Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase
Transtorno hereditário do ciclo da ureia, associado com deficiência da enzima ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASE, transmitido como herança ligada ao sexo e apresentando elevações de aminoácidos e amônia séricos. Os sinais clínicos, que são mais proeminentes em homens, incluem ataques, alterações comportamentais, vômitos episódicos, letargia e coma. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp49-50)
Ornitina Carbamoiltransferase
Doenças por Deficiência de Manosidase
Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I
Transtorno do ciclo da ureia que se manifesta na infância como letargia, emese, ataques, alterações do tono muscular, movimentos anormais dos olhos e uma elevação da amônia sérica. O transtorno é causado pela redução na atividade da enzima mitocondrial hepática CARBAMOIL-FOSFATO SINTASE (AMÔNIA).
Aspartato Carbamoiltransferase
Enzima que catalisa a conversão de carbamoil-fosfato e L-aspartato originando ortofosfato e N-carbamoil-L-aspartato. EC 2.1.3.2. (Tradução livre do original: Enzyme Nomenclature, 1992)
Carbamoil-Fosfato
Monoanidrido do ácido carbâmico com ÁCIDO FOSFÓRICO. É ummetabólito intermediário importante e é sintetizado enzimaticamente por CARBAMOIL-FOSFATO SINTASE (AMÔNIA) e CARBAMOIL FOSFATO SINTASE (GLUTAMINA-HIDROLIZANTE).
Síndromes de Imunodeficiência
Doença da Deficiência de Múltiplas Sulfatases
Transtorno metabólico hereditário, caracterizado pelo acúmulo intralisossômico de lipídeos contendo enxofre (sulfatidas) e MUCOPOLISSACARÍDEOS. Níveis elevados de ambos substratos estão presentes na urina. Este é um transtorno da deficiência múltipla de sulfatases (arilsulfatases A, B e C) e que é causado pela mutação no fator-1 modificador de sulfatase. A deterioração neurológica é rápida.
Citrulina
Carboxil e Carbamoil Transferases
Ornitina Descarboxilase
Proteína com fosfato de piridoxal que se acredita ser a limitante da velocidade da biossíntese de poliaminas. Catalisa a descarboxilação da ornitina para formar putrescina, que é então ligada a um resíduo de propilamina da S-adenosilmetionina descarboxilada, para formar espermidina.