Albinismo oculare di tipo 1
Genetic Testing 6(1):7. ^ http://www.cbc.umm.edu/tad ^ Vetrini, F., Auricchio, A., Du, J., Angeletti, B., Fisher, D.E., ... Hegde, M., Lewis, R.A. and Richards, C.S. (2002). Diagnostic DNA testing for X-linked ocular albinism (OA1) with a hierarchical ...
Fibrosi cistica
692, ISBN 978-1-60547-781-7. ^ Cystic Fibrosis Foundation - Genetic Carrier Testing Archiviato il 23 marzo 2010 in Internet ... Ad oggi nessun test è in grado di identificare tutte le mutazioni possibili nel gene e quindi tutti i portatori. Il test viene ... i test più semplici (detti di 1º livello) identificano le mutazioni più comuni, mentre i test detti di 2º e 3º livello, che ... il test del sudore e test genetici. A partire dal 2006 negli Stati Uniti, il 10% dei casi vengono diagnosticati poco dopo la ...
Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica
Overview of CPVT Genetic Testing). L'esecuzione del test genetico per la CPVT è raccomandata per tutti i pazienti in cui vi è ... Ackerman, Genetic testing for potentially lethal, highly treatable inherited cardiomyopathies/channelopathies in clinical ... Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases, in Europace: European Pacing, Arrhythmias, and ... Il test genetico è disponibile nella pratica clinica ed è utile per confermare la diagnosi così come per individuare i soggetti ...
Nehme (cognome)
EN) Family Tree DNA - Genetic Testing for Ancestry, Family History & Genealogy, su familytreedna.com. URL consultato l'8 ...
Cultura villanoviana
... test population, Onge), suggesting shared origins or extensive genetic exchange between them.» ^ (EN) Cosimo Posth, Valentina ... A genetic crossroads of Europe and the Mediterranean (abstract), in Science, vol. 366, n. 6466, Washington D.C., American ...
Tumore del testicolo
... interest in genetic testing among high-risk family members, in Genet Med., vol. 8, dicembre 2006, pp. 760-770, PMID 17172939 ...
Sindrome di Down
EN) E Parens, Asch, A, Disability rights critique of prenatal genetic testing: reflections and recommendations., in Mental ... Nel secondo trimestre spesso due o tre test vengono utilizzati in combinazione con due o tre test di: α-fetoproteina, estriolo ... La metodologia del test di intelligenza è stata criticata per non aver preso in considerazione la correlazione con le ... Il test di conferma con tecniche invasive (amniocentesi, CVS) è ancora tuttavia necessario per confermare il risultato dello ...
Italiani
... test population, Onge), suggesting shared origins or extensive genetic exchange between them.» (EN) Cosimo Posth, Valentina ... EN) Marcus, J.H., Posth, C., Ringbauer, H. et al., Genetic history from the Middle Neolithic to present on the Mediterranean ... EN) Francesca Tassi et al., Genetic evidence does not support an etruscan origin in Anatolia, in American Journal of Physical ... EN) Margaret L. Antonio, Ziyue Gao, Hannah M. Moots, Ancient Rome: A genetic crossroads of Europe and the Mediterranean ( ...
Ipotesi sull'origine degli Etruschi
... test population, Onge), suggesting shared origins or extensive genetic exchange between them.» (EN) Cosimo Posth, Valentina ... Genetic links between Tuscany and Anatolia do exist, but date back to a remote stage of prehistory, possibly but not ... al., Reconstructing the genetic history of Italians: new insights from a male (Y-chromosome) perspective, in Annals of Human ... EN) Francesca Tassi et al., Genetic evidence does not support an etruscan origin in Anatolia, in American Journal of Physical ...
Etruschi
... test population, Onge), suggesting shared origins or extensive genetic exchange between them.» (EN) Cosimo Posth, Valentina ... Genetic links between Tuscany and Anatolia do exist, but date back to a remote stage of prehistory, possibly but not ... EN) Francesca Tassi et al., Genetic evidence does not support an etruscan origin in Anatolia, in American Journal of Physical ... EN) Margaret L. Antonio, Ziyue Gao, Hannah M. Moots, Ancient Rome: A genetic crossroads of Europe and the Mediterranean ( ...
Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica
Lewis, Practice parameter: the evaluation of distal symmetric polyneuropathy: the role of laboratory and genetic testing (an ... Lewis, Practice Parameter: evaluation of distal symmetric polyneuropathy: role of laboratory and genetic testing (an evidence- ... Lewis, Practice parameter: the evaluation of distal symmetric polyneuropathy: the role of autonomic testing, nerve biopsy, and ... Lewis, Practice Parameter: evaluation of distal symmetric polyneuropathy: role of autonomic testing, nerve biopsy, and skin ...
Brigham and Women's
EN) Concierge DNA Testing: Boston Doctors And Genetic Counselors Consult, But It Will Cost You, su wbur.org. URL consultato il ... I test sono stati guidati dal biologo David Andrew Sinclair. • Nel 2019, il BWH ha aperto la Clinica Brigham per la Cura ... I primi test del progetto sono stati effettuati all'inizio di luglio 2015 e prevedevano di compiere l'indagine su 240 neonati ... Nel 2017, l'ospedale è stato uno dei primi centri di test clinici umani contro il processo di invecchiamento tramite l'utilizzo ...
Neuropatia periferica
Lewis, Practice parameter: the evaluation of distal symmetric polyneuropathy: the role of laboratory and genetic testing (an ... Lewis, Practice Parameter: evaluation of distal symmetric polyneuropathy: role of laboratory and genetic testing (an evidence- ... Lewis, Practice parameter: the evaluation of distal symmetric polyneuropathy: the role of autonomic testing, nerve biopsy, and ... Lewis, Practice Parameter: evaluation of distal symmetric polyneuropathy: role of autonomic testing, nerve biopsy, and skin ...
Tumore del pancreas
Genetic Testing in Pancreatic Ductal Adenocarcinoma: Implications for Prevention and Treatment., in Clinical therapeutics, 31 ... I test della funzionalità epatica possono mostrare una combinazione di valori indicativi di una ostruzione delle vie biliari ( ... Delpu Y, Hanoun N, Lulka H, Sicard F, Selves J, Buscail L, Torrisani J, Cordelier P, Genetic and epigenetic alterations in ... Reznik R, Hendifar AE, Tuli R, Genetic determinants and potential therapeutic targets for pancreatic adenocarcinoma, in Front ...
National Human Genome Research Institute
genome.gov , 2007 Release: Study to Probe How Healthy Younger Adults Make Use of Genetic Tests ^ genome.gov , 2008 Release: ... in Genetic Engineering & Biotechnology News, Mary Ann Liebert, Inc., 15 giugno 2008, p. 7. ENCODE Altri progetti Wikimedia ... uno studio che investiga sull'interesse di giovani adulti sani a fare dei test genetici per otto condizioni comuni. 28 maggio ...
Impronta genetica
... the total number of US customers for DTC genetic testing has been predicted to exceed 20 million. Genetic Information ... Privacy in Direct-to-Consumer Genetic Testing, in Clinical Chemistry, vol. 65, n. 5, Oxford University Press, 1º maggio 2019, ... Oltreché nell'ambito della medicina forense, il test del DNA può anche essere utilizzato in forma privata e anonima per ... Negli Stati uniti esiste un diffuso commercio di kit per eseguire il test che vengono recapitati per corrispondenza al ...
Salutismo
Mauro Turrini, Practicing the biomedicine to come: Direct-to-consumer genetic testing, healthism and beyond, in Eä, vol. 7, n. ... Tamar Sharon, Healthy Citizenship beyond Autonomy and Discipline: Tactical Engagements with Genetic Testing, in BioSocieties, ... i test genetici di suscettibilità , accomunati dalla centralità del singolo come oggetto e soggetto della cura. ^ CCD - ...
Panthera leo persica
The report's authors used genetic tests to compare the wild population in the Gir park with those in captivity. They have ... 1987 Biochemical genetic variation in geographic isolates of African and Asiatic lions. Natl Geogr. Res . 3, 114-124 V.G ...
Codice genetico
Ronneberg TA, Landweber LF e Freeland SJ, Testing a biosynthetic theory of the genetic code: fact or artifact?, in Proc. Natl. ... EN) NCBI, Genetic Code page in the NCBI Taxonomy section, su ncbi.nlm.nih.gov. URL consultato il 2 settembre 2015. ^ Turanov AA ... Baranov PV, Venin M e Provan G, Codon size reduction as the origin of the triplet genetic code, in Neil John (a cura di), PLoS ... Freeland SJ e Hurst LD, The genetic code is one in a million, in J. Mol. Evol., vol. 47, n. 3, settembre 1998, pp. 238-48, DOI: ...
Sindrome di Weaver
Proposal form for the evaluation of a genetic test for NHS Service Gene Dossier/Additional Provider (PDF), su UK Genetic ... Testing Network, settembre 2012. URL consultato il 5 novembre 2019 (archiviato dall'url originale il 5 novembre 2019). (EN) ...
Ipotesi alternative sull'AIDS
EN) Delta32 Genetic Testing (PDF), su Briefing paper for AFAO members, Australian Federation of AIDS Organisations, 1º giugno ... quando i test di controllo erano già di routine. In Thailandia il primo test anticorpale per l'HIV ebbe una ampia diffusione ... Dal punto di vista tecnico i risultati dei test degli anticorpi HIV sono ritenuti superiori alla maggior parte dei test sulle ... I test attuali basati sulla struttura genetica del virus, sugli antigeni e sulla ricerca del virus stesso nei fluidi e nelle ...
Sindrome del QT lungo
Overview of LQTS Genetic Testing). Le più comuni cause di LQTS riguardano mutazioni nei geni KCNQ1 (LQTS1), KCNH2 (LQTS2) e ... I test genetici per le LQTS è disponibile nella pratica clinica e può essere di aiuto anche per impostare la terapia ...
Necrolisi epidermica tossica
Ana Alfirevic, Munir Pirmohamed e Branka Marinovic, Genetic testing for prevention of severe drug-induced skin rash, in ... SI Hung, WH Chung e SH Jee, Genetic susceptibility to carbamazepine-induced cutaneous adverse drug reactions., in ...
Cardiomiopatia del ventricolo sinistro non compattato
Teekakirikul P et al., Inherited cardiomyopathies: molecular genetics and clinical genetic testing in the postgenomic era, in J ... Hoedemaekers YM, et al., The importance of genetic counseling, DNA diagnostics, and cardiologic family screening in left ...
Adenocarcinoma
Prevalence of Germline Variants in Prostate Cancer and Implications for Current Genetic Testing Guidelines, in JAMA oncology, ... I test di laboratorio dovrebbero includere emocromo completo, profilo metabolico completo e analisi delle urine. Gli studi di ... Neal I. Lindeman, Philip T. Cagle e Mary Beth Beasley, Molecular testing guideline for selection of lung cancer patients for ... Il College of American Pathologists raccomanda di effettuare i test sopra menzionati su tutti i pazienti con adenocarcinoma ...
Tumore alla mammella
Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing for BRCA-Related Cancer in Women: U.S. Preventive Services Task Force ... Il test del DNA può essere di vario tipo, tra cui quello a microarray, e ha come obbiettivo il confronto tra le cellule normali ... Il test BRCA è raccomandato nei pazienti con un rischio famigliare elevato. Esso non è tuttavia raccomandato di routine, ma ... Gina Kolata, Genetic Study Finds 4 Distinct Variations of Breast Cancer, in The New York Times, 23 settembre 2012. URL ...
Eugenetica
... www.drze.de/in-focus/predictive-genetic-testing/modules/heterozygote-test-screening-programmes ,Heterozygote test / Screening ... Arguably, resources should be concentrated on genetic therapy to address disease and genetic defects. However, such a result is ... Moreover, Rawls asserts that using genetic engineering to prevent the most serious genetic defects is a matter of ... Genetic enhancement of those already intellectually gifted, for example, might result in even greater benefit to the least ...
GeneReviews
Genetic testing information for a growing audience, in Human Mutation, vol. 19, n. 5, 2002, pp. 501-9, DOI:10.1002/humu.10069, ...
Malattia di Huntington
Burson CM, Markey KR, Genetic counseling issues in predictive genetic testing for familial adult-onset neurologic diseases, in ... Schulman JD, Black SH, Handyside A, Nance WE, Preimplantation genetic testing for Huntington disease and certain other ... I test presintomatici per la malattia di Huntington hanno anche influenzato i test per altre malattie con varianti genetiche, ... EMQN/CMGS best practice guidelines for the molecular genetic testing of Huntington disease, in Eur J Hum Genet, Online first, ...
Tasso di letalità
Impact of Gene Patents and Licensing Practices on Access to Genetic Testing and Carrier Screening for Tay-Sachs and Canavan ... A test for constant fatality rate of an emerging epidemic: with applications to severe acute respiratory syndrome in Hong Kong ...