Grupo de doenças esporádicas, familiares e/ou hereditárias, degenerativas e infecciosas, tendo como ponto comum o dobramento anormal de proteína e depósito de AMILOIDE. Como o depósito de amiloide aumenta, ele desloca as estruturas normais do tecido, causando perda funcional. Vários sinais e sintomas dependem do local e tamanho dos depósitos.

Doenças em que há um modelo de AMILOIDOSE familiar.

Complexo fibroproteico que consiste de proteínas organizadas em uma estrutura beta-pregueada específica em cruz. Esta estrutura fibrilar revelou ser um padrão alternativo de dobramento para uma variedade de proteínas funcionais. Depósitos de amiloide na forma de PLACA AMILOIDE estão associados com várias doenças degenerativas. A estrutura amiloide também tem sido encontrada em certo número de proteínas funcionais que não estão relacionadas com doenças.

Proteína de REAÇÃO DE FASE AGUDA presente em baixas concentrações no soro normal, mas encontrada em concentrações elevadas no soro de pessoas idosas e em pacientes com AMILOIDOSE. É o precursor circulante da proteína amiloide A, que se encontra depositada nas fibrilas amiloides do tipo AA.

Proteína tetramérica, com peso molecular entre 50.000 e 70.000, consistindo de 4 cadeias iguais e migrando em 3 frações na eletroforese (mais móvel que a albumina sérica). Sua concentração varia entre 7 e 33 por cento no soro, mas seus níveis diminuem nas doenças hepáticas.

Cadeias polipeptídicas, consistindo em 211 a 217 resíduos de aminoácidos e peso molecular de aproximadamente 22 kDa. Há dois tipos principais de cadeias leves, kappa e lambda. Duas cadeias leves e duas pesadas de Ig (CADEIAS PESADAS DE IMUNOGLOBULINAS) formam uma molécula de imunoglobulina.

Grupo de DOENÇAS HEREDITÁRIAS DE AUTOINFLAMAÇÃO, caracterizadas por febre recorrente, dor abdominal, cefaleia, erupções, PLEURISIA e ARTRITE. Também podem ocorrer ORQUITE, MENINGITE benigna e AMILOIDOSE. Mutações homozigotas ou heterozigotas compostas no gene que codifica a proteína marenostrina resultam em transmissão autossômica recessiva, enquanto que as heterozigotas simples resultam na forma autossômica dominante de transmissão da doença.

Transtornos do sistema nervoso periférico associado com depósito de AMILOIDE no tecido nervoso. Foram descritas as formas familiares, primária (não familiar) e secundária. Alguns subtipos familiares demonstram um padrão de herança autossômico dominante. Entre as manifestações clínicas estão perda sensorial, fraqueza leve, disfunção autonôma e SÍNDROME DO TÚNEL CARPAL. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1349)

Tintura ácida utilizada em testes de ácido clorídrico no conteúdo gástrico. Também é utilizada histologicamente para testes da AMILOIDOSE.

Transtornos hereditários do sistema nervoso periférico associado com depósito de AMILOIDE no tecido nervoso. Os diferentes tipos clínicos baseados nos sintomas correspondem à existência de uma variedade de mutações em diversas proteínas diferentes incluindo a transtiretina (PRÉ-ALBUMINA), APOLIPOPROTEÍNA A-1 e GELSOLINA.

Grupo de doenças na qual a característica dominante é o envolvimento do próprio músculo cardíaco. As cardiomiopatias são classificadas de acordo com suas características patofisiológicas predominantes (CARDIOMIOPATIA DILATADA, CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA, CARDIOMIOPATIA RESTRITIVA) ou seus fatores etiológicos/patológicos (CARDIOMIOPATIA ALCOÓLICA, FIBROELASTOSE ENDOCÁRDICA).

Proteína de 11 kDa associada com a parte externa da membrana de muitas células, incluindo linfócitos. É a subunidade pequena da molécula MHC de classe I. A associação com a microglobulina beta 2 é geralmente necessária para o transporte de cadeias pesadas de classe I do retículo endoplasmático para a superfície celular. A microglobulina beta 2 está presente em pequenas quantidades no soro, liquor e urina de indivíduos normais, e, em grande quantidade na urina e plasma de pacientes com proteinemia tubular, falência renal ou em transplantes de rim.

Componente amiloide P é uma pequena glicoproteína não fibrilar encontrada no soro normal e em todos os depósitos amiloides. Possui uma estrutura pentagonal (pentaxina). É uma proteína de fase aguda, modula a resposta imunológica, inibe a ELASTASE e tem sido sugerida como um indicador de HEPATOPATIAS.

Afecção caracterizada por PROTEINÚRIA grave, maior que 3,5 g/dia em um adulto médio. A perda substancial de proteína na urina resulta em complicações como HIPOPROTEINEMIA, EDEMA generalizado, HIPERTENSÃO e HIPERLIPIDEMIAS. As doenças associadas com a síndrome nefrótica geralmente causam disfunção renal crônica.

Grupo de doenças relacionadas, caracterizadas pela proliferação desequilibrada ou desproporcional de células produtoras de imunoglobulinas, normalmente de um único clone. Estas células frequentemente secretam uma imunoglobulina estruturalmente homogênea (componente-M) e/ou uma imunoglobulina anormal.

Doenças da traqueia referem-se a uma variedade de condições patológicas que afetam o diâmetro, a parede ou a permeabilidade da traqueia, podendo resultar em sintomas respiratórios.

Processos patológicos do RIM ou de componentes de seus tecidos.

A presença de uma língua excessivamente grande que pode ser congênita ou, pode desenvolver como resultado de um tumor ou de edema devido à obstrução dos vasos linfáticos ou, ela pode ocorrer em associação com hiperpituitarismo ou acromegalia. Ela também pode estar associada com má oclusão por causa da pressão exercida pela língua sobre os dentes.

Proteínas que formam o eixo das fibrilas amiloides. Por exemplo, o eixo do amiloide A é formado pela proteína amiloide A, também conhecida como proteína amiloide sérica A ou proteína SAA.

Mostarda de nitrogênio alquilante que é utilizada como um antineoplásico na forma de seu isômero levógiro - MELFALAN, a mistura racêmica - MERFALAN e na forma de seu isômero dextrógiro - MEDFALAN. Tóxico à medula óssea, porém com pouca ação vesicante. Carcinógeno potencial.

Proteína anormal com características incomuns de termossolubilidade encontrada na urina de pacientes com MIELOMA MÚLTIPLO.

Remoção e avaliação patológica de amostras, na forma de pequenos fragmentos de tecido do corpo vivo.

Gênero de felinos velozes com longas pernas (FELIDAE), provenientes da África (e previamente Ásia), que são do tamanho de um pequeno leopardo.

Um dos tipos de subunidades de cadeia leve das imunoglobulinas com peso molecular de aproximadamente 22 kDa.

Proteína de 90 kDa produzida por macrófagos, que separa os filamentos de ACTINA e forma uma capa na extremidade do filamento recentemente exposto. A gelsolina é ativada por íons de CÁLCIO e participa da montagem e desmontagem da actina aumentando assim a mobilidade de algumas CÉLULAS.

Transtorno de coagulação sanguínea normalmente herdado como traço autossômico recessivo, embora possa ser adquirido. É caracterizado pela atividade deficiente em ambas vias intrínseca e extrínseca, tempo de tromboplastina deficiente e consumo de protrombina deficiente.

Doenças cutâneas com um componente genético, sendo normalmente o resultado de vários erros inatos do metabolismo.

Morte resultante da presença de uma doença em um indivíduo, como mostrado por um único caso relatado ou um número limitado de pacientes. Deve ser diferenciado de MORTE, a interrupção fisiológica da vida e de MORTALIDADE, um conceito epidemiológico ou estatístico.

Tumor clonal de plasmócitos maduros responsáveis pela produção de imunoglobulina monoclonal. Caracteriza-se por hiperglobulinemia, proteinuria de Bence-Jones (CADEIAS LEVES DE IMUNOGLOBULINAS monoclonais livres) na urina, destruição esquelética, dor óssea e fraturas. Outras características incluem ANEMIA, HIPERCALCEMIA e INSUFICIÊNCIA RENAL.