La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia del muscolo cardiaco caratterizzata da un aumento di spessore di grado variabile delle pareti, che interessa per lo più il ventricolo sinistro. La cardiomiopatia ipertrofica può essere del tutto asintomatica, ma può determinare disturbi anche importanti e gravi come linsufficienza cardiaca, langina e le aritmie. La cardiomiopatia ipertrofica interessa circa 1/500 soggetti, ed è nella maggior parte dei casi una malattia ereditaria, associata a mutazioni (alterazione del DNA, la molecola che racchiude il nostro codice genetico) nei
geni che codificano le proteine contrattili costitutive del
miocardio.. La trasmissione della malattia avviene per via autosomica dominante, ovvero vi è il rischio del 50% di ereditare la
mutazione dal genitore affetto. Va detto però che non tutte le persone che hanno la
mutazione sviluppano la malattia (penetranza variabile) e che la malattia può manifestarsi a età diverse e con diversi gradi di gravità e di ...