La tirosinemia è una malattia metabolica congenita, in cui il corpo non riesce a metabolizzare lamminoacido
tirosina. Sono presenti alterazioni della funzionalità epatica e renale e ritardo mentale; spesso è presente ipertirosinemia. Se non trattata, la malattia è solitamente fatale. È una forma autosomica recessiva, caratterizzata da deficit dellenzima fumarilacetoacetato idrolasi. Si presenta soprattutto con alterazioni della funzionalità epatica, cui conseguono cirrosi e insufficienza, neuropatie periferiche, rachitismo e un caratteristico odore di cavolo bollito. Si tratta anchessa di una forma autosomica recessiva, caratterizzata però da deficit dellenzima
tirosina transaminasi. Le manifestazioni cliniche sono soprattutto cutanee e oculari, con cheratosi del palmo della mano e della pianta dei piedi ed erosioni corneali associate a fotofobia. È autosomica recessiva, dovuta a un deficit dellenzima 4-idrossifenilpiruvato diossigenasi. Si manifesta semplicemente con ...