Técnicas de análise de sequência de nucleotídeos que aumentam a amplitude, complexidade, sensibilidade e acurácia dos resultados pelo aumento significativo da escala de operações e, assim, o número de nucleotídeos e o número de cópias de cada nucleotídeo sequenciado. O sequenciamento pode ser feito por análise de produtos de síntese ou de ligação, hibridização com sequências pré-existentes etc.
Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.
Análise genômica da comunidade de organismos em um determinado ambiente.
Processo de múltiplos estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, sequenciamento e análise da informação de uma SEQUÊNCIA DE RNA.
Programas e dados operacionais sequenciais que instruem o funcionamento de um computador digital.
Sobreposição de DNA clonado ou sequenciado para se construir uma região contínua de um gene, cromossomo ou genoma.
Procedimento constituído por uma sequência de fórmulas algébricas e/ou passos lógicos para se calcular ou determinar uma dada tarefa.
O estudo sistemático das sequências completas do DNA (GENOMA) dos organismos.
Padrão de EXPRESSÃO GÊNICA ao nível da transcrição gênica em um organismo específico ou sob determinadas condições em células específicas.
Adição de informação descritiva sobre a função ou estrutura de uma sequência molecular ao seu registro de DADOS DE SEQUÊNCIA MOLECULAR.
Complemento genético de um organismo, incluindo todos os seus GENES, representado por seu DNA ou em alguns casos, por seu RNA.
Campo da biologia voltado para o desenvolvimento de técnicas para coleta e manipulação de dados biológicos e o uso desses dados para fazer descobertas ou predições biológicas. Este campo envolve todos os métodos e teorias computacionais para resolver problemas biológicos, inclusive a manipulação de modelos e de conjuntos de dados.
Combinação de dois ou mais aminoácidos ou sequências de bases de um organismo ou organismos de tal forma a alinhar áreas das sequências de distribuição das propriedades comuns. O grau de correlação ou homologia entre as sequências é previsto computacionalmente ou estatisticamente, baseado nos pesos determinados dos elementos alinhados entre as sequências. Isto pode servir como um indicador potencial de correlação genética entre os organismos.
Mutação denominada pela mistura de inserção e deleção. Refere-se a uma diferença de comprimento entre dois ALELOS em que é desconhecido se a diferença foi originalmente causada por uma INSERÇÃO DE SEQUÊNCIA ou por uma DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA. Se número de nucleotídeos da inserção/deleção não for divisível por três e ocorrer em uma região codificadora de proteína também é uma MUTAÇÃO DA FASE DE LEITURA.
Conjunto representativo do genoma dos muitos organismos, principalmente microrganismos, que existem em uma comunidade.
Complemento genético completo contido no DNA de um grupo de CROMOSSOMOS em um SER HUMANO. O comprimento de um genoma humano é cerca de 3 bilhões de pares de bases.
Bases de dados destinadas ao conhecimento sobre genes e produtos gênicos específicos.
Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.
Grande coleção de fragmentos de DNA clonados (CLONAGEM MOLECULAR) a partir de um determinado organismo, tecido, órgão ou tipo celular. Pode conter sequências genômicas completas (BIBLIOTECA GENÔMICA) ou sequências complementares de DNA, sendo estas formadas a partir do RNA mensageiro e sem sequências de íntrons.
Determinação do padrão de genes expresso ao nível de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA sob circunstâncias específicas ou em uma célula específica.
Sequências parciais de cDNA (DNA COMPLEMENTAR) que são únicas aos cDNAs dos quais são derivadas.
Propriedade de se obter resultados idênticos ou muito semelhantes a cada vez que for realizado um teste ou medida. (Tradução livre do original: Last, 2001)
Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.
Diferentes transcritos gênicos gerados por uma única EDIÇÃO DE RNA ou PROCESSAMENTO ALTERNATIVO de PRECURSORES DE RNA.
Diferenças contíguas em larga escala (1000 a 400000 pares de bases) no DNA genômico entre indivíduos da mesma espécie, devido à DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA, INSERÇÃO DE SEQUÊNCIA ou INVERSÃO DE SEQUÊNCIA.
Ato ou fato de captar o significado, natureza ou importância de [alguma coisa]; entendimento. (Tradução livre do original: American Heritage Dictionary, 4th ed). Inclui o entendimento, por um paciente (ou objeto de pesquisa), sobre informação fornecida oralmente ou por escrito.
Bases de dados que contêm informações sobre ÁCIDOS NUCLEICOS, como SEQUÊNCIA DE BASES, SNPS, CONFORMAÇÃO DE ÁCIDOS NUCLEICOS e outras propriedades. A informação sobre os fragmentos de DNA armazenada em uma BIBLIOTECA GÊNICA ou BIBLIOTECA GENÔMICA é, com frequência, mantida em bases de dados de DNA.
Tratamento da informação baseado numa variedade de métodos de codificação para minimizar a quantidade de dados a serem armazenados, recuperados, ou transmitidos. A compressão de dados pode ser aplicada a vários tipos de dados, como imagens e sinais. É usada para reduzir custos e aumentar a eficiência na manutenção de grandes volumes de dados.
Complemento genético de uma BACTÉRIA como representado em seu DNA.
Complemento genético de uma planta (PLANTAS) como representado em seu DNA.
Relacionamentos entre grupos de organismos em função de sua composição genética.
Transtorno cognitivo caracterizado pela capacidade deficiente em compreender palavras ou frases escritas e impressas, apesar da visão estar intacta. Esta afecção pode ser decorrente do desenvolvimento ou adquirida. A dislexia do desenvolvimento é marcada por realização de leitura que decai substancialmente abaixo do esperado, dada a idade cronológica do indivíduo, medida de inteligência e educação apropriada à idade. O distúrbio da leitura interfere significativamente com êxito acadêmico ou com atividades da vida diária que necessitam habilidades de leitura. (Tradução livre do original: DSM-IV)
Variação nucleotídica única em sequência genética que ocorre com frequência apreciável na população.
Um dos três domínios da vida, também denominado Eubacterias (os outros são Eukarya e ARCHAEA). São micro-organismos procarióticos, unicelulares, com parede celular geralmente rígida. Multiplicam-se por divisão celular e apresentam três formas principais: redonda (cocos), bastonete (bacilos) e espiral (espiroquetas). Podem ser classificadas pela resposta ao OXIGÊNIO (aeróbicas, anaeróbicas, ou anaeróbicas facultativas), pelo modo de obter energia: quimiotróficas (via reação química) ou PROCESSOS FOTOTRÓFICOS (via reação com luz), quimiotróficas, pela fonte de energia química. As quimiolitotróficas (a partir de compostos inorgânicos) ou CRESCIMENTO QUIMIOAUTOTRÓFICO (a partir de compostos orgânicos), e pela fonte de CARBONO, NITROGÊNIO, etc. PROCESSOS HETEROTRÓFICOS (a partir de fontes orgânicas) e PROCESSOS AUTOTRÓFICOS (a partir de DIÓXIDO DE CARBONO). Podem também ser classificadas por serem coradas ou não (com base na estrutura da PAREDE CELULAR) pelo CRISTAL VIOLETA: Gram-positivas ou Gram-negativas.
Conjuntos de vocabulários estruturados usados para descrever e categorizar genes e produtos gênicos por meio de suas funções moleculares, envolvimento em processos biológicos e localização celular. Estes vocabulários e suas associações a genes e a produtos gênicos (Notas em Ontologia Gênica) são geradas e gerenciadas pelo Consórcio de Ontologia Gênica.
Métodos usados para determinar os ALELOS específicos de um indivíduo ou os SNPS (ver POLIMORFISMO DE NUCLEOTÍDEO ÚNICO).
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
A confederação livre de redes de comunicação de computadores ao redor do mundo. As redes que compõem a Intenet são conectadas através de várias redes centrais. A internet proveio do projeto ARPAnet do governo norte-americano e foi projetada para facilitar a troca de informações.
Medidas de classificação binária para avaliar resultados de exames. Sensibilidade ou taxa de recall é a proporção de verdadeiros positivos. Especificidade é a probabilidade do teste determinar corretamente a ausência de uma afecção. (Tradução livre do original: Last, Dictionary of Epidemiology, 2d ed)
O arranjo sistemático de entidades em qualquer campo em classes de categorias baseado em características comuns como propriedades, morfologia, assunto ou tema, etc.
Parte do genoma que corresponde ao complemento completo de EXONS de um organismo ou célula.
Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.
Conjunto de métodos de estatística usados para agrupar variáveis ou observações em subgrupos altamente inter-relacionados. Em epidemiologia, pode-se usar para analisar séries de grupos de eventos com grande afinidade entre si ou casos de doença ou outros fenômenos relacionados à saúde cujos modelos de distribuição sejam bem definidos com respeito a tempo ou espaço, ou a ambos.
Base [metodológica] com valores estabelecidos para se medir quantidade, massa, extensão ou qualidade, p.ex. padrões para massa, soluções, métodos, técnicas e procedimentos usados no diagnóstico e na terapêutica.
Publicação emitida em intervalos fixos, mais ou menos regulares. As revistas científicas constituem as principais publicações periódicas que publicam resultados de pesquisa.
Construções de DNA que são compostas de, pelo menos, uma ORIGEM DE REPLICAÇÃO, para replicação bem sucedida, propagação a e para manutenção como um cromossomo extra em bactérias. Além disso, eles podem carregar grandes quantidades (cerca de 200 kilobases) de outra sequência para uma variedade de propósitos em bioengenharia.
O ato ou prática de composição literária, a ocupação do escritor ou produção e ocupação em trabalho literário como uma profissão.
Ácido ribonucleico de plantas, que tem papéis regulatórios e catalíticos, bem como envolvimento na síntese proteica.
Representação feita por computador de sistemas físicos e fenômenos como os processos químicos.
Coleção completa de microrganismos (bactérias, fungos, vírus, etc) que existe naturalmente dentro de um nicho biológico em particular, como um organismo, solo, corpo d'água, etc.
Constituintes da subunidade 30S dos ribossomos procarióticos contendo 1600 nucleotídeos e 21 proteínas. O RNAr 16S encontra-se envolvido no início da síntese polipeptídica.
Falha do observador ao medir ou identificar um fenômeno, que resulta num erro. Pode ser causado por omissão do observador ao não constatar alguma anormalidade, ou a utilização de técnicas inadequadas que resultem em medição equivocada, ou a interpretação equivocada dos dados. Existem dois tipos de variação, interobservador (o valor identificado pelos observadores varia de um para o outro) e intraobservador (o valor identificado por um mesmo observador varia entre observações quando relatadas mais de uma vez sobre o mesmo material).
Processo de múltiplos estágios que inclui a determinação de uma sequência (proteína, carboidrato, etc.), sua fragmentação e análise, e a interpretação da informação resultante da sequência.
A soma ou a ação de palavras usadas por uma linguagem, um grupo ou um indivíduo.
Publicações impressas que geralmente têm um formato sem encadernação e sem capa e têm menos que um determinado número de páginas. São frequentemente dedicados a um único assunto (MeSH). Publicação não periódica impressa que contém no mínimo 5 e no máximo 48 páginas, excluídas as capas (Aurélio eletrônico, versão 3.0, 1999).
Sais inorgânicos do ácido sulfuroso.
Sistema para verificação e manutenção de um nível desejado de qualidade em um produto ou processo por planejamento cuidadoso, uso de equipamento apropriado, inspeção continuada e ação corretiva quando necessária (Random House Unabridged Dictionary, 2d ed) (NLM). Entende-se por boa qualidade de assistência o serviço que reúne os requisitos estabelecidos e, dados os conhecimentos e recursos de que se dispõe, satisfaz as aspirações de obter o máximo de benefícios com o mínimo de riscos para a saúde e bem-estar dos pacientes. Por conseguinte, uma assistência sanitária de boa qualidade se caracteriza por um alto grau de competência profissional, a eficiência na utilização dos recursos, o risco mínimo para os pacientes, a satisfação dos pacientes e um efeito favorável na saúde. (Racoveanu y Johansen)
RECOMBINAÇÃO GENÉTICA das partes de dois ou mais GENES que resulta em um gene com regiões regulatórias diferentes ou adicionais, ou um novo produto gênico quimérico. A FUSÃO ONCOGÊNICA inclui um ONCOGENE como pelo menos um dos parceiros da fusão e tais fusões gênicas são frequentemente detectadas em células neoplásicas e são transcritas em PROTEÍNAS DE FUSÃO ONCOGÊNICA. A FUSÃO GÊNICA ARTIFICIAL é executada in vitro pela tecnologia de DNA RECOMBINANTE.
Técnicas para padronizar e conferir identificação taxonômica ou classificação dos organismos que são baseadas na decifração da sequência de uma região ou poucas regiões de DNA conhecidas como "código de barras" do DNA.
A parte de um programa de computador interativo que emite mensagens para um usuário e recebe comandos de um usuário.
A ciência da linguagem, inclusive fonética, fonologia, morfologia, sintaxe, semântica, pragmática e linguística histórica.
Especialidade voltada para o uso de raios X e outras formas de energia radiante no diagnóstico e no tratamento de doenças.
Apresentação visual de dados em um sistema homem-máquina. Um exemplo é quando dados são recuperados de um computador e transmitidos para um MONITOR DE TUBO DE RAIOS CATÓDICOS ou apresentação em tela de CRISTAL LÍQUIDO.
Procedimentos para reconhecimento individual do animal e certas características identificáveis pertencentes a eles; incluem métodos computadorizados, etiquetas nas orelhas, etc.
Unidades hereditárias funcionais de PLANTAS.
Localizações em sequências específicas de DNA em que ocorreram QUEBRAS CROMOSSÔMICAS.
Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.
Disciplina voltada para as relações entre mensagens e as características dos indivíduos que as selecionam e as interpretam. Trata diretamente dos processos de codificação (fonética) e decodificação (psicoacústica) na medida em que eles relacionam a condição das mensagens à condição dos comunicadores.
Meio, verbal ou não verbal, de comunicar ideias ou sentimentos.
Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.
Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").
Trechos de DNA genômico que existem em diferentes multiplicidades entre os indivíduos. Muitas variações no número de cópias têm sido associadas com a suscetibilidade ou resistência a doenças.
Linguagens específicas usadas para preparar programas de computador.
RNAs pequenos, de cadeia dupla, de codificação não proteica, com 21-25 nucleotídeos de extensão, gerados a partir transcritos do gene de microRNA de cadeia única pela mesma RIBONUCLEASE III, Dicer, que produz RNAs interferentes pequenos (RNA INTERFERENTE PEQUENO). Eles tornam-se parte do COMPLEXO DE INATIVAÇÃO INDUZIDO POR RNA e reprimem a tradução (TRADUÇÃO GENÉTICA) de RNA alvo por ligação a região 3'UTR homóloga como um par imperfeito. Os RNAs temporários pequenos (stRNAs), let-7 e lin-4, de C. elegans, são os primeiros 2 miRNAs encontrados, e são de uma classe de miRNAs envolvidos no controle do tempo de desenvolvimento.
Pareamento das bases purinas e pirimidinas através de PONTE DE HIDROGÊNIO em DNA (ou RNA) bicatenário.
Presença de DNA de origem diferente da amostra em análise.
As relações ente símbolos e seus significados.
Representação de um sistema, processo ou relação através de uma fórmula matemática em que se usam as equações para inferir ou estimar seu funcionamento ou inter-relação.
Forma de BIBLIOTECA GÊNICA que contêm as sequências completas do DNA presente no genoma de um dado organismo. Contrasta com uma biblioteca de cDNA que contém apenas sequências utilizadas na codificação de proteínas (íntrons ausentes).
Polinucleotídeo que consiste essencialmente em cadeias contendo unidades repetidas de uma estrutura de fosfato e ribose às quais as bases nitrogenadas encontram-se unidas. O RNA é único entre as macromoléculas biológicas pelo fato de codificar informação genética, servir como um componente celular estrutural abundante e também possuir atividade catalítica. (Tradução livre do original: Rieger et al., Glossary of Genética: Classical and Molecualr, 5th ed)
Dispositivos que ajudam as pessoas com respostas sensoriais prejudicadas.
Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de plantas.
Estudos que determinam a efetividade ou o valor dos processos, pessoal e equipamento, ou o material na condução destes estudos. Para medicamentos e dispositivos estão disponíveis os ENSAIOS CLÍNICOS COMO ASSUNTO, AVALIAÇÃO DE MEDICAMENTOS e AVALIAÇÃO PRÉ-CLÍNICA DE MEDICAMENTOS.
O processamento de comunicação pictorial entre humanos e computadores nos quais as entradas e saídas têm forma de quadros, desenhos ou outra representação pictórica apropriada.
Visão considerada inferior à visão normal, representada por padrões aceitos de acuidade, campo visual ou motilidade. A baixa visão geralmente se refere a transtornos visuais causados por doenças que não podem ser corrigidas por refração (ex., DEGENERAÇÃO MACULAR, RETINITE PIGMENTOSA, RETINOPATIA DIABÉTICA, etc.).
Atividades organizadas relacionadas com a estocagem, localização, busca e recuperação de informação.
A variedade de todos os órgãos vivos autóctones e suas diversas formas e inter-relações. (MeSH, 2010) Conteúdo vivo da Terra em seu conjunto, tudo quanto vive nos oceanos, nas montanhas e nos bosques. Encontramo-la em todos os níveis, desde a molécula de DNA até os ecossistemas e a biosfera. Todos os sistemas e entidades biológicas estão interconectadas e são interdependentes. A importância da biodiversidade fundamenta-se no fato de nos facilitar serviços essenciais: protege e mantém os solos, regula o clima e torna possível a biossíntese, proporcionando-nos assim o oxigênio que respiramos e a matéria básica para nossos alimentos, vestuário, medicamentos e habitações. (Tradução livre do original: Material IV - Glosario de Protección Civil, OPS, 1992)
Esforço coordenado de pesquisadores para mapear (MAPEAMENTO CROMOSSÔMICO) e sequenciar (ANÁLISE DE SEQUÊNCIA DE DNA) o GENOMA humano.
Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).
Lista definida de termos com um significado fixo e inalterável, e da qual uma seleção é feita para a CATALOGAÇÃO, RESUMOS E INDEXAÇÃO, ou para pesquisa em LIVROS, REVISTAS COMO ASSUNTO e outros documentos. O controle tem a intenção de evitar a dispersão de assuntos relacionados entre DESCRITORES diferentes. A lista pode ser alterada ou estendida apenas pelo editor ou agência emissora. (Tradução livre do original: Harrod's Librarians' Glossary, 7th ed, p163)
A avaliação, realizada por peritos, da qualidade e importância das pesquisas, ou das propostas de pesquisas, de outros peritos na mesma área. Avaliação pelos pares é utilizada por editores para decidir quais dos trabalhos submetidos devem ser publicados, por agências de apoio à pesquisa para decidir quais propostas devem receber apoio financeiro e por instituições acadêmicas para decidir a nomeação para cargos permanentes.
Dispositivo de identificação de paciente ou equipamento legível por máquina que usa radiofrequência entre 125 kHz e 5,8 GHz.
Quantidade de DNA (ou RNA) em uma cópia do genoma.
Grupo de diferentes espécies de microrganismos que agem juntos como uma comunidade.
Esforço coordenado internacional para identificar e catalogar padrões de variações ligadas (HAPLÓTIPOS) encontrados no genoma humano abrangendo toda a população humana.
Restrição de um comportamento característico, estrutura anatômica ou sistema físico, como resposta imunológica, resposta metabólica ou gene ou variante gênico dos membros de uma espécie. Refere-se às propriedades que diferenciam uma espécie de outra, mas também se usa para níveis filogenéticos superiores ou inferiores ao nível de espécie.
Variedade geográfica, população ou raça, dentro de uma espécie, que é geneticamente adaptada a um habitat em particular. Caracteristicamente, um ecotipo exibe diferenças fenotípicas mas é capaz de cruzar com outros ecotipos.
A coleção, escrita e edição de material de interesse atual em tópicos relacionados à biomedicina para apresentação pelos meios de comunicação de massa, inclusive jornais, rádio ou televisão, normalmente para uma audiência pública como os consumidores de cuidados de saúde.
A ciência ou estudo dos sons da fala e a sua produção, transmissão, recepção e sua análise, classificação e transcrição.
Conjunto de três nucleotídeos em uma sequência de codificação de proteína que especifica aminoácidos individuais ou um sinal de terminação (CÓDON DE TERMINAÇÃO). A maioria dos códons é universal, mas alguns organismos não produzem RNAs de transferência (RNA DE TRANSFERÊNCIA) complementares a todos os códons. Estes códons são referidos como códons não designados (CÓDON SEM SENTIDO).
Gênero de plantas (família ELAEAGNACEAE) composto por ácidos linolêico (18:2n-6) e alfa-linolênico (18:3n-3) formando cerca de 70 por cento dos ácidos graxos das sementes. Isto não está relacionado com o 'óleo do espinheiro-cerval-marítimo'. Este gênero não pertence à família do espinheiro (RHAMNACEAE).
Descrição do padrão de funções ou procedimentos recorrentes frequentemente encontrado em processos organizacionais, como notificação, decisão e ação.
Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.
Software usado para localizar dados ou informação armazenados de forma legível por máquina, localmente ou distantes, tal como um sítio na INTERNET.
Quantidades relativas de PURINAS e PIRIMIDINAS em um ácido nucleico.
Conjunto sequencial de três nucleotídeos no RNA DE TRANSFERÊNCIA que interage com seu complemento no RNA MENSAGEIRO (CÓDON) durante a tradução no ribossomo.
Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.
Teorema da teoria da probabilidade enunciado por Thomas Bayes (1702-1761). Em epidemiologia, é usado para obter a probabilidade de doença em um grupo de pessoas com algumas características com base na taxa geral desta doença e as semelhanças destas características em indivíduos saudáveis e doentes. Sua aplicação mais comum é na análise de decisão clínica, em que é usado para estimar a probabilidade de um diagnóstico particular frente ao aparecimento de alguns sintomas ou a resultados de testes.
Resultados positivos em pacientes que não têm as características para as quais o teste é feito. Classificação de pessoas saudáveis como doentes quando examinadas para a detecção de doenças.
Gênero de plantas (família FABACEAE) conhecido por sua vagem comestível.
Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de bactérias.
Afasia visual receptiva caracterizada pela perda da capacidade adquirida previamente em compreender o significado ou significância de palavras escritas a mão, apesar da visão estar intacta. Esta afecção pode estar associada com INFARTO DA ARTÉRIA CEREBRAL POSTERIOR e outras DOENÇAS CEREBRAIS.
Processo pelo qual múltiplas transcrições de RNA são geradas a partir de um gene único. O processamento alternativo envolve o processamento conjunto de outros grupos de ÉXONS durante o processamento de algumas, mas não de todas as transcrições do gene. Assim um determinado éxon pode ser conectado a qualquer um dos vários éxons alternativos para formar o RNA maduro. As formas alternativas maduras de RNA MENSAGEIRO produzem ISOFORMAS DE PROTEÍNAS, nas quais uma parte das isoformas é comum enquanto as outras partes são diferentes.
Elementos de intervalos de tempo limitados, contribuindo para resultados ou situações particulares.
Complemento gênico completo contido em um conjunto de cromossomos de um fungo.
Hibridização de uma amostra de ácido nucleico em um grupo muito grande de SONDAS DE OLIGONUCLEOTÍDEOS, ligadas individualmente a colunas e fileiras de um suporte sólido, para determinar a SEQUÊNCIA DE BASES ou detectar variações em uma sequência gênica, na EXPRESSÃO GÊNICA ou para MAPEAMENTO GENÉTICO.
Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.
Materiais de instrução usados no ensino.
Complemento genético completo contido em uma molécula de DNA ou RNA de um vírus.
SEQUÊNCIA DE BASES comumente observada ou componentes estruturais em nucleotídeos que podem ser representados por uma SEQUÊNCIA CONSENSO ou um logo de sequências.
RNA pequeno, de aproximadamente 200 ou menos pares de base de tamanho, que não codifica proteína.
Ensino ou treinamento de indivíduos com dificuldade de audição ou deficiência auditiva.
Sequência de tripletes nucleotídicos sucessivos lidos como códons que especificam AMINOÁCIDOS e começam com um CÓDON DE INICIAÇÃO e terminam com um códon de parada (CÓDON DE TERMINAÇÃO).
Computadores pequenos que usam chips microprocessadores LSI (large-scale integration) como a CPU (central processing unit) e semicondutores de memória para armazenamento compacto e barato de instruções de programa e dados. Eles são menores e menos caros que minicomputadores e normalmente são construídos em um sistema dedicado onde são aperfeiçoados para uma aplicação particular. "Microprocessador" pode se referir a CPU ou ao microcomputador inteiro.
Partes de uma sequência de GENOMA envolvidas nas diferentes funções ou propriedades dos genomas como um todo, em oposição àquelas de GENES individuais.
Qualquer dos processos pelos quais os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influem no controle diferencial da ação gênica nas plantas.
Sequências de DNA ou RNA que ocorrem em múltiplas cópias. Há vários tipos de sequências: SEQUÊNCIAS REPETITIVAS DISPERSAS que são cópias de ELEMENTOS DE DNA TRANSPONÍVEIS ou RETROELEMENTOS dispersos por todo o genoma. SEQUÊNCIAS REPETIDAS TERMINAIS flanqueiam ambos os terminais de outra sequência, por exemplo, repetições terminais longas (LTRs) nos RETROVÍRUS. As variações podem ser repetições diretas, que ocorrem na mesma direção ou repetições invertidas, aquelas com direções opostas umas as outras. As SEQUÊNCIAS REPETIDAS EM TANDEM são cópias que permanecem adjacentes umas às outras, diretas ou invertidas (SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).
RNA transportador que é específico para carrear glicina aos sítios dos ribossomos em preparação para a síntese proteica.
DNA complementar de fita única sintetizado a partir de um molde de RNA pela ação da DNA polimerase dependente de RNA. O DNAc (DNA complementar, não DNA circular, não C-DNA) é utilizado numa variedade de experimentos de clonagem molecular assim como servem como uma sonda de hibridização específica.
Espécie de bactérias Gram-negativas, facultativamente anaeróbicas, em forma de bastão (BACILOS GRAM-NEGATIVOS ANAERÓBIOS FACULTATIVOS) comumente encontrada na parte mais baixa do intestino de animais de sangue quente. Geralmente não é patogênica, embora algumas linhagens sejam conhecidas por produzir DIARREIA e infecções piogênicas. As linhagens patogênicas (virotipos) são classificadas pelos seus mecanismos patogênicos específicos como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXIGÊNICA), etc.
Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.
Base de dados bibliográficos que inclui o MEDLINE como seu principal subgrupo. É gerado pelo National Center for Biotechnology Information (NCBI), parte do NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE. O PubMed, acessível pelo 'web site' da NLM, também permite acesso a citações adicionais em determinadas revistas científicas não incluídas no MEDLINE, assim como links para outras fontes, como textos completos de artigos nos Web sites das editoras participantes, base de dados em biologia molecular da NCBI e Central do PubMed.
Materiais instrutivos auditivos ou visuais.
Comunicação através de um sistema convencional de símbolos vocais.
Funções formuladas a partir de um modelo estatístico e um conjunto de dados observados que dão a probabilidade desses dados para diversos valores dos parâmetros desconhecidos do modelo. Esses valores de parâmetros que aumentam ao máximo a probabilidade são as estimativas de verossimilhança máxima dos parâmetros.
Células sem a membrana nuclear, portanto o material nuclear está espalhado no citoplasma ou reunido em uma região nucleoide.
Coleções extensivas, supostamente completas, de fatos e dados armazenados do material de uma área de assunto especializada posto à disposição para análise e aplicação. A coleção pode ser automatizada através de vários métodos contemporâneos para recuperação. O conceito deve ser diferenciado de BASES DE DADOS BIBLIOGRÁFICAS que é restringida a coleções de referências bibliográficas.
Regiões específicas mapeadas dentro de um GENOMA. Loci gênicos são geralmente identificados com uma notação abreviada que indica o número do cromossomo e a posição de uma determinada banda no braço P ou no braço Q do cromossomo em que foram encontrados. Por exemplo, o locus 6p21 está localizado na banda 21 do braço P do CROMOSSOMO 6. Muitos loci gênicos bem conhecidos também são denominados por nomes comuns que estão associados a uma função genética ou a uma DOENÇA HEREDITÁRIA.
Processo de mudanças cumulativas em relação ao DNA, RNA e PROTEÍNAS, ao longo de sucessivas gerações.
Estudo dos micro-organismos que vivem em diferentes ambientes (ar, solo, água, etc.) e sua relação patogênica com outros organismos inclusive o ser humano.
Publicações impressas e distribuídas diariamente, semanalmente ou a algum outro intervalo regular e normalmente pequeno, contendo notícias, artigos de opinião (como editoriais e cartas), matérias especiais, avisos e anuncios de interesse atual.
Estruturas complexas de nucleoproteínas que contêm o DNA genômico e parte delas estão no NÚCLEO CELULAR DE PLANTAS.
Processamento de dados em grande parte executados através de meios automáticos.
Habilidade para falar, ler ou escrever várias linguagens ou muitas linguagens com alguma facilidade. Bilinguismo é a forma mais comum.
Processo de substituição de um símbolo ou código para um termo como diagnóstico ou procedimento. (Tradução livre do original: Slee's Health Care Terms, 3d ed.)
Unidades monoméricas das quais se constroem os polímeros de DNA ou RNA. Consistem de uma base purina ou pirimidina, um açúcar pentose e um grupo fosfato.
A faculdade de expressar o divertido, inteligente ou cômico ou a percepção aguda e expressão inteligentemente hábil de conexões entre ideias que despertam diversão e prazer. (Tradução livre do original: Random House Unabridged Dictionary, 2d ed)
Complemento genético da MITOCÔNDRIA como representado em seu DNA.
Correspondência sequencial de nucleotídeos em uma molécula de ácido nucleico com os de outras moléculas de ácido nucleico. A homologia de sequência é uma indicação da relação genética de organismos diferentes e a função gênica.
Minusculos agentes infecciosos cujos genomas são compostos de DNA ou RNA, nunca ambos. São caracterizados pela ausência de metabolismo independente e pela incapacidade de se replicar fora de células hospedeiras vivas.
Conjunto de perguntas previamente preparadas utilizado para a compilação de dados.
Posicionamento e acomodação de olhos que permite trazer a imagem ao lugar na FÓVEA CENTRAL de cada olho.
Movimentos oculares voluntários ou controlados por reflexos.
Gramínea de cereal anual (família POACEAE) cujo grão amiláceo comestível (arroz) é o alimento básico para cerca de metade da população mundial.
RNA transportador que é específico para carrear arginina aos sítios do ribossomo em preparação para a síntese proteica.
Aplicação de um conceito ao que não é literalmente o mesmo, mas que sugere uma semelhança e comparação. Metáforas médicas eram difundidas em literatura antiga; a descrição de um corpo doente era frequentemente usada por escritores antigos para definir uma situação crítica do Estado no qual a parte corrupta pode arruinar o sistema inteiro. (Tradução livre do original: Med Secoli Arte Sci, 1990;2(3): abstract 331)
Ordem dos peixes com dez famílias e inumeras espécies ovíparas, ovovivíparas e vivíparas. Incluem as famílias Anablepidae (anablepídeos), Aplocheilidae, Cyprinodontidae (PEIXES LISTRADOS ovíparos), FUNDULIDAE, (topminnows), Goodeidae (peixes vivíparos mexicanos denominados mexclapiques), Nothobranchiidae (rivulinos africanos), Poeciliidae (ovovivíparos), Profundulidae (peixes listrados da América Central), Rivulidae (rivulinos) e Valenciidae. Na família Poeciliidae (poecilídeos), os mollys ou molinésias, guppys, lebistes e barrigudinhos pertencem ao gênero POECILIA.
Aplicação de procedimentos estatísticos para analisar fatos observados ou presumidos de um estudo particular.
Geralmente refere-se às estruturas digestórias que se estendem da BOCA ao ÂNUS, sem incluir os órgãos glandulares acessórios (FÍGADO, TRATO BILIAR, PÂNCREAS)
Uso de recombinação de DNA (RECOMBINAÇÃO GENÉTICA) para preparar uma grande biblioteca de novos genes quiméricos a partir de uma população de DNA fragmentado aleatoriamente a partir de sequências gênicas relacionadas.
Estudo de fenômenos naturais por observação, medidas e experimentação.
Sequências de nucleotídeos localizadas nas extremidades dos ÉXONS e identificadas em RNA pré-mensageiro pelos SPLICEOSSOMOS. São unidos durante a reação de PROCESSAMENTO DE RNA, formando as junções entre os éxons.
Complemento genético de CLOROPLASTOS como representado em seu DNA.
Gênero de plantas (família FABACEAE) usadas para alimento na NIGÉRIA.
Complemento genético de um inseto (INSETOS) como representado em seu DNA.
Ácido ribonucleico das bactérias, que tem papéis regulatórios e catalíticos, tanto quanto envolvimento na síntese proteica.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Atividades realizadas para identificar conceitos e aspectos de informações e relatórios de pesquisa publicados.
Resultados negativos em pacientes que têm as características para as quais o teste é feito. A classificação de pessoas doentes como saudáveis quando examinadas para a detecção de doenças.
Uso de ferramentas de análise sofisticada para classificar, organizar, examinar e combinar grandes conjuntos de informação.
Técnicas usadas para estudar as bactérias.
RNA que não codifica para proteína mas tem alguma função enzimática, estrutural ou regulatória. Embora o RNA RIBOSSOMAL e o RNA DE TRANSFERÊNCIA também não sejam traduzidos, não estão incluídos neste escopo.
Inclui tanto a produção de palavras como as respostas a elas, sejam escritas ou faladas.
Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.
Técnica para identificar sequências específicas de DNA, que estiverem ligadas, in vivo, a proteínas de interesse. Envolve a fixação da CROMATINA por formaldeído por meio de ligações covalentes entre as PROTEÍNAS DE LIGAÇÃO A DNA e o DNA. Após a quebra do DNA em fragmentos menores, os complexos proteína-DNA específicos são isolados por imunoprecipitação com ANTICORPOS específicos da proteína. Em seguida, o DNA isolado do complexo pode ser identificado por amplificação e sequenciamento por PCR.
Sistemas baseados em computadores para admissão, estoque, demonstração, recuperação e impressão de informação contida em um registro médico do paciente.
Transmissão eletrônica de imagens radiológicas de um local a outro para os propósitos de interpretação e/ou consulta. Usuários em diferentes locais podem simultaneamente, visualizar imagens com maior acesso a consultas secundárias e melhorada educação continuada.
Pequenas moléculas de RNA com 73-80 nucleotídeos que atuam durante a TRADUÇÃO GENÉTICA para alinhar os AMINOÁCIDOS nos RIBOSSOMOS em uma sequência determinada pelo RNA MENSAGEIRO. Há cerca de 30 RNAs de transferência diferentes. Cada um reconhece um grupo específico de CÓDON no RNAm através de seu ANTICÓDON e como RNA transportadores de aminoacil (RNA DE TRANSFERÊNCIA DE AMINOACIL), cada um transporta um aminoácido específico para o ribossomo para adicionar às cadeias peptídicas que estão se formando.
Processo estocástico no qual a probabilidade de distribuição condicional para uma situação em algum momento futuro, dada a situação atual, não é afetada por nenhum conhecimento adicional da história passada do sistema.
Sistemas automatizados usados nas várias funções do serviço de radiologia incluindo ordenamento dos pacientes, controle dos filmes, relatório diagnóstico e faturamento.
Pedaços estreitos de material impregnado ou coberto por uma substância usada para produzir uma reação química. As tiras são usadas na detecção, mensuração, produção etc de outras substâncias. (Dorland, 28a ed)
Presença de quatro conjuntos de cromossomos. Está associada com ANORMALIDADES MÚLTIPLAS e ABORTO ESPONTÂNEO.
Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.
Conhecimento, atitudes e comportamentos associados, que fazem parte dos tópicos relacionados com a saúde, como doenças e PROCESSOS PATOLÓGICOS, sua prevenção e tratamento. Este termo refere-se a trabalhadores da área da saúde (PESSOAL DE SAÚDE) ou não.
Sequências do DNA reconhecidas como sinais para a finalização da TRANSCRIÇÃO GENÉTICA.
Método não invasivo de demonstração da anatomia interna baseado no princípio de que os núcleos atômicos em um campo magnético forte absorvem pulsos de energia de radiofrequência e as emitem como ondas de rádio que podem ser reconstruídas nas imagens computadorizadas. O conceito inclui técnicas tomográficas do spin do próton.
Sequência de aminoácidos em um polipeptídeo ou de nucleotídeos no DNA ou RNA que é semelhante em múltiplas espécies. Um grupo conhecido de sequências conservadas é representado por uma SEQUÊNCIA CONSENSO. Os MOTIVOS DE AMINOÁCIDOS são frequentemente compostos de sequências conservadas.
Documentos que descrevem o tratamento médico ou projeto de pesquisa, incluindo os procedimentos propostos, riscos e alternativas, que devem ser assinados por um indivíduo ou por seu procurador para indicar o entendimento sobre seu/sua documento e vontade em submeter-se ao tratamento ou participar de uma pesquisa.
Biossíntese de RNA realizada a partir de um molde de DNA. A biossíntese de DNA a partir de um molde de RNA é chamada de TRANSCRIÇÃO REVERSA.
Reino de organismos eucarióticos e heterotróficos que vivem parasitariamente como sáprobios, incluindo COGUMELOS, LEVEDURAS, fuligens, bolores ou mofos, etc. Reproduzem-se sexuada ou assexuadamente e possuem ciclos de vida que variam de simples a complexo. Os fungos filamentosos, geralmente conhecidos como 'mofo', referem-se àqueles que crescem como colônias multicelulares.
Constituição cromossômica de células, em que cada tipo de CROMOSSOMO é representado duas vezes. Símbolo: 2N ou 2X.
Sistema de registro, no qual a lista dos problemas do paciente, todo o histórico, dados físicos, dados laboratoriais, etc. pertinente a cada problema é colocada sob este cabeçalho.
Negócio ou profissão da produção comercial e distribuição de literatura. Inclui o publicador, processo de publicação, edição e editores. A produção pode ser através de métodos de impressão convencionais ou publicação eletrônica.
Liberdade dos pacientes para rever seus próprios registros médicos, genéticos ou outros relacionados com a saúde.
Plano para se coletar e utilizar dados de forma que a informação desejada seja obtida com precisão suficiente, ou de forma que uma hipótese seja testada adequadamente.
Conjuntos de reagentes preparados comercialmente, com dispositivos acessórios, contendo os principais componentes (e literatura) necessários para realizar um ou mais testes ou os procedimentos diagnósticos especificados. Podem ser para uso laboratorial ou individual.
Qualquer resultado visível de um procedimento que é causado pelo próprio procedimento e não pela entidade que está sendo analisada. Exemplos comuns incluem estruturas histológicas introduzidas para processamento de tecidos, imagens radiográficas de estruturas que não estão naturalmente presentes em tecidos vivos e produtos de reações químicas que ocorrem durante a análise.
Dispositivos capazes de receber dados, reter dados por um período indefinido ou definido de tempo e abastecer dados sob demanda.
Estruturas no NÚCLEO CELULAR de células de inseto que contêm DNA.