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In questa sezione è possibile consultare documenti ufficiali, sia provenienti da MIUR, Direzione Regionale e Provinciale e altri enti, sia dal nostro istituto, per poter conoscere meglio il mondo della scuola. ...

A disposizione degli ospiti è possibile consultare materiale illustrativo con guide del territorio, mappe per trekking e altro materiale fornito dagli...

In questa sezione è possibile consultare approfondimenti e relazioni che i professionisti del CRA hanno presentato durante eventi di formazione rivolti ai propri professionisti e a operatori sanitari esterni, nellambito di corsi teorico-pratici di aggiornamento professionale, attività registrate ufficialmente presso il Ministero della Salute nellambito del Programma Nazionale di Educazione Continua in Medicina (E.C.M.). La sezione comprende anche le relazioni presentate durante i Seminari di Approfondimento realizzati in collaborazione con lUniversità degli Studi di ...

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In questa sezione è possibile consultare i valori medi giornalieri delle cosiddette Linee di termovalorizzazione quotidianamente aggiornati

Nel cammino delle imprese piemontesi in anni segnati dalla crisi lincontro con i mercati esteri extra Ue è diventato sempre più frequente. Secondo lelaborazione del centro studi di Unioncamere Piemonte per

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La malattia di Anderson-Fabry è una malattia ereditaria legata al cromosoma X che causa il deficit totale o parziale dellenzima alfa galattosidasi A con conseguente accumulo di glicosfingolipidi in vati tessuti ed organi. Ciò determina una malattia multi sistemica con prevalente interessamento renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale e periferico. I numerosi studi eseguiti su tale malattia negli ultimi anni hanno consentito un notevole miglioramento delle conoscenze sui principali aspetti della malattia come la diagnosi, la gestione del paziente e la terapia. Allo stato attuale infatti la terapia enzimatica sostitutiva ha dimostrato di essere in grado di modificare il decorso naturale della malattia, in particolar modo tanto più la diagnosi è tempestiva e la terapia è impostata precocemente. Pur tuttavia, la malattia di Fabry rimane una malattia di difficile diagnosi, e in cui alcuni aspetti come la gestione del paziente affetto, della femmina eterozigote o linizio della terapia ...

Fonte: Genet Med, 2009 Sebbene la malattia di Fabry sia associata al cromosoma X e considerata interessare principalmente gli emizigoti maschi, gli eterozigoti femmine possono presentare tutti i segni ed i sintomi di questo disordine metabolico.. Ricercatori del Johannes Gutenberg University di Mainz e dellUniversity Hospital Eppendorf di Amburgo in Germania, hanno valutato la risposta nel lungo periodo alla terapia di sostituzione enzimatica.delle pazienti di sesso femminile con malattia di Fabry.. Lo studio ha avuto la durata di 4 anni.. Sono state arruolate in questo studio 36 donne sintomatiche ( età media: 47 anni ) e trattate con Agalsidasi alfa al dosaggio di 0.2 mg/kg, a settimane alterne per 4 anni.. Le valutazioni cliniche e biochimiche sono state condotte ad intervalli di 12 mesi.. E stata riscontrata una significativa riduzione dellindice MSSI ( Mainz Severity Score Index ), una misura del carico totale di malattia, dopo 1 anno di trattamento ( ...

Palermo, 27 febbraio 2015 - In Italia quasi 70.000 persone sono affette da Sclerosi Multipla, sono invece circa 500 quelle diagnosticate Fabry, una rara malattia genetica dovuta alla carenza di un enzima che provoca danni al rene, al cuore ed al sistema nervoso. Patologie certamente differenti che, tuttavia, in alcuni casi, specifici e particolari potrebbero essere confuse in fase diagnostica ritardando il giusto approccio terapeutico.. E quanto hanno rilevato gli studiosi dellIstituto di Biomedicina ed Immunologia Molecolare del Consiglio Nazionale delle Ricerche (IBIM-CNR) di Palermo, guidati dal Professor Giovanni Duro, da oltre 10 anni impegnati nello studio e nella diagnosi della rara malattia di Fabry e con unexpertise particolare nella Sclerosi Multipla. Il team palermitano, infatti, attraverso lanalisi di diversi pazienti affetti dalla malattia di Anderson-Fabry, ha riscontrato diversi casi di pazienti Fabry che avevano ricevuto una prima ipotesi di diagnosi clinica di Sclerosi ...

28 November 2017. Firenze, 1-2/12/2017 - Convegno Malattia di Anderson-Fabry. Il prossimo 1-2 dicembre si terrà presso l AC Hotel - Via Luciano Bausi, 5 - 50144 Firenze, un convegno sulla Malattia di Anderson-Fabry che vedrà la partecipazione di numerosi esperti per fare il punto sullo stato della ricerca e della pratica ... (leggi tutto) ...

28 November 2017. Firenze, 1-2/12/2017 - Convegno Malattia di Anderson-Fabry. Il prossimo 1-2 dicembre si terrà presso l AC Hotel - Via Luciano Bausi, 5 - 50144 Firenze, un convegno sulla Malattia di Anderson-Fabry che vedrà la partecipazione di numerosi esperti per fare il punto sullo stato della ricerca e della pratica ... (leggi tutto) ...

La malattia di Fabry viene sospettata basandosi sulla presentazione clinica, può essere diagnosticata con lausilio di un test enzimatico(solitamente fatto su i leucociti del paziente) che misura i livelli di attività di un enzima chiamato alfa-galattosidasi. Questo saggio enzimatico non è però sufficiente nelle donne data la casualità dellinattivazione selettiva dellX nelle cellule. Il metodo più accurato per la diagnosi in questo caso è lanalisi genetico-molecolare del gene GLA, in particolare se la sua mutazione è stata già identificata in membri maschili della stessa famiglia. Bisogna però considerare che molte altre mutazioni sono state identificate come causa di malattia. La biopsia renale può essere suggestiva per la malattia di Fabry se mostra un accumulo eccessivo di lipidi allinterno delle cellule. I pediatri, come anche molti internisti, spesso mancano questa diagnosi data la sua relativa bassa incidenza.[4]. ...

Il probando (maschio, 23 anni) si presenta dal dermatologo con angiocheratomi. Il dermatologo sospetta la presenza di malattia di Fabry e richiede il consulto del genetista. Il paziente lamenta anche dolore molto intenso a mani e piedi durante linverno, che non riesce ad alleviare con gli antidolorifici classici. In seguito a test mirati, al paziente viene diagnosticata la malattia di Fabry. Il paziente non è a conoscenza di parenti con sintomi analoghi, ma riferisce di aver avuto un fratello (II-1) deceduto dopo essersi sottoposto a emodialisi per vari anni (II-1, a cui però non è mai stata diagnosticata la malattia di Fabry) e che una sorella (II-2) è stata ricoverata in ospedale per aritmia cardiaca.Il soggetto III-3 ha avuto un ictus a 37 anni e III-6 è attualmente sottoposto ad accertamenti in seguito a reperti di proteinuria. Lanalisi dellanamnesi familiare e i test biomedici e genetici hanno rilevato la presenza dei seguenti parenti interessati: I-2, II-2, II-4, III-2, III-3, ...

Le informazioni contenute in questo sito Web sono da intendersi esclusivamente a titolo conoscitivo in relazione a questioni sanitarie correlate alla malattia di Fabry. Tali informazioni non devono sostituire il consiglio del medico curante o di un altro operatore sanitario. In caso di dubbi, si prega di contattare il medico per chiedere suggerimenti.. Questo sito Web è destinato a un pubblico internazionale ed è stato realizzato da Takeda. Il sito Web è stato sviluppato in conformità agli standard legali e operativi di settore allo scopo di fornire informazioni al pubblico su questioni sanitarie correlate alla malattia di Fabry. Takeda si impegna a compiere ogni ragionevole sforzo per inserire informazioni accurate e aggiornate. Tuttavia le informazioni fornite sul sito Web non sono esaustive.. ...

La malattia di Fabry è una malattia X-linked recessiva caratterizzata da alterazioni a carico dellenzima lisosomiale alfa-galattosidasi.

Lesecuzione di un semplice elettrocardiogramma può essere il primo momento per iniziare a sospettare la malattia di Fabry. La malattia di Fabry è una rara malattia genetica ereditaria, causata dalla mutazione del gene GLA, alfa-galattosidasi A. Il gene GLA è situato sul cromosoma X, causa accumulo lisosomiale di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nellendotelio vascolare …. Perché fare un ECG? Read More ». ...

La malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale ereditaria legata al cromosoma X, causata da una carenza congenita.... ...

In un quarto di secolo le prospettive di questi malati rari sono state rivoluzionate. Roma, 11/12/2013 - In poco più di venti anni la medicina ha fatto grandi passi avanti nelle malattie rare. Un quarto di secolo fa arrivare ad una diagnosi era davvero difficile e, anche in presenza di questa, nella maggior parte dei casi non cera alcuna cura efficace. Oggi per alcune malattie tutto è cambiato: la malattia di Fabry ne è un esempio. Può essere individuata appena poche ore dopo la nascita e le aspettative e la qualità della vita di chi ne è affetto sono radicalmente cambiate grazie alla terapia enzimatica sostitutiva, che fornisce ai pazienti lenzima di cui sono sprovvisti. La terapia è tanto più efficace quanto prima si comincia, la diagnosi precoce è pertanto una priorità. Una grande opportunità, sulla quale la comunità medica si sta confrontando, potrebbe essere rappresentata dallo screening neonatale, che permette di individuare la patologia entro le prime 72 ore di vita del ...

La malattia di Fabry è una grave malattia ereditaria caratterizzata da accumulo lisosomiale di un particolare gruppo di zuccheri chiamati sfingolipidi. La malattia di Fabry è causata...

Una revisione della letteratura ha fatto il punto sulle conoscenze disponibili circa le alterazioni a carico di cuore e vasi che si presentano nelle persone con malattia di Fabry.

Il dott. Renzo Mignani (UO Nefrologia e Dialisi, Rimini), spiega il processo di elaborazione e validazione dellindice FASTEX per il monitoraggio della stabilità clinica del paziente affetto da malattia di Fabry.

Il 6 Maggio 2017 a Rende si terrà il corso accreditato per lECM dal titolo La Malattia i Fabry. Domenico Sperlì Direttore U.O. Pediatria

corso multidisciplinare sulla Malattia di Fabry Sassari, 2 febbraio 2018 Hotel Grazia Deledda, Viale Dante 47, SassariCon il patrocinio diAOUSassari uniss

Nella stessa mattinata, si sono tenute anche le assemblee di Aipaf e Gipf, per ladempimento obbligatorio di approvazione dei rispettivi bilanci (anno 2016), in vista dei rispettivi scioglimenti, che avverranno non appena saranno stati completati gli adempimenti previsti dalla legge, come esposto ed approvato dalle rispettive assemblee.. Infatti, lo ricordiamo, a partire dallanno 2016 A.I.A.F. Onlus è lunica Associazione di riferimento dei Pazienti Anderson-Fabry in Italia.. I lavori del sabato pomeriggio sono poi proseguiti con gli interventi dei medici per un aggiornamento tecnico sulla Malattia di Fabry:. ...

Le novità dagli studi clinici, le approvazioni dei nuovi farmaci, gli aggiornamenti delle reti regionali, i nuovi trattamenti terapeutici: tutte le ultime notizie per rimanere sempre aggiornati sul mondo delle malattie rare

La società Milano Calcio a 5 annuncia di aver siglato un accordo di sponsorizzazione tecnica con la società AGLA Srls per la stagione 2017/2018 in serie A.. Il brand AGLA dedica con passione ed impegno alla messa a punto di prodotti altamente performanti in ambito sportivo, sia professionale che hobbistico, mettendosi in luce soprattutto per la realizzazione di prodotti quali scarpe, palloni e abbigliamento specifici per il futsal. Agla é sinonimo di qualità e professionalità in ambito professionale e non.. La società biancorossa ringrazia Pino Milella per la sua collaborazione e disponibilità in ambito di questo importante accordo. Per ogni ulteriore informazione visitate il sito: www.agla.it. ...

Progetto di Ricerca in memoria di Gino Di Nella. Come illustrato al Meeting Pazienti di Rimini, A.I.A.F. Onlus si è proposta di finanziare un progetto di ricerca in memoria di Gino Di Nella, scomparso quasi due anni fa.. Con la consulenza dei medici del Comitato Scientifico, stiamo lavorando per istituire un progetto di ricerca che avrà lo scopo di validare una metodica che permetterà ai pazienti Fabry di effettuare il dosaggio del Lyso Gb3 (un metabolita che si accumula nel sangue e negli organi) su DBS (cartoncino), a costi minori rispetto alla metodica tradizionale di prelievo e trasporto dei campioni.. Il Progetto sarà affidato al Dipartimento di Scienze Biomediche Sperimentali e Cliniche Mario Serio dellUniversità degli studi di Firenze, che si occuperà di testare tale metodica. Il coinvolgimento dei pazienti avverrà tramite i centri che saranno identificati con laiuto dei medici del Comitato Scientifico.. Il Progetto è tuttora in fase di elaborazione iniziale, ma per maggiori ...

Integratore alimentare a base di due enzimi naturali, alpha-galattosidasi e di beta-galattosidasi, che previene la formazione di gas intestinale dovuto alla fermentazione batterica del lattosio e dei carboidrati non digeribili.

appartiene al gruppo delle cerebrosidosi. È dovuta a un accumulo di glicosfingolipidi allinterno dei macrofagi. Può presentarsi come febbre di origine indeterminata.

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Per poter sottoporre la propria candidatura a Insieme per il Lavoro lunica modalità di accesso è la compilazione del questionario sotto riportato.. Dopo linvio della candidatura e terminate le preliminari valutazioni sul profilo Insieme per il Lavoro provvederà a contattarvi.. Per sapere come verrà trattata la vostra candidatura è possibile consultare la pagina dedicata Cosè Insieme per il Lavoro.. HELP DESK È attivo un help desk per la compilazione assistita della domanda di accesso, riservato esclusivamente a coloro che non sono in grado di presentare la propria candidatura online.. Lhelp desk è attivo il mercoledì dalle ore 10.00 alle ore 12.30 presso la sede di p.zza Rossini 3, Bologna.. Vi chiediamo di presentarvi muniti di un documento di identità e, per chi ne fosse in possesso, di un curriculum (meglio se in formato digitale).. Ricordiamo altresì che in questa sede non saranno effettuati colloqui nè sarà possibile presentare la propria candidatura con modalità diverse ...

AIDB è socio fondatore e membro del CEPIUG, Confederacy of European Patent Information User Groups, ovvero la confederazione delle associazioni di documentalisti brevettuali dei veri paesi europei. AIDB è rappresentata nel CEPIUG dal Socio Guido Moradei, attualmente Secretary CEPIUG. In questa sezione è possibile consultare materiale relativo agli incontri ed alle attività del CEPIUG.. In particolare, nelle sottosezioni sono riportate tutte le informazioni relative alla CEPIUG 10th Year Anniversary Conference, in programma per il 9-11 settembre 2018 presso il Politecnico di Milano. Informazioni sullevento sono disponibili anche sul sito CEPIUG.. Nellambito della conferenza si svolgerà anche lAssemblea Annuale dei Soci AIDB, in programma per il martedì 11 settembre alle ore 16.. Levento è accreditato presso il Consiglio dellOrdine dei Consulenti in Proprietà Industriale per i seguenti crediti:. ...

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Il 10 Dicembre 2014 stato sottoscritto da ANIEM, ANIER e Feneal-Uil, Filca-Cisl e Fillea Cgil un Accordo che modifica ed integra laccordo di rinnovo del CCNL firmato dalle Parti Sociali in data 28 Ottobre 2013.. In particolare, le tabelle retributive di cui allAllegato b) del rinnovo 2013 sono state sostituite con una nuova tabella, in forza della quale i previsti aumenti vengono posticipati dal 1 novembre 2014 al 1 settembre 2015.. Inoltre, le Parti hanno istituito una Indennit Una Tantum a copertura dei mesi di novembre e dicembre 2014.. Le imprese che hanno gi erogato gli aumenti contrattuali, potranno recuperare gli importi nellUna tantum da erogare.. Per i mesi di novembre 2014 e successivi, resta dunque in vigore la vecchia tabella retributiva, in vigore dal 1/11/2013, cui va aggiunto lEVR spettante per il livello retributivo (EVR in ogni caso escluso dalla retribuzione ai fini contributivi Cassa Edile).. Per ulteriori dettagli, possibile consultare lAccordo.. ...

bomboniere_argento in una pagina web del sito di Argenterie MVA, all interno di bomboniere_argento possibile consultare i prodotti pubblicati che appartengono a questa macro_categoria.

Dal 14 gennaio 2010 possibile richiedere il bollettino online. Tale funzione potr essere utilizzata sia da coloro che non hanno ricevuto il bollettino di pagamento al proprio domicilio o lo hanno smarrito e sia da coloro che devono effettuare la prima iscrizione. Per poter procedere con la richiesta necessaria la registrazione al portale INAIL indicando il profilo Cittadino. Per ulteriori informazioni sulla richiesta online del bollettino possibile consultare il manuale appositamente predisposto ...

In questa sezione è possibile consultare i contratti nazionali ed integrativi;in attuazione dellart. 59, comma 8 del decreto legislativo n. 150/2009, si rinvia al sito dellAran con riferimento al comparto Regioni ed autonomie locali.

Cliccando sul link sottostante possibile consultare e scaricare lavviso contenente le indicazioni da seguire in caso di deterioramento o smarrimento della tessera elettorale. ...

Una diagnosi del morbo di Alzheimer cambia la vita delle persone colpite da questa malattia e anche delle loro famiglie e amici. Le esigenze primarie... ...

Interventi chirurgici in laparoscopia in centri specializzati e nuove terapie farmacologiche. I rimedi per le donne che soffrono di questa patologia.

Kanuma - Sebelipasi alfa - KANUMA è indicato per la terapia enzimatica sostitutiva (TES) a lungo termine in pazienti di tutte le età affetti da deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL).

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Ho realizzato che Fabry è fuori a cena. Ringrazio Fabry che ieri sera ha fatto un po di risotto ai funghi in più perchè la Ly potesse cenare con qualcosa di mangibile. Ho n

Highlight Per qualcuno esiste solo una strada: percorrerle tutte. Nuovo GLA è il compagno di viaggio ideale per chi come te non si ferma mai. Più alto, sportivo e con un design più scolpito, Nuovo GLA è il SUV Mercedes-Benz dal carattere offroad, pronto per dominare le strade della città. Proporzioni vigorose e linee contemporanee. Tutto sotto controllo. Spazio alle tue avventure. Design Più spazio alla sportività. Le linee dinamiche rendono Nuovo GLA il SUV compatto per eccellenza, ancora più agile e al tempo stesso capace di garantirti tutto lo spazio di cui hai bisogno. Comfort Arriva a destinazione in tutta comodità, su ogni terreno. Compatto e confortevole. Scopri le caratteristiche degli interni di Nuovo GLA. Equipaggiamenti per il comfort: - Seconda fila di sedili regolabile in senso longitudinale - Portellone posteriore EASY-PACK con HANDS-FREE ACCESS - Climatizzazione del sedile - MBUX Richiedi subito un preventivo