Grupo amplo de doenças caracterizadas por baixa prevalência na população. Frequentemente são associadas com problemas no diagnóstico e no tratamento.

Produção de drogas ou substâncias biológicas que dificilmente seriam fabricadas pela indústria privada, a menos que incentivos especiais fossem proporcionados por outros.

Doença caracterizada pela invasão progressiva de CÉLULAS MUSCULARES LISAS nos VASOS LINFÁTICOS e VASOS SANGUÍNEOS. A maioria dos casos ocorre nos PULMÕES de mulheres em período de amamentação, eventualmente bloqueando o fluxo de ar, sangue e linfa. O sintoma mais comum é a falta de ar (DISPNEIA).

Afecção caracterizada pela formação de CÁLCULOS e concentrações nos órgãos de cavidades ou ductos do corpo. Pode ocorrer mais frequentemente no trato urinário inferior, rins e bexiga urinária.

Promoção e proteção dos direitos de paciente, frequentemente por meio de procedimentos legais.

Leis e regulamentos referentes à produção, dispensação e comercialização de medicamentos.

As infecções por bactérias do gênero ACTINOMYCES.

Doença de preenchimento dos ALVÉOLOS PULMONARES, caracterizada por depósitos fosfolipoproteináceos densos nos alvéolos, tosse, e DISPNEIA. Esta doença é frequentemente relacionada a um processamento prejudicado dos SURFACTANTES PULMONARES por macrófagos alveolares, um processo dependente do FATOR ESTIMULADOR DE COLÔNIAS DE GRANULÓCITOS E MACRÓFAGOS.

Tomografia utilizando transmissão por raio x e um computador de algoritmo para reconstruir a imagem.

Processo através do qual um medicamento recebe aprovação por uma agência de regulamento governamental. Inclui qualquer teste pré-clínico ou clínico requisitado, revisão, submissão e avaliação das aplicações e resultados de testes, e vigilância "pós-marketing" da droga.

Termo não específico que se refere tanto aos achados patológicos da dilatação das porções distais dos axônios no cérebro, como aos transtornos que caracterizam estes achados. A distrofia neuroaxonal é encontrada em várias doenças genéticas, em deficiências vitamínicas e idade avançada. A distrofia neuroaxonal infantil é uma doença autossômica, recessiva, caracterizada por desenvolvimento psicomotor prejudicado entre os 6 meses e os 2 anos de idade, ataxia, disfunção do tronco cerebral e quadriparesia. As formas juvenil e adulta também ocorrem. Entre os achados patológicos estão atrofia cerebral e amplo acúmulo de esferoides axonais por todos os neuroeixos, nervos periféricos e polpa dentária. (Tradução livre do original: Davis & Robertson, Textbook of Neuropathology, 2nd ed, p927)

Morte resultante da presença de uma doença em um indivíduo, como mostrado por um único caso relatado ou um número limitado de pacientes. Deve ser diferenciado de MORTE, a interrupção fisiológica da vida e de MORTALIDADE, um conceito epidemiológico ou estatístico.

Divisão operacional do Departamento dos EUA de Saúde e Serviços Humanos. Lida com o planejamento global, promoção e administração de programas pertinentes a saúde e pesquisa médica.

Grupo de distúrbios resultantes de proliferação anormal de CÉLULAS DE LANGERHANS e infiltração do tecido por estes tipos celulares, o que pode ser detectado por seus grânulos de Birbeck característicos (corpos X), ou por coloração que usa anticorpos monoclonais específicos aos seus ANTÍGENOS CD1 de superfície. A granulomatose de células de Langerhans pode envolver um único órgão ou pode ser um distúrbio sistêmico.

Síndrome neoplásica autossômica dominante caracterizada por genodermatose, cistos pulmonares, PNEUMOTÓRAX espontâneo e recorrente e NEOPLASIAS RENAIS. É associado com mutações no gene da proteína foliculina (proteína FLCN).

Organização acreditada pelo American National Standards Institute que lida com especificações para apoiar o desenvolvimento e o avanço de padrões clínicos e administrativos em assistência à saúde.

Direitos fundamentais dos pacientes, conforme descrito nos estatutos, declarações ou princípios morais geralmente aceitos. (Tradução livre do original: Bioethics Thesaurus) O termo é usado para discussões dos direitos do paciente como um grupo de muitos direitos, como uma publicação no hospital de uma lista dos direitos do paciente.

Vocabulário estruturado que descreve conceitos nas áreas da biologia e relações entre conceitos.

Afecção lentamente progressiva de etiologia desconhecida, caracterizada pela deposição de tecido fibroso no espaço retroperitoneal, compreendendo o ureter, grandes vasos, ducto biliar e outras estruturas. Quando associada com aneurisma aórtico abdominal, pode ser chamada periaortite crônica ou fibrose perianeurismal inflamatória.

Neoplasias contendo HISTIÓCITOS. As formas importantes incluem HISTIOCITOMA FIBROSO BENIGNO e HISTIOCITOMA FIBROSO MALIGNO.

A designação coletiva de três organizações com associação comum: a Comunidade Econômica Europeia (Mercado Comum), a Comunidade Europeia do Carvão e do Aço e a Comunidade de Energia Atômica Europeia (Euratom). Era conhecida como a Comunidade Europeia até 1994. É principalmente uma união econômica com os objetivos principais de movimentar livremente bens, capital e trabalho. Serviços profissionais, sociais, médicos e paramédicos estão incluídos dentro do trabalho. Os países constituintes são a Áustria, Bélgica, Dinamarca, Finlândia, França, Alemanha, Grécia, Irlanda, Itália, Luxemburgo, Países Baixos, Portugal, Espanha, Suécia e Reino Unido.

O segmento de empresas comerciais dedicado ao projeto, desenvolvimento e fabricação de produtos químicos para uso no diagnóstico e tratamento de doenças, deficiências ou outras disfunções ou para melhorar as funções orgânicas e corporais.

Agência do PUBLIC HEALTH SERVICE envolvida com o planejamento global, promoção e administração de programas pertinentes à manutenção de padrões de qualidade de comida, medicamentos, dispositivos terapêuticos, etc.

Distúrbios metabólicos raros e congênitos do ciclo da ureia. Os distúrbios são devidos a mutações que resultam na inatividade completa (início no período neonatal) ou parcial (início na infância ou na vida adulta) de uma enzima envolvida no ciclo da ureia. Os de início no período neonatal resultam em características clínicas que incluem irritabilidade, vômito, letargia, crises, HIPOTONIA NEONATAL, ALCALOSE RESPIRATÓRIA, HIPERAMONEMIA, coma e morte. Quem sobrevive aos distúrbios de início no período neonatal e na infância ou vida adulta compartilha riscos comuns para ENCEFALOPATIAS METABÓLICAS CONGÊNITAS e ALCALOSE RESPIRATÓRIA devido a HIPERAMONEMIA.

Forma rara de HISTIOCITOSE DE CÉLULAS NÃO LANGERHANS que se manifesta na meia idade. A doença sistêmica é caracterizada pela infiltração de macrófagos carregados de lipídeos, infiltrato inflamatório de linfócitos e histiócitos na medula óssea e esclerose generalizada nos ossos longos.

A forma mais benigna e comum da histiocitose das células de Langerhans que envolve lesões nodulares localizadas predominantemente dos ossos, mas também da mucosa gástrica, intestino delgado, pulmões ou pele, com infiltração de EOSINÓFILOS.

Transtornos hereditários caracterizados por EDEMA subcutâneo e submucoso no TRATO RESPIRATÓRIO superior e TRATO GASTROINTESTINAL.

Transtornos do processamento de ferro no corpo: sua absorção, transporte, armazenamento e utilização.

Profissionais de saúde, técnicos e LABORATÓRIOS auxiliares em pesquisa ou em instalações de atenção à saúde.

Grupo de transtornos determinados geneticamente, caracterizados por bolhas de pele e mucosas. Há quatro tipos principais: adquirido, simples, juncional e distrófico. Cada um dos últimos três tipos possui diversas variedades.

Qualquer neoplasia da mama masculina que raramente ocorre em homens de países desenvolvidos. A incidência existente é cerca de 1 por cento das neoplasias em mulheres.

Organizações representativas de áreas especializadas que são aceitas como autoridades; podem ser não governamentais, universidades ou uma organização independente de pesquisa, por ex. Academia Nacional de Ciências etc.

Gênero de bactérias Gram-positivas da família Cellulomonadaceae.

Estudos conduzidos com o fito de avaliar as consequências da gestão e dos procedimentos utilizados no combate à doença de forma a determinar a eficácia, efetividade, segurança, exequibilidade dessas intervenções.

Pesquisa que envolve a aplicação das ciências naturais, especialmente a biologia, fisiologia à medicina.

Complexo sintomático característico.