Distúrbios da Fala
Afecções adquiridas ou desenvolvidas, caracterizadas por habilidade deficiente em compreender ou gerar formas da linguagem falada.
Medida da Produção da Fala
Medida dos parâmetros da produção da fala, tais como timbre vocal, altura, entonação, qualidade da voz, articulação, ressonância, fonação, estrutura fonética e prosódia.
Disartria
Transtornos da articulação da fala causados por coordenação imperfeita da faringe, laringe, língua ou músculos faciais. Podem resultar de DOENÇAS DOS NERVOS CRANIANOS, DOENÇAS NEUROMUSCULARES, DOENÇAS CEREBELARES, DOENÇAS DOS GÂNGLIOS DA BASE, doenças do TRONCO ENCEFÁLICO ou doenças dos tratos corticobulbares (v. TRATOS PIRAMIDAIS). Os centros de linguagem corticais estão intactos nesta afecção. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p489)
Percepção da Fala
O processo pelo qual uma fala é decodificada em uma representação em termos de unidades linguísticas (sequencias de segmentos fonéticos que se combinam formando morfemas léxicos e gramaticais)
Fonoterapia
Tratamento para indivíduos com distúrbios da fala e que envolve aconselhamento e uso de vários exercícios e recursos auxiliares para o desenvolvimento de novos hábitos de fala.
Inteligibilidade da Fala
Capacidade de produzir sons reconhecíveis através da fala.
Apraxias
Grupo de transtornos cognitivos caracterizados pela inabilidade em desempenhar habilidades previamente adquiridas, que não podem ser atribuídas a deficiências da função motora ou sensorial. Os dois principais subtipos desta afecção são o ideomotor (ver APRAXIA IDEOMOTORA) e apraxia ideacional, que se refere à perda da habilidade em formular mentalmente os processos envolvidos no desempenho de uma ação. Por exemplo, a apraxia de vestir-se pode resultar de uma inabilidade em formular mentalmente o ato de colocar roupas no corpo. As apraxias são geralmente associadas com lesões do LOBO PARIETAL dominante e giro supramarginal.
Gagueira
Distúrbio dos padrões normais de tempo e fluência da fala sendo inapropriado para a idade do indivíduo. Este distúrbio é caracterizado por repetições frequentes ou prolongações de sons ou sílabas. Vários outros tipos de disfluências de fala podem também estar envolvidos incluindo interjeições, palavras quebradas, bloqueio silencioso ou audível, circunlocuções, palavras produzidas com excesso de tensão física e repetições monossilábicas da palavra toda. A gagueira pode ocorrer como afecção do desenvolvimento na infância ou como transtorno adquirido que pode estar associado a INFARTOS CEREBRAIS e outras DOENÇAS CEREBRAIS. (Tradução livre do original: DSM-IV, 1994)
Testes de Articulação da Fala
Fonética
A ciência ou estudo dos sons da fala e a sua produção, transmissão, recepção e sua análise, classificação e transcrição.
Insuficiência Velofaríngea
Falha do PALATO MOLE em alcançar a parede faringeana posterior para fechar a abertura entre as cavidades oral e nasal. O fechamento velofaríngeo incompleto é primariamente relacionado a cirurgias (ADENOIDECTOMIA, FISSURA PALATINA) ou a um ESFINCTER PALATOFARINGEO incompetente. É caracterizada por fala hiperanasalada.
Transtornos da Articulação
Transtornos na qualidade da fala caracterizados pela substituição, omissão, distorção e adição de fonemas.
Acústica da Fala
Aspectos acústicos da fala [expressos] em termos de frequência, de intensidade e de tempo.
Testes de Discriminação da Fala
Testes da habilidade de ouvir e entender a fala, determinada pela contagem do número de palavras em uma lista de palavras repetidas corretamente.
Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem
Afecções caracterizadas por capacidade de linguagem (compreensão e expressão de fala e escrita) abaixo do nível esperado para uma determinada idade, geralmente na ausência de uma deficiência intelectual. Estas afecções podem estar associadas com SURDEZ, DOENÇAS CEREBRAIS, TRANSTORNOS MENTAIS ou fatores ambientais.
Galactosemias
Grupo de deficiências enzimáticas hereditárias que se caracterizam por elevações dos níveis de GALACTOSE no sangue. Esta afecção pode estar associada com deficiências da GALACTOQUINASE, UDPGLUCOSE-HEXOSE-1-FOSFATO URIDILTRANSFERASE, ou UDPGLUCOSE 4-EPIMERASE. A forma clássica é causada pela deficiência da UDPglucose-hexose-1-fosfato uridiltransferase e se apresenta na infância com INSUFICIÊNCIA DE CRESCIMENTO, VÔMITOS e HIPERTENSÃO INTRACRANIANA. Os indivíduos afetados podem desenvolver RETARDO MENTAL, ICTERÍCIA, hepatosplenomegalia, insuficiência ovariana (INSUFICIÊNCIA OVARIANA PRIMÁRIA) e catarata. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp61-3)
Distúrbios da Voz
Processos patológicos que afetam a produção da voz, geralmente envolvendo as PREGAS VOCAIS e a MUCOSA LARÍNGEA. Os distúrbios da voz podem ser causados por fatores orgânicos (anatômicos) ou funcionais (emocionais ou psicológicos), levando à DISFONIA, AFONIA e defeitos na QUALIDADE DA VOZ, na altura e no tom.
Audiometria da Fala
Medida da habilidade para ouvir a fala em várias condições de intensidade e interferência de ruídos utilizando campos de som assim como fones de orelha e osciladores ósseos.
Interface para o Reconhecimento da Fala
Teste do Limiar de Recepção da Fala
Transtorno Bipolar
Espectrografia do Som
Registro gráfico da frequência e intensidade de sons, tais como fala, choro de criança e vocalizações animais.
Implantes Cocleares
Dispositivos auditivos eletrônicos tipicamente usados em pacientes cuja função das orelhas externa e média é normal, mas a da orelha interna está comprometida. Na CÓCLEA, as células ciliadas (CÉLULAS CILIADAS VESTIBULARES) podem estar ausentes ou danificadas, porém há fibras nervosas residuais. O dispositivo estimula eletricamente o NERVO COCLEAR para criar sensação sonora.
Transtornos Mentais
Voz Esofágica
Método de fala usado após laringectomia, com som produzido por vibração da coluna de ar no esôfago de encontro ao esfíncter cricofaríngeo em contração. (Dorland, 28a ed)
Voz
Voz Alaríngea
Qualidade da Voz
Qualidade da FALA que dá a distinção primária da VOZ de um locutor quando são excluídos o tom e a sonoridade. Envolve tanto as características fonatórias como as de ressonância. Algumas descrições da qualidade da voz são aspereza, soprosidade e nasalidade.
Mascaramento Perceptivo
Auxiliares de Comunicação para Pessoas com Deficiência
Equipamento que propicia às pessoas com deficiência mental ou física um meio de comunicação. O auxílio inclui painéis de demonstração, máquinas de escrever, tubos de raios catódicos, computadores e sintetizadores de fala. A saída de tais auxiliares inclui palavras escritas, fala artificial, linguagem de sinais, código Morse e figuras.
Percepção Auditiva
Implante Coclear
Inserção cirúrgica de um dispositivo auditivo eletrônico (IMPLANTES COCLEARES) com os eletrodos no NERVO COCLEAR da orelha interna para criar uma sensação sonora em pacientes com fibras nervosas residuais.
Linguística
A ciência da linguagem, inclusive fonética, fonologia, morfologia, sintaxe, semântica, pragmática e linguística histórica.
Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais
Classificação categórica de TRANSTORNOS MENTAIS baseada nos grupos de critérios com características definidas. É produzido pela American Psychiatric Association. (DSM-IV, página xxii)
Limiar Auditivo
O limite de audibilidade para discriminar a intensidade e o tom de um ruído.
Leitura Labial
Síndrome de Prader-Willi
Transtorno autossômico dominante causado por deleção do braço longo proximal do cromossomo 15 paterno (15q11-q13) ou por herança de ambos os pares de cromossomos 15 materno (DISSOMIA UNIPARENTAL) que é impressa (IMPRESSÃO GENÔMICA) e silenciosamente herdada. Entre as manifestações clínicas estão RETARDO MENTAL, HIPOTONIA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDADE, baixa estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO e HIPERSONOLÊNCIA. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229).
Licença Parental
Ausência autorizada do trabalho para ambos os pais antes ou após o nascimento do filho. Inclui também ausência por doença de filho ou também por adoção de criança. Não inclui ausência para cuidados de irmãos, pais ou outros membros da família: para isto está disponível LICENÇA PARA CUIDAR DE PESSOA DA FAMÍLIA.
RNA Nucleolar Pequeno
RNAs nucleares pequenos que encontram-se envolvidos no processamento de RNA ribossômico no nucléolo. Box C/D contendo RNAnop (U14, U15, U16, U20, U21e U24-U63) direcionam a metilação sítio-específica de várias moléculas de ribose. Box H/ACA contendo RNAnop (E2, E3, U19, U23 e U64-U72) orientam a conversão de uridinas específicas em pseudouridina. Clivagens sítio-específicas resultando nos RNAs ribossômicos maduros são orientadas pelos RNAnop U3, U8, U14, U22 e pelos componentes RNAnop da RNase MRP e da RNase P.
Cromossomos Humanos Par 15
Síndrome de Angelman
Síndrome caracterizada por anormalidades múltiplas, RETARDO MENTAL e transtornos do movimento. Normalmente estão presentes o cérebro e outras anormalidades, espasmos infantis frequentes (ESPASMOS INFANTIS), paroxismos de riso prolongados e facilmente provocado (expressão "feliz"), movimentos bobos (tipo "boneca"), protrusão contínua da língua, retardo motor, ATAXIA, HIPOTONIA MUSCULAR e facies peculiares. Está associada com deleções maternas do cromossomo 15q11-13 e outras anormalidades genéticas. (Tradução livre do original: Am J Med Genet 1998 Dec 4;80(4):385-90; Hum Mol Genet 1999 Jan;8(1):129-35)
Enciclopédias como Assunto
Impressão Genômica
Expressão fenotípica variável de um GENE dependendo de sua origem paterna ou materna que é uma função do padrão de METILAÇÃO DE DNA. Observou-se que as regiões de impressão são mais metiladas e transcripcionalmente menos ativas. (Tradução livre do original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Doença de Huntington
Transtorno familiar herdado como traço autossômico, dominante, caracterizado pelo início de COREIA progressiva e DEMÊNCIA na quarta ou quinta década de vida. Entre as manifestações iniciais comuns estão paranoia, fraco controle de impulso, DEPRESSÃO; ALUCINAÇÕES e DELUSÕES. Eventualmente, ocorrem deficiência intelectual, perda do controle motor fino, ATETOSE e Coreia difusa envolvendo a musculatura axial e dos membros, levando a um estado vegetativo dentro de 10 a 15 anos, após o início da doença. A variante juvenil tem um curso mais fulminante, incluindo ATAQUES, ATAXIA; demência e coreia. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1060-4)
Inteligência
Testes de Aptidão
Testes de Inteligência
MedlinePlus
Expansão das Repetições de Trinucleotídeos
Elevado número de repetições de trinucleotídeos próximos presentes na sequência de DNA de uma geração a outra. A presença destas regiões está associada com doenças, como a SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL e a DISTROFIA MIOTÔNICA. Alguns SÍTIOS FRÁGEIS DO CROMOSSOMO são compostos por sequências onde ocorrem as expansões das repetições trinucleotídicas.