Una malattia rara è considerata ogni malattia che ha, nella popolazione generale, una prevalenza inferiore ad una data soglia, codificata dalla legislazione di ogni singolo paese. NellUnione europea, secondo la definizione adottata dal programma dazione comunitario sulle malattie rare 1999-2003, si intendono per malattie rare tutte quelle patologie che presentano una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10 000 persone; lItalia si attiene a tale definizione. Altri paesi adottano parametri leggermente diversi: ad esempio negli USA una malattia rara è definita tale se colpisce non più di 200.000 abitanti. In Giappone la cifra massima di persone affette deve essere inferiore ai 50.000 individui. Esistono moltissime malattie rare. Nel 2006 la cifra stimata è stata tra le 6000 e le 7000 diverse patologie già classificate, ma questa cifra cresce costantemente con lavanzare della scienza medica e della ricerca genetica. Infatti la stragrande maggioranza sono delle malattie di origine genetica, ...
In base al testo approvato, che trae spunto dalla vicenda Stamina, il governo risulta impegnato: "a verificare come e fino a che punto ci si prende cura dei bisogni delle persone affette da malattie rare" e "ad istituire a livello nazionale e promuovere a livello regionale i registri delle patologie di rilevante interesse sanitario, in modo da fare chiarezza sul numero reale di pazienti che ne sono affetti, consentendo lutilizzo mirato delle risorse pubbliche; a dare una definizione tempestiva delle malattie rare da includere nellelenco delle patologie da sottoporre a screening neonatale obbligatorio, posto che la diagnosi neonatale consentirebbe, infatti, di iniziare precocemente, ove fosse disponibile, la terapia riducendo i danni derivati dalla patologia; ad istituire il comitato nazionale delle malattie rare, presso il ministero della Salute; a varare misure che consentano di assicurare ai farmaci orfani, sul modello vigente negli Usa, lesenzione dei diritti da versare per limmissione ...
Appelli Medici redatti preferibilmente da medici, per la richiesta di informazioni o chiarimenti su patologie rare o problemi diagnostici. Appelli Medici redatti preferibilmente da medici, per la richiesta di informazioni o chiarimenti su patologie rare o problemi diagnostici. Appelli Medici redatti preferibilmente da medici, per la richiesta di informazioni o chiarimenti su patologie rare o problemi diagnostici. Appelli Medici redatti preferibilmente da medici, per la richiesta di informazioni o chiarimenti su patologie rare o problemi diagnostici. Appelli Medici redatti preferibilmente da medici, per la richiesta di informazioni o chiarimenti su patologie rare o problemi diagnostici. ...
Ben più di mille euro al mese per assistere il proprio caro malato, affrontando spesso lunghi viaggi della speranza lontano da casa. E così una famiglia italiana su 3 alle prese con una patologia rara è ridotta alla povertà, e una su 5 si indebita. Da pagare ci sono vere e proprie odissee da un centro allaltro, se si pensa che in quasi un quinto dei casi la diagnosi giusta è arrivata dopo oltre 10 anni.. Sono alcuni dei dati emersi dalla prima fotografia delle problematiche socio-economiche degli italiani con malattie rare, presentata oggi a Milano durante il convegno Costi sociali e bisogni assistenziali nelle malattie rare, promosso dalla Fondazione Irccs Istituto neurologico Carlo Besta che ricovera ogni anno più di 2.200 pazienti orfani. Complessivamente, sono oltre un milione gli italiani che convivono con una delle circa 6 mila patologie rare finora censite.. La ricerca ha coinvolto attraverso questionari ad hoc 500 persone con una malattia rara e le loro famiglie. Il 50-55% ...
La Campania chiede un registro sulle malattie rare A San Giorgio a Cremano. Napoli, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, gli aderenti a Uniamo, la Federazione italiana malattie rare ed i rappresentanti dellAismac, Associazione italiana siringomielia e malformazione di Arnold-Chiari, nell ambito delliniziativa
Scritto da saluter.it La Giunta regionale, con delibera 54/2013, ha disposto lerogazione gratuita di farmaci e dispositivi medici per il trattamento di cistite interstiziale, patologie rare dermatologiche, oculari, metaboliche ereditarie. Queste patologie si aggiungono alle malattie rare neurologiche per le quali la gratuità di farmaci è in vigore dal 2010. I dati sulle malattie rare al 31 dicembre 2012, tratti dal Rapporto annuale della Regione; la rete assistenziale per la prevenzione, la diagnosi e la cura; lo screening neonatale.. Bologna, 18 marzo 2013 - Cistite interstiziale, malattie rare dermatologiche, malattie rare oftalmologiche, malattie metaboliche ereditarie. La Regione Emilia-Romagna prosegue il percorso che prevede lestensione dei Livelli essenziali di assistenza alle persone con malattia rara, garantendo per questi gruppi di malattie lerogazione gratuita di farmaci, parafarmaci e dispositivi medici (oltre a tutte le visite e agli esami del percorso di diagnosi e ...
Si stima che in Italia siano circa due milioni le persone costrette a convivere con una malattia rara con ricadute importanti sulla qualità della loro vita e su quella delle loro famiglie, oltre 22 mila in Emilia Romagna e 3.800 a Modena. Le malattie rare sono patologie eterogenee, molte delle quali di origine genetica, che colpiscono spesso i bambini. La Giornata internazionale delle malattie rare, istituita nel 2008 sotto legida della European organisation for rare disease (Eurordis), cade lultimo giorno di febbraio e si propone come occasione di riflettere sullimpatto di queste patologie e su quanto ancora cè da fare sul fronte della ricerca di terapie adeguate per migliorare la vita dei pazienti che ne sono affetti.. Il weekend del 24 e 25 febbraio a Modena propone la mostra fotografica "Rare Lives, il significato di vivere una vita rara", esposto sotto le arcate del portico del Collegio, in via Emilia centro dal 16 febbraio al 2 marzo. Il foto-racconto è stato realizzato dal modenese ...
il 21 luglio prossimo a Roma si terrà lincontro "Il cammino dei progetti di legge sulle malattie rare e i farmaci orfani" organizzato dalla Consulta Nazionale delle Malattie Rare ...
Le malattie rare sono caratterizzate da un comune denominatore che è la rarità del loro verificarsi nella popolazione umana.. Secondo i criteri dellUnione europea, le malattie rare colpiscono 5 persone su 10.000 nella popolazione dellUE; negli USA, le malattie rare sono definite come condizioni che colpiscono meno di 200.000 individui nella popolazione complessiva degli Stati Uniti, cioè 320 milioni di persone.. Sebbene la frequenza di entità separate spesso sembri trascurabile, nellUE le malattie rare colpiscono circa 30 milioni di persone e si stima che tra 25 e 30 milioni di americani.. Attualmente vengono definiti da 6000 a 8000 disturbi rari e molti di loro attendono di essere nominati in futuro.. Le popolazioni di pazienti per singole malattie rare sono piccole e disperse; collaborazioni e reti internazionali sono fondamentali per mettere in comune le risorse frammentate tra i singoli paesi per una diagnosi e un trattamento migliori.. Le malattie rare non diagnosticate sono ...
Le malattie rare sono patologie che minacciano la sopravvivenza del paziente, oppure patologie cronicamente invalidanti, che colpiscono non più di 5 persone su 10.000 nellUnione Europea. Si stima che attualmente esistano tra 5.000 e 7.000 malattie rare. Orphan Europe si occupa delle seguenti patologie: porfiria acuta, malassorbimento congenito di saccarosio e isomaltosio, omocistinuria, iperammoniemia da deficienza di Nacetilglutammato, cistinosi nefropatica, dotto arterioso persistente, immunodeficienze combinate gravi (deficit di adenosina deaminasi, carenza di vitamina E nella colestasi cronica e malattia di Wilson).. Il tema di questanno "Rari ma uguali" affronta il problema delle diseguaglianze sanitarie. Orphan Europe ha identificato delle differenze nella diagnosi e nel trattamento delle malattie rare tra una nazione e laltra, e persino tra una regione e laltra. Sono state quindi avviate collaborazioni con diverse reti europee e internazionali nel campo delle malattie rare, con ...
Raro. Un concetto che si accompagna a qualcosa o qualcuno che desidereremmo possedere o conoscere. Quello che si lega al termine raro è solitamente un sentimento di positività.. Ciò non accade per le malattie rare, quelle di cui non vorremmo essere affetti, né vorremmo lo fossero i nostri bimbi. Ma a qualcuno accade e riflettere su questo è importante e per più di una ragione.. Dobbiamo occuparci con particolare attenzione dei pazienti che sperimentano una malattia difficile, proprio perché rara. Ma cè una ragione, meno nota, per cui i pazienti affetti da malattie rare rappresentano un universo cui essere debitori: è infatti attraverso il modello di patologia rara che oggi vengono scoperti farmaci efficaci per malattie frequenti.. Oggi le tecnologie più avanzate permettono ai malati affetti da patologie rare di ottenere una diagnosi e di sviluppare farmaci intelligenti. Uno per ogni malattia. Cè speranza di risolvere le oltre 6000 malattie rare!. Ma esiste un ostacolo, rappresentato ...
La VI edizione del Premio OMaR per la Comunicazione sulle Malattie e i Tumori Rari è stata realizzata anche grazie alla sponsorizzazione di Pfizer Italia, azienda fortemente impegnata sul fronte delle malattie rare. Abbiamo intervistato sul tema Marianne Rodger, Direttore Malattie Rare Pfizer Italia.. Il Premio OMaR è unimportante iniziativa di informazione sulle malattie rare. Secondo lei, qual è oggi il ruolo di una corretta comunicazione dei progressi scientifici e farmaceutici?. La comunicazione è parte della nostra vita quotidiana, ma quando si parla di malattie rare diventa immediatamente un elemento chiave, fondamentale per generare consapevolezza, aumentare la conoscenza, condividere informazioni. Per questo motivo abbiamo accolto con favore liniziativa di OMaR volta a riconoscere i migliori esempi di comunicazione nelle malattie rare. Le malattie sono rare, i pazienti sono rari, ma se li contiamo tutti insieme i numeri diventano piuttosto impressionanti. Forse non è facile dare ...
Le malattie rare, lo abbiamo scritto tante volte, sono tali in quanto ognuna colpisce un numero limitato di pazienti. Ma le persone con malattie rare, prese tutte insieme sono un vero esercito: 30 milioni nei soli Stati Uniti, 400 milioni in tutto il mondo. Sono oltre 7.000 le malattie rare, tutte elencate nella RARE list, ospitata sul sito globalgene.org. Otto su 10 sono causate da un gene difettoso. Per ricevere la diagnosi il paziente attende in media 8 anni. Ma non tutti hanno la possibilità di aspettare così a lungo. Un paziente su 2 di quelli ai quali viene diagnosticata una malattia rara è un bambino dei quali tre su 10 non arriveranno a festeggiare il quinto compleanno. Mila è stata fortunata, perché aveva alle spalle una fondazione (Milas Miracle Foundation) che in men che non si dica ha raccolto i vari milioni di dollari necessari per la sperimentazione della sua cura. Ma non tutti hanno questa fortuna ...
Milano, 27 febbraio 2017 - Nel 2016, delle 291 persone trattate al Centro nazionale di Osimo della Lega del Filo dOro, il 34% è affetto da malattie rare, di cui oltre il 60% ha unetà compresa tra i 5 e i 18 anni, l11% ha unetà compresa tra 0 e 4 anni e poco meno del 20% sono adulti e hanno unetà superiore ai 26 anni. Le malattie rare hanno nomi difficili, colpiscono circa 1 nato su 2000, non esistono sufficienti studi clinici, presentano caratteristiche particolari e sono tra le prime cause di sordocecità e pluriminorazioni psicosensoriali.. Nel loro insieme le malattie rare sono molto numerose, infatti lOrganizzazione Mondiale della Sanità ha stimato che ne esistono tra 6.000 e 7.000 distinte e colpiscono complessivamente circa il 3% della popolazione. In totale si stimano tra 27 e 36 milioni di persone coinvolte nella sola Unione Europea di cui circa 1-2 milioni in Italia.. In particolar modo, tra le persone sordocieche e pluriminorate psicosensoriali si riscontrano la sindrome di ...
E disponibile online, nella versione integrale in 6 volumi, il rapporto annuale EUCERD (European Union Commitee of Experts on Rare Diseases) sulle malattie rare in Europa, i farmaci orfani e le strategie di gestione e le attività dei vari stati membri. I dati si riferiscono allanno 2012. Leggi il report Fonte: Osservatorio Malattie Rare
Le malattie rare sono poco conosciute e spesso prive di terapia specifica, e il nostro Servizio sanitario nazionale prevede particolari forme di tutela per le persone che ne sono affette.. Tali forme di tutela, previste dal Decreto ministeriale 18 maggio 2001, n. 279 (Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie), consistono sia nellesenzione dalla partecipazione al costo di tutte le prestazioni sanitarie, incluse nel Livelli essenziali di assistenza (LEA) necessarie per la diagnosi e il trattamento, sia nella creazione di una rete di presidi sanitari per lassistenza.. Elenco Centri di diagnosi e cura Umbria. Malattie rare Regione Umbria. Rete Nazionale delle Malattie Rare. Centro Nazionale Malattie Rare. Malattie Rare Ministero della Salute. ...
Piaggio Aero ha aderito alla richiesta del centro interdipardimentale delle malattie rare del polmone dellUniversità degli Studi di Modena e Reggio Emilia di supportare il convegno nazionale sulle malattie rare del polmone i cui lavori si terranno a Modena il 20 e 21 aprile prossimi ...
Malattie rare: niente finanziamenti nel 2010 Nel 2010 saranno equivalenti a zero i finanziamenti dello Stato per la ricerca sulle malattie rare. Nel 2007 erano stati 30 milioni, 6 nel 2008 e 5 nel 2009. Questanno sarà tutto demandato alle singole Regioni.
Nel Loro Insieme Queste Patologie sono Molto Numerose l OMS ha Stimato che Esistono tra Seimila e Settemila Distinte Malattie Rare che Colpiscono Complessivamente Circa il Tre per Cento della Popolazione (27 - 36 Milioni di Persone nella Sola Unione Europea) Il Farmaco Orfano e Quel Prodotto Potenzialmente Utile per Trattare una Malattia Rara che Non ha Pero un Mercato Sufficiente per Ripagare le Spese del suo Sviluppo. Si Definisce Quindi Orfano Proprio Perche Manca lInteresse da Parte delle Industrie Farmaceutiche a Investire su un Farmaco Destinato a Pochi Pazienti. Orphanet. Lapplicazione della Tassonomia Dinamica sviluppata su Orphanet dal prof. Giovanni Sacco e attiva allindirizzo. Malattie rare metro del SSN del futuro. "Il mondo delle malattie rare non può e non deve essere isolato dal resto del sistema socio-assistenziale italiano". Lo ha dichiarato il ministro del Welfare Maurizio Sacconi intervenendo sabato scorso a Roma allevento "Figli di un male minore" organizzato ...
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CREMONA, 28 febbraio 2013. CONVEGNO "LOSPEDALE, IL TERRITORIO, LA VOCE DEI PAZIENTI" (Aula Magna "Magda Carutti", Azienda Istituti Ospitalieri di Cremona, Largo Priori, 1). Programma alla pagina:. http://malattierare.marionegri.it/images/downloads/convegni2013/2013_02_28_programma__mr_cremona.pdf. COMO, 28 febbraio 2013. SERATA DI SENSIBILIZZAZIONE: Malattie Rare e disabilità: aspetti comunicativi e dinamiche familiari (Casa della Divina Provvidenza Opera Don Guanella, Via T. Grossi 18). Programma alla pagina:. http://malattierare.marionegri.it/images/downloads/convegni2013/2013_02_28_programma_ospedale_valduce.pdf. Sarà presente la referente AISMAC Tamara Critelli.. TORINO, 28 febbraio 2013. BANCHETTO INFORMATIVO DELLE ASSOCIAZIONI (Piazza Castello angolo via Garibaldi, ore 9-18).. Saranno presenti referenti AISMAC.. TORINO, 28 febbraio 2013. IL PERCORSO DEL FARMACO NELLE MALATTIE RARE: LA RETE DEL PIEMONTE E DELLA VALLE DAOSTA (Sala Convegni Regione Piemonte, Corso Stati Uniti ...
Sono condizioni caratterizzate da una bassa prevalenza nella popolazione generale, non superiore ad un caso su 2000 abitanti secondo la definizione adottata dallUnione Europea. Si stima esistano circa 7000 malattie rare diverse . NellUnione Europea si contano circa 13,5 milioni di persone affette, nella ASL di Como si stima unincidenza, pari a 1 su 800 assistiti.. Quindi sono malattie rare prese singolarmente ma tante nel loro insieme.. Sono malattie frequentemente croniche e invalidanti, oppure con mortalità precoce, accomunate da difficoltà di diagnosi, complessita di gestione, prive di una terapia risolutiva.. La rarità delle singole malattie, comporta una scarsa conoscenza da parte dei medici, scarsi investimenti nella ricerca di test diagnostici e di cure, e soprattutto rende la famiglia "sola" ad affrontare le proprie problematiche e sofferenze.. Sindrome di Rubistein Taybi (incidenza 1:125.000 nati vivi). Patologia genetica caratterizzata da ritardo psicomotorio, bassa ...
Le malattie rare colpiscono il 6-8 % della popolazione mondiale e quindi circa 26-27 milioni di persone, vengono definite anche malattie orfane. "Non possiamo più pensare che continuino a essere orfane - sottolinea Roberto Vettor, Università di Padova - nel corso del convegno organizzato da Motore Sanità "Malattie rare e screening neonatale" che si è tenuto oggi, 5 maggio 2017, presso Palazzo del Bo a Padova. Luniversità di Padova è sicuramente uneccellenza in Europa in questo ambito soprattutto nellEndoern e negli screening neonatali." - ha concluso Vettor.. Lesperienza nelle malattie rare della Regione Veneto è stata presentata dalla Prof. Paola Facchin, Responsabile del Coordinamento Regionale Malattie Rare, Regione del Veneto che ha intrapreso una serie di politiche per la presa in carico di questi pazienti: la creazione di una rete di pochi Centri concentrati in un numero limitato di ospedali per favorire il tempestivo riferimento di persone con sospetto di malattia rara, la loro ...
Terni, 28 febbraio 2019 - Le malattie sono considerate rare quando colpiscono non più di 5 abitanti su 10.000. Si tratta di forme croniche, per lo più gravi e degenerative che per l80% sono di origine genetica. Nonostante la bassa prevalenza sulla popolazione parliamo comunque di numeri importanti, migliaia patologie (284 riconosciute in Italia) e milioni di malati (in Italia circa 2 milioni) di cui la maggior parte in età pediatrica.. Proprio per la loro gravità ed eccezionalità, queste patologie necessitano di particolare attenzione. Conoscerle meglio ed essere informati sulle strategie messe in campo dalle istituzioni a favore della diagnosi e del trattamento delle malattie rare è lo scopo del convegno che ha organizzato lospedale di Terni, in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare che si celebra il 28 febbraio. Lappuntamento è lunedì 4 marzo (dalle ore 14) nella sala conferenze della Facoltà di Medicina e Chirurgia di Terni (via Mazzieri).. Lincontro si aprirà ...
POZZILLI."Non solo il tuo bambino è affetto da una malattia di cui si sa quasi nulla. Ma nessuno capisce quello che personalmente sopporti nella tua vita quotidiana". Sono le parole di un genitore inglese. Una richiesta di aiuto, che non sia solo ricerca e medicina, ma che venga dalla gente attorno, dai cittadini. Potrebbe essere un semplice "ti capisco".. Nonostante molte iniziative e campagne informative, infatti, il divario tra la dura realtà delle malattie rare e la consapevolezza dei cittadini rimane molto grande. 7.000 patologie diverse, 30 milioni di europei colpiti da una di loro. Un intero popolo che il più delle volte vive nel silenzio.. Un nuovo impegno per linformazione, la divulgazione scientifica, la consapevolezza. E per questo che la Fondazione Neuromed organizza, giovedì primo dicembre a partire dalle 9, il convegno "La sfida della comunicazione scientifica: malattie rare e cittadini". Levento, accreditato come corso ECM per tutte le professioni sanitarie, affronterà il ...
In Europa si stima che le persone affette da tali patologie siano circa 20-30 milioni. In Italia ci sarebbero circa 2 milioni di malati, moltissimi dei quali in età pediatrica.. In Italia, con listituzione della rete nazionale per la prevenzione, la diagnosi e la terapia delle malattie rare, avvenuta nel 2001 (D. M. n. 279) è stato anche istituito un elenco composto da 284 patologie rare racchiuse in 47 gruppi ...
Cè Tommasina, talassemica, che spesso si sente incompresa ma lotta ogni giorno per vivere nella normalità. Sarah, che combatte contro la sindrome di Williams, ma è serena e forte tanto da essere lei di conforto ai genitori. Mare, con la terribile MTM1, che gioisce immensamente dei piccoli traguardi raggiunti scalando il suo Everest quotidiano.. Sono le storie di alcuni dei malati con malattie rare ritratti da Aldo Soligno per il progetto Rare Lives, in collaborazione con Uniamo - Federazione Italiana Malattie Rare, in mostra in questi giorni a Milano, Torino, Modena, Genova e Firenze: un viaggio fotografico che si conclude in Italia dopo tre anni trascorsi a documentare la vita quotidiana di 70 famiglie di pazienti con malattie rare nel mondo. Bisogni, speranze, difficoltà ma soprattutto gioie e piccole conquiste quotidiane dei pazienti sono raccontate dagli scatti e dai racconti dei protagonisti: per tutti la malattia è una montagna da scalare, ma in molti casi oggi si possono raggiungere ...
Sono circa 350 i bambini affetti da malattie rare che hanno ricevuto una diagnosi dopo unattesa media di 7 anni, grazie ai medici e ai ricercatori del Bambino Gesù. Si tratta di circa il 50% dei pazienti entrati nel programma dedicato ai malati rari e avviato due anni fa dallOspedale della Santa Sede. In occasione
Lassociazionismo è uno dei beni più preziosi per la comunità dei pazienti colpiti da malattia rara. Data la particolare realtà delle malattie rare, con lapparente scarsa numerosità dei casi, la nascita e lazione di una associazione per i malati rari assume un valore e un ruolo molto importante.. Crediamo nel lavoro compiuto con un ampio gruppo di associazioni, non tutte federate ad UNIAMO, che ha permesso di rivedere insieme e ripensare come possa essere oggi un sito di riferimento, di conoscenza e approfondimento sui temi che ruotano attorno alle malattie rare; quali bisogni informativi possono trovare un denominatore comune, un linguaggio franco che metta in comunicazione pazienti, familiari, ma anche cittadini consapevoli del loro ruolo civile di partecipazione democratica, o più semplicemente interessati agli argomenti.. Selezionate su base volontaristica, le associazioni hanno risposto ad un complesso questionario da cui è stata estratta una mappa preziosa, che ha fornito le linee ...
Convegno / Meeting MEDICINA NARRATIVA E MALATTIE RARE NARRATIVE MEDICINE AND RARE DISEASES Aula Pocchiari Rome, Italy 26 Giugno 2009 / June 26 th, 2009 Il Convegno ha l obiettivo di promuovere tra gli
... XI Giornata Mondiale Malattie Rare Sabato 24 Febbraio 2018Ospedale
La sindrome di Patau è una malattia genetica molto rara, colpisce in media 1 bambino su 5.000-10.000. Laspettativa di vita è molto breve e non esiste alcuna cura ma solo delle terapie che mirano a migliorarne i sintomi.
Ricercatori del Tigem di Napoli propongono un nuovo approccio terapeutico per il deficit di alfa-1-antitripsina. Dimostrata in laboratorio lefficacia della terapia genica per una rara malattia genetica del fegato, il deficit di alfa-1-antitripsina: a dimostrarlo è uno studio pubblicato su EMBO Molecular Medicine* dal gruppo di Nicola Brunetti-Pierri dellIstituto Telethon di genetica e medicina di Napoli (Tigem).. Questa rara patologia genetica è dovuta alla carenza di un enzima prodotto dal fegato, importante per mantenere lintegrità di alcuni tessuti dellorganismo, in particolare i polmoni. La proteina mutata rimane intrappolata nelle cellule del fegato causando di conseguenza un danno epatico. Chi ne soffre può andare incontro a insufficienza epatica già durante linfanzia e, in età adulta, a epatite cronica e aumentato rischio di tumore del fegato. Al momento, nei pazienti con grave compromissione epatica, il trapianto di fegato è lunica terapia disponibile. La terapia enzimatica ...
FDA ha approvato Ruconest, il primo inibitore della C1-esterasi per il trattamento degli attacchi acuti in adulti ed adolescenti con angioedema ereditario
Le malattie rare sono più di 6.000. E colpiscono non più di 5 persone ogni 10.000. Sono rare come la data del 29 febbraio, il giorno scelto per ricordarle. Così come per ricordare che, grazie alla genetica e alla migliore conoscenza della storia naturale di queste patologie, sono stati fatti passi in avanti per quanto riguarda sia la diagnosi che le cure
Sono oltre 5mila le patologie rare che, solo in Italia, colpiscono 1 milione mezzo di cittadini. Ma il Servizio Sanitario Nazionale non le riconosce come tali. Per sensibilizzare le istituzioni sul problema, domani davanti alle 14:00, in piazza Montecitorio, si daranno appuntamento malati affetti da sindromi rare come la Distrofia muscolare di Duchenne, la Sindrome di Conn, la Neurofibromatosi, o lAmiotrofia spinale infantile. Obiettivo della manifestazione portare a termine liter parlamentare del disegno di legge presentato in Senato già dal marzo 2006 dalla Senatrice Baio Dossi e alla Camera dallOnorevole Mauro Fabris.. La manifestazione, promossa dallAssociazione Culturale Nazionale Giuseppe Dossetti: i Valori - Tutela e Sviluppo dei Diritti (www.dossetti.it), presieduta dalla Senatrice Ombretta Fumagalli Carullli, dal Senatore Mario Occhipinti e dal Segretario Nazionale Claudio Giustozzi, è sostenuta dalle più importanti associazioni di Malati Rari. Il Diritto alla Salute - ha ...
Questa mattina a Roma, durante la conferenza stampa di presentazione del progetto Europlan, Domenica Taruscio, direttore del Centro nazionale malattie rare dellIstituto superiore di sanità (Iss), ha spiegato il nuovo Piano Nazionale per ... - 1
La ricerca sulle malattie rare è fondamentale per fornire ai pazienti le risposte e le soluzioni di cui hanno bisogno, che si tratti di un trattamento, cura o una migliore assistenza. La decima edizione della Giornata delle Malattie Rare, che si svolgerà il prossimo 28 febbraio, si focalizza sul tema della ricerca
Il progetto "Information network on rare cancers" (RARECARENet), nasce dallesperienza del precedente progetto Surveillance of rare cancers in Europe (RARECARE www.rarecare.eu) che, avendo proposto per la prima volta una definizione di tumore raro (incidenza ,6/100,000), è riuscito a dimostrare che i tumori rari non sono poi così rari. I tumori rari, infatti, costituiscono il 22% di tutti i nuovi casi di tumore diagnosticati ogni anno in Europa ed il 15% di tutti i nuovi casi diagnosticati in Italia. Questo dato diventa ancora più importante se consideriamo i problemi specifici di questi tumori: difficoltà nel porre diagnosi, limitata disponibilità di terapie e di expertise clinico appropriato, carenza di informazioni/conoscenze, mancanza di centri di eccellenza per il trattamento ...
Codere Italia conferma il proprio impegno nel campo della ricerca per la cura delle malattie genetiche rare. La multinazionale spagnola anche questanno ha deciso di sostenere la Fondazione Telethon con una donazione e una serie di attività organizzate in tutte le sue Gaming Hall. Dal 20 novembre al 17 dicembre tutti i clienti potranno acquistare, con un contributo di 1 euro, una speciale confezione di buonissimi cuoricini di biscotto per aiutare la ricerca scientifica. Lintero ricavato sarà devoluto alla Fondazione Telethon. Dal 1990 la Fondazione opera in Italia promuovendo una ricerca scientifica di altissimo livello per la cura delle malattie genetiche rare, seguendo lintera "filiera della ricerca", dalla raccolta fondi e finanziamento dei progetti allattività di ricerca vera e propria condotta nei propri centri e laboratori. Gli operatori di sala delle Gaming Hall Codere sono a disposizione per ogni ulteriore dettaglio delliniziativa. Per maggiori informazioni e scoprire tutti i modi ...
A Genova e Rovereto finanziati progetti sulla sindrome di DiGeorge e su una rara malattia metabolica. Gli studi di Papaleo e Gozzi con Telethon
Il Laboratorio è nato per riunire competenze diverse per aiutare i pazienti favorendo disponibilità di informazioni aggiornate e avanzamento delle conoscenze
Nutrimento & nutriMENTE - Testata giornalistica e Web TV - Notizie e Approfondimenti su agroalimentare, enogastronomia, ristorazione, ospitalità, turismo, salute&benessere, wellness - Tecnologia Alimentare, Attualità, Video: interviste, Reportage, Fiere ed Eventi in Italia ed estero
Il test del DNA fetale prenatale AURORA, è un esame non invasivo che viene effettuato tramite un semplice prelievo di sangue materno.
La raccolta fondi. "Per i genitori di bambini con una malattia genetica rara - spiega la fondazione - le aspettative si incontrano spesso con le difficoltà della malattia e la preoccupazione per il futuro. Per essere al loro fianco nel vivere i piccoli e grandi passi della vita e per affrontare insieme la sfida contro le malattie genetiche rare, Fondazione Telethon ha scelto la campagna Andare lontano (#Andarelontano), il cui simbolo è una barchetta di carta che rappresenta lambizione e il coraggio di intraprendere il viaggio e di non arrendersi mai". Perciò lappello della fondazione a partecipare alla campagna digitale, per aiutare "tutti i bambini ad andare lontano". La raccolta fondi resterà aperta per sei settimane e si chiuderà il 15 ottobre. I fondi raccolti andranno a sostenere il progetto "Come a casa", un programma di sostegno e assistenza per tutte quelle famiglie con bambini con patologie genetiche rare che arrivano in Italia, e in particolare allIstituto SR-Tiget di Milano, ...
ANSA) - ROMA, 19 MAG - Si conclude domenica a Roma il progetto "Tutti in Gioco", per la cura di alcune disabilità attraverso lo sport, promosso dalla Fondazione Hopen e dal CSI con il contributo del Mps di Siena. "Tutti in gioco" ripropone le attività ludiche e più propriamente di accompagnamento alle attività sportive "adattate" che gli istruttori del CSI hanno seguito per i ragazzi (dai 17 a 25 anni) affetti da malattie genetiche rare, ultrarare e senza nome. Il progetto è durato un anno e ha coinvolto prevalentemente i ragazzi affetti da malattie genetiche rare senza nome, nella disciplina del karate e in una serie di attività allaria aperta, in piscina e palestra. "Tutti In Gioco" ha creato momenti di integrazione e inclusione sociale capaci di apportare benessere al fisico e alla mente dei ragazzi, per farli divertire e aggregare le famiglie in una piccola comunità. Allevento finale del progetto parteciperanno anche il Presidente della Fondazione Hopen Federico Maspes e il ...
A partire dagli anni 80 si è cominciato a trattare, sia in sede scientifica che programmatoria e di opinione pubblica, delle cosiddette malattie rare o malattie orfane. Le malattie rare sono condizioni morbose poco frequenti per definizione, ma anche poco conosciute, poco studiate e spesso mancanti di una terapia adeguata. Sono spesso chiamate "malattie orfane" perché poco appetibili alla ricerca sperimentale e clinica. Il razionale di raggruppare più forme morbose allinterno di uno stesso gruppo, con il determinante comune di avere una bassa prevalenza in popolazione, consiste nelle comuni problematiche clinico-assistenziali che le caratterizzano. La peculiarità delle malattie rare risiede nel fatto che esse richiedono unassistenza specialistica e continuativa di dimensioni tali da non poter essere supportata senza un importante intervento pubblico. La rarità della malattia comporta un minor interesse della ricerca, eziologica e patogenetica, una maggiore difficoltà nel descrivere la ...
Le malattie rare sono numerose, possono colpire tutte le età e manifestarsi con gradi variabili di complessità e gravità clinica, comportando anche esiti ingravescenti. I pazienti con malattia rara vanno perciò monitorati, tutelati e supportati con maggiore attenzione.. Non tutte le malattie rare presentano condizioni cliniche che aumentano il rischio di contrarre il virus o una maggiore probabilità di andare incontro a un decorso clinico più grave rispetto al resto della popolazione. Sono però da considerare a rischio aumentato i pazienti (bambini e adulti) con deficit immunitari, disabilità neuromotoria, patologie polmonari croniche, cardiopatie, malattie ematologiche e con patologie metaboliche ereditarie a rischio di scompenso acuto o portatori di dispositivi medici.. Molti di questi pazienti, infatti, hanno necessità di assistenza continua, dalle terapie, ai trattamenti riabilitativi, ai dispositivi medici, spesso salvavita. Sono pazienti particolarmente vulnerabili, più esposti ...
La ricerca scientifica è fondamentale per migliorare la vita delle persone, fornendo risposte e soluzioni, sia dal punto di vista delle cure disponibili sia da quello di una migliore assistenza. La comunità dei pazienti ha bisogno dei ricercatori, ma chi fa ricerca ha bisogno della partecipazione dei pazienti per far sì che i risultati siano realmente significativi per la comunità dei rari.. La campagna di sensibilizzazione internazionale che viene attivata ogni anno con la Giornata delle Malattie Rare è lo strumento migliore per far conoscere allopinione pubblica lesistenza delle malattie rare e le necessità di chi ne è colpito. Dal 2008, anno della sua istituzione, sono stati raggiunti importanti risultati. Fino a pochi anni fa, infatti, non esistevano attività, né scientifiche né politiche, finalizzate alla ricerca in ambito di malattie rare.. Oggi lo scenario sta cambiando, ma ancora le conoscenze sulla complessità delle malattie rare sono insufficienti. La Giornata è il ...
Al fine di monitorare, integrare e rafforzare il "Piano nazionale per leducazione al rispetto" lanciato lo scorso 27 ottobre con ulteriori interventi, il MIUR si avvarrà del lavoro di una serie di Osservatori costituiti da rappresentanti di Enti, Istituzioni e Associazioni impegnati nel promuovere politiche di inclusione. Gli Osservatori attivati sono: lOsservatorio per lintegrazione degli alunni stranieri e lintercultura, lOsservatorio permanente per linclusione scolastica e lOsservatorio nazionale per il monitoraggio e la promozione delle iniziative in ambito educativo e formativo sui temi della parità tra i sessi e della violenza contro le donne.. A questi si aggiunge il costante confronto su tutte le tematiche proposte con il Forum nazionale delle associazioni degli studenti e dei genitori.. Leggi gli altri articoli sul tema. Piano Nazionale di Educazione al Rispetto: distribuzione della Costituzione nelle ...