Albinismo
Albinismo Oculocutâneo
Grupo heterogêneo de transtornos autossômicos recessivos compreendendo no mínimo quatro tipos reconhecidos, todos tendo em comum graus variáveis de hipopigmentação da pele, cabelos e olhos. Os dois tipos mais comuns são o tirosinase-positivo e o tirosinase-negativo.
Monofenol Mono-Oxigenase
Enzima da classe das oxidorredutases, que catalisa a reação entre L-tirosina, L-dopa e oxigênio, para fornecer L-dopa, dopaquinona e água. É uma proteína de cobre que age nos catecóis, catalisando algumas das mesmas reações que a CATECOL OXIDASE. EC 1.14.18.1.
Síndrome de Hermanski-Pudlak
Síndrome caracterizada pela tríade de ALBINISMO OCULOCUTÂNEO, DEFICIÊNCIA DO POOL PLAQUETÁRIO e acúmulo lisossômico de lipofuscina ceroide.
Nistagmo Patológico
Movimentos involuntários do olho que são divididos em dois tipos: puxão e pendular. O nistagmo tipo puxão tem uma fase lenta em uma direção, seguida de uma fase rápida corretiva na direção oposta e é normalmente causado por disfunção vestibular central ou periférica. O nistagmo pendular caracteriza-se por oscilações de velocidade igual em ambas as direções, sendo esta afecção geralmente associada com perda visual precoce na vida.
Hipopigmentação
Afecção causada por deficiência ou perda da pigmentação por melanina na epiderme, também conhecida como hipomelanose. A hipopigmentação pode ser localizada ou generalizada e pode resultar de defeitos genéticos, trauma, inflamação ou infecções.
Folclore
Melanossomas
Nistagmo Congênito
Nistagmo presente no nascimento ou causado por lesões prolongadas no útero ou no momento do nascimento. É normalmente pendular e está associado com ALBINISMO e afecções caracterizadas por perda precoce da visão central. Os padrões de herança podem ser ligados ao cromossomo X, autossômicos dominantes ou recessivos.
Olho
Hipertensão Ocular
Afecção em que a pressão intraocular está elevada acima do normal, podendo levar ao glaucoma.
Melanócitos
Células pigmentares de mamíferos que produzem MELANINAS, pigmentos encontrados principalmente na EPIDERME, mas também nos olhos e cabelos por um processo denominado melanogênese. A coloração pode ser alterada por inúmeros melanócitos ou pela quantidade de pigmento produzida e armazenada nas organelas, denominadas MELANOSSOMAS. As grandes células contendo melanina dos não mamíferos são denominadas MELANÓFOROS.
Albinismo Ocular
Albinismo afetando o olho, em que o pigmento dos cabelos e pele é normal ou somente levemente diluído. O tipo clássico é o ligado ao -X (Nettleship-Falls), mas uma forma autossômica recessiva também existe. Anormalidades oculares podem incluir pigmentação reduzida da íris, nistagmo, fotofobia, estrabismo e acuidade visual diminuída.
Melaninas
Polímeros insolúveis de derivados de TIROSINA (encontrados na pele), causadores do escurecimento da pele (PIGMENTAÇÃO DA PELE), cabelo e penas, e trazem proteção contra QUEIMADURA SOLAR induzida pela LUZ SOLAR. Os CAROTENOS contribuem com as cores amarela e vermelha.
Piebaldismo
Transtorno autossômico dominante congênito caracterizado por hipomelanose da pele e do cabelo. A característica mais comum é uma saliência branca presente em 80 a 90 por cento dos pacientes. O defeito subjacente está possivelmente relacionado à diferenciação e migração de melanoblastos, bem como ao desenvolvimento defeituoso da crista neural (neurocristopatia). O piebaldismo pode estar intimamente relacionado à SÍNDROME DE WAARDENBURG.
Toxoplasmose Ocular
Infecção causada pelo parasita protozoário TOXOPLASMA em que há uma proliferação extensa de tecido conjuntivo, a retina ao redor das lesões permanece normal e os humores oculares permanecem claros. A coriorretinite pode estar associada com todas as formas de toxoplasmose, mas é normalmente uma sequela tardia da toxoplasmose congênita. As lesões oculares graves nos lactentes podem levar à cegueira.
Transtornos da Pigmentação
Transtornos da pigmentação referem-se a condições médicas que envolvem alterações na produção, distribuição ou interpretação dos pigmentos cutâneos, levando a hiper ou hipopigmentação.
Potenciais Evocados Visuais
Resposta elétrica evocada no córtex cerebral por estimulação visual ou por estimulação das vias visuais.
Proteínas do Olho
Fotofobia
Sensibilidade anormal à luz. Pode ocorrer como uma manifestação de DOENÇAS OCULARES, ENXAQUECA, HEMORRAGIA SUBARACNOIDE, MENINGITE e outros transtornos. A fotofobia pode também ocorrer em associação com DEPRESSÃO e outros TRANSTORNOS MENTAIS.
Síndrome de Chediak-Higashi
Forma de disfunção bactericida fagocitária, caracterizada por albinismo oculocutâneo incomum, alta incidência de neoplasias linforreticulares, e infecções piogênicas recidivantes. Em vários tipos celulares, estão presentes lisossomos anormais, levando à distribuição pigmentar defeituosa e neutrófilos com funções anormais. A doença é transmitida através de herança autossômica recessiva e um transtorno similar ocorre no camundongo bege, aleuciano do Vison e bovinos albinos Hereford.
Proteínas de Membrana Transportadoras
Eletronistagmografia
Acuidade Visual
Clareza ou nitidez da VISÃO OCULAR ou a habilidade dos olhos de enxergar detalhes finos. A acuidade visual depende das funções da RETINA, da transmissão nervosa e da habilidade interpretativa do encéfalo. A acuidade visual normal (humana) é expressa como 20/20, que indica que uma pessoa pode enxergar a 20 pés (aproximadamente 6,1 m) o que normalmente deve ser visto a esta distância. A acuidade visual também pode ser influenciada por brilho, cor e contraste.
Dominância Ocular
Superioridade funcional e uso preferencial de um olho sobre o outro. O termo geralmente se aplica à melhor visão (PERCEPÇÃO VISUAL) ou tarefa motora, mas não diferencia na ACUIDADE VISUAL ou disfunção de um dos olhos. A dominância ocular pode ser modificada por estímulos visuais e fatores neurotróficos (ver FATORES DE CRESCIMENTO NEURAL).
Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X
Tonometria Ocular
Medida da tensão ocular (PRESSÃO INTRAOCULAR) com um tonômetro.
Pontederiaceae
Família de plantas (ordem Liliales, subclasse Liliidae, classe Liliopsida) monocotiledôneas. A maioria das espécies é perene, nativa principalmente da América tropical. Possuem rizomas rastejantes, raizes fibrosas e folhas agrupadas na base da planta ou nas ramificações do caule. O fruto é uma cápsula contendo várias sementes ou única semente alada.
Refração Ocular
Efeito de refração da LUZ por meio do OLHO.
Linhagem
Fundo de Olho
Iris
Neoplasias Oculares
Tumores ou câncer do OLHO.
Alienação Social
Mutação
Catecol Oxidase
Transtornos da Motilidade Ocular
Transtornos caracterizados por deficiência dos movimentos oculares como manifestação primária da doença. Estas doenças podem dividir-se em transtornos infranucleares, nucleares e supranucleares. As doenças dos músculos oculares ou dos nervos cranianos oculomotores (III, IV, e VI) são consideradas infranucleares. Os transtornos nucleares são causados por doenças dos núcleos oculomotor, troclear ou abducente do TRONCO CEREBRAL. Os transtornos supranucleares são resultantes de disfunção dos sistemas motor e sensorial de ordem superior que controlam os movimentos oculares, incluindo as redes neuronais no CÓRTEX CEREBRAL, GÂNGLIOS DA BASE, CEREBELO e TRONCO CEREBRAL. O torcicolo ocular se refere a um decúbito inclinado da cabeça causado por um desalinhamento ocular. Opsoclono se refere a oscilações rápidas e conjugadas dos olhos em múltiplas direções que podem ocorrer como uma afecção parainfecciosa ou paraneoplásica (ex. SÍNDROME OPSOCLONO-MIOCLONO). (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p240)
Epitélio Pigmentado Ocular
Cavernas
Condrodisplasia Punctata
Grupo heterogêneo de displasias ósseas, cuja característica principal são as epífases pontuadas na infância. O grupo inclui uma forma recessiva autossômica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA), uma forma autossômica dominante (síndrome de Conradi-Hunermann) e uma forma leve ligada ao X. Os defeitos metabólicos associados com a atividade prejudica dos peroxissomos estão presentes somente na forma rizomélica.
Córnea
Porção anterior (transparente) da túnica fibrosa que reveste o olho, composta por cinco camadas: EPITÉLIO DA CÓRNEA (estratificado escamoso) LÂMINA LIMITANTE ANTERIOR, ESTROMA CORNEAL, LÂMINA LIMITANTE POSTERIOR e ENDOTÉLIO DA CÓRNEA (mesenquimal). Serve como primeiro meio de refração do olho. Estruturalmente, continua-se com a ESCLERA, é avascular, e recebe os nutrientes por permeação através de espaços entre as lamelas. É inervada pela divisão oftálmica do NERVO TRIGÊMEO (via nervos ciliares) e pelos da conjuntiva ao redor que, juntos, formam plexos. (Tradução livre do original: Cline et al., Dictionary of Visual Science, 4th ed)
Fenômenos Fisiológicos Oculares
Processos e propriedades do OLHO como um todo ou de qualquer de suas partes.
Fóvea Central
Área de aproximadamente 1,5 mm de diâmetro, localizada na mácula lútea, onde a retina se adelgaça bastante em virtude do deslocamento oblíquo de todas as camadas da retina com exceção da pigmentar. Inclui as paredes inclinadas da fóvea (clivo) e contém poucos bastonetes em sua periferia. Em seu centro (fovéola) estão os cones mais adaptados à alta acuidade visual, uma vez que cada cone está conectado com apenas uma única célula ganglionar. (Tradução livre do original: Cline et al., Dictionary of Visual Science, 4th ed)
Traumatismos Oculares
Dano ou trauma causado no olho por instrumentos externos. O conceito inclui ambas as lesões de superfície e lesões intraoculares.
Erros de Refração
Desvios da média ou dos índices padrões de refração do olho através de seu aparelho refrativo ou dióptrico.
Quiasma Óptico
Estrutura em formato de X formada pelo encontro de dois nervos ópticos. No quiasma óptico as fibras da parte medial de cada retina cruzam para projetarem para o outro lado do cérebro, enquanto que as fibras da parte lateral da retina continuam no mesmo lado. Como resultado temos que cada hemisfério cerebral recebe informações sobre o campo visual contralateral de ambos os olhos.
Pressão Intraocular
Pressão exercida pelos fluidos no olho.
Tuberculose Ocular
A infecção por tuberculose do olho, primariamente da íris, do corpo ciliar e da coroide.
Lágrimas
Líquido secretado pelas glândulas lacrimais. Este líquido umedece a CONJUNTIVA e a CÓRNEA.
Visão Ocular
Estrabismo
Desalinhamento dos eixos visuais dos olhos. No estrabismo concomitante, o grau de desalinhamento ocular não varia de acordo com a direção da tentativa de olhar fixo. No estrabismo não concomitante, o grau de desalinhamento varia dependendo da direção da tentativa de olhar fixo ou de qual olho está fixando o alvo. (Tradução livre do original: Miller, Walsh & Hoyt's Clinical Neuro-Ophthalmology, 4th ed, p641)
Doenças da Íris
Transtornos, disfunções ou doenças da íris ou nela localizados.
Soluções Oftálmicas
Solução estéril para instilação no olho. Não incluem soluções para limpeza de óculos ou SOLUÇÕES PARA LENTES DE CONTATO.
Deficiência do Pool Plaquetário
Ictiose
Síndrome de Kallmann
Transtorno geneticamente heterogêneo causado por deficiência hipotalâmica do GNRH e defeitos no NERVO OLFATÓRIO. Caracteriza-se por HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO congênito e ANOSMIA, possivelmente com defeitos adicionais. Pode ser transmitida como uma herança ligada ao cromossomo X (DOENÇAS GENÉTICAS LIGADAS AO CROMOSSOMO X) ou autossômica dominante, ou ainda, autossômica recessiva.
Guiné
Vias Visuais
Grupo de corpos celulares e fibras nervosas que conduzem impulsos dos olhos para o córtex cerebral. Compreendem a RETINA, NERVO ÓPTICO, trato óptico e o trato geniculocalcarino.
Nervo Óptico
O segundo nervo craniano que transporta informação visual da RETINA para o cérebro. Este nervo leva os axônios das CÉLULAS GANGLIONARES DA RETINA, que se reorganizam no QUIASMA ÓPTICO e continuam através do TRATO ÓPTICO para o cérebro. A maior projeção é para os núcleos geniculados laterais; outros alvos importantes incluem os COLÍCULOS SUPERIORES e NÚCLEO SUPRAQUIASMÁTICO. Ainda que conhecido como o segundo nervo craniano, é considerado parte do SISTEMA NERVOSO CENTRAL.
Retina
Membrana de tecido nervoso (composta por dez camadas e encontrada no olho) que se continua no NERVO ÓPTICO. Recebe imagens de objetos externos e transmite [essas informações] ao cérebro [em forma de] impulsos visuais [nervosos]. Sua superfície externa está em contato com a COROIDE e a interna, com o CORPO VÍTREO. A camada mais externa é pigmentada e as outras (9), transparentes.
Síndrome de Prader-Willi
Transtorno autossômico dominante causado por deleção do braço longo proximal do cromossomo 15 paterno (15q11-q13) ou por herança de ambos os pares de cromossomos 15 materno (DISSOMIA UNIPARENTAL) que é impressa (IMPRESSÃO GENÔMICA) e silenciosamente herdada. Entre as manifestações clínicas estão RETARDO MENTAL, HIPOTONIA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDADE, baixa estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO e HIPERSONOLÊNCIA. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229).
Infecções Oculares Parasitárias
Infecções leves a graves do olho e estruturas adjacentes (anexos) pelos adultos ou larvas de parasitas protozoários ou metazoários.
Porto Rico
Ilha nas Grandes Antilhas nas Índias Ocidentais. Sua capital é San Juan. É uma comunidade autônoma em união com os Estados Unidos. Foi descoberta por Colombo em 1493, mas nenhuma colonização foi implementada até 1508. Pertenceu a Espanha até ser cedida aos Estados Unidos em 1898. Tornou-se uma comunidade com autonomia em negócios internos em 1952. Colombo denominou a ilha de San Juan como referência ao dia de São João, a segunda-feira em que ele chegou, e a baía Puerto Rico, porto rico. A ilha tornou-se Porto Rico oficialmente em 1932.
Receptor Tipo 1 de Melanocortina
Subtipo de receptor de melanocortina encontrado principalmente nos MELANÓCITOS. O receptor mostra especificidade para ALFA-MSH e para o HORMÔNIO ADRENOCORTICOTRÓPICO. A perda de função de mutações do receptor de melanocortina tipo 1 é a causa da maioria dos cabelos ruivos e traços recessivos de pele clara em humanos.
Genes Recessivos
Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.
Doenças da Túnica Conjuntiva
As doenças da túnica conjuntiva referem-se a um grupo diversificado de condições que afetam a membrana conjuntival, incluindo inflamação, infeções, tumores e outras anormalidades estruturais.
Infecções Oculares
Uveíte
Melanóforos
Cromatóforos (células pigmentares grandes de peixes, anfíbios, répteis e muitos invertebrados) que contêm melanina. Rápidas mudanças de cor são efetuadas por meio de uma redistribuição ativa das organelas (MELANOSSOMAS) que contêm o pigmento dos melanóforos. Mamíferos não apresentam melanóforos; entretanto apresentam pequenas células pigmentares conservadas conhecidas como MELANÓCITOS.
Síndromes do Olho Seco
Secura conjuntival e corneana devido à produção deficiente de lágrimas, predominantemente em mulheres na fase menopausa e pós-menopausa. A ceratite ou erosão filamentar do epitélio corneano e conjuntival pode ser causada por estes transtornos. Pode ocorrer sensação da presença de um corpo estranho no olho e ardência dos olhos.
Fenótipo
Protetores Solares
Conjuntivite
Hipotensão Ocular
Pressão intraocular anormalmente baixa relacionada à inflamação crônica (uveíte).
Oxirredutases
Classe de todas as enzimas que catalisam reações de oxidorredução. O substrato que é oxidado é considerado doador de hidrogênio. O nome sistemático é baseado na oxidorredutase doador:receptor. O nome recomendado é desidrogenase, onde for possível. Como alternativa, redutase pode ser usado. O termo oxidase é usado apenas nos casos em que o O2 é o receptor.
Zimbábue
Subunidades beta do Complexo de Proteínas Adaptadoras
Corpo Vítreo
Eletrorretinografia
Registro de potenciais elétricos na retina após estimulação luminosa.
Análise Mutacional de DNA
Queimadura Solar
Transtornos Hemorrágicos
Macula Lutea
Área oval na retina (3 a 5 mm de diâmetro) que se localiza geralmente na zona temporal ao polo posterior do olho e levemente abaixo do nível do disco óptico. Caracteriza-se pela presença de pigmento amarelo que impregna, de maneira difusa, as camadas internas que contém a fóvea central em seu centro, e fornece a melhor acuidade visual fototrópica. É livre de vasos sanguíneos retinianos, exceto em sua periferia e recebe nutrientes através dos coriocapilares da coroide. (Tradução livre do original: Cline et al., Dictionary of Visual Science, 4th ed).
Doenças da Córnea
Doenças da córnea.
Humor Aquoso
Ceroide
Códon sem Sentido
Códon específico de aminoácido que foi convertido em um códon de parada (CÓDON DE TERMINAÇÃO) por mutação. Sua ocorrência é anormal causando término prematuro da tradução proteica e que resulta na produção de proteínas truncadas e não funcionais. A mutação sem sentido é uma que converte um códon específico de aminoácido a um códon de parada.
Anormalidades do Olho
Ausência congênita ou defeitos na estrutura do olho, podendo também ser hereditária.