La β-mannosidosi o deficit dellenzima β-mannosidasi o semplicemente β-mannosidasi (in inglese: Lysosomal beta-mannosidase ... è codifica lenzima β-mannosidasi. Le mutazioni in questo gene possono diminuire lattività della β-mannosidasi, che causa nei ... Orphanet: Beta mannosidasi, su orpha.net. ^ Riise Stensland HM, Persichetti E, Sorriso C, et al., Identification of two novel ... www.orpha.net - Mannosidasi, su orpha.net. (EN) rarediseases.info.nih.gov/GARD, su rarediseases.info.nih.gov.. ...

... rimuove mannosio con mannosidasi di tipo I; la "cisterna mediale" rimuove altri residui di mannosio con delle mannosidasi di ...

LAzienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze si occupa dellassistenza sanitaria dei bambini, della didattica e della ricerca scientifica in ambito pediatrico. Il Meyer è un ospedale ad alta specializzazione.

Mannosidosi α-mannosidasi √ Mucolipidosi II dosaggio vari enzimi lisosomiali √ Mucolipidosi III dosaggio vari enzimi ...

... rimuove mannosio con mannosidasi di tipo I; la "cisterna mediale" rimuove altri residui di mannosio con delle mannosidasi di ...

... molto probabilmente dovuta ad altra alfa-mannosidasi (lalfa-mannosidasi presente nellapparato del Golgi o quella citosolica ... Lalfa-mannosidasi catalizza lidrolisi dei legami mannosidici alfa(1,2)-, alfa(1-3)-, e alfa(1-6)- presenti negli ... Uno studio successivo effettuato sui topi knockout per la alfa- mannosidasi, trattati a dosaggi elevati di ERT, dimostrava che ... Lalfa-Mannosidosi (MIM 248500) è una malattia da accumulo lisosomiale causata da un deficit dellenzima alfa-D-mannosidasi ...

La proteina non incontrerà la mannosidasi, ma un altro enzima: il GGT o glicoprotein-glucosil-transferasi. Infatti sarà ... Una volta ultimato correttamente il ripiegamento, la mannosidasi rimuoverà un residuo di mannosio dallalbero oligosaccaridico ...

... è causata dalla mancata funzione dellenzima lisosomiale alfa-mannosidasi. Questo deficit provoca un accumulo di brevi catene ...

D) Disordini metabolici (galattosemia, deficit sorbitolo deidrogenasi, mannosidasi, ipoglicemia, ipocalcemia) Radiazioni ...

... alfa-mannosidasi, beta-glicuronidasi, alfa-iduronidase, iduronato-solfatase, esosoamminidase, chitotriosidase ...

Alfa-D-mannosidasi lisosomiale, Deficit di Alfa-galattosidasi A, Deficit di (A.I.P.A.F.). Alfa-L-fucosidasi, Deficit di Alfa-L- ...

Velmanase alfa è una forma ricombinante dellα-mannosidasi, indicato per il trattamento di manifestazioni non neurologiche in ...

... è protetto dallelaborazione da parte di enzimi mannosidasi come ER α-mannosidasi I quando sepolto allinterno del trimero, ma ... Ad esempio, siti oligomannosio sottoprocessati possono verificarsi in siti stericamente nascosti agli enzimi mannosidasi ... 5 nm perché mannosidasi e glicosiltransferasi potessero accedere al glicano Man-9. Abbiamo quindi utilizzato una sonda da 1,5 ... con ER e enzimi mannosidasi residenti nel Golgi, che terminano il percorso di elaborazione del glicano. Poiché la presenza di ...

... autosomica dominante Beta-mannosidasi Cromosoma 17 ad anello Dermo-odonto-displasia Distrofia muscolare dei cingoli autosomica ...

... una alfa-mannosidasi ricombinante umana da utilizzarsi come terapia... ...

... alfa-mannosidasi), che è utilizzata c ome unica terapia nella cura di una malattia lisosomiale umana con decorso fatale (ref. 1 ...

... una alfa-mannosidasi ricombinante umana da utilizzarsi come terapia... ...

... sindrome mielodisplastica Alfa talassemia intermedia Alfa talassemia major Alfa talassemia omozigote Alfa-HCD Alfa-mannosidasi ...

Bestrofinopatia autosomica recessiva 848 Beta talassemia 1.0 I 20 Casi 118 Beta-mannosidasi 0.14 BP * Blastoma pleuropolmonare ...

Malattie Da Carenza Di Mannosidasi. * Mansonelliasi. * Malattia Da Sciroppo DAcero. * Malattia Da Virus Marburg ...

Malattie Da Carenza Di Mannosidasi. Malattie Da Immunocomplessi. Malattie Da Prioni. Malattie Da Virus Lenti. Malattie ...

Malattie Da Carenza Di Mannosidasi. * Mansonelliasi. * Malattia Da Sciroppo DAcero. * Malattia Da Virus Marburg ...