Traboulsi EI, Koenekoop R, Stone EM, Lumpers or splitters? The role of molecular diagnosis in Leber congenital amaurosis, in ... Il gene CEP290 è stato associato sia alla sindrome di Joubert che all'amaurosi congenita di Leber, tipo 10. Recenti scoperte ...

"The Leber congenital amaurosis gene product AIPL1 is localized exclusively in rod photoreceptors of the adult human retina." ... Leber fu il primo a descrivere quella che oggi è conosciuta come l'amaurosi congenita di Leber nel 1869 e la neuropatia ottica ... Theodor Karl Gustav von Leber (Karlsruhe, 29 febbraio 1840 - Heidelberg, 17 aprile 1917) è stato un oculista tedesco. Leber fu ... Altri progetti Wikimedia Commons Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su Theodor Leber (EN) Opere di Theodor Leber ...

Retinal-specific guanylate cyclase gene mutations in Leber's congenital amaurosis, in Nat. Genet., vol. 14, n. 4, 1996, pp. 461 ... L'amaurosi congenita di Leber è una rara malattia genetica della retina che comporta la cecità nei nascituri. Il nome della ... Amaurosi congenita di Leber, in Who Named It?. ^ Perrault I, Rozet JM, Calvas P, et al, ... www.telethon.it/news-video/news/Approvata-in-Usa-la-terapia-genica-per-amaurosi-congenita-di-Leber Marco Peduzzi, Manuale ...