Doença metabólica hereditária ligada ao cromossomo X, causada por uma deficiência de ALFA-GALACTOSIDASE A lisossômica. É caracterizada por acúmulo intralisossomal de globotriaosilceramida e outros GLICOESFINGOLIPÍDEOS nos vasos sanguíneos de todo o corpo levando a complicações multissistêmicas, incluindo transtornos renal, cardíaco, cerebrovascular e cutâneo.
Enzima que catalisa a hidrólise de resíduos terminais não redutores de alfa-D-galactose em alfa-galactosídeos, incluindo oligossacarídeos de galactose, galactomananas e galactolipídeos.
Glicoesfingolipídeos que contêm como cabeça polar uma molécula de trissacarídeo (galactose-galactose-glucose) ligada a um grupo hidroxil da ceramida através de uma ligação glicosídica. Seu acúmulo no tecido, devido a um defeito na ceramida tri-hexosidase, é a causa do angioceratoma corpóreo difuso (DOENÇA DE FABRY).
Substituição terapêutica ou suplementação de enzima defeituosa ou ausente para suavizar os efeitos da deficiência da enzima (ex.: substituição de GLUCOSILCERAMIDASE para a DOENÇA DE GAUCHER).
Inibidor de alfa-glucosidase com ação antiviral. Derivados da desoxinojirimicina podem ter atividade anti-HIV.
Hexosaminidase com especificidade para resíduos de N-acetil-D-galactosamina não redutores terminais em N-acetil-alfa-D-galactosaminidas.
Declarações populares curtas que expressam efetivamente ou professam astutamente verdades gerais ou pensamentos úteis.
Indivíduo que possui somente um alelo de um determinado locus devido à perda do outro alelo por meio de mutação (ex.: DELEÇÃO CROMOSSÔMICA).
Grande massa de núcleos que formam a porção mais caudal do TÁLAMO. Projeta-se sobre os CORPOS GENICULADOS e a superfície dorsolateral do MESENCÉFALO. Divide-se em quatro partes: núcleos pulvinares lateral, medial, inferior e oral.
Lipídeos contendo pelo menos um resíduo monossacarídeo e/ou um esfingoide ou uma ceramida (CERAMIDAS). Estão subdivididos em: GLICOESFINGOLIPÍDEOS NEUTROS, compreendendo os monoglicosil- e oligoglicosilesfingóideos, e monoglicosil- e oligoglicosilceramidas, e GLICOESFINGOLIPÍDEOS ACÍDICOS, que compreendem os sialosilglicosilesfingolipídeos (GANGLIOSÍDEOS), SULFOGLICOESFINGOLIPÍDEOS (anteriormente conhecidos como sulfatidas), glicuronoglicoesfingolipídeos, e os fosfo e fosfonoglicoesfingolipídeos. (Tradução livre do original: IUPAC's webpage)
Transtornos encefálicos resultantes de erros metabólicos inatos, principalmente dos defeitos enzimáticos que levam ao acúmulo de substrato, redução na produção ou aumento dos metabólitos tóxicos através de vias alternativas. A maioria destas afecções é familiar, entretanto, também podem ocorrer mutações espontâneas no útero.
Classe de lipídeos de membrana que possuem uma cabeça polar e duas caudas não polares. São compostos por uma molécula do aminoálcool esfingosina de cadeia longa (4-esfingenina) ou um de seus derivados, uma molécula de ácido graxo de cadeia longa, uma cabeça de álcool polar e, algumas vezes, ácido fosfórico em ligações diéster na cabeça polar.
Neoplasia vascular e córnea da pele, caracterizada por TELANGIECTASIA e mudanças epiteliais secundárias incluindo acantose e hiperqueratose.
Qualquer composto contendo um ou mais resíduos monossacarídeos unidos através de uma ligação glicosídica a uma molécula hidrofóbica, tal como um acilglicerol (ver GLICERÍDEOS), um esfingoide, uma ceramida (CERAMIDAS) (N-ACILESFINGOIDE) ou um frenil fosfato.
Subclasse dos GLICOESFINGOLIPÍDEOS que contém um ou mais açúcares na cabeça ligado diretamente a uma molécula ceramida. Consistem em monoglicosil-, e oligoglicosilesfingoides e monoglicosil- e oligoglicosilceramidas.
Trabalhos que contêm artigos de informação em assuntos em todo campo de conhecimento, normalmente organizado em ordem alfabética, ou um trabalho semelhante limitado a um campo especial ou assunto.
Classe de partículas citoplasmáticas morfologicamente heterogêneas encontradas em tecidos animais e vegetais, caracterizadas por seu conteúdo de enzimas hidrolíticas e pela latência relacionada à estrutura destas enzimas. As funções intracelulares dos lisossomos dependem de seu potencial lítico. A única unidade de membrana do lisossomo atua como uma barreira entre as enzimas encerradas no lisossomo e o substrato externo. A atividade das enzimas contidas no lisossomos é limitada ou nula, a não ser que a vesícula na qual estas enzimas encontram-se seja rompida. Supõem-se que tal ruptura esteja sob controle metabólico (hormonal).