Nel corso degli ultimi anni le conoscenze sulle malattie muscolari si sono ampliate sia sul piano diagnostico che terapeutico. Il rapido sviluppo tecnologico genetico ha infatti fornito metodi diagnostici innovativi in grado di favorire una diagnosi precoce; nel tempo, inoltre, sono state realizzate e standardizzate linee guida e misure di outcome dedicate alle principali patologie neuromuscolari così da rendere disponibili innovativi approcci terapeutici tali da aver introdotto un cambiamento nella storia naturale di alcune malattie neuromuscolari. La diagnosi precoce rappresenta un elemento chiave per riconoscere i segni di interessamento clinico e garantirne una corretta presa in carico, per monitorare l outcome e prevenire le complicanze e per consentire laccesso alle moderne terapie con i conseguenti benefici anche alla qualità della vita dei pazienti. In tale scenario si colloca a buon diritto il team multidisciplinare e la presa in carico integrata del paziente volta a garantirne una ...
di Luisa Zoni* e Anna Mannara**. Le attuali linee guida scientifiche in termini di nutrizione rivolte a persone con malattia neuromuscolare danno delle indicazioni di base per la prevenzione e la cura della malnutrizione e dei casi di sovrappeso e obesità; da un lato viene suggerito di evitare la malnutrizione per limitare i fenomeni di sarcopenia e/o demineralizzazione ossea e, dallaltro, viene consigliato di prevenire leccessivo accumulo di grasso che, per caratteristica fisiologica del tessuto adiposo, si deposita anche tra le fibre muscolari andando a peggiorare il quadro istopatologico.. Tenendo conto, poi, oltre che degli aspetti puramente quantitativi (quanto mangiare), anche degli aspetti qualitativi (cosa mangiare), sono pochi gli studi sistematizzati nel campo delle malattie neuromuscolari che abbiano verificato quali alimenti sia meglio assumere. Le linee guida internazionali per la cura delle malattie neuromuscolari considerano la nutrizione come uno strumento importante per una ...
La UILDM Lazio organizza, nei giorni 15 e 16 gennaio, a Roma presso la propria Sala Convegni (via Prospero Santacroce 5) un corso base sulla Riabilitazione respiratoria nelle malattie neuromuscolari. Il corso, con il coordinamento di Maria Elena Lombardo (Direttore Sanitario della Sezione e membro della Commissione Medico-Scientifica UILDM), gode del patrocinio di UILDM-Direzione Nazionale insieme con il Centro Clinico NEMO, AISLA Onlus (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica) e AIM (Associazione Italiana Miologia). Scopo della due giorni formativa è quello di presentare varie tematiche legate agli aspetti pneumologici e respiratori delle malattie neuromuscolari, con approfondimenti di tipo teorico ed esercitazioni pratiche. Laspetto respiratorio è, infatti, essenziale quando si parla di patologie neuromuscolari, perchè tali malattie portano spesso ad un interessamento e un coinvolgimento dellapparato respiratorio del paziente.. Il 15 gennaio (ore 8.30-13.30) il percorso ...
RIABILITAZIONE DELLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI Approccio multidisciplinare alla riabilitazione del malato neuromuscolare Riabilitazione Terapia occupazionale Assistenza Linee-guida per le attività di riabilitazione
Sarà centrata su questo la due giorni di incontri promossa a Roma per il 17 e 24 gennaio dalla UILDM Lazio (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), con il sostanziale obiettivo di valorizzare limportanza della presa in carico riabilitativa per le malattie neuromuscolari (distrofie, atrofie muscolari spinali, miotonie ecc.) e per altre forme di patologie neurologiche croniche
Di seguito il programma della GIORNATA PER LE MALATTIE NEUROMUSCOLARI. Asla sarà presente alla tavola rotonda finale. Centro Papa Luciani Via Forcellini - Padova. 8.30 Registrazione. 9.00 Introduzione e Saluti Autorità. Moderatori: Tiziana Cavallaro e Chiara Briani. 9.30 Nuove terapie nella SMA. Elena Pegoraro - Università degli Studi di Padova. 10.00 Nuove terapie nella neuropatia amiloidotica Gian Maria Fabrizi - Università degli Studi di Verona. 10.30 Nuove terapie nella DMD-LGMD. Luca Bello - Università degli Studi di Padova. ...
In ogni cellula del nostro corpo ci sono due DNA diversi: quello tradizionale, contenuto nel nucleo, che contiene tutti i geni e le istruzioni per ricreare organi e tessuti; e quello dei mitocondri, piccole strutture a forma di fagiolo immerse nella cellula, che rappresentano le nostre centraline energetiche. Anche il DNA dei mitocondri, quando è difettoso, può causare gravi malattie come ad esempio un gruppo di rare patologie neuromuscolari. Ora, in due studi internazionali a cui hanno dato un contribuito decisivo la Fondazione Ca Granda Policlinico di Milano e lUniversità Statale di Milano, sono stati identificate mutazioni in due geni del DNA del nucleo che compromettono le funzioni del genoma dei mitocondri, causando quindi due forme a esordio adulto di malattia neuromuscolare metabolica. Queste scoperte potrebbero portare a una migliore comprensione di queste patologie, oltre che a possibili nuove vie per trovare un giorno una terapia.. Il primo studio, pubblicato su Nature ...
Quella delle Neuromuscular Rare Disease Education Specialist è una squadra tutta al femminile, nata per migliorare la diagnosi delle malattie neuromuscolari.
Lincontro di oggi con i presidenti delle sezioni Uildm del Friuli Venezia Giulia è stata loccasione per confermare che fra pochi giorni riprenderà il percorso per definire il completamento della modifica dei Gruppi integrati neuromuscolari (Gin) al fine di arrivare a rispondere agli effettivi bisogni di chi è affetto da questo tipo di patologie.. Lo ha dichiarato oggi a Udine il vicegovernatore con delega alla Salute, Riccardo Riccardi, alla fine della riunione a cui hanno preso parte i rappresentanti delle sezioni Uildm Fvg con i presidenti Alessandra Ferletti per Gorizia, Luigi Querini per Pordenone e Daniela Campigotto per Udine.. Cè la nostra piena volontà di confrontarci sulle richieste presentate da Uildm che riguardano, in particolare, la modifica della dgr 817 del 2017: attraverso di ciò, si potrà migliorare la presa in carico della persona affetta da patologia neuromuscolare adeguando in modo più consono la risposta ai suoi bisogni.. Nello specifico, i presidenti Uildm Fvg ...
Tra le patologie rare, le forme più diffuse sono certamente rappresentate dalle malattie neuromuscolari. Queste malattie sono caratterizzate da alterazioni
Firmato in Regione un protocollo dintesa per lapertura di un Centro Clinico specializzato per le malattie neuromuscolari nelle Marche
Nei giorni scorsi la Commissione Medico-Scientifica Nazionale UILDM aveva diffuso una nota, indicando non esservi controindicazioni per persone affette da distrofie e altre malattie neuromuscolari né per il vaccino della cosiddetta influenza A (virus H1N1) né per quello della comune sindrome influenzale annuale. La Commissione stessa aveva consigliato anzi di utilizzare senzaltro i vaccini, in particolare per le persone affette da malattie neuromuscolari associate a problemi respiratori.. In tal senso era stata segnalata anche la Circolare per la prevenzione e il controllo dellepidemia stagionale dinfluenza 2009-2010 (consultabile nel sito internet del Ministero della Salute, allindirizzo www.ministerosalute.it), ove vengono esplicitamente citate le malattie neuromuscolari (punto 2 della Circolare).. Infine, come suggerito dagli specialisti infettivologi, i due diversi vaccini vanno preferibilmente distanziati di trenta giorni tra di loro.. ...
Partendo da queste basi gli obiettivi di Dipartimento si sono sviluppati e si svilupperanno verso una maggiore integrazione tecnica con il territorio sottoscrivendo accordi di collaborazione con lAzienda ospedaliera di riferimento provinciale e con lASL di Lecco. Con questultima in particolare il Dipartimento collaborerà per sperimentare e implementare alcune nuove soluzioni organizzative regionali studiate per la gestione della patologia respiratoria cronica (Chronic related group: CreG). Contemporaneamente verranno sviluppate nuove iniziative assistenziali nell ambito dellinsufficienza respiratoria cronica grave secondaria a patologie neuromuscolari: accordi ad hoc verranno sottoscritti con la Regione Lombardia per ancor meglio garantire continuità di cura a pazienti e famiglie colpite da queste patologie progressive e totalmente invalidanti. Legate a ciò si svilupperanno iniziative di formazione per assistenti familiari in grado di cooperare con le famiglie nella difficile gestione di ...
Grazie allâ intensa attività di ricerca scientifica degli ultimi anni, le conoscenze sui meccanismi patogenetici di molte malattie neuromuscolari sono migliorate; rimangono tuttavia sconosciute le cause di alcune malattie, tra cui la SLA e, per tutte le malattie dei motoneuroni, trattamenti curativi. La richiesta di proseguire la ricerca scientifica è prioritaria per il paziente, ma la bassa frequenza delle malattie neuromuscolari e la necessità di una numerosità di pazienti significativa per produrre risultati attendibili rappresentano un freno alle iniziative scientifiche in questo campo della neurologia. Si comprende bene, dunque, lopportunità della cooperazione nei progetti di ricerca fra i medici che hanno in cura questi pazienti. In sostanza gli scopi della ricerca possono essere individuati nella ricerca della cura e nel miglioramento del trattamento dei pazienti dopo la diagnosi. Due fronti, dunque, sui quali si combatte duramente e i cui risultati spesso si incrociano. Da una ...
Dal tunnel carpale ad altre complesse e invalidanti come latrofia muscolare spinale e la sclerosi laterale amiotrofica. Queste patologie sono tante...
Nello specifico, il percorso di informazione si concentrerà sullatrofia muscolare spinale (SMA), la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e la distrofia muscolare di Becker (DMB). Una donna che nasce con una patologia come la SMA dovrà affrontare le diverse fasi della propria vita e dei propri cambiamenti in presenza di una malattia complessa. Una madre, o più in generale una caregiver di una persona che convive con una patologia come la SMA, le distrofie di Duchenne e Becker, dovrà imparare a gestire giorno per giorno gli aspetti legati alla malattia della propria persona cara. Dichiara il professor Eugenio Mercuri, direttore del Dipartimento della salute della donna, del bambino e di sanità pubblica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e direttore scientifico del Centro Clinico NeMO di Roma, area pediatrica: Ogni giorno incontriamo donne straordinarie, che nel loro percorso di vita, in modi differenti, si relazionano con patologie neuromuscolari ad esordio ...
Domani, venerdì 13 marzo, nel suo decimo anno di attività, il Centro per lo Studio delle Malattie Neuromuscolari e delle Neuropatie degli
Una video intervista alla dottoressa Marina Cattaneo, dietista del Centro clinico NeMO, una struttura che risponde in modo specifico alle necessità di chi è affetto da malattie neuromuscolari sia di età pediatrica che adulta. La dottoressa ci illustra gli accorgimenti da adottare per garantire alle persone disfagiche, ossia coloro che hanno difficoltà a deglutire il cibo o i liquidi, una corretta alimentazione. Un tema portato allattenzione di molti grazie al progetto Aggiungi un posto a tavola, dove 9 grandi chef hanno risposto alla proposta del Centro clinico Nemo cimentandosi ai fornelli con ricette appetitose e adatte alle persone affette da malattie neuromuscolari e che soffrono di disfagia. ...
La UILDM è lunica associazione che si occupa della Distrofia Muscolare e malattie Neuromuscolari a 360 gradi, impegnandosi quotidianamente per il miglioramento della qualità della vita delle persone affette da questa malattia, accogliendo e supportando tutta la famiglia, garantendo servizi e consulenze oltre ad organizzare costantemente attività e iniziative per e con le persone disabili. La scelta dellAssociazione di confermare massima cura e attenzione allattività socio-sanitaria, culturale e scientifica - oltre che a quella istituzionale, di rappresentanza e associativa - ha come finalità quella di perseguire un approccio, nei confronti delle malattie neuromuscolari, integrale, che coniuga, cultura, abitudini, capacità di pensiero e azione - oltre a puntare alleccellenza sotto tutti i punti di vista, soprattutto quello scientifico.. La nostra mission finale resta infatti quella di sconfiggere la malattia favorendo la ricerca, nel rispetto della persona, qualunque sia la sua ...
Una T-Shirt dautore e un braccialetto in argento per sostenere il progetto di Pet Therapy con i pazienti malati di SLA e malattie neuromuscolari.. A Natale scegli il solidale, regala una T-Shirt e un braccialetto per sostenere ConFido: quattro zampe in corsia, il primo progetto scientifico di Terapia Assistita con il cane in grado di dare benefici fisici e psicologici ai pazienti affetti da SLA e da malattie neuromuscolari. Per sostenere il progetto ci sono un bracciale in argento realizzato da Amen con un ciondolo che richiama la zampa del cane (20 euro) e una T-Shirt con unopera realizzata dal maestro Natino Chirico e dedicata a ConFido (15 euro). Il ricavato verrà interamente devoluto a favore di ConFido. I prodotti sono già disponibili allInfopoint di Mondovicino Outlet Village e in alcune boutiques, per informazioni: Infopoint Mondovicino Outlet Village, www.mondovicino.it, www.fondazionevialliemauro.org.. Nato da unidea di Mondovicino Outlet Village, in collaborazione con la ...
La compilazione del questionario e di una scala di valutazione funzionale attraverso unaccurata visita medica permette di determinare per ciascun soggetto un punteggio clinico (o score) FSHD a cui viene poi associata lanalisi molecolare del DNA, eseguita presso i laboratori diretti dalla Dott.ssa Giuliana Galluzzi a Roma o della Prof.ssa Rossella Tupler a Modena. Le informazioni cliniche e anamnestiche ed i dati molecolari di ogni persona sono quindi inseriti nel database del Registro Nazionale Italiano per la FSHD, presso il Centro Coordinatore di Modena, dopo aver ottenuto il consenso del paziente (o dei suoi genitori in caso di minori) alla raccolta ed al trattamento dei dati personali ...
La Fondazione Paladini, in collaborazione con lUniversità Politecnica delle Marche e lA.O. Ospedali Riuniti di Ancona organizza il Convegno La comunicazione
Linee urbane Tep 3,4,5,11,12,20 e 23. Un bus navetta, dal lunedì al venerdì, collega con percorso circolare, i principali punti dellarea ospedaliera. Il servizio è gratuito ...
Antonio Toscano, ordinario messinese di Neurologia, ospite della nota trasmissione TV per presentare un evento importante ed utile a tantissime persone
Si sono diplomati al Centro NEMO di Milano (NeuroMuscular Omnicentre) i cinque medici che hanno frequentato il primo Master di Secondo Livello in
COMPETENZE INTEGRATE NEL PERCORSO DIAGNOSTICO-TERAPEUTICO In occasione del 25° anniversario di fondazione della sezione di Pordenone della UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) che ha da sempre voluto operare in stretta collaborazione con la struttura socio-sanitaria pubblica, abbi...
Il NeMO Milano finanziato con 210mila euro, per un progetto coordinato da Valeria Sansone, direttore clinico-scientifico, e che coinvolgerà altri 8 centri
Convegno Aggiornamento sul trattamento e la presa in carico dei pazienti con patologie neuromuscolari che si terrà presso la Sala Conferenze dellOspedale G.Fracastoro di San Bonifacio, 28/05/2011 ...
Autore: Amato - Russel, Categoria: Libri, Prezzo: € 192,09, Lunghezza: 788 pagine, Editore: Mcgraw-hill Inglese, Titolo: Neuromuscular Disorders
Da oltre cinquantanni la UILDM è lAssociazione nazionale di riferimento per le persone affette da distrofie e altre malattie neuromuscolari. Fondata nellagosto del 1961 da Federico Milcovich, essa si prefigge fondamentalmente alcuni scopi e progetti ben precisi:. - promuovere con tutti i mezzi la ricerca scientifica e linformazione sanitaria sulle distrofie muscolari progressive e sulle altre patologie neuromuscolari;. - promuovere e favorire linclusione sociale delle persone con disabilità.. ...
Da oltre cinquantanni la UILDM è lAssociazione nazionale di riferimento per le persone affette da distrofie e altre malattie neuromuscolari. Fondata nellagosto del 1961 da Federico Milcovich, essa si prefigge fondamentalmente alcuni scopi e progetti ben precisi:. - promuovere con tutti i mezzi la ricerca scientifica e linformazione sanitaria sulle distrofie muscolari progressive e sulle altre patologie neuromuscolari;. - promuovere e favorire linclusione sociale delle persone con disabilità.. ...
Dottor Ettore Di Scipio: EMG e ENG per tunnel carpale, cervicale, sciatica, diabete, miastenia, SLA e tutte le patologie neuromuscolari.
Le malattie neuromuscolari colpiscono con varia sede e gravità gruppi muscolari diversi e che presiedono anche le funzioni vitali come la deglutizione, la fonazione e la respirazione. Per mantenere il più a lungo nel tempo le abilità legate alle funzioni motorie, preservando quindi lautonomia della persona, è fondamentale mettere in campo interventi mirati di riabilitazione. Ecco perché al Centro Clinico NeMO léquipe di esperti, formata da Fisiatra, Fisioterapista e Terapista occupazionale, in collaborazione con il Neurologo e léquipe multiprofessionale, realizza un progetto terapeutico ed un programma riabilitativo personalizzato per ciascun paziente, con lobiettivo di migliorare le funzioni motorie compromesse ove possibile, individuare e potenziare le risorse e le abilità motorie residue, sperimentare le strategie più efficaci per garantire il più a lungo nel tempo lautonomia della vita quotidiana. Quando il piano riabilitativo coinvolge i piccoli pazienti, nelléquipe entrano ...
Il servizio psico/sociale negli sportelli informativi. La patologia. LAtrofia Muscolare Spinale (SMA) è un termine che indica un gruppo di malattie neuromuscolari ereditarie che colpiscono particolari cellule nervose chiamate motoneuroni, destinate al controllo dei movimenti dei muscoli volontari ed al normale funzionamento degli stessi.. Ha un quadro clinico molto simile alla più famosa SLA ma colpisce in età pediatrica.. La SMA tra le prime cause genetiche di morte in Italia sotto i due anni. In Italia si stima che 1 persona su 40 sia portatore sano, che 1 bambino su 6.000 nati vivi sia affetto da SMA, e, infine, che siano circa 1500- 2.000 il numero di bambini e adulti affetti da SMA.. In quasi tutti i casi la SMA provoca linvalidità completa nei casi più gravi la malattia è mortale.. Ad oggi è una malattia incurabile, anche se sono in corso numerosi e promettenti studi clinici che potrebbero portare presto ad una esito favorevole per i pazienti affetti.. Esistono diverse forme di ...
Durante la mia lunga esperienza ospedaliera mi sono occupato di medicina del sonno refertando di più di mille Polisonnografie e titolazioni di auto-cpap, mi sono occupato inoltre di ventilazione meccanica invasiva e non invasiva in pazienti con SLA, Bpco, cifoscoliosi, malattie neuromuscolari; ho refertato migliaia di spirometrie semplici e globali, DLCO, test del cammino, ossimetrie notturne, emogasanalisi. Mi occupo di asma grave ( prescrivo farmaci biologici da circa 13 anni), BPCO, fibrosi polmonare idiomatica ( sono prescrittore di farmaci antifibrotici da diversi anni), ipertensione arteriosa polmonare (sono prescrittore di farmaci per lipertensione polmonare), mi occupo da diversi anni di deficit di alfa 1 anti-tripsina e di diagnosi di neoplasie polmonari eseguo inoltre toracentesi, inserzione di drenaggio pleurico, fibrobroncoscopie, prove allergiche cutanee ( Prick test) prove allergiche alimentari. gaetano ferrigno pneumologo.it DECALOGO PER I PAZIENTI AFFERRI DA ASMA 1. Che cos
Lo scopo del lavoro è stato quello di offrire una panoramica teorica sulle possibili comorbilità cognitive associate alla DMD e alla BMD, mettendo in luce gli aspetti caratteristici, gli interventi attivabili e indicazioni pratiche nella gestione quotidiana. Il materiale è pensato per le famiglie, ma anche per gli insegnanti che possono trovarsi a gestire, oltre alla patologia neuromuscolare, anche altre componenti correlate; per questo uno spazio è dedicato anche alle strategie e agli strumenti per gli apprendimenti.. Molti studi, già a partire dai primi anni 2000, hanno evidenziato come anche il profilo neuropsicologico nei pazienti Duchenne possa essere compromesso e possa presentare difficoltà in vari ambiti del funzionamento cognitivo, oltre che difficoltà comportamentali ed emotive. In un quadro di funzionamento già complesso come quello della Duchenne, lattenzione e lindividuazione di implicazioni cognitive e comportamentali è fondamentale, a tal proposito la stesura delle ...
Le malattie neuromuscolari come la SMA sono principalmente congenite. Colpiscono gruppi muscolari diversi, tra questi anche quelli respiratori
Fondata nellagosto del 1961 da Federico Milcovich, UILDM, acronimo di Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare, è lAssociazione nazionale di riferimento per le persone con disabilità, in particolar modo si prefigge di favorire linclusione sociale; promuovere la ricerca scientifica e linformazione sanitaria sulle distrofie muscolari progressive e sulle altre patologie neuromuscolari. Questanno UILDM celebra il … Leggi tutto 60 Anni di UILDM
Chi è lo psichiatra?. E un medico che ha conseguito la specializzazione in psichiatria. Possiede una preparazione e competenza specifica sulle basi biologiche della sofferenza psichica e può somministrare farmaci. Lapproccio alla cura avviene sostanzialmente attraverso il trattamento farmacologico che può, in alcune situazioni, aiutare la persona a diminuire lintensità di ciò che sta provando per consentire un lavoro psicoterapeutico su di sé e andare fino in fondo ai contesi originari dove la difficoltà e il disagio hanno preso forma. Di solito psichiatra e psicoterapeuta lavorano insieme su livelli differenti per aiutare la persona a raggiungere uno stato di benessere.. Chi è il neurologo?. Il neurologo è un medico specializzato nella cura di malattie organiche del Sistema Nervoso centrale e periferico e si occupa quindi di cefalea, malattie cerebrovascolari, ictus, epilessia, morbo di Parkinson, neuropatie, malattie neuromuscolari, demenza, ecc ...
Nata da alcuni genitori di bambini affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne e alcuni loro amici, si rivolge a tutte le persone affette da malattie neuromuscolari e alle loro famiglie. Per chi vive con queste patolog...
Mi occupo di patologie rare neuromuscolari sia nei bambini che negli adulti come neurofribromatosi, distrofie muscolari e glicogenosi. Partecipo ai trial clinici e studi di ricerca nazionali ed internazionali.
Lapp può essere scaricata su tutti gli smartphone dalle piattaforme App Store, Google play o Microsoft Store. Per gli utenti con software iOS costa 2,29 euro, per gli utenti Android e Microsoft 2,49 euro. Il ricavato sarà interamente devoluto alle attività del Centro Clinico NeMO per il sostegno e la cura delle persone affette da malattie neuromuscolari e per il progetto di banca della voce.. Alberto Fontana, presidente del Centro Clinico NeMO, sottolinea: Al Centro Clinico NeMO siamo consapevoli che offrire alle persone con malattie neuromuscolari le migliori condizioni di assistenza e cura significa anche essere un canale in cui linnovazione, farmacologica e tecnologica, possa essere resa accessibile ai pazienti. Conservare la propria voce anche nelle fasi più avanzate della malattia consente ai pazienti di preservare la propria identità e personalità e di continuare a condividere le proprie emozioni con i familiari, anche nel momento in cui la malattia impedisce di comunicare con ...
Per finanziare il progetto Una banca per la propria voce, il Centro Clinico NeMO propone la nuova App My Voice, che consente ai pazienti con malattie neuromuscolari di salvare dei messaggi con la propria voce e di utilizzarli, predisponendoli sul comunicatore, quando il linguaggio verbale non sarà più comprensibile o del tutto assente.
Percorsi terapeutici, riabilitativi, informazioni sanitarie nel campo della distrofia e delle altre malattie neuromuscolari (Duchenne, Becker, Miotonica).
La FMM (Fondazione Malattie Miotoniche) non ha scopo di lucro e si propone lesclusivo perseguimento di finalità di solidarietà sociale nellambito della Regione Lombardia. Scopo della Fondazione è la promozione ed il sostegno alla ricerca scientifica realizzata da enti ed università nel campo della neurologia e specificatamente delle patologie neuromuscolari ed in particolare delle malattie miotoniche, mediante la concessione a loro favore di erogazioni gratuite in denaro.
Le distrofie muscolari nei cani e nei gatti rappresentano un gruppo eterogeneo di malattie neuromuscolari progressive ereditarie, a volte congenite, c...
Le alterazioni genetiche sono caratterizzate da unelevata variabilità interindividuale. Anche allinteno della stessa famiglia, una stessa mutazione può dare fenotipi differenti (da forme a- o paucisintomatiche, a forme atipiche), in conseguenza della variabilità quantitativa e qualitativa dei diversi trascitti.Tutto questo rende la diagnostica di tali distrofie particolarmente difficile. Per tale motivo si necessita di unanalisi genetica ad ampio spettro che permetta di caratterizzare geneticamente ciascun paziente e di individuare le mutazioni causative, per approfondirne successivamente gli aspetti eziopatogenetici. Il nostro studio si è posto come obiettivo quello di rispondere a tale necessità tramite la costruzione di un pannello di Next Generation Sequencing che indagasse i geni associati allinsorgenza di distrofia dei cingoli. Questa classe di malattie neuromuscolari rappresenta il 6,46% delle distrofie muscolari (Norwood et al, 2009) e si presenta con fenotipi spesso tra loro ...
A Gerusalemme, una nuova struttura pediatrica di riabilitazione dellospedale Alyn accelererà linvenzione di dispositivi e tecnologie assistive. LAlyn Hospital è lunica struttura di riabilitazione pediatrica e adolescenziale di Israele e tratta bambini con una vasta gamma di condizioni congenite e acquisite, tra cui paralisi cerebrale, malattie neuromuscolari, lesioni del midollo spinale, lesioni cerebrali e ustioni. LAlyn ...
La terapia psicomotoria è efficace nei bambini che presentano ritardi semplici e generalizzati dello sviluppo psicomotorio, includendo anche il ritardo del linguaggio, della relazione e dellaffettività, bambini con difficoltà di apprendimento e di comportamento. La terapia psicomotoria si rivolge inoltre a bambini e ragazzi che presentano patologie neuromotorie come malattie neuromuscolari, PCI e altre patologie congenite.. La terapia psicomotoria si struttura in uno spazio (setting), attraverso la relazione a due (terapeuta e bambino). Lapproccio è essenzialmente corporeo poco e si esplica attraverso il gioco. Il bambino viene immerso in un bagno di emozioni che gli consentiranno di essere accolto globalmente, con le sue difficoltà, le sue angosce, paure e desideri, andando a favorire una sempre migliore consapevolezza del suo Se corporeo e, quindi, una migliore espressione e comunicazione verso lesterno.. L educazione psicomotoria è finalizzata ad accogliere e rispondere ai bisogni ...
AISLA firma lintesa con Regione Marche per offrire alle persone con malattie neuromuscolari una presa in carico multidisciplinare ed efficace dei bisogni di salute ed assistenza per garantire loro una migliore qualità della vita.. Ancona, 22 maggio 2017 - Oggi pomeriggio è stato sottoscritto ad Ancona il protocollo da Regione Marche e sette associazioni: Aisla, Uildm, Fondazione Dante Paladini, Famiglie Sma, Parent Project, Cidp Italia onlus e Collagene VI Italia.. Un impegno, quello sottoscritto dalla Regione Marche, fortemente voluto e promosso da AISLA, UILDM, Famiglie SMA e Fondazione Paladini che hanno avuto la forza ed il coraggio di unirsi e fare fronte comune fondendosi in una unica ed unanime voce. Questa è, senza ombra di dubbio, la prima grande vittoria perché è solo attraverso la cooperazione che, ognuno per la sua parte di competenza e pertinenza, è possibile costruire un adeguato processo informativo su più livelli, in grado di offrire alle persone ammalate, ai familiari, ...
Indagini di Laboratorio di: citogenetica e genetica pre e post natale, oncologia (tumori ereditari e sporadici), sindromi correlate a ritardi mentali, sindrome dismorfiche, malattie muscolari e neuromuscolari, malattie neurologiche, sordità ereditarie non sindromiche, malattie apparato respiratorio, malattie apparato endocrino, alterazioni differenziamento sessuale ed infertilità, malattie metaboliche, displasie scheletriche, trombofilia e fattori della coagulazione, fattori di rischio per patologie cardiovascolari, farmacogenomica, test di suscettibilità ...
Roma, 15 luglio2014 - Dalle Cefalee alla Malattia di Alzheimer, dai Disordini del Movimento alle patologie neuromuscolari, fino allIctus cerebrale: sono 5 le aree tematiche selezionate dalla Società Italiana di Neurologia per lassegnazione di 5 Premi alle migliori pubblicazioni scientifiche in campo neurologico, con lobiettivo di promuovere la ricerca italiana.
Il suono della tosse può essere molto rivelatore, come i medici sanno da molti anni. Il vero pericolo è che attraverso la tosse un soggetto infetto ma totalmente asintomatico diventi veicolo di trasmissione inconsapevole. Chi è asintomatico - per definizione - non presenta sintomi distinguibili della malattia e non avvertendo la necessità di un controllo, può inconsapevolmente diffondere linfezione ad altri senza saperlo. I modelli di intelligenza artificiale sono stati costruiti per rilevare condizioni come polmonite, asma e persino malattie neuromuscolari, che alterano il modo in cui una persona tossisce in modi diversi.. Lattendibilità emersa dai primi test pubblicati sulla rivista Ieee Journal of Engineering in Medicine and Biology, potrebbe portare alla realizzazione di unapp gratuita per gli smartphone che consentirebbe così, ad ognuno di noi, di riconoscere la presenza del virus anche se asintomatici.. Lo strumento potrebbe rivelarsi particolarmente utile nella lotta al ...
Apprendiamo oggi, 24/06/2021, che il 30/06/2021 chiuderà il Centro NeMo Sud di Messina, lunico centro a sud di Napoli per il trattamento dei pazienti con patologie neuromuscolari. 5.000 persone rimarranno allo sbando e senza assistenza, una decisione questa, incomprensibile, chiudere una Eccellenza siciliana che opera dal 2013 nel trattamento della SLA e SMA.. Il 30 giugno scade la convenzione tra il Policlinico di Messina e il Centro NeMo Sud, a quanto sembra il Magnifico Rettore della Università di Messina non avrebbe intenzione di rinnovare la convenzione alle stesse condizioni attuali; oltre allimmenso danno allutenza (tra laltro si parla di pazienti affetti da malattie terribili che rendono difficoltosi gli spostamenti) si avrebbe anche la perdita di circa 50 posti di lavoro tra medici, infermieri e OSS; Confintesa non può che appellarsi alla politica siciliana e nazionale, affinché impedisca in tempo utile questo immenso errore di valutazione, così dichiarano Domenico Amato, ...
Ho conosciuto il Centro NeMO-Brescia recentemente, il Club Andes è particolarmente sensibile e attento al tema delle malattie neuromuscolari, io stessa ho perso mio marito a causa della SLA. Contribuire alla crescita del Centro in termini di risorse diagnostiche è importante, un gesto a cui teniamo molto, perché il NeMO-Brescia è punto di riferimento anche per Mantova. Abbiamo portato avanti liniziativa attraverso una sovvenzione distrettuale e laiuto anche dei Rotary Club San Giorgio, Rotary Club Gonzaga Sulzara e Rotary Club Mantova Sud», commenta Marzia Grusi, presidente del Rotary Andes di Virgilio e Curatone ...
Poco più di 4 anni fa è nata lAssociazione Conquistando Escalones, riunendo le forze dei componenti di una famiglia colpiti dalla Distrofia Muscolare dei
MESSINA. «Il raddoppio dei posti letto del centro NeMO Sud di Messina è una splendida notizia per i pazienti affetti da malattie neuromuscolari come la Sla e per...
Dalle videochat per parlare con lo psicologo ai consulti via web con il neurologo: potenziata lassistenza a distanza per seguire le persone con malattie neuromuscolari anche al loro domicilio, riducendo così le occasioni di esposizione al Coronavirus
Certificato in Chirurgia Implantare Computer Guidata. Esperto in trattamenti chirurgici implantari nei pazienti con deficit osseo verticale e orizzontale , in interventi di rialzo di seno mascellare. Applicatore di taopatch: dispositivi di nanotecnologia per il riequilibrio posturale e neuromuscolare utilizzati in campo odontoiatrico per pazienti con disturbi neuromuscolari dellATM, nevralgie del trigemino, pazienti con accentuati riflesso emetico e controllo dello stato ansioso legato allansia generata dalle prestazioni odontoiatriche. ...
Cammino di Santiago: UILDM Milano vuole esserci. Anche noi vogliamo percorrere quelle strade mettendoci alla prova, dopo aver lottato per anni contro i limiti imposti dalle nostre patologie neuromuscolari
Progetti di nuova ideazione e progetti in corso dopera. Un passaggio della nostra missione recita: «Operiamo per far sì che le persone con patologie neuromuscolari del nostro territorio abbiano la possibilità di condurre una vita autonoma e autodeterminata e di partecipare attivamente ai diversi ambiti della vita sociale». Alla fine di febbraio 2020, improvvisamente e inaspettatamente, ci siamo trovati sommersi in uno scenario che nessuno avrebbe mai immaginato. La precarietà, la paura, langoscia e la tristezza sono diventate compagne di strada fin troppo note per mesi.. UILDM Bergamo non si è fermata; in forme e modi diversi, ha continuato nel suo lavoro perché essere accanto alle persone, sentirle, accertarsi che stiano bene fanno parte da sempre del suo modo di operare.. Non si è fermata nemmeno lideazione di nuovi progetti poiché, in fondo, progettare (dal latino proiectare, guardare avanti) è il modo migliore per prefigurare il futuro e immaginare nuovi scenari.. Un po ...
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