Una forma di ok disfunzione battericida caratterizzata da insolito Oculocutaneous albinismo, alta incidenza di neoplasie, linforeticolare piogeno e infezioni ricorrenti. In molte tipologie cellulari, sono presenti determinando lisosomi anormale distribuzione del pigmento difettoso e alterazione dei neutrofili. La malattia si trasmette attraverso autosomiche eredita '. E un simile disordine nel topo, il beige Aleutian Mink bestie Hereford albino.
Nervoso in cui cellule fagocitiche non puo 'uccidere ingerito batteri caratterizzata da frequenti infezioni recidivanti con formulazione di granulomi.
Una classe di morfologicamente eterogeneo particelle citoplasmatica flora e tessuti caratterizzato dalla loro contenuto di vetro idrolitico enzimi e la structure-linked latenza di questi enzimi. Le funzioni di lisosomi intracellulare del loro potenziale lytic unita '. La membrana della lysosome funge da barriera tra gli enzimi accluso alla lysosome ed esterna substrato. L' attività degli enzimi contenuta in lisosomi è limitato o nullo, a meno che il vescicola in cui sono allego una tale rottura. Rottura dovrebbe essere sotto controllo metabolico (ormonali). (Dal Rieger et al., glossary of Genetics: Classico e cura di),
Condensato aree di materiale che può essere definito dalla membrana.
Disturbo caratterizzato da una diminuzione o perdita di densità piastrinica corpi nei quali i nucleotidi e piscina dell ’ adenina 5HT normalmente sono conservate.
Termine generale per diversi difetti ereditati metabolismo degli aminoacidi, in cui c'e 'una di Lapp o assenza di pigmento negli occhi, pelle o i capelli.
Una delle categorie generali di proteine coinvolti nella formazione, il trasporto e distribuzione dei TRASPORTARE vescicole. Esse svolgono un ruolo nel trasporto intracellulare di molecole di membrana vescicole. Vescicolare contenuto in proteine di trasporto sono distinti da proteine di membrana TRASPORTARE molecole che si muovono attraverso le membrane, per il modo in cui le molecole sono trasportati.
Un complesso di sintomi caratteristici.
Leucociti granulare avere un nucleo con tre a cinque lobi collegate da fili sottili cromatina e citoplasma contenente bene inosservato granuli e stainable da neutrale.
Globuli bianchi, in specie animali granulare (basofili, eosinofili; e neutrofili) nonché leucociti non-granular (linfociti e monociti).
Carnivori della catena Mustela della famiglia MUSTELIDAE. Una visone bianco, che ha labbra superiori e inferiori, fu ampiamente intrappolati per scopi commerciali e è classificato come messo in pericolo, l'americano in assenza di un visone bianco labbro superiore, e 'coltivato commercialmente.
Lavora con informazioni articoli su argomenti in ogni campo della conoscenza, di solito organizzate in ordine alfabetico, o un lavoro simile limitata ad un particolare campo o soggetto. (Dal ALA glossary of Library and Information Science, 1983)
Infezioni causate dai batteri, generale o non specificato.
Biblioteca nazionale della medicina a servizio del personale sanitario e dei consumatori rimanda informazioni dettagliate dall'Istituto Nazionale della Salute e altre fonti di informazioni su specifici riesaminato malattie e le condizioni.
Un quadro di iperbilirubinemia, caratterizzato dalla colorazione giallastra della pelle; le mucose; ittero clinici e nella sclera. Di solito e 'un segno di disfunzione pleura.

La sindrome di Chediak-Higashi è una malattia genetica rara che colpisce il sistema immunitario e causa anomalie nella pigmentazione degli occhi, dei capelli e della pelle. È caratterizzata da una diminuzione dell'efficacia delle cellule del sistema immunitario nel combattere le infezioni, portando a un aumentato rischio di infezioni ricorrenti e severe.

La malattia è causata da mutazioni nel gene LYST (Lysosomal Trafficking Regulator), che codifica una proteina responsabile del traffico dei lisosomi all'interno delle cellule. Questa proteina svolge un ruolo cruciale nella funzione dei granulociti, che sono globuli bianchi importanti per combattere le infezioni.

I pazienti con sindrome di Chediak-Higashi possono presentare sintomi come infezioni batteriche o fungine ricorrenti, aumentata sensibilità alla luce (fotofobia), albinismo parziale o completo, e anomalie della pigmentazione degli occhi e dei capelli. Inoltre, possono sviluppare una complicanza grave nota come "sindrome dell'accelerazione", che può causare febbre, ingrandimento dei linfonodi, ittero, anemia, trombocitopenia e insufficienza multi-organo.

La diagnosi della sindrome di Chediak-Higashi si basa sui sintomi clinici, sull'esame microscopico dei granulociti e sulla conferma genetica mediante test molecolare. Il trattamento prevede l'uso di antibiotici e antimicotici per gestire le infezioni ricorrenti, la riduzione dell'esposizione alla luce solare per alleviare la fotofobia e, in alcuni casi, il trapianto di midollo osseo per trattare la sindrome dell'accelerazione.

La disfunzione dei fagociti battericidi si riferisce a un'anomalia o a un disturbo nel funzionamento dei fagociti, che sono globuli bianchi specializzati nel neutralizzare e distruggere i microrganismi dannosi come batteri e funghi. I fagociti, in particolare i neutrofili e i macrofagi, svolgono un ruolo cruciale nel sistema immunitario innato nella difesa contro le infezioni.

Nel contesto della disfunzione dei fagociti battericidi, tali cellule non sono in grado di svolgere correttamente le loro funzioni di fagocitosi (processo di ingestione e distruzione di microrganismi dannosi) ed eliminazione dei batteri. Questo può portare a un'aumentata suscettibilità alle infezioni, una maggiore gravità delle infezioni e un ritardo nella guarigione.

Le cause della disfunzione dei fagociti battericidi possono essere congenite o acquisite. Tra le cause congenite vi sono alcune malattie genetiche rare, come la sindrome di Chediak-Higashi e la sindrome di Chédiak-Steinbrinck, che colpiscono il normale funzionamento dei fagociti. Tra le cause acquisite vi sono patologie che indeboliscono il sistema immunitario, come l'AIDS, il diabete, i trapianti di organi e l'uso di farmaci immunosoppressori.

Il trattamento della disfunzione dei fagociti battericidi dipende dalle cause sottostanti e può comprendere antibiotici, terapia sostitutiva enzimatica, terapie immunomodulanti o trapianto di midollo osseo.

I lisosomi sono organelli membranosi presenti nelle cellule eucariotiche, che contengono enzimi digestivi idrolitici responsabili della degradazione e del riciclaggio di varie biomolecole e materiali estranei. Essi giocano un ruolo cruciale nel mantenimento dell'omeostasi cellulare attraverso la rimozione di componenti cellulari danneggiati o inutilizzabili, come proteine denaturate, carboidrati alterati e lipidi anomali.

I lisosomi si formano dal reticolo endoplasmatico e dal Golgi apparato, dove vengono caricati con enzimi digestivi maturi. Questi enzimi sono sintetizzati nel reticolo endoplasmatico rugoso come precursori inattivi e successivamente trasportati al Golgi apparato per essere modificati e attivati. Una volta formati, i lisosomi fondono con altri compartimenti cellulari contenenti materiale da degradare, come endosomi, vacuoli o fagolisosomi, dove rilasciano i loro enzimi per scomporre il contenuto in molecole più semplici e riutilizzabili.

I disturbi lisosomiali sono causati da mutazioni genetiche che portano a una carenza o a un'alterazione funzionale degli enzimi lisosomali, provocando l'accumulo di sostanze indigeribili all'interno della cellula. Questi disturbi possono manifestarsi con sintomi variabili, tra cui ritardo mentale, dismorfismi scheletrici, anomalie viscerali e organulopatie.

I granuli citoplasmatici sono piccole particelle presenti nel citoplasma delle cellule, contenenti sostanze chimiche specializzate che svolgono varie funzioni importanti all'interno della cellula. Questi granuli possono essere di diversi tipi, ognuno con una composizione e una funzione distinte. Alcuni esempi comuni di granuli citoplasmatici includono:

1. Granuli di glicogeno: sono composti da molecole di glicogeno, che rappresentano la forma di riserva del glucosio nelle cellule. Si trovano principalmente nel fegato e nei muscoli scheletrici.

2. Granuli lipidici: contengono lipidi, come trigliceridi e colesterolo, ed è dove vengono immagazzinati nella cellula. Questi granuli sono spesso presenti nelle cellule adipose.

3. Granuli di secrezione: contengono sostanze che verranno rilasciate all'esterno della cellula attraverso un processo chiamato esocitosi. Ad esempio, le cellule endocrine e nervose contengono granuli di neurotrasmettitore o ormoni.

4. Granuli lisosomiali: sono membrana-bounded e contengono enzimi digestivi che aiutano nella degradazione dei materiali indesiderati all'interno della cellula, come i detriti cellulari e i batteri ingeriti dalle cellule.

5. Granuli di melanosomi: si trovano nelle cellule pigmentate della pelle, noti come melanociti, e contengono melanina, il pigmento che determina il colore della pelle, dei capelli e degli occhi.

In sintesi, i granuli citoplasmatici sono importanti organelli cellulari che svolgono una varietà di funzioni, tra cui la regolazione del metabolismo energetico, il rilascio di sostanze chimiche e l'eliminazione dei detriti cellulari.

I difetti del pool di deposito delle piastrine sono un gruppo di disturbi caratterizzati da una ridotta capacità di aggregazione piastrinica e un aumento del rischio di sanguinamento. Questa condizione è causata dalla mancanza o la disfunzione dei granuli densi (pool di deposito) nelle piastrine, che contengono importanti fattori che aiutano nel processo di coagulazione del sangue.

I difetti del pool di deposito delle piastrine possono essere ereditari o acquisiti. I disturbi ereditari sono rari e spesso associati ad altre anomalie ematologiche, mentre i disturbi acquisiti possono essere causati da malattie croniche, farmaci o radiazioni.

I sintomi dei difetti del pool di deposito delle piastrine includono facilità al sanguinamento, ecchimosi, epistassi e menorragia (sanguinamento mestruale abbondante). La diagnosi viene effettuata attraverso test di laboratorio che valutano la funzione piastrinica, come il test dell'aggregazione piastrinica.

Il trattamento dei difetti del pool di deposito delle piastrine dipende dalla causa sottostante e può includere farmaci che aiutano a coagulare il sangue, come il desmopressina o il concentrato di fattore VIII, nonché la gestione delle malattie di base che possono contribuire al disturbo. In casi gravi, può essere necessario un trapianto di midollo osseo.

L'albinismo è una condizione genetica caratterizzata dalla mancanza o ridotta produzione di melanina, il pigmento che determina il colore degli occhi, della pelle e dei capelli. Questa condizione si verifica quando entrambi i genitori trasmettono una copia alterata del gene responsabile della produzione di melanina al bambino.

Esistono diversi tipi di albinismo, ma i due più comuni sono l'albinismo oculocutaneo e l'albinismo oculare. L'albinismo oculocutaneo colpisce la pelle, i capelli e gli occhi, mentre l'albinismo oculare colpisce solo gli occhi.

Le persone con albinismo hanno spesso pelle e capelli di colore chiaro o bianco, e possono avere problemi di vista come la fotofobia (sensibilità alla luce), nistagmo (movimenti involontari degli occhi) e strabismo. Inoltre, possono essere più suscettibili alle scottature solari e al cancro della pelle a causa della mancanza di melanina nella pelle.

L'albinismo non ha cura, ma le persone con questa condizione possono prendere misure per proteggersi dal sole e utilizzare lenti a contatto colorate o occhiali da sole per alleviare i problemi di vista. È importante che le persone con albinismo siano seguite da un oftalmologo regolarmente per monitorare la loro vista e prevenire eventuali complicazioni.

Le proteine di trasporto vescicolare, notevoli anche come proteine di trasporto intracellulare o protein transport vesicles (PTVs), sono membrana-bound compartimenti citoplasmatici che svolgono un ruolo cruciale nel processo di trasporto vescicolare all'interno delle cellule. Queste strutture specializzate facilitano il movimento e lo scambio di molecole, come proteine e lipidi, tra diversi organelli cellulari e la membrana plasmatica durante l'endocitosi e l'esocitosi.

Le PTV sono costituite da una doppia membrana fosfolipidica che racchiude un volume citosolico chiamato lumen. La superficie interna della membrana è ricca di proteine di ancoraggio, mentre la superficie esterna contiene proteine di trasporto specifiche per il riconoscimento e il legame con i ligandi situati sui membrane donatrice (ad esempio, membrana del reticolo endoplasmatico rugoso o membrana Golgi).

I principali tipi di PTV comprendono vescicole endocitiche, vescicole secretorie e vescicole di trasporto. Le vescicole endocitiche sono implicate nel processo di endocitosi, durante il quale esse internalizzano molecole dall'ambiente extracellulare attraverso la membrana plasmatica. Le vescicole secretorie, invece, trasportano proteine e altri componenti verso la membrana plasmatica per essere rilasciati nell'ambiente extracellulare (esocitosi). Infine, le vescicole di trasporto sono responsabili del movimento di molecole tra diversi organelli cellulari, come il reticolo endoplasmatico e l'apparato di Golgi.

Il processo di formazione delle PTV inizia con il distacco della membrana donatrice, che forma un'invaginazione (tasca) contenente i ligandi desiderati. Questa tasca si stacca dalla membrana e matura in una vescicola, grazie all'azione di proteine coinvolte nella fase di scissione e nel ripiegamento della membrana. Una volta formate, le PTV possono viaggiare attraverso il citoplasma seguendo i microtubuli, con l'aiuto delle proteine motorie (come la dyneina e la kinesina). Durante questo spostamento, le vescicole possono fondersi con altre membrane o subire processi di maturazione che ne modificano il contenuto.

Le PTV svolgono un ruolo cruciale nel traffico intracellulare e nella regolazione delle vie di segnalazione cellulare, contribuendo alla corretta localizzazione e funzionalità delle proteine all'interno della cellula.

In medicina, una sindrome è generalmente definita come un insieme di segni e sintomi che insieme caratterizzano una particolare condizione o malattia. Una sindrome non è una malattia specifica, ma piuttosto un gruppo di sintomi che possono essere causati da diverse malattie o disturbi medici.

Una sindrome può essere causata da fattori genetici, ambientali o combinazioni di entrambi. Può anche derivare da una disfunzione o danno a un organo o sistema corporeo specifico. I sintomi associati a una sindrome possono variare in termini di numero, tipo e gravità, e possono influenzare diverse parti del corpo.

Esempi comuni di sindromi includono la sindrome metabolica, che è un gruppo di fattori di rischio per malattie cardiache e diabete, e la sindrome di Down, che è una condizione genetica caratterizzata da ritardo mentale e tratti fisici distintivi.

In sintesi, una sindrome è un insieme di segni e sintomi che insieme costituiscono una particolare condizione medica, ma non è una malattia specifica in sé.

I neutrofili sono un tipo di globuli bianchi (leucociti) che giocano un ruolo cruciale nel sistema immunitario dell'organismo. Essi costituiscono circa il 55-60% del totale dei leucociti presenti nel sangue periferico. I neutrofili sono particolarmente importanti nella difesa contro i patogeni extracellulari, come batteri e funghi.

Sono cellule altamente mobili che possono migrare dai vasi sanguigni verso i tessuti periferici in risposta a segnali infiammatori o infettivi. Questo processo è noto come diapedesi. Una volta nei tessuti, i neutrofili possono neutralizzare e distruggere i patogeni attraverso diversi meccanismi, tra cui la fagocitosi, la degranulazione (rilascio di enzimi lisosomiali) e la formazione di reti extracellulari di fibre proteiche chiamate NET (Neutrophil Extracellular Traps).

Un'elevata conta dei neutrofili nel sangue periferico, nota come neutrofilia, può essere un indicatore di infezione, infiammazione o altre condizioni patologiche. Al contrario, una bassa conta di neutrofili, detta neutropenia, può aumentare il rischio di infezioni e si osserva comunemente nei pazienti sottoposti a chemioterapia o radioterapia.

I leucociti, noti anche come globuli bianchi, sono un tipo di cellule presenti nel sangue che svolgono un ruolo cruciale nel sistema immunitario. Sono responsabili della protezione dell'organismo dalle infezioni e dall'infiammazione. I leucociti possono essere classificati in diversi tipi, tra cui neutrofili, linfociti, monociti, eosinofili ed basofili, ognuno dei quali ha una funzione specifica nella risposta immunitaria. Leucocitosi si riferisce a un aumento del numero di leucociti nel sangue, mentre leucopenia indica una riduzione del loro numero. Entrambe queste condizioni possono essere indicative di diverse patologie o risposte fisiologiche.

In medicina, il termine "visone" si riferisce a una condizione patologica in cui ci sono depositi di materiale granulare, solitamente composti da immunocomplessi, nella glomerulare dei reni. Questa situazione può portare a infiammazione e potenzialmente causare danni ai reni. La visone è spesso associata a diverse malattie autoimmuni come il lupus eritematoso sistemico (LES).

I sintomi della visone possono variare notevolmente, ma spesso includono proteinuria (proteine nelle urine), ematuria (sangue nelle urine) e possibilmente insufficienza renale. La diagnosi di visone si basa generalmente su una biopsia renale che mostra i tipici cambiamenti istologici, come la presenza di depositi granulari nei glomeruli renali. Il trattamento della visone dipende dalla causa sottostante e può includere farmaci immunosoppressori per controllare l'infiammazione e preservare la funzione renale.

"Encyclopedias as Topic" non è una definizione medica. È in realtà una categoria o un argomento utilizzato nella classificazione dei termini medici all'interno della Medical Subject Headings (MeSH), una biblioteca di controllo dell'vocabolario controllato utilizzata per l'indicizzazione dei documenti biomedici.

La categoria "Encyclopedias as Topic" include tutte le enciclopedie e i lavori simili che trattano argomenti medici o sanitari. Questa categoria può contenere voci come enciclopedie mediche generali, enciclopedie di specialità mediche specifiche, enciclopedie di farmacologia, enciclopedie di patologie e così via.

In sintesi, "Encyclopedias as Topic" è una categoria che raccoglie diverse opere di consultazione che forniscono informazioni complete e generali su argomenti medici o sanitari.

Le infezioni batteriche sono processi infiammatori causati dall'invasione e dalla moltiplicazione di batteri all'interno dei tessuti dell'organismo. I batteri possono raggiungere diversi siti corporei, come cute, polmoni, apparato urinario, sistema gastrointestinale o sistema nervoso centrale, attraverso diverse vie di ingresso, come ad esempio la respirazione, la digestione, lesioni cutanee o rapporti sessuali.

I sintomi delle infezioni batteriche possono variare a seconda del sito e dell'entità dell'infezione, ma spesso includono arrossamento, dolore, gonfiore, calore, perdita di funzione e febbre. Alcune infezioni batteriche possono essere asintomatiche o presentare sintomi lievi, mentre altre possono causare gravi malattie e persino la morte, soprattutto se non trattate in modo tempestivo ed efficace.

Il trattamento delle infezioni batteriche si basa generalmente sull'uso di antibiotici, che possono essere somministrati per via orale o endovenosa a seconda della gravità dell'infezione. Tuttavia, l'uso eccessivo o improprio degli antibiotici può portare allo sviluppo di resistenza batterica, il che rende difficile il trattamento delle infezioni batteriche. Pertanto, è importante utilizzare gli antibiotici solo quando necessario e seguire attentamente le istruzioni del medico per quanto riguarda la durata e la frequenza della terapia.

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L'ittero, noto anche come ictericia, è una condizione medica caratterizzata dall'accumulo di bilirubina nel sangue, che porta a un'eccessiva pigmentazione gialla della pelle, delle sclere (la parte bianca degli occhi) e delle mucose.

La bilirubina è un prodotto di scarto creato quando l'emoglobina, una proteina presente nei globuli rossi, si decompone. Normalmente, la bilirubina viene processata dal fegato e quindi eliminata dal corpo attraverso la bile. Tuttavia, se il fegato non è in grado di elaborare adeguatamente la bilirubina o se l'eliminazione della bile è ostacolata, i livelli di bilirubina nel sangue possono aumentare, causando ittero.

L'ittero può essere classificato in tre tipi principali in base alla causa sottostante:

1. Ittero pre-epatico: Questo tipo di ittero si verifica quando c'è un eccessivo aumento della produzione di bilirubina o una diminuzione della capacità dell'organismo di prendere in carico la bilirubina, prima che raggiunga il fegato. Le cause comuni includono anemia emolitica, malattie del midollo osseo, traumi, ustioni e alcune infezioni.
2. Ittero epatico: Questo tipo di ittero si verifica quando il fegato ha difficoltà a processare la bilirubina a causa di malattie o danni al fegato. Le cause comuni includono epatite virale, cirrosi epatica, overdose di farmaci, infezioni e tumori al fegato.
3. Ittero post-epatico: Questo tipo di ittero si verifica quando l'eliminazione della bilirubina è ostacolata dopo che il fegato ha processato la bilirubina. Le cause comuni includono ostruzione delle vie biliari, calcoli biliari, tumori e infiammazione delle vie biliari.

I sintomi dell'ittero possono variare a seconda della causa sottostante e della gravità del disturbo. I sintomi più comuni includono:

- Colorazione gialla della pelle e degli occhi
- Prurito cutaneo
- Urine scure
- Feci chiare o color argilla
- Stanchezza
- Perdita di appetito
- Nausea e vomito
- Dolore addominale

Il trattamento dell'ittero dipende dalla causa sottostante. Può includere farmaci, cambiamenti nello stile di vita, interventi chirurgici o terapie di supporto per il fegato. Se si sospetta di avere ittero, è importante consultare un medico per una diagnosi e un trattamento adeguati.

Orphanet: Sindrome di Chédiak-Higashi Chediak-Higashi syndrome. ^ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK5188/ ^ Chediak-Higashi ... L'unica cura della sindrome di Chediak Higashi è rappresentata dal trapianto di midollo osseo. Prima del trapianto, è ... La sindrome di Chédiak-Higashi è una rara sindrome a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da spiccata ... La sindrome di Chédiak-Higashi è causata da mutazioni loss-of-function nel gene CHS1, localizzato sul braccio lungo del ...
In casi rari, per esempio gli affetti dalla Sindrome di Chédiak-Higashi, l'albinismo può dipendere da una deficienza del ... Kaplan J, De Domenico I, Ward DM, Chediak-Higashi syndrome. ^ Albinismo Dizionario di Medicina (2010) ^ Tumore della pelle: ... L'albinismo si manifesta anche nella sindrome di Ziprkowski-Margolis. Pinguino sudafricano albino (Spheniscus demersus) Pavone ... White Shadow Persecuzione degli albini africani Sindrome di Cross-McKusick-Breen Albinismo oculare di tipo 1 Altri progetti ...
Orphanet: Sindrome di Chédiak-Higashi Chediak-Higashi syndrome. ^ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK5188/ ^ Chediak-Higashi ... Lunica cura della sindrome di Chediak Higashi è rappresentata dal trapianto di midollo osseo. Prima del trapianto, è ... La sindrome di Chédiak-Higashi è una rara sindrome a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da spiccata ... La sindrome di Chédiak-Higashi è causata da mutazioni loss-of-function nel gene CHS1, localizzato sul braccio lungo del ...
A sindrome da iperviscosità B lesioni del midollo ... D sindrome di Chediak-Higashi E* tutte le precedenti 61. Le ... A sindrome di Kostmann B sindrome di Gansslen C sindrome di Hitzig ... Lanomalia di Chediak-Higashi è caratterizzata da: A presenza di granulazioni giganti in tutti gli elementi ematici B disturbi ... A Sindromi mieloproliferative croniche Philadelphia-negative B Leucemia mieloide cronica C Sindromi mielodisplastiche D Linfomi ...
... la Sindrome di Griscelli (GS) associata a mutazioni nel gene Rab27A e la Sindrome Chediak-Higashi (CHS) associata a mutazioni ... la sindrome Linfoproliferativa X-linked di tipo 1 (XLP1) associata a mutazioni nel gene SH2D1A, la sindrome Linfoproliferativa ... La LEF è una sindrome geneticamente eterogenea e ad oggi sono noti 4 geni-malattia: PRF1 (LEF2), UNC13D (LEF3), STX11 (LEF4) e ... La Linfoistiocitosi Emofagocitica (LE o HLH) è una rara malattia caratterizzata da sindrome iperinfiammatoria causata da una ...
Joubert sindromi. Tipo 1: 9q34. Tipo 2: 11p12. Ipoplasia pontocerebellare. Microcefalia. PCH2. Chediak-Higashi sindrome. ... Vitamina sindromi June 99. Sindrome dei piedi brucianti. Miopatia del nucleo centrale. Crampi e neuropatia sindrome. Sindrome ... Rett sindrome. Schwartz-Jampel sindrome. 1° Scheletro Disturbi. Atassia spastica. Persona rigida sindrome. Uruguay sindrome ... POEMS sindrome. Ross sindrome. Esame forme. Muscolo + Giunzioni neuromuscolari. Nervo. Tetano. November 2002. Sindrome AAA. SLA ...
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... come la sindrome di Chediak Higashi.. Contenuto in lingua inglese e spagnola.. Visita il sito ... LHermansky-Pudlak Sindrome Network Inc. è un gruppo di auto-aiuto di supporto alle persone e le famiglie interessate ...
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