Per quanto riguarda gli aspetti legati al ritardo mentale e/o disturbi comportamentali, si è visto che questi includono problematiche dello spettro autistico che influenzano la comunicazione e le interazioni sociali; possono inoltre essere presenti disturbi psichiatrici che includono depressione, ansietà, disordini ossessivi compulsivi (OCD) e disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD). Da notare che, a volte, in alcuni pazienti WAGR/WAGRO sono riconoscibili dismorfismi facciali. Infine, dallo studio di modelli animali, appare un importante coinvolgimento del BrainDerived Neurotrophic Factor (BDNF) e del suo recettore (BDNFR). Infatti sembrerebbe che difetti genetici in BDNF e/o nel suo recettore, che portano ad una insufficiente quantità di questo importante segnale, possano essereresponsabili di comportamenti anomali osservati nei soggetti WAGR/WAGRO quali iperfagia, obesità ad esordio adolescenziale, disabilità intellettuale e alterata percezione del dolore fisiologico ...

La ricerca medica ha bisogno di certezze perch chi malato vuole avere la sicurezza che un trattamento sia realmente efficace. Per raggiungere

Salve,sono una ragazza di 20 anni e tramite RMN mi è stato diagnosticato il morbo di Kienbock IV STADIO al polso DX,lortopedico mi ha consigliato di eseguire anche

Uno studio dell IRCCS Ospedale San Raffaele dimostra che una tecnica di terapia genica finora utilizzata per trattare alcune malattie genetiche rare puo essere efficace a

Fra labiezione di chi pensa che salvare vite umane valga la pena solo se sono bianche e cristiane e lafasia di chi non ha nientaltro da dire se non il vuoto rispettiamo le sue scelte, cè limmensa distesa del pensiero critico, nella quale non solo deve essere consentito, ma è anche necessario porsi domande, dubbi, mettere in discussione, analizzare. La vicenda della conversione di Silvia Romano è un prisma dalle molte facce. Ce nè una sicuramente personale e privata, nella quale nessuno ha il diritto di entrare se non la sua famiglia e i suoi amici, e anchessi nei limiti in cui lei stessa vorrà. Ma ce ne sono almeno due di assoluto interesse pubblico.. Il primo ha a che fare con le circostanze in cui questa conversione è avvenuta: non è affatto irrispettoso (né tantomeno islamofobico) avanzare il dubbio che forse un anno e mezzo di prigionia, durante il quale Silvia non ha avuto altri contatti se non con i suoi rapitori fondamentalisti islamici, in cui non ha avuto accesso ad ...

Nellambito delle malattie rare, in cui le conoscenze sono scarse e le risorse limitate, assume particolare importanza il ruolo delle associazioni dei pazienti e la loro collaborazione con i medici, i ricercatori e le istituzioni sanitarie. Tale collaborazione è il presupposto fondamentale per diffondere le conoscenze già acquisite e per svilupparne di nuove a beneficio non solo dei pazienti affetti da malattia rara, ma dellintera comunità; infatti, la ricerca sui meccanismi di funzionamento di una patologia rara spesso si traduce in conoscenze utili e in soluzioni applicabili anche alle malattie più comuni.. Come organizzazione non profit svolgiamo in modo volontario un ruolo sussidiario nella società, e per questo abbiamo bisogno del vostro sostegno.. Sono molti i modi in cui potete contribuire a realizzare lobiettivo di migliorare le cure e la qualità della vita delle persone con aniridia, consentendo loro di partecipare in modo attivo e consapevole alla vita sociale. Eccone ...

IRIS è la soluzione IT che facilita la raccolta e la gestione dei dati relativi alle attività e ai prodotti della ricerca. Fornisce a ricercatori, amministratori e valutatori gli strumenti per monitorare i risultati della ricerca, aumentarne la visibilità e allocare in modo efficace le risorse disponibili.. ...