Transtorno hereditário do ciclo da ureia, associado com deficiência da enzima ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASE, transmitido como herança ligada ao sexo e apresentando elevações de aminoácidos e amônia séricos. Os sinais clínicos, que são mais proeminentes em homens, incluem ataques, alterações comportamentais, vômitos episódicos, letargia e coma. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp49-50)
Enzima do ciclo da ureia que catalisa a formação de ortofosfato e L-citrulina (CITRULINA) a partir de Carbamil Fosfato e L-Ornitina (ORNITINA). A deficiência desta enzima pode ser transmitida como característica ligada ao cromossomo X. EC 2.1.3.3.
Doenças causadas pela perda de uma ou mais enzimas envolvidas na hidrólise de ligação de manosídeos (MANOSIDASES). Os defeitos na atividade enzimática são inicialmente associados com mutação genética de genes que codificam uma determinada isoenzima manosidase.
Aminoácido produzido no ciclo da ureia por meio da remoção da ureia da arginina.
Transtorno do ciclo da ureia que se manifesta na infância como letargia, emese, ataques, alterações do tono muscular, movimentos anormais dos olhos e uma elevação da amônia sérica. O transtorno é causado pela redução na atividade da enzima mitocondrial hepática CARBAMOIL-FOSFATO SINTASE (AMÔNIA).
Enzima que catalisa a conversão de carbamoil-fosfato e L-aspartato originando ortofosfato e N-carbamoil-L-aspartato. EC 2.1.3.2. (Tradução livre do original: Enzyme Nomenclature, 1992)
Monoanidrido do ácido carbâmico com ÁCIDO FOSFÓRICO. É ummetabólito intermediário importante e é sintetizado enzimaticamente por CARBAMOIL-FOSFATO SINTASE (AMÔNIA) e CARBAMOIL FOSFATO SINTASE (GLUTAMINA-HIDROLIZANTE).
Síndromes nas quais há deficiência ou defeito nos mecanismos de imunidade, tanto celular como humoral.
Transtorno metabólico hereditário, caracterizado pelo acúmulo intralisossômico de lipídeos contendo enxofre (sulfatidas) e MUCOPOLISSACARÍDEOS. Níveis elevados de ambos substratos estão presentes na urina. Este é um transtorno da deficiência múltipla de sulfatases (arilsulfatases A, B e C) e que é causado pela mutação no fator-1 modificador de sulfatase. A deterioração neurológica é rápida.
Citrullina é um aminoácido não essencial encontrado em alguns alimentos e produzido naturalmente no corpo, desempenhando papéis importantes em vários processos metabólicos, incluindo a síntese de arginina e a remoção de amônia tóxica.
Grupo de enzimas que catalisa a transferência de grupos carboxila ou carbamoil. EC 2.1.3.
Proteína com fosfato de piridoxal que se acredita ser a limitante da velocidade da biossíntese de poliaminas. Catalisa a descarboxilação da ornitina para formar putrescina, que é então ligada a um resíduo de propilamina da S-adenosilmetionina descarboxilada, para formar espermidina.
Classe de enzimas que transfere grupos fosfato e tem um grupo carboxila como aceptor. EC 2.7.2.