Disceratose Congênita
Síndrome recessiva predominantemente ligada ao X caracterizada por uma tríade de pigmentação reticular de pele, distrofia da unha e leucoplasia de membranas mucosas. Anormalidades oral e dental também podem estar presentes. As complicações são uma pré-disposição à malignidade e o envolvimento da medula óssea com pancitopenia. (Tradução livre do original: Int J Paediatr Dent 2000 Dec;10(4):328-34) A forma ligada ao X também é conhecida como Síndrome de Zinsser-Cole-Engman e envolve o gene que codifica uma proteína altamente conservada chamada "diskerina".
Miotonia Congênita
Distúrbios miotônicos hereditários com MIOTONIA de início na primeira infância. A hipertrofia muscular é comum e a miotonia pode impedir o ato de caminhar e outros movimentos. É classificada como miotonia generalizada de Thomsen (padrão autossômico dominante) ou de Becker (padrão autossômico recessivo) com base principalmente no padrão de herança. O tipo de Becker é também o tipo clinicamente mais grave. Uma variante autossômica dominante com sintomas mais brandos e início mais tardio é conhecida como miotonia flutuante. Mutações no canal de cloro dependente de voltagem do músculo esquelético estão associadas com estes transtornos.
Encurtamento do Telômero
Perda de algumas sequências do TELÔMERO durante a REPLICAÇÃO DO DNA dos primeiros vários pares de bases de uma molécula de DNA linear ou por DANO AO DNA. As células possuem vários mecanismos para restaurar o comprimento dos cromossomos (HOMEOSTASE TELOMÉRICA). O encurtamento do telômero está envolvido na progressão do ENVELHECIMENTO CELULAR.
Telomerase
Leucoplasia
Lesão em forma de mancha branca (encontrada na MEMBRANA MUCOSA) que não pode ser raspada. Leucoplasia geralmente é considerada uma condição pré-cancerosa, entretanto seu aspecto também pode resultar de várias DOENÇAS HEREDITÁRIAS.
Telômero
Paquioníquia Congênita
Grupo de displasias ectodérmicas hereditárias, nas quais a característica clínica mais proeminente é a distrofia hipertrófica das unhas, resultando em paquioníquia. Diversos subtipos específicos de PAQUIONÍQUIA CONGÊNITA foram associados com mutações nos genes que codificam QUERATINAS.
Ribonucleoproteínas Nucleolares Pequenas
Transtornos da Pigmentação
Unhas Malformadas
Deformidades na estrutura ou aparência da unha, entre elas hipertrofia, rachaduras, sulcos, etc. As doenças genéticas, como PAQUIONÍQUIA CONGÊNITA pode resultar em unhas malformadas.
Proteínas de Ligação a Telômeros
Hiperpigmentação
Pigmentação excessiva da pele, normalmente como resultado da melanização aumentada da epiderme ou derme, a hipermelanose. A hiperpigmentação pode ser localizada ou generalizada. A afecção pode surgir da exposição à luz, produtos químicos, outras substâncias ou de um desequilíbrio metabólico primário.
Doenças da Medula Óssea
Antecipação Genética
Pancitopenia
Homeostase do Telômero
Manutenção do comprimento do TELÔMERO. Durante a REPLICAÇÃO DO DNA, as terminações cromossômicas perdem algumas de suas sequências teloméricas (ENCURTAMENTO DO TELÔMERO). Vários mecanismos celulares estão envolvidos em reparação, extensão e proteção das terminações dos telômeros.
RNA
Polinucleotídeo que consiste essencialmente em cadeias contendo unidades repetidas de uma estrutura de fosfato e ribose às quais as bases nitrogenadas encontram-se unidas. O RNA é único entre as macromoléculas biológicas pelo fato de codificar informação genética, servir como um componente celular estrutural abundante e também possuir atividade catalítica. (Tradução livre do original: Rieger et al., Glossary of Genética: Classical and Molecualr, 5th ed)
Ribonucleoproteínas Nucleares Pequenas
Complexos nucleares de proteína e RNA altamente conservados que atuam no processamento do RNA no núcleo, incluindo o processamento de pré-RNAm, o terminal 3'pré-RNAm no nucleoplasma e o processamento de pré-RNAr no nucléolo (v. RIBONUCLEOPROTEÍNAS NUCLEOLARES PEQUENAS).
Linhagem
Unhas
Pseudouridina
Pseudouridina é uma nucleosídeo modificado encontrada na cadeia de RNA, onde o grupo uridina normalmente tem um átomo de carbono substituído por nitrogênio.
Microcefalia
Mutação
Anemia Aplástica
Síndrome de Rothmund-Thomson
Síndrome autossômica recessiva, ocorrendo principalmente em mulheres, caracterizada pela presença de placas cutâneas telangiectásicas, hiperpigmentadas, atróficas, reticuladas, em geral acompanhadas de catarata juvenil, nariz selado, defeitos congênitos ósseos, distúrbios no crescimento do CABELO, UNHAS e DENTES e HIPOGONADISMO.
Proteínas Nucleares
Leucoplasia Bucal
Placa branca vista na mucosa oral. É considerada uma afecção pré-maligna e frequentemente é induzida por tabaco. Quando há evidência de que o vírus Epstein-Barr está presente, a afecção é chamada de LEUCOPLASIA PILOSA.
Proteínas de Ciclo Celular
Proteínas que controlam o CICLO DE DIVISÃO CELULAR. Esta família de proteínas inclui uma ampla variedade de classes, entre elas as QUINASES CICLINA-DEPENDENTES, quinases ativadas por mitógenos, CICLINAS e FOSFOPROTEÍNAS FOSFATASES, bem como seus supostos substratos, como as proteínas associadas à cromatina, PROTEÍNAS DO CITOESQUELETO e FATORES DE TRANSCRIÇÃO.
Anemia de Diamond-Blackfan
Anemia rara, hipoplástica congênita, que geralmente se manifesta precocemente na infância. A doença é caracterizada por uma anemia macrocítica de moderada a grave, neutropenia ocasional ou trombocitose, uma medula óssea normocelular com hipoplasia eritroide e um alto risco em desenvolver leucemia. (Tradução livre do original: Curr Opin Hematol 2000 Mar;7(2):85-94)
Hidroliases
Displasia Ectodérmica
Grupo de transtornos hereditários envolvendo os tecidos e estruturas derivadas da ectoderme embriogênica. São caracterizados pela presença de anormalidades no nascimento e envolvimento tanto da epiderme, como dos apêndices cutâneos. Geralmente são não progressivos e difusos. Existem várias formas, incluindo displasias hidróticas e não hidróticas, HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL e aplasia cutânea congênita.
Dermatopatias
Anemia de Fanconi
Transtorno congênito que afeta todos os elementos da medula óssea resultando em ANEMIA, LEUCOPENIA e TROMBOPENIA e associados com malformações cardíaca, renal e de membros, bem como alterações pigmentárias da derme. Uma característica desta doença é a QUEBRA CROMOSSÔMICA espontânea junto com predisposição para LEUCEMIA. Há pelo menos sete grupos complementares na anemia de Fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, e FANCL. (Tradução livre do original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227650, August 20, 2004)
Receptor Nuclear Órfão DAX-1
Receptor nuclear órfão envolvido na regulação de vias esteroidogênicas. É diferente da maioria dos receptores nucleares órfãos porque parecem não possuir um domínio essencial de ligação ao DNA e, ao contrário, agem como um correpressor transcricional. Mutações no gene Dax-1 causam hipoplasia congênita da adrenal.
Doença de Darier
Transtorno de pele autossômico herdado de forma dominante caracterizado por pápulas verrugosas malcheirosas que coalescem em placas. É causado por mutações no gene ATP2A2 que codifica a proteína SERCA2, uma das ATPASES TRANSPORTADORAS DE CÁLCIO DO RETÍCULO SARCOPLASMÁTICO. Esta afecção é semelhante clínica e histologicamente ao PÊNFIGO FAMILIAR BENIGNO, outra doença de pele autossômica dominante. Ambas as doenças possuem bombas de cálcio defeituosas (ATPASES TRANSPORTADORAS DE CÁLCIO) e junções de adesão desmossomais instáveis (DESMOSSOMOS) entre os QUERATINÓCITOS.
Hemoglobinúria Paroxística
Afecção caracterizada pela recorrência de HEMOGLOBINÚRIA causada por HEMÓLISE intravascular. Nos casos gerados por exposição ao frio (hemoglobinuria paroxística pelo frio), geralmente após infecções, há anticorpos circulantes que também são considerados hemolisinas pelo frio. Nos casos gerados durante ou após o sono (hemoglobinuria paroxística noturna), as células-tronco hematopoiéticas clonais apresentam uma deficiência completa de proteínas da membrana celular.
Cromossomo X
Transtornos Miotônicos
Mutação de Sentido Incorreto
Queratina-6
Queratina tipo II encontrada associada com a QUERATINA-16 ou QUERATINA-17 em tecido epitelial escamoso que se prolifera rapidamente. As mutações no gene da queratina-6A e queratina-6B estão associadas com a paquioniquia congênita tipo 1 e paquioniquia congênita tipo 2, respectivamente.
Ceratodermia Palmar e Plantar
Queratina-16
Queratina tipo I expressada em uma variedade de EPITÉLIOS, incluindo o ESÔFAGO, LÍNGUA, FOLÍCULOS CAPILARES e UNHAS. A queratina-16 normalmente é encontrada associada com a QUERATINA-6. As mutações no gene da queratina-6 estão associadas com a PAQUIONIQUIA CONGÊNITA tipo 1.
Queratina-17
Queratina tipo I encontrada em associação com a QUERATINA-6 em tecidos epiteliais escamosos que se proliferam rapidamente. Mutações no gene da queratina-17 têm sido associadas com a PAQUIONIQUIA CONGÊNITA tipo 2.