Diagnóstico Pré-Natal
Determinação da natureza de uma afecção ou doença no EMBRIÃO pós-implantação, no FETO ou na gestante, antes do nascimento.
Doenças Fetais
Afecções fisiológicas do FETO no ÚTERO. Algumas doenças fetais podem ser tratadas com TERAPIAS FETAIS.
Ultrassonografia Pré-Natal
Visualização dos tecidos durante a gestação através do registro dos ecos das ondas ultrassônicas dirigidas para o corpo. O procedimento pode ser aplicado com referência à mãe ou ao feto e com referência aos órgãos ou à detecção de doença materna ou fetal.
Gravidez
Estado durante o qual os mamíferos fêmeas carregam seus filhotes em desenvolvimento (EMBRIÃO ou FETO) no útero (antes de nascer) começando da FERTILIZAÇÃO ao NASCIMENTO.
Amostra da Vilosidade Coriônica
Método para diagnóstico de enfermidades fetais por amostragem das células placentárias da vilosidade coriônica para análise de DNA, presença de bactéria, concentração de metabólitos, etc. A vantagem sobre a amniocentese é que o procedimento pode ser feito no primeiro trimestre.
Efeitos Tardios da Exposição Pré-Natal
Consequências da exposição do FETO no útero a certos fatores, como FENÔMENOS FISIOLÓGICOS DA NUTRIÇÃO, ESTRESSE FISIOLÓGICO, DROGAS, RADIAÇÃO e outros fatores físicos ou químicos. Estas consequências são observadas tardiamente na prole após o NASCIMENTO.
Cuidado Pré-Natal
Pré-natal inclui a prevenção, a promoção da saúde e o tratamento dos problemas que possam ocorrer durante o período gestacional e após o parto. A adesão das mulheres ao pré-natal está relacionada com a qualidade da assistência prestada pelo serviço e pelos profissionais de saúde, fator essencial para redução dos elevados índices de mortalidade materna e perinatal. (Assistência Pré-Natal - Ministério da Saúde, 2000)
Amniocentese
Punção transabdominal percutânea do útero durante a gestação para obtenção do líquido amniótico. É geralmente utilizada para determinação do cariótipo fetal, no diagnóstico de fenômenos fetais anormais.
Aconselhamento Genético
Processo educacional que fornece informação e aconselhamento aos indivíduos ou familiares, sobre a condição genética que possa afetá-los. O propósito deste aconselhamento é auxiliar estes indivíduos nas decisões sobre casamento, reprodução e outros assuntos relacionados à saúde baseados nas informações sobre a doença genética, avaliação dos testes diagnósticos e programas de conduta. Geralmente é oferecido um apoio psicossocial.
Aborto Terapêutico
Líquido Amniótico
Líquido claro, amarelado que envolve o FETO dentro do saco do ÂMNIO. No primeiro trimestre é semelhante a um transudado do plasma materno ou fetal. No segundo trimestre, o líquido amniótico deriva principalmente do rim e pulmão fetal. Células ou substâncias neste líquido podem ser retiradas para testes de diagnóstico pré-natal (AMNIOCENTESE).
Idade Gestacional
A duração da gestação é medida a partir do primeiro dia do último período menstrual normal. A idade gestacional é expressa em dias ou semanas completas (por ex.: eventos que ocorrem de 280 a 286 dias após o início do último período menstrual normal são considerados como ocorridos na marca de 40 semanas de gestação). A idade gestacional é frequentemente uma fonte de confusão quando os cálculos são baseados em datas menstruais. Para os propósitos de cálculos da idade gestacional a partir da data do primeiro dia do último período menstrual normal e a data do parto, deve-se ter em mente que o primeiro dia é zero e não o dia um; os dias 0-6 correspondem então à "semana zero completa", os dias 7-13 à "semana completa um", e a quadragésima semana da gravidez atual é sinônimo de "semana completa 39". Quando a data do último período menstrual normal não é disponível, a idade gestacional deve ser baseada na melhor estimativa clínica. Para evitar confusão, as tabulações devem indicar tanto semanas quanto dias. (CID-10, vol.2, 8a ed., rev. e ampl. 2008)
Segundo Trimestre da Gravidez
Terceira parte da GRAVIDEZ humana, que compreende desde o início da 15a até a 28a semana completa (99 a 196 dias) de gestação.
Anormalidades Múltiplas
Aborto Induzido
Remoção intencional de um feto do útero por qualquer uma das numerosas técnicas.
Feto
Filhote por nascer de um mamífero vivíparo no período pós-embrionário, depois que as principais estruturas foram delineadas. Em humanos, [a idade gestacional] do filhote por nascer vai [é definida como sendo] do final da oitava semana após a CONCEPÇÃO até o NASCIMENTO, diferente do EMBRIÃO DE MAMÍFERO prematuro.
Resultado da Gravidez
Resultados da concepção e subsequente gravidez, incluindo NASCIMENTO VIVO, NATIMORTO, ABORTO ESPONTÂNEO, ABORTO INDUZIDO. A evolução pode seguir de inseminação natural ou artificial, ou quaisquer das várias TÉCNICAS REPRODUTIVAS ASSISTIDAS, como TRANSFERÊNCIA EMBRIONÁRIA ou FERTILIZAÇÃO IN VITRO.
Transtornos Cromossômicos
Talassemia
Cordocentese
Coleta de amostras de sangue fetal tipicamente via ASPIRAÇÃO POR AGULHA FINA GUIADA POR ULTRASSOM ENDOSCÓPICO da veia umbilical.
Testes Genéticos
Primeiro Trimestre da Gravidez
Primeira terça parte da GRAVIDEZ humana, a partir do primeiro dia do último período menstrual normal (MENSTRUAÇÃO) até completar as 14 semanas (98 dias) de gestação.
Síndrome de Down
Transtorno cromossômico associado com um cromossomo 21 adicional ou com trissomia parcial do cromossomo 21. As manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com este estado. Sinais clínicos incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)
Hidropisia Fetal
Acúmulo anormal de líquido sérico em dois ou mais compartimentos fetais, como PELE, PLEURA, PERICÁRDIO, PLACENTA, PERITÔNIO e LÍQUIDO AMNIÓTICO. O EDEMA fetal pode ser de origem não imunológica, ou imunológica como é o caso da ERITROBLASTOSE FETAL.
Cariotipagem
Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.
Morte Fetal
Morte do ser em desenvolvimento no útero. O NASCIMENTO de um FETO morto é NATIMORTO. (MeSH/NLM) Óbito fetal é a morte de um produto da concepção, antes da expulsão ou da extração completa do corpo da mãe, independentemente da duração da gravidez; indica o óbito o fato do feto, depois da separação, não respirar nem apresentar nenhum outro sinal de vida, como batimentos do coração, pulsações do cordão umbilical ou movimentos efetivos dos músculos de contração voluntária. (CID-10, vol.2, rev. e ampl. 2008, p.155) Para fins estatísticos, comparação internacional, e o uso da CID, se o produto da concepção, nesta ordem, (1) pesa menos que 500 g, tem (2) idade gestacional de menos de 22 semanas completadas ou (3) comprimento coroa-calcanhar de menos de 25 cm, é definido como um ABORTO. Se o produto da concepção pesa pelo menos 500 g ou tem idade gestacional de pelo menos 22 semanas completadas ou tem comprimento coroa-calcanhar de pelo menos 25 cm, é definido como NATIMORTO.
Transtornos dos Cromossomos Sexuais
Afecções clínicas causadas por uma constituição anormal dos cromossomos sexuais (ABERRAÇÕES DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS), na qual há material do cromossomo sexual a mais ou a menos (um cromossomo inteiro ou um segmento cromossômico).
Sensibilidade e Especificidade
Medidas de classificação binária para avaliar resultados de exames. Sensibilidade ou taxa de recall é a proporção de verdadeiros positivos. Especificidade é a probabilidade do teste determinar corretamente a ausência de uma afecção. (Tradução livre do original: Last, Dictionary of Epidemiology, 2d ed)
Hemoglobinopatias
Poli-Hidrâmnios
LÍQUIDO AMNIÓTICO em volume anormalmente maior que 2 000 ml no ÚLTIMO TRIMESTRE e geralmente diagnosticado por critérios ultrassonográficos (índice de líquido amniótico). Esta afecção está associada com DIABETES MELLITUS da mãe, GRAVIDEZ MÚLTIPLA, TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS e anomalias congênitas.
Anormalidades Congênitas
Cardiopatias Congênitas
Linhagem
Terceiro Trimestre da Gravidez
Último terço da GRAVIDEZ humana [que vai] do início da 29a até a 42a semana completa (197 a 294 dias) de gestação.
Diagnóstico Pré-Implantação
Ectromelia
Ultrassonografia Doppler em Cores
Ultrassonografia por aplicação do efeito Doppler, com a sobreposição do fluxo de informação em cores, numa escala de cinza em uma imagem de tempo real. Este tipo de ultrassonografia é bem adequado para identificar a localização de fluxo de alta velocidade (como em uma estenose) ou mapear a extensão do fluxo em determinada região.
Hérnia Umbilical
HÉRNIA devida ao fechamento imperfeito ou fraqueza do anel umbilical. Aparece como uma protrusão coberta de pele no UMBIGO durante o choro, tosse ou fazendo esforço. A hérnia geralmente consiste de OMENTO ou INTESTINO DELGADO. A grande maioria das hérnias umbilicais é congênita, mas podem ser adquiridas com uma intensa distensão abdominal.
Talassemia beta
Transtorno caracterizado pela síntese reduzida das ramificações beta da hemoglobina. Há retardo da síntese de hemoglobina A na forma heterozigótica (talassemia menor), a qual é assintomática, enquanto na forma homozigótica (talassemia maior, anemia de Cooley, anemia do Mediterrâneo, anemia eritroblástica), a qual pode resultar em complicações severas e mesmo em morte, a síntese de hemoglobina A é ausente.
Análise para Determinação do Sexo
Confirmação do SEXO de um indivíduo por inspeção das GÔNADAS e/ou por testes genéticos.
Coração Fetal
Coração existente de feto de qualquer animal vivíparo. Refere-se ao coração do período pós-embrionário e é diferenciado do coração embrionário (CORAÇÃO/embriologia) somente por uma questão temporal.
Vilosidades Coriônicas
Reação em Cadeia da Polimerase
Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.
Doenças Genéticas Inatas
Aberrações dos Cromossomos Sexuais
Estruturas ou quantidades anormais de CROMOSSOMOS SEXUAIS. Algumas aberrações dos cromossomos sexuais estão associadas com TRANSTORNOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS e TRANSTORNOS DO CROMOSSOMO SEXUAL NO DESENVOLVIMENTO SEXUAL.
Gêmeos Unidos
Aneuploidia
Constituição cromossômica de células que se desviam do normal pela adição ou subtração de CROMOSSOMOS, de pares ou fragmentos cromossômicos. Em uma célula DIPLOIDE normal, a perda de um par cromossômico é denominada nulissomia (símbolo: 2N-2), a perda de um único cromossomo é MONOSSOMIA (símbolo: 2N-1), a adição de um par cromossômico é tetrassomia (símbolo: 2N+2) e a adição de um único cromossomo é TRISSOMIA (símbolo: 2N+1).
Aberrações Cromossômicas
Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.
Diagnóstico Tardio
Lesões Pré-Natais
Danos ao EMBRIÃO DE MAMÍFEROS ou FETO antes do NASCIMENTO. Os danos podem ser causados por quaisquer fatores, inclusive biológico, químico ou físico.
Fetoscopia
Exame endoscópico, terapia ou cirurgia do feto e cavidade amniótica por inserção abdominal ou uterina.
Cromossomos Humanos Par 18
Evolução Fatal
Diagnóstico Precoce
Métodos para determinar nos pacientes a natureza de uma doença ou transtorno em suas fases inciais de evolução. Geralmente, o diagnóstico precoce melhora o PROGNÓSTICO e o RESULTADO DO TRATAMENTO.
Síndrome de Dandy-Walker
Anormalidade congênita do sistema nervoso central, caracterizada por deficiência do desenvolvimento das estruturas médias cerebelares, dilatação do quarto ventrículo e deslocamento ascendente dos seios transversais, tentório e tórcula. Entre os sinais clínicos estão protuberância occipital, aumento progressivo do crânio, arqueamento das fontanelas anteriores, papiledema, ataxia, distúrbios da marcha, nistagmo e comprometimento intelectual. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp294-5)
Anormalidades Musculoesqueléticas
Ligação Genética
Levocardia
Anomalias congênitas em que o coração está na posição normal (levocardia) no lado esquerdo do peito, mas algumas ou todas as vísceras do TÓRAX ou ABDOME estão transpostas lateralmente (SITUS INVERSUS). Também é conhecida como levocardia com situs inverso, ou levocardia isolada. Esta afecção frequentemente está associada com defeitos cardíacos graves e anomalias esplênicas, como asplenia ou polisplenia.
Gastrosquise
Defeito congênito com uma grande fissura na PAREDE ABDOMINAL lateral ao (porém não no) UMBIGO. Isto resulta em extrusão das VÍSCERAS. Diferentemente da onfalocele, as estruturas com hérnia na gastrosquise não são recobertas por um saco ou pelo PERITÔNIO.
Mosaicismo
Atresia Pulmonar
Defeito cardíaco congênito caracterizado pelo estreitamento ou ausência completa da abertura entre a ARTÉRIA PULMONAR e o VENTRÍCULO DIREITO. O sangue desoxigenado no ventrículo direito, não pode ser eficazmente bombeado no pulmão para oxigenação, pela ausência da VALVA PULMONAR normal. Entre as características clínicas estão respiração rápida, CIANOSE, atrofia do ventrículo direito, e sons cardíacos anormais (SOPROS CARDÍACOS).
Cromossomos Humanos Par 13
Transfusão Feto-Materna
Passagem transplacentária de sangue fetal para dentro da circulação do organismo materno. (Dorland, 28a ed)
Hiperplasia Suprarrenal Congênita
Grupo de transtornos hereditários das GLÂNDULAS SUPRARRENAIS, causados por defeitos enzimáticos durante a síntese de cortisol (HIDROCORTISONA) e/ou ALDOSTERONA, levando ao acúmulo dos precursores de ANDROGÊNIOS. Dependendo do desequilíbrio hormonal, a hiperplasia adrenal congênita pode ser classificada como perda de sal, hipertensiva, virilizante ou feminizante. Defeitos na ESTEROIDE 21-HIDROXILASE, ESTEROIDE 11-BETA-HIDROXILASE, ESTEROIDE 17-ALFA-HIDROXILASE, 3-beta-hidroxisteroide desidrogenase (3-HIDROXIESTEROIDE DESIDROGENASES), 3-OXO-5-ALFA-ESTEROIDE 4-DESIDROGENASE ou proteína regulatória esteroidogênica aguda, entre outros, são subjacentes a estas doenças.
Idade Materna
Idade da mãe na GRAVIDEZ.
Serviços em Genética
Anus Imperfurado
Anormalidade congênita caracterizada pela persistência da membrana anal, resultando no revestimento do CANAL ANAL normal por uma delgada membrana. A imperfuração nem sempre é completa e é tratada cirurgicamente na infância. O defeito é, com frequência, associado a DEFEITOS DO TUBO NEURAL, DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e SÍNDROME DE DOWN.
Ecocardiografia Quadridimensional
Marcadores Genéticos
Distrofias Musculares
DNA
Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).
Hérnia Diafragmática
Atrofias Musculares Espinais da Infância
Grupo de doenças recessivamente hereditárias, caracterizadas por atrofia muscular progressiva e hipotonia. São classificadas como tipo I (doença de Werdnig-Hoffman), tipo II (forma intermediária) e tipo III (doença de Kugelberg-Welander). O tipo I é fatal na infância; o tipo II apresenta início infantil tardio e está associado com sobrevivência até a segunda ou terceira década de vida. O tipo III se inicia na infância e é lentamente progressivo.
Anencefalia
Malformação do sistema nervoso causada por falha de fechamento do neuroporo anterior. Os neonatos nascem com medula espinhal, cerebelo e tronco cerebral intactos, porém sem a formação de estruturas neurais acima deste nível. O cérebro é somente parcialmente formado, mas os olhos frequentemente são normais. Esta afecção pode estar associada com deficiência de folatos. Os neonatos afetados são capazes apenas de reflexos primitivos (tronco encefálico) e normalmente não sobrevivem por mais do que duas semanas. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p247)
Oligo-Hidrâmnio
Afecção em que o volume de LÍQUIDO AMNÍOTICO encontra-se anormalmente baixo. As principais causas incluem malformação do TRATO URINÁRIO fetal, RETARDO DO CRESCIMENTO FETAL, HIPERTENSÃO GESTACIONAL, envenenamento por nicotina e GRAVIDEZ PROLONGADA.
Gravidez de Alto Risco
Gravidez em que a mãe e/ou o FETO correm risco de MORBIDADE ou MORTALIDADE maior que o normal. Entre as causas estão a falta de CUIDADO PRÉ-NATAL inadequado, antecedentes obstétricos (ABORTO ESPONTÂNEO), doença materna pré-existente, doença induzida pela gravidez (hipertensão gestacional) e GRAVIDEZ MÚLTIPLA, bem como idade materna avançada (maior que 35 anos).
Agenesia do Corpo Caloso
Defeito de nascimento que resulta em ausência total ou parcial do CORPO CALOSO. Pode se manifestar de forma isolada ou ser parte de uma síndrome (por exemplo, SÍNDROME DE AICARDI, SÍNDROME ACROCALOSAL, síndrome de Andermann e HOLOPROSENCEFALIA). As manifestações clínicas incluem prejuízo nas habilidades neuromotoras e DEFICIÊNCIA MENTAL de gravidade variável.
Imagem por Ressonância Magnética
Método não invasivo de demonstração da anatomia interna baseado no princípio de que os núcleos atômicos em um campo magnético forte absorvem pulsos de energia de radiofrequência e as emitem como ondas de rádio que podem ser reconstruídas nas imagens computadorizadas. O conceito inclui técnicas tomográficas do spin do próton.
Análise Mutacional de DNA
Polimorfismo de Fragmento de Restrição
Variação que ocorre dentro de uma espécie na presença ou no comprimento de um fragmento de DNA gerado por uma endonuclease específica em um sítio específico do genoma. Estas variações são geradas por mutações que criam ou abolem sítios de reconhecimento para estas enzimas, ou modificam o comprimento do fragmento.
Exposição Materna
Exposição da mãe, humana ou animal, a agentes químicos, físicos ou biológicos potencialmente prejudiciais no ambiente, ou a fatores ambientais que podem incluir radiação ionizante, organismos patogênicos ou substâncias tóxicas que podem afetar os descendentes. Inclui a exposição materna anterior à concepção.
Defeitos do Tubo Neural
Malformações congênitas do sistema nervoso central e estruturas adjacentes relacionadas ao fechamento do tubo neural defeituoso durante o primeiro trimestre de gravidez, geralmente ocorrendo entre os 18-29 dias de gestação. As malformações ectodérmicas e mesodérmicas (principalmente envolvendo o crânio e vértebras) podem ocorrer como resultado dos defeitos de fechamento do tubo neural. (Tradução livre do original: From Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, pp31-41)
Malformação Adenomatoide Cística Congênita do Pulmão
Disrafismo Espinal
Defeitos congênitos de fechamento de um ou mais arcos vertebrais que podem estar associados com malformações da medula espinal, raizes de nervos, bandas fibrosas congênitas, lipomas e cistos congênitos. Estas malformações variam de suave (ex., ESPINHA BÍFIDA OCULTA) a grave, incluindo raquisquise, onde há insuficiência completa da fusão da medula espinal e do tubo neural resultando em exposição da medula espinal na superfície. O disrafismo espinal inclui todas as formas de espinha bífida. A forma aberta é chamada ESPINHA BÍFIDA CÍSTICA e a forma fechada é a ESPINHA BÍFIDA OCULTA. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p34)
Sangue Fetal
Sangue do feto. A troca de nutrientes e de resíduos entre o sangue fetal e o materno ocorre através da PLACENTA. O sangue do cordão é o sangue contido nos vasos umbilicais (CORDÃO UMBILICAL) no momento do parto.
Síndrome do Coração Esquerdo Hipoplásico
Afecção causada por subdesenvolvimento de toda a metade esquerda do coração. É caracterizada por hipoplasia das cavidades cardíacas esquerdas (ÁTRIO CARDÍACO, VENTRÍCULO CARDÍACO), AORTA, VALVA AÓRTICA, e VALVA MITRAL. Os sintomas graves aparecem no início da infância quando o CANAL ARTERIAL se fecha.
Complicações na Gravidez
Hidronefrose
Heterozigoto
Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.
Troca Materno-Fetal
Diagnóstico
Síndrome de Bandas Amnióticas
Transtorno presente no recém-nascido, no qual a constrição aumenta ou diminui, causando depressões de tecido mole, digitais, extremidades ou membros em círculos, e algumas vezes, o pescoço, tórax, ou abdômen. Pode estar associado com amputações intrauterinas.
Reprodutibilidade dos Testes
Toxoplasmose Congênita
Infecção pré-natal causada por protozoário "TOXOPLASMA gondii" que é associada com lesão do sistema nervoso em desenvolvimento fetal. A gravidade dessa afecção está relacionada ao estágio da gravidez durante a qual a infecção ocorre. Infecções no primeiro trimestre estão associadas com um maior grau de disfunção neurológica. As manifestações clínicas incluem HIDROCEFALIA, MICROCEFALIA, surdez; calcificações cerebrais, ATAQUES e retardo psicomotor. Sinais de uma infecção sistêmica também podem estar presentes ao nascimento, incluindo febre, exantema e hepatoesplenomegalia. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p735)
Mutação
Erros de Diagnóstico
Encefalocele
Herniação do tecido encefálico devido a defeito congênito ou adquirido no cérebro. A maioria das encefaloceles congênitas ocorre nas regiões occipital ou frontal. As características clínicas incluem uma massa protuberante que pode ser pulsátil. A quantidade e localização do tecido neural protruído determina o tipo e o grau de deficiência neurológica. Frequentemente ocorrem defeitos visuais, atraso no desenvolvimento psicomotor e deficiências motoras persistentes.
Esteroide 21-Hidroxilase
Enzima microssomal suprarrenal dependente do citocromo P-450 que catalisa a 21-hidroxilação de esteroides na presença de oxigênio molecular e NADPH-FERRI-HEMOPROTEÍNA REDUTASE. Esta enzima, codificada pelo gene CYP21, converte a progesterona em precursores dos hormônios esteroides suprarrenais (CORTICOSTERONA, HIDROCORTISONA). Os defeitos no gene CYP21 causam a HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÊNITA.
Meningomielocele
Herniação congênita ou raramente adquirida dos tecidos meníngeos e da medula espinhal, devido a defeito ósseo na coluna vertebral. A maioria destes defeitos ocorre na região lombossacral. Entre os sinais clínicos estão PARAPLEGIA, perda da sensação na parte inferior do corpo e incontinência. Esta afecção pode estar associada com MALFORMAÇÃO DE ARNOLD-CHIARI e HIDROCEFALIA. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, pp35-6)
Cromossomo X
Fatores de Risco
Imagem Tridimensional
Processo de geração de imagens tridimensionais por métodos eletrônicos, fotográficos, ou outros. Por exemplo, imagens tridimensionais podem ser geradas por montagem de imagens tomográficas variadas, com o auxilio de um computador, enquanto as imagens fotográficas em 3-D (HOLOGRAFIA) podem ser feitas por exposição de filme ao padrão de interferência criado quando duas fontes de luzes a laser iluminam sobre um objeto.
Cariótipo
Genes Recessivos
Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.
Cromossomos Humanos Par 21
Doenças do Desenvolvimento Ósseo
Atresia Intestinal
Ultrassonografia Doppler de Pulso
Hibridização In Situ Fluorescente
Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.
Cloaca
Cavidade dilatada que se estende em sentido caudal a partir do intestino posterior. Em aves adultas, répteis, anfíbios e muitos peixes, mas poucos mamíferos, a cloaca é uma câmara para dentro da qual os tratos digestório, urinário e reprodutivo descarregam seus conteúdos. Na maioria dos mamíferos, a cloaca dá origem ao INTESTINO GROSSO, BEXIGA URINÁRIA e GENITÁLIA.
Ultrassonografia
Defeitos dos Septos Cardíacos
Cordão Umbilical
Citrulinemia
Grupo de doenças relacionadas à deficiência da enzima ARGININOSUCCINATO SINTASE, que causa uma elevação dos níveis séricos de CITRULINA. Em neonatos, as manifestações clínicas incluem letargia, hipotonia e ATAQUES. Formas mais brandas também ocorrem. As formas adulta e infantil podem se apresentar com episódios recorrentes de fraqueza, letargia, ATAXIA, alterações comportamentais e DISARTRIA intermitentes.
Valor Preditivo dos Testes
O valor preditivo de um teste diagnóstico é a probabilidade de um resultado positivo (ou negativo) corresponder a um indivíduo doente (ou não doente). Depende da sensibilidade e especificidade do teste (adaptação e tradução livre do original: Last, 2001)
Relações Materno-Fetais
Vínculo ou ausência de vínculo entre mulher grávida e o FETO.
Anormalidades do Sistema Respiratório
Talassemia alfa
Linfangioma Cístico
Seguimentos
Meningocele
Erros Inatos do Metabolismo
Biópsia
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos
Hemofilia A
Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase
Transtorno hereditário do ciclo da ureia, associado com deficiência da enzima ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASE, transmitido como herança ligada ao sexo e apresentando elevações de aminoácidos e amônia séricos. Os sinais clínicos, que são mais proeminentes em homens, incluem ataques, alterações comportamentais, vômitos episódicos, letargia e coma. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp49-50)
Veia Ázigos
Holoprosencefalia
Malformações da linha média anterior cerebral, cranianas ou faciais resultantes de uma deficiência do prosencéfalo embrionário em realizar a segmentação e clivagem. A prosencefalia alobar é a forma mais grave e apresenta-se com anoftalmia, ciclopia, DEFICIÊNCIA INTELECTUAL grave, FENDA LABIAL, FISSURA PALATINA, ATAQUES e microcefalia. A holoprosencefalia semilobar é caracterizada por hipotelorismo, microftalmia, coloboma, malformações nasais e graus variados de DEFICIÊNCIA INTELECTUAL. A holoprosencefalia lobar é associada com malformações faciais leves (ou ausentes) e habilidades intelectuais que vão desde a DEFICIÊNCIA INTELECTUAL leve até a normalidade. A holoprosencefalia está associada com anormalidades cromossômicas.
Doenças Raras
Grupo amplo de doenças caracterizadas por baixa prevalência na população. Frequentemente são associadas com problemas no diagnóstico e no tratamento.
Fatores de Tempo
Globinas
Anormalidades Urogenitais
Fibrose Cística
Doença genética, autossômica e recessiva das GLÂNDULAS EXÓCRINAS. Causadora por mutações no gene que codifica o REGULADOR DE CONDUTÂNCIA TRANSMEMBRANA EM FIBROSE CÍSTICA, expresso em vários órgãos, inclusive PULMÃO, PÂNCREAS, Sistema Biliar e GLÂNDULAS SUDORÍPARAS. A fibrose cística é caracterizada por disfunção secretória epitelial associada com obstrução ductal, resultando em OBSTRUÇÃO DAS VIAS RESPIRATÓRIAS, INFECÇÕES RESPIRATÓRIAS crônicas, Insuficiência Pancreática, má digestão, depleção de sal e EXAUSTÃO POR CALOR.
Triagem Neonatal
Identificação de parâmetros selecionados nos recém-nascidos por vários testes, avaliações ou outros procedimentos. A triagem pode ser feita por medidas clínicas ou laboratoriais. Um teste de triagem é desenvolvido para selecionar recém-nascidos saudáveis (RECÉM-NASCIDO) daqueles que não o são, mas o teste de triagem não pretende ser um mecanismo diagnóstico e sim epidemiológico.
Espinha Bífida Oculta
Defeito congênito comum da fusão do arco vertebral sem protrusão da medula espinhal ou meninges. A lesão também é coberta pela pele. As vértebras L5 e S1 são as mais comumente envolvidas. A afecção pode estar associada com uma área coberta de pele hiperpigmentada, um seio dérmico ou um pedaço anormal de cabelo. A maioria dos indivíduos com esta malformação é assintomática, embora haja uma incidência elevada da síndrome da medula e ESPONDILOSE lombar. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p34)
Estudos de Coortes
Estudos em que os subconjuntos de uma certa população são identificados. Estes grupos podem ou não ser expostos a factores hipotéticos para influenciar a probabilidade da ocorrência de doença em particular ou outros desfechos. Coortes são populações definidas que, como um todo, são seguidos de uma tentativa de determinar as características que distinguem os subgrupos.
Hipofosfatasia
Distúrbio metabólico genético que resulta de deficiência de fosfatase alcalina sérica e óssea levando a hipercalcemia, etanolamina fosfatemia e etanolamina fosfatúria. As manifestações clínicas incluem defeitos esqueléticos graves que se assemelham ao raquitismo resistente à vitamina D, insuficiência da calcificação da calvária, dispneia, cianose, vômito, constipação, calcinose renal, incapacidade de desenvolver-se, distúrbios do movimento, contas de rosário nas junções costocondrais e alterações ósseas raquíticas (arqueamento). Existem três tipos clínicos baseando-se na idade de início e na gravidade dos sintomas. Dois são recessivos autossômicos: do lactente, o mais grave, letal em mais de 50 por cento dos casos; infantil, cujo primeiro sintoma é geralmente a perda espontânea dos dentes decíduos, e adulto, a forma mais branda, que é dominante autossômico. (Dorland, 28a ed)
Medição da Translucência Nucal
Medição pré-natal por ultrassonografia do tecido mole atrás do pescoço fetal. É medida a área translúcida abaixo da pele na parte posterior do pescoço fetal (translucência nucal) ou a distância entre o osso occipital e a camada de pele externa (prega nucal).
Linfangioma
Tumor benigno que resulta de uma malformação congênita do sistema linfático. O linfangioendotelioma é um tipo de linfangioma dos quais as células endoteliais são o principal componente.
Cromossomos Humanos Par 22
Perinatologia
Ramo da medicina (obstetrícia e pediatria) que lida com o feto e o lactente durante o período perinatal. O período perinatal começa na vigésima oitava semana de gestação e termina vinte e oito dias após o nascimento. (Tradução livre do original: Dorland, 27th ed)
Prognóstico
Prevalência
Epidermólise Bolhosa
Pós-Modernismo
Recente aproximação filosófica do século XX ou estilo de análise cultural que busca revelar a construção cultural ou social de conceitos convencionalmente assumidos para ser natural ou universal. (Tradução livre do original: E.R. DuBose, The Illusion of Trust: Toward a Medical Theological Ethics in the Postmodern Age, Kluwer, 1995)
Hidrocefalia
Atresia Tricúspide
Síndrome do Miado do Gato
Síndrome infantil caracterizada por um choro tipo gato, insuficiência do crescimento, microcefalia, RETARDO MENTAL, quadriparesia espástica, micro e retrognatia, glossoptose, epicanto bilateral, hipertelorismo e genitália externa minuscula. É causada pela deleção do braço curto do cromossomo 5 (5p-).
Ecoencefalografia
Utilização de ultrassom refletido no diagnóstico de processos patológicos intracranianos.
Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
Transtorno congênito caracterizado por uma tríade de malformações capilares (HEMANGIOMA), malformações venosas (FÍSTULA ARTERIOVENOSA), e hipertrofia de tecido mole ou ósseo do membro. Esta síndrome é causada por mutações no gene VG5Q que codifica um forte estimulador angiogênico.
Trimestres da Gravidez
Três períodos aproximadamente iguais de uma GRAVIDEZ normal em humanos. Cada trimestre dura cerca de três meses ou 13 a 14 semanas dependendo de como é considerado o primeiro dia de gestação.
Cesárea
Extração do FETO por meio de HISTEROTOMIA abdominal.
Ensaios Enzimáticos Clínicos
Análises de uma atividade enzimática específica, ou do nível de uma enzima específica, que são usadas para avaliar a saúde e o risco de doenças, para detecção precoce ou prognóstico de doenças, diagnósticos e mudança na condição da doença.
Sequestro Broncopulmonar
Anomalia do desenvolvimento na qual uma massa de tecido pulmonar não funcionante não tem conexão normal com a árvore traqueobrônquica e recebe um suprimento anômalo de sangue originando-se da aorta descendente torácica ou abdominal. A massa pode ser extralobar, por exemplo, completamente separada do pulmão normalmente conectado ou intralobar, por exemplo, parcialmente cercado de pulmão normal.
Israel
Deformidades Congênitas do Pé
Microcefalia
Lipidoses
Sondas de DNA
Espécies ou subespécies específicas de DNA (incluindo DNA COMPLEMENTAR, genes conservados, cromossomos inteiros ou genomas inteiros) utilizados em estudos de hibridização para identificar micro-organismos, medir as homologias DNA-DNA ou agrupar subespécies, etc. A sonda de DNA hibridiza-se com o RNAm específico, se presente. Técnicas convencionais usadas como teste para produtos de hibridização incluem ensaios dot blot, ensaios de Southern blot e testes de anticorpo específico de híbrido DNA:RNA. Marcadores convencionais para sondas DNA incluem radioisótopos 32P e 125I e o marcador químico biotina. O uso de sondas DNA proporciona uma substituição específica, sensível, rápida e barata de técnicas de cultura celular para diagnosticar infecções.
Cuidado Pós-Natal
Cuidados prestados à mulher e ao RECÉM-NASCIDO pelos primeiros poucos meses após o PARTO.
Transtornos 46, XY do Desenvolvimento Sexual
Afecções congênitas em indivíduos com cariótipo masculino em que o desenvolvimento do sexo gonadal ou anatômico é atípico.
Cromossomos Humanos X
Condrodisplasia Punctata
Grupo heterogêneo de displasias ósseas, cuja característica principal são as epífases pontuadas na infância. O grupo inclui uma forma recessiva autossômica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA), uma forma autossômica dominante (síndrome de Conradi-Hunermann) e uma forma leve ligada ao X. Os defeitos metabólicos associados com a atividade prejudica dos peroxissomos estão presentes somente na forma rizomélica.
Defeito do Septo Aortopulmonar
Alelos
Anemia Falciforme
Extrofia Vesical
Ictiose Lamelar
Ictiose congênita, crônica, herdada como caráter autossômico recessivo. Os neonatos normalmente nascem envoltos em uma membrana de colódio que se desprende após poucas semanas. A escamação é generalizada e caracterizada por crostas quadrilaterais marrom-acinzentadas, aderentes em seus centros e livres nas extremidades. Em alguns casos, as crostas são tão grossas que se assemelham a capas blindadas.
Homozigoto
Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.
Reações Falso-Positivas
Transtornos do Espectro Alcoólico Fetal
Termo abrangente usado para descrever um padrão de incapacidades e anomalias que resultam da exposição fetal ao ETANOL durante a gestação. Compreende um espectro fenotípico que pode variar enormemente entre indivíduos, mas que com certeza inclui um ou mais dos seguintes fenótipos: dimorfismo facial característico, RETARDO DO CRESCIMENTO FETAL, anomalias do sistema nervoso central, disfunção cognitiva ou de comportamento, ANORMALIDADES CONGÊNITAS. O nível do consumo de álcool pela mãe não necessariamente se correlaciona diretamente com a gravidade da doença.
Sequência de Bases
Síndrome do Abdome em Ameixa Seca
Síndrome caracterizada por deficiência da musculatura da parede abdominal, criptorquismo e anormalidades do trato urinário. O nome da síndrome deriva do abdômen distendido característico com pele enrugada.
Hemofilia B
Deficiência do fator IX de coagulação sanguínea herdado como transtorno ligado ao cromossomo-X. (Também conhecido como Doença de Natal, assim denominada devido ao primeiro paciente estudado em detalhes, não ao dia santo.) Os sinais históricos e clínicos assemelham-se àqueles da hemofilia clássica (HEMOFILIA A), porém os pacientes apresentam menos sintomas. A severidade do sangramento é normalmente similar em membros da mesma família. Vários pacientes permanecem assintomáticos até o sistema hemostático estar estressado por cirurgia ou trauma. O tratamento é similar ao da hemofilia A.
Tomografia Computadorizada por Raios X
Síndromes do Arco Aórtico
Afecções resultantes de anomalias nas ramificações das artérias da AORTA ASCENDENTE, a porção curva da aorta. Estas síndromes são resultados de oclusão ou fluxo de sangue anormal da cabeça-pescoço ou região do braço, levando a defeitos neurológicos e fraqueza em um braço. Estas síndromes estão associadas com malformações vasculares, ATEROSCLEROSE, TRAUMA, e coágulos de sangue.
Síndrome de Klinefelter
Forma de HIPOGONADISMO masculino caracterizada pela presença de um CROMOSSOMO X adicional, TESTÍCULOS pequenos, disgenesia nos túbulos seminíferos, nível elevado de GONADOTROPINAS, TESTOSTERONA sérica baixa, características sexuais secundárias não desenvolvidas e INFERTILIDADE MASCULINA. Os pacientes tendem a ser altos e magros e a ter pernas longas. A GINECOMASTIA está presente em muitos pacientes. A forma clássica apresenta cariótipo 47,XXY. Entre os vários cariótipos variantes estão: 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXXY e vários padrões de mosaico (46,XY/47,XXY, 47,XXY/48,XXXY, etc.).
Deficiência Intelectual
Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)