Afecção neurodegenerativa rara da fase neonatal ou da infância, caracterizada por vacuolização e desmielinização da substância branca, dando origem a uma aparência de esponja. A deficiência de aspartoacilase leva ao acúmulo de N-acetilaspartato nos astrócitos. O tipo de herança pode ser autossômica recessiva ou a doença pode ocorrer esporadicamente. Esta doença ocorre mais frequentemente em indivíduos com ascendência judaica asquenaze. A forma neonatal caracteriza-se pelo início de hipotonia e letargia ao nascimento rapidamente progredindo para o coma e a morte. A forma infantil caracteriza-se por atraso no desenvolvimento, DISCINESIAS, hipotonia, espasticidade, cegueira e megalencefalia. A forma juvenil é caracterizada por ATAXIA, ATROFIA ÓPTICA e DEMÊNCIA. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p944; Am J Med Genet 1988 Feb;29(2):463-71)

Subunidade alfa da hexosaminidase A. Mutações no gene que codifica esta proteína podem resultar em perda de atividade da hexosaminidase A e estão ligadas a DOENÇA DE TAY-SACHS.

Enzimas do grupo das hidrolases que catalisam a clivagem de ligações amidas, geralmente presentes em sistemas biológicos, produzindo um ácido carboxílico e uma amina.

Grupo étnico com laços históricos à terra de ISRAEL e à religião JUDAÍSMO.

Um dos aminoácidos essenciais comumentemente encontrados sob a forma L (levógira). É encontrado em plantas e animais, especialmente na cana-de-açúcar e beterraba. Pode ser um neurotransmissor.

Trabalhos que contêm artigos de informação em assuntos em todo campo de conhecimento, normalmente organizado em ordem alfabética, ou um trabalho semelhante limitado a um campo especial ou assunto.

O segmento do INTESTINO GROSSO situado entre o COLO TRANSVERSO e o COLO SIGMOIDE.