Una malattia autosomica dominante in varie combinazioni di disturbo preauricular box, fistole branchial o, stenosi del dotto lacrimale, perdita dell'udito, difetto strutturale del cartone, divisa o l'orecchio interno, e renale associata displasia. Difetti includono habitus asteniche, facies lunga e stretta, soffocata palato, mento sporgente, profondo e Myopia, perdita dell'udito può essere dovuto Mondini tipo cocleare visivo e della staffa. (Jablonski il dizionario di sindromi & Eponymic Diseases, secondo Ed)
Un enzima specifico gruppo dephosphorylates phosphotyrosyl residui a determinate proteine. Insieme a regola della protein-tirosin chinasi fosforilazione tirosinica dephosphorylation e di trasduzione dei segnali e potrebbe avere un ruolo in crescita cellulare controllo e carcinogenesi.
Proteine e peptidi che sono coinvolte nella trasduzione del segnale all'interno della cellula. Incluso qui sono peptidi e le proteine che regolano l ’ attività di Transcription FACTORS processi e cellulari in risposta ai segnali dalla superficie cellulare. Il segnale intracellulare peptide e le proteine può essere parte di un segnale enzimatica cascata o agire attraverso il legame e la modifica dell 'azione di altri fattori di segnalazione.
L'udienza e l'equilibrio del sistema del corpo. E 'composto di tre parti: Nella SULL' ESTERO orecchio, nel mezzo orecchio interiore, e l'orecchio. Le onde sonore sono trasmesse attraverso questo organo dove la vibrazione è conduttore di a dei segnali nervosi che transitano sull'ACOUSTIC RICOSTRUZIONE al sistema nervoso centrale. L'orecchio interno contiene anche vestibolari organo che mantiene l'equilibrio da transducing segnali al Vestibular coraggio.
Lavora con informazioni articoli su argomenti in ogni campo della conoscenza, di solito organizzate in ordine alfabetico, o un lavoro simile limitata ad un particolare campo o soggetto. (Dal ALA glossary of Library and Information Science, 1983)
Perdita dell'udito a causa del danno o insufficienza di elementi conduttivo (udienza perdita, CONDUCTIVE) e la sensorineural elementi (udienza Sensorineural), perdita dell ’ orecchio.
Un complesso di sintomi caratteristici.

La Sindrome Branchio-Oto-Renale (BOR) è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo dei tessuti situati intorno alle orecchie, il collo e i reni. Questa sindrome è caratterizzata da un gruppo di anomalie congenite che possono includere:

1. Anomalie dell'orecchio esterno e medio, come orecchie deformate o mancanti, condotti auditivi stenotici o atresici, e ipoacusia (perdita dell'udito) di tipo sia conduttivo che neurosensoriale.
2. Anomalie del collo, come le branchie accessorie, preauricolari o collane di taglio cutanee.
3. Anomalie renali, che possono variare da cisti renali a displasia renale grave e persino insufficienza renale.

La BOR è causata da mutazioni in diversi geni, tra cui il gene EYA1, SIX1 e SIX5. Questi geni sono coinvolti nello sviluppo embrionale e nella differenziazione dei tessuti. La trasmissione della malattia può essere autosomica dominante o autosomica recessiva, a seconda del gene responsabile.

La diagnosi di BOR si basa sui sintomi clinici e sulla conferma genetica. Il trattamento è mirato alle singole anomalie e può includere l'intervento chirurgico per correggere le deformità dell'orecchio esterno o medio, la riabilitazione uditiva con apparecchi acustici o impianti cocleari, e il monitoraggio regolare della funzione renale.

Le Protein Tyrosine Phosphatases (PTP) sono una classe di enzimi che svolgono un ruolo fondamentale nella regolazione della segnalazione cellulare attraverso il meccanismo di dephosphorylation dei residui di tirosina su proteine target. Queste proteine sono caratterizzate dalla presenza di un sito catalitico conservato, noto come motivo PTP, che contiene un residuo catalitico di cisteina essenziale per l'attività enzimatica.

Le PTP possono essere classificate in diversi sottotipi, tra cui le classical PTPs, le dual specificity PTPs e le low molecular weight PTPs. Ciascuno di questi sottotipi ha una specificità di substrato distinta e svolge funzioni diverse nella regolazione della segnalazione cellulare.

Le PTP sono coinvolte in una vasta gamma di processi cellulari, tra cui la proliferazione, l'apoptosi, la differenziazione e la motilità cellulare. Un'alterata espressione o attività delle PTP è stata associata a diverse patologie umane, come il cancro, la diabete e le malattie cardiovascolari.

La regolazione dell'attività delle PTP è un meccanismo complesso che implica la modulazione della loro localizzazione cellulare, l'interazione con altri partner proteici e la modificazione post-traduzionale, come la fosforilazione. La comprensione dei meccanismi di regolazione delle PTP è fondamentale per lo sviluppo di strategie terapeutiche mirate a modulare la loro attività in patologie umane specifiche.

Le proteine e i peptidi del segnale intracellulare sono molecole di comunicazione che trasmettono informazioni all'interno della cellula per attivare risposte specifiche. Sono piccoli peptidi o proteine che si legano a recettori intracellulari e influenzano l'espressione genica, l'attivazione enzimatica o il trasporto di molecole all'interno della cellula.

Questi segnali intracellulari possono derivare da ormoni, fattori di crescita e neurotrasmettitori che si legano a recettori di membrana sulla superficie cellulare, attivando una cascata di eventi che portano alla produzione di proteine o peptidi del segnale intracellulare. Una volta generate, queste molecole possono influenzare una varietà di processi cellulari, tra cui la proliferazione, l'apoptosi, la differenziazione e il metabolismo.

Esempi di proteine e peptidi del segnale intracellulare includono i fattori di trascrizione, le proteine chinasi e le piccole proteine G. Le disfunzioni in queste molecole possono portare a una varietà di malattie, tra cui il cancro, le malattie cardiovascolari e le malattie neurodegenerative.

In anatomia, l'orecchio è la parte del corpo responsabile della percezione dei suoni e dell'equilibrio. Si compone di tre parti principali: esterna, media e interna.

1. L'orecchio esterno include il padiglione auricolare, che raccoglie i suoni e li dirige nel canale uditivo esterno verso il timpano.

2. L'orecchio medio contiene tre piccoli ossicini (malleolo, incudine e staffa) che trasmettono le vibrazioni sonore al fluido nell'orecchio interno.

3. L'orecchio interno contiene la coclea, un organo a forma di chiocciola pieno di liquido che aiuta a convertire le vibrazioni in impulsi elettrici inviati al cervello. Questa parte dell'orecchio è anche responsabile del mantenimento dell'equilibrio.

La struttura complessiva dell'orecchio fornisce la capacità di ascoltare e comprendere i suoni, nonché di mantenere l'equilibrio durante le attività quotidiane.

"Encyclopedias as Topic" non è una definizione medica. È in realtà una categoria o un argomento utilizzato nella classificazione dei termini medici all'interno della Medical Subject Headings (MeSH), una biblioteca di controllo dell'vocabolario controllato utilizzata per l'indicizzazione dei documenti biomedici.

La categoria "Encyclopedias as Topic" include tutte le enciclopedie e i lavori simili che trattano argomenti medici o sanitari. Questa categoria può contenere voci come enciclopedie mediche generali, enciclopedie di specialità mediche specifiche, enciclopedie di farmacologia, enciclopedie di patologie e così via.

In sintesi, "Encyclopedias as Topic" è una categoria che raccoglie diverse opere di consultazione che forniscono informazioni complete e generali su argomenti medici o sanitari.

L'ipoacusia mista di trasmissione neurosensoriale è un tipo di perdita dell'udito che comporta una combinazione di danni al sistema di conduzione del suono nell'orecchio esterno e medio (ipoacusia di trasmissione) e danni alle cellule sensoriali o ai nervi responsabili della percezione del suono nell'orecchio interno (ipoacusia neurosensoriale).

In altre parole, questa condizione si verifica quando ci sono problemi sia meccanici che neurali che influenzano la capacità di sentire. Ad esempio, una persona con ipoacusia mista di trasmissione neurosensoriale potrebbe avere un'ostruzione nel canale uditivo esterno che blocca parzialmente il suono, oltre a danni alle cellule ciliate nell'orecchio interno che riducono la capacità di elaborare i segnali acustici.

Questa forma di ipoacusia può essere causata da una varietà di fattori, tra cui l'invecchiamento, l'esposizione a rumori forti, infezioni dell'orecchio, lesioni alla testa o all'orecchio, alcuni farmaci ototossici e malattie genetiche.

Il trattamento dell'ipoacusia mista di trasmissione neurosensoriale dipende dalla causa sottostante e può includere la rimozione del blocco meccanico nell'orecchio esterno o medio, l'uso di apparecchi acustici o impianti cocleari per amplificare i suoni, la terapia farmacologica o chirurgica per trattare le infezioni o riparare i danni ai tessuti. In alcuni casi, la perdita dell'udito può essere permanente e richiedere l'uso continuo di apparecchi acustici o impianti cocleari.

In medicina, una sindrome è generalmente definita come un insieme di segni e sintomi che insieme caratterizzano una particolare condizione o malattia. Una sindrome non è una malattia specifica, ma piuttosto un gruppo di sintomi che possono essere causati da diverse malattie o disturbi medici.

Una sindrome può essere causata da fattori genetici, ambientali o combinazioni di entrambi. Può anche derivare da una disfunzione o danno a un organo o sistema corporeo specifico. I sintomi associati a una sindrome possono variare in termini di numero, tipo e gravità, e possono influenzare diverse parti del corpo.

Esempi comuni di sindromi includono la sindrome metabolica, che è un gruppo di fattori di rischio per malattie cardiache e diabete, e la sindrome di Down, che è una condizione genetica caratterizzata da ritardo mentale e tratti fisici distintivi.

In sintesi, una sindrome è un insieme di segni e sintomi che insieme costituiscono una particolare condizione medica, ma non è una malattia specifica in sé.

La sindrome branchio-oto-renale rientra nella categoria delle sindromi, ed è una condizione morbosa autosomica dominante. Tale ... Altri progetti Wikimedia Commons Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su sindrome branchio-oto-renale Portale ... La sindrome in questione può essere correlata a delle mutazioni di breakpoint sul cromosoma 8q. Joseph C. Segen, Concise ... in questo caso formata da una displasia renale bilaterale con possibili disfunzioni dei dotti collettori e da piccole fessure o ...
... come la sindrome branchio-oto-renale, che riguardano i geni EYA1 e SIX1. Anche il gene PAX2 è probabilmente coinvolto nella ... La displasia renale può essere parte di una sindrome che coinvolge anche l'apparato digerente, il sistema nervoso o altri ... Sono note alcune mutazioni genetiche responsabili della displasia renale nel contesto di particolari sindromi, ... CAKUT Cisti renali semplici Malattia policistica renale Altri progetti Wikimedia Commons Wikimedia Commons contiene immagini o ...
... responsabili della sindrome branchio-oto-renale) e di HNF1B, che determinano comparsa di cisti renali e diabete. L'assenza di ... L'agenesia renale è una [[malattia genetica PER LA QUALE NON SI È CONSENZIENTE] caratterizzata dall'assenza di uno o entrambi i ... L'agenesia renale rientra in un vasto insieme di anomalie congenite dell'apparato urinario, spesso identificato con l'acronimo ... dopo la nascita per differenziare questa condizione da altre anomalie dello sviluppo renale come l'aplasia o l'ipoplasia renale ...
La sindrome branchio-oto-renale rientra nella categoria delle sindromi, ed è una condizione morbosa autosomica dominante. Tale ... Altri progetti Wikimedia Commons Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su sindrome branchio-oto-renale Portale ... La sindrome in questione può essere correlata a delle mutazioni di breakpoint sul cromosoma 8q. Joseph C. Segen, Concise ... in questo caso formata da una displasia renale bilaterale con possibili disfunzioni dei dotti collettori e da piccole fessure o ...
Sindromi specifiche correlate allipoacusia genetica. *Sindrome di Alport. *Sindrome branchio-oto-renale (BOR) ... Circa il 30% dei casi di ipoacusia congenita è sindromico, ovvero legato a una sindrome esistente, mentre il 70% è non ... Gli esperti hanno identificato più di 120 geni indipendenti per la sordità e sono almeno 400 le sindromi genetiche note che ...
... anomalie renali con fistole preauricolari nella sindrome branchio-oto-renale). Il tasso di anomalie renali è aumentato nelle ... Questa anormalità è associata a un certo numero di sindromi genetiche e spesso a ritardi di sviluppo. ... Questo bambino ha le orecchie basse e altre caratteristiche facciali della sindrome r(18). ...
... anomalie renali con fistole preauricolari nella sindrome branchio-oto-renale). Il tasso di anomalie renali è aumentato nelle ... Questa anormalità è associata a un certo numero di sindromi genetiche e spesso a ritardi di sviluppo. ... Questo bambino ha le orecchie basse e altre caratteristiche facciali della sindrome r(18). ...
Sindrome basocellulare del nevo. < Sindrome branchio-oto-renale. < Sindrome con istiociti blu mare. < Sindrome costa corta- ... Sindrome LEOPARD. < Sindrome MELAS. < Sindrome MERRF. < Sindrome POEMS. < Sindrome Prune Belly. < Sindrome WAGR. < Sindrome X. ... Sindrome di Poland. < Sindrome di Prader-Willi. < Sindrome di Proteo. < Sindrome di Reiter. < Sindrome di Rett. < Sindrome di ... Sindrome di Job. < Sindrome di Kallmann. < Sindrome di Kartagener. < Sindrome di Kearns. < Sindrome di Kleine-Levin. < Sindrome ...

Nessun FAQ disponibili che corrispondono a "sindrome branchio oto renale"