NEFROLITÍASE recessiva ligada ao cromossomo X caracterizada por HIPERCALCIÚRIA, HIPOFOSFATEMIA, NEFROCALCINOSE e PROTEINÚRIA. Está associada com mutações nos canais de cloro desencadeados por voltagem, CLC-5 (Doença de Dent I). Um outro grupo de mutações associadas com esta doença encontra-se no gene da fosfatidilinositol 4,5-bifosfato-5-fosfatase.

Transtorno recessivo ligado ao sexo afetando múltiplos sistemas, incluindo o OLHO, SISTEMA NERVOSO e RIM. Entre as características clínicas estão CATARATA congênita, RETARDO MENTAL e disfunção tubular renal (SÍNDROME DE FANCONI, ACIDOSE TUBULAR RENAL, hipofosfatemia ligada ao cromossomo X ou raquitismo resistente à vitamina D) e ESCOLIOSE. Essa afecção se dá pela deficiência de fosfatidilinositol 4,5-bifosfato-5-fosfatase que leva a defeitos no metabolismo do FOSFATIDILINOSITOL e na via de sinalização do INOSITOL. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p60; Am J Hum Genet 1997 Jun;60(6):1384-8)

Defeitos genéticos nas funções de transporte seletivo ou não seletivo dos TÚBULOS RENAIS.

Forma hereditária ou adquirida de disfunção generalizada dos TÚBULOS RENAIS PROXIMAIS sem envolvimento primário dos GLOMÉRULOS RENAIS. É frequentemente caracterizada pela perda tubular de nutrientes e sais (GLUCOSE, AMINOÁCIDOS, FOSFATOS e BICARBONATOS) resultando em HIPOPOTASSEMIA, ACIDOSE, HIPERCALCIÚRIA e PROTEINÚRIA.

Glicoproteínas de membrana celular que formam canais para a passagem seletiva de íons cloro. Entre os bloqueadores não seletivos estão FENAMATOS, ÁCIDO ETACRÍNICO, e TAMOXIFENO.

Afecção caracterizada por calcificação do próprio tecido renal. Geralmente é observada na ACIDOSE TUBULAR RENAL distal com depósito de cálcio nos TÚBULOS RENAIS DISTAIS e no interstício que os circundam. A nefrocalcinose causa a INSUFICIÊNCIA RENAL.

Formação de pedras no RIM.

Alto nível anormal de excreção de CÁLCIO na URINA, maior que 4 mg/kg/day.

Transtorno hereditário autossômico devido à reabsorção deficiente de GLUCOSE pelos TÚBULOS RENAIS PROXIMAIS. A perda de glucose urinária pode atingir valores de 50 g/dia. É atribuída às mutações no TRANSPORTADOR 2 DE SÓDIO-GLUCOSE codificado pelo gene SLC5A2.

Pedras no RIM, geralmente formadas na área coletora de urina (PELVE RENAL). Seus tamanhos variam e a maioria contém OXALATO DE CÁLCIO.

Grupo de hidrolases que catalisam a hidrólise de ésteres monofosfóricos com a produção de um mol de ortofosfato. EC 3.1.3.

Porção dos túbulos renais que se estende da CÁPSULA GLOMERULAR (no CÓRTEX RENAL) para dentro da MEDULA RENAL. O túbulo proximal consiste em um segmento contornado proximal no córtex, e um segmento reto distal que se aprofunda na medula, onde forma a ALÇA NEFRÔNICA (em forma de U).

Presença de proteínas na urina, um indicador de NEFROPATIAS.

Túbulos longos e contorcidos nos néfrons. Coletam o filtrado do sangue através dos GLOMÉRULOS RENAIS e processando-o para formar a URINA. Cada túbulo renal é formado por CÁPSULA GLOMERULAR, TÚBULO RENAL PROXIMAL, ALÇA NEFRÔNICA, TÚBULO RENAL DISTAL e DUCTO COLETOR RENAL que leva a uma cavidade central do rim (PÉLVIS RENAL) que se conecta ao URETER.

Processos patológicos do RIM ou de componentes de seus tecidos.

Captação celular de materiais extracelulares para o interior de vacúolos ou microvesículas limitadas por membranas. Os ENDOSSOMOS desempenham papel central na endocitose.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.

Trabalhos que contêm artigos de informação em assuntos em todo campo de conhecimento, normalmente organizado em ordem alfabética, ou um trabalho semelhante limitado a um campo especial ou assunto.

Formação de pedras em qualquer parte do TRATO URINÁRIO, geralmente no RIM, BEXIGA URINÁRIA ou URETER.

Transtornos causados por interrupção da CALCIFICAÇÃO FISIOLÓGICA manifestada como OSTEOMALÁCIA em adultos e deformações características nas primeira e segunda infâncias devidas à perturbações na OSTEOGÊNESE normal. O processo de mineralização pode ser interrompido por bloqueio na homeostase de VITAMINA D, FÓSFORO ou CÁLCIO, resultante de deficiências nutricionais, adquiridas, metabólicas hereditárias ou hormonais.