Técnicas de análise de sequência de nucleotídeos que aumentam a amplitude, complexidade, sensibilidade e acurácia dos resultados pelo aumento significativo da escala de operações e, assim, o número de nucleotídeos e o número de cópias de cada nucleotídeo sequenciado. O sequenciamento pode ser feito por análise de produtos de síntese ou de ligação, hibridização com sequências pré-existentes etc.

Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.

RNA transportador que é específico para carrear arginina aos sítios do ribossomo em preparação para a síntese proteica.

Aminoácido essencial que é fisiologicamente ativo na forma L.

Análise genômica da comunidade de organismos em um determinado ambiente.

Processo de múltiplos estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, sequenciamento e análise da informação de uma SEQUÊNCIA DE RNA.

Programas e dados operacionais sequenciais que instruem o funcionamento de um computador digital.

Sobreposição de DNA clonado ou sequenciado para se construir uma região contínua de um gene, cromossomo ou genoma.

Procedimento constituído por uma sequência de fórmulas algébricas e/ou passos lógicos para se calcular ou determinar uma dada tarefa.

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.

O estudo sistemático das sequências completas do DNA (GENOMA) dos organismos.

Padrão de EXPRESSÃO GÊNICA ao nível da transcrição gênica em um organismo específico ou sob determinadas condições em células específicas.

Adição de informação descritiva sobre a função ou estrutura de uma sequência molecular ao seu registro de DADOS DE SEQUÊNCIA MOLECULAR.

Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.

Combinação de dois ou mais aminoácidos ou sequências de bases de um organismo ou organismos de tal forma a alinhar áreas das sequências de distribuição das propriedades comuns. O grau de correlação ou homologia entre as sequências é previsto computacionalmente ou estatisticamente, baseado nos pesos determinados dos elementos alinhados entre as sequências. Isto pode servir como um indicador potencial de correlação genética entre os organismos.

Complemento genético de um organismo, incluindo todos os seus GENES, representado por seu DNA ou em alguns casos, por seu RNA.

Campo da biologia voltado para o desenvolvimento de técnicas para coleta e manipulação de dados biológicos e o uso desses dados para fazer descobertas ou predições biológicas. Este campo envolve todos os métodos e teorias computacionais para resolver problemas biológicos, inclusive a manipulação de modelos e de conjuntos de dados.

Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.

Mutação denominada pela mistura de inserção e deleção. Refere-se a uma diferença de comprimento entre dois ALELOS em que é desconhecido se a diferença foi originalmente causada por uma INSERÇÃO DE SEQUÊNCIA ou por uma DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA. Se número de nucleotídeos da inserção/deleção não for divisível por três e ocorrer em uma região codificadora de proteína também é uma MUTAÇÃO DA FASE DE LEITURA.

Conjunto representativo do genoma dos muitos organismos, principalmente microrganismos, que existem em uma comunidade.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Complemento genético completo contido no DNA de um grupo de CROMOSSOMOS em um SER HUMANO. O comprimento de um genoma humano é cerca de 3 bilhões de pares de bases.

Grande coleção de fragmentos de DNA clonados (CLONAGEM MOLECULAR) a partir de um determinado organismo, tecido, órgão ou tipo celular. Pode conter sequências genômicas completas (BIBLIOTECA GENÔMICA) ou sequências complementares de DNA, sendo estas formadas a partir do RNA mensageiro e sem sequências de íntrons.

Ocorrência natural ou experimentalmente induzida da substituição de um ou mais AMINOÁCIDOS em uma proteína por outro. Se um aminoácido funcionalmente equivalente é substituído, a proteína pode conservar sua atividade original. A substituição pode também diminuir, aumentar ou eliminar a função da proteína. A substituição experimentalmente induzida é frequentemente utilizada para estudar a atividade enzimática e propriedades dos sítios de ligação.

Bases de dados destinadas ao conhecimento sobre genes e produtos gênicos específicos.

Variação nucleotídica única em sequência genética que ocorre com frequência apreciável na população.

Determinação do padrão de genes expresso ao nível de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA sob circunstâncias específicas ou em uma célula específica.

Sequências parciais de cDNA (DNA COMPLEMENTAR) que são únicas aos cDNAs dos quais são derivadas.

MUTAGÊNESE geneticamente construída em um ponto específico na molécula de DNA que introduz uma substituição, inserção ou deleção de uma base.

Modelos usados experimentalmente ou teoricamente para estudar a forma das moléculas, suas propriedades eletrônicas ou interações [com outras moléculas]; inclui moléculas análogas, gráficos gerados por computador e estruturas mecânicas.

Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.

Partes de uma macromolécula que participam diretamente em sua combinação específica com outra molécula.

Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.

Propriedade de se obter resultados idênticos ou muito semelhantes a cada vez que for realizado um teste ou medida. (Tradução livre do original: Last, 2001)

Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.

Diferentes transcritos gênicos gerados por uma única EDIÇÃO DE RNA ou PROCESSAMENTO ALTERNATIVO de PRECURSORES DE RNA.

Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.

Diferenças contíguas em larga escala (1000 a 400000 pares de bases) no DNA genômico entre indivíduos da mesma espécie, devido à DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA, INSERÇÃO DE SEQUÊNCIA ou INVERSÃO DE SEQUÊNCIA.

Ato ou fato de captar o significado, natureza ou importância de [alguma coisa]; entendimento. (Tradução livre do original: American Heritage Dictionary, 4th ed). Inclui o entendimento, por um paciente (ou objeto de pesquisa), sobre informação fornecida oralmente ou por escrito.

Bases de dados que contêm informações sobre ÁCIDOS NUCLEICOS, como SEQUÊNCIA DE BASES, SNPS, CONFORMAÇÃO DE ÁCIDOS NUCLEICOS e outras propriedades. A informação sobre os fragmentos de DNA armazenada em uma BIBLIOTECA GÊNICA ou BIBLIOTECA GENÔMICA é, com frequência, mantida em bases de dados de DNA.

Relacionamentos entre grupos de organismos em função de sua composição genética.

Conjunto de três nucleotídeos em uma sequência de codificação de proteína que especifica aminoácidos individuais ou um sinal de terminação (CÓDON DE TERMINAÇÃO). A maioria dos códons é universal, mas alguns organismos não produzem RNAs de transferência (RNA DE TRANSFERÊNCIA) complementares a todos os códons. Estes códons são referidos como códons não designados (CÓDON SEM SENTIDO).

Tratamento da informação baseado numa variedade de métodos de codificação para minimizar a quantidade de dados a serem armazenados, recuperados, ou transmitidos. A compressão de dados pode ser aplicada a vários tipos de dados, como imagens e sinais. É usada para reduzir custos e aumentar a eficiência na manutenção de grandes volumes de dados.

Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.

Complemento genético de uma BACTÉRIA como representado em seu DNA.

Espécie de bactérias Gram-negativas, facultativamente anaeróbicas, em forma de bastão (BACILOS GRAM-NEGATIVOS ANAERÓBIOS FACULTATIVOS) comumente encontrada na parte mais baixa do intestino de animais de sangue quente. Geralmente não é patogênica, embora algumas linhagens sejam conhecidas por produzir DIARREIA e infecções piogênicas. As linhagens patogênicas (virotipos) são classificadas pelos seus mecanismos patogênicos específicos como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXIGÊNICA), etc.

Complemento genético de uma planta (PLANTAS) como representado em seu DNA.

Taxa dinâmica em sistemas químicos ou físicos.

Transtorno cognitivo caracterizado pela capacidade deficiente em compreender palavras ou frases escritas e impressas, apesar da visão estar intacta. Esta afecção pode ser decorrente do desenvolvimento ou adquirida. A dislexia do desenvolvimento é marcada por realização de leitura que decai substancialmente abaixo do esperado, dada a idade cronológica do indivíduo, medida de inteligência e educação apropriada à idade. O distúrbio da leitura interfere significativamente com êxito acadêmico ou com atividades da vida diária que necessitam habilidades de leitura. (Tradução livre do original: DSM-IV)

Um dos três domínios da vida, também denominado Eubacterias (os outros são Eukarya e ARCHAEA). São micro-organismos procarióticos, unicelulares, com parede celular geralmente rígida. Multiplicam-se por divisão celular e apresentam três formas principais: redonda (cocos), bastonete (bacilos) e espiral (espiroquetas). Podem ser classificadas pela resposta ao OXIGÊNIO (aeróbicas, anaeróbicas, ou anaeróbicas facultativas), pelo modo de obter energia: quimiotróficas (via reação química) ou PROCESSOS FOTOTRÓFICOS (via reação com luz), quimiotróficas, pela fonte de energia química. As quimiolitotróficas (a partir de compostos inorgânicos) ou CRESCIMENTO QUIMIOAUTOTRÓFICO (a partir de compostos orgânicos), e pela fonte de CARBONO, NITROGÊNIO, etc. PROCESSOS HETEROTRÓFICOS (a partir de fontes orgânicas) e PROCESSOS AUTOTRÓFICOS (a partir de DIÓXIDO DE CARBONO). Podem também ser classificadas por serem coradas ou não (com base na estrutura da PAREDE CELULAR) pelo CRISTAL VIOLETA: Gram-positivas ou Gram-negativas.

Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.

Parte do genoma que corresponde ao complemento completo de EXONS de um organismo ou célula.

Forma tridimensional característica de uma proteína, incluindo as estruturas secundária, supersecundária (motivos), terciária (domínios) e quaternária das cadeias peptídicas. A ESTRUTURA QUATERNÁRIA DE PROTEÍNA descreve a conformação assumida por proteínas multiméricas (agregados com mais de uma cadeia polipeptídica).

Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.

Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.

Conjuntos de vocabulários estruturados usados para descrever e categorizar genes e produtos gênicos por meio de suas funções moleculares, envolvimento em processos biológicos e localização celular. Estes vocabulários e suas associações a genes e a produtos gênicos (Notas em Ontologia Gênica) são geradas e gerenciadas pelo Consórcio de Ontologia Gênica.

Métodos usados para determinar os ALELOS específicos de um indivíduo ou os SNPS (ver POLIMORFISMO DE NUCLEOTÍDEO ÚNICO).

Processo pelo qual substâncias endógenas ou exógenas ligam-se a proteínas, peptídeos, enzimas, precursores proteicos ou compostos relacionados. Medidas específicas de ligantes de proteínas são usadas frequentemente como ensaios em avaliações diagnósticas.

Medidas de classificação binária para avaliar resultados de exames. Sensibilidade ou taxa de recall é a proporção de verdadeiros positivos. Especificidade é a probabilidade do teste determinar corretamente a ausência de uma afecção. (Tradução livre do original: Last, Dictionary of Epidemiology, 2d ed)

A confederação livre de redes de comunicação de computadores ao redor do mundo. As redes que compõem a Intenet são conectadas através de várias redes centrais. A internet proveio do projeto ARPAnet do governo norte-americano e foi projetada para facilitar a troca de informações.

Nível de estrutura proteica em que estruturas das proteínas secundárias (alfa hélices, folhas beta, regiões de alça e motivos) se combinam dando origem a formas dobradas denominadas domínios. Pontes dissulfetos entre cisteínas em duas partes diferentes da cadeia polipeptídica juntamente com outras interações entre as cadeias desempenham um papel na formação e estabilização da estrutura terciária. As proteínas pequenas, geralmente são constituídas de um único domínio, porém as proteínas maiores podem conter vários domínios conectados por segmentos da cadeia polipeptídica que perdeu uma estrutura secundária regular.

Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.

Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.

Aminoácido essencial, frequentemente adicionado à ração animal.

Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).

Relação entre a estrutura química de um composto e sua atividade biológica ou farmacológica. Os compostos são frequentemente classificados juntos por terem características estruturais em comum, incluindo forma, tamanho, arranjo estereoquímico e distribuição de grupos funcionais.

Proteínas preparadas através da tecnologia de DNA recombinante.

Ureia-hidrolase que catalisa a hidrólise da arginina ou canavanina, originando a L-ornitina (ORNITINA) e ureia. A deficiência desta enzima causa a HIPERARGININEMIA. EC 3.5.3.1.

Subclasse de RECEPTORES ADRENÉRGICOS BETA. Receptores adrenérgicos beta-3 são o tipo predominante de receptor adrenérgico beta expressado em ADIPÓCITOS brancos e marroms e estão envolvidos na modulação de METABOLISMO ENERGÉTICO e TERMOGÊNESE.

Representação feita por computador de sistemas físicos e fenômenos como os processos químicos.

O arranjo sistemático de entidades em qualquer campo em classes de categorias baseado em características comuns como propriedades, morfologia, assunto ou tema, etc.

Processo de múltiplos estágios que inclui a determinação de uma sequência (proteína, carboidrato, etc.), sua fragmentação e análise, e a interpretação da informação resultante da sequência.

Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.

Conjunto de métodos de estatística usados para agrupar variáveis ou observações em subgrupos altamente inter-relacionados. Em epidemiologia, pode-se usar para analisar séries de grupos de eventos com grande afinidade entre si ou casos de doença ou outros fenômenos relacionados à saúde cujos modelos de distribuição sejam bem definidos com respeito a tempo ou espaço, ou a ambos.

Aspecto característico [(dependência)] da atividade enzimática em relação ao tipo de substrato com o qual a enzima (ou molécula catalítica) reage.

Base [metodológica] com valores estabelecidos para se medir quantidade, massa, extensão ou qualidade, p.ex. padrões para massa, soluções, métodos, técnicas e procedimentos usados no diagnóstico e na terapêutica.

Grau de similaridade entre sequências de aminoácidos. Esta informação é útil para analisar a relação genética de proteínas e espécies.

Publicação emitida em intervalos fixos, mais ou menos regulares. As revistas científicas constituem as principais publicações periódicas que publicam resultados de pesquisa.

Proporção de um alelo particular no total de ALELOS de um locus gênico em uma POPULAÇÃO em reprodução.

Construções de DNA que são compostas de, pelo menos, uma ORIGEM DE REPLICAÇÃO, para replicação bem sucedida, propagação a e para manutenção como um cromossomo extra em bactérias. Além disso, eles podem carregar grandes quantidades (cerca de 200 kilobases) de outra sequência para uma variedade de propósitos em bioengenharia.

Facilitação de uma reação química por um material (catalisador) que não é consumido na reação.

O ato ou prática de composição literária, a ocupação do escritor ou produção e ocupação em trabalho literário como uma profissão.

Nível da estrutura proteica em que, ao longo de uma sequência peptídica, há interações por pontes de hidrogênio; [estas interações se sucedem] regularmente [e envolvem] segmentos contíguos dando origem a alfa hélices, filamentos beta (que se alinham [lado a lado] formando folhas [pregueadas] beta), ou outros tipos de espirais. Este é o primeiro nível de dobramento [da cadeia peptídica que ocorre] na conformação proteica.

Sequência de aminoácidos em um polipeptídeo ou de nucleotídeos no DNA ou RNA que é semelhante em múltiplas espécies. Um grupo conhecido de sequências conservadas é representado por uma SEQUÊNCIA CONSENSO. Os MOTIVOS DE AMINOÁCIDOS são frequentemente compostos de sequências conservadas.

Ácido ribonucleico de plantas, que tem papéis regulatórios e catalíticos, bem como envolvimento na síntese proteica.

Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.

Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.

Estudo da estrutura dos cristais utilizando técnicas de DIFRAÇÃO POR RAIOS X.

Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.

Coleção completa de microrganismos (bactérias, fungos, vírus, etc) que existe naturalmente dentro de um nicho biológico em particular, como um organismo, solo, corpo d'água, etc.

Constituintes da subunidade 30S dos ribossomos procarióticos contendo 1600 nucleotídeos e 21 proteínas. O RNAr 16S encontra-se envolvido no início da síntese polipeptídica.

Falha do observador ao medir ou identificar um fenômeno, que resulta num erro. Pode ser causado por omissão do observador ao não constatar alguma anormalidade, ou a utilização de técnicas inadequadas que resultem em medição equivocada, ou a interpretação equivocada dos dados. Existem dois tipos de variação, interobservador (o valor identificado pelos observadores varia de um para o outro) e intraobservador (o valor identificado por um mesmo observador varia entre observações quando relatadas mais de uma vez sobre o mesmo material).

Aminoácido não essencial abundantemente presente em todo o corpo e envolvido em muitos processos metabólicos. É sintetizada a partir do ÁCIDO GLUTÂMICO e AMÔNIA. É o principal sistema carreador de NITROGÊNIO no corpo e é uma importante fonte de energia para muitas células.

A soma ou a ação de palavras usadas por uma linguagem, um grupo ou um indivíduo.

DNA complementar de fita única sintetizado a partir de um molde de RNA pela ação da DNA polimerase dependente de RNA. O DNAc (DNA complementar, não DNA circular, não C-DNA) é utilizado numa variedade de experimentos de clonagem molecular assim como servem como uma sonda de hibridização específica.

Derivado do complemento C5a, gerado quando a ARGININA da terminação carboxila é removida pela CARBOXIPEPTIDASE B presente no soro humano normal. O C5a des-Arg mostra perda completa da atividade espasmogênica, embora tenha alguma capacidade quimiotática (FATORES QUIMIOTÁTICOS).

Publicações impressas que geralmente têm um formato sem encadernação e sem capa e têm menos que um determinado número de páginas. São frequentemente dedicados a um único assunto (MeSH). Publicação não periódica impressa que contém no mínimo 5 e no máximo 48 páginas, excluídas as capas (Aurélio eletrônico, versão 3.0, 1999).

Sais inorgânicos do ácido sulfuroso.

Sistema para verificação e manutenção de um nível desejado de qualidade em um produto ou processo por planejamento cuidadoso, uso de equipamento apropriado, inspeção continuada e ação corretiva quando necessária (Random House Unabridged Dictionary, 2d ed) (NLM). Entende-se por boa qualidade de assistência o serviço que reúne os requisitos estabelecidos e, dados os conhecimentos e recursos de que se dispõe, satisfaz as aspirações de obter o máximo de benefícios com o mínimo de riscos para a saúde e bem-estar dos pacientes. Por conseguinte, uma assistência sanitária de boa qualidade se caracteriza por um alto grau de competência profissional, a eficiência na utilização dos recursos, o risco mínimo para os pacientes, a satisfação dos pacientes e um efeito favorável na saúde. (Racoveanu y Johansen)

RECOMBINAÇÃO GENÉTICA das partes de dois ou mais GENES que resulta em um gene com regiões regulatórias diferentes ou adicionais, ou um novo produto gênico quimérico. A FUSÃO ONCOGÊNICA inclui um ONCOGENE como pelo menos um dos parceiros da fusão e tais fusões gênicas são frequentemente detectadas em células neoplásicas e são transcritas em PROTEÍNAS DE FUSÃO ONCOGÊNICA. A FUSÃO GÊNICA ARTIFICIAL é executada in vitro pela tecnologia de DNA RECOMBINANTE.

Técnicas para padronizar e conferir identificação taxonômica ou classificação dos organismos que são baseadas na decifração da sequência de uma região ou poucas regiões de DNA conhecidas como "código de barras" do DNA.

Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.

A parte de um programa de computador interativo que emite mensagens para um usuário e recebe comandos de um usuário.

Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.

Unidades hereditárias funcionais de PLANTAS.

Polinucleotídeo que consiste essencialmente em cadeias contendo unidades repetidas de uma estrutura de fosfato e ribose às quais as bases nitrogenadas encontram-se unidas. O RNA é único entre as macromoléculas biológicas pelo fato de codificar informação genética, servir como um componente celular estrutural abundante e também possuir atividade catalítica. (Tradução livre do original: Rieger et al., Glossary of Genética: Classical and Molecualr, 5th ed)

Aminoácido não essencial. É principalmente encontrado na gelatina e na fibroína da seda e utilizado terapeuticamente como nutriente. É também um neurotransmissor inibitório rápido.

Compostos orgânicos compostos que geralmente contêm um grupo amina (-NH2) e um carboxil (-COOH). Vinte aminoácidos diferentes são as subunidades que ao serem polimerizadas formam as proteínas.

A ciência da linguagem, inclusive fonética, fonologia, morfologia, sintaxe, semântica, pragmática e linguística histórica.

Estudos epidemiológicos observacionais nos quais grupos de indivíduos com determinada doença ou agravo (casos) são comparados com grupos de indivíduos sadios (controles) em relação ao histórico de exposição a um possível fator causal ou de risco. (Tradução livre do original: Last, 2001)

Conjunto sequencial de três nucleotídeos no RNA DE TRANSFERÊNCIA que interage com seu complemento no RNA MENSAGEIRO (CÓDON) durante a tradução no ribossomo.

Especialidade voltada para o uso de raios X e outras formas de energia radiante no diagnóstico e no tratamento de doenças.

Pareamento das bases purinas e pirimidinas através de PONTE DE HIDROGÊNIO em DNA (ou RNA) bicatenário.

Inserção de moléculas de DNA recombinante de origem procariótica e/ou eucariótica em um veículo replicante, tal como um plasmídeo ou vírus vetores, e a introdução das moléculas híbridas resultantes em células receptoras, sem alterar a viabilidade dessas células.

Elementos de intervalos de tempo limitados, contribuindo para resultados ou situações particulares.

Restrição de um comportamento característico, estrutura anatômica ou sistema físico, como resposta imunológica, resposta metabólica ou gene ou variante gênico dos membros de uma espécie. Refere-se às propriedades que diferenciam uma espécie de outra, mas também se usa para níveis filogenéticos superiores ou inferiores ao nível de espécie.

Apresentação visual de dados em um sistema homem-máquina. Um exemplo é quando dados são recuperados de um computador e transmitidos para um MONITOR DE TUBO DE RAIOS CATÓDICOS ou apresentação em tela de CRISTAL LÍQUIDO.

Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").

Trechos de DNA genômico que existem em diferentes multiplicidades entre os indivíduos. Muitas variações no número de cópias têm sido associadas com a suscetibilidade ou resistência a doenças.

Procedimentos para reconhecimento individual do animal e certas características identificáveis pertencentes a eles; incluem métodos computadorizados, etiquetas nas orelhas, etc.

Localizações em sequências específicas de DNA em que ocorreram QUEBRAS CROMOSSÔMICAS.

O processamento de comunicação pictorial entre humanos e computadores nos quais as entradas e saídas têm forma de quadros, desenhos ou outra representação pictórica apropriada.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Disciplina voltada para as relações entre mensagens e as características dos indivíduos que as selecionam e as interpretam. Trata diretamente dos processos de codificação (fonética) e decodificação (psicoacústica) na medida em que eles relacionam a condição das mensagens à condição dos comunicadores.

Meio, verbal ou não verbal, de comunicar ideias ou sentimentos.

Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.

Representação de um sistema, processo ou relação através de uma fórmula matemática em que se usam as equações para inferir ou estimar seu funcionamento ou inter-relação.

Linguagens específicas usadas para preparar programas de computador.

RNAs pequenos, de cadeia dupla, de codificação não proteica, com 21-25 nucleotídeos de extensão, gerados a partir transcritos do gene de microRNA de cadeia única pela mesma RIBONUCLEASE III, Dicer, que produz RNAs interferentes pequenos (RNA INTERFERENTE PEQUENO). Eles tornam-se parte do COMPLEXO DE INATIVAÇÃO INDUZIDO POR RNA e reprimem a tradução (TRADUÇÃO GENÉTICA) de RNA alvo por ligação a região 3'UTR homóloga como um par imperfeito. Os RNAs temporários pequenos (stRNAs), let-7 e lin-4, de C. elegans, são os primeiros 2 miRNAs encontrados, e são de uma classe de miRNAs envolvidos no controle do tempo de desenvolvimento.

Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de bactérias.

Força atrativa de baixa energia entre o hidrogênio e um outro elemento [eletronegativo]. Desempenha um papel importante determinando [algumas] propriedades da água, das proteínas e de outros compostos.

Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.

Presença de DNA de origem diferente da amostra em análise.

Determinadas culturas de células que têm o potencial de se propagarem indefinidamente.

Correspondência sequencial de nucleotídeos em uma molécula de ácido nucleico com os de outras moléculas de ácido nucleico. A homologia de sequência é uma indicação da relação genética de organismos diferentes e a função gênica.

Proteínas parciais formadas pela hidrólise parcial de proteínas completas ou geradas através de técnicas de ENGENHARIA DE PROTEÍNAS.

Região de uma enzima que interage com seu substrato causando uma reação enzimática.

As relações ente símbolos e seus significados.

Subclasse de RECEPTORES ADRENÉRGICOS BETA. Os receptores adrenérgicos beta-2 são mais sensíveis à EPINEFRINA do que à NOREPINEFRINA e possuem alta afinidade pelo agonista TERBUTALINA. Estão dispersos, com papéis clinicamente importantes no MÚSCULO ESQUELÉTICO, FÍGADO e MÚSCULO LISO vascular, brônquico, gastrointestinal e geniturinário.

Aminoácido essencial necessário para a produção de HISTAMINA.

Forma de BIBLIOTECA GÊNICA que contêm as sequências completas do DNA presente no genoma de um dado organismo. Contrasta com uma biblioteca de cDNA que contém apenas sequências utilizadas na codificação de proteínas (íntrons ausentes).

Zimógeno dependente de vitamina K, presente no sangue, quando ativado pela trombina e trombomodulina apresenta propriedades anticoagulantes, inativando os fatores Va e VIIIa nos passos limitantes da velocidade de formação da trombina.

Membros da classe de compostos constituídos por AMINOÁCIDOS ligados entre si por ligações peptídicas, formando estruturas lineares, ramificadas ou cíclicas. Os OLIGOPEPTÍDEOS são compostos aproximadamente de 2 a 12 aminoácidos. Os polipeptídeos são compostos aproximadamente de 13 ou mais aminoácidos. As PROTEÍNAS são polipeptídeos lineares geralmente sintetizados nos RIBOSSOMOS.

Dispositivos que ajudam as pessoas com respostas sensoriais prejudicadas.

Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de plantas.

Estudos que determinam a efetividade ou o valor dos processos, pessoal e equipamento, ou o material na condução destes estudos. Para medicamentos e dispositivos estão disponíveis os ENSAIOS CLÍNICOS COMO ASSUNTO, AVALIAÇÃO DE MEDICAMENTOS e AVALIAÇÃO PRÉ-CLÍNICA DE MEDICAMENTOS.

Visão considerada inferior à visão normal, representada por padrões aceitos de acuidade, campo visual ou motilidade. A baixa visão geralmente se refere a transtornos visuais causados por doenças que não podem ser corrigidas por refração (ex., DEGENERAÇÃO MACULAR, RETINITE PIGMENTOSA, RETINOPATIA DIABÉTICA, etc.).

Atividades organizadas relacionadas com a estocagem, localização, busca e recuperação de informação.

A variedade de todos os órgãos vivos autóctones e suas diversas formas e inter-relações. (MeSH, 2010) Conteúdo vivo da Terra em seu conjunto, tudo quanto vive nos oceanos, nas montanhas e nos bosques. Encontramo-la em todos os níveis, desde a molécula de DNA até os ecossistemas e a biosfera. Todos os sistemas e entidades biológicas estão interconectadas e são interdependentes. A importância da biodiversidade fundamenta-se no fato de nos facilitar serviços essenciais: protege e mantém os solos, regula o clima e torna possível a biossíntese, proporcionando-nos assim o oxigênio que respiramos e a matéria básica para nossos alimentos, vestuário, medicamentos e habitações. (Tradução livre do original: Material IV - Glosario de Protección Civil, OPS, 1992)

Sequência de tripletes nucleotídicos sucessivos lidos como códons que especificam AMINOÁCIDOS e começam com um CÓDON DE INICIAÇÃO e terminam com um códon de parada (CÓDON DE TERMINAÇÃO).

Forma ativada do fator VIII. O domínio B do fator VIII é clivado proteoliticamente pela trombina para formar o fator VIIIa. O fator VIIIa existe como um dímero não covalente em um complexo ligado a um metal (provavelmente cálcio) e atua como cofator na ativação enzimática do fator X pelo fator IXa. O fator VIIIa é similar ao fator Va em estrutura e origem.

Esforço coordenado de pesquisadores para mapear (MAPEAMENTO CROMOSSÔMICO) e sequenciar (ANÁLISE DE SEQUÊNCIA DE DNA) o GENOMA humano.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Espécie do gênero SACCHAROMYCES (família Saccharomycetaceae, ordem Saccharomycetales) conhecida como levedura "do pão" ou "de cerveja". A forma seca é usada como suplemento dietético.

Lista definida de termos com um significado fixo e inalterável, e da qual uma seleção é feita para a CATALOGAÇÃO, RESUMOS E INDEXAÇÃO, ou para pesquisa em LIVROS, REVISTAS COMO ASSUNTO e outros documentos. O controle tem a intenção de evitar a dispersão de assuntos relacionados entre DESCRITORES diferentes. A lista pode ser alterada ou estendida apenas pelo editor ou agência emissora. (Tradução livre do original: Harrod's Librarians' Glossary, 7th ed, p163)

A avaliação, realizada por peritos, da qualidade e importância das pesquisas, ou das propostas de pesquisas, de outros peritos na mesma área. Avaliação pelos pares é utilizada por editores para decidir quais dos trabalhos submetidos devem ser publicados, por agências de apoio à pesquisa para decidir quais propostas devem receber apoio financeiro e por instituições acadêmicas para decidir a nomeação para cargos permanentes.

Processo de gerar MUTAÇÃO genética. Pode ocorrer espontaneamente ou ser induzido por MUTÁGENOS.

Dispositivo de identificação de paciente ou equipamento legível por máquina que usa radiofrequência entre 125 kHz e 5,8 GHz.

Quantidade de DNA (ou RNA) em uma cópia do genoma.

Indivíduos cujas origens ancestrais estão nas áreas do sudeste e leste do continente asiático.

Grupo de diferentes espécies de microrganismos que agem juntos como uma comunidade.

Esforço coordenado internacional para identificar e catalogar padrões de variações ligadas (HAPLÓTIPOS) encontrados no genoma humano abrangendo toda a população humana.

Aminoácido não essencial presente em altos níveis sob a forma livre no plasma. É produzida através da transaminação do piruvato. Está envolvida no metabolismo de açúcar e ácidos, aumenta a IMUNIDADE e fornece energia para o tecido muscular, CÉREBRO e SISTEMA NERVOSO CENTRAL.

Forma ativada do fator V. É um cofator essencial para a ativação da protrombina catalisada pelo fator Xa.

Variedade geográfica, população ou raça, dentro de uma espécie, que é geneticamente adaptada a um habitat em particular. Caracteristicamente, um ecotipo exibe diferenças fenotípicas mas é capaz de cruzar com outros ecotipos.

Processo de clivar um composto químico pela adição de uma molécula de água.

A coleção, escrita e edição de material de interesse atual em tópicos relacionados à biomedicina para apresentação pelos meios de comunicação de massa, inclusive jornais, rádio ou televisão, normalmente para uma audiência pública como os consumidores de cuidados de saúde.

A ciência ou estudo dos sons da fala e a sua produção, transmissão, recepção e sua análise, classificação e transcrição.

Processo de mudanças cumulativas em relação ao DNA, RNA e PROTEÍNAS, ao longo de sucessivas gerações.

Processo pelo qual múltiplas transcrições de RNA são geradas a partir de um gene único. O processamento alternativo envolve o processamento conjunto de outros grupos de ÉXONS durante o processamento de algumas, mas não de todas as transcrições do gene. Assim um determinado éxon pode ser conectado a qualquer um dos vários éxons alternativos para formar o RNA maduro. As formas alternativas maduras de RNA MENSAGEIRO produzem ISOFORMAS DE PROTEÍNAS, nas quais uma parte das isoformas é comum enquanto as outras partes são diferentes.

Quantidades relativas de PURINAS e PIRIMIDINAS em um ácido nucleico.

Pequenas moléculas de RNA com 73-80 nucleotídeos que atuam durante a TRADUÇÃO GENÉTICA para alinhar os AMINOÁCIDOS nos RIBOSSOMOS em uma sequência determinada pelo RNA MENSAGEIRO. Há cerca de 30 RNAs de transferência diferentes. Cada um reconhece um grupo específico de CÓDON no RNAm através de seu ANTICÓDON e como RNA transportadores de aminoacil (RNA DE TRANSFERÊNCIA DE AMINOACIL), cada um transporta um aminoácido específico para o ribossomo para adicionar às cadeias peptídicas que estão se formando.

Aminoácido essencial necessário para o crescimento normal de crianças e para o equilíbrio de NITROGÊNIO em adultos. É o precursor de ALCALOIDES DE INDOL nas plantas. É o precursor da SEROTONINA (portanto é utilizado como antidepressivo e sonífero). Pode ser precursor da NIACINA, embora de modo não eficaz, em mamíferos.

Unidades monoméricas das quais se constroem os polímeros de DNA ou RNA. Consistem de uma base purina ou pirimidina, um açúcar pentose e um grupo fosfato.

Gênero de plantas (família ELAEAGNACEAE) composto por ácidos linolêico (18:2n-6) e alfa-linolênico (18:3n-3) formando cerca de 70 por cento dos ácidos graxos das sementes. Isto não está relacionado com o 'óleo do espinheiro-cerval-marítimo'. Este gênero não pertence à família do espinheiro (RHAMNACEAE).

Descrição do padrão de funções ou procedimentos recorrentes frequentemente encontrado em processos organizacionais, como notificação, decisão e ação.

Regiões específicas mapeadas dentro de um GENOMA. Loci gênicos são geralmente identificados com uma notação abreviada que indica o número do cromossomo e a posição de uma determinada banda no braço P ou no braço Q do cromossomo em que foram encontrados. Por exemplo, o locus 6p21 está localizado na banda 21 do braço P do CROMOSSOMO 6. Muitos loci gênicos bem conhecidos também são denominados por nomes comuns que estão associados a uma função genética ou a uma DOENÇA HEREDITÁRIA.

Hibridização de uma amostra de ácido nucleico em um grupo muito grande de SONDAS DE OLIGONUCLEOTÍDEOS, ligadas individualmente a colunas e fileiras de um suporte sólido, para determinar a SEQUÊNCIA DE BASES ou detectar variações em uma sequência gênica, na EXPRESSÃO GÊNICA ou para MAPEAMENTO GENÉTICO.

Enzima formada da PROTROMBINA que converte FIBRINOGÊNIO em FIBRINA.

Software usado para localizar dados ou informação armazenados de forma legível por máquina, localmente ou distantes, tal como um sítio na INTERNET.

Sequências de DNA ou RNA que ocorrem em múltiplas cópias. Há vários tipos de sequências: SEQUÊNCIAS REPETITIVAS DISPERSAS que são cópias de ELEMENTOS DE DNA TRANSPONÍVEIS ou RETROELEMENTOS dispersos por todo o genoma. SEQUÊNCIAS REPETIDAS TERMINAIS flanqueiam ambos os terminais de outra sequência, por exemplo, repetições terminais longas (LTRs) nos RETROVÍRUS. As variações podem ser repetições diretas, que ocorrem na mesma direção ou repetições invertidas, aquelas com direções opostas umas as outras. As SEQUÊNCIAS REPETIDAS EM TANDEM são cópias que permanecem adjacentes umas às outras, diretas ou invertidas (SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).

Subclasse de RECEPTORES ADRENÉRGICOS BETA. Os receptores adrenérgicos beta 1 são igualmente sensíveis à EPINEFRINA e NOREPINEFRINA e ligam-se ao agonista DOBUTAMINA e ao antagonista METOPROLOL com alta afinidade. São encontrados no CORAÇÃO, células justaglomerulares, e nos sistemas nervoso central e periférico.

Animais bovinos domesticados (do gênero Bos) geralmente são mantidos em fazendas ou ranchos e utilizados para produção de carne, derivados do leite ou para trabalho pesado.

Biossíntese de RNA realizada a partir de um molde de DNA. A biossíntese de DNA a partir de um molde de RNA é chamada de TRANSCRIÇÃO REVERSA.

Proteínas que se ligam ao DNA. A família inclui proteínas que se ligam às fitas dupla e simples do DNA e também inclui proteínas de ligação específica ao DNA no soro, as quais podem ser utilizadas como marcadores de doenças malignas.

Aminoácido não essencial sintetizado a partir do ÁCIDO GLUTÂMICO. É um componente essencial do COLÁGENO e importante para o funcionamento adequado das articulações e tendões.

Análise de uma sequência molecular, como uma região de um cromossomo, um haplótipo, um gene ou um alelo, em relação a seu envolvimento no controle do fenótipo de uma determinada característica, da via metabólica ou da doença.

Teorema da teoria da probabilidade enunciado por Thomas Bayes (1702-1761). Em epidemiologia, é usado para obter a probabilidade de doença em um grupo de pessoas com algumas características com base na taxa geral desta doença e as semelhanças destas características em indivíduos saudáveis e doentes. Sua aplicação mais comum é na análise de decisão clínica, em que é usado para estimar a probabilidade de um diagnóstico particular frente ao aparecimento de alguns sintomas ou a resultados de testes.

Resultados positivos em pacientes que não têm as características para as quais o teste é feito. Classificação de pessoas saudáveis como doentes quando examinadas para a detecção de doenças.

Qualquer dos processos pelos quais os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influem no controle diferencial da ação gênica nas plantas.

Gênero de plantas (família FABACEAE) conhecido por sua vagem comestível.

Complemento genético completo contido em uma molécula de DNA ou RNA de um vírus.

Proteínas encontradas em qualquer espécie de bactéria.

Aminoácido não essencial contendo tiol que é oxidado para formar CISTINA.

Deleção das sequências dos ácidos nucleicos a partir do material genético de um indivíduo.

Afasia visual receptiva caracterizada pela perda da capacidade adquirida previamente em compreender o significado ou significância de palavras escritas a mão, apesar da visão estar intacta. Esta afecção pode estar associada com INFARTO DA ARTÉRIA CEREBRAL POSTERIOR e outras DOENÇAS CEREBRAIS.

Arranjo espacial dos átomos de um ácido nucleico (ou de um polinucleotídeo) que resulta em sua forma tridimensional característica.

Alteração da polarização planar à elíptica quando uma onda de luz inicialmente polarizada no plano atravessa um meio oticamente ativo.

Moléculas extracromossômicas, geralmente de DNA CIRCULAR, que são autorreplicantes e transferíveis de um organismo a outro. Encontram-se em uma variedade de bactérias, Archaea, fungos, algas e espécies de plantas. São usadas na ENGENHARIA GENÉTICA como VETORES DE CLONAGEM.