Erros nos processos metabólicos resultante de mutações genéticas congênitas que são herdadas ou adquiridas no útero.

Transtornos que afetam o metabolismo de aminoácidos. A maioria destes transtornos é hereditário e se apresenta no período neonatal como distúrbios metabólicos (ex., ACIDOSE) e manifestações neurológicas. Apresentam-se no nascimento, embora possam ser assintomáticos até bem mais tarde na vida.

Erros no metabolismo de LIPÍDEOS que resulta de MUTAÇÕES genéticas inatas hereditárias.

Identificação de parâmetros selecionados nos recém-nascidos por vários testes, avaliações ou outros procedimentos. A triagem pode ser feita por medidas clínicas ou laboratoriais. Um teste de triagem é desenvolvido para selecionar recém-nascidos saudáveis (RECÉM-NASCIDO) daqueles que não o são, mas o teste de triagem não pretende ser um mecanismo diagnóstico e sim epidemiológico.

Erros inatos do metabolismo da purina-pirimidina referem-se a condições genéticas raras que afetam o metabolismo normal de purinas e pirimidinas, resultando em acúmulo de substratos tóxicos ou deficiência de produtos finais essenciais.

Erros no processamento metabólico de ESTEROIDES, resultado de mutações genéticas congênitas que são herdadas ou adquiridas no útero.

Erros inatos do metabolismo dos carboidratos referem-se a condições genéticas herdadas que causam distúrbios na conversão de carboidratos em energia, resultando em acúmulo tóxico de substâncias ou deficiência de energia.

Distúrbios metabólicos raros e congênitos do ciclo da ureia. Os distúrbios são devidos a mutações que resultam na inatividade completa (início no período neonatal) ou parcial (início na infância ou na vida adulta) de uma enzima envolvida no ciclo da ureia. Os de início no período neonatal resultam em características clínicas que incluem irritabilidade, vômito, letargia, crises, HIPOTONIA NEONATAL, ALCALOSE RESPIRATÓRIA, HIPERAMONEMIA, coma e morte. Quem sobrevive aos distúrbios de início no período neonatal e na infância ou vida adulta compartilha riscos comuns para ENCEFALOPATIAS METABÓLICAS CONGÊNITAS e ALCALOSE RESPIRATÓRIA devido a HIPERAMONEMIA.

Transtornos encefálicos resultantes de erros metabólicos inatos, principalmente dos defeitos enzimáticos que levam ao acúmulo de substrato, redução na produção ou aumento dos metabólitos tóxicos através de vias alternativas. A maioria destas afecções é familiar, entretanto, também podem ocorrer mutações espontâneas no útero.

Distúrbio autossômico recessivo raro do ciclo da ureia que leva ao acúmulo de ácido argininossuccínico nos fluidos corporais e HIPERAMONEMIA grave. Características clínicas do distúrbio de início neonatal incluem pouca ingestão de alimentos, vômitos, letargia, crises, taquipneia, coma e morte. Inícios mais tardios resultam em um conjunto de características clínicas mais brandas que incluem vômitos, incapacidade de desenvolvimento, irritabilidade, problemas de comportamento ou retardo psicomotor. Mutações no gene da ARGININOSSUCCINATO LIASE causam este distúrbio.

Nível elevado de AMÔNIA no sangue. É sinal de defeito no CATABOLISMO de AMINOÁCIDOS ou amônia para UREIA.

Reações químicas envolvidas na produção e utilização de várias formas de energia nas células.

Processos fisiológicos na biossíntese (anabolismo) e degradação (catabolismo) de LIPÍDEOS.

Grupo de transtornos recessivos autossômicos marcados por uma deficiência da enzima hepática FENILALANINA HIDROXILASE ou, com menor frequência, pela redução da atividade da DI-HIDROPTERIDINA REDUTASE (i. é, fenilcetonuria atípica). A fenilcetonuria clássica é causada por deficiência grave de fenilalanina hidroxilase e se apresenta na infância com atraso no desenvolvimento, CONVULSÕES, HIPOPIGMENTAÇÃO cutânea, ECZEMA e desmielinização no sistema nervoso central.

Transtorno autossômico recessivo do metabolismo de COLESTEROL. É causado por uma deficiência da 7-desidrocolesterol redutase, a enzima que converte o 7-desidrocolesterol em colesterol levando a níveis anormalmente baixos de colesterol plasmático. Esta síndrome é caracterizada por múltiplas ANORMALIDADES CONGÊNITAS, deficiência no crescimento e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL.

Desvios da média ou dos índices padrões de refração do olho através de seu aparelho refrativo ou dióptrico.

Criança durante o primeiro mês após o nascimento.

Oxigenase mononuclear dependente de Fe(II) que cataliza a conversão de homogentisato a 4-maleilacetoacetato que corresponde à terceira etapa da via para o catabolismo da TIROSINA. Deficiência desta enzima causa ALCAPTONÚRIA que é um transtorno autossômico recessivo caracterizado por acidúria homogentísica, OCRONOSE e ARTRITE. Esta enzima foi caracterizada anteriormente como EC 1.13.1.5 e EC 1.99.2.5.

Erro inato, recessivo, autossômico, do metabolismo de metionina, normalmente causado por deficiência de CISTATIONINA BETA-SINTASE e associado com elevações da homocisteína no plasma e na urina. Entre os sinais clínicos estão um biotipo alto e delgado, ESCOLIOSE, aracnodactilia, FRAQUEZA MUSCULAR, GENU VARUM, cabelos finos loiros, rubor das maçãs do rosto, deslocamento do cristalino, aumento na incidência de RETARDO MENTAL e uma tendência em desenvolver fibrose nas artérias, frequentemente complicada por ACIDENTES CEREBROVASCULARES e INFARTO DO MIOCÁRDIO. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)

Síndrome clínica caracterizada pelo desenvolvimento, normalmente na infância, de um estado crônico de candidíase, frequentemente generalizada, da pele, unhas e mucosas. Pode ser secundária a uma das síndromes de imunodeficiência, herdada como uma característica autossômica recessiva ou associada a defeitos na imunidade celular, transtornos endócrinos, estomatite dentária ou malignidade.

Transtornos hereditários do metabolismo do piruvato. São de difíceis diagnóstico e relato, devido o piruvato ser uma chave intermediária na glicólise, gliconeogênese e no ciclo do ácido tricarboxílico. Alguns transtornos metabólicos hereditários podem alterar o metabolismo do piruvato indiretamente. Os transtornos do metabolismo do piruvato parecem levar a deficiências na síntese de neurotransmissores e, consequentemente, transtornos do sistema nervoso.

Enzima que catalisa a hidrólise de resíduos terminais não redutores de alfa-D-galactose em alfa-galactosídeos, incluindo oligossacarídeos de galactose, galactomananas e galactolipídeos.

Doença metabólica hereditária ligada ao cromossomo X, causada por uma deficiência de ALFA-GALACTOSIDASE A lisossômica. É caracterizada por acúmulo intralisossomal de globotriaosilceramida e outros GLICOESFINGOLIPÍDEOS nos vasos sanguíneos de todo o corpo levando a complicações multissistêmicas, incluindo transtornos renal, cardíaco, cerebrovascular e cutâneo.

Território da Austrália que consiste em Canberra, a capital nacional, e terras que a cercam. Situa-se geograficamente dentro de NEW SOUTH WALES e foi estabelecido através de lei em 1988.

Transtorno hereditário do ciclo da ureia, associado com deficiência da enzima ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASE, transmitido como herança ligada ao sexo e apresentando elevações de aminoácidos e amônia séricos. Os sinais clínicos, que são mais proeminentes em homens, incluem ataques, alterações comportamentais, vômitos episódicos, letargia e coma. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp49-50)

Este aminoácido é formado durante o ciclo da ureia a partir da citrulina, do aspartato e de ATP. A reação é catalisada pela ácido argininossuccínico sintetase.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Grande órgão glandular lobulado no abdomen de vertebrados responsável pela desintoxicação, metabolismo, síntese e armazenamento de várias substâncias.

Flavoproteína mitocondrial que catalisa a oxidação de 3-metilbutanoil-CoA a 3-metilbut-2-enoil-CoA utilizando FAD como co-fator. Os defeitos nesta enzima estão associados com acidemia isovalérica (IVA).

Distúrbio metabólico genético que resulta de deficiência de fosfatase alcalina sérica e óssea levando a hipercalcemia, etanolamina fosfatemia e etanolamina fosfatúria. As manifestações clínicas incluem defeitos esqueléticos graves que se assemelham ao raquitismo resistente à vitamina D, insuficiência da calcificação da calvária, dispneia, cianose, vômito, constipação, calcinose renal, incapacidade de desenvolver-se, distúrbios do movimento, contas de rosário nas junções costocondrais e alterações ósseas raquíticas (arqueamento). Existem três tipos clínicos baseando-se na idade de início e na gravidade dos sintomas. Dois são recessivos autossômicos: do lactente, o mais grave, letal em mais de 50 por cento dos casos; infantil, cujo primeiro sintoma é geralmente a perda espontânea dos dentes decíduos, e adulto, a forma mais branda, que é dominante autossômico. (Dorland, 28a ed)

Derivado do ácido malônico. É uma substância intermediária vital no metabolismo de gorduras e proteínas. Anormalidades no metabolismo do ácido metilmalônico leva à acidose metilmalônica. Esta doença metabólica é atribuída ao bloqueio na conversão enzimática do metilmalonil-CoA em succinil-CoA.

Diagnósticos incorretos após exame clínico ou técnicas de procedimentos diagnósticos.

Doenças metabólicas congênitas ou adquiridas produzindo dano ou disfunção encefálica. Estas incluem afecções metabólicas primárias (i. é, transtornos intrínsecos ao encéfalo) e secundárias (i. é, extracranianas), que afetam adversamente a função cerebral.

Forma injetável de VITAMINA B 12 utilizada no tratamento de pacientes com DEFICIÊNCIA DE VITAMINA B 12.

Ácidos pentanoicos, também conhecidos como ácidos valéricos, são um grupo de compostos orgânicos com cadeias carbonadas de cinco átomos de carbono e terminando em um grupo funcional de ácido carboxílico (-COOH), que podem ocorrer naturalmente em alguns alimentos e óleos essenciais, e podem ser produzidos industrialmente para diversos usos, incluindo a fabricação de perfumes, sabores e outros produtos químicos.

Enzima que catalisa a conversão de metilmalonil-CoA a succinil-CoA pela transferência de um grupo carbonila. Requer uma coenzima com cobalto. Um bloqueio nesta conversão enzimática leva à doença metabólica, acidúria metilmalônica. EC 5.4.99.2.

Subclasse de enzimas que inclui todas as desidrogenases que atuam sobre as ligações carbono-carbono. Este grupo enzimático inclui todas as enzimas que introduzem ligações duplas nos substratos por desidrogenação direta das ligações simples carbono-carbono.

Constituinte de MÚSCULO ESTRIADO e FÍGADO. É derivado de aminoácido e um cofator essencial no metabolismo de ácidos graxos.

Erros inatos do metabolismo de metais referem-se a condições genéticas hereditárias que afetam a capacidade do organismo em regular adequadamente a homeostase e o metabolismo dos metais, levando a desequilíbrios e consequentemente a distúrbios fisiológicos e patológicos.

Reações químicas que ocorrem dentro das células, tecidos ou um organismo. Estes processos incluem tanto a biossíntese (ANABOLISMO) como a decomposição química (CATABOLISMO) de materiais orgânicos utilizados pelos seres vivos.

Anormalidades hereditárias do metabolismo da frutose, que incluem três conhecidos tipos autossômicos recessivos: deficiência da frutoquinase hepática (frutosúria essencial), intolerância hereditária à frutose e deficiência hereditária à frutose-1,6-difosfatase. A frutosúria essencial é um transtorno metabólico assintomático benigno, causado pela deficiência da enzima frutoquinase, levando à diminuição da conversão de frutose em frutose-1-fosfato e hiperfrutosemia alimentar, porém sem disfunção clínica; pode produzir um teste de diabetes falso-positivo.

Glutaratos são compostos orgânicos que contêm um grupo funcional glutárico, um díolo com cinco átomos de carbono, encontrado naturalmente em alguns tecidos vivos e usados em aplicações industriais e médicas, como em diagnósticos metabólicos.

Transtorno hereditário recessivo autossômico com múltiplas formas de expressão fenotípica, causado por um defeito na descarboxilação oxidativa de AMINOÁCIDOS DE CADEIA RAMIFICADA. Estes metabólitos se acumulam nos líquidos corporais e produzem um odor de "xarope de bordo". A doença está dividida nos subtipos clássico, intermediário, intermitente e de resposta à tiamina. A forma clássica se apresenta nas primeiras cinco semanas de vida com cetoacidose, hipoglicemia, emese, ataques neonatais e hipertonia. As formas intermediária e intermitente se apresentam na infância ou mais tarde com episódios agudos de ataxia e vômitos. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p936)

Enzimas de uma subclasse de TRANSFERASES que catalisam a transferência de um grupo amidino de um doador a um aceptor. EC 2.1.4.

Termo genérico para doenças causadas por um processo metabólico anormal. Pode ser congênito devido à anormalidade enzimática herdada (ERROS INATOS DO METABOLISMO) ou adquirido devido à doença de um órgão endócrino ou insuficiência de um órgão metabolicamente importante tal como o fígado.

Fonte primária de energia dos seres vivos. Ocorre naturalmente e é encontrada em frutas e outras partes das plantas em seu estado livre. É utilizada terapeuticamente na reposição de líquidos e nutrientes.

Porfiria autossômica recessiva que é devida à deficiência de UROPORFIRINOGÊNIO III SINTASE na MEDULA ÓSSEA; também conhecida como porfiria eritropoiética congênita. Esta doença é caracterizada por ESPLENOMEGALIA, ANEMIA, fotossensibilidade, lesões cutâneas, acúmulo de hidroximetilbilano e maior excreção de UROPORFIRINAS e COPROPORFIRINAS.

Enzima flavoproteína responsável pelo catabolismo da LISINA, HIDROLISINA e TRIPTOFANO. Cataliza a oxidação do GLUTARIL-CoA a crotonoil-CoA utilizando FAD como co-fator. Acidúria glutárica tipo I é um erro inato do metabólico devido a deficiência da glutaril-CoA desidrogenase.

Transtorno raro autossômico recessivo do ciclo da ureia. É causado por deficiência da enzima hepática ARGINASE. A arginina é elevada no sangue e no líquido cerebrospinal, podendo ocorrer HIPERAMONEMIA periódica. O início da doença normalmente ocorre no período de lactância ou na primeira infância. Entre as manifestações clínicas estão ataques, microcefalia, deficiência mental progressiva, hipotonia, ataxia, diplegia espástica e quadriparesia. (Tradução livre do original: Hum Genet 1993 Mar;91(1):1-5; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p51)

Situação de crescimento abaixo do padrão ou capacidade diminuída de manter a função normal.

Transtornos do processamento de ferro no corpo: sua absorção, transporte, armazenamento e utilização.

Conjuntos complexos de reações enzimáticas interconectadas através dos produtos e metabólitos dos substratos.

Desidrogenase 3-hidroxiacil CoA dependente de NAD que possui especificidade para cadeias acil que contêm 8 e 10 carbonos.

Erro inato no metabolismo de aminoácidos resultante de um defeito na enzima HOMOGENTISATO 1,2-DIOXIGENASE, uma enzima envolvida na decomposição da FENILALANINA e TIROSINA. É caracterizada por acúmulo de ÁCIDO HOMOGENTÍSICO na urina, OCRONOSE em vários tecidos e ARTRITE.

Grupo amplo de doenças caracterizadas por baixa prevalência na população. Frequentemente são associadas com problemas no diagnóstico e no tratamento.

Grupo de doenças relacionadas à deficiência da enzima ARGININOSUCCINATO SINTASE, que causa uma elevação dos níveis séricos de CITRULINA. Em neonatos, as manifestações clínicas incluem letargia, hipotonia e ATAQUES. Formas mais brandas também ocorrem. As formas adulta e infantil podem se apresentar com episódios recorrentes de fraqueza, letargia, ATAXIA, alterações comportamentais e DISARTRIA intermitentes.

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.

Transtorno autossômico recessivo da oxidação de ácidos graxos e AMINOÁCIDOS DE CADEIA RAMIFICADA e do catabolismo da LISINA e da COLINA que é devido a defeitos na FLAVOPROTEÍNAS TRANSFERIDORAS DE ELÉTRONS ou na sua desidrogenase. a flavoproteína transferidora de elétron: ubiquinona oxidorredutase (EC1.5.5.1)

Grupo de doenças do armazenamento lisossômico, sendo cada uma causada pela deficiência hereditária de uma enzima envolvida na degradação de glicosaminoglicanas (mucopolissacarídeos). As doenças são progressivas e geralmente apresentam um amplo espectro de severidade clínica a partir da deficiência de uma enzima.

Representações teóricas que simulam o comportamento ou a actividade de processos biológicos ou doenças. Para modelos de doença em animais vivos, MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS está disponível. Modelos biológicos incluem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.

Enzima que, no decurso da biossíntese de ribonucleotídeos púricos, catalisa a conversão de 5'-fosforribosil-4-(N-succinocarboxamida)-5-aminoimidazol a 5'-fosforribosil-4-carboxamida-5-aminoimidazol e a conversão de ácido adenilossuccínico a AMP. EC 4.3.2.2.

Flavoproteína oxidorredutase que tem especificidade para os ácidos graxos de cadeia média. Forma um complexo com as FLAVOPROTEÍNAS TRANSFERIDORAS DE ELÉTRONS e transporta equivalentes redutores para a UBIQUINONA.

Transtorno metabólico hereditário, causado por atividade enzimática deficiente no COMPLEXO PIRUVATO DESIDROGENASE, resultando na deficiência de acetil CoA e redução na síntese de acetilcolina. Duas formas clínicas são reconhecidas: neonatal e juvenil. A forma neonatal é uma causa relativamente comum de acidose láctica nas primeiras semanas de vida e também pode caracterizar-se por erupções eritematosas. A forma juvenil se apresenta com acidose láctica, alopecia, ATAXIA intermitente, ATAQUES e erupções eritematosas. (Tradução livre do original: J Inherit Metab Dis 1996;19(4):452-62). As formas autossômica recessivas e as associadas ao X são causadas por mutações nos genes nos três componentes enzimáticos distintos deste complexo piruvato desidrogenase com várias subumidades. Uma das mutações no Xp22.2-p22.1 no gene para o componente E1 alfa do complexo leva à DOENÇA DE LEIGH.

Erros inatos do metabolismo caracterizados por defeitos em hidrolases lisossômicas específicas, resultando no acúmulo intracelular de substratos não metabolizados.

Enzima que requer fosfato de piridoxal que catalisa a formação de glutamato gama-semi-aldeído e um L-aminoácido a partir de L-ornitina e um 2-cetoácido. EC 2.6.1.13.

Método espectroscópico de medição do momento magnético de partículas elementares, como núcleos atômicos, prótons ou elétrons. É empregada em aplicações clínicas, como Tomografia por RMN (IMAGEM POR RESSONÂNCIA MAGNÉTICA).

Termo não específico que se refere tanto aos achados patológicos da dilatação das porções distais dos axônios no cérebro, como aos transtornos que caracterizam estes achados. A distrofia neuroaxonal é encontrada em várias doenças genéticas, em deficiências vitamínicas e idade avançada. A distrofia neuroaxonal infantil é uma doença autossômica, recessiva, caracterizada por desenvolvimento psicomotor prejudicado entre os 6 meses e os 2 anos de idade, ataxia, disfunção do tronco cerebral e quadriparesia. As formas juvenil e adulta também ocorrem. Entre os achados patológicos estão atrofia cerebral e amplo acúmulo de esferoides axonais por todos os neuroeixos, nervos periféricos e polpa dentária. (Tradução livre do original: Davis & Robertson, Textbook of Neuropathology, 2nd ed, p927)

Transtorno genético caracterizado por excreção de grandes quantidades de OXALATOS na urina, NEFROLITÍASE, NEFROCALCINOSE, início precoce de DEFICIÊNCIA RENAL e, frequentemente, um depósito generalizado de OXALATO DE CÁLCIO. Há subtipos classificados pela deficiência enzimática no metabolismo do glioxilato.

Doenças que são causadas por mutações genéticas durante o desenvolvimento embrionário ou fetal, embora possam ser observadas mais tarde. As mutações podem ser herdadas do genoma dos pais ou adquiridas no útero.

Ácidos monobásicos orgânicos derivados de hidrocarbonetos pela oxidação equivalente de um grupo metil em um álcool, aldeído e, então, ácido. Ácidos graxos são saturados e não saturados (ÁCIDOS GRAXOS NÃO SATURADOS).

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Método analítico usado para determinar a identidade de um composto químico com base em sua massa, empregando analisadores/espectrômetros de massa.

Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Elementos de intervalos de tempo limitados, contribuindo para resultados ou situações particulares.

Defeitos genéticos nas funções de transporte seletivo ou não seletivo dos TÚBULOS RENAIS.

Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.

Enzima do ciclo da ureia que quebra o argininosuccinato em fumarato mais arginina. Na espécie humana, sua ausência leva à doença metabólica ACIDÚRIA ARGININOSSUCCÍNICA. EC 4.3.2.1.

Alteração química de uma substância exógena por/ou em um sistema biológico. A alteração pode inativar o composto ou pode resultar na produção de um metabólito ativo de um composto precursor inativo. As alterações podem ser divididas em DESINTOXICAÇÃO METABÓLICA FASE I e DESINTOXICAÇÃO METABÓLICA FASE II.

Técnica microanalítica que combina espectrometria de massas e cromatografia gasosa para determinação qualitativa e quantitativa de compostos.

A parte do SISTEMA NERVOSO CENTRAL contida no CRÂNIO. O encéfalo embrionário surge do TUBO NEURAL, sendo composto de três partes principais, incluindo o PROSENCÉFALO (cérebro anterior), o MESENCÉFALO (cérebro médio) e o ROMBENCÉFALO (cérebro posterior). O encéfalo desenvolvido consiste em CÉREBRO, CEREBELO e outras estruturas do TRONCO ENCEFÁLICO (MeSH). Conjunto de órgãos do sistema nervoso central que compreende o cérebro, o cerebelo, a protuberância anular (ou ponte de Varólio) e a medula oblonga, estando todos contidos na caixa craniana e protegidos pela meninges e pelo líquido cefalorraquidiano. É a maior massa de tecido nervoso do organismo e contém bilhões de células nervosas. Seu peso médio, em um adulto, é da ordem de 1.360 g, nos homens e 1.250 g nas mulheres. Embriologicamente, corresponde ao conjunto de prosencéfalo, mesencéfalo e rombencéfalo. Seu crescimento é rápido entre o quinto ano de vida e os vinte anos. Na velhice diminui de peso. Inglês: encephalon, brain. (Rey, L. 1999. Dicionário de Termos Técnicos de Medicina e Saúde, 2a. ed. Editora Guanabara Koogan S.A. Rio de Janeiro)

Células do tecido conjuntivo que secretam uma matriz extracelular rica em colágeno e outras macromoléculas.

Enzima que catalisa a ciclização de hidroximetilbilano para fornecer UROPORFIRINOGÊNIO III e água. É a quarta enzima na via biossintética das 8 enzimas da HEME e está codificada pelo gene UROS. As mutações do gene UROS resultam na PORFIRIA ERITROPOÉTICA CONGÊNITA.

Classe de todas as enzimas que catalisam reações de oxidorredução. O substrato que é oxidado é considerado doador de hidrogênio. O nome sistemático é baseado na oxidorredutase doador:receptor. O nome recomendado é desidrogenase, onde for possível. Como alternativa, redutase pode ser usado. O termo oxidase é usado apenas nos casos em que o O2 é o receptor.

Técnica de espectrometria de massa utilizada com dois (MS/MS) ou mais analisadores de massa. Com os dois em tandem, os íons precursores são selecionados primeiro por um analisador de massa e focados na região de colisão, na qual serão fragmentados, originando produtos iônicos que serão, então, caracterizados por um segundo analisador de massa. Várias técnicas são utilizadas para separar os compostos, ionizá-los e introduzí-los no primeiro analisador de massa. Por exemplo, no caso da GC-MS/MS, a CROMATOGRAFIA DE GASES E ESPECTROMETRIA DE MASSAS estão envolvidas na separação dos compostos relativamente pequenos, por meio da cromatografia gasosa, antes de injetá-los na câmara de ionização para a seleção por massa.

Aminoácido produzido no ciclo da ureia por meio da remoção da ureia da arginina.

Gás alcalino e incolor. É formado pelo corpo durante a decomposição de matéria orgânica ao longo de uma série de importantes reações metabólicas. Note-se que a forma aquosa da amônia é denominada HIDRÓXIDO DE AMÔNIA.

Vesículas fechadas formadas por retículo endoplasmático fragmentado quando as células ou tecido do fígado são rompidos por homogeneização. Estas vesículas podem ser lisas ou rugosas.

Superfamília de centenas de HEMEPROTEÍNAS intimamente relacionadas encontradas por todo o espectro filogenético desde animais, plantas, fungos e bactérias. Incluem numerosas monooxigenases complexas (OXIGENASES DE FUNÇÃO MISTA). Em animais, estas enzimas P-450 atuam em duas importantes funções: (1) biossíntese de esteroides, ácidos graxos e ácidos e sais biliares; (2) metabolismo de subtratos endógenos e uma grande variedade de exógenos, como toxinas e drogas (BIOTRANSFORMAÇÃO). São classificados de acordo com a semelhança entre suas sequências mais do que suas funções dentro das famílias de gene CYP (mais de 40 por cento de homologia) e subfamílias (mais de 59 por cento de homologia). Por exemplo, enzimas das famílias de gene CYP1, CYP2 e CYP3 são responsáveis pela maioria do metabolismo da droga.

Faixa (ou distribuição de frequências) dos [valores] medidos em uma população (de organismos, órgãos ou coisas) que não foi selecionada para [indicar] a presença de doença ou de anormalidade.

Técnica utilizada para retirar o sangue de uma veia, com propósitos de diagnóstico ou para tratamento de certos transtornos no sangue, como eritrocitose, hemocromatose, policitemia vera e porfiria cutânea tarda.

Programas de procedimentos médicos e de enfermagem, incluindo testes diagnósticos, medicações e consultas designadas a efetuar um programa eficiente, coordenado de tratamento. (Tradução livre do original: Mosby's Medical, Nursing & Allied Health Dictionary, 4th ed)

Reação química em que um elétron é transferido de uma molécula para outra. A molécula doadora do elétron é o agente de redução ou redutor; a molécula aceitadora do elétron é o agente de oxidação ou oxidante. Os agentes redutores e oxidantes funcionam como pares conjugados de oxidação-redução ou pares redox (tradução livre do original: Lehninger, Principles of Biochemistry, 1982, p471).

Retirada de amostra sanguínea para determinar suas características como um todo, identificar níveis de seus componentes celulares, químicos, gases ou outros constituintes, para fazer avaliação patológica, etc.

Propriedade de se obter resultados idênticos ou muito semelhantes a cada vez que for realizado um teste ou medida. (Tradução livre do original: Last, 2001)

Dieta que contém quantidades limitadas de proteína. É prescrita em alguns casos para diminuir a velocidade de progressão de insuficiência renal.

Principal esterol de todos os animais superiores, distribuído nos tecidos do corpo, especialmente no cérebro e na medula espinhal, e nas gorduras e óleos animais.

Composto gerado no fígado a partir da amônia produzida pela desaminação dos aminoácidos. É o principal produto final do catabolismo das proteínas e constitui aproximadamente metade do total de sólidos urinários.

Enzima da classe das oxirredutases que catalisa a formação de L-TIROSINA, di-hidrobiopterina e água, a partir de L-FENILALANINA, tetra-hidrobiopterina e oxigênio. Deficiência desta enzima pode causar FENILCETONÚRIA e FENILCETONÚRIA MATERNA. EC 1.14.16.1.

Magnitude da ENDOGAMIA em humanos.

Processo metabólico que converte a GLUCOSE em duas moléculas de ÁCIDO PIRÚVICO ao longo de uma série de reações enzimáticas. A energia gerada neste processo é transferida [parcialmente] para duas moléculas de ATP. A glicólise é a via catabólica universal para glucose, glucose livre ou glucose derivada de CARBOIDRATOS complexos, como o GLICOGÊNIO e o AMIDO.

Enzimas que catalisam o primeiro passo da beta-oxidação dos ÁCIDOS GRAXOS.

Ácidos e sais esteroides. Os ácidos biliares primários são derivados do colesterol no fígado e geralmente conjugados com glicina ou taurina. Os ácidos biliares secundários são mais tarde modificados por bactérias no intestino. Desempenham um papel importante na digestão e absorção de gordura. Também têm sido usados farmacologicamente, especialmente no tratamento de cálculos biliares.

Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.

Avaliação do custo, eficácia, uso etc da tecnologia biomédica e as futuras implicações sociais, éticas e legais desta tecnologia.

Taxa dinâmica em sistemas químicos ou físicos.

Composto de coordenação que contém cobalto produzido por micro-organismos do intestino e também encontrado no solo e água. As plantas superiores não concentram a vitamina B 12 do solo e, portanto, são uma fonte pobre dessa substância quando comparadas aos tecidos animais. O FATOR INTRÍNSECO é importante para a assimilação da vitamina B 12.

Técnica de cromatografia líquida que se caracteriza por alta pressão de passagem, alta sensibilidade e alta velocidade.

Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)

Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.

Procedimento constituído por uma sequência de fórmulas algébricas e/ou passos lógicos para se calcular ou determinar uma dada tarefa.

Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.

Doenças do sistema nervoso central e periférico. Estas incluem distúrbios do cérebro, medula espinhal, nervos cranianos, nervos periféricos, raizes nervosas, sistema nervoso autônomo, junção neuromuscular e músculos.

Processos patológicos do FÍGADO.

A velocidade com que o oxigênio é utilizado por um tecido; microlitros de oxigênio nas CNTP (condições normais de temperatura e pressão) usados por miligrama de tecido por hora; velocidade com que o oxigênio do gás alveolar entra no sangre, igual no estado de equilíbrio dinâmico, ao consumo de oxigênio pelo metabolismo tecidual em todo o corpo. (Stedman, 27a ed, p358)

Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.

Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.

Síndromes nas quais há deficiência ou defeito nos mecanismos de imunidade, tanto celular como humoral.

Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.

Isótopos de carbono instáveis que se decompõem ou desintegram emitindo radiação. Átomos de carbono com pesos atômicos 10, 11 e 14-16 são radioisótopos de carbono.

Átomos de carbono que possuem o mesmo número atômico que o elemento carbono, porém diferem quanto ao peso atômico. C-13 é um isótopo de carbono estável.

Intermediário normal na fermentação (oxidação, metabolismo) do açúcar. Na forma pura, um líquido xaroposo, inodoro e incolor, obtido pela ação do bacilo do ácido láctico sobre o leite ou açúcar lácteo; na forma concentrada, um cáustico usado internamente para evitar a fermentação gastrintestinal. Uma cultura do bacilo, ou do leite que o contém, em geral é administrada no lugar do ácido. (Stedman, 25a ed)

Hormônio pancreático de 51 aminoácidos que desempenha um papel fundamental no metabolismo da glucose, suprimindo diretamente a produção endógena de glucose (GLICOGENÓLISE, GLUCONEOGÊNESE) e indiretamente a secreção de GLUCAGON e a LIPÓLISE. A insulina nativa é uma proteína globular composta por um hexâmero coordenado de zinco. Cada monômero de insulina contém duas cadeias, A (21 resíduos) e B (30 resíduos), ligadas entre si por duas pontes dissulfeto. A insulina é usada para controlar o DIABETES MELLITUS TIPO 1.

Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.

Compostos orgânicos compostos que geralmente contêm um grupo amina (-NH2) e um carboxil (-COOH). Vinte aminoácidos diferentes são as subunidades que ao serem polimerizadas formam as proteínas.

Elemento não metálico com símbolo atômico C, número atômico 6 e massa atômica [12,0096; 12,0116]. Pode ocorrer como vários alótropos diferentes, entre eles, DIAMANTE, CARVÃO VEGETAL, GRAFITE e como FULIGEM a partir de queima incompleta de combustível.

Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.

Representação feita por computador de sistemas físicos e fenômenos como os processos químicos.

Sais ou ésteres do ÁCIDO LÁTICO que contêm a fórmula geral CH3CHOHCOOR.

Aminoácido essencial que é fisiologicamente ativo na forma L.

Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.

Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.