... malattie del collagene di tipo II e XI; deficienza di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA liasi; deficienza di carnitina ... collagene, tipo XI, alfa 1 CPT2: carnitina palmitoiltransferasi II DBT: diidrolipoamide transacilasi E2 (per catene ramificate ... malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1 e 2; malattia di Ehlers-Danlos; malattia di Gaucher di tipo 1, 2 e 3 (e malattie ... tipo 36); sordità non sintomatica autosomica dominante ed autosomica recessiva; trombofilia; sindrome di Stickler; sindrome di ...

Tali geni sono coinvolti nella produzione del collagene tipo II e tipo XI. I collageni sono molecole complesse che provvedono ... l'elaborazione o la formazione del collagene tipo II o XI. Le molecole difettose di collagene o la ridotta quantità di ... La sostanza gelatinosa dentro l'occhio ha un aspetto caratteristico nella sindrome di tipo COL2A1 e COL11A1. Quella di tipo ... COL11A1 COL11A2 COL2A1 Perché ci siano due o tre tipi di sindrome è controverso. Ciascun tipo è qui presentato secondo il gene ...

Al collagene di tipo II si uniscono i collageni associati a fibrille di tipo IX e XI. Normalmente le fibre collagene non sono ... con il primo tipo di tessuto ha in comune la presenza di spessi fasci di fibre collagene di tipo I, con il secondo la matrice ... che sintetizzano fibre collagene di tipo I e non di tipo II e in misura nettamente maggiore, dopodiché si differenziano in ... Il collagene rappresentato nella matrice cartilaginea è di tipo II e non è stipato in fasci; le fibrille più spesse (circa 70 ...

La sua catena pesante contiene due domini di tipo fibronectinico (tipo I e II), due domini epidermici del fattore di crescita, ... Il fattore XII fa parte della cascata della coagulazione e attiva il fattore XI e la precallikreina in vitro. Il fattore XII ... Viene attivato dal contatto con la matrice extracellulare, in particolare dalle macromolecole di collagene, e attiva a sua ... nell'emofilia B o carenza di fattore XI. Tutto questo, incluso il meccanismo di ereditarietà, vale anche per gli altri fattori ...

... come il tipo IX e il tipo XI). Nel 1998 la classificazione proposta da McKusick nel 1972 è stata rimpiazzata da quella di ... Imputabile alla mancanza di una catena pro a (I) o pro a (II) del collagene tipo uno, dovuta al passaggio di un exone 6 nel ... seppur inferiore al tipo di EDS vascolare. Il tipo classico I è più grave, mentre il II è considerato il tipo mite e può essere ... o tipo IV arterioso o ecchimotico), cifoscoliosi (o VI tipo oculare o scoliotico), artroclasia (in passato incluso nel tipo VII ...

Nello spazio di Disse sono contenute prevalentemente fibre di collagene di tipo I, III e IV e vi si aggettano i microvilli ... Il fegato produce i fattori di coagulazione I (fibrinogeno), II (trombina), V, VII, IX, X e XI, nonché la proteina C, la ... tra cui collagene di tipo III e reticolina. Sono fondamentali nella rigenerazione del fegato a seguito di lesioni o interventi ... encefalopatia epatica, tipo di encefalopatia dovuta a danno epatico; il cancro del fegato; primario come carcinoma ...

La via intrinseca vede l'attivazione del fattore XII, che attiva il fattore XI (tagliando un frammento dello stesso); questo ... In base alla composizione si distinguono tre tipi di trombi, dovuti ai diversi effetti possibili della velocità del flusso ... e a sua volta il fattore di von Willebrand si associa al collagene della matrice extracellulare. Entro qualche minuto le ... Le trombocitosi (o trombocitemie) rappresentano un aumento del numero di piastrine in circolo, aumento ascrivibile a due tipi ...

Risulta evidente la presenza di due tipi di arco: uno più pesante avente sezione quadrangolare e costolato; uno di tipo più ... Nonostante l'affidabilità del collagene utilizzato e la severità delle procedure utilizzate sono sorte delle controversie anche ... Benché essa contenga della ceramica datata al X-XI sec. a.C. l'inumato è stato datato col metodo del carbonio C-14 in due ... Tipo di decorazione costituita da una serie di segni lineari disposti a V. Conosciuta anche come "decorazione a spiga" o a " ...

Tra V e XI secolo, infatti, gli unici formulari, dalla funzione incerta e non indispensabili per la formazione giuridica dei ... Secondo elemento estrinseco è il tipo di scrittura che è stata utilizzata per la redazione del documento e che è oggetto di ... Tale fase risulta fondamentale perché permette alle fibre di collagene di disporsi in strati paralleli idonei a ricevere la ... XI, pp. 83-84. ^ Petrucci, p. 29. ^ Manaresi, Diplomatica: «Infine la carta comincia a usarsi nel sec. XII [...] si diffonde ...

Anche se si continuò a lungo a far uso di pane azimo, le caste superiori potevano scegliere fra una quarantina di tipi di pane ... La prima attestazione della soia in Cina risale ai Zhōu occidentali (XI sec. a.C. - 771 a.C.) ma s'affermò tra i ceti superiori ... e la cottura gelatinizza anche il collagene ed altri tessuti connettivi, "apre le molecole strettamente intrecciate dei ... Il tempo sempre più limitato per cucinare fa sostituire i piatti di lunga preparazione tipo polenta, legumi, frattaglie, con ...

... tutti questi tipi possono esistere anche a temperatura ambiente. I vari tipi di ghiaccio differiscono per la loro struttura ... la forma del ghiaccio XI, nella quale i protoni presentano un'elevata mobilità. A diverse temperature e pressioni possono ... contribuendo alla stabilizzazione ed al ripiegamento del collagene, che è una delle proteine più importanti in natura. ... Questo tipo di clatrati ricorre frequentemente con gli accettori di legame a idrogeno molto forti, quali F- e OH-. Le molecole ...