Doença da Deficiência de Múltiplas Sulfatases
Transtorno metabólico hereditário, caracterizado pelo acúmulo intralisossômico de lipídeos contendo enxofre (sulfatidas) e MUCOPOLISSACARÍDEOS. Níveis elevados de ambos substratos estão presentes na urina. Este é um transtorno da deficiência múltipla de sulfatases (arilsulfatases A, B e C) e que é causado pela mutação no fator-1 modificador de sulfatase. A deterioração neurológica é rápida.
Sulfatases
Cerebrosídeo Sulfatase
Enzima que catalisa a hidrólise de cerebrosídeo 3-sulfato (sulfatídeo) para dar um cerebrosídeo e sulfato inorgânico. Uma deficiência marcante da arilsulfatase A, que é considerada o componente termolábil da cerebrosídeo sulfatase, foi demonstrada em todas as formas da leucodistrofia metacromática (LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA). EC 3.1.6.8.
Esfingolipidoses
Grupo de transtornos metabólicos hereditários caracterizados pelo acúmulo intralisossomal excessivo de ESFINGOLIPÍDEOS, principalmente no SISTEMA NERVOSO CENTRAL e para um grau variável em órgãos viscerais. São classificados pelo defeito enzimático na via de degradação e pelo acúmulo (ou armazenamento) de substrato. As características clínicas variam com os subtipos, sendo a neurodegeneração um sinal comum.
Condro-4-Sulfatase
Doenças por Armazenamento dos Lisossomos
Leucodistrofia Metacromática
Doença metabólica autossômica recessiva causada por uma deficiência de CEREBROSÍDEO SULFATASE levando ao acúmulo intralisossômico de cerebrosídeo sulfatado (SULFOGLICOESFINGOLIPÍDEOS) no sistema nervoso e outros órgãos. Entre as características patológicas estão desmielinização difusa e grânulos corados metacromaticamente em muitos tipos de células, como as CÉLULAS GLIAIS. Há diversas formas alélicas e não alélicas com vários sintomas neurológicos.
Diazometano
Doenças por Deficiência de Manosidase
Esteril-Sulfatase
Arilsulfatase com alta especificidade para os esteroides sulfatados. Os defeitos desta enzima causam ICTIOSE LIGADA AO CROMOSSOMO X.
Arilsulfatases
Enzimas que catalisam a hidrólise de um fenol sulfato para dar um fenol e sulfato. Arilsulfatases A, B, e C foram separadas. Deficiência de arilsulfatases é uma das causas da leucodistrofia metacromática (LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA). EC 3.1.6.1.
Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I
Síndromes de Imunodeficiência
Ictiose Ligada ao Cromossomo X
Forma crônica de ictiose, que é herdada como caráter recessivo ligado ao sexo, trazido no cromossomo-X e transmitida ao feto masculino. É caracterizada por escamação severa, especialmente nas extremidades e está associada com deficiência da enzima esteroide sulfatase.
Mucopolissacaridose II
Doença sistêmica do armazenamento lisossômico caracterizada pela deterioração física progressiva e causada pela deficiência da enzima L-sulfoiduronato sulfatase. Esta doença difere da MUCOPOLISSACARIDOSE I por progressão mais lenta, falta de embaçamento corneano, e herança prioritariamente ligada ao -X que autossômica recessiva. A forma leve produz inteligência quase normal e muitos anos de vida. A forma severa normalmente causa morte por volta dos 15 anos de idade.
Condroitina Sulfatases
Fibroblastos
Mucopolissacaridose IV
Transtorno genético do metabolismo de mucopolissacarídeos, caracterizado por anormalidades esqueléticas, instabilidades das articulações, desenvolvimento de mielopatia cervical e sulfato de ceratano excessivo na urina. Há duas formas distintas bioquimicamente, cada uma devido à deficiência de uma enzima diferente.
Ictiose
Doença da Deficiência de Piruvato Carboxilase
Transtorno metabólico recessivo autossômico, causado pela ausência ou diminuição da atividade da PIRUVATO CARBOXILASE, a enzima que regula a gluconeogênese, lipogênese e a síntese de neurotransmissores. As manifestações clínicas incluem acidose láctica, ataques, dificuldades respiratórias, atraso psicomotor marcante, HIPOGLICEMIA periódica e hipotonia. O curso clínico pode ser similar à DOENÇA DE LEIGH.