Doenças de Niemann-Pick: Grupo de transtornos autossômicos recessivos, em que quantidades prejudiciais de lipídeos acumulam-se nas vísceras e no sistema nervoso central. Elas podem ser causadas por deficiências das atividades enzimáticas (ESFINGOMIELINA FOSFODIESTERASE) ou por defeitos no transporte intracelular resultando no acúmulo de ESFINGOMIELINAS e COLESTEROL. Há vários subtipos baseados em suas diferenças clínicas e genéticas.Doença de Niemann-Pick Tipo C: Transtorno autossômico recessivo no armazenamento lipidico, caracterizado pelo acúmulo de COLESTEROL e ESFINGOMIELINAS nas células VISCERAIS e do SISTEMA NERVOSO CENTRAL. O tipo C (ou C1) e D são transtornos alélicos causados por mutação do gene (NPC1) que codifica a proteína que media o transporte intracelular de colesterol dos lisossomos. Entre os sinais clínicos estão hepatoesplenomegalia e sintomas neurológicos crônicos. O tipo D é uma variante em pessoas descendentes da Nova Escócia.Enciclopédias como Assunto: Trabalhos que contêm artigos de informação em assuntos em todo campo de conhecimento, normalmente organizado em ordem alfabética, ou um trabalho semelhante limitado a um campo especial ou assunto.Doença de Niemann-Pick Tipo A: Forma clássica infantil da Doença de Niemann-Pick causada por mutação na ESFINGOMIELINA FOSFODIESTERASE. Caracteriza-se pelo acúmulo de ESFINGOMIELINAS nas células do SISTEMA FAGOCITÁRIO MONONUCLEAR e outras células por todo corpo levando à morte celular. Entre os sinais clínicos estão ICTERÍCIA, hepatosplenomegalia e graves danos encefálicos.Doença de Niemann-Pick Tipo B: Transtorno alélico da doença de Niemann-Pick tipo A , que representa uma forma de início tardio da doença. É também causada por mutação na ESFINGOMIELINA FOSFODIESTERASE, mas os sinais clínicos envolvem apenas os órgãos viscerais (tipo não neuropático).Esfingomielina Fosfodiesterase: Enzima que catalisa a hidrólise de esfingomielina a ceramida (N-acilesfingosina) mais colina fosfato. Um defeito nesta enzima leva à DOENÇA DE NIEMANN-PICK. EC 3.1.4.12.Síndrome do Histiócito Azul-Marinho: Doença congênita causada por um erro inato envolvendo a APOLIPOPROTEÍNAS E que levam a um METABOLISMO LIPÍDICO anormal e acúmulo de GLICOESFINGOLIPÍDEOS, particularmente ESFINGOMIELINAS nos HISTIÓCITOS. Este transtorno é caracterizado por ESPLENOMEGALIA e histiócitos azul-marinho no baço e medula óssea após a coloração de May Grunwald.Síndrome da Leucoencefalopatia Posterior: Afecção caracterizada por CEFALEIA, CONVULSÕES e perda visual com edema na parte posterior dos HEMISFÉRIOS CEREBRAIS, como o TRONCO ENCEFÁLICO. Geralmente as lesões envolvem a substância branca (fibras nervosas), e ocasionalmente a substância cinzenta (corpos celulares do nervo).Encefalopatia Hipertensiva: Disfunção ou dano cerebral resultante de HIPERTENSÃO MALIGNA persistente. Quando a PRESSÃO SANGUÍNEA excede o limite da auto-regulação cerebral, o fluxo sanguíneo cerebral é danificado (ISQUEMIA CEREBRAL). Entre as manifestações clínicas estão CEFALEIA, NÁUSEA, VÔMITO, ATAQUES, estado mental alterado (em alguns casos, progredindo para o COMA), PAPILEDEMA e HEMORRAGIA RETINIANA.Eclampsia: Início de HIPER-REFLEXIA, CONVULSÕES ou COMA em um paciente previamente diagnosticado como pré-eclâmptico (PRÉ-ECLÂMPSIA).Transtornos de Aprendizagem: Afecções caracterizadas por discrepância significativa entre nível intelectual percebido de um indivíduo e sua capacidade em adquirir novas habilidades de linguagem e outras cognitivas. Estes transtornos podem resultar de condições psicológicas ou orgânicas. Os subtipos relativamente comuns incluem DISLEXIA, DISCALCULIA e DISGRAFIA.Brasil: A República Federativa do Brasil é formada por 5 regiões (norte, nordeste, centro-oeste, sudeste e sul), 26 Estados e o Distrito Federal (Brasília). A atual divisão político-administrativa é de 1988, quando foi criado o estado do Tocantins, a partir do desmembramento de parte de Goiás, e os territórios de Amapá e Roraima foram transformados em estados. Quinto país do mundo em área total, superado por Federação Russa, Canadá, China e EUA, e maior da América do Sul, o Brasil ocupa a parte centro-oriental do continente. São 23.089 km de fronteiras, sendo 7.367 km marítimas e 15.719 km terrestres. A orla litorânea estende-se do cabo Orange, na foz do rio Oiapoque, ao norte, até o arroio Chuí, no sul. Todos os países sul-americanos, com exceção de Equador e Chile, fazem fronteira com Brasil. Pouco mais de 70 km tornam a extensão norte-sul do país superior ao sentido leste-oeste. São 4.394,7 km entre os extremos leste e oeste. Ao norte, o ponto extremo do Brasil é a nascente do rio Ailã, no monte Caburaí, em Roraima, fronteira com a Guiana. Ao sul, o arroio Chuí, na divisa do Rio Grande do Sul com o Uruguai. A leste, a ponta do Seixas, na Paraíba. E a oeste, as nascentes do rio Moa, na serra da Contamana, no Acre, fronteira com o Peru. O centro geográfico fica na margem esquerda do rio Jarina, em Barra do Garça em Mato Grosso. (Almanaque Abril. Brasil, SP: Editora Abril S.A., 2002). Existe grande contraste entre os estados em relação aos aspectos físicos e demográficos e aos indicadores sociais e econômicos. A área do Amazonas, por exemplo, é maior do que a área somada dos nove estados da região nordeste. Enquanto Roraima e Amazonas têm cerca de um a dois habitantes por km2, no Rio de Janeiro e no Distrito Federal esse índice é superior a 300 (a média para o país é de 20,19 IBGE 2004). A população brasileira estimada para 2006 é de 186 milhões de habitantes distribuída em uma área de 8.514.215,3 km2 (média de 46 hab/km2). A mortalidade infantil média para o país é de 26,6 óbitos de crianças menores de um ano por 1000 nascidos vivos, variando de 47,1 para o estado de Alagoas (IBGE 2004) e 13,5 para o estado de São Paulo (SEADE 2005). A esperança (ou expectativa) de vida do brasileiro ao nascer é de 71,7 anos (IBGE 2004). A taxa de fecundidade é de 2,3 filhos por mulher menor de 20 anos (IBGE 2004). Em relação à economia, apenas três estados do Sudeste - São Paulo, Rio de Janeiro e Minas Gerais - respondem por cerca de 60 por cento do PIB brasileiro.Glucagon: Peptídeo pancreático de aproximadamente 29 aminoácidos, derivado do proglucagon que também é precursor dos PEPTÍDEOS SEMELHANTES AO GLUCAGON do intestino. O GLUCAGON é secretado pelas células pancreáticas alfa e desempenha um papel importante na regulação da concentração de GLICOSE NO SANGUE, metabolismo cetônico e vários outros processos bioquímicos e fisiológicos. (Tradução livre do original: Gilman et al., Goodman and Gilman's The Pharmacological Basis of Therapeutics, 9th ed, p1511)Síndrome de Abstinência a Substâncias: Sintomas fisiológicos ou psicológicos associados com abstinência do uso de uma droga, após administração ou hábito prolongado. O conceito inclui abstinência de fumar ou beber, como também abstinência de uma droga administrada.Colesterol: Principal esterol de todos os animais superiores, distribuído nos tecidos do corpo, especialmente no cérebro e na medula espinhal, e nas gorduras e óleos animais.Blogging: Uso de diário pessoal mantido na INTERNET que pode consistir de reflexões, comentários e, com frequência, 'hyperlinks'.MéxicoSíndrome de Tourette: Transtorno neuropsicológico relacionado com alterações no metabolismo e na neurotransmissão da DOPAMINA que envolve os circuitos neuronais frontais-subcorticais. Há a necessidade da presença de TIQUES motores múltiplos e um ou mais tiques vocais que acontecem muitas vezes ao dia, quase diariamente por um período de mais de um ano. A idade de início é antes dos 18 anos de vida e o distúrbio não se deve diretamente a efeitos psicológicos de uma substância química ou de outras afecções médicas. O transtorno causa sofrimento acentuado ou um prejuízo significativo no funcionamento social, ocupacional ou em outras áreas importantes. (Tradução livre do original: DSM-IV, 1994; Neurol Clin 1997 May;15(2):357-79)Doenças Raras: Grupo amplo de doenças caracterizadas por baixa prevalência na população. Frequentemente são associadas com problemas no diagnóstico e no tratamento.Doença de Hodgkin: Doença maligna caracterizada por aumento progressivo de linfonodos, baço, e geralmente tecido linfoide. Na variante clássica, estão presentes células de Hodgkin e CÉLULAS DE REED-STERNBERG gigantes e usualmente multinucleadas; na variante predominante linfocítica nodular são observadas células linfocíticas e histiocíticas.Microglobulina-2 beta: Proteína de 11 kDa associada com a parte externa da membrana de muitas células, incluindo linfócitos. É a subunidade pequena da molécula MHC de classe I. A associação com a microglobulina beta 2 é geralmente necessária para o transporte de cadeias pesadas de classe I do retículo endoplasmático para a superfície celular. A microglobulina beta 2 está presente em pequenas quantidades no soro, liquor e urina de indivíduos normais, e, em grande quantidade na urina e plasma de pacientes com proteinemia tubular, falência renal ou em transplantes de rim.Política Social: Curso ou método de ação escolhido geralmente por um governo entre várias alternativas para guiar ou determinar decisões presentes e futuras.Produção de Droga sem Interesse Comercial: Produção de drogas ou substâncias biológicas que dificilmente seriam fabricadas pela indústria privada, a menos que incentivos especiais fossem proporcionados por outros.Leucemia: Doença maligna progressiva dos órgãos formadores de sangue, caracterizada por proliferação e desenvolvimento perturbados dos leucócitos e seus precursores no sangue e medula óssea. No início as leucemias eram chamadas de agudas ou crônicas baseadas na expectativa de vida, mas atualmente são classificadas de acordo com a maturidade celular. As leucemias agudas consistem em células predominantemente imaturas e as leucemias crônicas são compostas de células mais maduras (Tradução livre do original: The Merck Manual, 2006).Esplenomegalia: Aumento do baço.Baço: Órgão linfático encapsulado através do qual o sangue venoso é filtrado.Exame Físico: Inspeção sistemática e minuciosa do paciente para sinais físicos de doença ou anormalidade.Sistema Hematopoético: Órgãos e tecidos produtores de sangue, principalmente a medula óssea e os linfonodos.Fagocitose: Engolfamento e degradação de micro-organismos, outras células que estejam mortas ou morrendo ou doentes e partículas estranhas por células fagocíticas (FAGÓCITOS).Artrite Reumatoide: Doença sistêmica crônica, principalmente das articulações, marcada por mudanças inflamatórias nas membranas sinoviais e estruturas articulares, degeneração fibrinoide ampla das fibras do colágeno em tecidos mesenquimais e pela atrofia e rarefação de estruturas ósseas. Mecanismos autoimunes têm sido sugeridos como etiologia, que ainda é desconhecida.Fala: Comunicação através de um sistema convencional de símbolos vocais.Judaísmo: A religião dos judeus caracterizada por convicção em um Deus e na missão dos judeus de ensinar a Paternidade de Deus como revelado nas Escrituras Hebreias.Atrofia de Múltiplos Sistemas: Síndrome complexa composta de três estados que representam variantes clínicas do mesmo processo de doença: DEGENERAÇÃO ESTRIATONIGRAL, SÍNDROME DE SHY-DRAGER e a forma esporádica de ATROFIAS OLIVOPONTOCEREBELARES. Entre os sinais clínicos estão disfunção dos gânglios da base, cerebelares e autônomos. Os exames revelam atrofia dos gânglios da base, cerebelo, pontes e medula, com perda proeminente de neurônios autônomos no tronco encefálico e medula espinal. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1076; Baillieres Clin Neurol 1997 Apr;6(1):187-204; Med Clin North Am 1999 Mar;83(2):381-92)Terras Antigas: Locais geográficos conhecidos por existirem em um período remoto na história da civilização, familiares como nomes de países antigos e impérios.História Medieval: Período da história a partir do ano 500 até 1450 da era comum.ArquivosArgentina: País da América do Sul localizado na parte meridional do continente. Atualmente a Argentina está dividida em 24 jurisdições (23 províncias e mais a Cidade Autônoma de Buenos Aires, sede do governo nacional).Duodenoscopia: Exame endoscópico, terapia ou cirurgia da superfície luminal do duodeno.Idade de Início: A idade, estágio de desenvolvimento ou período da vida no qual uma doença, seus sintomas iniciais ou manifestações aparecem em um indivíduo.Doença de Depósito de Glicogênio: Grupo de transtornos metabólicos hereditários envolvendo as enzimas responsáveis pela síntese e degradação de glicogênio. Em alguns pacientes, o envolvimento hepático proeminente está presente. Em outros, ocorre armazenamento mais generalizado de glicogênio, algumas vezes com envolvimento cardíaco proeminente.Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II: Doença do armazenamento de glicogênio, de herança recessiva autossômica, causada por deficiência de GLUCANA 1,4-ALFA-GLUCOSIDASE. Grandes quantidades de GLICOGÊNIO se acumulam nos LISOSSOMOS do MÚSCULO ESQUELÉTICO, CORAÇÃO, FÍGADO, MEDULA ESPINAL e CÉREBRO. Três formas foram descritas: neonatal, infantil e adulta. A forma neonatal é fatal na infância e se apresenta com hipotonia e CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA. A forma infantil normalmente se apresenta no segundo ano de vida com fraqueza proximal e sintomas respiratórios. A forma adulta consiste de uma miopatia proximal lentamente progressiva. (Tradução livre do original: Muscle Nerve 1995;3:S61-9; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp73-4)alfa-Glucosidases: Enzimas que catalisam a exo-hidrólise de ligações 1,4-alfa-glucosídicas com liberação de alfa-glucose. A deficiência de alfa-1,4-glucosidase pode causar a DOENÇA DE DEPÓSITO DE GLICOGÊNIO TIPO II. EC 3.2.1.20.Glucosidases: Enzimas que hidrolisam compostos O-glucosilados. EC 3.2.1.-.Glucana 1,4-alfa-Glucosidase: Enzima que catalisa a hidrólise de resíduos terminais de D-glucose ligados em alfa-1,4, sucessivamente a partir dos terminais não redutores das cadeias polissacarídeas, com liberação de beta-glucose. Também é capaz de hidrolisar ligações 1,6-alfa-glucosídica quando a próxima ligação da sequência é 1,4.Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII: Doença autossômica, recessiva, de depósito de glicogênio, na qual há expressão deficiente da 6-fosfofrutose 1-quinase no músculo (FOSFOFRUTOQUINASE-1 MUSCULAR), resultando em armazenamento anormal de glicogênio no tecido muscular. Estes pacientes têm grave distrofia muscular congênita e são intolerantes a exercícios.Acromegalia: Afecção causada pela exposição prolongada a uma quantidade excessiva do HORMÔNIO DO CRESCIMENTO HUMANO em adultos. É caracterizada por alargamento ósseo na FACE, mandíbula inferior (PROGNATISMO), mãos, PÉS, CABEÇA, e TÓRAX. A etiologia mais comum é um ADENOMA HIPOFISÁRIO SECRETOR DE HORMÔNIO DO CRESCIMENTO. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, ch 36, pp 79-80)Lipodistrofia: Conjunto de afecções heterogêneas resultante do deficiente METABOLISMO DOS LIPÍDEOS e caracterizado por atrofia do TECIDO ADIPOSO. Com frequência há redistribuição da gordura corporal resultando em definhamento da gordura periférica e da adiposidade central. Incluem a lipodistrofia generalizada, localizada, congênita ou adquirida.Porfirias: Grupo variado de doenças metabólicas, caracterizado por erros na via biossintética da HEME no FÍGADO, MEDULA ÓSSEA, ou ambos. São classificados pela deficiência de enzimas específicas, local do tecido do defeito enzimático ou pelas características clínicas que incluem aspectos neurológicos (agudos) ou cutâneos (lesões de pele). As porfirias podem ser hereditárias ou adquiridas como resultado da toxicidade aos tecidos medulares hepáticos ou eritropoiéticos.Mucopolissacaridose I: Doença de armazenamento lisossomal sistêmica causada por deficiência da alfa-L-iduronidase (IDURONIDASE) e caracterizada por deterioração física progressiva, com excreção urinária de DERMATAN SULFATO e HEPARAN SULFATO. Há três fenótipos reconhecidos, representando um espectro de gravidade clínica de grave até moderada: síndromes de Hurler, de Hurler-Scheie e de Scheie (anteriormente denominada mucopolissacaridose V). Entre os sintomas estão NANISMO, hepatoesplenomegalia, fácies semelhante a gárgulas com ponte nasal baixa, embaçamento da córnea, complicações cardíacas e respiração ruidosa.Mucopolissacaridose VI: Mucopolissacaridose com níveis excessivos de CONDROITIM SULFATO B na urina, caracterizada por nanismo e surdez. É causada pela deficiência de N-ACETILGALACTOSAMINA-4-SULFATASE (arilsulfatase B).Mucopolissacaridose VII: Mucopolissacaridose caracterizada por níveis excessivos de sulfatos de dermatana e heparan na urina e sinais tipo Hurler. É causada pela deficiência enzimática de beta-glucuronidase.