Porfiria autossômica dominante devido a uma deficiência da COPROPORFIRINOGÊNIO OXIDASE no FÍGADO, a sexta enzima da via biossintética da 8-enzima da HEME. Entre as características clínicas estão tanto sintomas neurológicos como lesões cutâneas. Os pacientes excretam níveis elevados dos precursores de porfirina, 5-AMINOLEVULINATO e COPROPORFIRINAS.

Porfirinas com quatro metilas e quatro cadeias laterais de ácido propiônico ligadas a anéis pirróis. Níveis elevados de Coproporfirina III na urina e fezes são os achados mais importantes em pacientes com coproporfiria hereditária.

Enzimas que catalisa a descarboxilação oxidativa do coproporfirinogênio III a protoporfirinogênio IX pela conversão de dois grupos propionatos a dois grupos vinila. É a sexta enzima na via biossintética da HEME com 8 enzimas e é codificada pelo gene CPO. Mutações no gene CPO geram a COPROPORFIRIA HEREDITÁRIA.

Grupo de doenças metabólicas devido à deficiência de uma ou várias enzimas do FÍGADO na via biossintética da HEME. São caracterizadas pelo acúmulo e aumento da excreção de PORFIRINAS ou de seus precursores. Entre as características clínicas estão sintomas neurológicos (PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE), lesões cutâneas devido à fotossensibilidade (PORFIRIA CUTÂNEA TARDIA), ou ambas (COPROPORFIRIA HEREDITÁRIA). As porfirias hepáticas podem ser hereditárias ou adquiridas como resultado de toxicidade aos tecidos hepáticos.

Grupo variado de doenças metabólicas, caracterizado por erros na via biossintética da HEME no FÍGADO, MEDULA ÓSSEA, ou ambos. São classificados pela deficiência de enzimas específicas, local do tecido do defeito enzimático ou pelas características clínicas que incluem aspectos neurológicos (agudos) ou cutâneos (lesões de pele). As porfirias podem ser hereditárias ou adquiridas como resultado da toxicidade aos tecidos medulares hepáticos ou eritropoiéticos.

Precursores reduzidos incolores de porfirinas, nos quais os anéis pirrólicos encontram-se ligados por pontes de metileno (-CH2-).

Grupo de compostos que contêm uma estrutura porfina, quatro anéis pirrólicos conectados por pontes de metino em uma configuração cíclica às quais uma variedade de cadeias laterais encontram-se ligadas. A natureza das cadeias laterais encontra-se indicada por um prefixo, como uroporfirina, hematoporfirina, etc. As porfirinas, em combinação com o ferro, formam o componente heme de compostos biologicamente significativos, tais como a hemoglobina e a mioglobina.

Porfirinogênios, os quais são intermediários na biossíntese da heme. Possuem quatro grupos metil e quatro cadeias laterais de ácido propiônico ligados a anéis pirrólicos. Coproporfirinogênios I e III são formados na presença de uroporfirinogênio descarboxilase do uroporfirinogênio correspondente. Podem resultar em coproporfirinas pela auto-oxidação de protoporfirina pela descarboxilação oxidativa.

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