Le duplicazioni segmentali (note anche come dupliconi o LCR Low Copy Repeats) sono blocchi di poche sequenze ripetute con omologia reciproca molto alta (94-99%) grandi 10-300kb. Esse rappresentano circa il 6% del
genoma umano e sono intersperse in tutto il
genoma ma maggiormente concentrate nelle regioni pericentromeriche e subtelomeriche, possono contenere inoltre anche
geni e pseudogeni. Spesso sono duplicati nellambito di una stessa regione cromosomica a distanza reciproca di poche megabasi e tramite il meccanismo della ricombinazione omologa non allelica possono causare delezioni e duplicazioni, ma anche inversioni, traslocazioni e
cromosomi marcatori. Alcune delle sindromi associate a disordini genomici sono:
Sindrome da microdelezione 22q11.2 o Di George (quando associata ad aplasia timica);
Sindrome di Williams-Beuren;
Sindrome di Smith-Magenis; inv/dup 22 o
sindrome degli occhi di gatto. Peter J. Russell, iGenetica. EdiSES, ed. 2006, ISBN 88-7959-284-X Giovanni Neri, Maurizio Genuardi, ...