NEFROLITÍASE recessiva ligada ao cromossomo X caracterizada por HIPERCALCIÚRIA, HIPOFOSFATEMIA, NEFROCALCINOSE e PROTEINÚRIA. Está associada com mutações nos canais de cloro desencadeados por voltagem, CLC-5 (Doença de Dent I). Um outro grupo de mutações associadas com esta doença encontra-se no gene da fosfatidilinositol 4,5-bifosfato-5-fosfatase.
Transtorno recessivo ligado ao sexo afetando múltiplos sistemas, incluindo o OLHO, SISTEMA NERVOSO e RIM. Entre as características clínicas estão CATARATA congênita, RETARDO MENTAL e disfunção tubular renal (SÍNDROME DE FANCONI, ACIDOSE TUBULAR RENAL, hipofosfatemia ligada ao cromossomo X ou raquitismo resistente à vitamina D) e ESCOLIOSE. Essa afecção se dá pela deficiência de fosfatidilinositol 4,5-bifosfato-5-fosfatase que leva a defeitos no metabolismo do FOSFATIDILINOSITOL e na via de sinalização do INOSITOL. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p60; Am J Hum Genet 1997 Jun;60(6):1384-8)
Defeitos genéticos nas funções de transporte seletivo ou não seletivo dos TÚBULOS RENAIS.
Forma hereditária ou adquirida de disfunção generalizada dos TÚBULOS RENAIS PROXIMAIS sem envolvimento primário dos GLOMÉRULOS RENAIS. É frequentemente caracterizada pela perda tubular de nutrientes e sais (GLUCOSE, AMINOÁCIDOS, FOSFATOS e BICARBONATOS) resultando em HIPOPOTASSEMIA, ACIDOSE, HIPERCALCIÚRIA e PROTEINÚRIA.
Glicoproteínas de membrana celular que formam canais para a passagem seletiva de íons cloro. Entre os bloqueadores não seletivos estão FENAMATOS, ÁCIDO ETACRÍNICO, e TAMOXIFENO.
Afecção caracterizada por calcificação do próprio tecido renal. Geralmente é observada na ACIDOSE TUBULAR RENAL distal com depósito de cálcio nos TÚBULOS RENAIS DISTAIS e no interstício que os circundam. A nefrocalcinose causa a INSUFICIÊNCIA RENAL.
Formação de pedras no RIM.
Transtorno hereditário autossômico devido à reabsorção deficiente de GLUCOSE pelos TÚBULOS RENAIS PROXIMAIS. A perda de glucose urinária pode atingir valores de 50 g/dia. É atribuída às mutações no TRANSPORTADOR 2 DE SÓDIO-GLUCOSE codificado pelo gene SLC5A2.
Alto nível anormal de excreção de CÁLCIO na URINA, maior que 4 mg/kg/day.
Pedras no RIM, geralmente formadas na área coletora de urina (PELVE RENAL). Seus tamanhos variam e a maioria contém OXALATO DE CÁLCIO.
Centros para o armazenamento das diferentes partes do olho para uso futuro.
Centros para coleta, identificação e armazenamento de sangue humano.
Divisão operacional do Departamento dos EUA de Saúde e Serviços Humanos. Lida com o planejamento global, promoção e administração de programas pertinentes a saúde e pesquisa médica.
Espécie de planta da família POACEAE. É uma gramínea alta cultivada por seu GRÃO COMESTÍVEL e utilizada como alimento para consumo humano e animal.
Conjunto de normas, regulamentos e recomendações técnicas no âmbito nacional visando a implementação de estratégias sanitárias específicas, cuja organização pode basear-se em enfermidades (doenças infecciosas, cânceres etc.) ou ciclos de vida (infância, adolescência, adultos etc).
Grupo de hidrolases que catalisam a hidrólise de ésteres monofosfóricos com a produção de um mol de ortofosfato. EC 3.1.3.
Porção dos túbulos renais que se estende da CÁPSULA GLOMERULAR (no CÓRTEX RENAL) para dentro da MEDULA RENAL. O túbulo proximal consiste em um segmento contornado proximal no córtex, e um segmento reto distal que se aprofunda na medula, onde forma a ALÇA NEFRÔNICA (em forma de U).
Afecção hereditária de níveis séricos anormais e inferiores de FOSFATO (abaixo de 1 mg/litro) que pode ocorrer em diversas doenças genéticas com deficiência na reabsorção de fósforo inorgânico pelo TÚBULOS RENAIS PROXIMAIS. Esta situação leva a fosfatúria, HIPOFOSFATEMIA e distúrbios das funções celulares e orgânicas como aquelas encontradas no RAQUITISMO HIPOFOSFATÊMICO DOMINANTE LIGADO AO CROMOSSOMO X, OSTEOMALACIA e SÍNDROME DE FANCONI.
Presença de proteínas na urina, um indicador de NEFROPATIAS.
Doenças genéticas ligadas a mutações nos genes do CROMOSSOMO X HUMANO ou no CROMOSSOMO X de outras espécies. Aqui estão incluídos os modelos animais de doenças ligadas ao cromossomo X humanas.
Túbulos longos e contorcidos nos néfrons. Coletam o filtrado do sangue através dos GLOMÉRULOS RENAIS e processando-o para formar a URINA. Cada túbulo renal é formado por CÁPSULA GLOMERULAR, TÚBULO RENAL PROXIMAL, ALÇA NEFRÔNICA, TÚBULO RENAL DISTAL e DUCTO COLETOR RENAL que leva a uma cavidade central do rim (PÉLVIS RENAL) que se conecta ao URETER.
Processos patológicos do RIM ou de componentes de seus tecidos.
Agência do NATIONAL INSTITUTES OF HEALTH (U.S.) envolvida com o planejamento global, promoção e administração de programas pertinentes ao avanço das ciências médicas e relacionadas. A maioria de suas atividades inclui a coleção, disseminação e troca de informação importante para o progresso da medicina e da saúde, pesquisa em informática médica e apoio para o desenvolvimento de biblioteca médica.
Componente do NATIONAL INSTITUTES OF HEALTH (U.S.). Através das pesquisas biomédicas básica e clínica administra e sustenta as pesquisas com o objetivo de evitar, identificar o estágio precocemente e eliminar o câncer. Este instituto foi fundado em 1937.
Centros para aquisição e armazenamento de esperma.
Subfamília de MURIDAE encontrada praticamente em todo o mundo e que compreende 20 gêneros. Ratazanas, lemingues e ratos almiscarados são membros desta subfamília.
Centro do PUBLIC HEALTH SERVICE que tem como foco principal a coleta, análise e disseminação de estatísticas de saúde em eventos vitais e atividades de saúde para refletir o nível de saúde da população, necessidades e recursos de saúde.
Coleta sistemática de dados relativos ao estado de saúde de determinada população. Pode ser descritiva, exploratória ou explicativa. (Tradução livre do original: Last, 2001)
Captação celular de materiais extracelulares para o interior de vacúolos ou microvesículas limitadas por membranas. Os ENDOSSOMOS desempenham papel central na endocitose.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Centros para aquisição, armazenamento e distribuição do leite humano.
Processo de degradação de alimentos para o metabolismo e uso pelo corpo.
Componente do NATIONAL INSTITUTES OF HEALTH (U.S.). Conduz e apoia programas de pesquisa relacionados a doenças do coração, vasos sanguíneos, pulmão e sangue, recursos do sangue e TRANSTORNOS DO SONO-VIGÍLIA. De 1948 até 10 de outubro de 1969 foi conhecido como National Heart Institute. A partir de 25 de junho de 1976 foi o National Heart and Lung Institute. Desde outubro de 1997, o NHLBI tem também a responsabilidade administrativa pela NIH Woman's Health Initiative.
Reunião sistemática de dados, com um objetivo específico, de várias fontes, incluindo questionários, entrevistas, observação, registros existentes e equipamentos eletrônicos.
Centros para coleta, armazenamento e distribuição de tecidos, p.ex., linhagens celulares, micro-organismos, sangue, esperma, leite, tecido mamário, para serem utilizados por outros indivíduos. Outras utilizações podem incluir transplante e comparação de tecidos patológicos na identificação do câncer.
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Número total de casos de uma dada doença em uma população especificada num tempo designado. É diferenciada de INCIDÊNCIA, que se refere ao número de casos novos em uma população em um dado tempo.
Coleções extensivas, supostamente completas, de fatos e dados armazenados do material de uma área de assunto especializada posto à disposição para análise e aplicação. A coleção pode ser automatizada através de vários métodos contemporâneos para recuperação. O conceito deve ser diferenciado de BASES DE DADOS BIBLIOGRÁFICAS que é restringida a coleções de referências bibliográficas.
Coleta sistemática de dados precisos relativos ao estado nutricional de uma população humana em uma área geográfica. Estes dados são usados para preparar AVALIAÇÃO NUTRICIONAL.
Aspecto do comportamento individual ou do estilo de vida, exposição ambiental ou características hereditárias ou congênitas que, segundo evidência epidemiológica, está sabidamente associado a uma condição relacionada com a saúde considerada importante de ser prevenida.
Complemento genético de uma BACTÉRIA como representado em seu DNA.
Banco de dados estabelecido pelo Health Care Quality Improvement Act de 1986 que autoriza o Department of Health and Human Services a coletar e liberar informações sobre a competência profissional e conduta de médicos, dentistas, enfermeiros e outros profissionais de cuidados de saúde. Os dados incluem ações adversas na imperícia de médicos, licenciamento, privilégios hospitalares, omissão de informações pertinentes e semelhantes.
Exame minucioso de uma população (população em geral, estudo de população, objetivo da população, etc.) geralmente usando métodos notáveis por sua praticabilidade, uniformidade e frequentemente por sua rapidez e mais ainda por sua completa precisão.
Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.
Sistemas e processos relativos ao estabelecimento, manutenção, administração e operação de registros e cadastros como por exemplo, registros de doenças.
Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.
Organização dos Estados Unidos de reconhecidos cientistas e técnicos, estabelecida para o propósito de investigar e de informar sobre qualquer matéria de arte ou ciência quando requisitada por qualquer departamento do governo. O National Research Council organizado pela NAS serve como a principal agência operadora para estimular e apoiar a pesquisa.
Conjunto de perguntas previamente preparadas utilizado para a compilação de dados.
Estudos epidemiológicos que avaliam a relação entre doenças, agravos ou características relacionadas à saúde, e outras variáveis de interesse, a partir de dados coletados simultaneamente em uma população. (Tradução livre do original: Last, 2001)
Medidas estatísticas da utilização e outros aspectos da provisão de serviços de cuidado à saúde, incluindo hospitalização e cuidado ambulatorial.