Elementos Alu: Família de sequências Alu (nome dado para a enzima de clivagem Alu I da endonuclease de restrição) é o elemento de repetição entremeado mais altamente repetido em humanos (mais de um milhão de cópias). É derivado do componente 7SL RNA da PARTÍCULA DE RECONHECIMENTO DE SINAL e contém um promotor da RNA polimerase III. A transposição desse elemento para regiões codificadoras e reguladoras de genes é responsável por muitas doenças herdáveis.Sequências Repetitivas de Ácido Nucleico: Sequências de DNA ou RNA que ocorrem em múltiplas cópias. Há vários tipos de sequências: SEQUÊNCIAS REPETITIVAS DISPERSAS que são cópias de ELEMENTOS DE DNA TRANSPONÍVEIS ou RETROELEMENTOS dispersos por todo o genoma. SEQUÊNCIAS REPETIDAS TERMINAIS flanqueiam ambos os terminais de outra sequência, por exemplo, repetições terminais longas (LTRs) nos RETROVÍRUS. As variações podem ser repetições diretas, que ocorrem na mesma direção ou repetições invertidas, aquelas com direções opostas umas as outras. As SEQUÊNCIAS REPETIDAS EM TANDEM são cópias que permanecem adjacentes umas às outras, diretas ou invertidas (SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).Elementos Nucleotídeos Longos e Dispersos: Sequências altamente repetidas, contendo de 6K a 8K pares de bases de comprimento, e promotores da RNA polimerase II. Eles também apresentam fases de leitura aberta que estão relacionadas com a transcriptase reversa de retrovirus, mas não contêm LTRs (abrev. de long terminal repeats: repetições terminais longas). Cópias da família LINHA 1 (L1) formam cerca de 15 por cento do genoma humano. Os elementos jóquei da Drosophila são LINEs.Elementos Nucleotídeos Curtos e Dispersos: Sequências altamente repetidas, de 100 a 300 bases de extensão, contendo promotores da RNA polimerase III. O 'B1 SINE' de primata Alu (ELEMENTOS ALU) e de roedores são derivados do 7SL RNA, o componente do RNA das partículas de reconhecimento de sinal. A maioria de outros 'SINEs' são derivadas de RNAs transportadores, inclusive o MIRs (abrev. de mammalian-wide interspersed repeats: repetições espaçadas 'mammalian-wide').Elementos de DNA Transponíveis: Discretos segmentos de DNA que podem retirar e reintegrar-se a outros sítios do genoma. Muitos são inativos, ou seja, não foram encontrados fora do seu estado integrado. Os elementos de DNA transponíveis incluem elementos IS (sequência de inserção) bacterianos, elementos Tn, os elementos controladores do milho Ac e Ds, Drosófila P, elemento 'gypsy' e 'pogo', o elemento humano Tigger e os elementos Tc e 'mariner' que são encontrados por todo o reino animal.Genoma Humano: Complemento genético completo contido no DNA de um grupo de CROMOSSOMOS em um SER HUMANO. O comprimento de um genoma humano é cerca de 3 bilhões de pares de bases.Sequência de Bases: Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.Dados de Sequência Molecular: Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.Primatas: Ordem de mamíferos que compreende o homem, os macacos, os lêmures e formas relacionadas, dotados de cérebro grande e diferenciado, olhos bem desenvolvidos e voltados para a frente, permitindo a visão binocular, e membros com cinco dedos, o primeiro geralmente oponível aos demais. (Dicionário Eletrônico Houaiss da Língua Portuguesa, 2002)Retroelementos: Elementos que são transcritos em RNA, transcritos reversamente em DNA e então inseridos num novo sítio no genoma. Repetições terminais longas (LTRs) similares àquelas de retrovírus estão contidas em retrotransposons e elementos similares a retrovírus. Retroposons, tais como ELEMENTOS NUCLEOTÍDEOS LONGOS E DISPERSOS e ELEMENTOS NUCLEOTÍDEOS CURTOS E DISPERSOS não contêm LTRs.Strepsirhini: Subordem de PRIMATAS composta por cinco famílias: CHEIROGALEIDAE, Daubentoniidae, Indriidae, LEMURIDAE e LORISIDAE.Homologia de Sequência do Ácido Nucleico: Correspondência sequencial de nucleotídeos em uma molécula de ácido nucleico com os de outras moléculas de ácido nucleico. A homologia de sequência é uma indicação da relação genética de organismos diferentes e a função gênica.Éxons: Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.Região 3'-Flanqueadora: Região do DNA que limita a extremidade 3' de uma unidade de transcrição e na qual uma variedade de sequências regulatórias estão localizadas.Hominidae: Família da subordem HAPLORHINI (Anthropoidea) que abrande os mamíferos primatas bípedes. Inclui o homem moderno (HOMO SAPIENS), os gorilas (GORILLA GORILLA), os chimpanzés (PAN PANISCUS e PAN TROGLODYTES), e orangotangos (PONGO PYGMAEUS).Elementos de Resposta: Sequências de nucleotídeos, geralmente no início da cadeia, que são reconhecidas por fatores de transcrição reguladores específicos e que promovem resposta gênica a vários agentes reguladores. Estes elementos podem ser encontrados tanto nas regiões promotoras como nas facilitadoras.Cercopithecidae: Família de macacos e babuínos do Velho Mundo que compreende duas subfamílias: CERCOPITHECINAE e COLIBINAE. São encontrados na África e parte da Ásia.Íntrons: Sequências de DNA localizadas nos genes entre os ÉXONS. São transcritos juntamente com os éxons, porém removidos da transcrição gênica primária por PROCESSAMENTO DE RNA deixando o RNA maduro. Alguns íntrons codificam genes independentes.Edição de RNA: Processo que modifica a sequência nucleotídica do RNAm em relação àquela do molde de DNA que a codifica. Algumas classes importantes de edição de RNA são as seguintes: 1) conversão de citosina em uracila no RNAm, 2) adição de um número variável de guaninas em sítios pré-determinados e 3) adição e deleção de uracilas moldadas por RNAs guias (RNA GUIA).Regiões Promotoras Genéticas: Sequências de DNA reconhecidas (direta ou indiretamente) e ligadas por uma RNA polimerase dependente de DNA durante a iniciação da transcrição. Sequências altamente conservadas dentro do promotor incluem a caixa de Pribnow nem bactérias e o TATA BOX em eucariotos.Pan troglodytes: Chimpanzé comum, espécie do gênero Pan (família HOMINIDAE) que vive na África, principalmente nas florestas tropicais úmidas. Há numerosas subespécies reconhecidas.Elementos Facilitadores Genéticos: Sequências de DNA que atuam em cis, e que podem incrementar a transcrição de genes. Os facilitadores geralmente podem funcionar em qualquer orientação e em várias distâncias em relação a um promotor.Evolução Molecular: Processo de mudanças cumulativas em relação ao DNA, RNA e PROTEÍNAS, ao longo de sucessivas gerações.Transcrição Genética: Biossíntese de RNA realizada a partir de um molde de DNA. A biossíntese de DNA a partir de um molde de RNA é chamada de TRANSCRIÇÃO REVERSA.DNA: Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).RNA Polimerase III: RNA polimerase dependente de DNA, presente em células bacterianas, vegetais e animais. Funciona na estrutura nucleoplásmica, onde transcreve DNA em RNA. Tem requerimentos específicos para cátions e sal, e mostrou sensibilidade intermediária à alfa-amanitina em comparação com a RNA polimerase I e II. EC 2.7.7.6.Mutagênese Insercional: Mutagênese onde a mutação é causada pela introdução de sequências estranhas de DNA em um gene ou sequência extragênica. Isto pode ocorrer espontaneamente in vivo ou ser experimentalmente induzido in vivo ou in vitro. As inserções do DNA pró-viral no, ou adjacente à, proto-oncogenes podem interromper a TRADUÇÃO GENÉTICA das sequências de codificação ou interferir com elementos regulatórios de reconhecimento, e causar expressão não regulada de proto-oncogenes resultando em formação de tumor.Genes da Neurofibromatose 1: Genes de supressão tumoral localizados no braço longo do cromossomo humano 17 na região 17q11.2. Acredita-se que a mutação destes genes causa a NEUROFIBROMATOSE 1, a síndrome de Watson e a síndrome de LEOPARDO.Gorilla gorilla: Esta única espécie de Gorila (membro da família HOMINIDAE) é a maior e mais poderosa dos PRIMATAS. Está distribuída em populações isoladas e afastadas pelas florestas da África equatorial.Sequências Reguladoras de Ácido Nucleico: Sequências de ácidos nucleicos envolvidas no [processo de] regular a expressão de genes.Conversão Gênica: Segregação assimétrica de genes durante a replicação, que leva à produção de fitas recombinantes não recíprocas e à conversão aparente de um alelo em outro. Assim, p.ex., os produtos meióticos de um indivíduo Aa podem ser AAAa ou aaaA em vez de AAaa, ou seja, o alelo A foi convertido no alelo a ou vice-versa.Inosina: Nucleosídeo de purina que tem hipoxantina ligada pelo nitrogênio N9 ao carbono C1 da ribose. É um intermediário na degradação das purinas e nucleosídeos de purinas em ácido úrico e nas vias de recuperação das purinas. Também ocorre no anticódon de certas moléculas de RNA de transferência. (Tradução livre do original: Dorland, 28a ed)Alinhamento de Sequência: Combinação de dois ou mais aminoácidos ou sequências de bases de um organismo ou organismos de tal forma a alinhar áreas das sequências de distribuição das propriedades comuns. O grau de correlação ou homologia entre as sequências é previsto computacionalmente ou estatisticamente, baseado nos pesos determinados dos elementos alinhados entre as sequências. Isto pode servir como um indicador potencial de correlação genética entre os organismos.Regulação da Expressão Gênica: Qualquer dos processos pelos quais os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influenciam o controle diferencial (indução ou repressão) da ação gênica ao nível da transcrição ou da tradução.Reação em Cadeia da Polimerase: Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.Análise de Sequência de DNA: Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.Quebra Cromossômica: Tipo de aberração cromossômica que envolve QUEBRAS DE DNA. Quebras no cromossomo podem resultar em TRANSLOCAÇÃO CROMOSSÔMICA, INVERSÃO CROMOSSÔMICA ou DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA.Sequência Consenso: Sequência teórica representada por nucleotídeo ou aminoácido, na qual cada nucleotídeo ou aminoácido é o único que ocorre com mais frequência nesse sítio nas diferentes sequências que ocorrem na natureza. A frase também se refere a uma sequência real que se aproxima ao consenso teórico. Um grupo conhecido como SEQUÊNCIA CONSERVADA é representado por uma sequência consenso. Estruturas supersecundárias de proteínas comumente observadas (MOTIVOS DE AMINOÁCIDOS) são frequentemente formadas por sequências conservadas.Filogenia: Relacionamentos entre grupos de organismos em função de sua composição genética.Ilhas de CpG: Áreas de densidade aumentada das sequências de citosina--fosfatodiéster--guanina dinucleotídeo . Formam fitas de DNA com extensão de várias centenas a vários milhares de pares de bases. Em humanos, há cerca de 45.000 ilhas de CpG encontradas principalmente nas extremidades 5' dos genes. Elas não são metiladas, exceto aquelas nos cromossomos X inativos e algumas associadas com genes impressos.Células HeLa: A primeira LINHAGEM CELULAR humana maligna continuamente cultivada, derivada do carcinoma cervical de Henrietta Lacks. Estas células são utilizadas para a CULTURA DE VÍRUS e em ensaios de mapeamento de drogas antitumorais.Variação Genética: Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.Clonagem Molecular: Inserção de moléculas de DNA recombinante de origem procariótica e/ou eucariótica em um veículo replicante, tal como um plasmídeo ou vírus vetores, e a introdução das moléculas híbridas resultantes em células receptoras, sem alterar a viabilidade dessas células.Sequências Repetidas Terminais: Sequências nucleotídicas repetidas nas extremidades 5' e 3' de uma sequência considerada. Por exemplo, são características de um transposon serem flanqueados por repetições invertidas em cada terminal e as repetições invertidas serem flanqueadas por repetições diretas. O elemento Delta dos retrotransposons Ty e LTRs (abrev. de long terminal repeats: repetições terminais extensas) são exemplos deste conceito.RNA Mensageiro: Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.Mapeamento por Restrição: Uso de endonucleases de restrição para analisar e gerar um mapa físico de genomas, genes ou outros segmentos de DNA.Mapeamento Cromossômico: Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.Sítios de Ligação: Partes de uma macromolécula que participam diretamente em sua combinação específica com outra molécula.Rearranjo Gênico: Reorganização ordenada de regiões gênicas por recombinação de DNA, como as que ocorrem normalmente durante o desenvolvimento.Biologia Computacional: Campo da biologia voltado para o desenvolvimento de técnicas para coleta e manipulação de dados biológicos e o uso desses dados para fazer descobertas ou predições biológicas. Este campo envolve todos os métodos e teorias computacionais para resolver problemas biológicos, inclusive a manipulação de modelos e de conjuntos de dados.Oligoelementos: Grupo de elementos químicos que são necessários em quantidades diminutas para o crescimento, desenvolvimento e funcionamento adequado de um organismo. (Tradução livre do original: McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 4th ed)