Una ricerca italiana rivela uno dei principali meccanismi che regolano la morte programmata delle cellule. Lo studio, condotto su una malattia genetica nota come atrofia ottica dominante, è stato presentato in una conferenza tenutasi il 13 luglio presso lIstituto Veneto di Medicina Molecolare di Padova, e sarà pubblicato in due articoli sul prossimo numero della rivista Cell.Latrofia ottica dominante causa cecità congenita ed è la forma più comune di neuropatia ottica ereditaria, anche se abbastanza rara (1 malato ogni 30 mila persone). La perdita graduale della vista che caratterizza queste neuropatie è causata dalla morte dei neuroni che trasmettono il segnale visivo dallocchio al cervello. La degenerazione sembra dovuta al malfunzionamento dellapoptosi, o morte cellulare programmata. Lapoptosi mantiene costante il numero di cellule presenti nei tessuti, eliminando quelle che sono invecchiate o che hanno il Dna danneggiato. Difetti di questo processo fisiologico fondamentale possono ...

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IRIS è la soluzione IT che facilita la raccolta e la gestione dei dati relativi alle attività e ai prodotti della ricerca. Fornisce a ricercatori, amministratori e valutatori gli strumenti per monitorare i risultati della ricerca, aumentarne la visibilità e allocare in modo efficace le risorse disponibili.. ...

Il giovane si era nutrito solo patatine fritte e poco altro, sviluppando in pochi anni una grave forma di neuropatia ottica nutrizionale che lo ha reso cieco ...

Lamaurosi congenita di Leber (LCA) è una forma di retinopatia che porta a severa ipovisione e cecità già alla nascita o nei primi mesi di vita.

Sarà Novartis a provvedere allo sviluppo, alla registrazione e alla commercializzazione della terapia genica per lamaurosi congenita di Leber al di fuori dagli Stati Uniti. Il trattamento (col nome di Luxturna) aveva ricevuto lapprovazione dellamericana Food and Drug Administration lo scorso 19 dicembre come terapia che aveva fissato le indicazioni come terapia genica una

Questa malattia del nervo ottico si presenta senza dolore, in genere con calo della vista, sostenuto da una sofferenza progressiva dei nervi ottici.

La sindrome di Wolfram è una malattia rara neurodegenerativa caratterizzata da diabete mellito tipo 1, diabete insipido, atrofia ottica e segni neurologici.

La sindrome di Wolfram è una malattia rara neurodegenerativa caratterizzata da diabete mellito tipo 1, diabete insipido, atrofia ottica e segni neurologici.

AGGIORNATO 31-08-17   CROTONE (4-4-2) All.Nicola: Una salvezza conquistata con il cuore all'ultima giornata, dopo un.

Per atrofia ottica in campo medico, si intende una diminuzione anormale delle dimensioni della papilla ottica. Si distingue la forma primaria da quella secondaria: Atrofia ottica primaria, la papilla, bianca mostra una depressione anormalmente ingrandita; Atrofia ottica secondaria, dove la papilla diventa grigia e i margini non sono più netti come in quella primaria. La depressione è completamente riempita. Le cause possono essere di diversa natura, occorre sia una natura infiammatoria, dovuta a una stenosi (una grave occlusione) della retina, ad un avvelenamento (come nel caso dellarsenico) o ad un eccessivo consumo di alcool, ma la causa scatenante può essere anche di natura congenita. La progressiva degenerazione delle fibre può essere a sua volta sintomo di una qualche patologia associata, come nel caso di diabete, glaucoma, anemia perniciosa e larteriosclerosi. Atrofia Oftalmologia Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosbys medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta ...

Invitiamo tutti i pazienti affetti da Amaurosi congenita di Leber di tipo 10 (LCA10) a prendere contatto con la Macula & Genoma Foundation Onlus (via Donatello 37, 00196 Roma, tel. 063200369, [email protected]) per valutare la possibilità di partecipare a uno studio clinico internazionale di fase avanzata (fase III) finalizzato a valutare i risultati di nuovo farmaco sperimentale (sepofarsen) con efficacia già testata da precedenti studi clinici di fase I e II.. Per la LCA di tipo 10 (LCA10) causata dalla mutazione p.Cys998X del gene CEP290 è in fase di sperimentazione un farmaco basato sullutilizzo di oligonucleotidi antisenso (AON, dallinglese Antisense Oligonucleotide), piccole molecole in grado di correggere la produzione altrimenti difettosa della proteina CEP290, indispensabile per la sopravvivenza dei fotorecettori (coni e bastoncelli). Il farmaco, denominato sepofarsen (precedentemente noto come QR-110), prodotto dalla ProQR Therapeutics, ha già ...

In questo articolo illustreremo come risolvere una qualsiasi disequazione di secondo grado razionale intera (ossia a coefficienti reali e aventi lincognit...

LAssociazione Italiana Amaurosi Congenita di Leber - I.A.L.C.A., costituita con atto notarile il 27 maggio 1999 per volontà del Professor Giovanni Lanzi, allora Direttore della clinica di Neuropsichiatria infantile - Università degli Studi di Pavia - IRCCS Casimiro Mondino, unitamente ad altre personalità del mondo scientifico e sociale: la Professoressa Elisa Fazzi, il Professor Paolo Emilio Bianchi, la Signora Fiammetta Boni e il Signor Nicola Stilla, non ha scopi di lucro e persegue esclusivamente e direttamente i suoi fini di utilità sociale a favore degli associati o di terzi, nel pieno rispetto della libertà e dignità degli stessi. ...

DONA IL TUO 5x1000 ALLIRCCS BURLO GAROFOLO, lospedale delle mamme e dei bambini del FVG. DONARE RENDE TUTTI FELICI. Codice fiscale 00124430323. ...

A conclusione dellarticolo sui tarocchi Leber si è accennato alla loro somiglianza con il mazzo di Tarocchi che andiamo a descrivere. Ne parla Leopoldo Ci