... riclassificazione della Mucopolisaccaridosi VIII Mucopolisaccaridosi II, chiamata anche sindrome di Hunter Mucopolisaccaridosi ... Mucopolisaccaridosi V, riclassificata Mucopolisaccaridosi I S Mucopolisaccaridosi VI, chiamata anche malattia o sindrome di ... Mucopolisaccaridosi VIII, riclassificata Mucopolisaccaridosi IHS Mucopolisaccaridosi IX, chiamata anche deficit di ialuronidasi ... Mucopolisaccaridosi I, che comprende: Mucopolisaccaridosi I H, chiamata anche malattia di Hurler. Caratterizzata da deficit di ...

Inibisce la proteina-tirosina chinasi della topoisomerasi II (DNA topoisomerasi, tipo II), è utilizzato come un farmaco ... mucopolisaccaridosi. Studi in vitro e su modelli animali e studi clinici pilota studi suggeriscono che questo composto di ...

Il Professor Charles A. Hunter descrisse per la prima volta nel 1917 la sindrome (Mucopolisaccaridosi II o MPS II) che prende ... La mucopolisaccaridosi di tipo II colpisce prevalentemente i maschi, poiché hanno un solo cromosoma X, ma sono stati segnalati ... Per sindrome di Hunter in campo medico, si intende una tipologia di mucopolisaccaridosi (la tipo II), una rara alterazione ... Il quadro clinico varia da forme lievi a gravi e l'aspettativa di vita va dalla I-II decade di vita alla VI. Le manifestazioni ...

II, III, IV Malattia granulomatosa cronica p47-phox deficiente Sindrome di Pendred Sindrome di Romano-Ward Sindrome di ... tipo 2 Mucopolisaccaridosi tipo VII o Sindrome di Sly syndrome Sindrome mielodisplastica sordità nonsindromica, sia autosomica ... fattore generale di trascrizione II, i GTF2IRD1: GTF2I contenente domini ripetuti 1 GUSB: beta-glucuronidasi HSPB1: proteina ...

... hanno sviluppato una terapia genica volta a correggere il gene difettoso che causa la mucopolisaccaridosi di tipo 6, detta ... in collaborazione con l'Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II, ... dell'SR-Tiget hanno testato la terapia genica per correggere il difetto genetico alla base della mucopolisaccaridosi di tipo I ...

Mucopolisaccaridosi di tipo I, e VI e Glicogenosi tipo II, Steatosi PNPLA3 La terapia enzimatica sostitutiva, è stata ... chiamato Elaprase a base di Idursulfase come trattamento per la MPS di tipo II (sindrome di Hunter). L'8 gennaio 2007, l'EMEA ... PNPLA3 Attualmente la società BioMarin Pharmaceutical produce terapie di sostituzione enzimatica per le mucopolisaccaridosi di ...

Lo stesso ricercatore intuì che anche le MPS mucopolisaccaridosi potevano essere dovute a carenze enzimatiche. Questa sezione ... MPS II). Una delle prime individuate è stata la malattia di Tay-Sachs nel 1881, nel 1882 seguita dalla malattia di Gaucher. ... Mucopolisaccaridosi (inclusa la Sindrome di Hunter e la Malattia di Hurler) (E77) Disordini da accumulo di glicoproteine (E77.0 ... Mucolipidosi Ancora, la glicogenosi di tipo II (malattia di Pompe) è anche un difetto nel metabolismo lisosomiale, pur essendo ...

Nella MCD tipo II, il cheratan solfato antigenico presenta livelli normali o leggermente ridotti nel siero e una reattività ... Le caratteristiche cliniche del MCD sono simili al coinvolgimento corneale riscontrato nelle mucopolisaccaridosi sistemiche, ... T. O. Akama, K. Nishida e J. Nakayama, Macular corneal dystrophy type I and type II are caused by distinct mutations in a new ... Descritta per la prima volta da Arthur Groenouw nel 1890, è chiamata anche "distrofia di Groenouw tipo II" o "distrofia ...

La presenza di lesioni multiple è considerata comunque rara al di fuori di quadri sindromici come alcune mucopolisaccaridosi. ... L'intervento (cistectomia o Partsch II) prevede l'esposizione attraverso una breccia ossea (con accesso dal cavo orale o cavità ...