Errore congenito del metabolismo. Trova i migliori specialisti in Errore congenito del metabolismo in Italia e poni le tue domande agli esperti.

Desmosterolosis (OMIM #602398) is a rare recessive disease causing multiple congenital anomalies and mental developmental delays (1). The increased levels of desmosterol, suggest a defect in the enzyme catalyzing the conversion of desmosterol into cholesterol, thus the 24-dehydrocholesterol reductase (DHCR24). The DHCR24 gene (2) was found to be identical with the gene encoding Seladin-1 (from Selective Alzheimer Disease INdicator Protein-1), whose levels are significantly lowered in brain areas damaged in Alzheimer disease (3). Seladin-1 levels also vary in cancer cells and during differentiation, in agreement with its proposed antiapoptotic role. However, the link between the putative DHCR24 enzymatic activity in cholesterol synthesis and the antiapoptotic function is not known yet. On the basis of sequence analyses, Seladin-1/DHCR24 has been proposed to be formed by an N-terminal domain containing two transmembrane helices for its anchoring to the endoplasmic reticulum membrane and a ...

Se prendiamo in esame una rara patologia genetica, nota come sitosterolemia familiare, ci accorgiamo dei possibili effetti collaterali di queste sostanze. I soggetti che ne sono affetti presentano un esaltato assorbimento intestinale di fitosteroli, aggravato da una ridotta escrezione biliare degli stessi. Il triste risultato è un aumento delle concentrazioni ematiche e tissutali di fitosteroli, responsabile di patologie cardiovascolari particolarmente gravi che insorgono prematuramente nonostante la colesterolemia sia normale o solo leggermente aumentata. Questa osservazione ha sollevato lipotesi - confermata da alcuni studi e smentita da altri - che un modesto aumento delle concentrazioni ematiche di fitosteroli possa produrre effetti aterogeni. Di conseguenza, un eccessivo apporto alimentare cronico - specie nella popolazione con uninnata predisposizione al loro assorbimento (soggetti eterozigoti per il gene che causa sitosterolemia) - potrebbe favorire la comparsa delle stesse malattie ...

La malattia o sindrome di Wolman è una malattia ereditaria estremamente rara a trasmissione autosomica recessiva, facente parte delleterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. La malattia prende il nome da Moshe Wolman. La malattia è causata da una carenza di un enzima noto come lipasi acida lisosomiale (LAL o LIPA). Questo enzima è necessario per metabolizzare alcuni lipidi allinterno delle cellule. Carenza dellenzima (LAL o LIPA) provoca un accumulo di trigliceridi e colesterolo nellintestino, nel fegato e in altre parti del corpo. La malattia di Wolman è la forma ad esordio precoce della carenza di LAL. Questa forma della malattia si sviluppa tipicamente durante le prime settimane o mesi di vita; mentre la forma ad insorgenza tardiva, che è nota come malattia da accumulo di esteri del colesterolo (CESD) si presenta tipicamente più avanti in età adulta o infantile. ^ (EN) Ole Daniel Enersen, Malattia di Wolman, in Who Named It?. Antonio Cao, Malattie genetiche. ...