIDO GLUTÂMICO e AMÔNIA. É o principal sistema carreador de NITROGÊNIO no corpo e é uma importante fonte de energia para muitas células.
Sequência de Bases
Metionina
L-Aminoácido essencial que contém enxofre, importante para muitas funções corporais.
Alanina
Aminoácido não essencial presente em altos níveis sob a forma livre no plasma. É produzida através da transaminação do piruvato. Está envolvida no metabolismo de açúcar e ácidos, aumenta a IMUNIDADE e fornece energia para o tecido muscular, CÉREBRO e SISTEMA NERVOSO CENTRAL.
Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia
Distúrbios metabólicos raros e congênitos do ciclo da ureia. Os distúrbios são devidos a mutações que resultam na inatividade completa (início no período neonatal) ou parcial (início na infância ou na vida adulta) de uma enzima envolvida no ciclo da ureia. Os de início no período neonatal resultam em características clínicas que incluem irritabilidade, vômito, letargia, crises, HIPOTONIA NEONATAL, ALCALOSE RESPIRATÓRIA, HIPERAMONEMIA, coma e morte. Quem sobrevive aos distúrbios de início no período neonatal e na infância ou vida adulta compartilha riscos comuns para ENCEFALOPATIAS METABÓLICAS CONGÊNITAS e ALCALOSE RESPIRATÓRIA devido a HIPERAMONEMIA.
Amônia
Encefalopatias Metabólicas Congênitas
Transtornos encefálicos resultantes de erros metabólicos inatos, principalmente dos defeitos enzimáticos que levam ao acúmulo de substrato, redução na produção ou aumento dos metabólitos tóxicos através de vias alternativas. A maioria destas afecções é familiar, entretanto, também podem ocorrer mutações espontâneas no útero.
Glucose
Acidúria Argininossuccínica
Distúrbio autossômico recessivo raro do ciclo da ureia que leva ao acúmulo de ácido argininossuccínico nos fluidos corporais e HIPERAMONEMIA grave. Características clínicas do distúrbio de início neonatal incluem pouca ingestão de alimentos, vômitos, letargia, crises, taquipneia, coma e morte. Inícios mais tardios resultam em um conjunto de características clínicas mais brandas que incluem vômitos, incapacidade de desenvolvimento, irritabilidade, problemas de comportamento ou retardo psicomotor. Mutações no gene da ARGININOSSUCCINATO LIASE causam este distúrbio.
Hiperamonemia
Nível elevado de AMÔNIA no sangue. É sinal de defeito no CATABOLISMO de AMINOÁCIDOS ou amônia para UREIA.
Ureia
Composto gerado no fígado a partir da amônia produzida pela desaminação dos aminoácidos. É o principal produto final do catabolismo das proteínas e constitui aproximadamente metade do total de sólidos urinários.
Alinhamento de Sequência
Combinação de dois ou mais aminoácidos ou sequências de bases de um organismo ou organismos de tal forma a alinhar áreas das sequências de distribuição das propriedades comuns. O grau de correlação ou homologia entre as sequências é previsto computacionalmente ou estatisticamente, baseado nos pesos determinados dos elementos alinhados entre as sequências. Isto pode servir como um indicador potencial de correlação genética entre os organismos.
Fenilalanina
Isótopos de Carbono
Transaminases
Doença da Urina de Xarope de Bordo
Transtorno hereditário recessivo autossômico com múltiplas formas de expressão fenotípica, causado por um defeito na descarboxilação oxidativa de AMINOÁCIDOS DE CADEIA RAMIFICADA. Estes metabólitos se acumulam nos líquidos corporais e produzem um odor de "xarope de bordo". A doença está dividida nos subtipos clássico, intermediário, intermitente e de resposta à tiamina. A forma clássica se apresenta nas primeiras cinco semanas de vida com cetoacidose, hipoglicemia, emese, ataques neonatais e hipertonia. As formas intermediária e intermitente se apresentam na infância ou mais tarde com episódios agudos de ataxia e vômitos. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p936)
Cetoácidos
Cetoácidos referem-se aos compostos orgânicos, especificamente ácidos, que contêm um grupo funcional cetona e um grupo carboxílico, geralmente encontrados em altas concentrações no sangue durante o estado de cetose, uma condição metabólica associada ao diabetes descontrolado ou jejum prolongado.
Fenilcetonúrias
Grupo de transtornos recessivos autossômicos marcados por uma deficiência da enzima hepática FENILALANINA HIDROXILASE ou, com menor frequência, pela redução da atividade da DI-HIDROPTERIDINA REDUTASE (i. é, fenilcetonuria atípica). A fenilcetonuria clássica é causada por deficiência grave de fenilalanina hidroxilase e se apresenta na infância com atraso no desenvolvimento, CONVULSÕES, HIPOPIGMENTAÇÃO cutânea, ECZEMA e desmielinização no sistema nervoso central.
Cromatografia Gasosa-Espectrometria de Massas
Técnica microanalítica que combina espectrometria de massas e cromatografia gasosa para determinação qualitativa e quantitativa de compostos.
Escherichia coli
Espécie de bactérias Gram-negativas, facultativamente anaeróbicas, em forma de bastão (BACILOS GRAM-NEGATIVOS ANAERÓBIOS FACULTATIVOS) comumente encontrada na parte mais baixa do intestino de animais de sangue quente. Geralmente não é patogênica, embora algumas linhagens sejam conhecidas por produzir DIARREIA e infecções piogênicas. As linhagens patogênicas (virotipos) são classificadas pelos seus mecanismos patogênicos específicos como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXIGÊNICA), etc.
Proteínas na Dieta
Proteínas obtidas de alimentos. São a principal fonte dos AMINOÁCIDOS ESSÊNCIAIS.
Perfilação da Expressão Gênica
Determinação do padrão de genes expresso ao nível de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA sob circunstâncias específicas ou em uma célula específica.
Oxirredução
Reação química em que um elétron é transferido de uma molécula para outra. A molécula doadora do elétron é o agente de redução ou redutor; a molécula aceitadora do elétron é o agente de oxidação ou oxidante. Os agentes redutores e oxidantes funcionam como pares conjugados de oxidação-redução ou pares redox (tradução livre do original: Lehninger, Principles of Biochemistry, 1982, p471).
Isoleucina
Cromatografia Líquida de Alta Pressão
Glicina
Carbono
Modelos Biológicos
Representações teóricas que simulam o comportamento ou a actividade de processos biológicos ou doenças. Para modelos de doença em animais vivos, MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS está disponível. Modelos biológicos incluem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.
Sistemas de Transporte de Aminoácidos
Proteínas celulares e complexos proteicos que transportam aminoácidos através de membranas biológicas.
RNA Mensageiro
Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Transtorno autossômico recessivo do metabolismo de COLESTEROL. É causado por uma deficiência da 7-desidrocolesterol redutase, a enzima que converte o 7-desidrocolesterol em colesterol levando a níveis anormalmente baixos de colesterol plasmático. Esta síndrome é caracterizada por múltiplas ANORMALIDADES CONGÊNITAS, deficiência no crescimento e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL.
Proteínas
Polipeptídeos lineares sintetizados nos RIBISSOMOS e posteriormente podem ser modificados, entrecruzados, clivados ou agrupados em proteínas complexas com várias subunidades. A sequência específica de AMINOÁCIDOS determina a forma que tomará o polipeptídeo, durante o DOBRAMENTO DE PROTEÍNA e a função da proteína.
Metabolismo dos Carboidratos
Ácido Aspártico
Um dos aminoácidos essenciais comumentemente encontrados sob a forma L (levógira). É encontrado em plantas e animais, especialmente na cana-de-açúcar e beterraba. Pode ser um neurotransmissor.
Fenótipo
Regulação Bacteriana da Expressão Gênica
Espectrometria de Massas
Fatores de Tempo
Radioisótopos de Carbono
Isótopos de carbono instáveis que se decompõem ou desintegram emitindo radiação. Átomos de carbono com pesos atômicos 10, 11 e 14-16 são radioisótopos de carbono.
Ácidos Aminoisobutíricos
Espectroscopia de Ressonância Magnética
Transporte Biológico
Carnitina
Constituinte de MÚSCULO ESTRIADO e FÍGADO. É derivado de aminoácido e um cofator essencial no metabolismo de ácidos graxos.
Ciclo do Ácido Cítrico
Série de reações oxidativas na quebra de unidades acetil da GLUCOSE, ÁCIDOS GRAXOS ou AMINOÁCIDOS através de intermediários de ácidos tricarboxílicos. Os produtos finais são DIÓXIDO DE CARBONO, água e energia na forma de ligações fosfato.
Motivos de Aminoácidos
Componentes estruturais de proteínas comumente observados, formados por combinações simples de estruturas secundárias adjacentes. Uma estrutura comumente observada pode ser composta por uma SEQUÊNCIA CONSERVADA que pode ser representada por uma SEQUÊNCIA CONSENSO.
Sítios de Ligação
Biossíntese de Proteínas
Biossíntese de PEPTÍDEOS e PROTEÍNAS que ocorre nos RIBOSSOMOS, dirigida pelo RNA MENSAGEIRO, via RNA DE TRANSFERÊNCIA, que é carregado com AMINOÁCIDOS proteinogênicos padrão.
Insulina
Hormônio pancreático de 51 aminoácidos que desempenha um papel fundamental no metabolismo da glucose, suprimindo diretamente a produção endógena de glucose (GLICOGENÓLISE, GLUCONEOGÊNESE) e indiretamente a secreção de GLUCAGON e a LIPÓLISE. A insulina nativa é uma proteína globular composta por um hexâmero coordenado de zinco. Cada monômero de insulina contém duas cadeias, A (21 resíduos) e B (30 resíduos), ligadas entre si por duas pontes dissulfeto. A insulina é usada para controlar o DIABETES MELLITUS TIPO 1.
DNA Complementar
DNA complementar de fita única sintetizado a partir de um molde de RNA pela ação da DNA polimerase dependente de RNA. O DNAc (DNA complementar, não DNA circular, não C-DNA) é utilizado numa variedade de experimentos de clonagem molecular assim como servem como uma sonda de hibridização específica.
Glutamatos
Derivados do ÁCIDO GLUTÂMICO. Estão incluídos sob este descritor uma ampla variedade de formas ácidas, sais, ésteres e amidas que contêm a estrutura ácido 2-aminopentanodioico.
Erros de Refração
Ácido Araquidônico
Ácido graxo insaturado essencial. É encontrado em gordura animal e humana, bem como no fígado, cérebro, órgãos glandulares, além de ser um constituinte dos fosfolipídeos animais. É sintetizado a partir do ácido linoleico advindo da dieta e é um precursor na biossíntese das prostaglandinas, tromboxanos e leucotrienos.
DNA
Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).
Homogentisato 1,2-Dioxigenase
Oxigenase mononuclear dependente de Fe(II) que cataliza a conversão de homogentisato a 4-maleilacetoacetato que corresponde à terceira etapa da via para o catabolismo da TIROSINA. Deficiência desta enzima causa ALCAPTONÚRIA que é um transtorno autossômico recessivo caracterizado por acidúria homogentísica, OCRONOSE e ARTRITE. Esta enzima foi caracterizada anteriormente como EC 1.13.1.5 e EC 1.99.2.5.
Valina
Aminoácido essencial de cadeia ramificada que possui atividade estimulante. Promove o crescimento de músculos e reparo de tecidos. É uma precursora da via biossintética da penicilina.
Ácidos e Sais Biliares
Ácidos e sais esteroides. Os ácidos biliares primários são derivados do colesterol no fígado e geralmente conjugados com glicina ou taurina. Os ácidos biliares secundários são mais tarde modificados por bactérias no intestino. Desempenham um papel importante na digestão e absorção de gordura. Também têm sido usados farmacologicamente, especialmente no tratamento de cálculos biliares.
Saccharomyces cerevisiae
Necessidades Nutricionais
Homocistinúria
Erro inato, recessivo, autossômico, do metabolismo de metionina, normalmente causado por deficiência de CISTATIONINA BETA-SINTASE e associado com elevações da homocisteína no plasma e na urina. Entre os sinais clínicos estão um biotipo alto e delgado, ESCOLIOSE, aracnodactilia, FRAQUEZA MUSCULAR, GENU VARUM, cabelos finos loiros, rubor das maçãs do rosto, deslocamento do cristalino, aumento na incidência de RETARDO MENTAL e uma tendência em desenvolver fibrose nas artérias, frequentemente complicada por ACIDENTES CEREBROVASCULARES e INFARTO DO MIOCÁRDIO. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)
Proteínas Recombinantes
Proteínas preparadas através da tecnologia de DNA recombinante.
Transcriptoma
Padrão de EXPRESSÃO GÊNICA ao nível da transcrição gênica em um organismo específico ou sob determinadas condições em células específicas.
alfa-Galactosidase
Transcrição Genética
Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos
Hibridização de uma amostra de ácido nucleico em um grupo muito grande de SONDAS DE OLIGONUCLEOTÍDEOS, ligadas individualmente a colunas e fileiras de um suporte sólido, para determinar a SEQUÊNCIA DE BASES ou detectar variações em uma sequência gênica, na EXPRESSÃO GÊNICA ou para MAPEAMENTO GENÉTICO.
Proteínas de Plantas
Candidíase Mucocutânea Crônica
Síndrome clínica caracterizada pelo desenvolvimento, normalmente na infância, de um estado crônico de candidíase, frequentemente generalizada, da pele, unhas e mucosas. Pode ser secundária a uma das síndromes de imunodeficiência, herdada como uma característica autossômica recessiva ou associada a defeitos na imunidade celular, transtornos endócrinos, estomatite dentária ou malignidade.
Metilmalonil-CoA Mutase
Erros Inatos do Metabolismo dos Piruvatos
Transtornos hereditários do metabolismo do piruvato. São de difíceis diagnóstico e relato, devido o piruvato ser uma chave intermediária na glicólise, gliconeogênese e no ciclo do ácido tricarboxílico. Alguns transtornos metabólicos hereditários podem alterar o metabolismo do piruvato indiretamente. Os transtornos do metabolismo do piruvato parecem levar a deficiências na síntese de neurotransmissores e, consequentemente, transtornos do sistema nervoso.
Metabolismo
Ratos Endogâmicos
Crassulaceae
Modelos Moleculares
Mutagênese Sítio-Dirigida
MUTAGÊNESE geneticamente construída em um ponto específico na molécula de DNA que introduz uma substituição, inserção ou deleção de uma base.
Células Cultivadas
Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.
Encéfalo
A parte do SISTEMA NERVOSO CENTRAL contida no CRÂNIO. O encéfalo embrionário surge do TUBO NEURAL, sendo composto de três partes principais, incluindo o PROSENCÉFALO (cérebro anterior), o MESENCÉFALO (cérebro médio) e o ROMBENCÉFALO (cérebro posterior). O encéfalo desenvolvido consiste em CÉREBRO, CEREBELO e outras estruturas do TRONCO ENCEFÁLICO (MeSH). Conjunto de órgãos do sistema nervoso central que compreende o cérebro, o cerebelo, a protuberância anular (ou ponte de Varólio) e a medula oblonga, estando todos contidos na caixa craniana e protegidos pela meninges e pelo líquido cefalorraquidiano. É a maior massa de tecido nervoso do organismo e contém bilhões de células nervosas. Seu peso médio, em um adulto, é da ordem de 1.360 g, nos homens e 1.250 g nas mulheres. Embriologicamente, corresponde ao conjunto de prosencéfalo, mesencéfalo e rombencéfalo. Seu crescimento é rápido entre o quinto ano de vida e os vinte anos. Na velhice diminui de peso. Inglês: encephalon, brain. (Rey, L. 1999. Dicionário de Termos Técnicos de Medicina e Saúde, 2a. ed. Editora Guanabara Koogan S.A. Rio de Janeiro)
Glicólise
Processo metabólico que converte a GLUCOSE em duas moléculas de ÁCIDO PIRÚVICO ao longo de uma série de reações enzimáticas. A energia gerada neste processo é transferida [parcialmente] para duas moléculas de ATP. A glicólise é a via catabólica universal para glucose, glucose livre ou glucose derivada de CARBOIDRATOS complexos, como o GLICOGÊNIO e o AMIDO.
Especificidade por Substrato
Doença de Fabry
Doença metabólica hereditária ligada ao cromossomo X, causada por uma deficiência de ALFA-GALACTOSIDASE A lisossômica. É caracterizada por acúmulo intralisossomal de globotriaosilceramida e outros GLICOESFINGOLIPÍDEOS nos vasos sanguíneos de todo o corpo levando a complicações multissistêmicas, incluindo transtornos renal, cardíaco, cerebrovascular e cutâneo.
Músculo Esquelético
Eletroforese em Gel Bidimensional
Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase
Transtorno hereditário do ciclo da ureia, associado com deficiência da enzima ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASE, transmitido como herança ligada ao sexo e apresentando elevações de aminoácidos e amônia séricos. Os sinais clínicos, que são mais proeminentes em homens, incluem ataques, alterações comportamentais, vômitos episódicos, letargia e coma. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp49-50)
Ácido Glutâmico
Aminoácido não essencial de ocorrência natural que se encontra sob a forma L. O ácido glutâmico é o neurotransmissor excitatório mais comum do SISTEMA NERVOSO CENTRAL.
Ácido Argininossuccínico
Este aminoácido é formado durante o ciclo da ureia a partir da citrulina, do aspartato e de ATP. A reação é catalisada pela ácido argininossuccínico sintetase.
3-Metil-2-Oxobutanoato Desidrogenase (Lipoamida)
Cetona oxirredutase que catalisa a conversão geral de alfa-cetoácidos para ACIL-CoA e CO2. A enzima necessita de difosfato de tiamina como co-fator. Os defeitos nos genes que codificam subunidades da enzima causam a DOENÇA DA URINA DE XAROPE DE BORDO. A enzima foi classificada anteriormente como EC 1.2.4.3.
Ácido Metilmalônico
Derivado do ácido malônico. É uma substância intermediária vital no metabolismo de gorduras e proteínas. Anormalidades no metabolismo do ácido metilmalônico leva à acidose metilmalônica. Esta doença metabólica é atribuída ao bloqueio na conversão enzimática do metilmalonil-CoA em succinil-CoA.
Expressão Gênica
Manifestação fenotípica de um gene (ou genes) pelos processos de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA e TRADUÇÃO GENÉTICA.
Regulação da Expressão Gênica de Plantas
Linhagem Celular
Fatores de Transcrição
Substâncias endógenas, usualmente proteínas, que são efetivas na iniciação, estimulação ou terminação do processo de transcrição genética.
Homologia de Sequência do Ácido Nucleico
Território da Capital Australiana
Conformação Proteica
Forma tridimensional característica de uma proteína, incluindo as estruturas secundária, supersecundária (motivos), terciária (domínios) e quaternária das cadeias peptídicas. A ESTRUTURA QUATERNÁRIA DE PROTEÍNA descreve a conformação assumida por proteínas multiméricas (agregados com mais de uma cadeia polipeptídica).
Suínos
Qualquer animal da família Suidae, compreendendo mamíferos onívoros, robustos, de pernas curtas, pele espessa (geralmente coberta com cerdas grossas), focinho longo e móvel, e cauda pequena. Compreendem os gêneros Babyrousa, Phacochoerus (javalis africanos) e o Sus, que abrange o porco doméstico (ver SUS SCROFA)
Fragmentos de Peptídeos
Isovaleril-CoA Desidrogenase
Ácidos Araquidônicos
Ácidos Araquidónicos referem-se a um tipo específico de ácidos graxos insaturados, geralmente encontrados no tecido adiposo e nas membranas celulares, que desempenham um papel importante na regulação da inflamação e homeostase, sendo também precursores de diversas moléculas bioativas, como as prostaglandinas e leucotrienos.
Glutaratos
Glutaratos são compostos orgânicos que contêm um grupo funcional glutárico, um díolo com cinco átomos de carbono, encontrado naturalmente em alguns tecidos vivos e usados em aplicações industriais e médicas, como em diagnósticos metabólicos.
Relação Estrutura-Atividade
Ligação Proteica
Análise de Sequência de DNA
Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.
Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-CH
Enxofre
Elemento membro da família dos calcogênios. Tem por símbolo atômico S, número atômico 16 e peso atômico [32.059; 32.076]. É encontrado em aminoácidos cisteína e metionina.
Meios de Cultura
Qualquer preparação líquida ou sólida preparada especificamente para o crescimento, armazenamento ou transporte de micro-organismos ou outros tipos de células. A variedade de meios existentes (como os meios diferenciados, seletivos, para teste, e os definidos) permite o cultivo de micro-organismos e tipos celulares específicos. Os meios sólidos são constituídos de meios líquidos que foram solidificados com um agente como AGAR ou GELATINA.
Hipofosfatasia
Distúrbio metabólico genético que resulta de deficiência de fosfatase alcalina sérica e óssea levando a hipercalcemia, etanolamina fosfatemia e etanolamina fosfatúria. As manifestações clínicas incluem defeitos esqueléticos graves que se assemelham ao raquitismo resistente à vitamina D, insuficiência da calcificação da calvária, dispneia, cianose, vômito, constipação, calcinose renal, incapacidade de desenvolver-se, distúrbios do movimento, contas de rosário nas junções costocondrais e alterações ósseas raquíticas (arqueamento). Existem três tipos clínicos baseando-se na idade de início e na gravidade dos sintomas. Dois são recessivos autossômicos: do lactente, o mais grave, letal em mais de 50 por cento dos casos; infantil, cujo primeiro sintoma é geralmente a perda espontânea dos dentes decíduos, e adulto, a forma mais branda, que é dominante autossômico. (Dorland, 28a ed)
Ácidos Pentanoicos
Ácidos pentanoicos, também conhecidos como ácidos valéricos, são um grupo de compostos orgânicos com cadeias carbonadas de cinco átomos de carbono e terminando em um grupo funcional de ácido carboxílico (-COOH), que podem ocorrer naturalmente em alguns alimentos e óleos essenciais, e podem ser produzidos industrialmente para diversos usos, incluindo a fabricação de perfumes, sabores e outros produtos químicos.
Encefalopatias Metabólicas
Doenças metabólicas congênitas ou adquiridas produzindo dano ou disfunção encefálica. Estas incluem afecções metabólicas primárias (i. é, transtornos intrínsecos ao encéfalo) e secundárias (i. é, extracranianas), que afetam adversamente a função cerebral.
Estrutura Terciária de Proteína
Nível de estrutura proteica em que estruturas das proteínas secundárias (alfa hélices, folhas beta, regiões de alça e motivos) se combinam dando origem a formas dobradas denominadas domínios. Pontes dissulfetos entre cisteínas em duas partes diferentes da cadeia polipeptídica juntamente com outras interações entre as cadeias desempenham um papel na formação e estabilização da estrutura terciária. As proteínas pequenas, geralmente são constituídas de um único domínio, porém as proteínas maiores podem conter vários domínios conectados por segmentos da cadeia polipeptídica que perdeu uma estrutura secundária regular.
Regulação Fúngica da Expressão Gênica
Inanição
Cistationina gama-Liase
Primers do DNA
Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.
Erros de Diagnóstico
Transdução de Sinal
Transferência intracelular de informação (ativação/inibição biológica) através de uma via de sinalização. Em cada sistema de transdução de sinal, um sinal de ativação/inibição proveniente de uma molécula biologicamente ativa (hormônio, neurotransmissor) é mediado, via acoplamento de um receptor/enzima, a um sistema de segundo mensageiro ou a um canal iônico. A transdução de sinais desempenha um papel importante na ativação de funções celulares, bem como de diferenciação e proliferação das mesmas. São exemplos de sistemas de transdução de sinal: o sistema do receptor pós-sináptico do canal de cálcio ÁCIDO GAMA-AMINOBUTÍRICO, a via de ativação da célula T mediada pelo receptor e a ativação de fosfolipases mediada por receptor. Estes sistemas acoplados à despolarização da membrana ou liberação de cálcio intracelular incluem a ativação mediada pelo receptor das funções citotóxicas dos granulócitos e a potencialização sináptica da ativação da proteína quinase. Algumas vias de transdução de sinal podem ser parte de um sistema de transdução muito maior, como por exemplo, a ativação da proteína quinase faz parte da via de sinalização da ativação plaquetária.
Família Multigênica
Conjunto de genes originados por duplicação e variação de algum gene ancestral. Estes genes podem estar reunidos nos mesmo cromossomo ou dispersos em cromossomos diferentes. São exemplos de famílias multigênicas as que codificam as hemoglobinas, imunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidades, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de choque térmico, proteínas adesivas salivares, proteínas coriônicas, proteínas de cutícula, proteínas vitelínicas, e faseolinas, bem como as histonas, RNA ribossômico, e genes de RNA de transferência. Os últimos três são exemplos de genes repetidos, onde centenas de genes idênticos estão presentes e ordenados em fila.
Hidroxocobalamina
Doenças Metabólicas
Termo genérico para doenças causadas por um processo metabólico anormal. Pode ser congênito devido à anormalidade enzimática herdada (ERROS INATOS DO METABOLISMO) ou adquirido devido à doença de um órgão endócrino ou insuficiência de um órgão metabolicamente importante tal como o fígado.
Proteínas Musculares
Proteínas que compõem o músculo, sendo as principais as ACTINAS e MIOSINAS. Existem mais de uma dúzia de proteínas acessórias, incluindo a TROPONINA, TROPOMIOSINA e DISTROFINA.
Peptídeos
Membros da classe de compostos constituídos por AMINOÁCIDOS ligados entre si por ligações peptídicas, formando estruturas lineares, ramificadas ou cíclicas. Os OLIGOPEPTÍDEOS são compostos aproximadamente de 2 a 12 aminoácidos. Os polipeptídeos são compostos aproximadamente de 13 ou mais aminoácidos. As PROTEÍNAS são polipeptídeos lineares geralmente sintetizados nos RIBOSSOMOS.
Dióxido de Carbono
Gás incolor, inodoro, não venenoso, componente do ar ambiental, também chamado de dióxido de carbono. É um produto normal da combustão de materiais orgânicos e da respiração. Tem um importante papel na vida dos animais e das plantas.
Regulação da Expressão Gênica
Especificidade da Espécie
Restrição de um comportamento característico, estrutura anatômica ou sistema físico, como resposta imunológica, resposta metabólica ou gene ou variante gênico dos membros de uma espécie. Refere-se às propriedades que diferenciam uma espécie de outra, mas também se usa para níveis filogenéticos superiores ou inferiores ao nível de espécie.
Consumo de Oxigênio
A velocidade com que o oxigênio é utilizado por um tecido; microlitros de oxigênio nas CNTP (condições normais de temperatura e pressão) usados por miligrama de tecido por hora; velocidade com que o oxigênio do gás alveolar entra no sangre, igual no estado de equilíbrio dinâmico, ao consumo de oxigênio pelo metabolismo tecidual em todo o corpo. (Stedman, 27a ed, p358)
Reação em Cadeia da Polimerase
Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.
Erros Inatos do Metabolismo dos Metais
Erros inatos do metabolismo de metais referem-se a condições genéticas hereditárias que afetam a capacidade do organismo em regular adequadamente a homeostase e o metabolismo dos metais, levando a desequilíbrios e consequentemente a distúrbios fisiológicos e patológicos.
Proteínas de Transporte
Treonina
Aminoácido essencial encontrado naturalmente na forma L (sua forma ativa). É encontrada em ovos, leite, gelatina e outras proteínas.
Erros Inatos do Metabolismo da Frutose
Anormalidades hereditárias do metabolismo da frutose, que incluem três conhecidos tipos autossômicos recessivos: deficiência da frutoquinase hepática (frutosúria essencial), intolerância hereditária à frutose e deficiência hereditária à frutose-1,6-difosfatase. A frutosúria essencial é um transtorno metabólico assintomático benigno, causado pela deficiência da enzima frutoquinase, levando à diminuição da conversão de frutose em frutose-1-fosfato e hiperfrutosemia alimentar, porém sem disfunção clínica; pode produzir um teste de diabetes falso-positivo.
Peso Corporal
Sistema Enzimático do Citocromo P-450
Superfamília de centenas de HEMEPROTEÍNAS intimamente relacionadas encontradas por todo o espectro filogenético desde animais, plantas, fungos e bactérias. Incluem numerosas monooxigenases complexas (OXIGENASES DE FUNÇÃO MISTA). Em animais, estas enzimas P-450 atuam em duas importantes funções: (1) biossíntese de esteroides, ácidos graxos e ácidos e sais biliares; (2) metabolismo de subtratos endógenos e uma grande variedade de exógenos, como toxinas e drogas (BIOTRANSFORMAÇÃO). São classificados de acordo com a semelhança entre suas sequências mais do que suas funções dentro das famílias de gene CYP (mais de 40 por cento de homologia) e subfamílias (mais de 59 por cento de homologia). Por exemplo, enzimas das famílias de gene CYP1, CYP2 e CYP3 são responsáveis pela maioria do metabolismo da droga.
Betaína-Homocisteína S-Metiltransferase
Metaloenzima de ZINCO que catalisa a transferência de um grupo metila da BETAINA à HOMOCISTEÍNA para produzir dimetilglicina e METIONINA, respectivamente. Esta enzima é um membro da família das METILTRANSFERASES dependentes de ZINCO, que utilizam os Tióis ou selenóis como aceptores de radicais metil.
Mapeamento por Restrição
Uso de endonucleases de restrição para analisar e gerar um mapa físico de genomas, genes ou outros segmentos de DNA.
Oxirredutases
Classe de todas as enzimas que catalisam reações de oxidorredução. O substrato que é oxidado é considerado doador de hidrogênio. O nome sistemático é baseado na oxidorredutase doador:receptor. O nome recomendado é desidrogenase, onde for possível. Como alternativa, redutase pode ser usado. O termo oxidase é usado apenas nos casos em que o O2 é o receptor.
Bovinos
Animais bovinos domesticados (do gênero Bos) geralmente são mantidos em fazendas ou ranchos e utilizados para produção de carne, derivados do leite ou para trabalho pesado.
Homeostase
Amidinotransferases
Estresse Fisiológico
Efeito desfavorável de fatores ambientais (estressores) sobre as funções fisiológicas de um organismo. O estresse fisiológico não resolvido e prolongado pode afetar a HOMEOSTASE do organismo, levando a perdas ou afecções.
Acil-CoA Desidrogenase
Flavoproteína oxidorredutase que tem especificidade para os ácidos graxos de cadeia média. Forma um complexo com as FLAVOPROTEÍNAS TRANSFERIDORAS DE ELÉTRONS e transporta equivalentes redutores para a UBIQUINONA.
Hiperargininemia
Transtorno raro autossômico recessivo do ciclo da ureia. É causado por deficiência da enzima hepática ARGINASE. A arginina é elevada no sangue e no líquido cerebrospinal, podendo ocorrer HIPERAMONEMIA periódica. O início da doença normalmente ocorre no período de lactância ou na primeira infância. Entre as manifestações clínicas estão ataques, microcefalia, deficiência mental progressiva, hipotonia, ataxia, diplegia espástica e quadriparesia. (Tradução livre do original: Hum Genet 1993 Mar;91(1):1-5; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p51)
Eletroforese em Gel de Poliacrilamida
Glutaril-CoA Desidrogenase
Enzima flavoproteína responsável pelo catabolismo da LISINA, HIDROLISINA e TRIPTOFANO. Cataliza a oxidação do GLUTARIL-CoA a crotonoil-CoA utilizando FAD como co-fator. Acidúria glutárica tipo I é um erro inato do metabólico devido a deficiência da glutaril-CoA desidrogenase.
Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa
Proteínas de Ligação a DNA
Proteínas Recombinantes de Fusão
Colesterol
Porfiria Eritropoética
Porfiria autossômica recessiva que é devida à deficiência de UROPORFIRINOGÊNIO III SINTASE na MEDULA ÓSSEA; também conhecida como porfiria eritropoiética congênita. Esta doença é caracterizada por ESPLENOMEGALIA, ANEMIA, fotossensibilidade, lesões cutâneas, acúmulo de hidroximetilbilano e maior excreção de UROPORFIRINAS e COPROPORFIRINAS.
Tirosina
Aminoácido não essencial. Em animais, é sintetizada a partir da FENILALANINA. Também é o precursor da EPINEFRINA, HORMÔNIOS TIREÓIDEOS e melanina.
Camundongos Knockout
Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.
Plasmídeos
Moléculas extracromossômicas, geralmente de DNA CIRCULAR, que são autorreplicantes e transferíveis de um organismo a outro. Encontram-se em uma variedade de bactérias, Archaea, fungos, algas e espécies de plantas. São usadas na ENGENHARIA GENÉTICA como VETORES DE CLONAGEM.
Distúrbios do Metabolismo do Ferro
Compostos de Amônio Quaternário
Derivados de compostos de amônio (NH4+ Y-), em que todos os quatro átomos de hidrogênio (ligados ao nitrogênio) foram substituídos por grupos hidrocarbila (NR4+ Y-). São diferentes das IMINAS (RN=CR2).
Insuficiência de Crescimento
Gravidez
Mutação Puntual
Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.
Adaptação Fisiológica
Análise Mutacional de DNA
Fermentação
Degradação anaeróbica da GLUCOSE (ou de outros nutrientes orgânicos), que fornece energia em forma de ATP. Os produtos finais variam, dependendo dos organismos, substratos e das vias enzimáticas. Entre os produtos comuns de fermentação estão o ETANOL e o ÁCIDO LÁTICO.
Glutationa
Tripeptídeo com várias funções nas células. Conjuga-se com drogas para torná-las mais solúveis para a excreção. É um cofator para algumas enzimas e está envolvido no rearranjo da ligação dissulfeto nas proteínas e reduz os peróxidos.