Il termine fenilchetonuria o iperfenilalaninemia di tipo I indica la presenza di alti tassi di fenilpiruvato nelle urine e di fenilalanina nel sangue. Si riferisce più spesso alla sindrome fenilchetonurica o PKU, la più comune malattia pediatrica genetica, dovuta a diversi tipi di mutazioni recessive di un gene localizzato sul cromosoma 12 (locus 12q23.2), tutte accomunate dal fatto di produrre come effetto finale fenilchetonuria e iperfenilalaninemia. La fenilchetonuria è classificata come malattia rara. Liperfenilalaninemia di tipo I ha una frequenza di 1:10.000-15.000 nati vivi. La fenilchetonuria o iperfenilalaninemia di tipo I è una malattia autosomica recessiva dovuta a mutazioni nel gene PAH (Phenylalanine Hydroxylase) codificante per lenzima fenilalanina idrossilasi, attivo in particolare nel fegato. Sono note circa 500 mutazioni differenti a carico di questo gene. La fenilalanina idrossilasi è un enzima che, con la collaborazione della tetraidrobiopterina (BH4) come cofattore, ...

Lo scopo di questo sito quello di raccogliere e condividere informazioni e notizie sul mondo della fenilchetonuria o PKU, dando lo spazio a quanti vogliono segnalare novit o notizie che possono essere di interesse comune, cercando, per quanto possibile, di diventare un momento di riferimento per quanti hanno bisogno delle prime informazioni senza perdersi in affannose ricerche, cercando di mantenere costantemente aggiornati i riferimenti a siti ed associazioni e raccogliendo le risposte alle domande pi frequenti sulla fenilchetonuria.

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Fenilchetonuria (Iperfenilalaninemia): sintomi, screening e terapie. Neupharma è specializzata in soluzioni per il trattamento della fenilchetonuria.

DA : Sanità 24. Padova si conferma leader nel campo delle malattie rare. E di questa settimana la pubblicazione sulla prestigiosa rivista Lancet Diabetology and Endocrinology delle prime linee guida europee per la fenilchetonuria. È stato un lavoro che si è protratto per più di tre anni che ha coinvolto esperti della maggior parte dei centri Europei dove viene curata la patologia e che ha definito i criteri diagnostici, il follow-up clinico e le terapie appropriate in base alla severità della malattia. Per lItalia ha partecipato come pediatra metabolico il Dott. Alberto Burlina, direttore dellUnità Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie e Centro Regionale dello screening esteso dellAzienda Ospedaliera di Padova.. La malattia. La fenilchetonuria, conosciuta anche come PKU, è la più frequente malattia metabolica ereditaria rara per cui lorganismo ha difficoltà a metabolizzare un particolare elemento costitutivo delle proteine (aminoacido) chiamato fenilalanina. Pertanto la ...

Sarà dedicato principalmente ai pazienti e alle loro famiglie il diciannovesimo meeting annuale sulla fenilchetonuria (PKU), che si terrà ad Olbia dal 28 al 30 ottobre

Come gestire la fenilchetonuria? Quali sono i sintomi? Alimenti vietati e strategie per rendere i sacrifici nellalimentazione e nella dieta meno pesanti.

In occasione del PKU Day 2020, la società APR ha deciso di lanciare due nuove iniziative per i pazienti con fenilchetonuria: GOLIKE Shake & Drink e GOLIKE@home.

Leggi la voce FENILCHETONURIA sul Dizionario della Salute. FENILCHETONURIA: definizione, ultime notizie, immagini e video dal dizionario medico del Corriere della Sera.

Fenilchetonuria o PKU Il termine fenilchetonuria o iperfenilalaninemia indica la presenza di alti tassi di fenilalanina (vedi modello 3D) rispettivamente nelle urine e nel sangue. Ci si riferisce più spesso alla sindrome fenilchetonurica o PKU (dallinglese Phenylketonuria), una Malattia Metabolica Ereditaria, la più comune malattia pediatrica genetica (la sua incidenza nella popolazione italiana è in media di 1:10.000 neonati), dovuta a diversi tipi di mutazioni recessive di un gene localizza…

Questo libro è stato scritto per aiutare a rispondere alle domande di un bambino sulla Fenilchetonuria. Può essere utilizzato come punto di partenza per parlare della Fenilchetonuria al vostro bambino e della dieta agli altri bambini della famiglia. Parlare apertamente della Fenilchetonuria a casa, aiuterà il vostro bambino a comprenderla e ad accettarla. Qual è il momento migliore per iniziare ad utilizzare questo libro? Il momento migliore è quando il vostro bambino comincia a fare domande come «Perché non posso mangiare questo?». ...

URBANIA - Una giovane portatrice di handicap si è mobilitata per aiutare bambini moldavi malati di fenilchetonuria. La protagonista di questa storia natalizia è Concetta Passeri, di Urbania, disabile dalla nascita. Da oltre un anno Concetta è venuta a conoscenza dellattività e dei nobili obiettivi che si prefigge lAssociazione Riabilitazione dei Bambini affetti da fenilchetonuria (Phenylketonuria) della Repubblica Moldava.. Il problema di questi bambini è legato alla reperibilità degli alimenti e dal loro alto costo - spiega Concetta- Nel loro paese sono presenti solo un tipo di biscotti e sono carissimi. Così, mi sono data da fare in prima persona per raccogliere dei fondi per poi acquistare i diversi alimenti e inviarli al sodalizio moldavo.. Da prima una semplice richiesta fatta a parenti e amici, poi lazione si è allargata, coinvolgendo diverse persone del quartiere. Nel giro di pochi mesi Concetta ha inviato pasta, biscotti, pane, farine e bevande, grazie anche allaiuto ...

Malattia ereditaria del metabolismo della fenilalanina (Phe), che si accumula poiché non riesce ad essere metabolizzata. La sua identificazione può avvenire alla nascita grazie allo screening neonatale detto Test di Guthrie, che necessita poi di conferma con un secondo prelievo. Altri accertamenti diagnostici possono e

Robert Guthrie (28 giugno 1916 - Seattle, 24 giugno 1995) è stato un microbiologo statunitense. Viene ricordato per essere stato il primo a fare test tramite sangue intero essiccato su cartoncino negli anni 1960. Lui ideò questo sistema per lutilizzo in circostanze neonatali, dove continua ad essere utilizzato per oltre il 95% dei neonati, ma in seguito il suo utilizzo è cresciuto andando ad interessare quasi ogni campo di raccolta del sangue. Il Test di Guthrie è a tuttoggi un importante strumento, e i cartoncini di sangue essiccato sono diventati un sistema molto utilizzato, con ben più del 90% dei neonati americani dal 2000 in poi screenati con questo sistema. Guthrie rinunciò a brevettare o accettare royalties per questa sua idea. Anche grazie a questa sua generosa scelta, il prezzo dei test fu minimo e fu possibile agli ospedali realizzare lo screening per la diagnosi precoce della fenilchetonuria su larga scala ...

Per escludere la presenza di alcune malattie rare, dopo poche ore di vita del bambino viene effettuato il Test di Guthrie, uno screening molto importante.

Miscela di L-amminoacidi puri priva di fenilalanina, con carboidrati, lipidi, vitamine. Indicato nei bambini affetti da fenilchetonuria ed iperfenilalaninemia.

La giornata internazionale della Fenilchetonuria (PKU) viene celebrata il 28 giugno di ogni anno, in ricordo del giorno in cui nacquero il Dott. Bickel e il Dott. Guthrie.

Supplemento proteico privo di fenilalanina indicato per la gestione dietetica della Fenilchetonuria (PKU) o Iperfenilalaninemia (HPA). Adatto da 7 a 14 anni di età.

Esempi di ricette per la fenilchetonuria (PKU). Antipasti, Primi piatti, Secondi piatti, Salse e sughi, Dolci e dessert, Bevande.

Non utilizzare in gravidanza e nei bambini . Gli integratori alimentari non vanno intesi come sostituto di una dieta variata e vanno utilizzati nellambito di uno stile di vita sano. Contiene una fonte di fenilalanina. Sconsigliato ai soggetti affetti da fenilchetonuria. Il prodotto è controindicato nei casi di patologia renale. ...

Phlexy 10 DRINK MIX Indicazioni: indicato nella gestione alimentare di ragazzi ed adulti affetti da fenilchetonuria accertata. Modalità duso: la

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Ci sono malattie e condizioni che sembrano insolite ma possono colpire sia la madre che il bimbo. Una di queste è la fenilchetonuria materna.

D: Quali sono le informazioni piu importanti a proposito di Zantac?. R: Zantac e un preparato di alta qualita da somministrarsi nel trattamento delle disfunzioni intestinali, ulcere allo stomaco, sindrome Zollinger-Ellison, disturbo del riflusso gastroesofageo ed altre condizioni di bruciore di stomaco. Siate cauti con lassunzione di Zantac in stato di gravidanza, se progettate di fare un figlio, o in fase di allattamento. Non bevete alcolici durante lassunzione di Zantac per evitare danni allo stomaco. Zantac e in grado di aumentare il rischio di sviluppo della pneumania. Non assumete Zantac in caso di allergia a questo preparato o ai suoi ingredienti. Cercate di essere cauti con lassunzione di Zantac se gia assumete triazolam (Halcion). Puo essere pericolosa lassunzione di Zantac se soffrite o avete sofferto di disturbi ai reni o al fegato, fenilchetonuria (PKU), porfiria.. D: Quali sono gli effetti collaterali di Zantac?. R: Zantac ha i propri effetti collaterali quali mal di testa, ...

Batteri geneticamente modificati utilizzati come farmaci: partono ufficialmente i test clinici sulluomo. A dare il nulla osta sono stati gli enti regolatori statunitensi specificando che la sperimentazione viene identificata come forme di terapia genica per combattere diabete, ulcere da chemioterapia e malattie metaboliche, ma solleva molti dubbi per i rischi che potrebbe porre alla salute umana, come riporta il sito di Nature.. Tra i protagonisti di questa nuova era della biologia sintetica cè la company Synlogic di Cambridge, che ha modificato il comune batterio Escherichia coli ottenendone due nuove versioni: una per combattere gli accumuli di ammoniaca nel sangue dei pazienti con malattie metaboliche del fegato, e una per rimuovere gli accumuli neurotossici dellaminoacido fenilalanina nella persone colpite da una malattia genetica chiamata fenilchetonuria.. Unaltra company, la Intrexon nel Maryland, ha invece modificato un batterio usato nella produzione casearia (Lactococcus lactis) ...

fibrosi cistica. gene CFTR. fenilalanina. Negli organi interessati, le secrezioni mucose determinano unostruzione dei dotti principali, provocando linsorgenza di gran parte delle manifestazioni cliniche tipiche della malattia, come la comparsa di infezioni polmonari ricorrenti, di insufficienza pancreatica, di steatorrea, di stati di malnutrizione, di cirrosi epatica, di ostruzione intestinale e di infertilità maschile; è una malattia molto grave.. Sono 200 i nuovi casi allanno di fibrosi cistica. E ogni settimana nascono 4 malati e ne muore uno in giovane età. Offrire nuove speranze di cura ai malati è la missione che la Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC) si prefigge da 13 anni e ogni anno rappresenta una piccola grande conquista grazie al sostegno di molti.. La fibrosi cistica può essere individuata durante lo screening neonatale previsto dal Sistema Sanitario Nazionale, che permette di diagnosticare anche ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria.. Un appuntamento da ...

La Tandem Mass potenzia lattività diagnostica del laboratorio milanese. Il Buzzi ha potuto acquistarla grazie a una massiccia campagna di raccolta fondi lanciata dalla onlus Obm (Ospedale dei bambini di Milano), con laiuto del gruppo farmaceutico Sanofi-Aventis e di una neomamma della tv che ha prestato il suo volto alla causa: la giornalista Ilaria DAmico. La Tandem Mass è levoluzione hi-tech della classica spettrometria. Prevede appunto luso in tandem di due spettrometri di massa che permettono di indagare su gruppi di malattie rare diverse, a esordio neonatale e infantile, con un solo prelievo. Completa la catena di montaggio un cervellone informatico che aiuta i medici nellidentificazione dello specifico errore congenito del metabolismo. Il risultato arriva in pochi minuti. Oggi in Italia lo screening neonatale è regolamentato solo per 4 malattie (la fenilchetonuria, lipotiroidismo congenito, la fibrosi cistica, la galattosemia). In Lombardia, con la Tandem mass, presto ...

Tutta colpa di un aminoacido difettoso. La Fenilchetonuria, infatti, conosciuta anche con lacronimo del suo nome inglese PKU (Phelylketonuria), è una malattia genetica che colpisce circa 1 bambino ogni 9mila nati e, se non diagnosticata in tempo, provoca danni celebrali tra cui, nei casi più gravi, ritardo mentale e problemi motori. Questa patologia è causata dalla mancanza di un enzima chiamato fenilalanina idrossilasi (PAH) che, grazie allaiuto della tetraidrobiopterina (BH4) come cofattore, permette il metabolismo di uno degli aminoacidi essenziali presenti nelle cellule di tutti gli esseri viventi la fenilalalina. Senza fenilalanina idrossilasi, la fenilalanina non trasformata si accumula nel cervello, causando seri danni al sistema nervoso centrale.. Dal 1992, però, il test di Guthrie[1], un esame specifico del sangue effettuato sui neonati e reso obbligatorio in Italia dalla Legge quadro 104/92, permette di identificare subito il metabolita anomalo che causa la malattia, ...

E nota limportanza della dieta in molte malattie. In particolare, alcune patologie neurologiche possono trarre un notevole beneficio da una dieta speciale chiamata dieta chetogenica. Il nome deriva dal fatto che la dieta è stata studiata per indurre lorganismo ad aumentare la produzione di sostanze che si chiamano corpi chetonici. Questo succede normalmente nel digiuno oppure se la dieta è molto ricca di grassi e povera di carboidrati.. La dieta chetogenica è lunica terapia possibile per il bambini con deficit di GLUT1, deve essere iniziata alla nascita e, in assenza di nuove cure, proseguita per tutta la vita. Nei bambini con GLUT1 il cervello non può nutrirsi perché lo zucchero non passa come dovrebbe la barriera emato-encefalica e possono manifestarsi disabilità intellettiva, epilessia e disturbo del movimento. Per permettere un normale sviluppo è importante fornire a questi pazienti un nutrimento alternativo, ovvero i corpi chetonici ...

COTIDIERBE 100 COMPRESSE DA 400 MG Cotidierbe è la risposta naturale al rallentato transito intestinale. Abitudini alimentari scorrette e dieta povera d

Autore: Guthrie - Guthrie, Categoria: Libri, Prezzo: € 80,00, Lunghezza: 544 pagine, Editore: Springer Publishing Co Inc , Titolo: Management of Diabetes Mellitus - A Guide to the Pattern Approach

DIETRO LE SBARRE (Slammer) di Allan Guthrie ed. Revolver BD Traduzione di Marco Piva Dittrich Il miglior aggettivo per descrivere Dietro le sbarre dello scozzese Allan Guthrie è

di Valerio Calzolaio Del cantore socialista americano Woody Guthrie si è sempre parlato abbastanza poco quasi ovunque in Italia, negli ultimi decenni il suo

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Nellorganismo umano, la fenilalanina è un amminoacido essenziale,[2] cioè non può essere sintetizzato dallorganismo, bensì deve essere assimilato attraverso la dieta.[2] Può essere convertito nella tirosina (da parte dalla fenilalanina idrossilasi) che a sua volta può venire trasformata nellL-DOPA, nellepinefrina e nella norepinefrina. La malattia genetica della fenilchetonuria è dovuta allincapacità di metabolizzare la fenilalanina.[2] In presenza di tale malattia, nel periodo di tempo intercorrente dalletà neonatale fino alla pubertà, laccumulo di fenilalanina nel sangue, nelle urine e nei tessuti può provocare un mancato sviluppo del sistema nervoso centrale che si traduce in un ritardo neuromotorio e psichico.[2] Se la malattia viene identificata alla nascita, un trattamento precoce e ben seguito rende possibile uno sviluppo normale e previene la compromissione del sistema nervoso centrale. Grandi dosi di fenilalanina nel sangue abbassano i livelli di serotonina, evento che ...

Cometa, una speranza per i bimbi con malattie metaboliche ereditarie (segnalazione di Agostino e Flavia) Cosa sono le malattie metaboliche ereditarie? Le malattie metaboliche ereditarie sono malattie genetiche. Colpiscono i bambini generalmente nei primi anni di vita causando gravi handicaps fisici e mentali. Per meglio comprendere cosa sia una malattia metabolica dobbiamo pensare che lorganismo un sistema complesso di reazioni biochimiche cos dette vie metaboliche regolate da semafori propriamente detti enzimi. La malattia metabolica si manifesta quando manca o malfunzionante uno di questi semafori; pertanto nel nostro organismo la mancanza di un enzima comporta da una parte un accumulo di sostanze (spesso tossiche) e dallaltra la mancanza di substrati vitali per lorganismo. In base al tipo di composti non metabolizzati, o con riferimento agli organelli subcellulari coinvolti, le malattie metaboliche ereditarie, attualmente se ne conoscono pi di 400 differenti forme, sono classificabili ...

Le malattie metaboliche ereditarie sono patologie determinate da una mutazione a carico di un enzima o di una molecola particolarmente determinante nel metabolismo di un organismo, con la conseguenza di una carenza o di un accumulo anormale di una particolare sostanza.

Scoperto nel 1965, è circa 180 volte più dolce del saccarosio e uno dei più utilizzati oggi, principalmente per la produzione di bevande. E controindicato per i pazienti con fenilchetonuria individui, dal momento che uno dei suoi metaboliti è laminoacido fenilalanina. Oltre alle bevande, laspartame è applicata anche nella produzione di altri prodotti 6 miliardi di euro, circa, tra cui la gomma da masticare, polveri dolci, ripieni, yogurt, dolcificanti da tavolo, e alcuni farmaci come le vitamine e compresse. ...

Una serie di domande e risposte relative al prodotto trattato.. Domanda: I prodotti gluten free sono certificati?. Risposta: I nostri prodotti gluten free sono dotati di certificazione che garantisce lassenza di glutine e di contaminazioni da glutine e sono anche dotati di certificazione come prodotti biologici.. Domanda: Lalga spirulina può avere controindicazioni?. Risposta: Sì, a chi soffre di fenilchetonuria o a chi assume anticoagulanti non è assolutamente consigliato luso. Può esserci qualche controindicazione anche per chi soffre di problemi alla tiroide. Ad ogni modo è bene valutare caso per caso lutilizzo di questo rimedio eccezionale attraverso una consulenza specifica.. Domanda: Il Ginseng che vendete è in tavolette?. Risposta: Il nostro Ginseng è in forma di capsule.. Domanda: Che differenza cè tra lo zucchero Dulcita e il Mascobado?. Risposta: La differenza sta nella provenienza geografica; Il Mascobado è prodotto nelle Filippine e ha un leggero ...

Il sucralfato non deve essere somministrato a neonati prematuri. Ipersensibilita individuale accertata verso i componenti o altre sostanzestrettamente correlate dal punto di vista chimico. Il sucralfato e controindicato nei pazienti in trattamento con tetracicline. Per la presenza di aspartame il prodotto e controindicato in soggetti affetti da fenilchetonuria. Generalmente controindicato in gravidanza. ...

Certezze - Il sovrappeso, il sottopeso e una dieta povera di vitamine o ricca di grassi saturi sono associati a un aumentato rischio di infertilità femminile (Kulak et al., 2012). Tuttavia si tratta di condizioni reversibili, in cui un miglioramento del peso corporeo e della dieta conduce spesso a un recupero della regolarità mestruale e della capacità di concepimento.. Falsi miti - Le donne che cercano una gravidanza non devono aumentare il proprio consumo calorico. Devono piuttosto avere una dieta varia e che preferisca cotture semplici, ed aggiungere a questa la sola integrazione di Acido Folico (400 microgrammi al giorno).. La ricerca in atto - Gli studi sullinfertilità femminile stanno dimostrando che molte vitamine e minerali raggiungono in modo selettivo lovaio, con effetti potenzialmente importanti sulla fertilità che in futuro potrebbero condurre allindicazione clinica allassunzione di integratori di questi micro-nutrienti nel periodo pre-concezionale.. Enrico Papaleo, ...

Al Posta Zirm Hotel di Corvara, in Alta Val Badia, va in tavola questa estate il menu vegano, piacevole alternativa allabituale proposta delle tipiche ricette del territorio e nazionali. La maggiore sfida oggi, è infatti quella di proporre un menu che segua questa scelta alternativa, ma che allo stesso tempo riesca a proporre pietanze capaci di mantenere, se non incrementare, il piacere di mettersi a tavola. Spesso la cucina vegana viene, a torto, associata ad unalimentazione noiosa e povera di sapori. Sperimentando la proposta vegana del Posta Zirm Hotel, invece, si scoprirà un mondo fatto di gusto e di grande varietà di alimenti, tale da garantire ogni giorno menu diversi, appetitosi, fantasiosi, oltre che salutari.. Franz Kostner e la sorella Silvia, giovani proprietari dellhotel - quattro generazioni di ospitalità alle spalle - sono convinti sostenitori della dieta vegana che seguono essi stessi con entusiasmo. La loro decisione di introdurre un menu vegano nel ristorante, oltre che ...

Aismme è lassociazione che promuove lo screening neonatale metabolico allargato. Sito punto di riferimento per tutti i genitori i cui figli hanno malattie rare e cercano informazioni o aiuto

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LAssemblea di Montecitorio ha approvato la proposta di legge diretta a rendere obbligatoria, con linserimento nei livelli essenziali di assistenza, leffettuazione dello screening neonatale per la diagnosi precoce di patologie ereditarie, già previsto dallart. 1, co. 229, della legge di stabilità per il 2014 (L. 147/2013).. Il testo si compone di 6 articoli e ha come finalità quella di garantire la prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie, mediante una misura obbligatoria da inserire nei LEA (livelli essenziali di assistenza) relativa ad accertamenti diagnostici da effettuare su tutti …. Leggi di più » ...

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Le canzoni di Woody Guthrie. Testo inglese a fronte è un libro a cura di M. Bettelli pubblicato da Feltrinelli nella collana Universale economica: acquista su IBS a 9.35€!

Proprio in questi giorni leggendo articoli sui test genetici, mi è tornato in mente lo spavento notevole dopo la nascita di microba in merito al test di Guthrie.. Microba è nata di sabato pomeriggio ed io ero fermamente intenzionata a stare in ospedale il meno tempo possibile; in particolare il lunedì non potevo perdere il consueto appuntamento con la ginnastica di Supernano. Questo ha chiaramente comportato una richiesta di dimissione anticipata prima della 48° ora; gli accordi con il pediatra erano che io tornassi il giorno dopo per sottoporre microba al test di Guthrie. Cose che io puntualmente feci. Mi dissero che se non avessi avuto alcuna comunicazione nei 15-20 giorni successivi potevo stare tranquilla perché lesame aveva avuto un esito negativo. Continua a leggere: Il test di Guthrie…. ...

Uno studio spagnolo pubblicato sulla celebre rivista PNAS suggerisce che sia possibile ostacolare lo sviluppo della malattia di Huntington riducendo lespressione cromosomica del gene mutante causa della patologia.

IRIS è unassociazione di genitori nata per supportare quanti quotidianamente si misurano con quadri patologici rari e per sostenere i familiari dei bambini affetti dalle MALATTIE EREDITARIE METABOLICHE.

Parte domani il clinic tour italiano del più acclamato chitarrista elettrico del pianeta. In dieci anni di intensissima attività Govan è passato da essere un oggetto di culto per lo shred a il chitarrista elettrico universalmente riconosciuto come il più moderno, versatile e tecnicamente innovativo e preparato. Lo incontriamo per parlare delle sue collaborazioni, sbirciare tra la sua strumentazione e farci anticipare come articolerà le clinic.

mi sono imbattuto in questa canzone per caso, seguendo leco di canzoni sui treni; non posso fare a meno di farla mia, a costo di rubarne la traduzione; in realtà cercavo un testo su una casa di terra e non lho trovato, così copio questo col pensiero a unamica della pianura, betty.