role of Folliculio Protein in genetic diseases....in particular in the regulation of the transcription factor TFEB and of the kinase Mtorc1 and of the involvement of Folliculin in genetic diseases. To this end, the researcher will use molecular genetics, genomics and biochemistry techniques ...

La sindrome di Birt-Hogg-Dubé è una sindrome ereditaria autosomica dominante legata ad un problema a carico del cromosoma 17 È detta anche BHD, sindrome di Hornstein-Knickenberg o fibrofolliculoma con tricodiscoma e acrocordoni. Colpisce la pelle e i polmoni, esponendo questi organi a un rischio maggiore di tumore. La malattia si trasmette di genitore in figlio secondo le regole delleredità autosomica dominante; tuttavia è estremamente rara e contenuta, tanto che, non si conosce oggigiorno lincidenza. Ricerche suggeriscono che occorre avere entrambi geni codificanti FLCN modificati al fine di manifestare la BHD; di pensa dunque che figli con un solo genitore con la BHD, contraggano la malattia solo dopo la mutazione post-natale dellallele funzionante. Questo implica la bassissima frequenza di BHD. Le manifestazioni patologiche si hanno intorno a 20-30 anni e sono dovute a mutazione a carico dei gene FLCN, codificante una proteina (follicolina) che alcuni ricercatori ritengono possa ...

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