La
sindrome è stata scoperta inizialmente nel 1966 da Grange S. Coffin[1] e poi studiata nel 1971 da Robert Brian Lowry, a loro si deve il nome del disordine genetico,[2] chiamata con entrambi i loro nomi nel 1975.[3] In seguito si indagò quale fosse la causa genetica, e grazie agli studi di Hanauer nel 1988[4] si arrivò in seguito a comprendere dellinteressamento del gene RSK2 nel 1996.[5]. ...