Identificação de portadores genéticos a uma dada característica.

Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.

O estudo sistemático das sequências completas do DNA (GENOMA) dos organismos.

Disciplina que estuda a composição genética das populações e os efeitos de fatores, como SELEÇÃO GENÉTICA, tamanho da população, MUTAÇÃO, migração e DERIVA GENÉTICA nas frequências de vários GENÓTIPOS e FENÓTIPOS usando uma variedade de TÉCNICAS GENÉTICAS.

Complemento genético completo contido no DNA de um grupo de CROMOSSOMOS em um SER HUMANO. O comprimento de um genoma humano é cerca de 3 bilhões de pares de bases.

Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.

Alteração na frequência de um gene em uma população devido a migração de gametas ou indivíduos (MIGRAÇÃO ANIMAL) através de barreiras populacionais. Em contraste, na DERIVA GENÉTICA a causa das alterações na frequência de um gene não são resultados do movimento da população ou gametas.

Gênero araliáceo de plantas contendo vários agentes farmacologicamente ativos, usados como estimulantes, sedativos e tônicos, especialmente na medicina tradicional. Às vezes é confundido com o ginseng Siberiano (ELEUTHEROCOCCUS).

Investigação crítica e exaustiva ou experimentação, tendo por objetivo a descoberta de fatos novos e sua interpretação correta, a revisão de conclusões, teorias ou leis aceitas, à luz de fatos recentemente descobertos, ou a aplicação prática dessas conclusões, teorias ou leis novas ou revisadas.

Transtorno autossômico dominante causado por mutações em um gene supressor de tumor. Esta síndrome é caracterizada por crescimento anormal de pequenos vasos sanguíneos, o que favorece neoplasias. Entre elas estão HEMANGIOBLASTOMA na RETINA, CEREBELO, MEDULA ESPINAL, FEOCROMOCITOMA, tumores pancreáticos e CARCINOMA DE CÉLULAS RENAIS. Entre os sinais clínicos comuns estão HIPERTENSÃO e disfunções neurológicas.

Tumor benigno do sistema nervoso ocorrendo esporadicamente ou em associação com a DOENÇA DE HIPPEL-LINDAU. É responsável por aproximadamente 2 por cento dos tumores intracranianos, originando-se mais frequentemente nos hemisférios cerebelares e verme [cerebelar]. Histologicamente, os tumores são compostos de várias capilaridades e canais sinusoidais revestidos de células endoteliais e aglomerados de células pseudoxantomatosas repletas de lipídeos. Geralmente, esses tumores solitários podem se multiplicar e também, podem ocorrer no tronco encefálico, medula espinhal, retina e compartimento supratentorial. Hemangioblastomas cerebelares apresentam-se normalmente na terceira década de vida com HIPERTENSÃO INTRACRANIANA e ataxia (Tradução livre do original: DeVita et al., Cancer: Principles and Practice of Oncology, 5th ed, pp 2071-2).

Ubiquitina-proteína ligase que medeia a poliubiquitinação dependente de OXIGÊNIO da SUBUNIDADE ALFA DO FATOR 1 INDUZÍVEL POR HIPOXIA. Encontra-se inativada na síndrome de Von Hippel-Lindau.

Forma de comportamento de multidão violento que expressa a liberação emocional de ressentimentos e preconceitos, normalmente pertinente a queixas contra o sistema social.

Baseado em dados estatísticos conhecidos, número de anos que qualquer pessoa de uma determinada idade deve, razoavelmente, esperar viver.

Tumores ou câncer da RETINA.

Bolsa cega na extremidade do ducto endolinfático. É um reservatório para estocar o excesso de ENDOLINFA, formada pelos vasos sanguíneos no labirinto membranoso.

Drogas usadas por veterinários no tratamento de doenças dos animais. O arsenal farmacológico do veterinário é a contrapartida das drogas [usadas no] tratamento de doenças humanas, com a dosagem e a administração ajustadas ao tamanho, peso, doença e às idiossincrasias da espécie. Nos Estados Unidos a maioria das drogas está sujeita a normas federais, particularmente quanto à segurança e aos resíduos [que podem ser encontrados] em produtos animais comestíveis.

Ordem de AVES de rapina de hábitos diurnos, compreendendo ÁGUIAS, GAVIÕES, galináceos, abutres e falcões.

Serviços organizados para prover diagnósticos, tratamento e prevenção de transtornos genéticos.

Estudos além do grau de bacharel em uma instituição que mantém programas de graduação com o propósito de preparar o ingresso em um campo específico e a obtenção de um grau mais elevado.

Ciência médica voltada para a prevenção, diagnóstico, e o tratamento de doenças em animais.

Subdisciplina da genética humana que causa a predição confiável de certos transtornos humanos como uma função da linhagem e/ou da maquilagem genética de um indivíduo ou de qualquer dos pais, ou mesmo, dos pais potenciais.

Usado para artigos em geral que dizem respeito a educação em veterinária.

Doença caracterizada por anemia hemolítica crônica, crises dolorosas episódicas e envolvimento patológico de vários órgãos. É a expressão clínica de homozigosidade do gene que codifica a hemoglobina S.

Estado de heterozigose para o gene da hemoglobina S.

Hemoglobina anormal que resulta na substituição da valina por uma ácido glutâmico na posição 6 da cadeia beta da molécula hemoglobina. O estado heterozigoto resulta na célula em forma de foice e o homozigoto, em anemia.

Agentes usados para impedir ou reverter os eventos patológicos que levam à falciformação dos eritrócitos na doença das células falciformes.

Principal componente da hemoglobina no feto. Esta HEMOGLOBINA tem duas subunidades de polipeptídeos alfa e duas de gama em comparação à hemoglobina normal do adulto, que tem duas subunidades de polipeptídeos alfa e duas de beta. As concentrações de hemoglobina fetal podem ser elevadas (usualmente acima de 0,5 por cento) em crianças e adultos afetados por LEUCEMIA e por vários tipos de ANEMIA.

Redução no número de ERITRÓCITOS circulantes ou na quantidade de HEMOGLOBINA.

ERITRÓCITOS no sangue de mamíferos que são anormais em estrutura ou função.

Hemoglobinas caracterizadas por alterações estruturais na molécula. A alteração pode ser tanto a ausência, adição como substituição de um ou mais aminoácidos na parte globina da molécula em determinadas posições nas cadeias polipeptídicas.

Proteínas carreadoras de oxigênio dos ERITRÓCITOS. São encontradas em todos os vertebrados e em alguns invertebrados. O número de subunidades de globina na estrutura quaternária da hemoglobina difere entre as espécies. As estruturas variam de monoméricas a uma vasta possibilidade de arranjos multiméricos.

Hemoglobina humana adulta normal. A molécula globina consiste em duas cadeias alfa e duas beta.

Aminoácido essencial de cadeia ramificada que possui atividade estimulante. Promove o crescimento de músculos e reparo de tecidos. É uma precursora da via biossintética da penicilina.

Estado durante o qual os mamíferos fêmeas carregam seus filhotes em desenvolvimento (EMBRIÃO ou FETO) no útero (antes de nascer) começando da FERTILIZAÇÃO ao NASCIMENTO.

Resultados da concepção e subsequente gravidez, incluindo NASCIMENTO VIVO, NATIMORTO, ABORTO ESPONTÂNEO, ABORTO INDUZIDO. A evolução pode seguir de inseminação natural ou artificial, ou quaisquer das várias TÉCNICAS REPRODUTIVAS ASSISTIDAS, como TRANSFERÊNCIA EMBRIONÁRIA ou FERTILIZAÇÃO IN VITRO.

Derivados do esteroide androstano que têm três duplas ligações em qualquer lugar em qualquer dos anéis.

Afecções ou processos patológicos associados com gravidez. Podem ocorrer durante ou após a gravidez e variam de pequenos mal-estares a graves doenças que requerem cuidados médicos. Incluem doenças em mulheres grávidas e gravidez de mulheres com doenças.

Contração uterina repetitiva durante o parto, associada com a dilatação progressiva do COLO DO ÚTERO. Um trabalho de parto bem sucedido resulta na expulsão do FETO e PLACENTA. O trabalho de parto pode ser espontâneo ou induzido (TRABALHO DE PARTO INDUZIDO).

Hormônios esteroidais produzidos pelas GÔNADAS. Estimulam os órgãos reprodutores, maturação das células germinativas e as características sexuais secundárias em machos e fêmeas. Entre os hormônios esteroidais sexuais mais importantes estão ESTRADIOL, PROGESTERONA e TESTOSTERONA.

CONTRAÇÃO UTERINA induzida artificialmente. Geralmente o TRABALHO DE PARTO é induzido com a intenção de provocar a expulsão do feto e término da gravidez.

Disciplina interessada no estudo dos fênomenos biológicos em termos de interações químicas e físicas das moléculas.

A República Federativa do Brasil é formada por 5 regiões (norte, nordeste, centro-oeste, sudeste e sul), 26 Estados e o Distrito Federal (Brasília). A atual divisão político-administrativa é de 1988, quando foi criado o estado do Tocantins, a partir do desmembramento de parte de Goiás, e os territórios de Amapá e Roraima foram transformados em estados. Quinto país do mundo em área total, superado por Federação Russa, Canadá, China e EUA, e maior da América do Sul, o Brasil ocupa a parte centro-oriental do continente. São 23.089 km de fronteiras, sendo 7.367 km marítimas e 15.719 km terrestres. A orla litorânea estende-se do cabo Orange, na foz do rio Oiapoque, ao norte, até o arroio Chuí, no sul. Todos os países sul-americanos, com exceção de Equador e Chile, fazem fronteira com Brasil. Pouco mais de 70 km tornam a extensão norte-sul do país superior ao sentido leste-oeste. São 4.394,7 km entre os extremos leste e oeste. Ao norte, o ponto extremo do Brasil é a nascente do rio Ailã, no monte Caburaí, em Roraima, fronteira com a Guiana. Ao sul, o arroio Chuí, na divisa do Rio Grande do Sul com o Uruguai. A leste, a ponta do Seixas, na Paraíba. E a oeste, as nascentes do rio Moa, na serra da Contamana, no Acre, fronteira com o Peru. O centro geográfico fica na margem esquerda do rio Jarina, em Barra do Garça em Mato Grosso. (Almanaque Abril. Brasil, SP: Editora Abril S.A., 2002). Existe grande contraste entre os estados em relação aos aspectos físicos e demográficos e aos indicadores sociais e econômicos. A área do Amazonas, por exemplo, é maior do que a área somada dos nove estados da região nordeste. Enquanto Roraima e Amazonas têm cerca de um a dois habitantes por km2, no Rio de Janeiro e no Distrito Federal esse índice é superior a 300 (a média para o país é de 20,19 IBGE 2004). A população brasileira estimada para 2006 é de 186 milhões de habitantes distribuída em uma área de 8.514.215,3 km2 (média de 46 hab/km2). A mortalidade infantil média para o país é de 26,6 óbitos de crianças menores de um ano por 1000 nascidos vivos, variando de 47,1 para o estado de Alagoas (IBGE 2004) e 13,5 para o estado de São Paulo (SEADE 2005). A esperança (ou expectativa) de vida do brasileiro ao nascer é de 71,7 anos (IBGE 2004). A taxa de fecundidade é de 2,3 filhos por mulher menor de 20 anos (IBGE 2004). Em relação à economia, apenas três estados do Sudeste - São Paulo, Rio de Janeiro e Minas Gerais - respondem por cerca de 60 por cento do PIB brasileiro.

Uma das DISCIPLINAS DAS CIÊNCIAS BIOLÓGICAS voltada para a origem, estrutura, desenvolvimento, crescimento, função, genética, e reprodução de animais, plantas e micro-organismos.

Análise metodológica extensa de sistemas biológicos complexos, através do monitoramento das respostas às perturbações dos processos biológicos. Em larga escala, a coleta computadorizada e a análise de dados são usadas para desenvolver e testar modelos dos sistemas biológicos.

Campo da biologia que lida com o processo do crescimento e da diferenciação de um organismo.

Campo da biologia voltado para o desenvolvimento de técnicas para coleta e manipulação de dados biológicos e o uso desses dados para fazer descobertas ou predições biológicas. Este campo envolve todos os métodos e teorias computacionais para resolver problemas biológicos, inclusive a manipulação de modelos e de conjuntos de dados.

Área de pesquisa biológica que combina engenharia na formulação, projeto e construção (síntese) de novas estruturas, funções e sistemas biológicos.

Trabalhos que contêm artigos de informação em assuntos em todo campo de conhecimento, normalmente organizado em ordem alfabética, ou um trabalho semelhante limitado a um campo especial ou assunto.

Códon específico de aminoácido que foi convertido em um códon de parada (CÓDON DE TERMINAÇÃO) por mutação. Sua ocorrência é anormal causando término prematuro da tradução proteica e que resulta na produção de proteínas truncadas e não funcionais. A mutação sem sentido é uma que converte um códon específico de aminoácido a um códon de parada.

Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.

Processo metabólico do RNAm que distingue um CÓDON DE TERMINAÇÃO normal de um CÓDON SEM SENTIDO prematuro e facilita a degradação rápida de RNAs aberrantes que contêm códons de terminação prematuros.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.

Serviços da NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE para profissionais e usuários da área da saúde. Integra extensa informação do National Institutes of Health e de outras fontes de informações sobre determinadas doenças e anormalidades.