La malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD) è una leucodistrofia legata allX, causata da mutazioni del gene GJC2, accompagnata da ritardo dello sviluppo, nistagmo, ipotonia, spasticità e deficit cognitivo di gravità variabile. La prevalenza è di 1/400.000, colpisce per lo più individui di sesso maschile e può presentarsi in 3 diverse sottoforme, classificate in base alletà desordio e alla gravità (PMD connatale, transitoria e classica).

Conosciuta anche come leucodistrofie Sudano Filica, è dovuta al difetto enzimatico della PLP (proteina proteolipidica della mielina) con conseguente accumulo di prodotti di degradazione della mielina. Ciò porta alla distruzione delle guaine mieliniche con progressivo deterioramento del sistema nervoso centrale. Si tratta di una malattia genetica legata al cromosoma X, per cui colpisce il sesso…

Nel laboratorio dellUnità Operativa di Malattie Metaboliche Ereditarie, Dipartimento di Pediatria dellAzienda Ospedale-Università di Padova, lelettroforesi capillare viene utilizzata per la misurazione a scopo diagnostico per lidentificazione dei difetti delle glicoproteine mediante dosaggio delle sialotransferrine, delle purine e pirimidine, composti implicati nelle malattie neurologiche che comportano ritardo mentale. Inoltre, è stata sviluppata una metodica originale (Burlina et al, 1994) per la quantificazione simultanea dellaminoacido N-acetilaspartato (NAA) e del dipeptide N-acetilaspartilglutammato (NAAG). LNAA accumulandosi è responsabile della malattia di Canavan e comporta a sua volta anche un accumulo del neurotrasmettitore NAAG (Burlina et al, 1999). LNAAG, da solo invece, come risulta da studi recenti compiuti nel nostro laboratorio, è coinvolto nei processi di alterata mielinizzazione alla base della malattia di Pelizaeus-Merzbacher (Burlina et al, 2004) e ...

Riccardo ha una malattia rara dal nome difficile, di Pelizaeus-Merzbacher: in Italia colpisce appena una ventina di persone. Alla Lega del Filo dOro, racconta la mamma «ci siamo sentiti accolti e capiti, anche come famiglia. Abbiamo trovato una realtà che è veramente come quella che viene raccontata. E non è scontato»

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quindi mi sembra di capire che con 50 watt dovrei pilotarle in modo adequato, calcolando che non ho un orecchio Fino, anzi a sinistra, causa problemi di salute

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GENOVA. 17 NOV. Importante scoperta nelle neuroscienze, per la rigenerazione della guaina mielinica nel cervello, dellIstituto Gaslini, in collaborazione con

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E stato scoperto che questa proteina, identificata nei laboratori del Gaslini e codificata dal gene FAM126A, chiamata iccina, fa parte di un complesso enzimatico che produce un lipide essenziale per la formazione della guaina mielinica, che è la componente chiave della sostanza bianca cerebrale. Attraverso una collaborazione internazionale di altissimo livello che ha visto partecipare per lItalia lIstituto Gaslini, sono state analizzate le cellule di pazienti affetti dalla malattia e si è scoperto che mutazioni FAM126A risultano nella destabilizzazione del complesso enzimatico suddetto e, quindi, in un difetto della sua funzione. Lo scopo principale della mielina è di circondare e proteggere gli assoni dei neuroni in tutto il sistema nervoso ...

GENOVA. 17 NOV. Importante scoperta nelle neuroscienze, per la rigenerazione della guaina mielinica nel cervello, dellIstituto Gaslini, in collaborazione con

Quali disturbi può causare la carenza di mielina nel cane? Quali sono le razze più a rischio? Quali sono i sintomi? Quali sono le opzioni di trattamento?

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Scopri il significato di Mielina nella sezione dedicata alla medicina a-z di Starbene. Cerca tutte le parole nel dizionario della salute.