Distrofias Musculares
Grupo heterogêneo de miopatias hereditárias, caracterizadas por degeneração e debilidade do MÚSCULO ESQUELÉTICO. São classificadas pela localização da DEBILIDADE MUSCULAR, IDADE DE INÍCIO e PADRÕES DE HERANÇA.
Distrofia Muscular de Duchenne
Doença muscular recessiva ligada ao X causada por uma inabilidade para a síntese de DISTROFINA que está envolvida em manter a integridade do sarcolema. As fibras musculares passam por um processo que apresenta degeneração e regeneração. As manisfestações clínicas incluem fraqueza proximal nos primeiros anos de vida, pseudohipertrofia, cardiomiopatia (ver DOENÇAS DO MIOCÁRDIO) e uma incidência aumentada de prejuízo das funções mentais. A distrofia muscular de Becker é uma afecção proximamente relacionada apresentando um início tardio de doença, normalmente na adolescência, e progressão lenta.
Distrofia Muscular Animal
A distrofia muscular animal é uma doença genética degenerativa que afeta a estrutura e função dos músculos esqueléticos, levando à fraqueza, atrofia e rigidez progressivas.
Distrofina
Proteína muscular localizada na superfície de membranas a qual é o produto da distrofia muscular de Duchenne/Becker. Indivíduos com distrofia muscular de Duchenne usualmente têm falta da proteína, enquanto aqueles portadores da distrofia muscular de Becker possuem a distrofina de tamanho alterado. A distrofina compartilha características com outras proteínas do citoesqueleto tais como a ESPECTRINA e a alfa-actinina, mas a função precisa da distrofina ainda não está esclarecida. Um papel possível dessa proteína pode estar relacionado à integridade e alinhamento da membrana plasmática às miofribilas durante a contração muscular e relaxamento. Seu peso molecular é de 400 kDa.
Distrofia Miotônica
Transtorno neuromuscular caracterizado por atrofia muscular progressiva (ver ATROFIA MUSCULAR ESPINAL), MIOTONIA e várias atrofias multissistêmicas. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL leve também pode ocorrer. EXPANSÃO DAS REPETIÇÕES DE TRINUCLEOTÍDEOS anormal nas REGIÕES 3' NÃO TRADUZIDAS do gene da PROTEÍNA DMPK está associado com a distrofia miotônica 1. A EXPANSÃO DAS REPETIÇÕES DE DNA do íntron do gene da proteína 9 em dedos de zinco está associada com a distrofia miotônica 2.
Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros
Grupo heterogêneo de distrofia muscular hereditária podendo ser autossômica, dominante ou recessiva. Há várias formas (denominadas LGMDs) envolvendo genes que codificam as proteínas de membrana do músculo, como os complexos de SARCOGLICANAS que interagem com a DISTROFINA. A doença se caracteriza pela perda e fraqueza progressivas dos músculos proximais dos braços e pernas ao redor do QUADRIL e OMBROS (as cinturas pélvica e escapular).
Distrofia Muscular Facioescapuloumeral
Doença muscular, degenerativa, autossômica e dominante, caracterizada por fraqueza de progressão lenta dos músculos da face, braço e cintura escapular. O início dos sintomas, normalmente ocorre na primeira ou segunda década de vida. Os indivíduos afetados, normalmente apresentam dificuldade em erguer a extremidade superior. Isso tende a ser seguido por fraqueza facial, envolvendo principalmente os músculos orbicular oral e orbicular do olho. (Tradução livre do original: Neuromuscul Disord 1997;7(1):55-62; Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p1420)
Camundongos Endogâmicos mdx
Linhagem de camundongos surgidos de MUTAÇÃO espontânea (mdx) em camundongos endogâmicos C57BL. Esta mutação é ligada ao cromossomo X e produz animais homozigotos viáveis que não possuem a proteína muscular DISTROFINA, possuem altos níveis séricos de ENZIMAS musculares e apresentam lesões histológicas semelhantes à DISTROFIA MUSCULAR humana. As características histológicas, ligação e o local da mutação espontânea fazem destes camundongos um valioso modelo animal da DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
Grupo heterogêneo de distrofia muscular hereditária sem o envolvimento do sistema nervoso. Caracteriza-se por ATROFIA MUSCULAR, DEBILIDADE MUSCULAR, CONTRATURA dos cotovelos, TENDÃO DO CALCÂNEO e músculos cervicais posteriores, com ou sem características cardíacas. Há vários PADRÕES DE HERANÇA incluindo as mutações gênicas associadas ao CROMOSSOMO X autossômicas dominantes ou recessivas.
Sarcoglicanas
Família de proteínas transmembrana associadas à distrofina que desempenham papel na associação do COMPLEXO DE PROTEÍNAS ASSOCIADAS À DISTROFINA à membrana.
Distrofias Hereditárias da Córnea
Transtornos hereditários bilaterais da córnea, normalmente autossômicos dominantes, que podem se apresentar no nascimento sendo, porém, mais frequentemente desenvolvidas durante a adolescência e progride lentamente através da vida. A distrofia macular central é herdada como um defeito autossômico recessivo.
Distroglicanas
Proteínas associadas à distrofina que desempenha um papel na formação de um elo transmembranal entre a laminina 2 e a DISTROFINA. Tanto o subtipo alfa como o beta das distroglicanas provêm do processamento de proteína pós-traducional de um único precursor proteico.
Distrofia Muscular Oculofaríngea
Utrofina
Proteína do citoesqueleto de 376 kDa, codificada autossomicamente, semelhante na estrutura e função à DISTROFINA. É uma proteína ubiquamente expressa cuja função é ancorar o CITOESQUELETO à MEMBRANA PLASMÁTICA.
Músculo Esquelético
Distrofia Endotelial de Fuchs
Timopoietinas
Dois polipeptídeos bastante relacionados (peso molecular 7.000 Da) isolados da glândula tímica. Estes hormônios induzem a diferenciação de pró-timócitos a timócitos dentro do timo. Também provocam um atraso da transmissão neuromuscular in vivo e por isso se acredita que sejam os agentes responsáveis pela miastenia grave.
Distrofias Retinianas
Colágeno Tipo VI
Linhagem
Proteínas Associadas à Distrofina
Grupo de proteínas associadas à DISTROFINA na MEMBRANA CELULAR para formar o COMPLEXO DE PROTEÍNAS ASSOCIADAS À DISTROFINA.
Creatina Quinase
Transferase que catalisa a formação de FOSFOCREATINA a partir de ATP + CREATINA. A reação armazena energia do ATP na forma de fosfocreatina. Três ISOENZIMAS citoplasmáticas foram identificadas em tecidos humanos: os tipos MM (de MÚSCULO ESQUELÉTICO), MB (de miocárdio) e BB (de tecido nervoso), bem como uma isoenzima mitocondrial. O termo macro creatina quinase refere-se à creatina quinase complexada com outras proteínas séricas.
Proteínas Musculares
Proteínas que compõem o músculo, sendo as principais as ACTINAS e MIOSINAS. Existem mais de uma dúzia de proteínas acessórias, incluindo a TROPONINA, TROPOMIOSINA e DISTROFINA.
Mioblastos
Células embrionárias (precursoras) da linhagem miogênica que se desenvolvem a partir do MESODERMA. Eles se proliferam, migram para vários locais, e então se diferenciam na forma adequada de miócitos (MIÓCITOS ESQUELÉTICOS, MIÓCITOS CARDÍACOS, MIÓCITOS DE MÚSCULO LISO).
Fibras Musculares Esqueléticas
Células grandes, multinucleadas, individualizadas, de forma cilíndrica ou prismática, que formam a unidade básica do MÚSCULO ESQUELÉTICO. Consistem de MIOFIBRILAS confinadas e aderidas ao SARCOLEMA. São derivadas da fusão de MIOBLASTOS ESQUELÉTICOS em um sincício, seguido por diferenciação.
Cromossomos Humanos Par 4
Lamina Tipo A
Complexo de Proteínas Associadas Distrofina
Complexo macromolecular de proteínas, entre elas a DISTROFINA e as PROTEÍNAS ASSOCIADAS À DISTROFINA. Desempenha um papel estrutural na ligação do CITOESQUELETO à MATRIZ EXTRACELULAR.
Laminina
Éxons
Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.
Caveolina 3
Caveolina expressa exclusivamente nas CÉLULAS MUSCULARES, suficiente para formar CAVÉOLAS no SARCOLEMA.As mutações da caveolina 3 estão associadas com várias doenças musculares, incluindo a miopatia distal e a distrofia muscular do cíngulo dos membros.
Proteína II de Ligação a Poli(A)
Proteína de ligação a poli(A) envolvida em promover o prolongamento das caudas poli A do MRNA. A proteína precisa de no mínimo dez nucleotídeos de ADENOSINA para se ligar ao mRNA. Uma vez ligada, atua em conjunto com o FATOR DE ESPECIFICIDADE DE CLIVAGEM E POLIADENILAÇÃO para estimular a síntese de poli A pela poli A polimerase. Uma vez que a cauda poli A atinge cerca de 250 nucleotídeos de comprimento, a proteína II de ligação a poli(A) para de estimular a POLIADENILAÇÃO. As mutações dentro de uma região de repetição de GCG no gene para a proteína II de ligação a poli(A) foi demonstrado que causam a doença DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARINGEA.
Mutação
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Doenças Musculares
Transtornos adquiridos, familiares e congênitos de MÚSCULO ESQUELÉTICO e MÚSCULO LISO.
Cromossomo X
Doenças Neuromusculares
Termo geral que engloba DOENÇA DOS NEURÔNIOS MOTORES, DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO e certas DOENÇAS MUSCULARES. Entre as manifestações estão FRAQUEZA MUSCULAR, FASCICULAÇÃO, ATROFIA muscular, ESPASMO, MIOQUIMIA, HIPERTONIA MUSCULAR, mialgias e HIPOTONIA MUSCULAR.
Fenótipo
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Proteínas do Citoesqueleto
Distrofias Neuroaxonais
Termo não específico que se refere tanto aos achados patológicos da dilatação das porções distais dos axônios no cérebro, como aos transtornos que caracterizam estes achados. A distrofia neuroaxonal é encontrada em várias doenças genéticas, em deficiências vitamínicas e idade avançada. A distrofia neuroaxonal infantil é uma doença autossômica, recessiva, caracterizada por desenvolvimento psicomotor prejudicado entre os 6 meses e os 2 anos de idade, ataxia, disfunção do tronco cerebral e quadriparesia. As formas juvenil e adulta também ocorrem. Entre os achados patológicos estão atrofia cerebral e amplo acúmulo de esferoides axonais por todos os neuroeixos, nervos periféricos e polpa dentária. (Tradução livre do original: Davis & Robertson, Textbook of Neuropathology, 2nd ed, p927)
Modelos Animais de Doenças
Sarcoglicanopatias
Deficiências ou mutações em genes que codificam as subunidades do COMPLEXO SARCOGLICANO. Vários fenótipos estão associados com estas mutações, incluindo um subgrupo de distrofias musculares de cinturas (de herança autossômica recessiva), cardiomiopatias e deficiências respiratórias.
Síndrome de Walker-Warburg
Lissencefalia tipo 2 rara autossômica recessiva associada com DISTROFIA MUSCULAR congênita e anomalias visuais (ex.: DESCOLAMENTO RETINIANO, CATARATA, MICROFTALMIA). Está frequentemente associado com malformações encefálicas adicionais como HIDROCEFALIA e hipoplasia cerebelar e é a forma mais grave do grupo de síndromes relacionadas (alfa-distroglicanopatias) com anormalidades congênitas no desenvolvimento de encéfalo, olhos e músculos.
Ligação Genética
Calpaína
Cisteína proteinase encontrada em muitos tecidos. Hidrolisa uma variedade de proteínas endógenas, incluindo NEUROPEPTÍDEOS, PROTEÍNAS DO CITOESQUELETO, proteínas do MÚSCULO LISO, MÚSCULO CARDÍACO, fígado, plaquetas e eritrócitos. São conhecidas duas subclasses com alta e baixa sensibilidade ao cálcio. Remove os discos Z e as linhas M das miofibrilas. Ativa a fosforilase quinase e a proteína quinase cíclica independente de nucleotídeo. Esta enzima fora classificada previamente como EC 3.4.22.4.
Cardiomiopatias
Grupo de doenças na qual a característica dominante é o envolvimento do próprio músculo cardíaco. As cardiomiopatias são classificadas de acordo com suas características patofisiológicas predominantes (CARDIOMIOPATIA DILATADA, CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA, CARDIOMIOPATIA RESTRITIVA) ou seus fatores etiológicos/patológicos (CARDIOMIOPATIA ALCOÓLICA, FIBROELASTOSE ENDOCÁRDICA).
Genes Recessivos
Plectina
Proteína de ligação ao citoesqueleto com peso molecular acima de 500 kDa. Liga-se aos FILAMENTOS INTERMEDIÁRIOS, MICROTÚBULOS e CITOESQUELETO DE ACTINA, desempenhando um papel central na organização e estabilidade do CITOESQUELETO. A plectina é fosforilada por calmodulina quinase (ver PROTEÍNAS QUINASES DEPENDENTES DE CÁLCIO-CALMODULINA), PROTEÍNA QUINASE A e PROTEÍNA QUINASE C.
Terapia Genética
Conectina
Proteína elástica gigante de massa molecular que varia de 2.993 kDa (cardíaca), 3 300 kDa (psoas) a 3 700 kDa (soleus), possuindo um domínio quinase. A porção aminoterminal está envolvida em uma linha de ligação Z e a região carboxiterminal está ligada ao filamento de miosina com uma sobreposição entre os filamentos de conectina e a linha M.
Desenvolvimento Muscular
Eventos do desenvolvimento que levam à formação do sistema muscular adulto, incluindo a diferenciação de vários tipos de células musculares precursoras, migração de mioblastos, ativação da miogênese e desenvolvimento da fixação do músculo.
Distrofia Simpática Reflexa
Síndrome caracterizada por dor queimante grave em uma extremidade, acompanhada de alterações tróficas, vasomotoras e sudomotoras nos ossos, sem uma lesão associada no nervo específico. Esta afecção geralmente é precipitada por traumas em tecidos moles ou nervos complexos. A pele sobre a região afetada normalmente é eritematosa e demonstra hipersensibilidade a estímulos táteis e eritema. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1360; Pain 1995 Oct;63(1):127-33)
Proteínas de Membrana
Proteínas encontradas em membranas, incluindo membranas celulares e intracelulares. Consistem em dois grupos, as proteínas periféricas e as integrais. Elas incluem a maioria das enzimas associadas a membranas, proteínas antigênicas, proteínas de transporte e receptores de drogas, hormônios e lectinas.
Debilidade Muscular
Queixa vaga de debilidade, fadiga e exaustão que é atribuída à fraqueza de vários músculos. A fraqueza pode ser caracterizada como subaguda ou crônica, frequentemente progressiva, e é a manifestação de muitas doenças musculares e neuromusculares.
Diafragma
Divisão fibromuscular que separa a CAVIDADE TORÁCICA da CAVIDADE ABDOMINAL. A contração do diafragma aumenta o volume da cavidade torácica auxiliando na INALAÇÃO.
Análise Mutacional de DNA
Força Muscular
Força gerada pela CONTRAÇÃO MUSCULAR. A força muscular pode ser medida durante uma contração isométrica, isotônica ou isocinética, tanto manualmente como por meio de um dispositivo como o DINAMÔMETRO DE FORÇA MUSCULAR.
Distrofia Macular Viteliforme
Maculopatia hereditária autossômica dominante de início na infância e acúmulo de LIPOFUSCINA no EPITÉLIO PIGMENTAR DA RETINA. Os indivíduos afetados desenvolvem perda progressiva da acuidade central e visão distorcida (ver TRANSTORNOS DA VISÃO). Está associada a mutações na bestrofina, proteína que funciona como canal de cloro.
Dados de Sequência Molecular
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Heterozigoto
Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.
Mapeamento Cromossômico
Miostatina
Fator de diferenciação de crescimento que é um inibidor potente do crescimento de MÚSCULO ESQUELÉTICO. Pode ter papel na regulação da MIOGÊNESE e na manutenção do músculo durante a vida adulta.
Camundongos Endogâmicos C57BL
Camundongos Endogâmicos C57BL referem-se a uma linhagem inbred de camundongos de laboratório, altamente consanguíneos, com genoma quase idêntico e propensão a certas características fenotípicas.
Genes Dominantes
Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.
Laminas
Células Satélites de Músculo Esquelético
Mioblastos quiescentes, fusiformes e alongados em contato íntimo com o músculo esquelético adulto. Acredita-se que desempenham um papel no reparo e regeneração do músculo.
Dependovirus
Sequência de Bases
Mutação de Sentido Incorreto
Imuno-Histoquímica
Cardiomiopatia Dilatada
Forma de doença do MÚSCULO CARDÍACO caracterizada por dilatação ventricular, DISFUNÇÃO VENTRICULAR e INSUFICIÊNCIA CARDÍACA. Entre os fatores de risco estão TABAGISMO, CONSUMO DE BEBIDAS ALCOÓLICAS, HIPERTENSÃO, INFECÇÃO, GRAVIDEZ, e mutações no gene LMNA que codifica a LÂMINA TIPO A, uma proteína da LÂMINA NUCLEAR.
Camundongos Transgênicos
Atrofia Muscular
Expansão das Repetições de Trinucleotídeos
Elevado número de repetições de trinucleotídeos próximos presentes na sequência de DNA de uma geração a outra. A presença destas regiões está associada com doenças, como a SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL e a DISTROFIA MIOTÔNICA. Alguns SÍTIOS FRÁGEIS DO CROMOSSOMO são compostos por sequências onde ocorrem as expansões das repetições trinucleotídicas.
Células Musculares
Células contráteis maduras, geralmente conhecidas como miócitos, que formam um dos três tipos de músculo. Os três tipos de músculo são o esquelético (FIBRAS MUSCULARES ESQUELÉTICAS), o cardíaco (MIÓCITOS CARDÍACOS) e o liso (MIÓCITOS DE MÚSCULO LISO). Provêm de células musculares embrionárias (precursoras) denominadas MIOBLASTOS.
Transtornos Miotônicos
Homozigoto
Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.
Glicosilação
Creatina Quinase Forma MM
Isoenzima de creatina quinase encontrada no MÚSCULO.
Manosiltransferases
Biópsia
N-Acetilglucosaminiltransferases
Diagnóstico Pré-Natal
Camundongos Knockout
Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.
Degeneração Retiniana
Proteína I de Ligação a Poli(A)
Proteína de ligação a poli(A) que possui múltiplas funções, como estabilização do RNAm e proteção da atividade do RNA da nuclease. Embora a proteína I de ligação a poli(A) seja considerada a principal proteína citoplasmática de ligação ao RNA, ela também é encontrada no NÚCLEO CELULAR e pode estar envolvida no transporte de partículas de RNPm.
Morfolinos
Análogos sintéticos de ÁCIDOS NUCLEICOS compostos por anéis derivados de MORFOLINAS ligados a fosforodimidatos. Uma base padrão de ácido nucleico de DNA (ADENINA, GUANINA, CITOSINA, ou TIMINA) encontra-se ligada a cada anel de morfolina.
Aconselhamento Genético
Processo educacional que fornece informação e aconselhamento aos indivíduos ou familiares, sobre a condição genética que possa afetá-los. O propósito deste aconselhamento é auxiliar estes indivíduos nas decisões sobre casamento, reprodução e outros assuntos relacionados à saúde baseados nas informações sobre a doença genética, avaliação dos testes diagnósticos e programas de conduta. Geralmente é oferecido um apoio psicossocial.
Reação em Cadeia da Polimerase
Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.
Oxepinas
Mutação da Fase de Leitura
Tipo de mutação em que vários NUCLEOTÍDEOS deletados ou inseridos em uma sequência de codificação de proteínas não são divisíveis por três, causando assim uma alteração nas FASES DE LEITURA de toda a sequência do código, além da mutação. Estas mutações podem ser induzidas por certos tipos de MUTÁGENOS, ou podem ocorrer espontaneamente.
Cadeias alfa de Integrinas
Subunidades alfa dos heterodímeros de INTEGRINAS que medeiam a especificidade ao ligante. Há aproximadamente 18 cadeias alfa diferentes que apresentam uma grande diversidade na sequência; várias cadeias também são processadas em isoformas alternativas. Possuem uma longa porção extracelular (1200 aminoácidos) que contêm motivos MIDAS (sítios de adesão dependente de íons metálicos) e sete repetições aleatórias de 60 aminoácidos, sendo que os quatro últimos destes formam os MOTIVOS EF HAND. A porção intracelular é curta, com exceção da INTEGRINA ALFA4.
Códon sem Sentido
Códon específico de aminoácido que foi convertido em um códon de parada (CÓDON DE TERMINAÇÃO) por mutação. Sua ocorrência é anormal causando término prematuro da tradução proteica e que resulta na produção de proteínas truncadas e não funcionais. A mutação sem sentido é uma que converte um códon específico de aminoácido a um códon de parada.
Pregnenodionas
Azul Evans
Testes Genéticos
Retinite Pigmentosa
Miopatias Distais
Grupo heterogêneo de transtornos genéticos caracterizados por ATROFIA MUSCULAR e DEBILIDADE MUSCULAR progressivas, que começam nas mãos, pernas ou pés. A maioria é forma autossômica, dominante que se manifesta nos adultos. Outras são autossômicas recessivas.
Membrana Nuclear
Deficiência Intelectual
Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Western Blotting
Deleção de Genes
Marcadores Genéticos
Sequência de Aminoácidos
Contração Muscular
Processo que leva ao encurtamento e/ou desenvolvimento de tensão no tecido muscular. A contração muscular ocorre por um mecanismo de deslizamento de miofilamentos em que os filamentos da actina [se aproximam do centro do sarcômero] deslizando entre os filamentos de miosina.
Idade de Início
Caveolinas
As proteínas estruturais principais de CAVÉOLAS. Foram identificados vários genes distintos para caveolinas.
Epidermólise Bolhosa Simples
Forma de epidermólise bolhosa caracterizada por bolhas serosas sem cicatrização. As mutações nos genes que codificam a KERATINA-5 e KERATINA-14 têm sido associadas com vários subtipos de epidermólise bolhosa simples.
Deleção de Sequência
Regulação da Expressão Gênica
Células Cultivadas
Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.
Camundongos Mutantes
Miocárdio
Tecido muscular do CORAÇÃO. Composto de células musculares estriadas e involuntárias (MIÓCITOS CARDÍACOS) conectadas, que formam a bomba contrátil geradora do fluxo sanguíneo.
Mutação Puntual
Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.
Cardiotoxinas
Agentes que têm um efeito prejudicial ao CORAÇÃO. Esse dano pode decorrer da ação de ALQUILANTES, RADICAIS LIVRES ou metabólitos do ESTRESSE OXIDATIVO e, em alguns casos, é neutralizado por CARDIOTÔNICOS. A indução da SÍNDROME DO QT LONGO ou TORSADES DE POINTES tem sido o motivo para incluir alguns medicamentos como cardiotoxinas.
DNA
Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).
Fibrose
Contratura
Imunofluorescência
Teste para antígeno tecidual utilizando um método direto, por conjugação de anticorpo e pigmento fluorescente (TÉCNICA DIRETA DE FLUORESCÊNCIA PARA ANTICORPO) ou um método indireto, pela formação do complexo antígeno-anticorpo que é então ligado a uma fluoresceína conjugada a um anticorpo anti-imunoglobulina (TÉCNICA INDIRETA DE FLUORESCÊNCIA PARA ANTICORPO). O tecido é então examinado por microscopia de fluorescência.
Vetores Genéticos
Moléculas de DNA capazes de replicação autônoma dentro de uma célula hospedeira, na qual outras sequências de DNA podem ser inseridas e amplificadas. Muitos são provenientes de PLASMÍDEOS, BACTERIÓFAGOS ou VÍRUS. São usados para transportar genes estranhos às células receptoras. Os vetores genéticos possuem um local de replicação funcional e contêm MARCADORES GENÉTICOS para facilitar seu reconhecimento seletivo.
RNA Mensageiro
Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.
Genótipo
Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.
Óxido Nítrico Sintase Tipo I
Glicosiltransferases
Enzimas que catalisam a transferência de grupos glicosil para um aceptor. Frequentemente, a molécula de outro carboidrato age como aceptor, mas o fosfato inorgânico também pode exercer este papel, como no caso das FOSFORILASES. Algumas enzimas deste grupo também catalisam a hidrólise, o que pode ser considerado como transferência de um grupo glicosil de um doador para a água. Entre as subclasses estão HEXOSILTRANSFERASES, PENTOSILTRANSFERASES, SIALILTRANSFERASES e aquelas que transferem outros grupos glicosil. EC 2.4.
Sequências Repetidas em Tandem
Cópias de sequências de DNA que se posicionam adjacentes uma em relação à outra na mesma orientação (sequências repetidas diretas), ou em direções opostas (SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).
Escore Lod
Oligorribonucleotídeos Antissenso
Fundo de Olho
Sarcômeros
Distrofia Corneana Epitelial Juvenil de Meesmann
Haplotipos
Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.
Eugenia (Ciência)
Tentativa de melhoria de FENÓTIPOS de gerações futuras da população humana por meio do fomento da reprodução de pessoas com fenótipos e GENÓTIPOS favoráveis, e impedimento da PROCRIAÇÃO de pessoas com fenótipos e genótipos "indesejáveis". O conceito é amplamente depreciado. (Tradução livre do original de: McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 6th ed)
Costâmeros
Componentes celulares do MÚSCULO ESTRIADO que ancoram as MIOFIBRILAS das bandas-Z ao SARCOLEMA e à MATRIZ EXTRACELULAR. Proteínas costaméricas incluem as proteínas das ADESÕES FOCAIS.
Mioglobinúria
Colágeno Tipo VIII
Progressão da Doença
Cães
Lipodistrofia
Conjunto de afecções heterogêneas resultante do deficiente METABOLISMO DOS LIPÍDEOS e caracterizado por atrofia do TECIDO ADIPOSO. Com frequência há redistribuição da gordura corporal resultando em definhamento da gordura periférica e da adiposidade central. Incluem a lipodistrofia generalizada, localizada, congênita ou adquirida.
Glicerol Quinase
Enzima que catalisa a formação de glicerol 3-fosfato a partir de ATP e glicerol. Di-hidroxiacetona e L-gliceraldeído também podem agir como aceptores. UTP e, no caso da enzima de levedura, ITP e GTP podem agir como doadores. Fornece um caminho para o glicerol derivado das gorduras ou glicerídeos entrar na via glicolítica. EC 2.7.1.30.
Oligonucleotídeos Antissenso
Curtos fragmentos de DNA ou RNA que são utilizados para alterar o funcionamento de RNAs ou DNAs alvo aos quais eles hibridizam.
Efeito Fundador
Fenômeno observado quando um subgrupo pequeno de uma POPULAÇÃO grande se estabelece como uma entidade separada e isolada. O POOL GÊNICO do subgrupo transporta só uma fração da diversidade genética da população parental, resultando em frequência aumentada de certas doenças no subgrupo, especialmente as conhecidas como autossômicas recessivas.