Lo sviluppo del bambino con sindrome di Down avviene con un certo ritardo, ma secondo le stesse tappe degli altri bambini. I bambini con sindrome di Down crescendo possono raggiungere, sia pure con tempi più lunghi, conquiste simili a quelle degli altri bambini: cammineranno, inizieranno a parlare, a correre, a giocare. Rimane invece comune a tutti un variabile grado di ritardo mentale che si manifesta anche nella difficoltà di linguaggio frequente tra le persone con sindrome di Down.. La maggior parte delle persone con sindrome di Down può raggiungere un buon livello di autonomia personale, imparare a curare la propria persona, a cucinare, a uscire e fare acquisti da soli. Possono fare sport e frequentare gli amici, vanno a scuola e possono imparare a leggere e scrivere.. I giovani e gli adulti con sindrome di Down possono apprendere un mestiere e impegnarsi in un lavoro svolgendolo in modo competente e produttivo. È impossibile avere oggi dei dati statistici sul numero delle persone con ...

21 MARZO 2020 - World Down Syndrome Day 2020. Cosa pensano e cosa vogliono le persone con sindrome di Down? CoorDown ha intervistato oltre 2500 persone, tra i 14 e i 65 anni, grazie ad un'indagine in due fasi, prima in Italia con "Ora Parlo Io" e poi nel mondo con la ricerca internazionale "It's My Say". Per il 21 marzo, la Giornata Mondiale sulla sindrome di Down, presenta in anteprima i risultati su alcuni temi cruciali del sondaggio: felicità, lavoro, consapevolezza, diritto al voto.. La scelta di raccogliere la voce e i desideri delle persone con sindrome di Down è un modo concreto per sostenere l'autodeterminazione e la self advocacy e metterle effettivamente al centro delle decisioni che influenzano le loro vite.. FELICITÀ. Il benessere di una persona dipende dall'inclusione nella società e dalla possibilità di esercitare i propri diritti: una scuola di qualità, l'opportunità di lavorare, il diritto di amare, la possibilità di vivere in autonomia, come chiunque altro. Parlare di ...

La sindrome di Edwards - nota anche come trisomia 18 (T18) - è una malattia genetica rara caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in più nel cariotipo: tre (trisomia) invece che due. Si tratta dunque di un'aneuploidia. Questa condizione è quasi sempre dovuta ad una non disgiunzione durante la meiosi. Essa prende il nome da John Hilton Edwards, che per primo la descrisse nel 1960. È la seconda più comune trisomia autosomica, dopo la sindrome di Down, compatibile con la vita. La sindrome di Edwards si verifica in circa un caso su 6000 nati vivi e circa l'80% delle persone colpite è di sesso femminile. La maggior parte dei feti con la sindrome muore prima della nascita. L'incidenza aumenta con l'aumentare dell'età della madre. La sindrome ha un tasso molto basso di sopravvivenza, derivante da anomalie cardiache, malformazioni renali e altri problemi negli organi interni. La sindrome di Edwards si verifica in circa 1 caso su 6.000 nati vivi, ma più feti concepiti sono colpiti dalla ...

Solitary rectal ulcer syndrome (SRUS) is a rare benign rectal disorder characterized by a combination of symptoms, endoscopic findings, and histological abnormalities (1,2). It usually affects young adults with a slight predominance in women and an estimated prevalence of 1 in 100,000 people annually (3). Although its description in paediatrics is largely limited to case reports (4-12), in an Iranian series including 256 children who had undergone colonoscopy for rectal bleeding during a 2.5-year period, 12 (4.7%) children were diagnosed as having SRUS (11).. Solitary rectal ulcer syndrome: it's time to think about it. (I.F.2.298) / Borrelli O.; De Angelis G.L.. - In: JOURNAL OF PEDIATRIC GASTROENTEROLOGY AND NUTRITION. - ISSN 0277-2116. - 54 (2)(2012), pp. 167-168. [10.1097/MPG.0b013e318230153e]. ...

We report on a new case of trisomy for the distal portion of chromosome 5q, arising from a maternal balanced translocation, t(5;22)(q33;q13). The patient presented with mental retardation and peculiar craniofacial anomalies, similar to those already described in trisomy 5q3. Overall, the phenotype bore some resemblance to that of the Brachmann-De Lange syndrome. The extent of the duplicated region was investigated through a combined molecular-cytogenetic approach, using 5q probes for gene dosage analysis by Southern blot, which allowed confirmation of breakpoint assignment to band 5q33. Since most manifestations of trisomy 5q3 are observed in patients with duplications spanning 5q34-qter, it seems that the critical sequences involved in phenotype determination lie within this very distal segment.. ...

La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall'Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l'Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all'uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti ...

La sindrome di Trousseau o tromboflebite recidivante migrante (o anche segno di malignità di Trousseau) è una sindrome paraneoplastica, ossia un complesso di segni e sintomi che può verificarsi nel corso di alcuni tumori maligni. Per primo, nel 1865, Armand Trousseau descrisse la correlazione tra fenomeni di coagulazione del sangue spontanea in assenza di reazioni infiammatorie e tumori occulti.Nella maggior parte dei casi compare a seguito di tumori dell'apparato digerente, del polmone, della prostata o delle ovaie. Le cellule tumorali sono in grado di rilasciare fattori procoagulanti e fibrinolitici e citochine infiammatorie, che favoriscono il verificarsi di eventi tromboembolici. Inoltre interagiscono direttamente con monociti, macrofagi, cellule dell'endotelio e piastrine attivando localmente la coagulazione.Una ricerca dell'Istituto per lo studio e la cura dei tumori di Candiolo sul ruolo dell'oncogene Met, guidata da Carla Boccaccio e pubblicata su Nature nel 2005, ha portato alla luce ...

Turcot J, Després JP, St. Pierre F, Malignant tumors of the central nervous system associated with familial polyposis of the colon and bright green urine which may be related to vegetables in the diet: report of two cases, in Dis. Colon Rectum, vol. 2, 1959, pp. 465-8, PMID 13839882 ...

domenica, 22 marzo 2020, 15:04 Il 21 marzo è la Giornata Mondiale della Sindrome di Down e il team di educatori di "The Different Project" di Nausicaa Spa ha pensato e realizzato un breve cartone animato in cui i protagonisti cercano di raccontare ai più piccoli che cos'è la sindrome di down e come, a volte, gli adulti avrebbero bisogno dei "poteri" di un bambino per vedere la semplicità delle cose. Il video è stato diffuso sui social e sul canale YouTube della multiservizi al seguente indirizzo: https://www.youtube.com/watch?v=gEnD6uLBpYQ.. ...

Arriva anche in Sicilia Nativa, il test di screening prenatale non invasivo (NIPT - Non Invasive Prenatal Test) di ultima generazione, certificato CE-IVD per le trisomie 21 (Sindrome di Down), 18 (Sindrome di Edwards) e 13 (Sindrome di Patau), e alcune aneuploidie sessuali, nel rispetto delle linee guida ministeriali nazionali, lanciato in Italia da BioRep, […]. ...

Mostra al S.Orsola di Lejen il medico che ha scoperto la trisomia 21 - MeteaPerTe - Associazione per il pieno sviluppo e potenziamento delle persone con abilità differenti

La società è nata con lo scopo di aggregare gli anestetici e rianimatori pediatrici e diffondere e promuovere la ricerca e la conoscenza dell'Anestesia e Rianimazione in campo Neonatale e Pediatrico

Branchio-oto-renal syndrome combines branchial arch defects, hearing impairment and renal malformations or hypoplasia. Due to the high phenotypic variability, prenatal diagnosis has a limited prognostic value in mutation-positive cases. We report the first branchio-oto-renal syndrome molecular prenatal diagnosis and ultrasonographic follow-up, showing a normal renal growth until the 24th week of pregnancy, a growth deceleration during the third trimester and a renal volume recovery during the first months of life.. ...

E' un esame non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza di anomalie cromosomiche comuni in gravidanza. Es. trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 18 (sindrome di Edwards), trisomia 13 (sindrome di Patau), monosomia (sindrome di Turner).. Può inoltre fornire informazioni sul sesso del nascituro e sul fattore Rh, in caso di madre con emogruppo negativo e padre positivo.. E' un test rapido: i risultati potranno essere disponibili dopo solo 3-7 giorni lavorativi, a seconda del tipo di test scelto.. Sensibilità dello screening delle T13, T18, T21 e aneuploidie del cromosoma x e y. Diversi fattori giustificano queste discrepanze, compresa la presenza di un vanishing twin, una malattia metastatica materna, un mosaicismo cromosomico materno, l'assenza/insufficienza della FF, anche sa la ragione principale sarebbe ascrivibile ad un mosaicismo feto-placentare.. Sensibilità T13, T18, T21 nelle gravidanze gemellari. Le ...

Volumizza, allunga, incurva e modella le ciglia: il mascara è il finish prefetto per ogni tipo di trucco 24ore Instant Maxi Volume con olio di Melograno Air Volume Mega Mascara Bambi Eye Mascara Black+Long Mascara BRIDE&MAIDS Emotionproof Mascara Ciglia Finte Farfalla DOUBLE-CILS Faux Cils Superstar Faux Cils Superstar XFIBER FORMULA PURA Mascara FORMULA PURA Mascara Volume&Forza Lancome Mascara Lash Paradise Mascara 24ore Absolute Volume Mascara Formula Pura Transparent MASCARA INFINITO Alta precisione Mascara Shock Mascara Unlimited Mascara Vamp! ALL IN ONE Mascara Vamp! Definition Mascara Volume Unico Max Factor False Lash Effect Mega Volume Collagene 24H Mega Volume MISS BABY ROLL Mega Volume MISS HIPPIE Mega Volume MISS MANGA Paradise Extatic Mascara PARIS ELECTRIC NIGHTS Eyes Kit RIBELLE A PARIS SPORT ADDICTED Kit Supermascara Tridimensionale THE BRIDGE Mascara The Colossal Volum'Express Mascara Total Temptation Mascara Vamp! Explosive Lashes Mascara Vamp! Sexy Lashes Volume Million

Background: Children with Down's syndrome have a greatly increased risk of acute megakaryoblastic and acute lymphoblastic leukaemias. Acute megakaryoblastic leukaemia in Down's syndrome is characterised by a somatic mutation in GATA1. Constitutive activation of the JAK/STAT (Janus kinase and signal transducer and activator of transcription) pathway occurs in several haematopoietic malignant diseases. We tested the hypothesis that mutations in JAK2 might be a common molecular event in acute lymphoblastic leukaemia associated with Down's syndrome. Methods: JAK2 DNA mutational analysis was done on diagnostic bone marrow samples obtained from 88 patients with Down's syndrome-associated acute lymphoblastic leukaemia; and 216 patients with sporadic acute lymphoblastic leukaemia, Down's syndrome-associated acute megakaryoblastic leukaemia, and essential thrombocythaemia. Functional consequences of identified mutations were studied in mouse haematopoietic progenitor cells. Findings: Somatically acquired ...

La translucenza nucale (NT) è una fessura translucida in ecografia a livello della cute nucale del feto. La fessura di liquido è una raccolta di linfa che si osserva in tutti i feti nel primo trimestre di gravidanza. Un aumento dello spessore della translucenza nucale è indice di un aumento di rischio di anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, o di malformazioni fetali. Viene misurata con un esame ecografico mirato effettuato nel primo trimestre di gravidanza, tra le settimane 11+0 e 13+6 di gestazione. Lo spessore della translucenza nucale è proporzionale al rischio di una malattia cromosomica del feto come l'età materna ed il free Beta hCG. Uno spessore della translucenza nucale che superi una certa soglia, indicativamente 2,5-3 mm, correla anche con un rischio più alto per il feto di essere affetto non solo da malattie cromosomiche (come ad esempio la Sindrome di Down o trisomia 21, la trisomia 18 o la trisomia 13) ma anche da malformazioni cardiache e di altri organi come per ...

Uno studio australiano ha trovato l'esistenza di un legame fra l'età materna al momento del parto e lo stato di stress e di depressione delle figlie quando arrivano a 20 anni

Emozioni nella vita affettiva del ragazzo down. Quali tutele?". Questo il tema del convegno in programma oggi alle 16 nel Salone degli Specchi della Provincia Regionale di Messina, promosso dall'associazione di volontariato "Anch'io Sindrome di Down Onlus", con il Club Peloro -Messina con il patrocinio della Provincia Regionale, del Movimento Cristiani Lavoratori e dell'Ordine degli Avvocati di Messina, il quale riconoscerà all'evento l'attribuzione di tre crediti nell'ambito del suo programma formativo annuale.. Testimonial d'eccezione dell'iniziativa è Franco Providenti, magistrato ed ex sindaco di Messina. Interverranno al convegno il dottor Salvatore Sciliberto, Cerimoniere Club Kiwanis Peloro, e introdurranno l'ingegnere Andrea Pullia, presidente del Club Kiwanis Peloro, il dottor Francesco Venuti, presidente dell'associazione "Anch'io Sindrome di Down", e il dottor Tonino Brancato, chairman del convegno, con i saluti del presidente della Provincia Regionale di Messina, Nanni Ricevuto, e ...

Seizure disorder is one of the most relevant clinical manifestations in Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) and it acts as independent prognostic factor for the severity of intellectual disability (ID). LETM1, encoding a mitochondrial protein playing a role in K(+) /H(+) exchange and in Ca(2+) homeostasis, is currently considered the major candidate gene. However, whether haploinsufficiency limited to LETM1 is enough to cause epilepsy is still unclear. The main purpose of the present research is to define the 4p chromosome regions where genes for seizures reside.. Zollino, M., Orteschi, D., Ruiter, M., Pfundt, R., Steindl, K., Cafiero, C., Ricciardi, S., Contaldo, I., Chieffo, D. P., Ranalli, D., Acquafondata, C., Murdolo, M., Marangi, G., Asaro, A., Battaglia, D. I., Unusual 4p16.3 deletions suggest an additional chromosome region for the Wolf-Hirschhorn syndrome-associated seizures disorder, ,,EPILEPSIA,,, 2014; 55 (6): 849-857. [doi:10.1111/epi.12617] [http://hdl.handle.net/10807/64780]. ...

Nuove procedere per le gravidanze a rischio. Infatti, a partire da ieri, 1° aprile, è entrata in vigore la nuova normativa per la richiesta di astensione dal

I villi coriali (villi del corion) costituiscono la parte embrionale della placenta. Essi sono ricchi di capillari, assorbono ossigeno e nutrimento dal sangue materno e, contemporaneamente, cedono alla madre anidride carbonica e altre sostanze di rifiuto del feto. Uno degli esami prenatali più recenti è la villocentesi che, al pari dell'amniocentesi (prelevamento del liquido amniotico), prevede il prelevamento di un tessuto contenente villi coriali, per sottoporli ad analisi di laboratorio. La validità dell'analisi dei villi coriali come esame di diagnosi prenatale è stato dimostrato per la prima volta dallo scienziato italiano Giuseppe Simone, genetista, in collaborazione con il ginecologo Bruno Brambati, con uno studio pubblicato su Lancet nel 1983. Oggi è anche possibile conservare le cellule staminali presenti in un frammento dei villi coriali prelevati durante l'esecuzione della villocentesi oppure da un frammento di placenta estratta dopo il parto. Le cellule staminali dei villi ...

TRI TEST. Il tri test non può essere effettuato prima della quindicesima settimana di gravidanza. Anche questo esame si attua con tecnica combinata: ecografia morfologica fetale e dosaggio di tre esami materni (da cui il nome tri-test). L'ecografia si effettua per la sola rilevazione di parametri biometrici fetali utili a datare, con buona attendibilità, l'epoca gestazionale. L'esatta valutazione di quest'ultima diventa importante per la stretta correlazione esistente con le curve dei range di normalità delle tre sostanze che si vanno a dosare su siero di sangue materno: l'alfa-feto-proteina (AFP), l'estriolo non coniugato (uE3) e la gonadotropina corionica (hCG). La valutazione combinata di questi tre analiti e (come nel bi test) di altri parametri (età materna, peso etc.) consente di individuare le donne con rischio statistico aumentato di partorire un feto affetto da difetti di chiusura del tubo neurale (TND, spina bifida), da trisomia 21 o da trisomia 18.. I TND sono malformazioni ...

Nuovo innovativo servizio di diagnostica prenatale all'Ospedale di Conegliano. Prende il via il progetto "Volto fetale 3D", messo a punto dal dr Alberto Rossi, direttore del Servizio di Diagnostica Prenatale nell'ambito dell'Unità Operativa di Ostetricia-Ginecologia, diretta dal dr. Antonello Azzena. Grazie a quest'iniziativa le persone ipovedenti o cieche potranno, d'ora in avanti, sperimentare la gioia di "toccare" il volto del proprio futuro figlio a seguito dell'ecografia.. "Con questo progetto, che siamo gli unici a realizzare a livello del Nord Italia - spiega il dr. Rossi - daremo ai genitori che non possono visualizzare le immagini dell'ecografia la possibilità di vivere un'esperienza sensoriale tattile senza precedenti: grazie all'utilizzo di una stampante tridimensionale, che permette di trasformare in modelli reali e concreti al tatto le immagini ottenute dall'ecografia effettuata tra la 26ma e la 32ma settimana, la forma del volto e l'espressione fetale del loro futuro figlio ...

La dott.ssa Simona Nava è nata a Sesto San Giovanni nel 1965. Ha conseguito la laurea in Medicina e Chirurgia a pieni voti presso l'Università Statale di Milano nel 1990, quattro anni dopo si è specializzata in Ostetricia e Ginecologia presso la stessa Università. Nel 1993 ha frequentato per un anno l'ospedale Pennsylvania di Philadelphia (USA) in qualità di Research Fellow e qui ha appreso tutte le tecniche di diagnostica prenatale e la gestione clinica delle gravidanze ad alto rischio. Ha frequentato per 10 anni l'Ospedale Mangiagalli di Milano, occupandosi di infertilità di coppia e di diagnosi prenatale e per due anni l'Ospedale Buzzi di Milano apprendendo dal Prof. Nicolini le tecniche invasive di diagnosi in gravidanze a rischio. Negli anni successivi ha approfondito sempre più la capacità di diagnosi prenatale, ottenendo diverse certificazioni di competenza da parte della Fetal Medicine Foundation (FMF) e della Società Italiana di Ecografia in Osteticia e Ginecologia (SIEOG). ...

Tra le iniziative dedicate ai festeggiamenti per il quarantesimo compleanno, Trisomia 21 Onlus ha deciso di ripartire dall'obiettivo che quarant'anni fa unì molti genitori: la lotta all'inclusione scolastica, donando ai bambini delle scuole fiorentine, nell'ambito del festival "Firenze dei Bambini", 600 copie del volume "Lea va a scuola" la cui pubblicazione è stata curata da CoorDown Onlus (Coordinamento nazionale che raggruppa 60 associazioni su tutto il territorio) in occasione della Giornata Nazionale sulla sindrome di Down 2018.. E' scientificamente provato che i benefici di un'educazione inclusiva sono trasversali, ovvero i bambini con disabilità intellettiva raggiungono maggiori risultati accademici e sociali quando sono educati insieme ai loro pari senza disabilità, e allo stesso tempo, studiare in un ambiente inclusivo, offre a tutti gli studenti maggiori opportunità di sviluppare il rispetto reciproco, la comprensione e le competenze di cui hanno bisogno per vivere insieme nelle ...

BOLOGNA - Ci sarà anche Gianni Morandi dopodomani alle 21.30 in piazza Maggiore a Bologna, quando sarà proiettato il documentario intitolato, appunto, 'Sognando Gianni Morandi'. Il film, che rientra nella rassegna 'Sotto le stelle del cinema' promossa dalla Fondazione Cineteca di Bologna, è stato realizzato da 'Associazione d'iDee', e racconta in 28 minuti "il percorso verso l'autonomia di un gruppo di ragazze e ragazzi bolognesi con Trisomia 21, vale a dire la sindrome di Down, a partire dal loro sogno di incontrare il noto cantante". Prodotto dalle agenzie bolognesi Filandolarete e Agenda, con il contributo di Emilia-Romagna Film Commission, e il patrocinio del Comune di Bologna, il documentario si avvale delle musiche originali di Luca Giovanardi dei Julie's Haircut, ed è stato presentato a marzo al Mast, ed è poi "stato trasmesso su Rai 3, ha girato festival, è stato proiettato in cinema ed università, e ha ricevuto il 'Premio Città di Sasso Marconi ai grandi comunicatori del nostro ...

Tra i tanti, è interessante quello dei ricercatori dell'University of Wisconsin-Madison's Waisman Center, che mette in evidenza come, a differenza di quanto si è ritenuto fino a oggi, non sia chiaro il legame tra una proteina tipicamente associata con la malattia di Alzheimer e il suo impatto sulla memoria e le facoltà cognitive. Fare chiarezza su questo legame può rivelare ulteriori informazioni sulle prime fasi della malattia neurodegenerativa.. Il dott. Sigan Hartley - assistente professore UW-Madison dello human development and family studies - insieme a Brad Christian - UW-Madison professore associato del medical physics and psychiatry e direttore del PET Physics in the Waisman Laboratory for Brain Imaging and Behavior - hanno esaminato il ruolo nel cervello della proteina amiloide-β (o beta amiloide) negli adulti con sindrome di Down. La condizione genetica, detta anche trisomia 21, si ritiene renda le persone più suscettibili a sviluppare la malattia di Alzheimer. Questo perché ...

Inoltre, le malattie che le donne tendono ad avere con l'aumentare dell'età, come il diabete, l'ipertensione e l'artrite, possono incrementare il rischio di diabete gestazionale, ipertensione indotta dalla gravidanza e parto prematuro in madri di età materna avanzata. Gli studi hanno dimostrato che le donne che concepiscono in età avanzata hanno anche maggiori probabilità di partorire pretermine e più probabilità di partorire a , 32 settimane di gestazione, quando vi è un maggior rischio di morbilità e mortalità perinatale. Inoltre, con l'aumentare dell'età aumentano anche le probabilità di avere un bambino con difetti alla nascita o anomalie genetiche.. Il rischio di morte fetale, aneuploidie ed anomalie congenite fatali aumenta con l'aumentare dell'età materna (Jolly, 2000).. Una donna over 35 ha quasi 2,5 volte in più la probabilità di avere un feto morto rispetto ad una donna più giovane. All'età di 40 anni, queste probabilità sono maggiori di cinque volte rispetto alla ...

AURORA è un test effettuato in gravidanza per la sindrome di Down, che comprende anche il test trisomia 13 e quello per la sindrome di Edwards.

Nell'ambito delle cardiopatie congenite, è presente una grande variabilità anatomica, da difetti semplici a forme molto complesse, da cui dipende un diverso spettro di caratteristiche fisiopatologiche e di manifestazioni cliniche. Circa il 30% delle cardiopatie congenite costituisce potenzialmente una condizione di urgenza immediatamente alla nascita, le cosiddette cardiopatie congenite critiche neonatali, a elevato rischio di morbidità e mortalità dei neonati affetti, qualora la diagnosi e il trattamento non vengano intrapresi in modo tempestivo.. Appare quindi evidente quanto sia importante la loro diagnosi precoce, possibilmente già a partire dall'epoca prenatale, al fine di permettere un adeguato counseling familiare, ottimizzare l'assistenza al momento del parto e programmare i necessari interventi terapeutici.. Infine, è importante sottolineare come, grazie ai continui progressi della Cardiologia e Cardiochirurgia pediatrica, sia per quanto riguarda il miglioramento delle tecniche ...

Figure 2. Robertsonian translocation of the long arm of chromosome 21 to another chromosome (14) leading to an asymptomatic carrier. Material from chromosome 21 is shown in gray, and material from chromosome 14 is black. Gametes from a carrier parent mated with gametes from parents with normal karyotype lead to six potential karyotypes, of which three are non-viable, one normal, and one with the Robertsonian translocation type of Down's syndrome ...

The Orphanage (El Orfanato) è un film del 2007 diretto da Juan Antonio Bayona, vincitore di sei premi Goya, su quattordici candidature. Il film è stato presentato come Proiezione Molto Speciale alla 46º edizione della Semaine de la Critique all'interno del Festival di Cannes 2007. Uscito nel paese natale il 28 dicembre 2007, in Italia il film, distribuito dalla Key Films, è uscito nelle sale il 14 novembre 2008. Laura ha trascorso un'infanzia felice in un orfanotrofio (un'isolata dimora poco lontana dal mare, nelle Asturie), amata dal personale quanto dagli altri bambini orfani, che lei ha amato come fossero fratelli e sorelle. Trent'anni dopo decide di ritornare all'orfanotrofio, ormai abbandonato, insieme al marito Carlos e al figlio adottivo Simón affetto da HIV, per riaprirlo come casa famiglia per bambini con Sindrome di Down. Subito però, l'alone di mistero di quel luogo sembra stimolare la fantasia del figlio, che comincia a tessere una tela di storie fantastiche e di «amici ...

Il verificarsi in un bambino di fratture, spontanee o in seguito ad un trauma lieve, rappresenta il primo campanello d'allarme della malattia.. I soggetti con osteogenesis imperfecta di tipo II, III e IV nascono spesso con delle fratture, o possono mostrare fratture già guarite in utero.. I soggetti colpiti dal tipo I, invece, vanno, spesso, incontro a fratture durante i primi anni di vita, mentre muovono i primi passi, oppure mentre vengono cambiati o presi in braccio; alcuni casi di tipo I di lieve entità non vengono diagnosticati prima dell'adolescenza o dell'età adulta.. Un medico che ha familiarità con l'osteogenesis imperfecta, comunque, può identificare tempestivamente i primi segni della malattia e l'eventuale presenza di familiarità può aiutarlo a formulare la diagnosi.. In alcuni casi, l'ecografia può essere utile in fase di diagnosi prenatale, anche se la villocentesi è particolarmente efficace quando è presente una familiarità la cui mutazione è già conosciuta.. ...

Se davvero «le donne svedesi scelgono in genere di tenersi i figli affetti da trisomia 21», devono essere in primo luogo messe in condizione di effettuare una scelta: in altre parole, devono conoscere in anticipo di portare in grembo un feto affetto dalla malattia. In Svezia, al dicembre 2004, non veniva ancora offerto uno screening precoce ed esteso a tutte le donne basato sui marker sierici (il cosiddetto Tritest) e sulla traslucenza nucale, anche se la procedura era in fase di valutazione (Eurocat, Special Report: Prenatal Screening Policies in Europe, ed. by Patricia Boyd, Catherine de Vigan and Ester Garne, Newtownabbey, University of Ulster, 2005, p. 21); invece, per le donne con più di 35 anni (quelle a maggior rischio di dare alla luce un bambino Down), era disponibile gratuitamente la tradizionale amniocentesi (o il prelievo dei villi coriali). Non risulta che queste donne siano più propense delle altre ad abortire un feto malformato: anzi, per loro quella gravidanza potrebbe essere ...

NOI GENITORI, NON RINUNCIAMO A FARLE EMERGERE.. I bambini con sindrome di Down possono farcela!!. Che cos'è la Sindrome di Down. Normalmente ci sono 46 cromosomi in ogni cellula, organizzati in 23 coppie: una coppia determina il sesso (XX=femmina, XY=maschio), le altre 22 coppie determinano le caratteristiche fisiche di ciascuno (altezza, colore degli occhi, ecc.).. Le persone con sindrome di Down hanno in ogni cellula 47 cromosomi anziché 46: un cromosoma n. 21 in più (3 anziché 2) ed è proprio questo che compromette lo sviluppo armonico del nostro bambino.. Come avviene questo? Pare dipenda da difettose divisioni cellulari che possono colpire sia il momento della formazione degli ovuli materni (75% dei casi), sia quello degli spermatozoi paterni (25% dei casi).. La sindrome di Down può essere di tre tipi: la forma più frequente (95%) è la trisomia 21 libera completa caratterizzata dal fatto che in ogni cellula dell'organismo sono presenti 3 cromosomi 21, la trisomia 21 libera in ...

di Christian Draghi. ,,Nel 2018 aiuti a 106 famiglie in difficoltà. Ad inizio 2019 già 60 i casi,,. Da 30 anni portano aiuto a giovani madri in difficoltà, favorendole emotivamente ed economicamente, sostenendole in un percorso difficile con l'obiettivo di scongiurare il ricorso all'aborto. Era il 2 febbraio del 1989 quando è nato il C.A.V., il "Centro di Accoglienza alla Vita" vogherese, ispirato da un'idea di una ostetrica in pensione, Giuliana Armella, che desiderava poter aiutare il prossimo in modo ancora più concreto. All'epoca la prima sede era sita al 263 di via Emilia, presso la parrocchia S. Pietro dei Don Orione. Oggi dimora in via Mentana 43, dove ad ospitare l'associazione sono i padri Barnabiti. Tra volontarie e volontari iscritti i membri attivi del Cav sono 41 e nei 30 anni appena trascorsi sono riusciti a prendersi cura e ad aiutare oltre mille famiglie in difficoltà economiche. Il socio-presidente è Luigi Ermano.. Presidente, è piuttosto chiara la forte appartenenza ...

Esegui il download di questa immagine stock: Un giovane locale madre, padre e figlio toddler giocare nel loro cortile con un barbecue a partire e giocattoli sparsi, Big Island. - 2AC5JKT dalla libreria Alamy di milioni di fotografie, illustrazioni e vettoriali stock ad alta risoluzione.

Per un genitore di un bambino con sindrome CHARGE il rischio di avere un fratello o una sorella con la stessa sindrome è del 50%. In genere, però, si tratta di una patologia che è sporadica e in questi casi viene da genitori asintomatici, per una mutazione de novo, ossia al momento del concepimento. Ciò implica che il rischio di ricorrenza per i genitori che hanno avuto un precedente figlio affetto, è sostanzialmente trascurabile. Tale rischio, che viene calcolato su base empirica intorno all'1-2%, viene attribuito per lo più ad un rischio di mosaicismo germinale (mutazione confinata alle cellule gonadiche- dell'apparato riproduttivo) in uno dei due genitori, che giustificherebbe la ricorrenza della sindrome CHARGE in due figli, da genitori clinicamente asintomatici. La diagnosi prenatale (mediante villocentesi o amniocentesi) è possibile solo qualora la mutazione responsabile della sindrome CHARGE sia stata caratterizzata (identificata). CONSIGLI PER I GENITORI ...

TRI TEST. Il tri test non può essere effettuato prima della quindicesima settimana di gravidanza. Anche questo esame si attua con tecnica combinata: ecografia morfologica fetale e dosaggio di tre esami materni (da cui il nome tri-test). L'ecografia si effettua per la sola rilevazione di parametri biometrici fetali utili a datare, con buona attendibilità, l'epoca gestazionale. L'esatta valutazione di quest'ultima diventa importante per la stretta correlazione esistente con le curve dei range di normalità delle tre sostanze che si vanno a dosare su siero di sangue materno: l'alfa-feto-proteina (AFP), l'estriolo non coniugato (uE3) e la gonadotropina corionica (hCG). La valutazione combinata di questi tre analiti e (come nel bi test) di altri parametri (età materna, peso etc.) consente di individuare le donne con rischio statistico aumentato di partorire un feto affetto da difetti di chiusura del tubo neurale (TND, spina bifida), da trisomia 21 o da trisomia 18.. I TND sono malformazioni ...

Il prossimo 21 MARZO ricorre la World Down Syndrome Day Giornata Mondiale delle persone con sindrome di Down che è stata proclamata dall'ONU il 1 novembre del 2011.. Questo riconoscimento è una ulteriore speranza per le persone con sindrome di Down e i loro familiari di tutto il mondo di veder salvaguardati i loro diritti, rispettata la loro dignità e la loro specificità.. Per questo la nostra associazione invita la S.V. all'iniziativa:. PARLIAMONE. con i ragazzi e gli operatori dell'Associazione Italiana Persone Down di Termini Imerese mercoledì 21 marzo alle ore 16.30 Salone dell'Istituto Villaurea (Boccone del Povero) Piazza S. Francesco d'Assisi -Termini Imerese Durante l'incontro saranno presentati:. Il Bilancio Sociale del 2011. Le attività e i laboratori per il 2012. Il progetto Piscina finanziato dalla Provincia Regionale di Palermo. Concluderà la serata una rappresentazione teatrale dei ragazzi con sindrome di Down preparati da Saverio Scalia.. Ignazio Cusimano - Presidente ...

Il fattore che maggiormente influenza l'incidenza della sindrome di Down è l'età materna. Come si nota dal grafico a destra, quando una donna supera i circa 35 anni di età la probabilità di concepire un figlio affetto da tale condizione aumenta considerevolmente. Tuttavia non si deve ritenere che i bambini che presentano la sindrome abbiano per la maggior parte madri anziane; infatti solo circa 1 su cinque ha una madre di età superiore ai 35 anni, questo perché la maggior parte delle donne concepisce la propria prole in età inferiore.[23] Secondo l'organizzazione mondiale della sanità l'incidenza della sindrome è compresa nell'intervallo 0,9 ÷ 1 caso ogni 1000 individui nati vivi.[24] Negli Stati Uniti, il centro per la prevenzione e il controllo delle malattie fornisce una stima più elevata di questo dato con circa 1 bambino su 691 che nasce con la condizione.[25] Se tuttavia si dovessero prendere in considerazione i concepimenti con trisomia 21, questi dati sarebbero molto più ...

Il tri test è una metodica di screening prenatale che viene effettuata preferibilmente tra le 15 e la 18 settimane di gravidanza. Lo scopo di tale esame è quello di fornire una stima della probabilità che una donna ha di avere un figlio affetto da anomalie cromosomiche quali la trisomia 21 oppure difetti del tubo neurale. Il tri test si basa sulla ricerca nel sangue materno di tre sostanze: Alfafetoproteina (AFP) Estriolo non coniugato Gonadotropina corionicaI risultati ottenuti dall'analisi di queste sostanze, valutati insieme ad altri parametri, quali il peso materno la condizione di fumatrice, espressi in multipli della mediana (MOM), vengono poi confrontati con valori di riferimento. Questi dati assieme all'età materna forniscono una probabilità o rischio ricalcolato che il feto sia affetto da una anomalia cromosomica. La sensibilità della metodica per la S. di Down è del 60 ...

La Sindrome di Patau o Trisomia 13 e La Sindrome di Down o Trisomia 21 sono malattie genetiche dovute a traslocazione Robertsoniana che possono essere ereditate o possono generarsi spontaneamente secondo alcuni fattori scatenanti quali in modo preponderante l'età della madre in gestazione. Meno è giovane e maggiori saranno le probabilità di traslocazioni o aberrazioni cromosomiche in generale. La Sindrome di Patau consiste nella presenza di una copia in più del cromosoma 13 in tutte le cellule o in alcune di esse. Normalmente sappiamo che devono essere presenti due copie di un cromosoma, in questo caso però ce ne sono tre. Questo cromosoma extra causa gravi anomalie nello sviluppo del feto che spesso viene abortito o nasce morto. Il 90% dei bambini che viene alla luce non sopravvive dopo il primo compleanno, l'altro 10% dei bambini con sintomi più leggeri potrà rimanere in vita ma con gravi problemi di salute quali difetti cardiaci, polidattilia e criptorchidismo.. La Sindrome di Down ...

Il rischio di aborto spontaneo nel corso di fecondazione assistita può essere maggiore, in relazione all'età materna e alla probabilità di gravidanze gemellari.

Per questo CoorDown Onlus - Coordinamento Nazionale Associazioni delle persone con sindrome di Down ha deciso di dedicare la Giornata Nazionale delle persone con sindrome di Down, in programma la prossima domenica 12 ottobre in tutta Italia, al tema dell'autonomia. I fondi raccolti con la campagna di quest'anno saranno utilizzati per migliorare la qualità della vita delle persone con sindrome di Down e permettere loro un futuro con le possibilità di chiunque altro, a scuola, nel lavoro, con gli amici ...

Mercoledì 4 marzo con Antonio, Ivan, Marino e Giulia siamo stati a Palermo presso il Dipartimento di Psicologia dell'Università degli Studi, per assistere all'esame di laurea della Dott.sa Alessandra Galeani, che ha presentato la tesi: "Abilità grosso-motorie e sindrome di Down: analisi di casi". La Dott.sa Alessandra Galeani ha svolto delle azioni di studio per preparare la sua tesi con i ragazzi della nostra Associazione, cioè: valutazione delle abilità grosso-motorie di 6 ragazzi con la sindrome di Down, la motivazione di competenza e le credenze dei genitori sull'utilità dell'attività sportiva in relazione alla sindrome di Down. ...

Il Bitest è un esame ematico, eseguito tra l'11ª e la 13ª settimana di gestazione, che permette di analizzare il dosaggio nel sangue di due proteine: Free-β-hCG (frazione libera della gonadotropina corionica) e PAPP-A (proteina A plasmatica associata alla gravidanza). Tali valori vengono confrontati con dei valori di riferimento e con altri parametri (l'età materna, peso, fumo, presenza di diabete), e nel caso la probabilità ottenuta superi un valore soglia si associa alla translucenza nucale, per confrontare entrambi i parametri ...

Organi Direttivi Consiglio Amministrativo votato il 23/04/2018BONINI STEFANIACOLOMBO MARCO MAGGIORI GIOVANNIMOLINA ROMINAMORETTI LORENZOPEDRETTI ENRICOPONZONI ROBERTOROSSI CLAUDIATORTELLA GIANCARLA - PRESIDENTERevisione ContiMARIANI ALBERTOCARRERA COSTANZOPAGANI ANNA L'Associazi ...

E' un atmosfera rilassata quella che si percepisce al Palatrieste. Sarà che è soltanto la seconda partita di regular season. Sarà che diversi spettatori triestini devono smaltire la fatica della Barcolana del record d'iscritti. Di sicuro all'Alma Arena non c'è …. ...