CHARGE syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by features represented in its acronym: Coloboma, Heart defect, Atresia of the choanae, Retarded growth and development, Genital abnormalities, Ear anomalies/deafness. We report two patients with a diagnosis of typical CHARGE syndrome and one with atypical clinical diagnosis. All the three patients had uni- or bilateral choanal atresia and sensorineural hearing loss. The patients were screened for CHD7 gene mutations. Three novel occurring de novo heterozygous mutations were identified: a mutation in the donor splice site of intron 24, a missense mutation in exon 2 and a deletion in exon 11.. ...

Una definizione del telelavoro pubblico è contenuta nell articolo 2 del D.P.R 8 marzo 1999 n. 70 (Regolamento recante disciplina del telelavoro nelle pubbliche amministrazioni) che disciplina le forme di telelavoro nella Pubblica Amministrazione introdotte dall articolo 4 comma 3 della legge 16 giugno 1998, n. 191 ( legge Bassanini ter). Si deve rimarcare che larticolo 4 della legge istitutiva n. 191 della legge 16 giugno 1998 n. 191 ha previsto per la prima volta nel nostro paese la possibilità per le pubbliche amministrazioni di fare ricorso al telelavoro. Lobiettivo che le pubbliche amministrazioni debbono prefiggersi mediante ladozione del lavoro a distanza è quello della razionalizzazione dellorganizzazione del lavoro e della realizzazione di economie di gestione. La modalità è quella dellimpiego flessibile delle risorse umane: lo esplica la legge del 1998 ed il regolamento del 1999 non fa altro che ribadire il principio (articolo 1). Il lavoro a distanza è visto come ...

Il Consiglio Direttivo è costituito da genitori di bambini e ragazzi Charge che ogni giorno si confrontano con le difficoltà della vita e che mettono la loro esperienza a disposizione di chi ne avesse bisogno. Di seguito il nostro Presidente, la Vice Presidente e gli altri membri del Consiglio

OBIETTIVO FORMAZIONE SRLS in collaborazione con Frida kahlo la città delle pari opportunità, e con il patrocinio gratuito di A.N.P.A.R. (ASSOCIAZIONE NAZIONALE PER LARBITRATO), della rivista LA VOCE GROSSA e di Studio Professionale di Servizio Sociale Athena organizza levento formatoivo gratuito QUESTIONI SOCIOCULTURALI: ORIZZONTI DI TUTELA CON LO SGUARDO RIVOLTO ALLA MEDIAZIONE, che si terrà … Read More La notte bianca della formazione: I edizione Sabato 26 giugno 2021 ore 18,00 - 22,00 ...

A.M. Minetti, M. Mantovani, M. Laguardia, P. Capaccio, M Di Cicco, F. Mosca, F. Ciralli, M.R. Colnaghi, L. Pignataro.A new technique of stenting for bilateral congenital choanal atresia 8thInternational Conference of the European Society of Paediatric Otorhinolaringology - espo 2008 congress, Budapest, Hungary, 8-11 june ...

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 1 progetto di ricerca sulla sindrome Charge che ha coinvolto 1 gruppo di ricerca, per un finanziamento totale di 125mila euro. Che cosè e come si manifesta la sindrome CHARGE?. La sindrome CHARGE, descritta per la prima volta nel 1979, è una malattia genetica rara che colpisce uno su 10mila nati. La sindrome è causata da difetti dello sviluppo embrionale a carico di diverse parti del corpo, quali gli organi sensoriali, il cuore e lapparato genitale. Il termine CHARGE è un acronimo inglese delle più comuni caratteristiche di questa malattia: coloboma (difetto visivo), malformazioni cardiache, atresia delle coane nasali (difficoltà o impossibilità di respirazione nasale), ritardo di crescita e dello sviluppo cognitivo, malformazioni dellapparato genitale e urinario, malformazioni dellorecchio interno ed esterno.. Come si trasmette la sindrome CHARGE?. La sindrome è dovuta a difetti nel gene CHD7, che codifica per una proteina (elicasi) che ...

Per un genitore di un bambino con sindrome CHARGE il rischio di avere un fratello o una sorella con la stessa sindrome è del 50%. In genere, però, si tratta di una patologia che è sporadica e in questi casi viene da genitori asintomatici, per una mutazione de novo, ossia al momento del concepimento. Ciò implica che il rischio di ricorrenza per i genitori che hanno avuto un precedente figlio affetto, è sostanzialmente trascurabile. Tale rischio, che viene calcolato su base empirica intorno all1-2%, viene attribuito per lo più ad un rischio di mosaicismo germinale (mutazione confinata alle cellule gonadiche- dellapparato riproduttivo) in uno dei due genitori, che giustificherebbe la ricorrenza della sindrome CHARGE in due figli, da genitori clinicamente asintomatici. La diagnosi prenatale (mediante villocentesi o amniocentesi) è possibile solo qualora la mutazione responsabile della sindrome CHARGE sia stata caratterizzata (identificata). CONSIGLI PER I GENITORI ...

Salve mi chiamo Alessandro ho 23 anni , ho una cardiopatia congenita ( un ipoplasia di cuore sinistro ) e mi chiedevo se per caso nei ragazzi con cardiopatie di questo

Come nel 2009, nel 2008, nel 2007 e nel 2006 è tornata a fiorire la mia peonia. Questanno, le corolle si sono aperte con una decina di giorni di ritardo rispetto alla media, probabilmente a causa del lungo inverno che ha rallentato la crescita della vegetazione e, puntualmente, è arrivata anche la pioggia a spettinare questi fiori così belli ma tanto delicati e dalla vita assai breve. Diciassette peonie: davvero una bella fioritura ...

Riporto qui una mail ricevuta da me in quanto membro del gruppo coloboma internazionale su Yahoo.com riguardante gli affetti da coloboma irideo.. Hi Everyone,

Ciao a tutti come state? Qui dopo queste settimane di caldo e siccità ha finalmente piovuto e la temperatura è leggermente scesa. Il giardino ora è piuttosto rigoglioso e bello da vedere ma dalle immagini della scorsa settimana si può notare un po di sofferenza. Credo che per colpa della primavera fresca e piovosa che ha rallentato la crescita seguita dallestate improvvisa e calda alcune perenni siano rimaste un po minute, soprattutto le echinacee che sono grandi la metà rispetto alla scorsa stagione ...

Grazie di cuore, sei stata molto gentile a darmi lindirizzo del medico che ha operato tua zia. Sai anchio a volte dimentico che mio figlio ha il suo problema

LEuropa si accorda per tagliare i sovraccosti per usare il cellulare da uno Stato allaltro, il cosiddetto roaming. Dopo ore di negoziato, ieri notte a Bruxelles, sono state gettate le basi, grazie ad un accordo preliminare, per eliminare il roaming allinterno dei 28 stati membri entro giugno 2017. I costi inizieranno a scendere prima, già alla fine di aprile del 2016, con un taglio fino ad arrivare ad un sovraccosto massimo di 0,05 euro al minuto per le chiamate, 0,02 per gli sms e 0,05 per megabyte per i dati, inoltre le compagnie dovranno trattare i dati sul web tutti allo stesso modo.. Finisce così una battaglia iniziata 8 anni fa: da allora i costi per chiamate e sms dallestero si sono già ridotti tra l80% e il 90%. Dopo numerose proteste da parte dei consumatori già nellaprile del 2012 il Parlamento, la Commissione e la Presidenza UE approvarono un accordo che prevedeva, dal luglio di quellanno, tariffe roaming più basse per telefonate, sms e traffico dati, nonché apertura alla ...

Latresia del duodeno è una patologia caratterizzata dalla mancata canalizzazione del duodeno, il primo tratto dellintestino tenue.

Il coloboma è una malformazione di una delle strutture dellocchio, come liride, la coroide, la palpebra, la retina ed il nervo ottico. È causata da una chiusura difettiva della fessura coroide presente nei feti durante i primi due mesi di gestazione. Nella letteratura medica il difetto viene descritto come una fessura a forma di buco della serratura. Il coloboma può interessare uno o entrambi gli occhi (coloboma unilaterale o bilaterale). Nella maggior parte dei casi interessa solo liride. Può essere associato alla mutazione del gene PAX2. A seconda della gravità, i soggetti con coloboma possono essere ciechi o non manifestare problemi alla vista. È stato appurato un riscontro di anomalie oculari in più del 90% dei bambini con sindrome alcolica fetale. A seconda del luogo in cui il difetto congenito è localizzato e a seconda della sua estensione, le conseguenze del coloboma sulla vista possono essere moderate o gravi. Se, ad esempio, solo una piccola parte delliride è assente non vi ...

Questo spiega perché la patologia è grave e potenzialmente letale nei cuccioli di conigli, il cui sistema immunitario non è robusto e non ancora in grado di difendersi da solo, mentre si dice che sia autolimitante negli adulti, a patto che questi siano immunocompetenti.. Segni clinici. La gravità della coccidiosi dipende dal numero di ovociti ingeriti con il cibo contaminato. I segni clinici sono ridotto appetito, depressione, immobilità. L ispezione delle feci a volte rivela tracce di sangue e fili di muco. I conigli giovani non trattati presentano una crescita ritardata a causa di effetti collaterali sul rene e sul fegato in particolare.. Studi ematologici mostrano una riduzione di emoglobina e del numero di globuli rossi, accompagnata da un significativo aumento di PCV (Packed Cell Volume ovvero l Ematocrito = la percentuale del volume di sangue occupato dai globuli rossi rispetto al volume totale del sangue) e sul totale WBC (White Blood Cell ovvero Leucociti=Globuli Bianchi). Le ...

Desideriamo informarVi che il reparto produttivo, magazzini e uffici resteranno chiusi dal 22 Dicembre 2014 al 6 Gennaio 2015 ...

9/4/2017 Ritengo sia importante segnalare questo caso clinico emblematico di atresia dell?esofago di III tipo (la più comune) non diagnosticata in utero

alterazione di origine congenita a carico dellocchio, che è privo di alcune parti. Generalmente è bilaterale e coinvolge le palpebre,