Miocardiopatia ipertrofica. Ricerca medica

Una forma di muscolo CARDIAC malattia caratterizzata da dilatazione, ventricolare VENTRICULAR DYSFUNCTION e cuore fallimento. Fattori di rischio comprendono: Fumare, bere alcol; polmonare; infezione; gravidanza; mutazioni nel gene LAMIN LMNA ceppi di tipo A, una proteina lamina nucleare.

Una forma di CARDIAC muscolo malattia, caratterizzata da sinistra e / o l ’ ipertrofia ventricolare sinistra (HYPERTROPHY, VENTRICULAR; HYPERTROPHY, giusto VENTRICULAR), frequenti asimmetrico partecipazione del cuore e nella norma o ridotto volume del ventricolo sinistro. Fattori di rischio comprendono: Polmonare; stenosi AORTIC; e Gene MUTATION; (familiare cardiomiopatia ipertrofica).

Un gruppo di malattie in cui la caratteristica predominante è la partecipazione del muscolo CARDIAC. Cardiomiopatie sono classificate secondo la loro pathophysiological principali caratteristiche (; DILATED cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva; RESTRICTIVE cardiomiopatia), o i loro etiologico / patologico fattori (è stata riportata raramente cardiomiopatia, ALCOHOLIC; Fibroelastosi Endocardica).

Una forma di malattia in cui il muscolo CARDIAC pareti ventricolari sono estremamente rigido, impedendo di riempimento ventricolare. C'e 'scritto da un ridotto volume diastolica di uno o di entrambi i ventricoli ma normale funzionalità normale o quasi sistolica. Potrebbe essere idiopatica o associato ad altre malattie (fibrosi endo miocardica) che causa l'amiloidosi interstiziale o fibrosi.

Una transitoria, disfunzione ventricolare sinistra o accompagnata da un rigonfiamento aumenta l 'elettrocardiogramma (ECG) inversioni. Onda T quest'anomalia è associato con alti livelli di catecolamine, o somministrato o endogenously secreto da un tumore o durante uno stress estremo.

Una malattia ereditaria autosomale dominante forma di cardiomiopatia ipertrofica. E i risultati di uno di più di 50 mutazioni di geni che codificano le proteine contractile come VENTRICULAR Miosine; troponina T cardiaca; ALPHA-TROPOMYOSIN.

Una malattia del muscolo CARDIAC sviluppato dopo l'iniziale protozoo infezione da Trypanosoma Cruzi. Dopo l'infezione, meno del 10% sviluppare una patologia acuta quale miocardite (soprattutto nei bambini). La malattia poi entra in una fase latente senza sintomi clinici, fino a circa 20 anni dopo. Infarto del morbo di Chagas sintomi includono disturbi della conduzione (blocco del cuore) e cardiomegalia.

Il tessuto muscolare del cuore. È composta di cellule del muscolo striato e involontari (miociti, CARDIAC) collegati per formare la pompa contractile per generare il flusso del sangue.

Malattia del muscolo derivante da CARDIAC cronica consumo eccessivo di alcol. Danno miocardico può essere causata da: (1) un effetto tossico di alcol; (2) la malnutrizione in alcolizzati quali la carenza di tiamina; o (3) effetto tossico di additivi bevande alcoliche come cobalto. Questa malattia si manifesta solitamente con vari dispnea e palpitazioni con cardiomegalia e di insufficienza cardiaca congestizia (cuore fallimento).

Ultrasuoni registrazione delle dimensioni, movimento, e composizione del cuore e ai tessuti circostanti. E 'l'approccio standard trans-toracica.

Un difetto congenito cardiomiopatia caratterizzata da infiltrazione di tessuto adiposo e tessuto fibroso nel giusto VENTRICLE muro e perdita di cellule miocardiche. Di solito sono lesioni alla parete del ventricolo destro libero di atri destro e determinando ventricolare e aritmia sopraventricolare.

Complicazioni del diabete in cui VENTRICULAR REMODELING in assenza di aterosclerosi dell'infarto e ipertensione induce disfunzioni cardiache, in genere lasciato VENTRICULAR DYSFUNCTION. I cambiamenti anche portare ad ipertrofia miocardica, infarto necrosi e fibrosi, e i depositi di collagene a causa di alterata tolleranza al glucosio.

Registrazione del moment-to-moment Electromotive Forze del cuore come proiettato su vari siti sul corpo superficie delineata scalari come funzione del tempo. La registrazione è monitorata da un lento cartella su carta o osservando su un cardioscope, che e 'un catodo RAY TUBO esibizione.

L'azione elettrofisiologiche emodinamici e il cuore VENTRICLE. La sua misura è un aspetto importante per la valutazione clinica dei pazienti con malattie cardiache per determinare gli effetti della malattia cardiaca performance.

Processi infiammatori della vita muscolare pareti del cuore (miocardio) che determinano lesione al muscolo cardiaco), (miociti CARDIAC. Variano da manifestazione subcliniche (morte, morte improvvisa). Miocardite in associazione con disfunzione cardiaca è classificato come cardiomiopatia infiammatoria causata da infezione, malattie autoimmuni, o le risposte a sostanze tossiche. La miocardite e 'anche una causa comune di DILATED cardiomiopatia e altri cardiomiopatie.

Una condizione in cui il lasciato VENTRICLE del cuore era lievemente ridotta. Questa condizione di solito porta a cuore fallimento; MYOCARDIAL INFARCTION; e altre complicanze cardiovascolari. Diagnosi sia misurando la ridotta frazione di eiezione e un ridotto livello di motilità della parete ventricolare sinistra.

Basso a destra e sinistra camere del cuore. Il ventricolo destro pompa sangue venoso nei polmoni e il ventricolo sinistro pompa il sangue ossigenato nel circolo arterioso sistemica.

Questa struttura include il setto atriale muscolare sottile tra i due atri, cuore e le spesse setto ventricolare muscolare tra i due cuore ventricoli.

Un insieme eterogeneo condizione in cui il cuore è in grado di pompare sufficiente sangue per incontrare il bisogno metaboliche del corpo. Insufficienza cardiaca puo 'essere causata da difetto strutturale, anomalie funzionali (VENTRICULAR DYSFUNCTION), o un improvviso sovraccarico oltre la sua capacità. Insufficienza cardiaca cronica è più comune di scompenso cardiaco acuto, risultante da tratto insulto per la funzionalità cardiaca, quali MYOCARDIAL INFARCTION.

Un ’ occlusione del tratto di deflusso sia nel bene o la sinistra VENTRICLE VENTRICLE del cuore. L'cuore questi difetti congeniti, malattie cardiache, complicazioni della chirurgia, o cuore neoplasie.

Attività contractile del miocardio.

Nel muscolo striato cellule presenti nel cuore. Tali reazioni derivano da myoblasts cardiaca (MYOBLASTS, CARDIAC).

La buca e muscoloso organo che mantiene la circolazione del sangue.

La quantità di sangue pompato fuori dal cuore per battere, da non confondersi con gittata cardiaca (volume / ora). E 'data dalla differenza tra il end-diastolic end-systolic volume e il volume.

A causa di morte naturale imprevisto rapido collasso cardiovascolare entro un'ora dalla sintomi iniziali, e 'causata da un peggioramento delle malattie cardiache esistenti l'improvvisa comparsa di sintomi quali dolore sul petto e particolarmente VENTRICULAR CARDIAC aritmia, tachicardia, può portare alla perdita di coscienza e arresto cardiaco seguita da inutilità Braunwald. (Dal cuore di una Versione della malattia cardiovascolare Medicina, settimo 2005) Ed.

Miosina Di isoforme di tipo II nel muscolo cardiaco.

Il periodo poco prima, durante e subito dopo il parto.

La misurazione del flusso ematico intracardiaca usando un M-mode e / o bidimensionale (2-D) ecocardiogramma e simultaneamente registrare lo spettro del segnale Doppler udibile (ad esempio la Velocità e direzione dell ’ ampiezza dell ’ intensità e tempistica) brilla la colonna di globuli rossi.

Miosina isoforme di tipo II, in particolare nel muscolo del cuore. Ventricolare difetti nei geni che codificano Miosine Ventricolari determinare familiare ipertrofica ostruttiva.

Ogni condizione patologica del tessuto connettivo fibroso dove invade ogni organo, di solito come conseguenza di infiammazione o altre ferite.

Un'intossicazione piuttosto rapida ritmo ventricolare di solito superiori a 150 battiti al minuto. E 'generata dalla ventricolo sotto il suo carico, per impulso autonomica formazione o reentrant conduzione degli impulsi, secondo l ’ eziologia, tachicardia ventricolare puo' essere parossistica (improvvisa) o nonparoxysmal, il suo ampio complesso QRS puo 'essere uniforme o polimorfo e ventricolari battere può essere indipendente dalla fibrillazione battere dissociazione (AV).

Ripete contractile unità delle bande di Z delimited MYOFIBRIL, lungo la sua lunghezza.

Una condizione caratterizzata da l'addensamento del e subendocardium endocardio del ventricolo sinistro (miocardio), visto soprattutto in bambini e giovani adulti al clima tropicale. Il tessuto fibroso si estende dal punto di corda, il cuore di valvole causando restrittivo del flusso sanguigno nelle rispettive ventricoli, RESTRICTIVE (cardiomiopatia).

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Un disturbo della funzione cardiaca causata da insufficiente afflusso di sangue nel muscolo del cuore. La riduzione del flusso sanguigno può essere dovuto restringimento delle arterie coronarie (infarto arteria malattia), di ostruzione di un trombo (infarto, trombosi venosa profonda) o meno comunemente, per diffondere restringimento delle arteriole e altri piccoli vasi col cuore. Interruzione grave del sangue nel tessuto del miocardio può causare una necrosi del muscolo cardiaco (MYOCARDIAL INFARCTION).

La subunità di Miosine. La pesante le catene sono un peso molecolare di circa 230 kDa e ogni catena pesante è generalmente associata ad un diverso paio di miosina CHAINS. La luce delle pesanti catene e possedere actin-binding 'attività ATPasica.

Macroglossia VENTRICLE sinistra del cuore. Questo aumento della massa ventricolare è attribuibile a una pressione o sul volume anomali e scrive per morbilità e mortalità cardiovascolare.

Qualsiasi disturbo del normale ritmo del battito cardiaco o MYOCARDIAL CONTRACTION. Aritmie cardiache possono essere classificate secondo le anomalie nel cuore DI CAMBIO, Patologie dell ’ impulso elettrico generazione o la conduzione degli impulsi.

Lo strato interno del cuore, comprensivi delle cellule endoteliali.

Membri della famiglia armadillo di proteine che si trovano nell'DESMOSOMES e interagiscono con diverse proteine incluso desmocadherins; DESMOPLAKIN; actina filamenti; e KERATINS.

Il trasferimento di un cuore da un umano o animale all'altro.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Una tipologia di lamins regolamentato sta avendo un isoelectric neutrale. Si trovano dissociato dal nucleare mucose durante la mitosi.

Geometrica e cambiamenti strutturali ventricoli subire il cuore, di solito dopo MYOCARDIAL INFARCTION svolge espansione tra infarto e la dilatazione del ventricolo sano segmenti, mentre la maggior parte prevalente nel ventricolo sinistro, può anche verificarsi nel ventricolo destro.

Uno dei tre glucosio-dipendente catene che costituiscono la troponina e 'un complesso cardiac-specific proteina che lega di tropomiosina. E' uscito di cellule del muscolo cardiaco danneggiato o feriti CARDIAC). (Miociti, difetti nei geni che codificano troponina T determinare familiare ipertrofica ostruttiva.

Il movimento e le forze coinvolto nel movimento del sangue attraverso i CARDIOVASCULAR sistema.

Regolamento del tasso di contrazione dei muscoli cardiaci si da un pacemaker.

Post-systolic rilassamento del cuore, specialmente il Cuore ventricoli.

Condizioni patologiche coinvolgere il cuore comprese le anomalie strutturali e funzionali.

Sistemiche o con patologie a six-to-eight-week puerperio, il periodo immediatamente dopo il parto nell ’ uomo.

Una famiglia di proteine dystrophin-associated transmembranario che giocano un ruolo nella membrana di DYSTROPHIN-ASSOCIATED PROTEIN complicata.

Ingrossamento del cuore, di solito indicato da un chirurgo cardiotoracico al di sopra 0,50. Cuore ingrossamento possono ricorrere a destra, sinistra, o entrambi cuore ventricoli, o cuore Atria. Cardiomegalia e 'una generica sintomo osservato nei pazienti con una insufficienza cardiaca grave (cuore) o varie forme di cardiomiopatie.

Che impiantabile costantemente monitorare l'attività elettrica del cuore e automaticamente rilevare e distruggere (tachicardia, tachicardia ventricolare e fibrillazione atriale. VENTRICULAR VENTRICULAR) consiste di un impulso generatore, batterie, e gli elettrodi.

La brusca interruzione di funzioni corporee vitali, dimostrato da alla perdita permanente d'cerebrale totale, del tratto respiratorio e cardiovascolare.

Un tipo di tecnica usata principalmente nel campo della cardiologia. Da coordinare il veloce gradient-echo risonanza sequenza con ECG-gating retrospettiva, numerose breve lasso di tempo a intervalli regolari nel ciclo cardiaco sono prodotti. Queste immagini sono incrociate in un display, cosi 'cinematografico quel muro moto dei ventricoli, valvola schemi di movimento e il flusso sanguigno al cuore e vasi sanguigni possono essere visualizzate.

Un gruppo molecola di adesione DESMOSOMES anche questo riveste un ruolo nella cella STEM embrionali proliferazione.

Studi in cui individui o popolazioni hanno seguito per valutare il risultato di esposizioni procedure, o gli effetti di una caratteristica, ad esempio, il verificarsi di malattia.

Fase di contrazione del cuore, soprattutto del cuore ventricoli.

I topi di laboratorio che sia stato causato da un donatore di uovo EMBRYO, manipolato o di mammifero.

Spontanea o indotta sperimentalmente zoonosi con processi patologici sufficientemente simile a quella delle malattie umane. Sono utilizzati come modelli per delle malattie umane.

In che posizione di cateteri CARDIAC Viene rappresentata per procedimenti diagnostici o terapeutici.

Un disturbo multi dominante legata al cromosoma X, miopatia e determinando la cardiomiopatia DISABILITY. E 'causato da mutazione nei geni che codificano membrana LYSOSOMAL-ASSOCIATED PROTEIN 2.

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)

Malattie Del Miocardio congenito caratterizzato dalla mancanza di un miocardio ventricolare sinistra compattazione. I risultati a numerose importanti Noncompaction trabeculations e un infarto del miocardio) (umore acqueo sia spugnoso nella sinistra VENTRICLE. Eterogeneo caratteristiche cliniche includono sistolica a volte associate a ridotta funzione dilatazione del ventricolo sinistro, rappresenta o neonatally o negoziati. Spesso la '. Giusto VENTRICLE cuore congestizia; ipertensione grave embolia; e aritmie ventricolari sono comunemente osservati.

La co-occurrence di gravidanza ed una malattia cardiovascolare. Questa malattia possono precedono o seguono la fecondazione e potrebbe essere o non avere un effetto deleterio sulla gravidanza o feto.

Un intermedio filamento proteina presente prevalentemente in uniforme, scheletrico e cellule del muscolo cardiaco. Localizzato alla Z. MW 50.000 a 55.000 è specie dipendente.

Una delle proteine muscolari localizzato in superficie mucose che e 'il prodotto della distrofia muscolare di Duchenne / Becker. Soggetti affetti da distrofia muscolare di Duchenne generalmente non hanno completamente dystrophin con Becker distrofia muscolare ha un' alterazione dystrophin di dimensioni e caratteristiche cytoskeletal condivide con altre proteine quali SPECTRIN e alpha-actinin ma l'esatta funzione di dystrophin non è limpida. Una possibile ruolo potrebbe essere per preservare l'integrità e l 'allineamento della membrana plasmatica alla miofibrille durante la contrazione del muscolo e relax. MW 400 kDa.

Sviluppando procedure efficaci per valutare i risultati o conseguenze di gestione e delle procedure di nella lotta al fine di determinare l ’ efficacia, l ’ efficacia, sicurezza e di investimento di questi interventi in casi individuali o serie.

Una malattia in cui cuore ventricoli presentano disfunzioni.

Farmaci che si legano ad ma non attivare i recettori adrenergici, bloccando così le azioni di agonisti adrenergici. Beta-Antagonisti Adrenergici sono utilizzati per il trattamento dell ’ ipertensione, aritmia cardiaca, angina pectoris, glaucoma, mal di testa, e ansia.

La valvola tra l'atrio sinistro e ventricolo sinistro del cuore.

Esami usato per diagnosticare e curare problemi di cuore.

Riflusso di sangue dal lasciato VENTRICLE nella sinistra imperfetto ATRIUM a causa della chiusura della valvola mitrale dal saxofono. Questo può portare a insufficienza della valvola mitralica.

La rimozione dei tessuti da vaporizzazione, abrasioni o distruzione. Metodi usati includono riscaldamento tessuto tramite liquidi caldi o al microonde, riscaldamento termica (CRYOABLATION), l ’ ablazione, chimica e photoablation con LASERS.

Un analogico guanidina con particolari affinità per i tessuti del sistema nervoso simpatico e tumori correlati radiomarcato. Le forme sono usati come agenti antineoplastici e radioattivi imaging agenti. (Merck Index cura di), 12 neuron-blocking MIBG funge da agente che ha una grande passione, e ritenzione della midollare del surrene e inibisce anche ADP-ribosyltransferase.

Una previsione sul probabile esito della malattia sulla base di un singolo nelle sue condizioni e il solito corso della malattia come osservato in situazioni simili.

Farmaci che sono un rafforzamento effetto sul cuore o che possono far aumentare la gittata cardiaca, potrebbero CARDIAC digitalici; o altri farmaci simpaticomimetici; vengono impiegati dopo MYOCARDIAL miocardio; CARDIAC procedure chirurgiche; in shock o nell ’ insufficienza cardiaca congestizia (cuore fallimento).

La rimozione dei tessuti di corrente elettrica tramite elettrodi posizionato all'estremita 'distale di un catetere. Fonti di energia sono comunemente corrente (DC-shock) o a corrente alternata radiofrequencies (di solito 750 khz). La tecnica è usato molto spesso di asportare l'AV incrocio e / o complicita' in ordine di interrompere la conduzione AV e produrre blocco atrioventricolare nel trattamento di varie tachyarrhythmias.

Elementi di intervalli di tempo limitato, contribuendo in particolare i risultati o situazioni.

Insufficienza cardiaca, conduzione impulso che puo 'avvenire ovunque lungo conduzione via, quali tra i I NODI senoatriale e blocco l'atrio destro (SA) o tra gli atri e ventricoli (< 1 / 10), il cuore isolati possono essere classificate dalla durata, la frequenza o la conduzione di completezza. Reversibilità dipende dal grado di difetti strutturali o funzionale.

In proiezione e test diagnostici, la probabilità che una persona con un test positivo e 'una vera positivo (ossia ha la malattia) è definito come il valore predittivo di un test positivo, che il valore predittivo di un test negativo e' la probabilita 'che la persona con un test negativo non ha valore predittivo della malattia, e' imparentato con la sensibilità e specificità del test.

La rimozione e nell 'esame di campioni sotto forma di piccoli pezzi di tessuto dal corpo vivo.

Una malattia del muscolo recessivo legata al cromosoma X causata da un ’ incapacità a sintetizzare DYSTROPHIN, che partecipa mantenere l'integrità della sarcolemma. Le fibre muscolari sottoporsi ad un processo che caratteristiche degenerazione e rigenerazione. Le manifestazioni cliniche includono debolezza prossimale nei primi anni della nostra vita, pseudohypertrophy, cardiomiopatia (vedere MYOCARDIAL DISEASES), un aumento dei casi di insufficienza generali. Becker distrofia muscolare e 'una condizione correlata con un' insorgenza più tardiva della malattia (di solito adolescenza) e un lentamente progressiva. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1415)

Una perdita transitoria di coscienza e tono posturale causati dalla diminuzione del flusso sanguigno al cervello, cervello (ischemia). Presincope si riferisce all ’ sensazione di vertigini e perdita di forza, che precede la manifestazione sincopatica accompagna incompleta o sincope. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp367-9)

Registrare le posizioni e le misurazioni di attività elettrica nel epicardium da piazzare degli elettrodi sulla superficie del cuore di analizzare gli schemi di attivazione e localizzare aritmogenici siti.

Una proteina presente nel sottile filamenti di fibre muscolari. Inibisce la contrazione del muscolo a meno che la sua posizione è modificato da troponina.

Modo in cui l 'elettrocardiogramma prolungato registrazioni sono fatte su un registratore portatile (Holter-type sistema) o dispositivo degli stati solidi ("sistema" in tempo reale), mentre il paziente è sottoposto a normali attività giornaliere... e' utile nella diagnosi e gestione di aritmie cardiache intermittenti e transitorie, ischemia miocardica.

Osservazione di un popolo per un numero sufficiente di persone un sufficiente numero di anni per generare incidenza o tassi di mortalita 'dopo la selezione del gruppo di studio.

Una condizione in cui il giusto VENTRICLE del cuore era lievemente ridotta. Questa condizione di solito porta a cuore fallimento o MYOCARDIAL INFARCTION e altre complicanze cardiovascolari. Diagnosi sia misurando la ridotta frazione di eiezione e un ridotto livello di motilità del muro del ventricolo destro.

Una gigantesca massa molecolare di elastico che vanno da 2993 kDa (cardiaca), (3300 kDa psoas 3.700 kDa) (soleus) con un terminale del dominio chinasico di BCR-ABL, la cute è coinvolto in una linea Z carbossi-terminali vincolante e la regione si lega al filamento miosina considerando la sovrapposizione tra i filamenti counter-connectin alla conferenza.

La lunga contractile cilindrico organelli di cellule muscolo striato di filamenti; actina e miosina filamenti altre proteine a fasci di ripetere unità chiamato SARCOMERES.

Il virus del miocardio.

Una forma di cuore isolato in cui la stimolazione elettrica del cuore si è interrotto in nessuna delle filiali di carico della sua impedendo quindi la depolarizzazione simultanea delle due ventricoli.

Metodi per indurre e misura attività elettrica in luoghi precisi nel cuore di diagnosticare e curare problemi con il sistema elettrico del.

Uno dei tre glucosio-dipendente catene che costituiscono la troponina complesso inibisce F-actin-myosin interazioni.

Una diversa superfamily di proteine che funzionano come translocating proteine. Condividono le caratteristiche comuni di essere in grado di aderire ACTINS e idrolizzare MgATP. Miosine consistono generalmente pesanti catene che sono coinvolti in movimento, e catene leggere che sono coinvolti nel giro regolare. All 'interno della struttura di miosina. Sono tre i dominii: Catena pesante la testa... il collo e la coda. La testa della catena pesante contiene il dominio di legame per actina e MgATPase dominio che fornisce energia per la locomozione. La zona del collo e' coinvolto nel legame la light-chains. La coda regione fornisce il punto di ancoraggio che mantiene la posizione della catena pesante. La superfamily di Miosine è organizzata nelle classi strutturali in base al tipo e la disposizione delle subunità che contengono.

Ecocardiografia applicando l'effetto Doppler, con la superposizione di flusso informazioni di colori per una scala in tempo reale immagine.

Aumento della frequenza cardiaca, di solito con un CUORE DI maggiori di 100 battiti al minuto per adulti. Tachicardia accompagnati da disordini nella depolarizzazione cardiaca (aritmia cardiaca) si chiama tachiaritmia.

Un insieme eterogeneo di gruppi di prodotti da coxsackieviruses infezioni, incluso HERPANGINA, meningite asettica (meningite), un common-cold-like ASEPTIC di sindrome non-paralytic poliomyelitis-like epidemia pleurodynia (PLEURODYNIA, epidemia) e una miocardite.

Infiammazione al pericardio caratterizzata dalle cicatrici fibroso adesione dei due strati, essudativo il viscerale pericardio ed il parietale pericardio determinando la perdita di cavita 'pericardico, pericardite costrittiva gravemente limita le otturazioni. I segni clinici includono stanchezza, atrofia muscolare e peso.

Studi che inizia con l'identificazione delle persone con una malattia degli interessi e il controllo di riferimento) (comparazione, senza la malattia. La relazione di un attributo per la malattia è valutato confrontando soggetti non-diseased malato e per quanto concerne la frequenza o i livelli dell 'attributo in ciascun gruppo.

La circolazione del sangue attraverso i infarto VESSELS del cuore.

Alcooli Degli Aminoacidi contenente il propanolamine (NH2CH2CHOHCH2) e dei suoi derivati.

Piccola pompa impiantabile temporaneamente spesso, progettata per aiutare il cuore, di solito il lasciato VENTRICLE, per pompare sangue. Sono composti da una pompa e una fonte di energia che possono essere parzialmente o totalmente fuori dal corpo e attivate da motori elettromagnetica.

Studi hanno usato per testare etiologic ipotesi in cui inferenze su una esposizione di presunta fattori sono derivati dai dati in merito alle caratteristiche delle persone sotto studio o ad eventi o esperienze nel loro passato. La caratteristica fondamentale è che alcuni dei soggetti sotto studio hanno esito la malattia o di interesse e loro sono confrontati con quelli di inalterata persone.

Un dispositivo studiato per stimolare, da impulsi elettrici, contrazione dei muscoli cardiaci si, potrebbe essere temporaneo o permanente (external) (interno o internal-external).

Un peptide secreta dal cervello e il cuore atri, conservato principalmente in ventricolare cardiaca ridotta. Puo 'causare NATRIURESIS; diuresi; vasodilatazione, e inibisce la secrezione di renina e aldosterone. E la funzionalità cardiaca, contiene 32 amino ACIDS.

Il rilevamento di un cariotipo; MUTATION; genotipo; o specifici alleli associato a tratti genetici, ereditabile malati, o predisposizione di una malattia, o che possono causare la malattia nei discendenti prenatale, che comprende i test genetici.

Ecocardiografia applicando l'effetto Doppler, con velocita 'rilevabilità combinata con gamma discriminazione. Brevi sprazzi di ecografia sono trasmesse a intervalli regolari e gli echi sono demodulated che tornino.

Iodobenzeni sono composti organici aromatici derivati dal benzene, con uno o più atomi di idrogeno sostituiti da atomi di iodio.

Un gruppo di desmosomal citoplasmatica Caderine con code che sono diversi da quelli di classico Caderine. Loro intracytoplasmic dominio legarsi PLAKOGLOBIN; PLAKOPHILINS; e DESMOPLAKINS.

Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.

Una larga classe di proteine structurally-related che contengono uno o più LIM zinco dito. Molte delle proteine contenute in questa classe sono coinvolti in processi il segnale intracellulare e mediare i loro effetti attraverso LIM dominio LIM protein-protein interazioni. Il nome deriva dal primo tre proteine nel quale il simbolo è stato trovato: LIN-11, Isl1 e Mec-3.

In un gruppo diagnostico istituite da diversi criteri di misurazione la gravità di un paziente.

Adrenergic beta-1 un agente selettivo bloccante e 'comunemente usati per trattare l ’ angina pectoris; polmonare; e CARDIAC aritmie.

Metodo non invasivo di anatomia interna basata sul principio che nuclei atomici nel un forte campo magnetico impulsi di assorbire l'energia e li emettono onde radio che può essere ricostruito in immagini computerizzate. Il concetto include protone giro tomographic tecniche.

Not Translated cytoskeletal chelante sono proteine che ancora LA filamenti alla membrana PLASMA a DESMOSOMES.

Un impulse-conducting a modificato muscolo cardiaco, avere il potere di segnalazioni spontanee di rhythmicity e conduzione più sviluppati di il resto del cuore.

Facce geneticamente eterogeneo, un disturbo caratterizzato da bassa statura, collo palmate, ptosi, malformazioni scheletriche, hypertelorism, squilibrio ormonale, CRYPTORCHIDISM, diverse anomalie cardiache (più comunemente dal saxofono inclusa la stenosi dell ’ ipertensione) e una certa la DISABILITY. Il fenotipo orsi somiglianze con quella di Turner SYNDROME che si verifica solo nelle femmine e abbia le sue basi in una 45, X cariotipo anormalita '. Noonan sindrome si verifica nei due sessi con un cariotipo normale (46, XX e 46, XY). La mutazione del gene KRAS (PTPN11, SOS1, NF1 e RAF1) sono stati associati alla NS PTPN11 mutazioni del fenotipo. Sono i piu' comune. Leopardo SYNDROME, una malattia genetica che ha caratteristiche cliniche sovrapposte quelli di sindrome Di Noonan, e 'anche a causa di mutazioni in PTPN11. Inoltre, c'e' corrispondenza con la sindrome chiamata sindrome neurofibromatosis-Noonan a causa di mutazioni in NF1.

Una tipologia di recettori adrenergici (Receptors, Adrenergic, beta). Il Adrenergic beta-1 recettori sono ugualmente sensibile all'epinefrina e di noradrenalina e legare la dobutamina e di un agonista METOPROLOL con alta affinità, loro sono presenti nel cuore, cellule iuxtaglomerulari renali e del sistema nervoso centrale e periferico.

Un tipo di collegamento che si attacca una cellula al proprio vicino. Una delle varie regioni differenziato che si verificano, per esempio, dove la citoplasmatica nelle membrane delle cellule epiteliali sono strettamente apposed, di una regione circolare del ogni membrana insieme con associata microfilaments Intercellulare intracellulare e un materiale che possono includere, ad esempio, mucopolysaccharides. (Dal GLICK, glossary of Biochimica e biologia, 1990; Singleton & Sainsbury, microbiologia Dictionary of e biologia, secondo Ed)

La pressione un CARDIAC VENTRICLE. Pressione ventricolare delle onde radio può essere misurata nel cuore che batte da cateterismo o stimati (ad esempio usando delle tecniche di immagine Doppler ecocardiografia). Le informazioni sono utili per valutare la funzione del miocardio; CARDIAC valvole; ed il pericardio, in particolare con la misurazione concomitante di altri (ad es. stenosi aortica o fibrillazione) pressioni.

La proteina elettori dei muscoli, i principali essere ACTINS e Miosine. Piu 'di una dozzina di complicita' proteine esiste incluso troponina; tropomiosina; e DYSTROPHIN.

Benzo-indoles simile a Carboline che sono pyrido-indoles. Nelle piante, derivano da carbazoles Indole e forma alcuni degli Indole alcaloidi.

Controllate l'attività fisica che è eseguito in modo da permettere la valutazione delle funzioni fisiologiche, in particolare, ma anche cardiovascolari e polmonari capacita 'aerobica massima. (Più intenso) esercizio è solitamente richiesta ma submaximal esercizio è anche utilizzato.

Un derivato delle catecolamine di dettagli per beta-1 adrenergici. È comunemente usato come agente cardiotonico CARDIAC operazione dopo e durante la dobutamina ecocardiografia sotto stress.

Un tipo di aritmia cardiaca con prematuro contrazioni del cuore ventricoli. E 'caratterizzato dal complesso QRS prematura sull' ECG e 'di forma anomala e grande durata (in generale > 129 msec). E' la forma più comune di tutte le aritmie cardiache. Complessi ventricolari premature hanno alcuna rilevanza clinica, tranne in accordo con malattie cardiache.

Uno stato di subnormale o depressa gittata cardiaca a riposo né sotto stress. E 'una caratteristica dei CARDIOVASCULAR DISEASES, incluso congenita, valvolare, reumatismi, ipertensiva, infarto, e cardiomyopathic. Il grave forma di bassa gittata cardiaca è caratterizzata dalla marcata riduzione delle volume, e di vasocostrizione sistemica con conseguente fredda, pallida e a volte cianotico estremità.

Morte derivanti dalla presenza di una malattia in un individuo, come dimostrato da un solo caso rapporto o un numero limitato di pazienti, e devono essere differenziate da morte, fisiologico interruzione di vita o di una cosa, o concetto statistico.

Il numero di volte che il cuore ventricoli contratto per unità di tempo, di solito al minuto.

Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.

Antibiotico antineoplastici ottenuto dallo Streptomyces peucetius. È un derivato idrossilico di daunorubicina.

Diabete mellito indotta sperimentalmente dalla somministrazione di vari agenti diabetogenic o da pancreatectomia.

Una malattia autosomico recessivo, normalmente, caratterizzato da dell 'patologicamente degenerazione della spinocerebellar posteriore, colonne, e in minor misura la corticospinal distese. Le manifestazioni cliniche includere atassia, andatura pes cavus, discorso, curvatura laterale della spina dorsale, ritmica testa tremore, kyphoscoliosis, insufficienza cardiaca congestizia (secondario a una cardiomiopatia), debolezza e alle estremita' inferiori. Quasi tutte le forme di questa condizione sono associati ad una mutazione in un gene cromosoma 9, alle band Q13, che codifica il frataxin. (Proteina mitocondriale di Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1081; N Engl J Med 1996 ott. 17; 335 (16): 1169-75) La gravità of Friedreich atassia associato a espansione della GAA ripete nel primo intron del frataxin Gene è correlato con il numero di trinucleotide si ripete. (Dal Durr et al, N Engl J Med 1996 ott. 17; 335 (16): 1169-75)

Un insieme eterogeneo di gruppi di ereditato miopatie, caratterizzata da perdere e debolezza del muscolo scheletrico, sono classificate per i luoghi di muscolo deboli; ANNI DI precoce; e INHERITANCE.

La velocità o agenti che influenzano l 'intensità delle contrazioni cardiache, vaso sanguigno di diametro, o il volume di sangue.

La struttura muscolare separare le camere inferiore destro e sinistro (cuore ventricoli) del cuore, il setto ventricolare consiste in una piccola porzione membranosa AORTIC appena sotto la valvola è saltata, e gran parte muscolare spesso, costituito da tre sezioni incluso l'insenatura setto deviato il setto trabecolare e la presa setto nasale deviato.

La percentuale della frequenza con cui un gene recessivo omozigote dominare o di combinazione si manifesta con il fenotipo. (Dal glossary of Genetics, quinto Ed)

Immagini con un ventricolo del cuore dopo l ’ iniezione di un mezzo di contrasto radioattivo. Il procedimento e 'meno invasivo di cateterismo cardiaco e viene utilizzata per valutare la funzione ventricolare.

Un gruppo di sporadico, familiari e / o ereditari degenerativi delle malattie infettive, processi legati da il tema comune di ripiegamento delle proteine anormali e deposizione di amiloide Amiloide mentre i depositi ingrandire licenziano il tessuto normale strutture, causando scompiglio funzionale. Vari segni e sintomi dipendono dalla localizzazione e dimensioni dei depositi.

Un gruppo di malattie muscolari associati con alterazioni dei mitocondri.

Calcium-Transporting ATPases in grado di catalizzare la attive nel trasporto di CALCIUM SARCOPLASMIC Reticulum vesciche del citoplasma. Sono principalmente nel muscolo. E il rilassamento dei muscoli.

Sostanze chimiche, prodotto da microrganismi, che inibiscono o prevenire la proliferazione di neoplasie.

Il peggioramento della malattia nel tempo. Questo concetto e 'utilizzato soprattutto per cronica e malattie incurabili dove dallo stadio della malattia e' una determinante importante della terapia e prognosi.

Un tale pericolo aritmia cardiaca caratterizzata da una mancanza di integrita 'estremamente impulsi elettrici (400-600 / min) in cuore ventricoli. Tali asynchronous fremente fibrillazione ventricolare o non efficace della gittata cardiaca e provoca perdita di coscienza (sincope), e' uno dei principali schemi osservati con l 'arresto cardiaco.

Una determinata ricurva o dilatazione della parete muscolare del cuore (miocardio), solitamente nelle lasciato VENTRICLE insanguinata aneurismi. Sono pericolosi perché possono scoppiare. Fibroso aneurisma compromettere la funzionalità cardiaca attraverso la perdita di della contrattilità. Vero aneurisma e 'vincolato dalla parete vascolare o cardiaca, falso aneurismi HEMATOMA parete sono causate da rottura miocardica.

Un potente peptide natriuretico o la mistura e vasodilatatori a basso peso molecolare di dimensioni diverse peptidi derivato da un comune precursore e escreto principalmente per il Cuore ATRIUM. Tutti questi peptidi condividere una sequenza di aminoacidi 20 ACIDS.

Attività o i giochi, solitamente coinvolta a uno sforzo fisico o abilita '. Motivi di fidanzamento nello sport includono piacere, competizione, e / o finanziari ricompensa.

Agenti utilizzati per il trattamento o nella prevenzione di aritmie cardiache. Possono influenzare la polarization-repolarization fase del potenziale d'azione, la sua l'eccitabilità o la resistenza, o la conduzione degli impulsi, o brana risposta entro le fibre. Anti-arrhythmia agenti sono spesso classificati in quattro gruppi principali secondo il loro meccanismo d 'azione: Il blocco dei canali del sodio, blocco beta-adrenergico, il prolungamento ripolarizzazione o blocco dei canali del calcio.

Un aspetto del comportamento personale stile di vita, o esposizione ambientale, o caratteristica innata o congenita, che, sulla base di epidemiologic prove, è associato ad una condizione che alla salute considerato importante evitare.

L'agente della South American tripanosomiasi o Chagas malattia, i suoi ospiti vertebrati siamo marito e vari domestici e animali selvatici. Gli insetti di parecchie specie è.

Una specie di enterovirus infettando gli uomini e contenente 36 sierotipi, sara 'formata da tutte le echoviruses e qualche coxsackieviruses, includere tutte quelle precedentemente chiamato coxsackievirus B.

Un complesso di gadolinio con un agente chelante, diethylenetriamine acido penta-acetic (DTPA vedere pentetic acido), che viene data migliorare l'immagine a livello cerebrale e spinale risonanze. (Dal Martindale, La Farmacopea Extra, trentesimo Ed, p706)

Legata al cromosoma X congenito del metabolismo lipidico. Barth sindrome è trasmesso in uno schema recessivo legata al cromosoma X. La sindrome è caratterizzata da debolezza muscolare, ritardo della crescita, DILATED è stata riportata raramente cardiomiopatia, variabile, 3-methylglutaconic Aciduria NEUTROPENIA (tipo II) e diminuzione del livello CARDIOLIPIN mitocondriale, altre alterazioni morfologiche biochimici e esistono anche mitocondriale.

Disturbi della conduzione degli impulsi di cuore a cuore gli atri ventricoli. Blocco cardiovascolare può essere ritardata o completamente bloccata conduzione degli impulsi.

Un genere della famiglia PICORNAVIRIDAE i cui membri preferibilmente risiedere nel tratto intestinale di una varietà di ospiti. Il genere contiene varie specie. Appena descritto i membri degli gli enterovirus sono assegnato un numero con la specie determinate enterovirus "umani".

La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.

Un semplice elemento che si trova in quasi tutti organizzati tessuti. E 'un membro della famiglia dei metalli alcalini terra con il simbolo atomica Ca, numero atomico 20, e il peso atomico 40. Il calcio e' il minerale piu 'abbondante nel corpo e si combina con fosforo per formare fosfato di calcio nelle ossa e denti. È essenziale per il regolare funzionamento dei nervi e muscoli e gioca un ruolo nella coagulazione del sangue (come fattore IV) ed in molti processi enzimatica.

Attivi utilizzati in modo aumentata visualizzazione di tessuti.

Conica proiezioni muscolare dalle pareti dei ventricoli cardiaca, attaccata alla punte arrotondate del blocco atrioventricolare valvole dalla Corde tendineae.

Radiografia del sistema vascolare del muscolo cardiaco dopo l ’ iniezione di un mezzo di contrasto.

Registrazione della regione Electrophysiological informazioni da analisi di superficie in grado di dare un quadro completo degli effetti delle correnti dal cuore sulla superficie corporea, l'hanno fatto domanda per la diagnosi di vecchi inferiore infarto del miocardio, la localizzazione della circonvallazione percorso con la sindrome di Wolff-Parkinson-White, riconoscimento di ipertrofia ventricolare, la stima delle dimensioni di un infarto del miocardio, e gli effetti delle diverse possibilità infarto progettata per ridurre le fattore limitante è la complessità della registrazione e analisi, che richiede elettrodi, 100 o più strumenti sofisticati e dediti personale. (Braunwald, Cuore Disease, 4th Ed)

Una classe di procedure statistiche per la stima della sopravvivenza (funzione del tempo, iniziando con una popolazione bene al cento per cento in un dato momento, e forniscono la percentuale della popolazione ancora bene a sempre piu 'tardi). La sopravvivenza dell' analisi è poi usato per fare inferenze sul effetti di trattamenti, fattori prognostici, e altre esposizioni covariabili sulla funzione.

Ceppi di topi nella quale certi GENI della loro genomi sono stati danneggiati, o "ko". Per produrre mozzafiato, usando la tecnologia del DNA ricombinante, la normale sequenza di DNA del gene di essere studiati è alterato per prevenire la sintesi di una normale prodotto genico. Cellulari clonati in cui questo DNA alterazione e 'successo, poi iniettata nel topo embrioni di produrre chimerici. I topi sono topi chimerici poi cresciuto ad ottenere un ceppo in cui tutte le cellule del topo contengono le interrotto Gene. KO topi sono utilizzati come EXPERIMENTAL animale CYLON per malattie (malattia modella, animale) e per chiarire le funzioni dei geni.

Graphic libretto del cuore sembra arrestato come vibrazioni e trasformata da un cristallo piezoelettrica microfono in un cambiamento elettricità prodotta in base allo stress imposti dalla onde sonore. L'elettricità prodotta è precisata con stethograph amplificatore e registrata con un congegno in electrocardiograph multichannel registrazione o da una macchina.

Proteine di trasporto che portano specifiche sostanze nel sangue o attraverso le membrane cellulari.

Acquisito Patologie congenite, familiari e del muscolo scheletrico e trovano muscolo.

Radionuclide ventriculography dove scintigraphic dati acquisiti durante cicli ripetuti cardiaco in periodi nel ciclo, usando un dispositivo sincronizzatore elettrocardiografiche o lative. Analisi della funzionalità del ventricolo destro e 'difficile con questa tecnica, è meglio valutare da ventriculography di primo passaggio (Ventrilografia di primo passaggio).

Radiografia del cuore e arterie dall ’ iniezione di un mezzo di contrasto.

Un Catenina multifunzionale, altamente omologo beta Catenina. Gamma Catenina si lega Caderine citoplasmatica e aiuta a collegare l'actina in coda per le cellule dello scheletro attraverso Alpha Catenina. E 'trovare anche in DESMOSOMES dove ci ha trasmesso il collegamento tra DESMOSOMAL Caderine e DESMOPLAKIN.

Un ceppo di topi derivanti da uno spontaneo MUTATION (Mdx) in un C57Bl topi. Questa mutazione è x chromosome-linked e produce vitale omozigoti animali che manca la DYSTROPHIN delle proteine muscolari, i livelli sierici di enzimi muscolari... e lesioni istologiche simile a quella umana. Il istologica distrofia, collegamenti, e la mappa posizione di Mdx fare questi topi un valido modello animale di Duchenne distrofia il guscio.

Gadolinio. Un elemento delle terre rare famiglia di metalli. Ha il simbolo atomica Gd, numero atomico 64 e il peso atomico 157,25 ossido è usato per le barre di raffreddamento dei reattori nucleari.

L'azione elettrofisiologiche emodinamici e del cuore VENTRICLE.

La cavità cardiache, in cui il sangue ritorna dalla circolazione.

I topi inbred C57Bl sono una particolare linea genetica di Mus musculus, ampiamente utilizzati in ricerca biomedica per i loro tratti geneticamente e fenotipicamente omogenei e stabili.

Un complesso di sintomi caratteristici.

Una malattia metabolica ereditaria legata al cromosoma X causata dalla carenza di tali alpha-galattosidasi A. E è caratterizzato da intralysosomal accumulo di glicosfingolipidi nelle globotriaossilceramide ed altri vasi sanguigni di tutto il corpo con conseguente insufficienza multipla incluse patologie renali, cardiache e cerebrovascolari cutanee.

La percentuale di sopravvissuti in gruppo, ad esempio dei pazienti studiati e seguiti per un periodo, o la percentuale di persone in un determinato gruppo vivo all'inizio di un ’ intervallo che sopravvivono fino alla fine dell'intervallo. Spesso è studiata utilizzando vita tavolo metodi.

Una malattia autosomica dominante disordine con un acronimo dei suoi sette (Lentigo; anomalie elettrocardiografiche; HYPERTELORISM; stenosi dell ’ ipertensione oculare; genitali anomali; il ritardo della crescita; e sordità o Sensorineural udienza perdita). Questa sindrome è causata da mutazioni del gene PTPN11 di Non-Receptor PROTEIN tirosina alcalina, tipo 11 anni, e 'un allelic di Noonan. Le caratteristiche della sindrome sovrapposizione con quelli di neurofibromatosi 1 che e' causata da mutazioni nel GENI neurofibromatosi 1.

Le malattie che uno o più dei seguenti aspetti: Sono permanente, lasciare residui disabilita ', sono causati da nonreversible patologico alterazione, richiede un ’ insegnare ai pazienti per la riabilitazione, o possano essere dovrebbe richiedere un lungo periodo di vigilanza, osservazione, o molta cura. Dizionario of Health Service Management, secondo Ed)

Effetti antianginosi e un farmaco antiaritmico di classe III. Aumenta la durata d ’ azione ventricolare e fibrillazione muscolo POTASSIUM inibendo i canali e i canali sodio voltage-gated. C'e 'una conseguente riduzione della frequenza cardiaca e della resistenza vascolare.

Un liquido limpido, incolore rapidamente assorbita nel tratto gastrointestinale e distribuito in tutto il corpo, e possiede attività battericida ed è usato spesso come una pomata disinfettante. E 'largamente impiegata come un conservante contenuto in solvente e di preparati farmaceutici nonché offrire l'ingrediente principale di ALCOHOLIC da bere.

Un metodo di registrazione di cuore e le strutture interne combinando immagini a ultrasuoni con l'esercizio fisico (esercizio test) o stress farmacologico.

Una condizione caratterizzata dalla ispessimento dell ’ endocardio per la proliferazione di fibre e del tessuto elastico, di solito nel ventricolo sinistro con ridotta funzionalità cardiaca, RESTRICTIVE (cardiomiopatia), è più comunemente osservata nei giovani bambini e negli adulti. Raramente è spesso associata ad anomalie cardiache congenite (cuore; infezione difetti congeniti); o mutazione genetica. Difetti nel tafazzin proteine, codificata dal gene TAZ, porterebbe ad una forma di malattia autosomica dominante Fibroelastosi Endocardica familiare.

Uno dei crystallin subunità alfa oltre all'essere espressi nel cristallino (LENS cristallina, alpha-crystallin catena B), è stato trovato in una varietà di tessuti, come cuore; cervello; muscolo; e un rene. Accumulo della proteina nel cervello è associato a DISEASES neurodegenerativa come morbo di Creutzfeldt-Jacob SYNDROME e ALEXANDER morbo.

I parametri biologici misurabili e concentrazioni (ad esempio enzima specifico concentrazione, concentrazione, ormone specifico gene specifico fenotipo distribuzione in una popolazione, presenza di sostanze biologiche) che costituiscono gli indici della valutazione physiology-related sana e, come malattia, disordini psichici, rischio esposizione ambientale e i suoi effetti, la diagnosi di malattie, processi metabolici, abuso di sostanze, gravidanza, sviluppo, linea cellulare epidemiologic studi, ecc.

Un conico fibro-serous membrana che circonda il cuore e le radici dei grandi vasi (aorta; VENAE Cavae; ipetensione arteria). Pericardio consiste di due sacche: Il pericardio fibroso ed il cappuccio interno sierosa pericardio. Quest 'ultimo è costituito da uno strato di fronte al parietale fibroso pericardio, e uno interno strato viscerale (epicardium) riposando accanto al cuore, e un versamento cavita' toracica tra questi due strati.

La capacità di esercizio di un individuo misurata come (resistenza massima durata dell ’ esercizio fisico e / o massimo raggiunto carico di lavoro) durante un esercizio.

Una famiglia di RNA virus e funghi che infettano protozoi. Ci sono tre varieta ': TOTIVIRUS; GIARDIAVIRUS; e LEISHMANIAVIRUS.

Un gruppo di aritmie cardiache in cui le contrazioni cardiache non iniziato alla I NODI senoatriale e includono sia fibrillazione e ventricolari picchia e sono anche noti come extra o ectopia battiti. La loro frequenza è aumentato in cardiologia.

Disfunzione prolungato del miocardio dopo una breve episodio di ischemia gravi, con graduale ritorno di contractile attivita '.

La misurazione di un organo in volume, massa o pesantezza.

Qualitative o quantitative la stima dei rischi di effetti avversi che possono derivare da esposizione a specificato malattie o dall'assenza di benefici influenze. (Ieri, dizionario di Epidemiologia, 1988)

Generale aumento della maggior parte di una parte o un organo a causa della cella 4 e l 'accumulo di secrezioni FLUIDS E non dovute alla formazione del tumore, né un aumento del numero di cellule (iperplasia).

Uno dei due maggiori farmacologicamente definita classi di adrenergici. Il beta adrenergici giocano un ruolo importante nel controllo trovano contrazione CARDIAC muscolo, muscolo relax, e della glicogenolisi.

Un disturbo nella prooxidant-antioxidant bilancia in favore dell'ex, con conseguente potenziale danno. Indicatori di stress ossidativo includono DNA danneggiato basi, proteine ossidazione prodotti e Perossidazione Lipidica (stress Ossidativo Sies, 1991, pxv-xvi).

La restaurazione dell'ordine di contrazione e rilassamento del cuore atri e cuore ventricoli da atrio-biventricular camminando.

Un gruppo completamente glicoproteine transmembranario che mediano adesione cellulare e componenti principali di DESMOSOMES.

Agenti che hanno un effetto dannoso sul cuore. Tali danni puo 'essere causato AGENTS alchilante; radicali liberi, o di metaboliti da uno stress ossidativo e in alcuni casi contrapporrà cardiotonico AGENTS. Induzione del QT lungo o SYNDROME torsade de pointes ” è stata la ragione per la visione della droga come Cardiotoxins.

La emodinamici e Electrophysiological azione del cuore ventricoli.

Malattie causate da alterata funzionalità i mitocondri. Potrebbero essere causate da acquisita o congenita, mutazioni nel DNA mitocondriale o in ambiente geni quel codice per componenti mitocondriale, potrebbero anche essere il risultato di mitocondri acquisita alterata a causa di effetti avversi di droga, infezioni o altre cause ambientali.

La miocardiopatia congestizia è una condizione medica in cui il muscolo cardiaco (miocardio) si indebolisce e non riesce a pompare sangue efficacemente. Ciò può portare a un accumulo di liquidi nei polmoni e in altri tessuti del corpo, noto come congestione. La miocardiopatia congestizia può essere causata da una varietà di fattori, tra cui malattie genetiche, infezioni, pressione alta, malattie delle valvole cardiache, abuso di alcol o l'uso di determinati farmaci.

I sintomi della miocardiopatia congestizia possono includere mancanza di respiro, affaticamento, gonfiore alle gambe e ai piedi, ritmo cardiaco irregolare e dolore al petto. Il trattamento dipende dalla causa sottostante della condizione e può includere farmaci per aiutare il cuore a pompare più efficacemente, ridurre la pressione sanguigna e rimuovere il liquido in eccesso dal corpo. In alcuni casi, possono essere necessari interventi chirurgici o dispositivi medici impiantabili per aiutare a gestire i sintomi della miocardiopatia congestizia.

La miocardiopatia ipertrofica (HCM) è una malattia genetica del muscolo cardiaco che si caratterizza per un ispessimento (ipertrofia) delle pareti del ventricolo sinistro, senza una causa evidente come l'ipertensione o la stenosi aortica. Questa ipertrofia può ostacolare il flusso di sangue dal ventricolo sinistro all'aorta, noto come ostruzione dinamica dell'outflow left ventricular (LVOT).

La HCM può anche presentare anomalie elettrocardiografiche e aritmie, tra cui fibrillazione atriale e tachicardia ventricolare. Alcune persone con HCM possono essere asintomatiche, mentre altre possono sperimentare dispnea da sforzo, palpitazioni, angina, sincope o morte improvvisa.

Il trattamento della HCM dipende dalla gravità dei sintomi e può includere farmaci per controllare la frequenza cardiaca, il sollievo dai sintomi e prevenire le aritmie, procedure come l'ablazione con catetere o la chirurgia per alleviare l'ostruzione LVOT, e dispositivi impiantabili come defibrillatori cardioverter impiantabili (ICD) per prevenire la morte improvvisa.

Le malattie del miocardio si riferiscono a un gruppo di condizioni che colpiscono il muscolo cardiaco (miocardio). Il miocardio è la parete muscolare spessa e robusta del cuore che consente alla camera cardiaca di contrarsi e pompare sangue in tutto il corpo. Quando il miocardio è danneggiato o indebolito, non può funzionare correttamente, portando a varie complicazioni cardiovascolari.

Ecco alcune malattie comuni del miocardio:

1. Cardiomiopatia: un termine generale per le condizioni che causano il debolezza e ingrossamento del muscolo cardiaco. Ci sono diversi tipi di cardiomiopatie, tra cui cardiomiopatia ipertrofica, dilatativa e restrittiva.
2. Infarto miocardico (IM): noto anche come attacco di cuore, si verifica quando il flusso sanguigno al miocardio è bloccato a causa della formazione di coaguli di sangue o dell'occlusione delle arterie coronarie. Ciò provoca la morte del tessuto muscolare cardiaco, che può portare a complicazioni gravi e potenzialmente fatali, come l'insufficienza cardiaca o l'aritmia.
3. Miocardite: infiammazione del miocardio, spesso causata da infezioni virali o batteriche, ma può anche essere il risultato di malattie autoimmuni o reazioni avverse a farmaci o tossine. La miocardite può indebolire il muscolo cardiaco e portare a complicanze come l'insufficienza cardiaca o l'aritmia.
4. Displasia aritmogena del ventricolo destro (DAVD): una rara malattia genetica che colpisce il muscolo cardiaco del ventricolo destro, portando a cambiamenti strutturali e allo sviluppo di tessuto cicatriziale. Ciò può aumentare il rischio di aritmie pericolose per la vita e insufficienza cardiaca.
5. Cardiomiopatie ipertrofiche: una condizione in cui il muscolo cardiaco si ispessisce e diventa rigido, rendendo difficile pompare sangue efficacemente. Questo può portare a insufficienza cardiaca o aritmie pericolose per la vita.

Questi sono solo alcuni esempi di condizioni che possono influenzare il miocardio e causare problemi al cuore. È importante consultare un medico se si sospetta una malattia cardiovascolare o se si verificano sintomi come dolore toracico, mancanza di respiro, palpitazioni o affaticamento inspiegabile.

La miocardiopatia restrittiva è un tipo raro di malattia del muscolo cardiaco (miocardio) che si verifica quando il muscolo cardiaco diventa rigido e incapace di riempirsi normalmente con sangue tra i battiti del cuore. Ciò può portare a un'insufficienza cardiaca, in cui il cuore non è in grado di pompare abbastanza sangue per soddisfare le esigenze dell'organismo.

Nella miocardiopatia restrittiva, il muscolo cardiaco diventa rigido e spesso ispessito, rendendo difficile per la camera inferiore del cuore (ventricolo sinistro) riempirsi di sangue tra i battiti. Questo può causare sintomi come affaticamento, mancanza di respiro, gonfiore alle gambe e alla caviglia, palpitazioni cardiache e dolore al petto.

La causa esatta della miocardiopatia restrittiva non è sempre nota, ma può essere associata a malattie del tessuto connettivo, come l'amiloidosi, la sclerodermia o l'ipertensione polmonare. Altre cause possono includere infiammazioni cardiache, malattie metaboliche, esposizione a radiazioni o effetti collaterali di alcuni farmaci.

La diagnosi della miocardiopatia restrittiva può essere difficile e richiede una valutazione completa del paziente, compresi l'anamnesi medica, l'esame fisico, i test di imaging cardiaco come l'ecocardiogramma o la risonanza magnetica cardiaca, e talvolta una biopsia endomiocardica.

Il trattamento della miocardiopatia restrittiva dipende dalla causa sottostante e può includere farmaci per gestire i sintomi dell'insufficienza cardiaca, come diuretici, inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina o beta-bloccanti. In alcuni casi, possono essere necessari altri trattamenti, come la chemioterapia per l'amiloidosi o il trapianto di cuore.

Takotsubo cardiomyopathy, anche nota come sindrome da cuore spezzato o miocardiopatia da stress, è una condizione temporanea in cui il muscolo cardiaco si indebolisce e non pompa sangue efficacemente. Questa condizione è spesso portata da un evento stressante emotivo o fisico estremo.

La Takotsubo cardiomyopathy prende il nome dalla sua caratteristica forma a sacco di pesca giapponese chiamato "takotsubo", che assomiglia al cuore malato in una ecografia. Nella takotsubo cardiomyopathy, la parte inferiore e laterale del muscolo cardiaco si dilata e si indebolisce, mentre il resto del cuore funziona normalmente o quasi normalmente.

I sintomi della Takotsubo cardiomyopathy possono includere dolore al petto, difficoltà di respirazione, palpitazioni, nausea, vomito e affaticamento. Questi sintomi sono simili a quelli di un attacco di cuore. La takotsubo cardiomyopathy può causare complicazioni come insufficienza cardiaca o aritmie cardiache.

La causa esatta della Takotsubo cardiomyopathy non è nota, ma si pensa che sia dovuta a un'improvvisa e intensa ondata di ormoni dello stress che danneggiano il cuore. La condizione può verificarsi in qualsiasi età o sesso, ma è più comune nelle donne dopo la menopausa.

La Takotsubo cardiomyopathy è spesso diagnosticata utilizzando test di imaging del cuore come l'ecocardiografia o la risonanza magnetica cardiovascolare. Il trattamento della takotsubo cardiomyopathy può includere farmaci per il cuore e i vasi sanguigni, fluidi endovenosi, monitoraggio in unità di terapia intensiva e ossigenoterapia. La maggior parte delle persone con takotsubo cardiomyopathy si riprende completamente entro pochi mesi dal ricovero.

La cardiomiopatia ipertrofica a carattere di familiarità, anche nota come cardiomiopatia ipertrofica ereditaria o HCM (dall'inglese Hypertrophic Cardiomyopathy), è una malattia genetica del muscolo cardiaco che si manifesta con uno spessore eccessivo (ipertrofia) delle pareti del ventricolo sinistro, la camera principale del cuore responsabile dell'espulsione del sangue nell'organismo.

Questa condizione è causata da mutazioni genetiche che interessano i geni che codificano per le proteine del sarcomero, la struttura contrattile delle cellule muscolari cardiache. Tali mutazioni portano a un'alterazione della funzione e della struttura del sarcomero, con conseguente ispessimento anomalo delle pareti cardiache.

La cardiomiopatia ipertrofica a carattere di familiarità è una malattia ereditaria che può essere trasmessa in modo autosomico dominante, il che significa che un solo genitore affetto può trasmettere la malattia ai figli. Tuttavia, non tutti i portatori della mutazione genetica svilupperanno necessariamente sintomi clinici o complicanze cardiache.

I sintomi della cardiomiopatia ipertrofica a carattere di familiarità possono variare notevolmente da persona a persona, e talvolta la malattia può essere asintomatica. Tra i sintomi più comuni ci sono: affaticamento, dispnea (difficoltà respiratoria), dolore al petto, palpitazioni, sincope (perdita di coscienza) e aritmie cardiache.

La diagnosi della cardiomiopatia ipertrofica a carattere di familiarità si basa sull'esame fisico, sulla storia clinica del paziente, sull'elettrocardiogramma (ECG), sull'ecocardiogramma e su eventuali test genetici. Il trattamento della malattia dipende dalla gravità dei sintomi e dalle complicanze cardiache presenti, e può comprendere farmaci, dispositivi medici impiantabili o interventi chirurgici.

La prevenzione delle complicanze cardiache associate alla cardiomiopatia ipertrofica a carattere di familiarità è fondamentale per garantire una buona qualità di vita ai pazienti affetti. Tra le misure preventive più importanti ci sono: il controllo regolare della pressione arteriosa, la prevenzione dell'obesità e del fumo, l'adozione di uno stile di vita sano e attivo, e la partecipazione a programmi di screening genetici per identificare i portatori della mutazione genetica.

La miocardiopatia di Chagas è una malattia infettiva causata dal protozoo Trypanosoma cruzi, che si trasmette attraverso la feci delle cimici contaminate. Questo parassita infetta il tessuto muscolare del cuore, portando a un'infiammazione prolungata e alla progressiva degenerazione del miocardio (muscolo cardiaco).

La fase acuta della malattia di Chagas si manifesta con sintomi simil-influenzali come febbre, affaticamento, linfonodi ingrossati, dolori muscolari e mal di testa. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, questi sintomi sono lievi o assenti, il che rende difficile la diagnosi precoce.

La fase cronica della miocardiopatia di Chagas può verificarsi decenni dopo l'infezione e si manifesta con sintomi cardiaci gravi come aritmie, insufficienza cardiaca, coaguli di sangue e dilatazione del ventricolo sinistro. In alcuni casi, la malattia può anche colpire il sistema digestivo, causando megacolon o megadotto (dilatazione delle pareti intestinali).

La miocardiopatia di Chagas è endemica in America Latina, ma grazie alla globalizzazione e al movimento delle persone, la malattia si sta diffondendo anche in altre parti del mondo. La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo possono ridurre il rischio di complicanze cardiache a lungo termine.

Il miocardio è la porzione muscolare del cuore che è responsabile delle sue contrazioni e quindi della pompa del sangue attraverso il corpo. È un tessuto striato simile a quello dei muscoli scheletrici, ma con caratteristiche specializzate che gli permettono di funzionare in modo efficiente per la vita. Il miocardio forma la maggior parte dello spessore della parete del cuore e si estende dalle valvole atrioventricolari alle arterie principali che lasciano il cuore (aorta e arteria polmonare). Le cellule muscolari nel miocardio sono chiamate cardiomiociti. Il miocardio è innervato dal sistema nervoso autonomo, che aiuta a regolare la sua attività contrattile. È anche soggetto all'influenza di ormoni e altri messaggeri chimici nel corpo.

La miocardiopatia alcolica, nota anche come cardiomiopatia alcolica o sindrome del cuore malato da bere, è una condizione medica che si verifica quando il muscolo cardiaco (miocardio) diventa indebolito e allargato a causa di un'eccessiva assunzione di alcol etilico prolungata nel tempo. Questa condizione può portare a sintomi come mancanza di respiro, gonfiore alle gambe, affaticamento e palpitazioni. Nel tempo, la miocardiopatia alcolica può causare insufficienza cardiaca congestizia, aritmie cardiache e persino morte improvvisa. Il trattamento precoce e l'interruzione dell'assunzione di alcol sono fondamentali per gestire questa condizione e prevenirne le complicanze.

L'ecocardiografia è una procedura di imaging diagnostica non invasiva che utilizza gli ultrasuoni per produrre immagini in movimento del cuore e delle strutture correlate, inclusi i vasi sanguigni adiacenti. Viene comunemente usata per valutare le dimensioni, la forma e il movimento delle pareti cardiache; la funzione dei ventricoli e degli atri; la valvola cardiaca e la sua funzione; la presenza di tumori e coaguli di sangue; e la quantità e direzione del flusso sanguigno attraverso il cuore.

Esistono diversi tipi di ecocardiografia, tra cui:

1. Ecocardiografia transtoracica (TTE): è l'esame ecocardiografico standard che viene eseguito posizionando una sonda a ultrasuoni sulla parete toracica del paziente.
2. Ecocardiografia transesofagea (TEE): questa procedura comporta l'inserimento di una sonda a ultrasuoni speciale nell'esofago per ottenere immagini più chiare e dettagliate del cuore, in particolare della valvola mitrale e dell'atrio sinistro.
3. Ecocardiografia da stress: questa procedura viene eseguita mentre il paziente è sottoposto a uno stress fisico (come camminare su un tapis roulant) o chimico (come l'uso di farmaci che aumentano la frequenza cardiaca). Viene utilizzato per valutare il flusso sanguigno al muscolo cardiaco durante lo stress.
4. Ecocardiografia 3D: questo tipo di ecocardiografia fornisce immagini tridimensionali del cuore, che possono essere più accurate e dettagliate rispetto alle tradizionali ecocardiografie bidimensionali.

L'ecocardiografia è un esame sicuro e indolore che non utilizza radiazioni. È comunemente usato per diagnosticare e monitorare una varietà di condizioni cardiovascolari, tra cui malattie delle valvole cardiache, insufficienza cardiaca, infarto miocardico e ipertensione polmonare.

La displasia aritmogena del ventricolo destro (DAVD o ARVC) è una condizione genetica che colpisce il muscolo cardiaco, in particolare il ventricolo destro. Essa si caratterizza per la presenza di fibrosi e grasso nel muscolo cardiaco, che portano a un'alterazione della sua struttura e funzione. Questa condizione predispone allo sviluppo di aritmie ventricolari, che possono essere pericolose per la vita, specialmente durante l'esercizio fisico intenso o lo stress emotivo.

Le persone con DAVD possono presentare sintomi come palpitazioni, vertigini, svenimenti o, in casi più gravi, arresto cardiaco improvviso. La diagnosi di DAVD si basa su una combinazione di criteri clinici, elettrocardiografici, ecocardiografici e genetici. Il trattamento può includere la gestione dei sintomi con farmaci antiaritmici, l'impianto di un defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD) per prevenire l'arresto cardiaco improvviso e, in alcuni casi, la chirurgia o l'ablazione delle aree aritmogene.

La DAVD è una condizione ereditaria che può essere trasmessa come caratteristica autosomica dominante, il che significa che c'è una probabilità del 50% che un figlio di un genitore affetto erediti la malattia. Tuttavia, non tutti i portatori della mutazione genetica svilupperanno necessariamente la condizione clinica.

La diabetic cardiomiopatia si riferisce a un tipo specifico di disfunzione cardiaca che si verifica in alcune persone con diabete mellito, indipendentemente da altri fattori di rischio per malattie cardiovascolari come ipertensione e dislipidemia. Si pensa che questo tipo di cardiomiopatia sia dovuto a cambiamenti metabolici e strutturali nel muscolo cardiaco che si verificano come complicanza del diabete mellito.

La diabetic cardiomiopatia è caratterizzata da alterazioni della funzione di pompa del cuore, che possono portare a sintomi come affaticamento, mancanza di respiro e gonfiore alle gambe. Inoltre, può anche causare cambiamenti strutturali nel muscolo cardiaco, come l'ispessimento della parete del ventricolo sinistro e la dilatazione delle camere cardiache.

La diagnosi di diabetic cardiomiopatia si basa generalmente su una combinazione di fattori, tra cui la storia medica del paziente, i segni e sintomi fisici, e i risultati dei test di imaging cardiaco come l'ecocardiografia o la risonanza magnetica cardiovascolare.

Il trattamento della diabetic cardiomiopatia si concentra sulla gestione dei fattori di rischio modificabili, come il controllo glicemico e la pressione sanguigna, nonché sull'uso di farmaci per supportare la funzione cardiaca e prevenire ulteriori danni al cuore. In alcuni casi, può essere necessario un trattamento più aggressivo, come l'impianto di dispositivi di assistenza ventricolare o il trapianto di cuore.

L'elettrocardiografia (ECG) è una procedura diagnostica non invasiva che registra l'attività elettrica del cuore. Viene utilizzata per valutare le condizioni cardiache, rilevare problemi al muscolo cardiaco, ai nervi o all'elettrolita e identificare eventuali anomalie del ritmo cardiaco (aritmie).

Durante un ECG, piccoli sensori chiamati elettrodi vengono attaccati alla pelle delle gambe, delle braccia e del torace per registrare i segnali elettrici che attraversano il cuore. Questi segnali vengono quindi tracciati graficamente su un pezzo di carta o visualizzati su un monitor del computer sotto forma di linee ondulate.

L'ECG può essere eseguito come test a riposo, in cui il paziente è semplicemente sdraiato e tranquillo, o come test da sforzo, in cui vengono registrati i cambiamenti dell'ECG durante l'esercizio fisico.

Inoltre, l'ECG può essere utilizzato per monitorare il cuore nel tempo, ad esempio con un Holter ECG, che registra l'attività elettrica del cuore per 24 ore o più mentre il paziente svolge le sue normali attività quotidiane.

La Funzione Ventricolare Sinistra (FVS) si riferisce alla capacità del ventricolo sinistro, una camera pump del cuore, di ricevere sangue ricco di ossigeno dal left atrium (l'atrio sinistro), poi pomparlo attraverso l'aorta e al resto del corpo. Questa funzione è essenziale per il mantenimento della circolazione sistemica efficace.

La FVS può essere valutata utilizzando diversi parametri, tra cui:

1. Volume di Eiezione Ventricolare Sinistra (VEVS): Il volume di sangue espulso dal ventricolo sinistro ad ogni battito cardiaco, in rapporto al volume totale del ventricolo sinistro. Una VEVS normale è compresa tra il 55% e il 70%.

2. Frazione di Eiezione Ventricolare Sinistra (FEVS): La frazione di sangue che viene espulsa dal ventricolo sinistro ad ogni battito cardiaco, in rapporto al volume di riempimento del ventricolo sinistro durante la diastole. Una FEVS normale è compresa tra il 55% e il 70%.

3. Velocità di Riempimento Ventricolare Sinistra: La velocità con cui il sangue fluisce nel ventricolo sinistro durante la fase di riempimento diastolico. Questo parametro può essere misurato utilizzando tecniche di ecografia Doppler.

4. Pressione di Riempimento Ventricolare Sinistra: La pressione del sangue all'interno del ventricolo sinistro durante la fase di riempimento diastolico. Questo parametro può essere misurato invasivamente mediante cateterismo cardiaco.

Una ridotta FVS può portare a sintomi quali affaticamento, dispnea (respiro corto), edema polmonare e, in casi gravi, insufficienza cardiaca congestizia. Le cause più comuni di una ridotta FVS includono malattie coronariche, cardiomiopatie, valvulopatie e ipertensione arteriosa.

La miocardite è un'infiammazione del muscolo cardiaco, o miocardio. Può verificarsi come conseguenza di una varietà di fattori scatenanti, tra cui infezioni virali o batteriche, malattie autoimmuni, reazioni avverse a farmaci e tossine ambientali. I sintomi della miocardite possono variare notevolmente, da lievi a gravi, e possono includere dolore toracico, affaticamento, palpitazioni, dispnea (mancanza di respiro) e, in casi più gravi, insufficienza cardiaca o aritmie.

La diagnosi di miocardite può essere complessa e richiede spesso una combinazione di test di laboratorio, imaging medico e biopsia endomiocardica. Il trattamento dipende dalla gravità della malattia e dalle cause sottostanti, ma può includere farmaci per il supporto cardiovascolare, terapia antinfiammatoria e immunosoppressiva, e, in casi gravi, dispositivi di assistenza ventricolare o trapianto di cuore.

La miocardite è una condizione seria che può avere conseguenze significative sulla salute cardiovascolare a lungo termine, pertanto è importante cercare un trattamento medico tempestivo se si sospetta la presenza di questa malattia.

La Disfunzione Ventricolare Sinistra (DVS) è un termine medico che descrive una condizione in cui il ventricolo sinistro del cuore non funziona correttamente. Il ventricolo sinistro è la camera inferiore sinistra del cuore che riceve sangue ossigenato dal sangue polmonare e lo pompa nel resto del corpo.

Nella DVS, il muscolo cardiaco del ventricolo sinistro può indebolirsi, diventando meno efficiente nel contrarsi e rilassarsi. Questo porta a una ridotta capacità di pompare sangue in modo efficace verso il resto del corpo.

La DVS può essere causata da varie condizioni, come malattie coronariche, ipertensione arteriosa, cardiomiopatie, valvulopatie o infarto miocardico acuto. I sintomi della DVS possono includere affaticamento, mancanza di respiro, palpitazioni, gonfiore alle gambe e difficoltà respiratorie durante l'esercizio fisico.

La diagnosi di DVS può essere effettuata mediante l'esecuzione di test di funzionalità cardiaca, come l'ecocardiogramma o la risonanza magnetica cardiaca. Il trattamento della DVS dipende dalla causa sottostante e può includere farmaci, stili di vita sani, dispositivi medici impiantabili o interventi chirurgici.

Il ventricolo cardiaco si riferisce alle due camere inferiori del cuore, divise in ventricolo sinistro e ventricolo destro. Il ventricolo sinistro riceve sangue ossigenato dal left atrium (l'atrio sinistro) attraverso la mitral valve (valvola mitrale). Quindi, il sangue viene pompato nel sistema circolatorio sistemico attraverso l'aorta attraverso la aortic valve (valvola aortica).

Il ventricolo destro riceve sangue deossigenato dal right atrium (l'atrio destro) attraverso la tricuspid valve (valvola tricuspide). Successivamente, il sangue viene pompato nel sistema circolatorio polmonare attraverso la pulmonary valve (valvola polmonare) per essere re-ossigenato nei polmoni.

Entrambi i ventricoli hanno muscoli spessi e potenti, noti come miocardio, che aiutano a pompare il sangue in tutto il corpo. Le pareti del ventricolo sinistro sono più spesse rispetto al ventricolo destro perché deve generare una pressione maggiore per pompare il sangue nel sistema circolatorio sistemico.

Il setto cardiaco, noto anche come septum interventriculare, è una parete muscolare spessa e resistente che divide il cuore in due parti distinte: l'atrio sinistro e destra sopra, e il ventricolo sinistro e destro sotto. Il setto cardiaco fa parte del sistema di valvole del cuore e serve a separare e proteggere i circuiti dei flussi sanguigni sistemici e polmonari.

Nell'adulto, lo spessore del setto cardiaco è di circa 10-15 millimetri. Durante lo sviluppo fetale, il setto cardiaco si forma attraverso un processo chiamato septazione, che coinvolge la fusione di due setti embrionali (setto interatriale e setto interventricolare) per dividere completamente l'atrio destro dall'atrio sinistro e il ventricolo destro dal ventricolo sinistro.

Lesioni o difetti del setto cardiaco, come la comunicazione interventricolare (CIV) o la stenosi della valvola polmonare, possono causare sintomi quali affaticamento, respiro corto, palpitazioni e, in casi gravi, insufficienza cardiaca. Questi difetti possono essere trattati con farmaci o interventi chirurgici correttivi, a seconda della loro entità e del loro impatto sul funzionamento del cuore.

La "Heart Failure" o insufficienza cardiaca è una condizione medica in cui il cuore non è più in grado di pompare sangue in modo efficiente per soddisfare le esigenze metaboliche dell'organismo. Ciò può verificarsi a causa di una ridotta capacità contrattile del muscolo cardiaco (scompenso diastolico o sistolico) o di un aumento della pressione all'interno delle camere cardiache dovuto a malattie delle valvole cardiache o ipertensione polmonare. I sintomi più comuni dell'insufficienza cardiaca sono mancanza di respiro, affaticamento, edema periferico (gonfiore alle gambe e ai piedi) e tosse notturna. Il trattamento dell'insufficienza cardiaca dipende dalla causa sottostante e può includere farmaci, stili di vita modificati, interventi chirurgici o dispositivi medici impiantabili.

L'ostruzione del flusso ventricolare si riferisce a una condizione in cui il normale flusso di sangue dal ventricolo sinistro o destro del cuore è ostacolato. Questo ostacolo può essere causato da diversi fattori, come un restringimento (stenosi) o un'occlusione completa (come nel caso di un trombo o una embolia) delle valvole cardiache o dei vasi sanguigni che entrano o escono dai ventricoli.

Nei casi più gravi, l'ostruzione del flusso ventricolare può portare a insufficienza cardiaca, aritmie e persino shock cardiogeno. I sintomi possono includere difficoltà nella respirazione, dolore al petto, affaticamento, debolezza, vertigini e sincope. La diagnosi può essere confermata mediante l'esecuzione di test di imaging come l'ecocardiogramma o la risonanza magnetica cardiaca. Il trattamento dipende dalla causa sottostante dell'ostruzione del flusso ventricolare e può includere farmaci, procedure interventistiche o chirurgiche.

La contrazione miocardica è un evento fisiologico durante il quale le cellule muscolari del miocardio, o il cuore, si accorciano e si ispessiscono per pompare il sangue attraverso il corpo. Questo processo è essenziale per la circolazione sanguigna e viene regolato dal sistema nervoso autonomo e dagli ormoni.

Durante la contrazione miocardica, il calcio entra nelle cellule muscolari del cuore e attiva le proteine contrattili, come l'actina e la miosina. Queste proteine si legano insieme per formare acto-miosina, che causa la contrazione delle fibre muscolari. Il rilascio di calcio dalle cellule muscolari permette poi alle proteine di staccarsi e al miocardio di rilassarsi, consentendo al cuore di riempirsi di sangue prima della prossima contrazione.

La contrazione miocardica è un processo altamente coordinato che deve avvenire in modo sincrono per garantire una corretta funzione cardiaca. Qualsiasi disfunzione o danno al miocardio può influenzare la capacità del cuore di contrarsi e pompare sangue efficacemente, portando a sintomi come affaticamento, mancanza di respiro e gonfiore alle gambe.

I miociti cardiaci sono le cellule muscolari specializzate che costituiscono la maggior parte del tessuto muscolare del cuore, noto come miocardio. Questi miociti sono collegati tra loro da giunzioni intercalari, che permettono una contrazione coordinata e sincrona, necessaria per la normale funzione di pompa del cuore. Ogni miocita cardiaco contiene un singolo nucleo ed è in grado di contrarsi autonomamente quando stimolato elettricamente. Sono anche ricchi di mitocondri, che forniscono l'energia necessaria per la contrazione muscolare attraverso la produzione di ATP. Le anomalie nei miociti cardiaci possono portare a diverse condizioni patologiche, come le cardiomiopatie.

In termini medici, il cuore è un organo muscolare involontario essenziale per la vita che funge da pompa nel sistema circolatorio. Ha una forma approssimativamente conica e si trova nella cavità toracica, più precisamente nel mediastino. Il cuore umano è diviso in quattro camere: due atri superiori (destro e sinistro) e due ventricoli inferiori (destro e sinistro).

La funzione principale del cuore è pompare il sangue ricco di ossigeno in tutto il corpo attraverso un complesso sistema di vasi sanguigni. Il sangue privo di ossigeno viene raccolto dai tessuti e trasportato al cuore, dove entra nell'atrio destro. Durante la contrazione atriale, il sangue passa nel ventricolo destro attraverso la valvola tricuspide. Quando il ventricolo destro si contrae (sistole), il sangue viene pompato nel polmone attraverso la valvola polmonare per essere ossigenato.

Dopo l'ossigenazione, il sangue arricchito di ossigeno ritorna al cuore ed entra nell'atrio sinistro. Durante la contrazione atriale, il sangue passa nel ventricolo sinistro attraverso la valvola mitrale. Quando il ventricolo sinistro si contrae (sistole), il sangue viene pompato in tutto il corpo attraverso l'aorta e i suoi rami, fornendo ossigeno e nutrienti a tutti gli organi e tessuti.

La contrazione e il rilassamento dei muscoli cardiaci sono controllati dal sistema di conduzione elettrico del cuore, che garantisce un battito cardiaco regolare e sincronizzato. Le valvole atrioventricolari (mitrale e tricuspide) e le valvole semilunari (aortica e polmonare) si aprono e chiudono per assicurare che il sangue fluisca in una direzione sola, prevenendo il rigurgito.

La funzionalità del cuore può essere influenzata da fattori quali l'età, lo stile di vita, le malattie cardiovascolari e altre condizioni di salute sottostanti. È importante mantenere stili di vita sani, come una dieta equilibrata, esercizio fisico regolare, evitare il fumo e limitare l'assunzione di alcol, per promuovere la salute cardiovascolare e prevenire le malattie cardiache.

Il Volume Eiettivo Contrattile (VEC), noto anche come Volume Sistolico Stroke (VSS), è un termine utilizzato in fisiologia e medicina cardiovascolare per descrivere il volume di sangue pompato dal ventricolo sinistro del cuore durante la contrazione sistolica, in condizioni standardizzate. Queste condizioni includono un ritorno venoso normale, una pressione diendiastolica ventricolare sinistra di 0 mmHg e una pressione aortica di 100 mmHg.

Il VEC fornisce importanti informazioni sulla capacità contrattile del miocardio, che è la capacità del muscolo cardiaco di contrarsi e pompare il sangue in modo efficiente. Una riduzione del VEC può indicare una disfunzione sistolica del ventricolo sinistro, come potrebbe verificarsi in diverse condizioni patologiche, come l'insufficienza cardiaca congestizia o la cardiopatia ischemica. Al contrario, valori elevati di VEC possono essere presenti in situazioni fisiologiche, come durante un esercizio fisico intenso, o in alcune condizioni patologiche, come l'ipertrofia ventricolare sinistra.

Il VEC può essere calcolato utilizzando diverse formule, una delle quali è la seguente:

VEC = (SV x HR) / BSA

Dove SV rappresenta il volume sistolico (il volume di sangue pompato dal ventricolo sinistro in ogni battito cardiaco), HR rappresenta la frequenza cardiaca e BSA rappresenta la superficie corporea.

La Morte Cardiaca Improvvisa (MCI) è definita come la morte improvvisa e inaspettata di una persona, apparentemente sana o con una malattia nota ma stabile, entro un'ora dall'insorgenza dei sintomi. Nella maggior parte dei casi, l'MCI è causata da aritmie cardiache fatali, in particolare la fibrillazione ventricolare senza polso.

L'MCI rappresenta un importante problema di salute pubblica a livello globale, poiché colpisce circa 180.000-450.000 persone all'anno negli Stati Uniti e circa 25.000 persone nel Regno Unito. È una delle principali cause di morte nei paesi sviluppati, con un tasso di sopravvivenza molto basso, inferiore al 10%.

L'MCI può colpire persone di tutte le età, ma è più comune negli anziani e negli uomini. I fattori di rischio per l'MCI includono la cardiopatia ischemica (malattia coronarica), l'ipertensione arteriosa, il diabete mellito, l'obesità, il tabagismo e una storia familiare di morte improvvisa.

La prevenzione dell'MCI si concentra sulla gestione dei fattori di rischio cardiovascolari noti, come la riduzione del colesterolo, il controllo della pressione sanguigna e l'astensione dal fumo. Inoltre, la rianimazione cardiopolmonare precoce e la defibrillazione tempestiva possono aumentare significativamente le probabilità di sopravvivenza in caso di MCI.

Le miocardiche sono proteine contrattili presenti all'interno delle cellule muscolari, note come sarcomeri, nel miocardio, il tessuto muscolare che forma la parete del cuore. Sono responsabili della generazione di forza e della breve contrazione che avviene durante la sistole cardiaca, permettendo al cuore di pompare sangue in tutto l'organismo.

Esistono diverse isoforme di miosine cardiache, denominate α e β, con differenze strutturali e funzionali. La miosina α è maggiormente espressa nei ventricoli del cuore sinistro e destre degli adulti e ha una velocità di contrazione più elevata rispetto alla miosina β. Al contrario, la miosina β è predominante nel muscolo atriale e ha una velocità di contrazione più lenta.

Mutazioni a carico dei geni che codificano per le miocardiche possono causare diverse malattie cardiache ereditarie, come la cardiomiopatia ipertrofica, la displasia aritmogena del ventricolo destro e la cardiomiopatia restrittiva. Queste mutazioni possono alterare la struttura o la funzione delle miocardiche, portando a disfunzioni contrattili, anomalie elettrofisiologiche e aumentato rischio di aritmie cardiache e morte improvvisa.

Il periodo peripartum è il tempo che circonda il parto e si riferisce specificamente alle settimane immediatamente precedenti e seguenti alla nascita del bambino. Di solito, questo intervallo di tempo viene definito come l'ultimo mese di gravidanza (dalla 28ª settimana) fino alle sei settimane dopo il parto.

Durante questo periodo, una certo numero di cambiamenti fisiologici si verificano nel corpo della madre per tornare allo stato non gravido. Inoltre, alcune condizioni mediche possono insorgere o peggiorare durante il periodo peripartum, come la depressione postpartum e il morbo di Hellp (una complicanza rara ma grave della gravidanza che colpisce i vasi sanguigni del fegato).

È importante che le donne ricevano cure appropriate e monitoraggio medico durante il periodo peripartum per garantire la salute ottimale della madre e del bambino.

L'ecocardiografia Doppler è una tecnica di imaging cardiovascolare non invasiva che utilizza gli ultrasuoni per valutare la funzione cardiaca e la velocità del flusso sanguigno all'interno del cuore. Prende il nome dal suo uso della tecnologia Doppler, che è in grado di misurare la differenza di frequenza dei suoni riflessi quando viaggiano attraverso un mezzo in movimento, come il sangue che scorre all'interno delle camere cardiache o le valvole cardiache.

Questa tecnologia consente agli ecocardiografisti di quantificare la velocità del flusso sanguigno e la direzione, nonché di identificare eventuali anomalie strutturali o funzionali delle valvole cardiache e della parete cardiaca. L'ecocardiografia Doppler può essere eseguita come ecocardiogramma a due dimensioni (2D), ecocardiogramma tridimensionale (3D) o ecocardiogramma stress, che combina l'ecocardiografia con lo stress fisico per valutare la risposta del cuore allo sforzo.

L'ecocardiografia Doppler è uno strumento diagnostico versatile e ampiamente utilizzato nella pratica clinica per valutare una varietà di condizioni cardiovascolari, tra cui l'ipertensione polmonare, le malattie delle valvole cardiache, la cardiopatia ischemica, le cardiomiopatie e le anomalie congenite del cuore.

Le miosine ventricolari sono proteine motorie che si trovano nelle cellule muscolari del cuore, o miociti. Sono responsabili della contrazione del muscolo cardiaco durante la sístole, permettendo al cuore di pompare sangue in tutto il corpo.

Esistono diverse isoforme di miosine ventricolari, ciascuna con caratteristiche e funzioni specifiche. La forma più comune è la miosina ventricolare pesante di tipo 2 (MVC2), che è particolarmente abbondante nel muscolo cardiaco degli adulti.

Le mutazioni nei geni che codificano per le miosine ventricolari possono causare diverse malattie cardiache ereditarie, come la cardiomiopatia ipertrofica e la displasia aritmogena del ventricolo destro. Questi disturbi possono portare a sintomi quali affaticamento, dispnea, palpitazioni e, in casi gravi, insufficienza cardiaca o morte improvvisa.

La diagnosi di queste malattie può essere effettuata mediante l'esame del DNA, l'ecocardiografia, la risonanza magnetica cardiaca e altri test di imaging. Il trattamento dipende dalla gravità della malattia e può includere farmaci, dispositivi medici come defibrillatori impiantabili o, in casi estremi, il trapianto di cuore.

La fibrosi è un termine medico che descrive la crescita eccessiva di tessuto connettivo fibroso, noto come collagene, in un organo o in una parte del corpo. Questo processo può sostituire il tessuto normale e sano con tessuto cicatriziale, il quale è meno elastico e funzionale. La fibrosi può verificarsi in diversi organi, come i polmoni (fibrosi polmonare), il fegato (cirrosi epatica), il cuore (cardiomiopatia restrittiva) o la pelle (scarsità cutanea). La causa della fibrosi può essere dovuta a una lesione tissutale, a una malattia cronica, a un'infiammazione prolungata o all'esposizione a sostanze tossiche. I sintomi e le conseguenze dipendono dall'organo interessato e possono includere difficoltà respiratorie, affaticamento, dolore, rigidità e disfunzione dell'organo. Il trattamento della fibrosi si concentra sulla gestione dei sintomi e sull'identificazione e il controllo delle cause sottostanti. In alcuni casi, può essere necessario un trapianto d'organo se la funzione dell'organo è gravemente compromessa.

La tachicardia ventricolare (TV) è un tipo di aritmia cardiaca, che si riferisce a un'anomalia del ritmo cardiaco. Nella TV, il battito cardiaco origina inappropriatamente dai ventricoli, le camere inferiori del cuore responsabili della pompa del sangue ossigenato in tutto il corpo. Ciò si traduce in un aumento della frequenza cardiaca, spesso superiore a 100 battiti al minuto (bpm), mentre una frequenza cardiaca normale per gli adulti è compresa tra 60 e 100 bpm.

La TV può essere classificata come sostenuta o non sostenuta, a seconda della sua durata. La TV sostenuta persiste per un periodo di tempo prolungato, mentre la TV non sostenuta dura solo pochi battiti. L'episodio di TV può causare sintomi quali palpitazioni, vertigini, debolezza, dispnea (mancanza di respiro), dolore al petto o sincope (svenimento).

La TV può essere pericolosa per la vita, poiché i ventricoli possono non avere il tempo sufficiente per riempirsi e pompare efficacemente il sangue ricco di ossigeno in tutto il corpo. Questa condizione può portare a un'insufficienza cardiaca acuta o ad arresto cardiaco, se non trattata immediatamente.

Le cause della TV possono includere malattie cardiovascolari sottostanti, come cardiopatie congenite, cardiomiopatie, coronaropatie, infarto miocardico pregresso o insufficienza cardiaca. Altri fattori scatenanti possono essere l'uso di sostanze stupefacenti, l'abuso di alcol, l'eccessiva assunzione di caffeina, lo stress emotivo e l'esercizio fisico intenso.

Il trattamento della TV dipende dalla sua gravità e dalle condizioni sottostanti del paziente. Le opzioni terapeutiche possono includere farmaci come amiodarone o procainamide per controllare il ritmo cardiaco, defibrillazione elettrica esterna (DEA) o cardioversione elettrica per ripristinare un ritmo sinusale normale, cateterismo cardiaco o intervento chirurgico per trattare le cause sottostanti. L'impianto di un defibrillatore automatico impiantabile (DAI) può essere raccomandato per prevenire future recidive della TV in pazienti ad alto rischio.

Un sarcomero è la porzione contrattile di una miofibrilla, il quale è il componente principale del citoplasma di un miocita (cellula muscolare). I sarcomeri sono responsabili della contrazione muscolare attraverso il meccanismo di sliding filament. Essi si estendono dalla linea Z adiacente a quella di una miofibrilla all'altra, fino alla linea Z successiva.

Un sarcomero è delimitato da due linee Z trasversali e contiene strutture proteiche organizzate in filamenti sottili (actina) e filamenti spessi (miosina). Durante la contrazione muscolare, i ponti della testa di miosina dei filamenti spessi si legano ai siti attivi sui filamenti sottili di actina, provocando lo scorrimento dei filamenti l'uno sull'altro e accorciando così la lunghezza del sarcomero. Questo processo è noto come ciclo di leveraggio della miosina e consente al muscolo di accorciarsi e produrre forza.

I sarcomeri sono presenti in tutti i tipi di muscoli striati, sia scheletrici che cardiaci, ma non si trovano nei muscoli lisci. Le dimensioni e la composizione proteica dei sarcomeri possono variare leggermente tra diversi tipi di fibre muscolari, il che può influenzare le proprietà contrattili del muscolo.

La fibrosi endomiocardica è una condizione caratterizzata dalla presenza di tessuto cicatriziale (fibrosi) all'interno dell'endocardio, la membrana interna che riveste il cuore. Questa condizione può influenzare la funzione cardiaca e causare sintomi come affaticamento, mancanza di respiro e gonfiore alle gambe.

La fibrosi endomiocardica può essere primaria, il che significa che è una malattia a sé stante, o secondaria, il che significa che si sviluppa come complicanza di un'altra condizione medica sottostante. Le cause più comuni di fibrosi endomiomiocardica secondaria includono malattie infettive, malattie autoimmuni e malattie del tessuto connettivo.

La diagnosi di fibrosi endomiocardica può essere effettuata mediante l'esecuzione di una biopsia cardiaca, che prevede la rimozione di un piccolo campione di tessuto cardiaco per l'analisi al microscopio. Il trattamento della fibrosi endomiocardica dipende dalla causa sottostante e può includere farmaci, interventi chirurgici o terapie di supporto per aiutare a gestire i sintomi.

In medicina, il termine "pedigree" si riferisce a un diagramma genealogico che mostra la storia familiare di una malattia ereditaria o di una particolare caratteristica genetica. Viene utilizzato per tracciare e visualizzare la trasmissione dei geni attraverso diverse generazioni di una famiglia, aiutando i medici e i genetisti a identificare i modelli ereditari e ad analizzare il rischio di malattie genetiche in individui e famiglie.

Nel pedigree, i simboli standard rappresentano vari membri della famiglia, mentre le linee tra di essi indicano i legami di parentela. Le malattie o le caratteristiche genetiche vengono comunemente denotate con specifici simboli e codici per facilitarne l'interpretazione.

È importante notare che un pedigree non è semplicemente un albero genealogico, ma uno strumento medico-genetico utilizzato per comprendere la probabilità di insorgenza di una malattia ereditaria e fornire consulenze genetiche appropriate.

L'ischemia miocardica si riferisce a una condizione in cui il muscolo cardiaco (miocardio) non riceve un flusso sanguigno adeguato, il quale è necessario per fornire ossigeno e nutrienti essenziali. Ciò si verifica quando uno o più vasi sanguigni coronarici, che riforniscono il cuore, sono parzialmente o completamente bloccati, di solito a causa dell'accumulo di placca (aterosclerosi). L'ischemia miocardica può causare sintomi come dolore al petto (angina pectoris), mancanza di respiro, palpitazioni e affaticamento. Nei casi gravi, l'ischemia miocardica prolungata può portare a danni al muscolo cardiaco o persino a un infarto miocardico (infarto del miocardio), che è una emergenza medica che richiede un intervento immediato.

Le catene pesanti della miosina sono una componente cruciale del sarcomero, la unità contrattile delle cellule muscolari striate. Ogni catena pesante è costituita da una molecola proteica chiamata miosina, che si estende per tutta la lunghezza del sarcomero e ha un ruolo centrale nel processo di contrazione muscolare.

La miosina è composta da due teste globulari e una coda allungata. Le teste globulari sono responsabili dell'interazione con l'actina, un'altra proteina del sarcomero, e della produzione di forza durante la contrazione muscolare. La coda della miosina, invece, si lega ad altre molecole di miosina per formare le catene pesanti.

Le catene pesanti della miosina sono organizzate in un reticolo ordinato all'interno del sarcomero e svolgono una serie di funzioni importanti, tra cui il mantenimento dell'integrità strutturale del sarcomero e la regolazione della contrazione muscolare.

Le mutazioni genetiche che colpiscono le catene pesanti della miosina possono causare una serie di disturbi muscolari, tra cui la distrofia miotubulare e la cardiomiopatia ipertrofica. Questi disturbi possono portare a debolezza muscolare, affaticamento, difficoltà respiratorie e altri sintomi gravi.

L'ipertrofia del ventricolo sinistro (IVS) è una condizione medica in cui il muscolo ventricolare sinistro del cuore si ingrandisce e si ispessisce. Il ventricolo sinistro è la camera inferiore lasciata del cuore che riceve sangue ossigenato dal flusso sanguigno polmonare e lo pompa nel corpo attraverso l'aorta.

Nell'ipertrofia del ventricolo sinistro, il muscolo cardiaco si ispessisce (si verifica ipertrofia) a causa dell'aumento della pressione all'interno del ventricolo o come risposta a stimoli meccanici o elettrici anomali. Questo può verificarsi in risposta a varie condizioni, come l'ipertensione arteriosa (pressione alta), la stenosi aortica (restringimento della valvola aortica) o alcune forme di cardiomiopatia (malattie del muscolo cardiaco).

L'ipertrofia del ventricolo sinistro può causare sintomi come affaticamento, mancanza di respiro, palpitazioni e dolore al petto. Può anche portare a complicanze più gravi, come insufficienza cardiaca congestizia o aritmie (battiti cardiaci irregolari). La diagnosi dell'IVS può essere confermata mediante elettrocardiogramma (ECG), ecocardiogramma e risonanza magnetica cardiaca. Il trattamento dipende dalla causa sottostante e può includere farmaci, interventi chirurgici o dispositivi di assistenza cardiovascolare.

La definizione medica di "Cardiac Arrhythmias" si riferisce a un gruppo di condizioni in cui il normale ritmo cardiaco viene interrotto o alterato. Il cuore umano ha una sua naturale capacità di generare impulsi elettrici che viaggiano attraverso il muscolo cardiaco, causando la contrazione coordinata delle camere del cuore e permettendo al sangue di essere pompato in modo efficiente. Quando questi impulsi elettrici sono generati o trasmessi in modo irregolare, si verificano le aritmie cardiache.

Le aritmie cardiache possono presentarsi con sintomi diversi, a seconda della loro gravità e dell'area del cuore interessata. Alcune persone potrebbero non notare alcun sintomo, mentre altre potrebbero avvertire palpitazioni, battiti cardiaci accelerati o irregolari, debolezza, vertigini, capogiri, dolore al petto o difficoltà respiratorie. In casi più gravi, le aritmie cardiache possono portare a sintomi come sincope (perdita di coscienza) o persino alla morte improvvisa.

Le cause delle aritmie cardiache possono essere molteplici e includono fattori genetici, malattie cardiovascolari, traumi al cuore, uso di determinati farmaci, consumo di sostanze stupefacenti o abuso di alcol. Alcune condizioni mediche come l'ipertensione, il diabete, le malattie polmonari e l'ipotiroidismo possono anche aumentare il rischio di sviluppare aritmie cardiache.

Esistono diversi tipi di aritmie cardiache, tra cui:

1. Tachicardia: battito cardiaco accelerato (frequenza superiore a 100 battiti al minuto)
2. Bradicardia: battito cardiaco rallentato (frequenza inferiore a 60 battiti al minuto)
3. Fibrillazione atriale: aritmia irregolare e rapida del cuore che colpisce le camere superiori del cuore (atria)
4. Flutter atriale: aritmia regolare e ad alta frequenza del cuore che colpisce le camere superiori del cuore (atria)
5. Extrasistole: battito cardiaco prematuro o extra
6. Blocco cardiaco: interruzione della conduzione elettrica nel cuore, che può causare un ritmo cardiaco lento o irregolare

La diagnosi di aritmie cardiache si basa solitamente su una combinazione di anamnesi, esame fisico, elettrocardiogramma (ECG) e test di monitoraggio dell'attività cardiaca come l'ecocardiogramma o la registrazione Holter. Il trattamento delle aritmie cardiache dipende dalla gravità della condizione e può includere farmaci, procedure mediche o interventi chirurgici.

L'endocardio è la membrana interna che riveste il cuore. Si compone di endotelio, tessuto connettivo e sostanza fondamentale. L'endocardio forma una superficie liscia all'interno delle camere cardiache (atrio destro, atrio sinistro, ventricolo destro e ventricolo sinistro) e sulle valvole cardiache, favorendo il flusso sanguigno regolare attraverso il cuore. È anche responsabile della produzione di cellule endoteliali che partecipano alla formazione dei coaguli di sangue. Lesioni o infiammazioni dell'endocardio sono note come endocarditi.

'Non Translated' non è una definizione medica riconosciuta, poiché si riferisce più probabilmente a un contesto di traduzione o linguistico piuttosto che a uno strettamente medico. Tuttavia, in un contesto medico, "non tradotto" potrebbe essere usato per descrivere una situazione in cui i risultati di un test di laboratorio o di imaging non sono chiari o presentano anomalie che devono ancora essere interpretate o "tradotte" in termini di diagnosi o significato clinico. In altre parole, il medico potrebbe dire che i risultati del test non sono stati "tradotti" in una conclusione definitiva o in un piano di trattamento specifico.

Un trapianto cardiaco è un'procedura chirurgica complessa in cui il cuore malato o danneggiato di un paziente viene sostituito con un cuore sano proveniente da un donatore deceduto. Questa procedura è considerata come un'opzione terapeutica per i pazienti affetti da insufficienza cardiaca terminale, che non hanno risposto ad altri trattamenti medici o chirurgici.

L'insufficienza cardiaca si verifica quando il cuore non è in grado di pompare sangue sufficiente per soddisfare le esigenze del corpo. Ciò può essere causato da diversi fattori, come malattie coronariche, ipertensione, malattie del muscolo cardiaco o valvole cardiache difettose.

Prima di eseguire il trapianto cardiaco, i medici effettuano una serie di test per valutare la salute generale del paziente e la compatibilità tra il donatore e il ricevente. Questi test includono l'esame fisico, i test di laboratorio, le radiografie del torace, gli elettrocardiogrammi (ECG) e le ecografie cardiache.

Durante la procedura di trapianto cardiaco, il chirurgo rimuove il cuore malato del paziente e lo sostituisce con il cuore sano del donatore. Il nuovo cuore viene collegato ai vasi sanguigni del ricevente e il cuore del donatore inizia a pompare sangue attraverso il corpo del ricevente.

Dopo il trapianto, i pazienti devono assumere farmaci immunosoppressori per prevenire il rigetto del nuovo organo. Questi farmaci sopprimono il sistema immunitario del paziente in modo che non attacchi e danneggi il nuovo cuore. I pazienti devono anche sottoporsi a regolari controlli medici per monitorare la loro salute e il funzionamento del nuovo cuore.

Il trapianto cardiaco è una procedura complessa che richiede un'équipe di professionisti altamente qualificati e specializzati. Tuttavia, può offrire una prospettiva di vita migliore per i pazienti con insufficienza cardiaca grave che non rispondono ad altre forme di trattamento.

In campo medico e genetico, una mutazione è definita come un cambiamento permanente nel materiale genetico (DNA o RNA) di una cellula. Queste modifiche possono influenzare il modo in cui la cellula funziona e si sviluppa, compreso l'effetto sui tratti ereditari. Le mutazioni possono verificarsi naturalmente durante il processo di replicazione del DNA o come risultato di fattori ambientali dannosi come radiazioni, sostanze chimiche nocive o infezioni virali.

Le mutazioni possono essere classificate in due tipi principali:

1. Mutazioni germinali (o ereditarie): queste mutazioni si verificano nelle cellule germinali (ovuli e spermatozoi) e possono essere trasmesse dai genitori ai figli. Le mutazioni germinali possono causare malattie genetiche o predisporre a determinate condizioni mediche.

2. Mutazioni somatiche: queste mutazioni si verificano nelle cellule non riproduttive del corpo (somatiche) e di solito non vengono trasmesse alla prole. Le mutazioni somatiche possono portare a un'ampia gamma di effetti, tra cui lo sviluppo di tumori o il cambiamento delle caratteristiche cellulari.

Le mutazioni possono essere ulteriormente suddivise in base alla loro entità:

- Mutazione puntiforme: una singola base (lettera) del DNA viene modificata, eliminata o aggiunta.
- Inserzione: una o più basi vengono inserite nel DNA.
- Delezione: una o più basi vengono eliminate dal DNA.
- Duplicazione: una sezione di DNA viene duplicata.
- Inversione: una sezione di DNA viene capovolta end-to-end, mantenendo l'ordine delle basi.
- Traslocazione: due segmenti di DNA vengono scambiati tra cromosomi o all'interno dello stesso cromosoma.

Le mutazioni possono avere effetti diversi sul funzionamento delle cellule e dei geni, che vanno da quasi impercettibili a drammatici. Alcune mutazioni non hanno alcun effetto, mentre altre possono portare a malattie o disabilità.

La "lamina di tipo A" non è un termine medico comunemente utilizzato. Tuttavia, in anatomia patologica, si fa occasionalmente riferimento a una "lamina dura" o "lamina fibrosa" all'interno della parete dei vasi sanguigni come "lamina di tipo A". Questa lamina è costituita da tessuto connettivo denso e serve a rinforzare la parete del vaso.

Tuttavia, il termine "lamina di tipo A" è più comunemente usato in neurologia e psichiatria per descrivere uno dei due sottotipi di placche amiloidi associate alla malattia di Alzheimer. Le placche di tipo A sono costituite da aggregati fibrillari di una proteina chiamata beta-amiloide (Aβ) ed è stata suggerita una relazione tra queste placche e la neurodegenerazione nella malattia di Alzheimer.

Si prega di notare che il contesto specifico in cui viene utilizzato il termine "lamina di tipo A" può variare, quindi è importante considerare attentamente il contesto quando si interpreta questo termine.

Il rimodellamento ventricolare è un termine utilizzato in cardiologia per descrivere il cambiamento nella forma (dimensione, spessore e volume) del ventricolo sinistro o destro del cuore in risposta a una variazione della pressione di riempimento o dell'entità e durata dello stiramento miocardico. Questo processo può verificarsi in diverse condizioni cardiovascolari, come l'insufficienza cardiaca, l'infarto miocardico acuto, l'ipertensione arteriosa e le valvulopatie.

Il rimodellamento ventricolare può essere fisiologico o patologico. Il rimodellamento fisiologico si verifica in risposta a un allenamento fisico prolungato, dove l'aumento del volume telediastolico (volume di riempimento) comporta un aumento dello spessore della parete e dell'ipertrofia dei miociti cardiaci. Questo processo è reversibile e può portare a un miglioramento della funzione ventricolare.

Al contrario, il rimodellamento patologico è una risposta avversa del cuore a varie condizioni patologiche che possono comportare dilatazione o ipertrofia ventricolare. Questo processo può portare a un peggioramento della funzione sistolica (capacità di contrazione) e diastolica (capacità di rilassamento) del cuore, con conseguente insufficienza cardiaca e disfunzione ventricolare.

Il rimodellamento patologico è caratterizzato da cambiamenti a livello molecolare, cellulare e interstiziale, tra cui l'attivazione di geni pro-infiammatori, l'aumento dello stress ossidativo, la morte cellulare (apoptosi), la fibrosi interstiziale e la disfunzione mitocondriale. Questi cambiamenti possono portare a una ridotta capacità di contrazione del cuore, alla dilatazione ventricolare e all'insufficienza cardiaca.

Il trattamento del rimodellamento patologico si concentra sulla gestione delle condizioni sottostanti che lo causano, come l'ipertensione arteriosa, la malattia coronarica, la cardiomiopatia dilatativa e l'insufficienza cardiaca. I farmaci comunemente utilizzati per il trattamento del rimodellamento patologico includono ACE inibitori, ARB, beta-bloccanti, diuretici e antagonisti dell'aldosterone. In alcuni casi, possono essere presi in considerazione interventi come la terapia di resincronizzazione cardiaca o il trapianto di cuore.

La troponina T è una proteina specifica del muscolo cardiaco che può essere rilevata nel sangue dopo un danno miocardico. È uno dei tre componenti della complessa troponina, insieme alla troponina I e alla troponina C, che regola la contrazione muscolare scheletrica e cardiaca.

La troponina T è particolarmente utile come marcatore di danno miocardico nelle malattie cardiovascolari, come l'infarto miocardico acuto (IMA). Dopo un IMA, la troponina T viene rilasciata nel flusso sanguigno entro poche ore dal danno miocardico e può persistere a livelli elevati per diversi giorni.

Pertanto, il dosaggio della troponina T è un test di laboratorio comunemente utilizzato per la diagnosi e il monitoraggio dell'IMA e di altre malattie cardiovascolari che causano danni al muscolo cardiaco. L'entità dell'aumento dei livelli di troponina T può anche essere utile per valutare la gravità del danno miocardico e prevedere il rischio di complicanze cardiovascolari a lungo termine.

L'emodinamica è una branca della fisiologia cardiovascolare che si occupa dello studio dei fattori che influenzano il flusso del sangue attraverso il sistema circolatorio. Comprende l'analisi delle pressioni di riempimento e di svuotamento, della resistenza vascolare, del volume di sangue pompato dal cuore (gittata cardiaca), della gittata sistolica e diagramma pressione-volume, nonché dell'interazione tra il sistema cardiovascolare e il sistema respiratorio.

L'emodinamica è importante nella comprensione delle malattie cardiovascolari come l'ipertensione, l'insufficienza cardiaca, le valvulopatie e le aritmie, nonché nelle procedure di cateterismo cardiaco ed elettrofisiologia. La conoscenza dell'emodinamica è fondamentale per la diagnosi e il trattamento delle malattie cardiovascolari e per l'ottimizzazione della terapia farmacologica e non farmacologica.

La regolazione artificiale del ritmo cardiaco, nota anche come stimolazione cardiaca elettrica o defibrillazione, è un procedimento medico in cui vengono utilizzati impulsi elettrici controllati per correggere o ripristinare un ritmo cardiaco anormale o irregolare (aritmia). Questa procedura può essere temporanea o permanente, a seconda della situazione clinica del paziente.

Nella regolazione artificiale del ritmo cardiaco temporanea, un medico applica elettrodi esternamente al torace del paziente e invia impulsi elettrici attraverso di essi per correggere l'aritmia. Questa procedura è spesso utilizzata durante interventi chirurgici o in situazioni di emergenza, come durante un attacco di fibrillazione ventricolare (una grave aritmia che può essere fatale se non trattata immediatamente).

Nella regolazione artificiale del ritmo cardiaco permanente, un medico impianta un piccolo generatore di impulsi elettrici (pacemaker) sotto la pelle del torace o dell'addome del paziente. Il pacemaker è connesso a elettrodi che vengono posizionati nelle camere superiori o inferiori del cuore. Quando il pacemaker rileva un ritmo cardiaco irregolare, invia impulsi elettrici per ripristinare un ritmo normale.

La regolazione artificiale del ritmo cardiaco è una procedura sicura ed efficace che può salvare vite in situazioni di emergenza o migliorare la qualità della vita dei pazienti con aritmie croniche. Tuttavia, come qualsiasi intervento medico, comporta alcuni rischi e complicanze potenziali, come danni ai vasi sanguigni o al tessuto cardiaco, infezioni o problemi con il funzionamento del pacemaker.

In fisiologia cardiaca, la diastole è la fase del ciclo cardiaco in cui il cuore si rilassa dopo la contrazione (sistole) e le camere cardiache si riempiono di sangue. Durante la diastole, il ventricolo sinistro e destrico si rilassano e la pressione al loro interno diminuisce, permettendo al sangue delle vene cave e dell'atrio destro di fluire nel ventricolo destro, e del seno coronario e dell'atrio sinistro di fluire nel ventricolo sinistro. La quantità di sangue che entra nei ventricoli durante la diastole dipende dalla pressione di riempimento, che è determinata dalla gittata cardiaca, dal volume sistolico, dalle resistenze vascolari periferiche e dallo stato della valvola mitrale o tricuspide. La durata della diastole rappresenta circa il 75% del ciclo cardiaco totale a riposo e diminuisce con l'aumentare della frequenza cardiaca durante l'esercizio fisico o lo stress simpatico.

Le malattie cardiache, noto anche come malattie cardiovascolari, si riferiscono a una gamma di condizioni che colpiscono il cuore. Queste malattie possono influenzare diversi aspetti del funzionamento del cuore, come il suo flusso sanguigno, la contrazione muscolare o l'elettricità che controlla i suoi battiti.

Esempi di malattie cardiache includono:

1. Cardiopatia ischemica: Questo include angina (dolore al petto) e infarto miocardico (attacco di cuore). Sono causati da un'afflusso insufficiente di sangue ossigenato al muscolo cardiaco a causa dell'accumulo di placca nelle arterie coronarie.

2. Malattia delle valvole cardiache: Il cuore ha quattro valvole che mantengono il flusso sanguigno in una direzione sola. La malattia di queste valvole può causare stenosi (restringimento) o insufficienza (rigurgito), portando a problemi di pompaggio del cuore.

3. Aritmie: Si riferiscono a anomalie del ritmo cardiaco, che possono essere troppo lento (bradiaritmia), troppo veloce (tachiaritmia) o irregolare.

4. Cardiomiopatia: Questa è una condizione in cui il muscolo cardiaco diventa debole e ingrandito, rendendo difficile per il cuore pompare sangue efficacemente.

5. Insufficienza cardiaca congestizia: Si verifica quando il cuore non è in grado di pompare abbastanza sangue per soddisfare le esigenze del corpo, causando accumulo di liquidi nei polmoni e nelle gambe.

6. Miocardite: Infiammazione del muscolo cardiaco, spesso causata da infezioni virali.

7. Malattie delle arterie coronarie: Riferito a lesioni o blocchi nelle arterie che forniscono sangue al cuore, portando a angina (dolore toracico) o infarto miocardico (attacco di cuore).

8. Endocardite: Infezione dell'endocardio, la membrana interna del cuore.

9. Pericardite: Infiammazione del pericardio, la membrana esterna del cuore.

10. Valvolopatie congenite: Malformazioni delle valvole cardiache presenti alla nascita.

I Disturbi del Puerperio, noti anche come Disturbi Postpartum o Disturbi del Postparto, sono una categoria di condizioni mediche che possono verificarsi nelle donne dopo il parto. Questi disturbi possono influenzare la sfera emotiva, comportamentale e fisica delle neo-madri.

I più comuni Disturbi del Puerperio includono:

1. Depressione Postpartum: una forma di depressione che può insorgere da pochi giorni a diversi mesi dopo il parto. I sintomi possono includere tristezza persistente, perdita di interesse nelle attività quotidiane, cambiamenti nel sonno e nell'appetito, sentimenti di disperazione e inadeguatezza, difficoltà di concentrazione, e talvolta pensieri suicidi.

2. Disturbo da Stress Post-Traumatico (PTSD) del Puerperio: può verificarsi dopo un'esperienza traumatica durante il parto, come un parto difficile o cesareo d'emergenza. I sintomi possono includere flashback, incubi, ansia estrema, evitamento di stimoli che ricordano l'evento traumatico, e cambiamenti nel sonno e nell'umore.

3. Disturbo Ossessivo-Compulsivo (DOC) del Puerperio: può verificarsi dopo il parto e i sintomi possono includere pensieri ossessivi ricorrenti, preoccupazioni persistenti per la salute o il benessere del bambino, e comportamenti compulsivi come controllare ripetutamente il bambino o lavarsi le mani in modo ossessivo.

4. Psicosi Postpartum: una condizione rara ma grave che può verificarsi nelle settimane successive al parto. I sintomi possono includere allucinazioni, deliri, confusione, e cambiamenti di personalità.

5. Ansia postpartum: è un disturbo d'ansia che può verificarsi dopo il parto e i sintomi possono includere ansia costante, difficoltà a dormire, irritabilità, e preoccupazione per la salute o il benessere del bambino.

Se una donna presenta uno qualsiasi di questi sintomi dopo il parto, dovrebbe cercare immediatamente assistenza medica. Il trattamento precoce può aiutare a gestire i sintomi e prevenire complicazioni future.

Gli sarcoglicani sono un gruppo di proteine transmembrana glicosilate che intervengono nella stabilizzazione e nella funzione della distrofina nel complesso distrofino-glicoproteico (DGC). Il DGC è una struttura proteica complessa situata sulla faccia citoplasmatiche della membrana plasmatica delle fibre muscolari scheletriche e cardiache, nonché delle cellule muscolari lisce e dei miociti del sistema nervoso periferico.

Gli sarcoglicani sono costituiti da quattro membri principali: α-, β-, γ- e δ-sarcoglicani, che formano un complesso proteico con la distrofina e altre proteine associate al DGC. Questo complesso svolge un ruolo cruciale nella trasduzione del segnale meccanico alla cellula muscolare, mantenendo l'integrità della membrana plasmatica durante la contrazione muscolare.

Le mutazioni nei geni che codificano per gli sarcoglicani possono causare varie forme di distrofia muscolare congenita e miopatia, caratterizzate da debolezza muscolare progressiva, atrofia muscolare e altri segni neurologici. Ad esempio, le mutazioni nel gene α-sarcoglicani sono associate alla distrofia muscolare congenita di tipo LGMD2C (limb-girdle muscular dystrophy type 2C), mentre le mutazioni nel gene β-sarcoglicani causano la distrofia muscolare congenita di tipo LGMD2D.

La cardiomegalia è un termine medico che descrive l'ingrandimento anormale del cuore. Questa condizione può essere causata da diverse patologie, come ad esempio malattie delle valvole cardiache, ipertensione arteriosa, insufficienza cardiaca congestizia, infezioni cardiache o malattie del muscolo cardiaco (cardiomiopatie).

La cardiomegalia può essere diagnosticata mediante tecniche di imaging come la radiografia del torace o l'ecocardiogramma. A seconda della causa sottostante, il trattamento può variare e può includere farmaci, cambiamenti nello stile di vita o, in alcuni casi, interventi chirurgici. Se non trattata, la cardiomegalia può portare a complicanze come insufficienza cardiaca, aritmie e morte improvvisa.

Un defibrillatore impiantabile (ICD) è un dispositivo medico utilizzato per prevenire la morte improvvisa causata da aritmie ventricolari potenzialmente letali, come la fibrillazione ventricolare e la tachicardia ventricolare senza polso. Un ICD è simile a un pacemaker ed è tipicamente impiantato chirurgicamente nel petto di una persona.

L'ICD monitora continuamente il ritmo cardiaco della persona e, se rileva un'aritmia pericolosa, fornisce una scarica elettrica al cuore per ripristinare un ritmo normale. Ci sono diversi tipi di ICD, tra cui dispositivi singolo camera, doppia camera e resincronizzatori cardiovascolari (CRT-D).

Gli ICD sono solitamente raccomandati per le persone a rischio di aritmie ventricolari pericolose per la vita, come quelle con una storia di arresto cardiaco sopravvissuto, grave insufficienza cardiaca o disfunzione ventricolare sinistra grave. Tuttavia, l'uso degli ICD ha anche alcuni rischi e complicanze associate, come il danneggiamento del tessuto cardiaco, l'infezione dell'impianto e la necessità di interventi chirurgici di follow-up per la sostituzione della batteria o la riprogrammazione del dispositivo.

La "Morte Improvvisa" è un termine utilizzato in medicina per descrivere un decesso che accade senza alcun tipo di previsione o segno premonitore, entro un'ora dall'insorgenza dei sintomi. Nella maggior parte dei casi, la morte improvvisa si verifica a causa di problemi cardiovascolari, come ad esempio un arresto cardiaco o un attacco di cuore. Tuttavia, può anche essere il risultato di altre cause immediate, come ad esempio un aneurisma cerebrale o un'intossicazione acuta.

Inoltre, la morte improvvisa è spesso definita come un decesso che si verifica inaspettatamente in individui apparentemente sani o con malattie croniche stabili, senza alcuna causa apparente o ovvia di morte. In questi casi, l'autopsia e altre indagini possono essere necessarie per determinare la causa esatta della morte.

La morte improvvisa è un evento tragico che può avere implicazioni significative per i familiari e gli amici delle persone colpite, nonché per il sistema sanitario nel suo complesso. Pertanto, è importante condurre indagini accurate e complete sulla causa della morte improvvisa, al fine di identificare eventuali fattori di rischio o cause sottostanti che possano essere trattati o prevenuti in futuro.

La risonanza magnetica (RM) è una tecnologia di imaging non invasiva che utilizza campi magnetici e onde radio per creare dettagliate immagini delle strutture interne del corpo. Quando combinata con la tecnologia di video imaging, consente la visualizzazione in tempo reale dei movimenti e delle funzioni degli organi e dei tessuti durante il funzionamento.

La RM dinamica o video imaging a risonanza magnetica è un tipo particolare di esame RM che cattura immagini sequenziali di un'area del corpo mentre è in movimento. Ciò può essere fatto ripetutamente nel tempo, il che significa che i medici possono vedere come cambia una determinata area del corpo durante un periodo di tempo specifico. Questa tecnica è spesso utilizzata per valutare organi in movimento, come il cuore e il tratto gastrointestinale, o per studiare la circolazione sanguigna e il flusso linfatico.

Nel complesso, la video imaging a risonanza magnetica fornisce ai medici informazioni dettagliate e in movimento sul funzionamento interno del corpo, che possono essere utili per la diagnosi, il monitoraggio delle condizioni di salute e la pianificazione del trattamento.

Gli studi follow-up, anche noti come studi di coorte prospettici o longitudinali, sono tipi di ricerche epidemiologiche che seguono un gruppo di individui (coorte) caratterizzati da esposizioni, fattori di rischio o condizioni di salute comuni per un periodo prolungato. Lo scopo è quello di valutare l'insorgenza di determinati eventi sanitari, come malattie o decessi, e le associazioni tra tali eventi e variabili di interesse, come fattori ambientali, stili di vita o trattamenti medici. Questi studi forniscono informazioni preziose sulla storia naturale delle malattie, l'efficacia degli interventi preventivi o terapeutici e i possibili fattori di rischio che possono influenzare lo sviluppo o la progressione delle condizioni di salute. I dati vengono raccolti attraverso questionari, interviste, esami fisici o medical records review e vengono analizzati utilizzando metodi statistici appropriati per valutare l'associazione tra le variabili di interesse e gli esiti sanitari.

La sistole è un termine medico che si riferisce alla contrazione del miocardio, o muscolo cardiaco, durante la fase di pompaggio del cuore. Nello specifico, la sistole ventricolare indica la contrazione dei ventricoli, le camere inferiori del cuore, che spinge il sangue verso i polmoni e il resto del corpo. Questa fase è seguita dalla diastole, durante la quale i ventricoli si rilassano e si riempiono di sangue. Insieme, la sistole e la diastole costituiscono il ciclo cardiaco completo. La misurazione della pressione sanguigna fornisce informazioni sulla funzionalità del sistema di contrazione del cuore durante la sistole, con la pressione sistolica che rappresenta la massima pressione raggiunta dal sangue all'interno dei vasi sanguigni durante questo ciclo.

I topi transgenici sono un tipo speciale di topi da laboratorio che sono stati geneticamente modificati per esprimere un gene specifico o più geni, noti come trasgeni, nel loro corpo. Questa tecnologia viene utilizzata principalmente per lo studio delle funzioni dei geni, la produzione di proteine terapeutiche e la ricerca sulle malattie umane.

Nella creazione di topi transgenici, il gene trasgenico viene solitamente inserito nel DNA del topo utilizzando un vettore, come un plasmide o un virus, che serve da veicolo per il trasferimento del gene nella cellula ovarica del topo. Una volta che il gene è stato integrato nel DNA della cellula ovarica, l'ovulo fecondato viene impiantato nell'utero di una femmina surrogata e portato a termine la gestazione. I topi nati da questo processo sono chiamati topi transgenici e possono trasmettere il gene trasgenico alle generazioni successive.

I topi transgenici sono ampiamente utilizzati nella ricerca biomedica per studiare la funzione dei geni, la patogenesi delle malattie e per testare i farmaci. Possono anche essere utilizzati per produrre proteine terapeutiche umane, come l'insulina e il fattore di crescita umano, che possono essere utilizzate per trattare varie malattie umane.

Tuttavia, è importante notare che la creazione e l'utilizzo di topi transgenici comportano anche implicazioni etiche e normative che devono essere attentamente considerate e gestite.

I Modelli Animali di Malattia sono organismi non umani, spesso topi o roditori, ma anche altri mammiferi, pesci, insetti e altri animali, che sono stati geneticamente modificati o esposti a fattori ambientali per sviluppare una condizione o una malattia che assomiglia clinicamente o fisiologicamente a una malattia umana. Questi modelli vengono utilizzati in ricerca biomedica per studiare i meccanismi della malattia, testare nuovi trattamenti e sviluppare strategie terapeutiche. I ricercatori possono anche usare questi modelli per testare l'innocuità e l'efficacia dei farmaci prima di condurre studi clinici sull'uomo. Tuttavia, è importante notare che i modelli animali non sono sempre perfetti rappresentanti delle malattie umane e devono essere utilizzati con cautela nella ricerca biomedica.

La cardiaca cateterizzazione è una procedura diagnostica e terapeutica che viene eseguita per valutare la salute del cuore e dei vasi sanguigni che lo riforniscono. Durante questa procedura, un catetere sottile e flessibile (un tubo) viene inserito in una grande arteria o vena, di solito nella gamba o nel braccio. Il catetere viene quindi guidato delicatamente nel cuore o nei vasi sanguigni che lo riforniscono.

A seconda dell'obiettivo della procedura, il medico può eseguire una serie di test per valutare la funzione cardiaca, tra cui la misurazione della pressione sanguigna all'interno del cuore, la valutazione del flusso sanguigno attraverso i vasi coronarici (le arterie che riforniscono il muscolo cardiaco di sangue), la valutazione della funzione valvolare e la misurazione dell'ossigenazione del sangue.

La cardiaca cateterizzazione può anche essere utilizzata per eseguire procedure terapeutiche, come l'angioplastica coronarica (un procedimento in cui un palloncino viene gonfiato all'interno di un'arteria ristretta o ostruita per ripristinare il flusso sanguigno) o la stenting (l'impianto di una piccola struttura a rete metallica all'interno di un'arteria per mantenerla aperta).

La cardiaca cateterizzazione è considerata una procedura invasiva e richiede l'uso di anestesia locale o sedazione cosciente. Tuttavia, è generalmente sicura e ben tollerata dai pazienti. Dopo la procedura, i pazienti possono avvertire disagio o dolore al sito di inserimento del catetere, ma questo di solito può essere gestito con farmaci antidolorifici da banco.

La Malattia da Accumulo di Glicogeno di Tipo Iib, anche conosciuta come Malattia di Anderson e di Albrecht o GSD IIb, è una rara condizione genetica a eredità autosomica recessiva. Essa è causata da una mutazione nel gene SLC37A4 che codifica per il trasportatore del glucosio-6-fosfato nella membrana del reticolo endoplasmatico. Questa patologia porta ad un accumulo di glicogeno nelle cellule a causa dell'incapacità di convertire il glicogeno in glucosio durante i periodi di digiuno prolungato, con conseguente ipoglicemia. I sintomi possono includere:

1. Episodi ricorrenti di ipoglicemia (bassi livelli di zucchero nel sangue)
2. Aumento della frequenza di crisi epilettiche
3. Ritardo dello sviluppo fisico e mentale
4. Debolezza muscolare progressiva
5. Iperlipidemia (elevati livelli di grassi nel sangue)
6. Epatomegalia (ingrossamento del fegato)
7. Aumento della suscettibilità alle infezioni
8. Disturbi gastrointestinali, come vomito e dolore addominale

La diagnosi si basa sull'analisi genetica e sull'esame enzimatico dei tessuti per identificare la mutazione specifica nel gene SLC37A4. Il trattamento prevede una dieta ricca di carboidrati complessi, l'assunzione frequente di pasti e bevande zuccherate durante il giorno, e in alcuni casi, il trapianto di fegato.

In medicina e biologia, il termine "fenotipo" si riferisce alle caratteristiche fisiche, fisiologiche e comportamentali di un individuo che risultano dall'espressione dei geni in interazione con l'ambiente. Più precisamente, il fenotipo è il prodotto finale dell'interazione tra il genotipo (la costituzione genetica di un organismo) e l'ambiente in cui vive.

Il fenotipo può essere visibile o misurabile, come ad esempio il colore degli occhi, la statura, il peso corporeo, la pressione sanguigna, il livello di colesterolo nel sangue, la presenza o assenza di una malattia genetica. Alcuni fenotipi possono essere influenzati da più di un gene (fenotipi poligenici) o da interazioni complesse tra geni e ambiente.

In sintesi, il fenotipo è l'espressione visibile o misurabile dei tratti ereditari e acquisiti di un individuo, che risultano dall'interazione tra la sua costituzione genetica e l'ambiente in cui vive.

Una mutazione erronea, nota anche come "mutazione spontanea" o "mutazione somatica", si riferisce a un cambiamento nel DNA che si verifica durante la vita di un individuo e non è presente nei geni ereditati dai genitori. Queste mutazioni possono verificarsi in qualsiasi cellula del corpo, compresi i gameti (spermatozoi o ovuli), e possono essere il risultato di errori durante la replicazione del DNA, l'esposizione a sostanze chimiche o radiazioni dannose, o altri fattori ambientali.

Le mutazioni erronee possono avere diversi effetti sulla funzione delle cellule e dei tessuti in cui si verificano. Alcune mutazioni non hanno alcun effetto sulla salute dell'individuo, mentre altre possono aumentare il rischio di sviluppare determinate malattie o condizioni mediche. Ad esempio, le mutazioni erronee che si verificano nei geni oncosoppressori o nelle vie di segnalazione cellulare possono portare allo sviluppo del cancro.

È importante notare che la maggior parte delle mutazioni erronee sono rare e non sono ereditate dai figli dell'individuo interessato. Tuttavia, in alcuni casi, le mutazioni erronee possono verificarsi nei gameti e possono essere trasmesse alla prole. Queste mutazioni sono note come "mutazioni germinali" o "mutazioni ereditarie".

L'isolamento della noncompattazione del ventricolo miocardico (INVM) è una rara malattia genetica del muscolo cardiaco. Essa è caratterizzata da una ipertrabecolazione (un pattern anormale di muscoli spessi e sottili) del miocardio ventricolare, che si verifica principalmente nel ventricolo sinistro. Questa condizione è causata da un arresto nello sviluppo embrionale del miocardio, dove il miocardio non riesce a compattarsi correttamente durante le fasi iniziali dello sviluppo fetale.

L'INVM si presenta come una malformazione strutturale del cuore e può portare a disfunzione ventricolare sinistra, scompenso cardiaco, aritmie e tromboembolia. Spesso è associata ad altre anomalie congenite del cuore, ma in alcuni casi può verificarsi come un'anomalia isolata.

La diagnosi di INVM si basa su criteri ecocardiografici specifici, che includono la presenza di una struttura spugnosa e trabecolata del miocardio ventricolare, con una regione compatta adiacente. La conferma della diagnosi può essere ottenuta attraverso l'imaging cardiaco avanzato, come la risonanza magnetica cardiaca.

Il trattamento dell'INVM dipende dalla gravità dei sintomi e dalle complicanze associate. Può includere farmaci per il controllo della pressione sanguigna, del ritmo cardiaco e della funzione ventricolare, oltre a procedure invasive come l'impianto di dispositivi per la gestione delle aritmie o il trapianto di cuore in casi gravi.

La prognosi dell'INVM è variabile e dipende dalla gravità della malattia e dalle complicanze associate. Alcuni pazienti possono avere una prognosi favorevole con un trattamento adeguato, mentre altri possono sviluppare complicazioni gravi che richiedono un trapianto di cuore o che portano a una prognosi sfavorevole.

Le complicanze cardiovascolari della gravidanza si riferiscono a una serie di condizioni che possono influenzare il sistema circolatorio e il cuore di una donna durante la gravidanza. Queste complicanze possono verificarsi in qualsiasi momento durante la gravidanza, dal primo trimestre alla fase postpartum. Alcune delle complicanze cardiovascolari più comuni della gravidanza includono:

1. Ipertensione gestazionale: Questa è una condizione in cui una donna sviluppa pressione sanguigna elevata durante la gravidanza, senza altre cause o complicazioni. L'ipertensione gestazionale può portare a complicanze come preeclampsia e eclampsia.

2. Preeclampsia: Questa è una condizione grave che si verifica quando l'ipertensione gestazionale è accompagnata da proteine nelle urine e danni ad altri organi, come i reni e il fegato. La preeclampsia può portare a complicanze gravi per la madre e il bambino, tra cui parto prematuro, ritardo della crescita fetale e insufficienza renale o epatica materna.

3. Eclampsia: Questa è una condizione grave che si verifica quando una donna con preeclampsia ha convulsioni o coma. L'eclampsia può causare danni cerebrali, insufficienza renale e morte materna e fetale.

4. Cardiomiopatia peripartum: Questa è una condizione in cui il muscolo cardiaco si indebolisce durante la gravidanza o subito dopo il parto. La cardiomiopatia peripartum può causare insufficienza cardiaca, aritmie e morte materna.

5. Tromboembolismo venoso: Questa è una condizione in cui si verifica la formazione di coaguli di sangue nelle vene profonde delle gambe o del bacino. I coaguli di sangue possono viaggiare attraverso il sistema circolatorio e bloccare i vasi sanguigni nel polmone, causando embolia polmonare.

6. Aneurisma cerebrale: Questa è una condizione in cui si verifica la dilatazione di un vaso sanguigno nel cervello. Gli aneurismi cerebrali possono rompersi e causare emorragia cerebrale, che può portare a disabilità o morte.

Le donne con fattori di rischio per queste condizioni, come l'età avanzata, l'obesità, la storia di malattie cardiovascolari o ipertensive, dovrebbero essere attentamente monitorate durante la gravidanza e il periodo postpartum. Le donne con sintomi di queste condizioni dovrebbero cercare immediatamente assistenza medica.

La desmina è una proteina muscolare che si trova principalmente nelle cellule muscolari striate, come quelle del cuore e dei muscoli scheletrici. Fa parte della struttura del sarcomero, la parte contrattile delle miofibrille, ed è particolarmente concentrata alle estremità delle miofilamenti di actina, dove svolge un ruolo importante nella trasmissione delle forze all'interno della cellula muscolare.

La desmina è anche presente in alcuni tipi di cellule non muscolari, come i fibroblasti e le cellule endoteliali, dove sembra svolgere un ruolo nella stabilizzazione della struttura cellulare e nell'organizzazione del citoscheletro.

Mutazioni nel gene che codifica per la desmina possono causare diverse malattie muscolari ereditarie, come la distrofia muscolare congenita di Ullrich, la miopatia distale di Laing e la cardiomiopatia ipertrofica familiare. Questi disturbi sono caratterizzati da debolezza muscolare progressiva, rigidità articolare e, in alcuni casi, problemi cardiovascolari.

La distrofina è una proteina essenziale per la struttura e la funzione dei muscoli scheletrici. Si trova principalmente nel citoplasma delle fibre muscolari striate e svolge un ruolo cruciale nella riparazione e nella protezione delle membrane cellulari durante il normale esercizio fisico. Nell'uomo, la distrofina è codificata dal gene DMD (distrofina) situato sul cromosoma X (Xp21.2-p11.2).

Le mutazioni nel gene DMD possono causare diversi disturbi neuromuscolari, tra cui la distrofia muscolare di Duchenne e Becker, che sono caratterizzate da debolezza muscolare progressiva, atrofia muscolare e compromissione della funzione cardiorespiratoria. Nella distrofia muscolare di Duchenne, la proteina distrofina è gravemente alterata o assente, il che porta a lesioni ripetitive delle membrane cellulari durante l'esercizio fisico e alla degenerazione muscolare. Nella distrofia muscolare di Becker, invece, la proteina distrofina è presente ma alterata, con una forma più lieve della malattia rispetto alla distrofia muscolare di Duchenne.

In medicina, il termine "esito della terapia" si riferisce al risultato o al riscontro ottenuto dopo aver somministrato un trattamento specifico a un paziente per una determinata condizione di salute. Gli esiti della terapia possono essere classificati in diversi modi, tra cui:

1. Esito positivo o favorevole: il trattamento ha avuto successo e la condizione del paziente è migliorata o è stata completamente risolta.
2. Esito negativo o infausto: il trattamento non ha avuto successo o ha addirittura peggiorato le condizioni di salute del paziente.
3. Esito incerto o indeterminato: non è ancora chiaro se il trattamento abbia avuto un effetto positivo o negativo sulla condizione del paziente.

Gli esiti della terapia possono essere misurati utilizzando diversi parametri, come la scomparsa dei sintomi, l'aumento della funzionalità, la riduzione della dimensione del tumore o l'assenza di recidiva. Questi esiti possono essere valutati attraverso test di laboratorio, imaging medico o autovalutazioni del paziente.

È importante monitorare gli esiti della terapia per valutare l'efficacia del trattamento e apportare eventuali modifiche alla terapia se necessario. Inoltre, i dati sugli esiti della terapia possono essere utilizzati per migliorare la pratica clinica e informare le decisioni di politica sanitaria.

La disfunzione ventricolare si riferisce a una condizione medica in cui il ventricolo del cuore, la camera inferiore che è responsabile dell'pompa sangue ossigenato in tutto il corpo, non funziona correttamente. Ci sono due ventricoli nel cuore: destra e sinistra. Il ventricolo destro pompa sangue dal cuore ai polmoni per l'ossigenazione, mentre il ventricolo sinistro pompa sangue ossigenato a tutto il corpo.

La disfunzione ventricolare può verificarsi in entrambi i ventricoli, ma è più comunemente vista nel ventricolo sinistro. La disfunzione ventricolare sinistra si verifica quando il ventricolo sinistro non riesce a contrarsi o rilassare correttamente, il che porta a una ridotta capacità di pompaggio del sangue. Questa condizione può causare sintomi come affaticamento, mancanza di respiro, gonfiore alle gambe e alle caviglie, palpitazioni cardiache e, in casi gravi, insufficienza cardiaca congestizia.

La disfunzione ventricolare può essere causata da una varietà di fattori, tra cui malattie cardiovascolari come l'infarto del miocardio, l'ipertensione arteriosa, la cardiomiopatia, le valvulopatie e le infezioni cardiache. Il trattamento della disfunzione ventricolare dipende dalla causa sottostante e può includere farmaci, dispositivi medici come defibrillatori impiantabili o pacemaker, e interventi chirurgici come bypass coronarico o trapianto di cuore.

I beta-antagonisti adrenergici, anche noti come beta-bloccanti, sono una classe di farmaci che bloccano i recettori beta-adrenergici nel sistema nervoso simpatico. Questi recettori si legano alle catecolamine, come l'adrenalina e la noradrenalina, per mediare la risposta del corpo allo stress. I beta-antagonisti adrenergici sono comunemente utilizzati nel trattamento di varie condizioni mediche, tra cui ipertensione, angina, aritmie cardiache, infarto miocardico e glaucoma.

Esistono tre tipi principali di recettori beta-adrenergici: beta-1, beta-2 e beta-3. I beta-antagonisti adrenergici possono essere selettivi per uno o più di questi sottotipi di recettori. I beta-1-selettivi, come il metoprololo e l'atENOLOLO, sono spesso utilizzati nel trattamento dell'ipertensione e delle malattie cardiovascolari, poiché hanno un effetto minore sui muscoli lisci bronchiali e sulla glicogenolisi del fegato. I beta-2-selettivi, come il butoxamina, sono utilizzati nel trattamento dell'asma e della broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO), poiché hanno un effetto minore sul cuore.

I beta-antagonisti adrenergici agiscono bloccando l'accesso dei neurotrasmettitori catecolaminergici ai recettori beta-adrenergici, impedendo così la loro attivazione e la conseguente risposta del corpo allo stress. Ciò può portare a una riduzione della frequenza cardiaca, della pressione sanguigna e dell'ossigenazione miocardica, nonché alla dilatazione delle vie respiratorie.

Gli effetti avversi dei beta-antagonisti adrenergici possono includere affaticamento, vertigini, nausea, diarrea, costipazione e sonnolenza. In rari casi, possono verificarsi reazioni allergiche gravi, come l'anafilassi. I beta-antagonisti adrenergici non selettivi possono anche causare broncospasmo e ipoglicemia.

I beta-antagonisti adrenergici sono controindicati in pazienti con asma, BPCO grave, insufficienza cardiaca congestizia, blocco atrioventricolare di secondo o terzo grado e bradicardia sinusale. Possono anche interagire con altri farmaci, come i calcio-antagonisti, gli inibitori delle monoaminoossidasi (MAO) e i farmaci antiaritmici, aumentando il rischio di effetti avversi.

In sintesi, i beta-antagonisti adrenergici sono una classe di farmaci utilizzati per trattare l'ipertensione, l'angina pectoris e altre condizioni cardiovascolari. Agiscono bloccando i recettori beta-adrenergici nel cuore e nei vasi sanguigni, riducendo la frequenza cardiaca e la pressione sanguigna. Gli effetti avversi possono includere affaticamento, vertigini, nausea e diarrea. I beta-antagonisti adrenergici sono controindicati in pazienti con asma, BPCO grave, insufficienza cardiaca congestizia e altri disturbi cardiovascolari. Possono anche interagire con altri farmaci, aumentando il rischio di effetti avversi.

La valvola mitrale, nota anche come valvola bicuspide o valvola atrioventricolare sinistra, è una struttura situata nel cuore che controlla il flusso di sangue tra l'atrio sinistro e il ventricolo sinistro. È composta da due lembi (bicuspidale) o tre lembi (tricuspidale) che si aprono e chiudono per permettere al sangue di fluire in un'unica direzione, dall'atrio al ventricolo durante la contrazione del cuore. La sua funzione principale è quella di prevenire il reflusso di sangue dal ventricolo sinistro all'atrio sinistro durante la sistole ventricolare. Anomalie o danni alla valvola mitrale possono portare a diverse condizioni cardiache, come l'insufficienza mitralica o lo stenosi mitralico.

Le Prove di Funzionalità Cardiaca (PFC) sono un gruppo di test utilizzati per valutare la capacità del cuore di pompare sangue in modo efficiente e per diagnosticare una varietà di condizioni cardiovascolari. Le PFC possono fornire informazioni su diversi aspetti della funzione cardiaca, tra cui la frequenza cardiaca, il ritmo cardiaco, la pressione sanguigna, la capacità di pompa del cuore e la presenza di eventuali danni al muscolo cardiaco o ai vasi sanguigni.

Esempi comuni di PFC includono:

1. Elettrocardiogramma (ECG): un test che registra l'attività elettrica del cuore, fornendo informazioni sul ritmo cardiaco, sulla conduzione elettrica e sulla presenza di eventuali danni al muscolo cardiaco.
2. Ecocardiogramma: un test che utilizza ultrasuoni per creare immagini del cuore in movimento, fornendo informazioni sulla struttura e la funzione del muscolo cardiaco, delle valvole cardiache e della circolazione sanguigna.
3. Test da sforzo: un test che misura la risposta del cuore all'esercizio fisico, fornendo informazioni sulla capacità di pompa del cuore, sulla frequenza cardiaca di riposo e massima, sulla pressione sanguigna e sulla presenza di eventuali ischemie (riduzione del flusso sanguigno al muscolo cardiaco).
4. Test di imaging nucleare: un test che utilizza radioisotopi per creare immagini del cuore in movimento, fornendo informazioni sulla perfusione miocardica (flusso sanguigno al muscolo cardiaco) e sulla presenza di eventuali danni al muscolo cardiaco.
5. Monitoraggio Holter: un test che registra l'attività elettrica del cuore per 24 ore o più, fornendo informazioni sulla frequenza cardiaca, sui ritmi cardiaci anormali e sulla risposta del cuore a diverse attività quotidiane.

Questi test possono essere utilizzati singolarmente o in combinazione per valutare la salute del cuore e diagnosticare eventuali problemi cardiovascolari. È importante consultare un medico specialista in malattie cardiovascolari per interpretare i risultati dei test e sviluppare un piano di trattamento adeguato.

L'insufficienza mitralica è un disturbo cardiaco in cui la valvola mitrale, collocata tra le camere superiori del cuore (atrio sinistro e ventricolo sinistro), non si chiude correttamente durante la contrazione del muscolo cardiaco. Ciò provoca il rigurgito del sangue dall'atrio sinistro al ventricolo sinistro invece di fluire normalmente nell'aorta, aumentando così la pressione all'interno dell'atrio sinistro e causando un ingrossamento progressivo del cuore.

L'insufficienza mitralica può essere causata da diverse condizioni, come malattie degenerative delle valvole cardiache, endocardite infettiva, cardiomiopatie, difetti congeniti o traumi al cuore. I sintomi più comuni includono affaticamento, mancanza di respiro, tosse secca, palpitazioni e gonfiore delle gambe. Il trattamento dipende dalla gravità dei sintomi e può variare da un monitoraggio regolare a farmaci per supportare la funzione cardiaca o, nei casi più gravi, alla riparazione o sostituzione della valvola mitrale.

La parola "ablation" si riferisce all'atto di rimuovere o distruggere tessuto corporeo, organi o cellule. Nelle tecniche di ablazione medica, questo viene fatto con l'obiettivo di trattare varie condizioni di salute, come ad esempio:

1. Ablazione cardiaca: Questa procedura è utilizzata per trattare le aritmie cardiache (battiti cardiaci irregolari). Viene inserita una sonda attraverso una vena o un'arteria che raggiunge il cuore. Successivamente, energia elettrica o di congelamento viene utilizzata per distruggere le cellule che causano l'aritmia.
2. Ablazione tumorale: Questa procedura è utilizzata per trattare i tumori solidi o cancerosi. Vengono utilizzate diverse tecniche, come radiofrequenza, crioterapia (congelamento) o laser, per distruggere il tessuto tumorale.
3. Ablazione endometriale: Questa procedura è utilizzata per trattare l'endometriosi o le emorragie uterine anomale. Viene inserita una sonda attraverso la cervice che raggiunge l'utero, e successivamente viene utilizzata energia termica (calore o freddo) per distruggere il tessuto endometriale.
4. Ablazione nervosa: Questa procedura è utilizzata per trattare il dolore cronico. Viene inserita una sonda attraverso un ago che raggiunge il nervo, e successivamente viene utilizzata energia elettrica o di congelamento per distruggere il nervo.

In generale, le tecniche di ablazione sono meno invasive rispetto alla chirurgia tradizionale e possono comportare un minor rischio di complicanze e un tempo di recupero più breve. Tuttavia, ogni procedura ha i suoi potenziali rischi e benefici, ed è importante discuterne con il proprio medico prima di prendere una decisione.

La 3-Iodobenzilguanidina è una sostanza chimica utilizzata in campo medico e di ricerca, ma non è una definizione medica in sé. Tuttavia, fornirò qui alcune informazioni su questa sostanza:

La 3-Iodobenzilguanidina è un composto organico con la formula chimica C7H8IN2. È un derivato iodurato della benzilguanidina e viene utilizzata come precursore nella sintesi di farmaci e radiofarmaci. In particolare, può essere usata per creare agenti radiomarcatori per la tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica (RM).

Questa sostanza non ha un ruolo diretto nel trattamento o nella diagnosi di specifiche condizioni mediche, ma piuttosto è uno strumento utilizzato in procedure di imaging diagnostico o nella creazione di farmaci.

La prognosi, in campo medico, si riferisce alla previsione dell'esito o dell'evoluzione prevedibile di una malattia o condizione medica in un paziente. Si basa sull'analisi dei fattori clinici specifici del paziente, come la gravità della malattia, la risposta alla terapia e la presenza di altre condizioni mediche sottostanti, nonché su studi epidemiologici che mostrano i tassi di sopravvivenza e recovery per specifiche patologie.

La prognosi può essere espressa in termini quantitativi, come la percentuale di pazienti che si riprendono completamente o sopravvivono a una certa malattia, o in termini qualitativi, descrivendo le possibili complicanze o disabilità a cui il paziente potrebbe andare incontro.

E' importante notare che la prognosi non è una previsione certa e può variare notevolmente da un paziente all'altro, a seconda delle loro caratteristiche individuali e della risposta al trattamento. Viene utilizzata per prendere decisioni informate sulle opzioni di trattamento e per fornire una guida ai pazienti e alle loro famiglie sulla pianificazione del futuro.

I cardiotonici sono farmaci o sostanze naturali che hanno un effetto inotropo positivo sul muscolo cardiaco, aumentando la sua capacità di contrarsi. Di solito vengono utilizzati per trattare l'insufficienza cardiaca congestizia e altre condizioni cardiovascolari in cui il cuore ha difficoltà a pompare sangue in modo efficiente.

Esistono due tipi principali di farmaci cardiotonici: glicosidi cardiaci e non-glicosidi cardiaci. I glicosidi cardiaci, come la digossina e il digitossina, derivano dalle piante digitalis lanata ed estratti da Digitalis purpurea (digitale comune) o Digitalis lanta (digitale lanuta). Questi farmaci agiscono aumentando la forza di contrazione del muscolo cardiaco e rallentando la frequenza cardiaca.

I non-glicosidi cardiaci, come ad esempio milrinone, amrinone e dopamina, lavorano attraverso meccanismi diversi per aumentare la forza di contrazione del cuore senza influenzare la frequenza cardiaca. Questi farmaci possono essere utilizzati in combinazione con glicosidi cardiaci o come alternativa quando i pazienti non tollerano bene i glicosidi.

È importante notare che l'uso di questi farmaci richiede un monitoraggio attento, poiché un dosaggio eccessivo può portare a effetti avversi gravi, come aritmie cardiache pericolose per la vita.

L'ablazione mediante catetere è una procedura minimamente invasiva utilizzata per trattare varie condizioni cardiache, come la fibrillazione atriale e le aritmie. Durante l'ablazione, un medico inserisce un catetere sottile ed elastico in una vena o un'arteria, di solito nella gamba interna, e lo guida fino al cuore utilizzando la fluoroscopia, una forma di imaging a raggi X.

Una volta che il catetere è posizionato nel cuore, l'estremità del catetere viene riscaldata o congelata per creare una lesione o una cicatrice sui tessuti cardiaci che stanno causando l'aritmia. Questa lesione interrompe il segnale elettrico irregolare, ripristinando un ritmo cardiaco normale.

L'ablazione mediante catetere è spesso considerata una procedura sicura ed efficace per trattare le aritmie cardiache, con tassi di successo elevati e bassi tassi di complicanze. Tuttavia, come con qualsiasi procedura medica, esistono alcuni rischi associati all'ablazione mediante catetere, tra cui danni ai vasi sanguigni o al cuore, coaguli di sangue, infezioni e reazioni allergiche ai farmaci utilizzati durante la procedura.

Prima della procedura, il medico discuterà i potenziali rischi e benefici dell'ablazione mediante catetere con il paziente e determinerà se è una scelta di trattamento appropriata in base alla sua condizione di salute generale e alle sue esigenze mediche specifiche.

In medicina, i "fattori temporali" si riferiscono alla durata o al momento in cui un evento medico o una malattia si verifica o progredisce. Questi fattori possono essere cruciali per comprendere la natura di una condizione medica, pianificare il trattamento e prevedere l'esito.

Ecco alcuni esempi di come i fattori temporali possono essere utilizzati in medicina:

1. Durata dei sintomi: La durata dei sintomi può aiutare a distinguere tra diverse condizioni mediche. Ad esempio, un mal di gola che dura solo pochi giorni è probabilmente causato da un'infezione virale, mentre uno che persiste per più di una settimana potrebbe essere causato da una infezione batterica.
2. Tempo di insorgenza: Il tempo di insorgenza dei sintomi può anche essere importante. Ad esempio, i sintomi che si sviluppano improvvisamente e rapidamente possono indicare un ictus o un infarto miocardico acuto.
3. Periodicità: Alcune condizioni mediche hanno una periodicità regolare. Ad esempio, l'emicrania può verificarsi in modo ricorrente con intervalli di giorni o settimane.
4. Fattori scatenanti: I fattori temporali possono anche includere eventi che scatenano la comparsa dei sintomi. Ad esempio, l'esercizio fisico intenso può scatenare un attacco di angina in alcune persone.
5. Tempo di trattamento: I fattori temporali possono influenzare il trattamento medico. Ad esempio, un intervento chirurgico tempestivo può essere vitale per salvare la vita di una persona con un'appendicite acuta.

In sintesi, i fattori temporali sono importanti per la diagnosi, il trattamento e la prognosi delle malattie e devono essere considerati attentamente in ogni valutazione medica.

Il Blocco Atrioventricolare (BAV) è un disturbo della conduzione cardiaca che si verifica quando il normale impulso elettrico che causa la contrazione del cuore (chiamato anche ritmo sinusale) viene bloccato o rallentato nell'atrio-ventricolare (AV), il nodo situato tra le camere superiori (atria) e inferiori (ventricoli) del cuore.

Il BAV può essere classificato in tre gradi, a seconda della gravità del disturbo:

1. Primo grado: si verifica quando il ritmo sinusale viene solo leggermente rallentato nel nodo AV, con un allungamento dell'intervallo PR (l'intervallo di tempo tra l'attivazione atriale e ventricolare) superiore a 0,2 secondi.
2. Secondo grado: si verifica quando uno o più impulsi elettrici non vengono condotti dal nodo AV ai ventricoli, con conseguente assenza di contrazione ventricolare. Il secondo grado del BAV può essere ulteriormente suddiviso in due sottotipi: Mobitz I (Wenckebach) e Mobitz II. Nel primo sottotipo, l'intervallo PR si allunga progressivamente fino a quando un impulso non viene condotto, mentre nel secondo sottotipo, l'intervallo PR rimane costante prima che un impulso venga bloccato.
3. Terzo grado: si verifica quando nessun impulso elettrico viene condotto dal nodo AV ai ventricoli, con conseguente assenza di coordinazione tra le camere superiori e inferiori del cuore. Questo tipo di BAV può causare un ritmo cardiaco molto lento (chiamato anche bradicardia) o addirittura arresto cardiaco se non trattato in modo tempestivo.

Il BAV può essere causato da una serie di fattori, tra cui malattie cardiache, farmaci, infezioni, trauma fisico e alterazioni genetiche. Il trattamento dipende dalla gravità del disturbo e dalle condizioni sottostanti del paziente. In alcuni casi, può essere necessario un pacemaker per mantenere un ritmo cardiaco adeguato.

Il Valore Predittivo dei Test (VPT) è un concetto statistico utilizzato in medicina per descrivere la capacità di un test diagnostico di prevedere correttamente l'esito di una malattia o condizione specifica in pazienti con risultati positivi o negativi al test.

Il VPT positivo (VPT+) si riferisce alla probabilità che un paziente abbia effettivamente la malattia se il risultato del test è positivo. In altre parole, indica la precisione del test nel confermare la presenza della malattia.

Il VPT negativo (VPT-) si riferisce alla probabilità che un paziente non abbia la malattia se il risultato del test è negativo. In altre parole, indica la precisione del test nel escludere la presenza della malattia.

Il VPT dipende dalla prevalenza della malattia nella popolazione testata, dalla specificità e dalla sensibilità del test diagnostico utilizzato. Pertanto, un test con alta sensibilità e specificità avrà un VPT più elevato rispetto a un test con bassa sensibilità e/o specificità.

E' importante notare che il VPT può variare in base alla popolazione testata e ai fattori demografici come età, sesso e presenza di altre condizioni mediche. Pertanto, i valori del VPT devono essere interpretati nel contesto della popolazione studiata e non possono essere generalizzati a tutte le popolazioni.

Una biopsia è un esame diagnostico che consiste nel prelevare un piccolo campione di tessuto da una parte del corpo per analizzarlo al microscopio e studiarne la struttura cellulare e i componenti. Questo procedimento viene utilizzato per valutare la presenza o l'assenza di malattie, in particolare tumori o lesioni precancerose, e per determinare il tipo e lo stadio della malattia.

Esistono diversi tipi di biopsia, tra cui:

1. Biopsia incisionale: viene prelevato un campione di tessuto più grande utilizzando un bisturi o una lama affilata. Questo tipo di biopsia è spesso utilizzato per valutare lesioni cutanee, noduli o masse sottocutanee.

2. Biopsia escissionale: consiste nel rimuovere completamente la lesione o l'intera area sospetta insieme a una piccola porzione di tessuto normale circostante. Questo metodo è comunemente utilizzato per diagnosticare il cancro della pelle e altri tumori superficiali.

3. Biopsia aspirativa con ago fine (FNA): viene inserito un ago sottile all'interno della lesione o del nodulo per raccogliere cellule o fluido da analizzare. Questo tipo di biopsia è minimamente invasivo e può essere eseguito in ambulatorio senza anestesia.

4. Biopsia core: utilizza un ago più grande per prelevare un nucleo di tessuto dalla lesione o dall'organo interno da analizzare. Questo metodo è spesso utilizzato per diagnosticare il cancro al seno, alla prostata e ad altri organi interni.

5. Biopsia liquida: consiste nel prelevare campioni di sangue, urina o altri fluidi corporei per cercare cellule tumorali o sostanze chimiche prodotte dal cancro. Questo approccio è particolarmente utile per monitorare la progressione del cancro e l'efficacia della terapia.

I risultati della biopsia vengono esaminati al microscopio da un patologo, che determina se le cellule sono cancerose o benigne. Se le cellule sono cancerose, il patologo può anche classificarle in base al tipo di cancro e al grado di malignità. Queste informazioni sono fondamentali per pianificare un trattamento adeguato e prevedere la prognosi del paziente.

La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è un disturbo genetico progressivo che causa debolezza muscolare. Si tratta di una forma grave di distrofia muscolare, che colpisce prevalentemente i maschi. La DMD si manifesta di solito entro i primi anni di vita e peggiora rapidamente. I bambini con questa malattia possono avere difficoltà a camminare, alzarsi da terra e climbar le scale. Spesso, i bambini con DMD perdono la capacità di camminare intorno all'età di 12 anni. La debolezza muscolare si estende anche ai muscoli respiratori e cardiaci, il che può causare problemi di respirazione e insufficienza cardiaca.

La DMD è causata da una mutazione nel gene della distrofina, che codifica per una proteina importante per la salute dei muscoli. Questa mutazione provoca una carenza o assenza totale di distrofina, portando alla degenerazione e alla morte delle cellule muscolari (fibre).

La diagnosi di DMD si basa solitamente su esami del sangue per la misurazione dell'enzima creatinfosfochinasi (CPK), che è elevato in presenza di danni ai muscoli. La conferma della diagnosi può essere ottenuta attraverso una biopsia muscolare o un test genetico.

Attualmente, non esiste una cura per la DMD, ma i trattamenti possono alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita. Questi possono includere fisioterapia, farmaci per controllare la rigidità muscolare (spasticità) e dispositivi di supporto come sedie a rotelle o ausili respiratori. La ricerca è in corso per trovare nuove terapie e trattamenti per questa malattia debilitante.

La sincope è definita come un tratto breve e transitorio della perdita di conoscenza dovuto a una temporanea insufficienza cerebrale, causata generalmente da una diminuzione del flusso sanguigno al cervello. Questa condizione si verifica più comunemente quando una persona passa rapidamente dalla posizione eretta a quella seduta o supina, nota come sincope ortostatica. Tuttavia, la sincope può anche essere il risultato di un'aritmia cardiaca, bassa pressione sanguigna, ipoventilazione o altre condizioni mediche sottostanti. I sintomi associati alla sincope possono includere vertigini, debolezza, nausea, visione offuscata e sudorazione prima della perdita di coscienza. Di solito, la persona riacquista rapidamente conoscenza dopo l'episodio e non ci sono danni permanenti al cervello. Tuttavia, se si sospetta che la sincope sia causata da un problema cardiaco grave, possono essere necessari ulteriori test e trattamenti per prevenire future recidive o complicazioni più gravi.

L'epicardico mapping è una tecnica diagnostica utilizzata in cardiologia per creare una mappa dettagliata dell'attività elettrica del miocardio (il tessuto muscolare del cuore) durante il suo normale funzionamento o durante un'aritmia. Viene eseguito posizionando una sonda speciale a contatto con l'epicardio, la superficie esterna del cuore. Questa procedura è spesso utilizzata per localizzare precisamente le aree di origine delle aritmie cardiache focali o ricostruire i complessi circuiti di re-entrata responsabili di aritmie più complesse, come la fibrillazione atriale. I dati ottenuti dall'epicardico mapping possono guidare il trattamento terapeutico, ad esempio tramite l'ablazione con radiofrequenza o crioterapia, per creare lesioni controllate che isolino o distruggano le aree responsabili dell'aritmia.

La tropomiosina è una proteina fibrosa che si trova associata alla actina nei filamenti sottili del citoescheletro e nel miofibrille dei muscoli. È costituita da due catene polipeptidiche avvolte a elica che si ripetono in modo helicale intorno ai filamenti di actina, regolando il legame della miosina con l'actina e quindi la contrazione muscolare. La tropomiosina svolge un ruolo importante nella regolazione dell'interazione tra actina e miosina, bloccando o esponendo i siti di legame sulla actina in risposta al calcio e alla troponina.

L'elettrocardiografia ambulatoriale (AECG), anche nota come Holter monitoring, è un test non invasivo che registra continuamente l'attività elettrica del cuore di un paziente durante le sue normali attività quotidiane per un periodo di 24 ore o più. Viene utilizzato per monitorare i sintomi come palpitazioni, vertigini, svenimenti o dolore al petto che possono essere correlati a problemi cardiaci come aritmie (battiti cardiaci irregolari) o ischemia miocardica (ridotta circolazione del sangue al cuore).

Un piccolo registratore Holter viene attaccato a diversi punti della pelle del torace del paziente con elettrodi adesivi. Questo dispositivo registra e memorizza l'attività elettrica del cuore sotto forma di tracciati ECG continui. Il paziente tiene un diario degli eventi durante il periodo di registrazione, indicando qualsiasi sintomo avvertito o attività particolare svolta. Successivamente, i dati registrati vengono analizzati da un medico specialista per correlare i sintomi con le variazioni dell'ECG e formulare una diagnosi appropriata.

In medicina e nella ricerca epidemiologica, uno studio prospettico è un tipo di design di ricerca osservazionale in cui si seguono i soggetti nel corso del tempo per valutare lo sviluppo di fattori di rischio o esiti di interesse. A differenza degli studi retrospettivi, che guardano indietro a eventi passati, gli studi prospettici iniziano con la popolazione di studio e raccolgono i dati man mano che si verificano eventi nel tempo.

Gli studi prospettici possono fornire informazioni preziose sulla causa ed effetto, poiché gli investigatori possono controllare l'esposizione e misurare gli esiti in modo indipendente. Tuttavia, possono essere costosi e richiedere molto tempo per completare, a seconda della dimensione del campione e della durata dell'osservazione richiesta.

Esempi di studi prospettici includono gli studi di coorte, in cui un gruppo di individui con caratteristiche simili viene seguito nel tempo, e gli studi di caso-controllo prospettici, in cui vengono selezionati gruppi di soggetti con e senza l'esito di interesse, quindi si indaga retrospettivamente sull'esposizione.

La Disfunzione Ventricolare Destra (DVD) è un termine utilizzato per descrivere una condizione in cui il ventricolo destro del cuore non riesce a funzionare correttamente. Il ventricolo destro è la camera inferiore del cuore che riceve sangue dall'atrio destro e lo pompa verso i polmoni per l'ossigenazione.

La DVD può essere causata da diverse condizioni, come malattie cardiovascolari, malformazioni congenite, pressione elevata nel ventricolo destro, problemi valvolari o patologie polmonari che aumentano la resistenza al flusso sanguigno nei polmoni.

I sintomi della DVD possono variare notevolmente e dipendono dalla gravità della disfunzione. Possono includere affaticamento, gonfiore alle gambe, difficoltà nella respirazione, dolore al petto e sincope (perdita di coscienza).

La diagnosi di DVD si basa solitamente su una combinazione di anamnesi, esame fisico, elettrocardiogramma (ECG), ecocardiogramma, risonanza magnetica cardiaca e altri test di funzionalità cardiaca.

Il trattamento della DVD dipende dalla causa sottostante e può includere farmaci, interventi chirurgici o dispositivi medici impiantabili. L'obiettivo del trattamento è quello di migliorare la funzione ventricolare destra, ridurre i sintomi e prevenire complicanze a lungo termine.

Connectin, noto anche come titina-strettina, è una proteina che si trova nelle miofibrille, le strutture contrattili delle cellule muscolari. Connectin collega la miosina, una proteina motrice, alla linea Z della miofibrilla, fornendo stabilità e integrità strutturale al sarcomero, l'unità funzionale del muscolo scheletrico.

Connectin è anche coinvolto nel processo di eccitazione-contrazione delle cellule muscolari, poiché la sua regione prossimale alla linea Z può legarsi all'actina e influenzare il suo stato di filamento. Inoltre, connectin contiene domini che possono essere fosforilati da proteine chinasi, il che suggerisce un ruolo nella regolazione della contrazione muscolare.

Mutazioni nel gene che codifica per connectin sono state associate a diverse malattie muscolari ereditarie, come la distrofia muscolare dei cingoli e la miopatia nemalina.

Le miofibrille sono strutture intracellulari specializzate nei muscoli striati scheletrici e cardiaci, che sono responsabili della contrazione muscolare. Esse sono lunghi filamenti proteici organizzati in modo ordinate all'interno delle cellule muscolari, o miociti.

Le miofibrille sono composte da due tipi principali di filamenti proteici: actina e miosina. Gli actina sono i filamenti sottili che si estendono parallelamente alle miofibrille, mentre i filamenti di miosina sono più spessi e si sovrappongono agli actina.

Le miofibrille sono organizzate in unità ripetitive chiamate sarcomeri, che sono le unità funzionali della contrazione muscolare. Ogni sarcomero è delimitato da due linee Z, che sono regioni densamente packaged di filamenti di actina.

Le miofibrille svolgono un ruolo cruciale nella generazione di forza e movimento nei muscoli scheletrici e cardiaci, e la loro disfunzione o degenerazione può portare a una varietà di condizioni muscolari debilitanti.

I mitocondri cardiaci si riferiscono specificamente ai mitocondri presenti nelle cellule muscolari cardiache. I mitocondri sono componenti essenziali delle cellule, noti come il "potere della cellula" perché producono la maggior parte dell'energia necessaria per le funzioni cellulari attraverso il processo di respirazione cellulare.

Nei miociti cardiaci (cellule muscolari cardiache), i mitocondri sono particolarmente abbondanti, costituendo fino al 30-40% del volume cellulare. Questo perché il cuore ha bisogno di una grande quantità di energia continua per contrarsi e pompare sangue in tutto il corpo. I mitocondri cardiaci svolgono un ruolo cruciale nel fornire l'ATP (adenosina trifosfato), la molecola di energia primaria, necessaria per mantenere la funzione contrattile del muscolo cardiaco.

I mitocondri cardiaci contengono anche importanti enzimi e proteine che partecipano a processi metabolici come il ciclo di Krebs, la beta-ossidazione degli acidi grassi e la fosforilazione ossidativa, che sono fondamentali per la produzione di energia.

Un'alterazione della funzione mitocondriale cardiaca è stata associata a varie malattie cardiovascolari, come l'insufficienza cardiaca, l'ipertrofia cardiaca e le malattie coronariche, sottolineando l'importanza dei mitocondri per la salute del cuore.

Un "blocco di branca" è un termine utilizzato nella medicina e nella cardiologia per descrivere una condizione in cui la conduzione elettrica del cuore è interrotta o rallentata all'interno di uno dei due rami (sinistro o destro) del fascio di His, che è la parte principale del sistema di conduzione elettrica del cuore.

Il fascio di His si divide in due branche, destra e sinistra, che a loro volta si dividono in fibre più piccole chiamate "fibre di Purkinje". Queste fibre trasmettono l'impulso elettrico ai ventricoli del cuore, permettendo la contrazione coordinata dei muscoli cardiaci.

Un blocco di branca si verifica quando il segnale elettrico non riesce a passare attraverso una o entrambe le branche del fascio di His. Questo può causare un ritardo nella conduzione dell'impulso elettrico, portando a una contrazione irregolare dei ventricoli del cuore.

Un blocco di branca può essere classificato come completo o incompleto, a seconda della gravità del disturbo della conduzione. Un blocco di branca completo significa che non c'è alcuna conduzione attraverso la branca interessata, mentre un blocco di branca incompleto indica che c'è una parziale conduzione attraverso la branca.

I sintomi di un blocco di branca possono variare da lievi a gravi e possono includere palpitazioni, vertigini, debolezza, affaticamento, dolore al petto o difficoltà respiratorie. In alcuni casi, un blocco di branca può causare svenimenti o arresto cardiaco. Il trattamento dipende dalla gravità del disturbo e può includere la terapia farmacologica o l'impianto di un pacemaker per aiutare a regolare il ritmo cardiaco.

Le tecniche elettrofisiologiche cardiache sono procedure diagnostiche e terapeutiche utilizzate per registrare, analizzare e stimolare l'attività elettrica del cuore. Queste tecniche vengono eseguite introducendo cateteri speciali attraverso vene o arterie fino al muscolo cardiaco. I cateteri contengono elettrodi che possono rilevare e stimolare l'attività elettrica del cuore.

Le procedure diagnostiche includono la mappatura elettrofisiologica, che viene utilizzata per localizzare i disturbi del ritmo cardiaco (aritmie). Questa procedura fornisce una mappa tridimensionale dell'attività elettrica del cuore, aiutando i medici a identificare la posizione e l'estensione delle aree che causano le aritmie.

Le procedure terapeutiche includono l'ablazione transcatetere, una procedura in cui le aree responsabili delle aritmie vengono distrutte o isolate utilizzando energia elettrica, radiofrequenza, crioterapia o laser. Queste tecniche possono essere utilizzate per trattare varie aritmie come la fibrillazione atriale, la tachicardia sopraventricolare e la tachicardia ventricolare.

Le tecniche elettrofisiologiche cardiache sono importanti strumenti nella gestione delle aritmie cardiache e possono offrire un'alternativa alla chirurgia a cuore aperto o ai farmaci per il trattamento di queste condizioni.

La troponina I è una proteina specifica del miocardio che si trova nel muscolo cardiaco scheletrico e liscio. Nella maggior parte dei vertebrati, la troponina I ha tre isoforme: cardiaca, scheletrica lenta e scheletrica veloce. Nei mammiferi, la troponina I cardiaca è codificata da un gene separato rispetto alle isoforme scheletriche.

Nel cuore, la troponina I svolge un ruolo cruciale nella regolazione della contrattilità miocardica. Si lega alla tropomiosina e alla troponina C per formare il complesso troponina, che è responsabile del controllo calciodependente dell'interazione tra actina e miosina durante la contrazione muscolare.

La troponina I cardiaca è considerata un marker altamente specifico di danno miocardico. Dopo un evento ischemico acuto, come un infarto miocardico, la troponina I cardiaca viene rilasciata nel sangue a causa della necrosi miocardica. Pertanto, il dosaggio della troponina I cardiaca è utilizzato clinicamente per la diagnosi e il monitoraggio di eventi ischemici acuti del miocardio.

In sintesi, la troponina I è una proteina specifica del miocardio che regola la contrattilità muscolare e viene utilizzata come marcatore di danno miocardico in caso di eventi ischemici acuti.

Miosina si riferisce a una classe di proteine motorie filamentose che giocano un ruolo cruciale nella contrazione muscolare. Nello specifico, la miosina è responsabile dell'interazione con l'actina, un'altra proteina filamentosa, per produrre forza e causare il movimento delle cellule muscolari scheletriche, cardiache e lisce.

La miosina è costituita da due teste globulari che contengono siti attivi di legame per ATP (adenosina trifosfato) e actina, nonché una coda helicoidale che fornisce la struttura e la stabilità. Durante il processo di contrazione muscolare, l'ATP viene idrolizzato dalla testa della miosina, rilasciando energia che viene utilizzata per spostare la testa della miosina e farle legare all'actina. Questa interazione causa una modifica conformazionale che tira insieme i filamenti di actina e miosina, accorciando così il sarcomero (l'unità contrattile del muscolo) e provocando la contrazione muscolare.

La miosina è soggetta a diverse condizioni patologiche, come le cardiomiopatie ipertrofiche familiari, che sono causate da mutazioni genetiche nelle molecole di miosina cardiaca. Questi disturbi possono portare a disfunzione e insufficienza cardiaca.

L'ecocardiografia Doppler a colori è una tecnica di imaging cardiovascolare non invasiva che utilizza l'ecografia per valutare la funzione cardiaca e la velocità del flusso sanguigno all'interno delle camere cardiache e dei vasi sanguigni. Questa tecnica combina l'ecocardiografia bidimensionale con il principio Doppler, che permette di misurare la velocità del flusso sanguigno attraverso la riflessione del suono ad alta frequenza (ultrasuoni) sulle cellule del sangue in movimento.

Nell'ecocardiografia Doppler a colori, il segnale Doppler viene convertito in un'immagine a colori che rappresenta la velocità e la direzione del flusso sanguigno all'interno del cuore. I colori utilizzati sono generalmente rosso e blu: il rosso rappresenta il flusso sanguigno in direzione verso il trasduttore (di solito indicato come flusso positivo), mentre il blu rappresenta il flusso sanguigno lontano dal trasduttore (flusso negativo). La saturazione del colore indica la velocità relativa del flusso: una maggiore saturazione di rosso o blu indica una velocità più elevata.

L'ecocardiografia Doppler a colori è particolarmente utile per valutare le stenosi (restringimenti) e le insufficienze (regurgitazioni) delle valvole cardiache, nonché la funzione del ventricolo sinistro. Questa tecnica fornisce informazioni accurate e in tempo reale sulla velocità e la direzione del flusso sanguigno, che possono essere utilizzate per diagnosticare e monitorare una varietà di condizioni cardiovascolari.

La tachicardia è una condizione caratterizzata da un'aumentata frequenza cardiaca a riposo, definita generalmente come un ritmo sinusale superiore a 100 battiti per minuto negli adulti. Può essere causata da diversi fattori, tra cui l'esercizio fisico, l'ansia, le condizioni mediche sottostanti o l'assunzione di determinati farmaci o sostanze stupefacenti.

Esistono due tipi principali di tachicardia: la tachicardia sopraventricolare e la tachicardia ventricolare. La tachicardia sopraventricolare origina al di sopra del ventricolo, nel tessuto delle camere superiori del cuore (atrio o giunzione atrioventricolare), mentre la tachicardia ventricolare origina nei ventricoli.

La tachicardia può essere occasionale e ben tollerata, ma in alcuni casi può causare sintomi quali palpitazioni, debolezza, vertigini, dispnea o persino sincope (perdita di coscienza). In presenza di sintomi persistenti o gravi, è importante consultare un medico per una valutazione e un trattamento adeguati.

Le infezioni da Coxsackievirus sono causate da un gruppo di virus enterovirali noti come Coxsackievirus, che appartengono alla famiglia Picornaviridae. Esistono due principali tipi di Coxsackievirus, A e B, ciascuno dei quali contiene diversi sierotipi. Questi virus sono altamente contagiosi e si diffondono principalmente attraverso il contatto diretto con feci o secrezioni respiratorie infette, nonché attraverso l'ingestione di acqua o cibo contaminati.

Le infezioni da Coxsackievirus possono causare una varietà di sintomi, a seconda del sierotipo e della parte del corpo interessata. Alcune delle manifestazioni cliniche più comuni includono:

1. Malattia mano-bocca: Una condizione caratterizzata da febbre, mal di gola, ulcere dolorose in bocca e una eruzione cutanea pruriginosa sulle mani, sui piedi e intorno alla bocca.
2. Pleurodinia: Dolore acuto e improvviso al petto o all'addome, spesso descritto come un "crampo" o una "pugnalata". Questo sintomo è più comunemente associato a Coxsackievirus B.
3. Meningite asettica: Infiammazione delle membrane che circondano il cervello e il midollo spinale, causando febbre, mal di testa, rigidità del collo e fotofobia.
4. Miocardite: Infiammazione del muscolo cardiaco, che può portare a sintomi come dolore toracico, affaticamento, palpitazioni e, in casi gravi, insufficienza cardiaca.
5. Pericardite: Infiammazione della membrana che circonda il cuore, causando dolore al petto e difficoltà di respirazione.
6. Miosite: Infiammazione dei muscoli scheletrici, che può portare a debolezza, rigidità e dolore.
7. Paralisi di Bell: Paralisi temporanea o permanente del nervo facciale, causando asimmetria facciale, difficoltà nella chiusura degli occhi e nella masticazione.

È importante notare che la maggior parte delle infezioni da Coxsackievirus sono lievi e autolimitanti, con sintomi che si risolvono entro una o due settimane. Tuttavia, in casi rari, l'infezione può causare complicazioni gravi o addirittura fatali, specialmente nei neonati, negli anziani e nelle persone con sistema immunitario indebolito.

## Trattamento di Coxsackievirus

Non esiste un trattamento specifico per l'infezione da Coxsackievirus. Il trattamento è solitamente sintomatico, con il riposo a letto, la gestione della febbre e la disidratazione come misure principali. I farmaci antivirali non sono generalmente raccomandati per l'uso contro le infezioni da Coxsackievirus, poiché i loro benefici sono limitati e possono causare effetti collaterali indesiderati.

Tuttavia, in casi gravi o complicati di infezione da Coxsackievirus, possono essere prescritti farmaci antivirali come il pleconaril o il ribavirina. Questi farmaci possono aiutare a ridurre la durata e la gravità dei sintomi, ma devono essere somministrati sotto la supervisione di un medico esperto in malattie infettive.

Inoltre, è importante mantenere una buona igiene personale per prevenire la diffusione dell'infezione da Coxsackievirus. Ciò include il lavaggio regolare delle mani con acqua e sapone, l'evitare di toccarsi gli occhi, il naso o la bocca con le mani sporche e l'evitare il contatto stretto con persone malate.

In sintesi, la gestione dell'infezione da Coxsackievirus si concentra sulla gestione dei sintomi e sulla prevenzione della diffusione dell'infezione. I farmaci antivirali possono essere utili in casi gravi o complicati, ma devono essere somministrati sotto la supervisione di un medico esperto in malattie infettive. La buona igiene personale è fondamentale per prevenire la diffusione dell'infezione da Coxsackievirus.

La pericardite costrittiva è una condizione medica in cui il sacco fibroso che circonda il cuore, noto come pericardio, si infiamma e successivamente si ispessisce e contrae. Questo ispessimento e restringimento possono limitare la capacità del cuore di riempirsi completamente di sangue, portando a una ridotta gittata cardiaca e a sintomi come affaticamento, dolore toracico, respiro corto e gonfiore alle gambe.

La pericardite costrittiva può essere causata da diversi fattori, tra cui infezioni batteriche o virali, malattie autoimmuni, radiazioni, trauma toracico o interventi chirurgici al cuore. In alcuni casi, la causa della pericardite costrittiva può rimanere sconosciuta (idiopatica).

Il trattamento della pericardite costrittiva dipende dalla gravità dei sintomi e dalle cause sottostanti. Può includere farmaci anti-infiammatori non steroidei (FANS) o corticosteroidi per ridurre l'infiammazione, diuretici per ridurre il gonfiore e fluidi corporei in eccesso, e talvolta la chirurgia per rimuovere parte del pericardio.

La prognosi della pericardite costrittiva varia a seconda della causa sottostante e della tempestività del trattamento. Se non trattata, la pericardite costrittiva può portare a complicanze gravi come insufficienza cardiaca congestizia o morte.

In epidemiologia, uno studio caso-controllo è un tipo di design di ricerca osservazionale in cui si confrontano due gruppi di persone, i "casisti" e i "controlli", per identificare eventuali fattori di rischio associati a una malattia o ad un esito specifico. I casisti sono individui che hanno già sviluppato la malattia o presentano l'esito di interesse, mentre i controlli sono soggetti simili ai casisti ma non hanno la malattia o l'esito in esame.

Gli studiosi raccolgono informazioni sui fattori di rischio e le caratteristiche dei due gruppi e quindi calcolano l'odds ratio (OR), un indice della forza dell'associazione tra il fattore di rischio e la malattia o l'esito. L'OR quantifica il rapporto tra la probabilità di essere esposti al fattore di rischio nei casisti rispetto ai controlli.

Gli studi caso-controllo sono utili per indagare cause rare o malattie poco comuni, poiché richiedono un numero inferiore di partecipanti rispetto ad altri design di studio. Tuttavia, possono essere soggetti a bias e confounding, che devono essere adeguatamente considerati e gestiti durante l'analisi dei dati per garantire la validità delle conclusioni tratte dallo studio.

La circolazione coronarica si riferisce al sistema di vasi sanguigni che fornisce sangue ricco di ossigeno al muscolo cardiaco, il miocardio. È composta dalle arterie coronarie, che originano dal tronco della arteria coronaria sinistra e dalla arteria coronaria destra, e dalle loro diramazioni. Le arterie coronarie si distribuiscono sulla superficie del cuore (arterie coronarie destra e circonflesse) e nel miocardio (arterie interventricolari anteriori e posteriori). Il sangue refluo dalle vene cardiache (vene cardiache maggiori e minori) confluisce nelle vene cave superiori ed inferiori. La circolazione coronarica è fondamentale per il mantenimento della funzione cardiaca, in quanto il miocardio ha un elevato consumo di ossigeno e richiede un apporto costante di sangue ricco di ossigeno. Una ridotta perfusione coronarica può causare ischemia miocardica, angina pectoris o infarto miocardico.

Le propanolammine sono una classe di composti chimici che comprendono un gruppo amminico primario legato a un carbonio secondario da un lato e a due gruppi metile dall'altro. In medicina, i farmaci derivati dalle propanolammine sono noti come bloccanti adrenergici non selettivi, che agiscono inibendo il legame dell'adrenalina e della noradrenalina con i loro recettori.

Questi farmaci vengono utilizzati per trattare una varietà di condizioni mediche, come l'ipertensione (pressione alta), l'angina pectoris (dolore al petto causato da un ridotto flusso sanguigno al cuore) e alcuni disturbi del ritmo cardiaco. Alcuni esempi di farmaci derivati dalle propanolammine includono la propranololo, l'esmololo e il timololo.

Gli effetti collaterali comuni dei farmaci a base di propanolammine possono includere affaticamento, vertigini, sonnolenza, nausea, vomito e bradicardia (battito cardiaco lento). Questi farmaci possono anche interagire con altri farmaci e possono causare effetti indesiderati gravi o pericolosi per la vita in alcune persone. Pertanto, è importante utilizzarli solo sotto la guida di un operatore sanitario qualificato.

I dispositivi di assistenza cardiaca (Cardiac Assist Devices o CAD) sono dispositivi meccanici utilizzati per supportare o sostituire la funzione pompa del cuore quando il muscolo cardiaco è indebolito e non riesce a fornire un adeguato flusso sanguigno al corpo. Questi dispositivi possono essere temporanei o permanenti, a seconda delle esigenze del paziente.

I CAD più comuni sono:

1. Ventricoli sinistri assistiti (VSA): un dispositivo che aiuta la camera inferiore sinistra del cuore (ventricolo sinistro) a pompare sangue in tutto il corpo. Viene utilizzato principalmente nei pazienti con insufficienza cardiaca avanzata o durante le procedure di bypass cardiopolmonare.

2. Ventricoli destri assistiti (VDA): un dispositivo che aiuta la camera inferiore destra del cuore (ventricolo destro) a pompare sangue verso i polmoni. Viene utilizzato principalmente in pazienti con insufficienza cardiaca avanzata, malattie polmonari o dopo operazioni cardiache complesse.

3. Dispositivi di assistenza biventricolare (BiVAD): un sistema che include sia un ventricolo sinistro assistito che uno destro, supportando entrambe le camere inferiori del cuore. Viene utilizzato in pazienti con grave insufficienza cardiaca bilaterale.

4. Cuori artificiali totali (TAH): dispositivi che sostituiscono completamente la funzione pompa del cuore, prendendo il sangue dal corpo e pompandolo nuovamente in circolo. Questi dispositivi sono utilizzati come soluzione temporanea per i pazienti in attesa di trapianto di cuore o come opzione terapeutica permanente per quei pazienti che non sono idonei al trapianto.

Gli impianti di questi dispositivi richiedono interventi chirurgici complessi e comportano rischi associati all'intervento, come sanguinamento, infezioni e trombosi. Inoltre, i pazienti devono essere strettamente monitorati dopo l'impianto per garantire il corretto funzionamento del dispositivo e gestire eventuali complicanze.

In medicina, gli studi retrospettivi sono un tipo di ricerca osservazionale che analizza i dati raccolti in precedenza con lo scopo di identificare fattori di rischio, outcome o relazioni tra variabili. Questi studi esaminano eventi o trattamenti che sono già accaduti e per i quali i dati sono stati registrati per altri motivi.

A differenza degli studi prospettici, in cui i ricercatori seguono un gruppo di soggetti nel tempo e raccolgono dati man mano che gli eventi si verificano, negli studi retrospettivi, i ricercatori guardano indietro ai dati esistenti. Questi studi possono essere utili per identificare tendenze o associazioni, tuttavia, a causa della loro natura osservazionale, non possono dimostrare causalità.

Gli studi retrospettivi possono essere condotti su una varietà di dati, come cartelle cliniche, registri di salute pubblica o database amministrativi. Poiché i dati sono già stati raccolti, questi studi possono essere meno costosi e più veloci da condurre rispetto agli studi prospettici. Tuttavia, la qualità dei dati può variare e potrebbe mancare informazioni importanti, il che può influenzare i risultati dello studio.

Un pacemaker artificiale, noto anche come stimolatore cardiaco artificiale, è un dispositivo medico utilizzato per regolare i ritmi cardiaci irregolari o troppo lenti. Consiste di due parti principali: un generatore di impulsi e un elettrocatetere. Il generatore di impulsi contiene una batteria e circuiti elettronici che producono segnali elettrici. L'elettrocatetere è un filo sottile che viene inserito nel cuore e conduce gli impulsi elettrici dal generatore all'interno del muscolo cardiaco.

Quando il pacemaker rileva una frequenza cardiaca inferiore al livello preimpostato, invia un segnale elettrico al cuore per stimolarlo a contrarsi e pompare sangue in modo più efficiente. I moderni pacemakers sono dotati di diverse funzionalità avanzate come la rilevazione della attività fisica del paziente, il controllo automatico della frequenza cardiaca e la capacità di comunicare con altri dispositivi medici per monitorare lo stato del paziente.

L'impianto di un pacemaker artificiale richiede una procedura chirurgica mininvasiva, in cui il generatore di impulsi viene posizionato sotto la cute, di solito nella parte superiore del petto, e i fili vengono inseriti attraverso una vena fino al cuore. Una volta impiantato, il pacemaker richiede controlli regolari per verificare che funzioni correttamente e che la batteria sia carica.

Il peptide natriuretico del cervello (PNB), noto anche come peptide natriuretico cerebrale o peptide guanilato ciclasi-stimolante di tipo B, è un ormone peptidico costituito da 32 aminoacidi. Viene prodotto principalmente dalle cellule nervose del cervello (nucleo sopraottico e area preottica dell'ipotalamo) e viene rilasciato in risposta a un aumento della pressione arteriosa o di volume del sangue.

Il PNB ha diverse azioni fisiologiche, tra cui:

1. Diuresi e natriuresi: il PNB promuove l'escrezione di sodio (natriuresi) e acqua (diuresi) attraverso l'azione diretta sui tubuli renali.
2. Vasodilatazione: il PNB causa la dilatazione dei vasi sanguigni, riducendo così la resistenza periferica totale e abbassando la pressione arteriosa.
3. Inibizione della secrezione di vasopressina: il PNB inibisce la secrezione di vasopressina (ADH), un ormone che promuove la ritenzione di acqua da parte dei reni, contribuendo così a ridurre il volume del sangue e la pressione arteriosa.
4. Riduzione dell'appetito: il PNB può anche agire sul sistema nervoso centrale per ridurre l'appetito e promuovere la perdita di peso.

Il PNB svolge quindi un ruolo importante nel mantenere l'equilibrio idroelettrolitico e la pressione arteriosa dell'organismo.

La definizione medica di "Genetic Testing" (o test genetico) è il processo di analisi delle molecole di DNA, RNA o proteine all'interno di una cellula per identificare alterazioni o mutazioni che possono causare malattie genetiche ereditarie o acquisite. Questi test vengono utilizzati per diagnosticare le condizioni genetiche, prevedere il rischio di sviluppare una malattia genetica in futuro, determinare la probabilità che un individuo trasmetta una mutazione genetica alla sua prole o per guidare le decisioni terapeutiche.

I test genetici possono essere eseguiti su campioni di DNA ottenuti da una varietà di fonti, come il sangue, la saliva o i tessuti. Una volta che il materiale genetico è stato isolato, vengono utilizzate diverse tecniche di laboratorio per analizzare e interpretare i risultati.

I test genetici possono essere suddivisi in diversi tipi, come:

1. Test di diagnosi prenatale: vengono eseguiti durante la gravidanza per rilevare eventuali anomalie cromosomiche o genetiche nel feto.
2. Test predittivi: vengono utilizzati per identificare i portatori di mutazioni genetiche che possono aumentare il rischio di sviluppare una malattia in futuro.
3. Test di suscettibilità: vengono eseguiti per determinare la predisposizione individuale a sviluppare una malattia genetica o acquisita.
4. Test di farmacogenetica: vengono utilizzati per identificare le mutazioni genetiche che possono influenzare la risposta individuale ai farmaci, al fine di personalizzare il trattamento medico.

I test genetici possono avere implicazioni importanti per la salute e la vita delle persone, pertanto è importante che siano eseguiti da professionisti qualificati e che i risultati siano interpretati correttamente. Inoltre, è fondamentale garantire la privacy e la protezione dei dati personali dei pazienti.

L'ecocardiografia Doppler a impulsi (PW Doppler) è una tecnica di imaging cardiovascolare che utilizza l'effetto Doppler per misurare la velocità e la direzione del flusso sanguigno all'interno del cuore. A differenza dell'ecocardiografia Doppler continuo (CW Doppler), che registra le velocità di flusso lungo l'intero tratto dell'onda ultrasonora, la PW Doppler utilizza impulsi ultrasonori focalizzati per misurare le velocità di flusso in un volume specifico del cuore.

Durante l'esame, il trasduttore ecografico emette brevi impulsi di ultrasuoni che vengono riflessi dai globuli rossi in movimento all'interno del cuore. La frequenza dei suoni riflessi viene quindi confrontata con la frequenza originale dell'impulso, utilizzando l'effetto Doppler, per calcolare la velocità e la direzione del flusso sanguigno.

La PW Doppler è particolarmente utile per misurare le velocità di flusso in specifiche regioni anatomiche del cuore, come le valvole cardiache o i vasi sanguigni adiacenti al cuore. Questa tecnica può essere utilizzata per valutare la funzione delle valvole cardiache, la pressione di riempimento ventricolare sinistro e destra, e la presenza di stenosi o insufficienza valvolare.

In sintesi, l'ecocardiografia Doppler a impulsi è una tecnica di imaging non invasiva che utilizza l'effetto Doppler per misurare la velocità e la direzione del flusso sanguigno all'interno del cuore, fornendo informazioni importanti sulla funzione cardiovascolare.

Gli iodobenzeni sono composti organici che presentano un gruppo fenile sostituito con uno o più atomi di iodio. La formula chimica generale per un iodobenzene monosostituito è C6H5I. Questi composti sono utilizzati in diversi settori, tra cui la sintesi organica come reagenti nella produzione di farmaci e altri prodotti chimici specializzati. Possono anche avere applicazioni in medicina diagnostica, come ad esempio nei mezzi di contrasto per le imaging radiologici. Tuttavia, l'uso di iodobenzeni può comportare rischi per la salute, tra cui effetti tossici e cancerogeni, pertanto devono essere maneggiati con cautela e secondo le appropriate precauzioni.

L'analisi delle mutazioni del DNA è un processo di laboratorio che si utilizza per identificare e caratterizzare qualsiasi cambiamento (mutazione) nel materiale genetico di una persona. Questa analisi può essere utilizzata per diversi scopi, come la diagnosi di malattie genetiche ereditarie o acquisite, la predisposizione a sviluppare determinate condizioni mediche, la determinazione della paternità o l'identificazione forense.

L'analisi delle mutazioni del DNA può essere eseguita su diversi tipi di campioni biologici, come il sangue, la saliva, i tessuti o le cellule tumorali. Il processo inizia con l'estrazione del DNA dal campione, seguita dalla sua amplificazione e sequenziazione. La sequenza del DNA viene quindi confrontata con una sequenza di riferimento per identificare eventuali differenze o mutazioni.

Le mutazioni possono essere puntiformi, ovvero coinvolgere un singolo nucleotide, oppure strutturali, come inversioni, delezioni o duplicazioni di grandi porzioni di DNA. L'analisi delle mutazioni del DNA può anche essere utilizzata per rilevare la presenza di varianti genetiche che possono influenzare il rischio di sviluppare una malattia o la risposta a un trattamento medico.

L'interpretazione dei risultati dell'analisi delle mutazioni del DNA richiede competenze specialistiche e deve essere eseguita da personale qualificato, come genetisti clinici o specialisti di laboratorio molecolare. I risultati devono essere considerati in combinazione con la storia medica e familiare del paziente per fornire una diagnosi accurata e un piano di trattamento appropriato.

Le proteine del dominio LIM sono una classe di proteine che contengono almeno un dominio LIM, un motivo proteico composto da due zinchi finger Cys2-His2 e un dominio di legame a zinco HEAT (motivo ripetuto a helice-giro-elica-tomaia). Questi domini funzionano come moduli di interazione proteica e sono in grado di legare una varietà di ligandi, tra cui altre proteine, DNA e fosfolipidi.

Le proteine del dominio LIM sono coinvolte in una vasta gamma di processi cellulari, tra cui la trasduzione del segnale, l'organizzazione della citoarchitettura e la differenziazione cellulare. Alcune proteine del dominio LIM svolgono un ruolo importante nello sviluppo embrionale e nella morfogenesi dei tessuti.

Le proteine del dominio LIM sono state identificate in una varietà di organismi, dalle piante ai mammiferi. Negli esseri umani, ci sono circa 10 diverse proteine del dominio LIM che sono codificate da geni separati. Mutazioni in questi geni possono portare a diversi disturbi, tra cui malattie neurodegenerative e cardiovascolari.

In sintesi, le proteine del dominio LIM sono una classe di proteine che contengono almeno un dominio LIM e sono coinvolte in una varietà di processi cellulari. Sono presenti in una vasta gamma di organismi e mutazioni nei geni che codificano per queste proteine possono portare a diversi disturbi.

L'indice di gravità della malattia (DGI, Disease Gravity Index) è un punteggio numerico assegnato per valutare la severità e il decorso di una particolare malattia o condizione medica in un paziente. Viene utilizzato per monitorare i progressi del paziente, determinare le strategie di trattamento appropriate e prevedere l'esito della malattia.

Il calcolo dell'indice di gravità della malattia può basarsi su diversi fattori, tra cui:

1. Segni vitali: frequenza cardiaca, pressione sanguigna, temperatura corporea e frequenza respiratoria.
2. Livelli di laboratorio: emocromo completo, elettroliti, funzionalità renale ed epatica, marcatori infiammatori e altri test pertinenti alla malattia in questione.
3. Sintomi clinici: gravità dei sintomi, numero di organi interessati e risposta del paziente al trattamento.
4. Stadio della malattia: basato sulla progressione naturale della malattia e sul suo impatto su diversi sistemi corporei.
5. Comorbidità: presenza di altre condizioni mediche che possono influenzare la prognosi del paziente.

L'indice di gravità della malattia viene comunemente utilizzato in ambito ospedaliero per valutare i pazienti con patologie acute, come ad esempio le infezioni severe, il trauma, l'insufficienza d'organo e le malattie cardiovascolari. Un DGI più elevato indica una condizione più grave e un rischio maggiore di complicanze o morte.

È importante notare che ogni malattia ha il suo specifico indice di gravità della malattia, con criteri e punteggi diversi a seconda del disturbo in esame. Alcuni esempi includono l'APACHE II (Acute Physiology and Chronic Health Evaluation) per le malattie critiche, il SOFA (Sequential Organ Failure Assessment) per l'insufficienza d'organo e il CHADS2/CHA2DS2-VASc per la fibrillazione atriale.

Il metoprololo è un farmaco betabloccante comunemente prescritto per il trattamento di varie condizioni cardiovascolari. Agisce bloccando i recettori beta-adrenergici nel cuore, rallentando la frequenza cardiaca e riducendo la forza delle contrazioni cardiache. Ciò può portare a una diminuzione del consumo di ossigeno da parte del miocardio (muscolo cardiaco) e quindi al sollievo dei sintomi dell'angina.

Il metoprololo è anche utilizzato per trattare l'ipertensione, poiché la riduzione della frequenza cardiaca e della gittata cardiaca può abbassare la pressione sanguigna. Inoltre, il farmaco può essere usato per trattare le aritmie cardiache, prevenire l'emicrania e gestire alcune condizioni cardiovascolari dopo un infarto miocardico.

Gli effetti avversi del metoprololo possono includere affaticamento, vertigini, sonnolenza, bradicardia (battito cardiaco lento), ipotensione (pressione sanguigna bassa) e disturbi gastrointestinali come nausea e diarrea. In rari casi, il farmaco può causare broncospasmo (restringimento dei muscoli delle vie respiratorie) in pazienti con malattie polmonari croniche o asma.

Il metoprololo è disponibile in forma di compresse orali e soluzione per iniezione. La dose e la durata del trattamento dipendono dalle condizioni cliniche del paziente e dalla risposta individuale al farmaco. Il medico prescriverà il farmaco dopo aver valutato i rischi e i benefici per il singolo paziente.

La risonanza magnetica (MRI) è una tecnologia di imaging non invasiva che utilizza un campo magnetico potente, radiazioni ionizzanti né l'uso di raggi X, per produrre dettagliate immagini in sezione trasversale del corpo umano. Questa procedura medica fornisce immagini chiare e precise dei tessuti molli, degli organi interni, delle ossa e di altri componenti del corpo.

Durante l'esame, il paziente viene fatto distendere su un lettino all'interno di una macchina a forma di tubo chiamata tomografo a risonanza magnetica. Il tomografo è dotato di un grande magnete circolare che produce un campo magnetico e antenne che emettono e ricevono segnali radio.

Quando il paziente viene esposto al campo magnetico, gli atomi di idrogeno nei tessuti del corpo si allineano con il campo magnetico. Le antenne inviano impulsi di radiofrequenza che disturbano l'allineamento degli atomi di idrogeno. Quando le onde radio vengono interrotte, gli atomi di idrogeno ritornano al loro stato originale e rilasciano energia sotto forma di segnali radio. Le antenne rilevano questi segnali e un computer li utilizza per creare immagini dettagliate del corpo.

Le immagini MRI possono essere prese da diverse angolazioni e possono mostrare cambiamenti nelle dimensioni, forma e posizione dei vari organi e tessuti. Questa tecnologia è particolarmente utile per diagnosticare disturbi del sistema nervoso centrale, lesioni sportive, tumori, malattie delle articolazioni, cuore e vasi sanguigni, fegato, reni e ghiandole surrenali.

In sintesi, la risonanza magnetica è un potente strumento di imaging che utilizza campi magnetici e onde radio per creare immagini dettagliate dei tessuti interni del corpo, fornendo informazioni preziose sulla salute e sul funzionamento degli organi e dei sistemi del corpo.

Il sistema di conduzione del cuore è un complesso sistema di cellule muscolari specializzate e fibre nervose che coordinano la contrazione del miocardio (muscolo cardiaco) per consentire al cuore di funzionare in modo efficiente come una pompa per il flusso sanguigno. Questo sistema è responsabile della generazione e conduzione degli impulsi elettrici che iniziano nel nodo senoatriale (il pacemaker naturale del cuore) e si propagano attraverso il muscolo cardiaco in una sequenza coordinata, garantendo la corretta contrazione sincrona delle camere cardiache.

Il sistema di conduzione del cuore è composto da diversi componenti principali:

1. Nodo senoatriale (SA): situato nell'atrio destro vicino alla giunzione con la vena cava superiore, il nodo SA è il pacemaker naturale del cuore e produce impulsi elettrici spontanei a un ritmo di circa 60-100 battiti al minuto in un adulto sano a riposo.
2. Fascio atrioventricolare (AV): questo fascio di cellule muscolari specializzate trasmette l'impulso elettrico dal nodo SA alle camere inferiori del cuore, i ventricoli. Il fascio AV è diviso in due tronchi: il fascio anteriore sinistro e il fascio posteriore destro.
3. Fasci di His: queste fibre muscolari specializzate si estendono dai due tronchi del fascio AV e penetrano nei ventricoli, dividendosi ulteriormente in fibre più sottili chiamate fibre di Purkinje.
4. Fibre di Purkinje: queste fibre muscolari altamente specializzate si trovano all'interno del miocardio ventricolare e conducono rapidamente gli impulsi elettrici verso l'esterno, garantendo una rapida contrazione sincrona dei ventricoli.

Il sistema di conduzione cardiaca coordina la contrazione dei muscoli cardiaci per pompare il sangue in modo efficiente attraverso il corpo. Qualsiasi interruzione o alterazione del normale funzionamento di questo sistema può portare a disturbi del ritmo cardiaco, noti anche come aritmie.

La Sindrome di Noonan è una condizione genetica caratterizzata da anomalie fisiche e talvolta problemi di sviluppo. Le caratteristiche fisiche comuni includono faccia tipica (con occhi distanti, naso largo e mento prominente), cuore anormale (come difetti del setto ventricolare o stenosi polmonare), bassa statura, ritardo della crescita prenatale, linfedema e problemi di coagulazione del sangue. Alcuni individui possono anche avere difficoltà di apprendimento o problemi comportamentali.

La sindrome di Noonan è causata da mutazioni in uno dei diversi geni, tra cui PTPN11, SOS1, RAF1, BRAF, NRAS, KRAS, MAP2K1 e CBL. Questi geni forniscono istruzioni per la produzione di proteine che svolgono un ruolo importante nella crescita cellulare, nella divisione cellulare e nel mantenimento della funzione cellulare appropriata. Le mutazioni in questi geni portano a una sovrapproduzione o a un'attivazione anomala delle proteine, il che può causare l'insorgenza di segni e sintomi della sindrome di Noonan.

La trasmissione della sindrome di Noonan è autosomica dominante, il che significa che una singola copia del gene mutato nella cellula è sufficiente per causare la malattia. Tuttavia, circa il 50% dei casi sono dovuti a nuove mutazioni e non ha storia familiare della condizione.

Il trattamento della sindrome di Noonan dipende dai sintomi specifici ed è volto a gestire i problemi cardiaci, respiratori, ematologici, ortopedici e di sviluppo che possono verificarsi. La terapia fisica, la logopedia e l'istruzione speciale possono essere utili per i bambini con ritardo dello sviluppo o difficoltà di apprendimento.

I recettori adrenergici beta-1 sono un tipo di recettore adrenergico che si lega alle catecolamine, come adrenalina e noradrenalina. Questi recettori sono couplati a proteine G stimolatorie (Gs) e sono ampiamente distribuiti nel cuore, dove svolgono un ruolo importante nella regolazione della funzione cardiaca.

L'attivazione dei recettori beta-1 adrenergici porta a un aumento della frequenza cardiaca (tachicardia), forza di contrazione del miocardio (inotropismo positivo) e rilassamento della muscolatura liscia delle arterie coronarie (vasodilatazione). Questi effetti possono essere utili in situazioni in cui è necessario un aumento del flusso sanguigno al cuore, come durante l'esercizio fisico.

Tuttavia, un'eccessiva attivazione dei recettori beta-1 adrenergici può anche avere effetti negativi, come un aumento della pressione sanguigna e dell'usura del muscolo cardiaco, che possono portare a complicanze cardiovascolari a lungo termine. Pertanto, i farmaci che bloccano i recettori beta-1 adrenergici (beta-bloccanti) sono spesso utilizzati per trattare condizioni come l'ipertensione e l'insufficienza cardiaca.

Desmosomi sono strutture specializzate presenti nelle membrane plasmatiche delle cellule adiacenti, che forniscono un'ancoraggio meccanico forte e contribuiscono alla coesione e integrità dei tessuti. Essi consistono in aggregati densi di filamenti intermedi di cheratina o desmina, organizzati radialmente intorno a placche dense costituite da proteine adesive come desmogleina, desmocollina e plakoglobulina. I desmosomi svolgono un ruolo cruciale nella resistenza meccanica alle forze di trazione e nell'evitare la separazione delle cellule durante il movimento, l'allungamento o la contrazione dei tessuti. Anomalie nei geni che codificano per le proteine desmosomiali possono portare a varie malattie dermatologiche e cardiovascolari, come la pemfigoide bollosa e la displasia aritmogena del ventricolo destro.

La pressione ventricolare si riferisce alla pressione del sangue all'interno dei ventricoli, le camere inferiori del cuore che pompano il sangue nei polmoni e nel resto del corpo. La pressione ventricolare sinistra (PVS) e la pressione ventricolare destra (PVD) sono i due tipi principali di pressione ventricolare.

La PVS è la pressione all'interno del ventricolo sinistro, che pompa il sangue ossigenato in tutto il corpo attraverso l'aorta. La PVS normale a riposo varia da 8 a 120 mmHg (millimetri di mercurio) e dipende dalla fase del ciclo cardiaco. Durante la sistole ventricolare, quando il ventricolo sinistro si contrae per pompare il sangue nell'aorta, la PVS aumenta fino a un picco di circa 120 mmHg. Durante la diastole ventricolare, quando il ventricolo sinistro si rilassa e si riempie di sangue, la PVS diminuisce a circa 5-12 mmHg.

La PVD è la pressione all'interno del ventricolo destro, che pompa il sangue non ossigenato dai vasi polmonari al cuore. La PVD normale a riposo varia da 0 a 25 mmHg e aumenta durante l'esercizio fisico o in presenza di malattie cardiache.

La misurazione della pressione ventricolare è importante per valutare la funzione cardiaca e diagnosticare le malattie cardiovascolari, come l'insufficienza cardiaca, l'ipertensione polmonare e le stenosi valvolari.

Le proteine muscolari sono un tipo specifico di proteine che si trovano nelle cellule muscolari, costituendo la maggior parte del volume e della massa dei muscoli scheletrici. Esse svolgono un ruolo fondamentale nella contrazione muscolare, permettendo al corpo di muoversi e mantenere la postura.

Le proteine muscolari sono composte da due filamenti principali: actina e miosina. L'actina forma filamenti sottili, mentre la miosina forma filamenti spessi. Durante la contrazione muscolare, i filamenti di miosina si legano agli actina, provocando lo scorrimento dei filamenti l'uno sull'altro e causando così il restringimento del muscolo.

Le proteine muscolari possono essere classificate in due tipi principali: proteine contrattili e proteine strutturali. Le proteine contrattili sono quelle direttamente coinvolte nella generazione della forza di contrazione, come actina e miosina. Le proteine strutturali, invece, forniscono la struttura e il supporto al muscolo, come titina, nebulina e distrofina.

La salute e la funzione dei muscoli dipendono dalla sintesi e dalla degradazione appropriate delle proteine muscolari. Una disregolazione di questi processi può portare a diverse patologie, come ad esempio la distrofia muscolare o la sarcopenia, una condizione associata alla perdita di massa muscolare e forza con l'età.

La definizione medica di "carbazole" si riferisce ad un composto organico eterociclico aromatico che consiste in un anello benzenico fuso con un anello pirrolo. I carbazoli non hanno un ruolo diretto nella medicina o nel funzionamento del corpo umano, ma possono essere utilizzati come componenti di alcuni farmaci e coloranti. Tuttavia, i carbazoli stessi non sono considerati farmaci o sostanze chimiche terapeuticamente attive.

In un contesto più ampio della ricerca scientifica e medica, i carbazoli possono essere modificati e sintetizzati in vari derivati, alcuni dei quali possono avere proprietà biologiche interessanti e utili per la medicina. Ad esempio, alcuni derivati del carbazolo hanno mostrato attività antimicrobica, antitumorale, e anti-infiammatoria in studi di laboratorio. Tuttavia, è importante notare che questi risultati preliminari devono essere ulteriormente studiati e confermati prima che tali derivati possano essere sviluppati come farmaci efficaci per l'uso umano.

La prova da sforzo, nota anche come test ergometrico o esercizio fisico supervisionato, è un esame diagnostico utilizzato per valutare la risposta del sistema cardiovascolare allo sforzo fisico. Viene comunemente prescritto dal medico per:

1. Valutare la presenza o l'entità di malattie coronariche (aterosclerosi delle arterie coronarie).
2. Stabilire un programma di esercizio sicuro e adeguato per i pazienti con patologie cardiovascolari note o a rischio.
3. Valutare la capacità funzionale e la tolleranza all'esercizio in pazienti con sintomi come dolore toracico, dispnea (affanno) o sincope (svenimento).
4. Monitorare la risposta al trattamento nei pazienti con malattie cardiovascolari note.

Durante la prova da sforzo, il paziente viene invitato a eseguire un'attività fisica controllata e incrementale (solitamente camminare o pedalare su un tapis roulant o una cyclette) sotto la supervisione di un medico e di personale sanitario qualificato. Vengono monitorati diversi parametri vitali, tra cui frequenza cardiaca, pressione arteriosa, ECG (elettrocardiogramma) e talvolta anche la saturazione dell'ossigeno.

L'intensità dello sforzo viene gradualmente aumentata fino a quando il paziente raggiunge un livello soggettivo di fatica o compaiono segni oggettivi di ischemia (ridotta irrorazione sanguigna) miocardica, come alterazioni dell'ECG o l'insorgenza di sintomi tipici della malattia coronarica.

La prova da sforzo è considerata una procedura sicura e ben tollerata dalla maggior parte dei pazienti; tuttavia, presenta alcuni rischi associati alla stimolazione dell'apparato cardiovascolare, come aritmie o infarto miocardico acuto. Pertanto, è fondamentale che la prova venga eseguita in un ambiente adeguatamente attrezzato e sotto la guida di personale medico esperto.

La dobutamina è uno stimolante adrenergico sintetico che appartiene alla classe delle ammine simpaticomimetiche. Agisce principalmente come un agonista dei recettori beta-1 adrenergici, con una minore affinità per i recettori beta-2 e alfa-1 adrenergici.

Le extrasistole ventricolari (ESV) sono battiti cardiaci prematuri che originano dal miocardio ventricolare, invece che dal nodo sinusale, che è il sito di conduzione elettrica normale del cuore. Queste extrasistoli interrompono il normale ritmo sinusale e causano una contrazione prematura dei ventricoli.

Le ESV possono presentarsi in diversi modi, a seconda della loro frequenza e dell'esistenza o meno di malattie cardiovascolari sottostanti. Alcune persone con ESV possono non presentare sintomi, mentre altre possono avvertire palpitazioni, battiti cardiaci irregolari o mancanza di respiro.

Le cause delle extrasistole ventricolari possono includere malattie cardiovascolari come l'ischemia miocardica, la cardiopatia dilatativa, l'ipertensione arteriosa e le anomalie congenite del cuore. L'uso di determinati farmaci, l'abuso di alcol, il fumo e lo stress emotivo possono anche contribuire allo sviluppo delle ESV.

Il trattamento delle extrasistole ventricolari dipende dalla loro causa sottostante. Se sono associate a malattie cardiovascolari, il trattamento della condizione di base è fondamentale per prevenire le recidive. In alcuni casi, possono essere prescritti farmaci antiaritmici per controllare la frequenza e la gravità delle extrasistoli. Nei casi più gravi o refrattari al trattamento medico, può essere considerata l'ablazione con catetere o la chirurgia.

È importante sottolineare che le extrasistole ventricolari non sono sempre pericolose per la vita e possono essere gestite efficacemente con il trattamento appropriato. Tuttavia, è essenziale consultare un medico specialista in malattie cardiovascolari per una valutazione completa e un piano di trattamento personalizzato.

La definizione medica di "bassa gittata" si riferisce a un ridotto volume di sangue pompato dal cuore in un minuto. La gittata cardiaca è il volume di sangue che viene eiettato dal ventricolo sinistro del cuore durante ogni battito cardiaco ed è calcolata misurando il flusso di sangue attraverso il cuore o stimandola dalla frequenza cardiaca e dallo stroke volume (il volume di sangue eiettato con ogni battito).

Una gittata cardiaca inferiore al normale può essere causata da diverse condizioni, come ad esempio:

* Insufficienza cardiaca congestizia
* Cardiopatia ischemica (malattia coronarica)
* Bradicardia (battito cardiaco lento)
* Stenosi aortica (restringimento della valvola aortica)
* Shock settico o ipovolemico
* Patologie polmonari che causano ipertensione polmonare

I sintomi associati alla bassa gittata possono includere affaticamento, debolezza, mancanza di respiro, vertigini e svenimenti. Il trattamento dipende dalla causa sottostante e può richiedere farmaci, interventi chirurgici o cambiamenti nello stile di vita.

In medicina, un "esito fatale" si riferisce al risultato più grave e triste di una malattia o condizione medica, vale a dire il decesso del paziente. Questo accade quando la malattia o lesione ha causato danni irreversibili agli organi vitali o alla funzione cerebrale, portando infine alla morte del paziente. È importante notare che un esito fatale non è sempre inevitabile e dipende dalla natura della malattia, dall'età e dallo stato di salute generale del paziente, nonché dal trattamento medico tempestivo ed efficace.

La frequenza cardiaca (FC) è il numero di battiti del cuore per unità di tempo, comunemente misurata in battiti al minuto (bpm). In ambito clinico, la frequenza cardiaca a riposo e durante l'esercizio fisico può essere monitorata per valutare la funzione cardiovascolare e identificare eventuali problemi di salute. Una serie di fattori possono influenzare la frequenza cardiaca, tra cui l'età, il sesso, lo stato di idratazione, le condizioni mediche sottostanti e l'assunzione di farmaci. In generale, una frequenza cardiaca a riposo più bassa è considerata un segno di buona forma fisica e salute cardiovascolare.

In genetica, un eterozigote è un individuo che ha due differenti alleli (varianti di un gene) in una specifica posizione genetica (locus), una su ciascuna delle due copie del cromosoma. Questo accade quando entrambi i genitori trasmettono forme diverse dello stesso gene all'individuo durante la riproduzione sessuale. Di conseguenza, l'eterozigote mostrerà caratteristiche intermedie o manifestazioni variabili del tratto controllato da quel gene, a seconda dell'effetto di dominanza dei due alleli. In alcuni casi, l'eterozigosi per una particolare mutazione può comportare un rischio maggiore di sviluppare una malattia genetica rispetto all'omozigosi (quando entrambe le copie del gene hanno la stessa variante), come accade ad esempio con talassemie o fibrosi cistica.

La doxorubicina è un farmaco che appartiene alla classe dei citostatici, più precisamente agli antibiotici antitumorali. Viene comunemente utilizzato nella terapia oncologica per trattare una varietà di tumori solidi e del sangue, come il cancro al seno, alle ovaie, alla prostata, ai polmoni, ai linfomi di Hodgkin e non-Hodgkin.

La doxorubicina agisce intercalandosi nel DNA delle cellule cancerose, impedendone la replicazione e provocandone l'apoptosi (morte cellulare programmata). Tuttavia, questo farmaco può avere effetti collaterali importanti, come la mielosoppressione (riduzione dei globuli bianchi), cardiotossicità (danno al muscolo cardiaco) e tossicità gastrointestinale.

La doxorubicina viene somministrata per via endovenosa e può essere utilizzata da sola o in combinazione con altri farmaci chemioterapici. La posologia e la durata del trattamento dipendono dal tipo di tumore, dallo stadio della malattia e dalla risposta individuale del paziente al farmaco.

Il Diabete Mellito Sperimentale (DMX) o Diabetes Indotta da Drug (DID) si riferisce a un tipo di diabete mellito causato dall'assunzione di farmaci che interferiscono con la capacità del pancreas di produrre insulina o con la capacità dell'organismo di utilizzare l'insulina in modo efficace.

Il DMX può essere classificato in due tipi principali:

1. Diabete mellito indotto da farmaci che distruggono le cellule beta del pancreas, come alcuni farmaci immunosoppressori e agenti chemoterapici. Questo tipo di diabete mellito sperimentale è spesso reversibile una volta che il farmaco viene interrotto.
2. Diabete mellito indotto da farmaci che riducono la sensibilità all'insulina o aumentano la resistenza all'insulina, come i glucocorticoidi, i contraccettivi orali e alcuni farmaci antipsicotici. Questo tipo di diabete mellito sperimentale può essere persistente anche dopo l'interruzione del farmaco.

I sintomi del DMX possono includere poliuria, polidipsia, perdita di peso e iperglicemia. La diagnosi viene effettuata sulla base dei livelli di glucosio nel sangue a digiuno e dopo carico di glucosio, nonché sulla storia farmacologica del paziente. Il trattamento del DMX può includere modifiche dello stile di vita, come la dieta e l'esercizio fisico, o la terapia farmacologica con insulina o altri farmaci antidiabetici orali.

L'atassia di Friedreich è una malattia genetica e neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso. È causata da una mutazione nel gene FXN, che codifica per la proteina frataxina. Questa mutazione porta ad una ridotta produzione di frataxina, che a sua volta provoca l'accumulo di ferro nei mitocondri delle cellule nervose. Ciò causa danni ossidativi e infiammazione, con conseguente morte delle cellule nervose nel midollo spinale e nel cervelletto.

I sintomi dell'atassia di Friedreich di solito iniziano nell'infanzia o nell'adolescenza e possono includere:

* Perdita di equilibrio e coordinazione (atassia)
* Debolezza muscolare progressiva, specialmente nelle gambe
* Spasticità muscolare
* Movimenti involontari degli arti (disartria)
* Difficoltà a parlare chiaramente (disartria)
* Perdita della vista o dell'udito
* Diabete mellito di tipo 2
* Anomalie cardiache, come la cardiomiopatia ipertrofica

L'atassia di Friedreich è una malattia ereditaria autosomica recessiva, il che significa che una persona deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia. I genitori di un individuo con atassia di Friedreich sono generalmente portatori sani della mutazione e non mostrano segni o sintomi della malattia.

Al momento non esiste una cura per l'atassia di Friedreich, ma i trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita. Questi possono includere fisioterapia, farmaci per controllare la spasticità muscolare e il dolore, e dispositivi di assistenza come sedie a rotelle o ausili per la deglutizione.

La distrofia muscolare è un gruppo eterogeneo di malattie genetiche caratterizzate da una progressiva degenerazione e morte dei muscoli scheletrici. Queste patologie sono causate da mutazioni in specifici geni che codificano per proteine strutturali o regolatorie essenziali per la funzione e il mantenimento della salute delle fibre muscolari.

I due tipi più comuni di distrofia muscolare sono la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) e la Distrofia Muscolare di Becker (BMD). La DMD è una forma grave e progressiva che si manifesta generalmente entro i primi 5 anni di vita, con una debolezza muscolare rapida e progressiva che porta alla perdita della capacità di camminare intorno all'età di 12 anni. La BMD è una forma più lieve e lenta, che si manifesta in età più avanzata (di solito dopo i 10 anni) e può consentire la capacità di camminare fino all'adolescenza o anche all'età adulta.

Entrambe le forme sono causate da mutazioni nel gene della distrofina, che fornisce istruzioni per la produzione della proteina distrofina, importante per mantenere l'integrità strutturale delle fibre muscolari. Nei pazienti con DMD, la mancanza di distrofina porta a lesioni ripetitive e alla morte delle cellule muscolari, mentre nei pazienti con BMD, residui funzionali della proteina possono ancora essere presenti, causando una forma più mite.

Altri tipi di distrofie muscolari includono la Distrofia Muscolare Congenita (CMD), la Distrofia Muscolare di Emery-Dreifuss (EDMD), la Distrofia Muscolare Facio-Scapolo-Humerale (FSHD) e la Distrofia Miotonica di Tipo 1 (DM1). Ognuna di queste forme ha cause genetiche diverse, sintomi specifici e diversi gradi di gravità.

La diagnosi di distrofie muscolari si basa su una combinazione di esami clinici, test genetici e analisi del tessuto muscolare. Il trattamento è mirato a gestire i sintomi, mantenere la funzione muscolare e migliorare la qualità della vita. Gli interventi possono includere fisioterapia, terapie di supporto, farmaci per controllare il dolore o trattare complicanze come disturbi respiratori o cardiaci. In alcuni casi, i trapianti di cellule staminali o la terapia genica possono essere considerati come opzioni di trattamento sperimentali.

Le "Sostanze ad azione sul sistema cardiovascolare" sono composti chimici, endogeni o esogeni, che interagiscono con il sistema cardiovascolare alterandone una o più delle sue funzioni principali. Queste funzioni includono la regolazione della pressione sanguigna, del flusso sanguigno, della frequenza cardiaca e del ritmo cardiaco.

Tra le sostanze ad azione sul sistema cardiovascolare ci sono farmaci come i betabloccanti, i calcioantagonisti, gli ACE-inibitori, i diuretici, che vengono utilizzati per trattare diverse patologie cardiovascolari come l'ipertensione arteriosa, l'insufficienza cardiaca, l'angina pectoris e le aritmie.

Altre sostanze ad azione sul sistema cardiovascolare possono essere tossici o dannosi per la salute, come ad esempio l'alcol, il tabacco e alcune droghe illegali, che possono causare danni al cuore e ai vasi sanguigni, aumentando il rischio di malattie cardiovascolari.

Infine, ci sono anche sostanze naturalmente presenti nell'organismo, come ormoni e neurotrasmettitori, che svolgono un ruolo fondamentale nella regolazione delle funzioni cardiovascolari. Tra queste, ad esempio, l'adrenalina e la noradrenalina, che aumentano la frequenza cardiaca e la pressione sanguigna in risposta a situazioni di stress o pericolo.

Il Ventricular Septum è la parete muscolare che divide il ventricolo destro dal ventricolo sinistro nel cuore. Il suo compito principale è quello di separare i due ventricoli, le camere inferiori del cuore, e garantire che il sangue fluisca nella direzione corretta all'interno del cuore.

Nel cuore umano, il setto ventricolare ha una forma complessa e può essere diviso in due parti: il setto muscolare inferiore (o membranoso) e il setto muscolare superiore (o parasettale). Il setto muscolare inferiore è una piccola area situata nella parte inferiore del setto ventricolare, mentre il setto muscolare superiore è la parte più grande e rappresenta la maggior parte della parete divisoria tra i due ventricoli.

Una condizione medica nota come difetto del setto ventricolare si verifica quando c'è un'apertura anormale nel setto ventricolare, permettendo al sangue di fluire direttamente da un ventricolo all'altro. Questo può causare una serie di problemi cardiovascolari e deve essere trattato in modo tempestivo per prevenire complicazioni a lungo termine.

In medicina, la penetranza è un termine utilizzato per descrivere la frequenza con cui una mutazione genetica specifica si manifesta clinicamente in individui che ereditano quella particolare mutazione. Una mutazione con alta penetranza significa che la maggior parte delle persone che erediteranno questa mutazione mostreranno i sintomi della malattia associata a tale mutazione. Al contrario, una mutazione con bassa penetranza si manifesta clinicamente solo in una piccola percentuale di individui che ereditano quella specifica mutazione.

La penetranza non è un valore fisso e può variare a seconda dell'età, del sesso o di altri fattori genetici o ambientali. Ad esempio, una mutazione genetica associata a una malattia cardiaca potrebbe avere una penetranza più elevata negli uomini che nelle donne o nei soggetti anziani rispetto ai giovani.

La comprensione della penetranza di una mutazione genetica è importante per la consulenza genetica e per la gestione clinica delle persone con una predisposizione genetica a determinate malattie.

La ventricolografia a radionuclidi, nota anche come cisternografia cerebrale con radiocolloido, è un'imaging di medicina nucleare che utilizza una piccola quantità di materiale radioattivo (radiocolloide) per valutare la morfologia e la funzione del sistema ventricolare cerebrale.

Durante il procedimento, il radiocolloide viene iniettato nel liquido cerebrospinale (CSF) all'interno del midollo spinale inferiore o direttamente nei ventricoli cerebrali tramite puntura lombare o cranica. Successivamente, vengono acquisite immagini sequenziali dinamiche e statiche utilizzando una gamma camera per monitorare la distribuzione del radiocolloide all'interno dei ventricoli cerebrali e dello spazio subaracnoideo.

Questa tecnica fornisce informazioni sulla morfologia, la dimensione, la forma e il flusso del liquido cerebrospinale all'interno dei ventricoli cerebrali e può essere utilizzata per rilevare e valutare patologie quali idrocefalo, ictus, tumori cerebrali, malformazioni congenite, infiammazioni e altre condizioni che interessano il sistema ventricolare cerebrale.

La ventricolografia a radionuclidi è una procedura relativamente sicura e non invasiva, tuttavia comporta l'esposizione a una piccola quantità di radiazioni ionizzanti. Pertanto, deve essere presa in considerazione la necessità clinica della procedura e il potenziale rischio associato all'esposizione alle radiazioni.

L'amiloidosi è una condizione medica in cui si accumulano proteine anomale, chiamate peptidi amiloidei, in diversi tessuti e organi del corpo. Queste proteine insolubili si depositano sotto forma di fibrille e formano aggregati noti come "amiloidi". Questi depositi possono causare danni ai tessuti e interferire con la loro normale funzione, portando a una vasta gamma di sintomi e complicazioni.

L'amiloidosi può essere classificata in due tipi principali:

1. Amiloidosi sistemica primaria (AL): Questa forma è caratterizzata dalla produzione anormale di catene leggere immunoglobuliniche da parte di cellule del sistema immunitario, chiamate plasmacellule. Questi frammenti proteici si depositano in vari organi, come il cuore, i reni, il fegato e i nervi, causando disfunzione e danni.
2. Amiloidosi secondaria (AA): Questa forma è associata a una malattia di base sottostante, come un'infiammazione cronica o una malattia infettiva, che porta alla produzione di proteine amiloidee chiamate proteina serpina A. I depositi di AA si verificano più comunemente nei reni, nel fegato e nella milza.

Altri tipi meno comuni di amiloidosi includono:

- Amiloidosi ereditaria (familiare): Questa forma è causata da mutazioni genetiche che portano alla produzione di proteine amiloidee anormali, come la transtiretina (TTR) e l'apolipoproteina A-I. Questi tipi sono ereditari e possono colpire il cuore, i nervi periferici e altri organi.
- Amiloidosi senile: Questa forma è associata all'invecchiamento e si verifica quando le proteine TTR si accumulano nel tessuto cardiaco, portando a disfunzione cardiaca.

I sintomi dell'amiloidosi possono variare notevolmente a seconda del tipo di amiloidosi e degli organi interessati. I sintomi più comuni includono:

- Gonfiore delle gambe e dei piedi (edema)
- Affaticamento e debolezza
- Perdita di peso involontaria
- Disfunzione cardiaca, come mancanza di respiro, palpitazioni o dolore al petto
- Disfunzione renale, come proteinuria (proteine nelle urine) o insufficienza renale
- Disfunzione neurologica, come intorpidimento, formicolio o debolezza alle mani e ai piedi

Il trattamento dell'amiloidosi dipende dal tipo di amiloidosi e dagli organi interessati. Il trattamento può includere:

- Farmaci chemioterapici per ridurre la produzione di proteine amiloidee
- Farmaci immunosoppressori per sopprimere il sistema immunitario e prevenire la formazione di nuove placche amiloidi
- Trasfusioni di plasmaferesi per rimuovere le proteine amiloidee dal sangue
- Terapia di supporto, come farmaci per trattare l'insufficienza cardiaca o renale
- Trapianto di midollo osseo o di cellule staminali ematopoietiche per sostituire le cellule del midollo osseo che producono le proteine amiloidee.

Le miopatie mitocondriali sono un gruppo eterogeneo di malattie muscolari genetiche caratterizzate da disfunzioni mitocondriali. I mitocondri sono componenti vitali delle cellule che svolgono un ruolo cruciale nella produzione di energia (ATP) attraverso il processo di respirazione cellulare. Quando i mitocondri non funzionano correttamente, l'energia prodotta è insufficiente per soddisfare le esigenze energetiche delle cellule, principalmente quelle dei muscoli scheletrici e cardiaci, del sistema nervoso centrale e periferico e di altri tessuti.

Le miopatie mitocondriali possono essere causate da mutazioni in diversi geni mitocondriali o nucleari che codificano per proteine mitocondriali essenziali. Questi difetti genetici portano a una ridotta attività enzimatica, a un accumulo di sostanze tossiche e a una disfunzione nella catena respiratoria mitocondriale.

I sintomi delle miopatie mitocondriali possono variare notevolmente da persona a persona, a seconda della gravità della disfunzione mitocondriale e dell'età di insorgenza. I segni più comuni includono debolezza muscolare progressiva, affaticamento, intolleranza all'esercizio fisico, dolori muscolari, ritardo dello sviluppo e problemi neurologici come convulsioni, ictus cerebrale, perdita dell'udito o della vista e difficoltà di apprendimento. Alcune forme di miopatie mitocondriali possono anche presentare sintomi cardiovascolari, gastrointestinali e respiratori.

La diagnosi delle miopatie mitocondriali può essere complessa e richiedere una combinazione di test di laboratorio, imaging medico, valutazioni neurologiche e genetiche. Il trattamento è principalmente sintomatico e supportivo, con l'obiettivo di gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita. Gli approcci terapeutici possono includere farmaci per controllare le convulsioni, fisioterapia ed esercizio fisico controllato, supporto nutrizionale e, in alcuni casi, trapianto di cellule staminali o di organi.

Le ATPasi del reticolo sarcoplasmatico (SR) responsabili del trasporto del calcio sono enzimi membrana-bound che svolgono un ruolo cruciale nel mantenere l'equilibrio del calcio all'interno delle cellule muscolari. Questi canali pompano attivamente ioni calcio (Ca2+) dal citoplasma allo spazio luminale del reticolo sarcoplasmatico, contro il gradiente di concentrazione, utilizzando l'energia derivante dall'idrolisi dell'ATP. Questo processo è essenziale per la regolazione della contrazione e relaxazione muscolare. Le ATPasi del reticolo sarcoplasmatico calci-transportanti sono anche note come pompe Ca2+ o semplicemente pompe SR. L'attività di queste pompe è strettamente regolata da vari fattori, tra cui il livello di calcio citosolico, il potenziale di membrana e la disponibilità di ATP. Le mutazioni in questo gene sono state associate a diverse condizioni patologiche, come la miopatia distale di tipo 1, la cardiomiopatia ipertrofica e alcune forme di distrofia muscolare.

Gli antibiotici antineoplastici, noti anche come antibiotici antitumorali o antibiotici citotossici, sono un gruppo di farmaci che hanno origine batterica e vengono utilizzati nel trattamento del cancro per la loro capacità di interferire con la replicazione delle cellule cancerose. Questi antibiotici sono derivati da batteri come Streptomyces, Bacillus e Micromonospora, che producono sostanze chimiche naturali con attività antimicrobica ed antitumorale.

Gli antibiotici antineoplastici agiscono interferendo con la sintesi del DNA o dell'RNA nelle cellule cancerose, il che porta all'inibizione della crescita e alla morte delle cellule tumorali. Tuttavia, a causa del loro meccanismo d'azione non specifico, possono anche influenzare la replicazione delle cellule normali, causando effetti collaterali indesiderati come nausea, vomito, perdita di capelli e suppression del sistema immunitario.

Esempi di antibiotici antineoplastici includono:

* Actinomycin D (Dactinomycin)
* Bleomicina
* Mitomycin C
* Streptozocina

Questi farmaci vengono spesso somministrati in combinazione con altri trattamenti antitumorali, come chemioterapia, radioterapia o terapie mirate, per aumentare l'efficacia del trattamento e ridurre la possibilità di recidiva del cancro.

La progressione della malattia è un termine medico utilizzato per descrivere il peggioramento o la progressione dei sintomi e della gravità di una malattia nel tempo. Può manifestarsi come un aumento della frequenza o della durata degli episodi, un'insorgenza più rapida o un peggioramento dei sintomi, o la diffusione della malattia a nuove aree del corpo.

La progressione della malattia può verificarsi per una varietà di motivi, a seconda della specifica condizione medica. Ad esempio, potrebbe essere dovuto al progredire della patologia di base, alla resistenza al trattamento o all'insorgenza di complicanze.

La progressione della malattia è spesso un fattore prognostico importante e può influenzare la pianificazione del trattamento, compreso l'aggiustamento della terapia per rallentare o arrestare la progressione della malattia. Pertanto, il monitoraggio regolare e attento della progressione della malattia è una parte importante delle cure mediche per molte condizioni croniche.

La fibrillazione ventricolare è una grave aritmia cardiaca che si verifica quando le camere inferiori del cuore, i ventricoli, battono in modo irregolare e rapido, spesso a più di 300 battiti al minuto. Questo impedisce ai ventricoli di contrarsi in modo efficace e pompare sangue sufficiente per far fronte alle esigenze del corpo. Di conseguenza, la fibrillazione ventricolare può causare un'interruzione della circolazione sanguigna, portando a una perdita di coscienza e, se non trattata immediatamente, alla morte.

La fibrillazione ventricolare è spesso il risultato di danni al cuore dovuti a malattie cardiache preesistenti, come l'infarto miocardico acuto o la cardiopatia ischemica, ma può anche essere causata da altri fattori, come l'elettrocutione, il sovradosaggio di farmaci e le overdose di droghe.

Il trattamento della fibrillazione ventricolare prevede spesso la defibrillazione, che consiste nell'applicare una scarica elettrica al cuore per ripristinare un ritmo cardiaco normale. Altre opzioni di trattamento possono includere farmaci antiaritmici, la rianimazione cardiopolmonare (RCP) e il supporto circolatorio avanzato.

La prevenzione della fibrillazione ventricolare si concentra sulla gestione delle malattie cardiovascolari sottostanti e sull'adozione di stili di vita salutari, come l'esercizio fisico regolare, una dieta equilibrata e il controllo dei fattori di rischio, come l'ipertensione arteriosa, il diabete e l'ipercolesterolemia.

Un aneurisma cardiaco si riferisce a una dilatazione localizzata e persistente di una porzione della parete del cuore, che si verifica come conseguenza di una debolezza congenita o acquisita della parete stessa. Questo disturbo è relativamente raro e può interessare qualsiasi camera cardiaca, sebbene sia più comunemente osservato nell'atrio sinistro.

Gli aneurismi cardiaci possono essere classificati in due tipi principali:

1. Aneurisma falso: Questo tipo di aneurisma si verifica quando c'è una rottura della parete cardiaca, seguita da un'immediata formazione di una sacca fibrosa contenente tessuto miocardico necrotico e coaguli di sangue. L'aneurisma falso è spesso associato a infarto miocardico acuto (AMI) e può portare a complicazioni come la formazione di coaguli di sangue, insufficienza cardiaca e aritmie.

2. Aneurisma vero: Questo tipo di aneurisma si verifica quando c'è una dilatazione permanente e localizzata della parete cardiaca a causa di una debolezza congenita o acquisita. Gli aneurismi veri possono interessare qualsiasi camera cardiaca, ma sono più comunemente osservati nell'atrio sinistro. Questi aneurismi possono essere associati a sintomi come palpitazioni, dispnea, dolore toracico e affaticamento.

Le cause degli aneurismi cardiaci possono includere malattie infiammatorie del cuore (miocardite), endocardite batterica, traumi al petto, infezioni virali, sindrome di Marfan e altre condizioni genetiche che colpiscono la struttura della parete cardiaca.

Il trattamento degli aneurismi cardiaci dipende dalla causa sottostante, dalle dimensioni dell'aneurisma e dai sintomi associati. Il trattamento può includere farmaci per gestire i sintomi, anticoagulanti per prevenire la formazione di coaguli di sangue o interventi chirurgici per riparare o sostituire la parete cardiaca danneggiata.

Il Fattore Natriuretico Atriale (ANP, dall'inglese Atrial Natriuretic Peptide) è un ormone peptidico che viene prodotto principalmente dalle cellule muscolari atriali del cuore in risposta all'aumento della pressione venosa e alla dilatazione atriale. L'ANP svolge un ruolo importante nel mantenere l'equilibrio idrico ed elettrolitico dell'organismo, promuovendo la diuresi e la natriuresi (l'eliminazione di sodio nelle urine).

L'ANP agisce legandosi ai recettori specifici situati principalmente nei tubuli renali, dove inibisce il riassorbimento di sodio e acqua, aumentando così la produzione di urina. Inoltre, l'ANP ha effetti vasodilatatori, riducendo la resistenza periferica totale e abbassando la pressione arteriosa.

L'ANP viene secreto in risposta a diversi stimoli, come l'ipovolemia (riduzione del volume sanguigno circolante), l'ipertensione arteriosa, l'ipernatriemia (elevati livelli di sodio nel sangue) e l'attivazione del sistema renina-angiotensina-aldosterone.

Una regolazione adeguata dei livelli di ANP è importante per il mantenimento dell'omeostasi idrico-elettrolitica e della pressione arteriosa. Valori alterati di ANP possono essere associati a diverse condizioni patologiche, come l'insufficienza cardiaca congestizia, l'ipertensione arteriosa e le malattie renali croniche.

In medicina, "sport" viene definito come un'attività fisica che si svolge in modo organizzato, che richiede abilità e dedizione, e che viene praticata secondo regole stabilite. Lo scopo dello sport può essere quello di mantenere o migliorare la forma fisica, sviluppare le capacità motorie e cognitive, promuovere il benessere mentale e sociale, e competere con altri individui o team.

Lo sport può essere classificato in base alla sua natura competitiva o non competitiva, al livello di abilità richiesto, all'ambiente in cui viene praticato (ad esempio, indoor o outdoor), e alla sua finalità (ad esempio, ricreativo o professionistico).

Praticare sport può avere numerosi benefici per la salute, tra cui il miglioramento della funzione cardiovascolare, del tono muscolare e dell'equilibrio, la riduzione del rischio di malattie croniche come l'obesità e il diabete, e il miglioramento del benessere mentale. Tuttavia, lo sport può anche comportare rischi per la salute, come lesioni e traumi fisici, che possono variare in gravità a seconda dello sport praticato e del livello di abilità dell'atleta.

Per questo motivo, è importante che gli atleti si preparino adeguatamente prima di praticare qualsiasi sport, attraverso un'adeguata formazione e allenamento, l'uso di attrezzature appropriate e la conoscenza delle regole e dei rischi associati allo sport. Inoltre, è importante che gli atleti ricevano cure mediche adeguate in caso di lesioni o traumi, per garantire una guarigione rapida e completa.

Gli antiaritmici sono una classe di farmaci utilizzati per trattare le aritmie cardiache, che sono irregolarità del ritmo cardiaco. Questi farmaci agiscono modulando il flusso di ioni attraverso i canali del miocardio (il tessuto muscolare del cuore), influenzando così l'eccitabilità e la conduttività elettrica del cuore.

Esistono diverse classi di antiaritmici, ciascuna con meccanismi d'azione specifici:

1. Classe I: bloccanti dei canali del sodio. Si suddividono in tre sottoclassi (Ia, Ib, Ic) a seconda della loro affinità e velocità di blocco dei canali del sodio. Rallentano la conduzione elettrica all'interno del cuore, riducendo così la frequenza cardiaca e l'eccitabilità miocardica.
2. Classe II: beta-bloccanti. Agiscono bloccando i recettori beta-adrenergici nel cuore, riducendo così la risposta del cuore allo stress simpatico e rallentando il ritmo cardiaco.
3. Classe III: bloccanti dei canali del potassio. Prolungano la fase di ripolarizzazione del potenziale d'azione miocardico, aumentando il periodo refrattario (il tempo durante il quale il tessuto cardiaco non risponde a un nuovo stimolo elettrico) e riducendo la suscettibilità alle aritmie.
4. Classe IV: bloccanti dei canali del calcio. Rallentano la conduzione elettrica attraverso il nodo AV (nodo atrioventricolare), prevenendo così le aritmie che originano da questo sito.

L'uso di antiaritmici deve essere attentamente monitorato, poiché possono provocare effetti pro-aritmici in alcuni pazienti, specialmente quelli con malattie cardiovascolari sottostanti o compromissione della funzione renale.

In medicina, un fattore di rischio è definito come qualsiasi agente, sostanza, attività, esposizione o condizione che aumenta la probabilità di sviluppare una malattia o una lesione. I fattori di rischio non garantiscono necessariamente che una persona svilupperà la malattia, ma solo che le persone esposte a tali fattori hanno maggiori probabilità di ammalarsi rispetto a quelle non esposte.

I fattori di rischio possono essere modificabili o non modificabili. I fattori di rischio modificabili sono quelli che possono essere cambiati attraverso interventi preventivi, come stile di vita, abitudini alimentari o esposizione ambientale. Ad esempio, il fumo di tabacco è un fattore di rischio modificabile per malattie cardiovascolari e cancro ai polmoni.

D'altra parte, i fattori di rischio non modificabili sono quelli che non possono essere cambiati, come l'età, il sesso o la predisposizione genetica. Ad esempio, l'età avanzata è un fattore di rischio non modificabile per malattie cardiovascolari e demenza.

È importante notare che l'identificazione dei fattori di rischio può aiutare a prevenire o ritardare lo sviluppo di malattie, attraverso interventi mirati alla riduzione dell'esposizione a tali fattori.

*La definizione medica di "Trypanosoma Cruzi" è la seguente:*

Trypanosoma Cruzi è un protozoo flagellato appartenente al genere Trypanosoma, che causa una malattia tropicale nota come malattia di Chagas. Questo parassita può essere trasmesso all'uomo attraverso la puntura di insetti triatomini infetti (noti anche come "vinchuca" o "barbeiro"), che si nutrono del sangue delle persone durante la notte. Il parassita può anche essere trasmesso attraverso il contatto con feci di insetti infetti, il consumo di cibi o bevande contaminati, trasfusioni di sangue infetto, o dall' madre al feto durante la gravidanza o il parto.

Il parassita si riproduce e si moltiplica all'interno delle cellule del corpo umano, specialmente nelle cellule muscolari e nervose. I sintomi della malattia di Chagas possono variare notevolmente, a seconda della fase della malattia in cui si trova il paziente. Nella fase acuta, che può durare da alcune settimane a diversi mesi dopo l'infezione, i sintomi più comuni includono febbre, gonfiore dei linfonodi, dolori articolari e muscolari, stanchezza, eruzione cutanea e mal di testa. Tuttavia, molte persone con infezione da Trypanosoma Cruzi non presentano sintomi nella fase acuta della malattia.

La fase cronica della malattia di Chagas può verificarsi decenni dopo l'infezione e può causare gravi complicazioni, come problemi cardiaci (ad esempio, aritmie, insufficienza cardiaca congestizia) e disturbi del sistema digestivo (ad esempio, megacolon o megavescica). La malattia di Chagas è diffusa principalmente nelle regioni dell'America Latina, dove vive il triatomino, l'insetto che trasmette la malattia. Tuttavia, a causa della migrazione internazionale, la malattia è stata diagnosticata anche in altri paesi, compresi gli Stati Uniti. Non esiste un vaccino per prevenire la malattia di Chagas, ma i farmaci possono essere utilizzati per trattare l'infezione da Trypanosoma Cruzi e ridurre il rischio di complicazioni.

Gli enterovirus umani del gruppo B (HEV-B) sono un sottogruppo di enterovirus che comprende diversi serotipi, tra cui l'ecovirus 68 (EV-68) e i coxsackievirus A16 e A10. Questi virus sono responsabili di una varietà di malattie, tra cui la poliomielite, meningiti asettiche, miocarditi, paralisi flaccida acuta e sindromi respiratorie.

L'EV-68 è stato associato a focolai di bronchiolite e polmonite grave, soprattutto nei bambini. I coxsackievirus A16 e A10 sono noti per causare malattie a carico della pelle e delle mucose, come l'herpangina e la malattia mano-piede-bocca, nonché infezioni del tratto respiratorio superiore.

Gli enterovirus B umani si trasmettono principalmente per via fecale-orale o attraverso goccioline di saliva emesse durante colpi di tosse o starnuti. Il periodo di incubazione varia da 3 a 10 giorni, e la malattia può presentarsi con sintomi lievi o asintomatici, oppure può causare gravi complicazioni in alcuni individui, soprattutto nei bambini piccoli, negli anziani e nelle persone con sistema immunitario indebolito.

La diagnosi di HEV-B si basa solitamente sull'identificazione del virus o del suo genoma nel sangue, nelle feci o in altri campioni biologici mediante tecniche di biologia molecolare come la reazione a catena della polimerasi (PCR). Non esiste un trattamento specifico per le infezioni da HEV-B, e il trattamento è solitamente sintomatico. La prevenzione si basa sull'igiene personale e sulle pratiche di igiene delle mani, nonché sulla vaccinazione contro alcuni tipi di enterovirus B, come ad esempio l'enterovirus 71 (EV71), che può causare gravi complicazioni neurologiche nei bambini.

Gadolinio DTPA (o Gd-DTPA, dove "DTPA" sta per Diethylenetriaminepentaacetic acid) è un composto chimico utilizzato come mezzo di contrasto in risonanza magnetica (MRI). È una sostanza paramagnetica che contiene ione gadolinio, il quale aiuta a migliorare la visibilità delle strutture interne del corpo umano durante l'esecuzione di una RM.

Gd-DTPA funziona legandosi ai tessuti del corpo e alterando il modo in cui essi rispondono al campo magnetico della macchina MRI, producendo un segnale più luminoso nelle immagini. Questo può essere particolarmente utile per evidenziare lesioni o anomalie nei tessuti molli, come quelli del cervello, del midollo spinale e dei vasi sanguigni.

Come con qualsiasi farmaco, l'uso di Gd-DTPA non è privo di rischi e può causare reazioni allergiche in alcune persone. Inoltre, l'accumulo di gadolinio nel corpo può portare a problemi di salute a lungo termine, come la fibrosi sistemica nefrogenica (NSF), una condizione che colpisce il tessuto connettivo del corpo. Pertanto, l'uso di questo mezzo di contrasto deve essere attentamente valutato e monitorato dal medico.

Barth syndrome è una malattia genetica rara che colpisce principalmente il cuore e i muscoli scheletrici. Questa condizione è causata da mutazioni nel gene TAFazzin, che fornisce istruzioni per la produzione di un enzima che svolge un ruolo importante nella funzione mitocondriale. I mitocondri sono le centrali energetiche delle cellule e le loro disfunzioni possono avere effetti dannosi su vari organi e sistemi del corpo.

I segni e i sintomi di Barth syndrome possono variare, ma spesso includono debolezza muscolare, affaticamento, problemi cardiaci come insufficienza cardiaca o aritmie, bassi livelli di globuli rossi (anemia), infezioni ricorrenti e ritardo della crescita nei bambini. Alcuni individui con Barth syndrome possono anche avere problemi neurologici o cognitivi lievi.

La diagnosi di Barth syndrome si basa su una combinazione di sintomi clinici, risultati dei test di laboratorio e test genetici. Il trattamento è mirato a gestire i singoli sintomi della malattia e può includere farmaci per il cuore, fisioterapia, terapie di supporto e, in alcuni casi, trapianto di cuore.

Barth syndrome colpisce prevalentemente i maschi e si stima che la sua prevalenza sia inferiore a 1 su un milione. È una condizione ereditaria recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene difettoso (una da ciascun genitore) per sviluppare i sintomi della malattia. I genitori di un individuo con Barth syndrome sono generalmente portatori sani, il che significa che hanno una sola copia del gene difettoso e non mostrano segni o sintomi della malattia.

L'blocco atrioventricolare (AV) è una condizione cardiaca in cui si verifica un ritardo o l'interruzione del normale impulso elettrico che viaggia dal nodo AV nel setto interatriale all'atrio destro al ventricolo destro attraverso il fascio di His. Questo disturbo della conduzione cardiaca può essere classificato in diversi gradi, a seconda della gravità del ritardo o dell'interruzione:

1. Primo grado: Ritardo nella conduzione degli impulsi attraverso il nodo AV, con un intervallo P-R prolungato (tempo tra l'attivazione atriale e ventricolare) superiore a 200 ms. Solitamente asintomatico e può essere causato da farmaci, malattie del sistema di conduzione o aumento della pressione sul nodo AV.
2. Secondo grado: Due tipi:
* Mobitz tipo I (Wenckebach): Una progressiva allungamento dell'intervallo P-R con ciascun battito, fino a quando non si verifica un blocco completo e il ventricolo non viene eccitato. Il prossimo impulso atriale ripristina la conduzione normale.
* Mobitz tipo II: Un intervallo P-R costante con occasionali battiti non condotti ai ventricoli. Il rischio di progressione a blocco completo è maggiore rispetto al tipo I.
3. Terzo grado (completo): Nessun impulso elettrico atriale viene trasmesso al ventricolo, con conseguente dissociazione AV e ritmi di scappamento ventricolare lenti o molto lenti (bradicardia). Può causare sintomi come vertigini, debolezza, sincope o persino arresto cardiaco.

L'blocco atrioventricolare può essere causato da una serie di fattori, tra cui malattie del sistema di conduzione, infarto miocardico, infezioni, farmaci tossici e chirurgia cardiaca. Il trattamento dipende dalla gravità dei sintomi e può includere la sospensione di farmaci dannosi, l'impianto di un pacemaker o altri interventi cardiaci.

Gli enterovirus sono un genere di virus appartenenti alla famiglia Picornaviridae. Sono virioni senza involucro, con un capside icosaedrico e un genoma a singolo filamento di RNA a polarità positiva. Si riproducono nel citoplasma delle cellule ospiti e sono noti per causare una varietà di malattie umane, tra cui poliomielite, meningite asettica, paralisi flaccida acuta e diverse forme di miocardite.

Gli enterovirus si trasmettono principalmente attraverso il contatto diretto o indiretto con feci infette o goccioline respiratorie. Possono sopravvivere per lunghi periodi nell'ambiente esterno, il che facilita la loro diffusione.

Una volta all'interno dell'ospite, gli enterovirus possono infettare una varietà di cellule, tra cui le cellule epiteliali del tratto gastrointestinale, i linfociti e le cellule muscolari scheletriche. La maggior parte delle infezioni da enterovirus è asintomatica o causa sintomi lievi come febbre, mal di gola e raffreddore. Tuttavia, in alcuni casi, possono verificarsi complicazioni più gravi, come meningite, miocardite o paralisi flaccida acuta.

La diagnosi di infezione da enterovirus si basa generalmente sui sintomi clinici e può essere confermata mediante test di laboratorio, come la reazione a catena della polimerasi (PCR) o la cultura virale. Il trattamento delle infezioni da enterovirus è principalmente di supporto e si concentra sulla gestione dei sintomi. Non esiste un vaccino specifico per prevenire le infezioni da enterovirus, ad eccezione del vaccino contro la poliomielite.

In genetica, il termine "genotipo" si riferisce alla composizione genetica specifica di un individuo o di un organismo. Esso descrive l'insieme completo dei geni presenti nel DNA e il modo in cui sono combinati, vale a dire la sequenza nucleotidica che codifica le informazioni ereditarie. Il genotipo è responsabile della determinazione di specifiche caratteristiche ereditarie, come il colore degli occhi, il gruppo sanguigno o la predisposizione a determinate malattie.

È importante notare che due individui possono avere lo stesso fenotipo (caratteristica osservabile) ma un genotipo diverso, poiché alcune caratteristiche sono il risultato dell'interazione di più geni e fattori ambientali. Al contrario, individui con lo stesso genotipo possono presentare fenotipi diversi se influenzati da differenti condizioni ambientali o da varianti genetiche che modulano l'espressione dei geni.

In sintesi, il genotipo è la costituzione genetica di un organismo, mentre il fenotipo rappresenta l'espressione visibile o misurabile delle caratteristiche ereditarie, che deriva dall'interazione tra il genotipo e l'ambiente.

In termini medici, i mezzi di contrasto sono sostanze chimiche utilizzate durante procedure di imaging diagnostico come radiografie, tomografie computerizzate (TC) e risonanze magnetiche (RM). Questi agenti vengono somministrati al paziente per migliorare la visibilità e il contrasto dei tessuti, organi o vasi sanguigni nell'immagine, al fine di facilitare una più precisa e accurata diagnosi delle condizioni di salute.

Ne esistono diversi tipi, tra cui:

1. Mezzi di contrasto radiopachi: utilizzati principalmente nelle procedure radiografiche e TC, sono generalmente a base di iodio. Essendo densi dal punto di vista radiologico, aumentano il contrasto tra le strutture interne del corpo e i tessuti molli, facilitando l'individuazione di lesioni o anomalie come tumori, infiammazioni o coaguli di sangue.
2. Mezzi di contrasto paramagnetici: impiegati nelle risonanze magnetiche, contengono metalli come il gadolinio. Questi agenti alterano il campo magnetico locale e influenzano il segnale delle cellule circostanti, rendendole più distinguibili all'interno dell'immagine RM.

È importante sottolineare che l'uso di mezzi di contrasto deve essere attentamente valutato e monitorato da personale medico qualificato, poiché possono presentare effetti collaterali o reazioni avverse in alcuni pazienti.

I muscoli papillari sono piccole strutture muscolari specializzate situate nell'interno del cuore, precisamente nei ventricoli. Si trovano all'interno delle cavità ventricolari, incastonati nelle pareti endocardiche e sporgenti nel lume dei ventricoli. Sono costituiti da cellule muscolari involontarie striate, il che significa che sono in grado di contrarsi e rilassarsi in modo simile ai muscoli scheletrici, ma sotto il controllo del sistema nervoso autonomo.

I muscoli papillari sono attaccati alle corde tendinee, che a loro volta si collegano alle valvole atrioventricolari (mitrale e tricuspide). Durante la fase di contrazione ventricolare, i muscoli papillari si accorciano e tirano le corde tendinee, chiudendo così le valvole e impedendo il reflusso del sangue all'indietro negli atri.

La corretta funzione dei muscoli papillari è fondamentale per un normale ciclo cardiaco e la loro disfunzione può portare a diverse patologie, come l'insufficienza valvolare o il prolasso valvolare.

L'angiografia coronarica è una procedura diagnostica utilizzata per visualizzare i vasi sanguigni (coronarie) che forniscono sangue al muscolo cardiaco (miocardio). Viene eseguita iniettando un mezzo di contrasto radiopaco attraverso un catetere, che viene inserito in una grande arteria, solitamente nell'arteria femorale o radiale, e guidato nel sistema delle coronarie.

Durante l'esame, i raggi X vengono utilizzati per acquisire immagini del flusso sanguigno attraverso le coronarie, permettendo al medico di identificare eventuali stenosi (restringimenti), ostruzioni o anomalie strutturali. Queste informazioni possono essere utilizzate per pianificare trattamenti come angioplastica, bypass coronarico o terapia medica.

L'angiografia coronarica è considerata una procedura invasiva e viene eseguita in un setting ospedaliero, di solito da un cardiologo interventista o da un radiologo interventista. I pazienti possono ricevere sedazione cosciente o anestesia locale durante la procedura per alleviare il disagio e l'ansia.

La mappatura dei potenziali della superficie corporea, nota anche come "mappatura somatotopica", è un metodo utilizzato in neurologia e fisioterapia per visualizzare e documentare la distribuzione dei diversi livelli di sensibilità o risposte motorie su diverse aree della superficie corporea. Questa tecnica prevede l'applicazione di stimoli leggeri, come tocchi o vibrazioni, a diverse parti del corpo e la registrazione delle relative risposte sensoriali o motorie.

In particolare, la mappatura dei potenziali della superficie corporea può essere utilizzata per valutare la funzione del sistema nervoso periferico e centrale, ad esempio dopo un danno neurologico come una lesione del midollo spinale o un ictus. Questa tecnica può fornire informazioni importanti sulla localizzazione e l'estensione del danno nervoso, nonché sullo stato di riabilitazione e recovery del paziente.

In sintesi, la mappatura dei potenziali della superficie corporea è una metodologia di valutazione neurologica che consente di visualizzare e documentare la distribuzione dei diversi livelli di sensibilità o risposte motorie su diverse aree del corpo, fornendo informazioni importanti sulla funzione del sistema nervoso periferico e centrale.

L'analisi di sopravvivenza è una metodologia statistica utilizzata per studiare la durata del tempo fino a un evento specifico, come ad esempio la ricaduta della malattia o la morte, in soggetti affetti da una determinata condizione medica. Questo tipo di analisi viene comunemente utilizzato in ambito clinico e di ricerca per valutare l'efficacia di trattamenti terapeutici, identificare fattori prognostici e prevedere l'outcome dei pazienti.

L'analisi di sopravvivenza può essere condotta utilizzando diversi modelli statistici, come il metodo di Kaplan-Meier per la stima della sopravvivenza cumulativa o i modelli di regressione di Cox per l'identificazione dei fattori prognostici indipendenti. Questi strumenti consentono di analizzare dati censurati, cioè quei casi in cui l'evento non è ancora avvenuto al momento dell'osservazione, e di stimare la probabilità di sopravvivenza a diversi intervalli temporali.

L'analisi di sopravvivenza fornisce informazioni preziose per la pianificazione dei trattamenti e per la gestione clinica dei pazienti, in quanto permette di identificare gruppi a rischio più elevato o più basso e di personalizzare le strategie terapeutiche in base alle caratteristiche individuali. Inoltre, può essere utilizzata per confrontare l'efficacia di diversi trattamenti o interventi e per supportare la progettazione di studi clinici controllati e randomizzati.

Un topo knockout è un tipo di topo da laboratorio geneticamente modificato in cui uno o più geni sono stati "eliminati" o "disattivati" per studiarne la funzione e l'effetto su vari processi biologici, malattie o tratti. Questa tecnica di manipolazione genetica viene eseguita introducendo una mutazione nel gene bersaglio che causa l'interruzione della sua espressione o funzione. I topi knockout sono ampiamente utilizzati negli studi di ricerca biomedica per comprendere meglio la funzione dei geni e il loro ruolo nelle malattie, poiché i topi congeniti con queste mutazioni possono manifestare fenotipi o sintomi simili a quelli osservati in alcune condizioni umane. Questa tecnica fornisce un modello animale prezioso per testare farmaci, sviluppare terapie e studiare i meccanismi molecolari delle malattie.

La fonocardiografia è una tecnica diagnostica non invasiva che registra i suoni cardiaci e le vibrazioni meccaniche del cuore utilizzando un microfono speciale chiamato fonendoscopio. Viene comunemente utilizzata per valutare la funzione delle valvole cardiache e la contrattilità miocardica. I suoni cardiaci normalmente prodotto dal movimento delle valvole cardiache durante il ciclo cardiaco sono amplificati e registrati graficamente in relazione al tempo, producendo un'immagine visiva del funzionamento del cuore. Questa procedura fornisce informazioni aggiuntive rispetto all'esame fisico standard e può aiutare a diagnosticare una varietà di condizioni cardiache, come stenosi o insufficienza valvolare, pericarditi e aritmie.

Le proteine di trasporto sono tipi specifici di proteine che aiutano a muovere o trasportare molecole e ioni, come glucosio, aminoacidi, lipidi e altri nutrienti, attraverso membrane cellulari. Si trovano comunemente nelle membrane cellulari e lisosomi e svolgono un ruolo cruciale nel mantenere l'equilibrio chimico all'interno e all'esterno della cellula.

Le proteine di trasporto possono essere classificate in due categorie principali:

1. Proteine di trasporto passivo (o diffusione facilitata): permettono il movimento spontaneo delle molecole da un ambiente ad alta concentrazione a uno a bassa concentrazione, sfruttando il gradiente di concentrazione senza consumare energia.
2. Proteine di trasporto attivo: utilizzano l'energia (solitamente derivante dall'idrolisi dell'ATP) per spostare le molecole contro il gradiente di concentrazione, da un ambiente a bassa concentrazione a uno ad alta concentrazione.

Esempi di proteine di trasporto includono il glucosio transporter (GLUT-1), che facilita il passaggio del glucosio nelle cellule; la pompa sodio-potassio (Na+/K+-ATPasi), che mantiene i gradienti di concentrazione di sodio e potassio attraverso la membrana cellulare; e la proteina canalicolare della calcemina, che regola il trasporto del calcio nelle cellule.

Le proteine di trasporto svolgono un ruolo vitale in molti processi fisiologici, tra cui il metabolismo energetico, la segnalazione cellulare, l'equilibrio idrico ed elettrolitico e la regolazione del pH. Le disfunzioni nelle proteine di trasporto possono portare a varie condizioni patologiche, come diabete, ipertensione, malattie cardiovascolari e disturbi neurologici.

Le malattie dei muscoli, notoriamente conosciute come miopatie, si riferiscono a un gruppo eterogeneo di condizioni che colpiscono la struttura e la funzione dei muscoli scheletrici. Queste malattie possono causare debolezza muscolare, rigidità, crampi, spasmi, atrofia e dolore.

Le miopatie possono essere classificate in base a diverse caratteristiche, come il tipo di lesione istologica, la distribuzione dei muscoli interessati, l'ereditarietà o l'eziologia. Alcune delle più comuni forme di malattie muscolari includono:

1. Distrofia Muscolare: Una condizione ereditaria caratterizzata dalla degenerazione progressiva e dall'atrofia dei muscoli scheletrici. La distrofia muscolare di Duchenne è la forma più comune e grave, che colpisce principalmente i bambini maschi.

2. Miopatia Mitocondriale: Un gruppo di malattie causate da disfunzioni nei mitocondri, gli organelli responsabili della produzione di energia nelle cellule. Questi disturbi possono colpire diversi sistemi corporei, tra cui il sistema muscolare, con sintomi che variano dalla debolezza lieve a grave e da ritardi nello sviluppo.

3. Miastenia Gravis: Una malattia autoimmune che colpisce la giunzione neuromuscolare, dove i nervi si collegano ai muscoli. Ciò provoca una debolezza muscolare fluttuante che peggiora con l'uso e migliora con il riposo.

4. Miopatie infiammatorie: Queste condizioni sono caratterizzate dall'infiammazione dei muscoli, spesso associata a dolore e debolezza. Esempi includono la polimiosite e la dermatomiosite.

5. Distrofia Muscolare di Becker: Una malattia genetica che provoca debolezza muscolare progressiva, soprattutto negli arti inferiori. È meno grave della distrofia muscolare di Duchenne, una condizione simile ma più grave.

6. Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA): Una malattia neurodegenerativa che colpisce le cellule nervose del midollo spinale e del cervello, portando a debolezza muscolare progressiva e paralisi.

Questi sono solo alcuni esempi di miopatie, che possono variare notevolmente in termini di cause, sintomi e trattamenti. Se si sospetta una miopatia, è importante consultare un medico per una diagnosi accurata e un trattamento appropriato.

La Gated Blood-Pool Imaging (GBPI), nota anche come scintigrafia multipla gatata della camera cardiaca, è una tecnica di imaging medicale che utilizza radiofarmaci per valutare la funzione del muscolo cardiaco e la capacità di pompa del cuore. Viene eseguita iniettando un radiofarmaco, come il tecnezio-99m (Tc-99m) etilene dicisteina difosfonato (HMDP), nel flusso sanguigno e quindi acquisendo immagini del cuore mentre si contrae e si rilassa durante il ciclo cardiaco.

La tecnica di imaging è "gatata", il che significa che le immagini vengono sincronizzate con l'ECG (elettrocardiogramma) del paziente, in modo da poter acquisire immagini solo durante specifiche fasi della contrazione cardiaca. Questo permette di ottenere immagini chiare e accurate del movimento del sangue all'interno delle camere cardiache, che possono essere utilizzate per valutare la funzione della pompa del cuore, la presenza di eventuali anomalie strutturali o malfunzionamenti dei ventricoli e la perfusione miocardica.

La GBPI è spesso utilizzata per diagnosticare e monitorare le condizioni cardiache come l'insufficienza cardiaca, l'ischemia miocardica, la displasia aritmogena del ventricolo destro e la cardiopatia restrittiva.

L'angiocardiografia è una procedura diagnostica invasiva che combina l'angiografia (studio dei vasi sanguigni) e la fluoroscopia (radiografia in tempo reale) per visualizzare la struttura e il flusso del sangue all'interno del cuore e dei vasi sanguigni adiacenti. Viene comunemente utilizzata per identificare eventuali anomalie strutturali o malfunzionamenti delle valvole cardiache, delle arterie coronarie e dei vasi sanguigni del torace.

Durante la procedura, un catetere sottile viene inserito in una vena periferica, spesso nel braccio o nella gamba, e guidato fino al cuore o ai vasi sanguigni circostanti. Un mezzo di contrasto radiopaco viene quindi iniettato attraverso il catetere, consentendo alle strutture cardiovascolari di apparire chiaramente sui raggi X. L'angiocardiografia fornisce immagini dettagliate che possono aiutare a identificare stenosi (restringimenti), ostruzioni, aneurismi (dilatazioni patologiche) e altre anomalie vascolari.

Questa procedura è generalmente eseguita in un setting ospedaliero da un radiologo interventista o da un cardiologo interventista, sotto la guida della fluoroscopia. I pazienti possono ricevere sedazione o anestesia leggera per alleviare l'eventuale disagio o ansia associati alla procedura. Dopo l'angiocardiografia, i pazienti devono essere monitorati per un periodo di tempo per assicurarsi che non ci siano complicanze, come reazioni avverse al mezzo di contrasto, emorragie o infezioni.

La gamma-catenina, nota anche come γ-catenina o plakoglobulina, è una proteina intracellulare che svolge un ruolo cruciale nella regolazione dell'adesione cellulare e della segnalazione cellulare. È particolarmente importante nelle giunzioni aderenti, dove aiuta a collegare le cadherine (un tipo di proteine transmembrana) alla actina (una proteina del citoscheletro).

La gamma-catenina è un componente della complessa struttura delle giunzioni aderenti, che comprende anche le cadherine e il catenina β. Insieme, queste proteine formano un legame stretto tra le cellule adiacenti, fornendo stabilità meccanica e integrità strutturale ai tessuti.

Inoltre, la gamma-catenina è anche implicata nella trasduzione del segnale, poiché può interagire con diversi fattori di trascrizione e influenzare l'espressione genica. Queste funzioni multiple rendono la gamma-catenina un componente chiave della regolazione dell'adesione cellulare, della crescita cellulare, della differenziazione e dello sviluppo dei tessuti.

In sintesi, la gamma-catenina è una proteina intracellulare che media l'adesione cellulare e la segnalazione cellulare, ed è essenziale per la stabilità strutturale e la funzione dei tessuti.

I topi inbred Mdx sono una particolare linea di topi da laboratorio utilizzati nella ricerca scientifica, noti per avere una mutazione genetica che causa distrofia muscolare di Duchenne (DMD), una malattia genetica progressiva e fatale che colpisce i muscoli scheletrici e cardiaci.

La sigla "Mdx" sta per "muscolo dystrophy Duchenne X-linked", dove "X-linked" indica che la mutazione si trova sul cromosoma X. Nello specifico, i topi Mdx hanno una delezione di un gene chiamato distrofina, che è responsabile della produzione di una proteina essenziale per la struttura e la funzione dei muscoli scheletrici e cardiaci.

La mancanza di distrofina nei topi Mdx porta a sintomi simili a quelli osservati nella DMD umana, come debolezza muscolare progressiva, infiammazione cronica, fibrosi e atrofia muscolare. Questi topi sono spesso utilizzati come modelli animali per studiare la fisiopatologia della malattia e testare potenziali trattamenti terapeutici.

Tuttavia, è importante notare che i topi Mdx non sviluppano alcuni aspetti della DMD umana, come l'insufficienza cardiaca progressiva e la compromissione respiratoria, il che può limitarne l'utilità come modelli per studiare questi aspetti della malattia.

Il gadolinio è un elemento chimico con simbolo "Gd" e numero atomico 64. In medicina, i composti del gadolinio sono ampiamente utilizzati come mezzi di contrasto in risonanza magnetica (MRI) per migliorare la visibilità delle strutture interne del corpo. Questi composti, noti come agenti di contrasto a base di gadolinio, contengono ioni gadolinium(III) ed hanno la capacità di accorciare i tempi di rilassamento T1 delle molecole d'acqua nelle immediate vicinanze. Di conseguenza, le aree in cui è presente l'agente di contrasto a base di gadolinio appaiono più brillanti rispetto al resto dei tessuti durante una risonanza magnetica, facilitando la distinzione e il rilevamento di lesioni o anomalie.

Tuttavia, è importante sottolineare che l'uso di agenti di contrasto a base di gadolinio non è privo di rischi. Alcune persone possono manifestare reazioni allergiche ai composti del gadolinio, e in rari casi, il gadolinio può depositarsi nei tessuti, specialmente nei reni e nel cervello, portando a complicanze a lungo termine. Pertanto, l'uso di questi agenti deve essere attentamente valutato e monitorato da professionisti sanitari qualificati.

La Funzione Ventricolare Destra (FVD) si riferisce alla capacità del ventricolo destro del cuore di ricevere il sangue venoso dai vasi polmonari e pomparlo nel resto del corpo attraverso l'arteria polmonare. Il ventricolo destro è una delle quattro camere del cuore ed è responsabile della circolazione polmonare.

La FVD può essere valutata clinicamente utilizzando diverse tecniche di imaging cardiaco, come l'ecocardiografia o la risonanza magnetica cardiovascolare. Una ridotta FVD può indicare la presenza di una malattia cardiaca, come l'ipertensione polmonare, l'insufficienza cardiaca destra o una stenosi valvolare polmonare.

La FVD dipende dalla capacità del ventricolo destro di riempirsi durante la fase diastolica e di contrarsi durante la fase sistolica. Durante la diastole, il ventricolo destro si rilassa e si riempie di sangue venoso dai vasi polmonari. Durante la sistole, il ventricolo destro si contrae, aumentando la pressione all'interno della camera e pompando il sangue nell'arteria polmonare.

Una ridotta FVD può portare a una serie di sintomi, come affaticamento, mancanza di respiro, gonfiore alle gambe o alla caviglia, dolore al petto e aritmie cardiache. Se la ridotta FVD non viene trattata, può portare a insufficienza cardiaca destra cronica e persino alla morte.

Gli atri cardiaci sono le due camere superiori del cuore che ricevono il sangue dalle vene e lo pompano nei ventricoli, le camere inferiori del cuore. L'atrio destro riceve il sangue venoso deossigenato dal corpo e l'atrio sinistro riceve il sangue ossigenato dalla vena polmonare.

Gli atri cardiaci hanno una parete muscolare sottile e si contraggono per pompare il sangue nei ventricoli durante la sistole atriale, che avviene prima della sistole ventricolare. Durante la diastole atriali, gli atri si riempiono di sangue mentre i ventricoli si stanno rilassando e si riempiono.

Le valvole atrio-ventricolari (mitrale all'atrio sinistro e tricuspide all'atrio destro) si aprono durante la diastole per permettere al sangue di fluire negli atri e si chiudono durante la sistole per impedire il reflusso del sangue nei ventricoli.

La disfunzione o la patologia degli atri cardiaci possono portare a una serie di condizioni mediche, tra cui la fibrillazione atriale, che è una forma comune di aritmia cardiaca caratterizzata da una frequenza cardiaca irregolare e rapida.

I topi inbred C57BL (o C57 Black) sono una particolare linea genetica di topi da laboratorio comunemente utilizzati in ricerca biomedica. Il termine "inbred" si riferisce al fatto che questi topi sono stati allevati per molte generazioni con riproduzione tra fratelli e sorelle, il che ha portato alla formazione di una linea genetica altamente uniforme e stabile.

La linea C57BL è stata sviluppata presso la Harvard University nel 1920 ed è ora mantenuta e distribuita da diversi istituti di ricerca, tra cui il Jackson Laboratory. Questa linea genetica è nota per la sua robustezza e longevità, rendendola adatta per una vasta gamma di studi sperimentali.

I topi C57BL sono spesso utilizzati come modelli animali in diversi campi della ricerca biomedica, tra cui la genetica, l'immunologia, la neurobiologia e la farmacologia. Ad esempio, questa linea genetica è stata ampiamente studiata per quanto riguarda il comportamento, la memoria e l'apprendimento, nonché le risposte immunitarie e la suscettibilità a varie malattie, come il cancro, le malattie cardiovascolari e le malattie neurodegenerative.

È importante notare che, poiché i topi C57BL sono un ceppo inbred, presentano una serie di caratteristiche genetiche fisse e uniformi. Ciò può essere vantaggioso per la riproducibilità degli esperimenti e l'interpretazione dei risultati, ma può anche limitare la generalizzabilità delle scoperte alla popolazione umana più diversificata. Pertanto, è fondamentale considerare i potenziali limiti di questo modello animale quando si interpretano i risultati della ricerca e si applicano le conoscenze acquisite all'uomo.

In medicina, una sindrome è generalmente definita come un insieme di segni e sintomi che insieme caratterizzano una particolare condizione o malattia. Una sindrome non è una malattia specifica, ma piuttosto un gruppo di sintomi che possono essere causati da diverse malattie o disturbi medici.

Una sindrome può essere causata da fattori genetici, ambientali o combinazioni di entrambi. Può anche derivare da una disfunzione o danno a un organo o sistema corporeo specifico. I sintomi associati a una sindrome possono variare in termini di numero, tipo e gravità, e possono influenzare diverse parti del corpo.

Esempi comuni di sindromi includono la sindrome metabolica, che è un gruppo di fattori di rischio per malattie cardiache e diabete, e la sindrome di Down, che è una condizione genetica caratterizzata da ritardo mentale e tratti fisici distintivi.

In sintesi, una sindrome è un insieme di segni e sintomi che insieme costituiscono una particolare condizione medica, ma non è una malattia specifica in sé.

La malattia di Fabry è un disturbo genetico ereditario a carattere rare e progressivo, associato alla carenza dell'alfa-galattosidasi A, un enzima lisosomiale. Questa carenza enzimatica comporta l'accumulo di sostanze chiamate globotriaosilceramide (Gb3) e globotoside in diversi tessuti e organi del corpo, tra cui cuore, reni, sistema nervoso periferico e pelle.

L'accumulo di queste sostanze può causare una serie di sintomi che possono variare notevolmente da persona a persona, ma spesso includono dolori neuropatici, problemi cardiovascolari, disturbi della vista, insufficienza renale e anomalie cutanee.

La malattia di Fabry è una condizione genetica che si trasmette con un pattern autosomico recessivo, il che significa che una persona deve ereditare due copie del gene difettoso (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia.

La diagnosi della malattia di Fabry si basa solitamente sui sintomi clinici, sulla storia familiare e sull'analisi dell'attività enzimatica dell'alfa-galattosidasi A nei leucociti o nelle fibroblasti cutanei. In alcuni casi, può essere confermata anche attraverso l'identificazione di mutazioni nel gene GLA responsabile della produzione dell'enzima alfa-galattosidasi A.

La malattia di Fabry non ha una cura definitiva, ma il trattamento può aiutare a gestire i sintomi e prevenire complicanze. Tra le opzioni terapeutiche disponibili vi sono la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) con agalsidasi beta, che mira a ripristinare i livelli normali dell'enzima alfa-galattosidasi A, e la terapia con farmaci chiamati substrato reducatnti, che possono aiutare a ridurre l'accumulo di sostanze tossiche nei tessuti.

Il tasso di sopravvivenza è un termine utilizzato in medicina per descrivere la percentuale di pazienti che sono ancora vivi ad un dato punto nel tempo dopo la diagnosi di una determinata malattia, solitamente un cancro. Viene calcolato come il rapporto tra il numero di persone sopravvissute ad un certo periodo di tempo e il numero totale di pazienti affetti dalla stessa malattia in esame.

Il tasso di sopravvivenza può essere espresso come una percentuale o come un valore decimale, dove un tasso del 100% indica che tutti i pazienti sono ancora vivi, mentre un tasso dello 0% significa che nessun paziente è sopravvissuto.

È importante notare che il tasso di sopravvivenza non fornisce informazioni sulla qualità della vita o sulle condizioni di salute generali dei sopravvissuti, ma solo sulla loro sopravvivenza stessa. Inoltre, i tassi di sopravvivenza possono variare notevolmente a seconda del tipo e dello stadio della malattia, dell'età e dello stato di salute generale del paziente, nonché di altri fattori.

La sindrome LEOPARD è una malattia genetica rara che colpisce diversi sistemi del corpo. Il suo nome è un acronimo che sta per le caratteristiche cliniche principali della condizione: Lentigini multiple, Eletrocardiogramma anomalo, Oculari abnormalità, Pulmonare stenosi sopravvalvola, Abnormale facies, Ritardo di crescita restritta, e Deficit dell'udito neurosensoriale.

Le lentigini sono piccole macchie cutanee di colore marrone chiaro o bruno che possono essere presenti alla nascita o svilupparsi durante l'infanzia. Nella sindrome LEOPARD, le lentigini si trovano principalmente sul viso, il collo e le mani.

L'anomalia dell'elettrocardiogramma può causare aritmie cardiache o altri problemi cardiaci. Le anomalie oculari possono includere la ptosi (palpebre cadenti) e la nistagmo (movimenti involontari degli occhi). La stenosi sopravvalvola polmonare è un restringimento della valvola che controlla il flusso di sangue dal cuore ai polmoni.

Le persone con sindrome LEOPARD possono avere una faccia caratteristica con orecchie basse e arrotondate, fronte prominente, naso largo e labbra sottili. Il ritardo di crescita restritta può causare bassa statura e peso insufficiente. Il deficit dell'udito neurosensoriale può variare da lieve a grave.

La sindrome LEOPARD è causata da mutazioni nel gene PTPN11 e viene ereditata con un modello di trasmissione autosomica dominante, il che significa che solo una copia del gene alterato è sufficiente a causare la malattia. Il trattamento della sindrome LEOPARD dipende dai sintomi specifici ed è solitamente gestito da un team di specialisti.

In termini medici, una malattia cronica è un tipo di disturbo o condizione di salute che persiste per un periodo di tempo prolungato, spesso per tre mesi o più, e richiede una gestione continua. Di solito, le malattie croniche sono progressive, il che significa che tendono a peggiorare nel tempo, se non trattate o gestite adeguatamente.

Le malattie croniche possono causare sintomi persistenti o ricorrenti che possono influenzare significativamente la qualità della vita di una persona. Alcune malattie croniche possono essere controllate con successo con trattamenti medici, terapie e stili di vita adeguati, mentre altre possono portare a complicazioni gravi o persino alla morte.

Esempi comuni di malattie croniche includono: diabete, malattie cardiovascolari, cancro, malattie respiratorie croniche come l'asma e la BPCO (broncopneumopatia cronica ostruttiva), malattie infiammatorie dell'intestino come il morbo di Crohn e la colite ulcerosa, e condizioni neurodegenerative come la malattia di Alzheimer e il Parkinson.

Amiodarone è un farmaco antiaritmico utilizzato per trattare diversi tipi di aritmie cardiache, cioè battiti cardiaci irregolari o anomali. È classificato come un agente di classe III secondo la classificazione di Vaughan Williams dei farmaci antiaritmici.

Amiodarone ha effetti su diversi canali ionici nel cuore, compreso il potassio, che aiuta a stabilizzare il ritmo cardiaco e prolungare il periodo refrattario, riducendo la probabilità di nuove aritmie.

Tuttavia, amiodarone ha anche una serie di effetti collaterali importanti, tra cui problemi polmonari, danni al fegato, alterazioni della tiroide e cambiamenti nella visione. Pertanto, il farmaco viene solitamente utilizzato solo quando altri trattamenti si sono dimostrati inefficaci o non tollerati.

Amiodarone è disponibile come compresse orali o come soluzione per iniezione endovenosa e deve essere somministrato sotto la stretta supervisione di un medico esperto nella gestione delle aritmie cardiache.

L'etanolo, noto anche come alcol etilico, è un tipo di alcol che viene comunemente consumato nelle bevande alcoliche. È un liquido incolore con un caratteristico odore forte e un sapore bruciante. Chimicamente, l'etanolo è classificato come un alcool a catena corta, con la formula chimica C2H5OH.

Nel contesto medico, l'etanolo viene spesso studiato per i suoi effetti sull'organismo umano e sul cervello in particolare. Il consumo di bevande alcoliche provoca un'intossicazione acuta che altera il giudizio, la coordinazione muscolare e la funzione cognitiva. L'uso cronico di etanolo può portare a una serie di problemi di salute, tra cui dipendenza da alcol, danni al fegato, malattie cardiovascolari, disturbi mentali e aumento del rischio di cancro.

L'etanolo viene anche utilizzato in alcuni prodotti medicinali come disinfettante per la pelle e come conservante per i farmaci. Tuttavia, l'ingestione di etanolo a scopo medico è rara, poiché ci sono alternative più sicure ed efficaci disponibili.

L'ecocardiografia sotto sforzo è una tecnica di imaging cardiovascolare che utilizza l'ecografia per valutare la funzione cardiaca durante l'esercizio fisico. Viene eseguita su un paziente che sta pedalando una bicicletta ergometrica o camminando sul tapis roulant mentre il medico monitora la risposta del cuore allo sforzo. Questa procedura fornisce informazioni sulla capacità di pompa del cuore, la funzione delle valvole cardiache e la presenza di eventuali ischemie (ridotta irrorazione sanguigna) durante l'esercizio. L'ecocardiografia sotto sforzo è spesso utilizzata per diagnosticare e monitorare le malattie cardiovascolari, come l'angina instabile, l'insufficienza cardiaca e le malattie delle valvole cardiache.

La fibroelastosi endocardica è una rara malattia cardiaca caratterizzata da un ispessimento anormale e una rigidità della parte interna del cuore (endocardio), in particolare del ventricolo sinistro. Questo ispessimento è dovuto alla proliferazione di tessuto connettivo fibroso ed elastico. La causa esatta di questa condizione non è nota, sebbene possa essere associata a malattie genetiche o acquisite. I sintomi possono includere affaticamento, difficoltà nella respirazione, dolore al petto e ritmo cardiaco irregolare. Il trattamento può comportare farmaci per il cuore, anticoagulanti e, in alcuni casi, un trapianto di cuore. Tuttavia, la prognosi è spesso sfavorevole, con una sopravvivenza a lungo termine limitata.

La catena B delle alfa cristalline è una proteina fibrosa che si trova all'interno del nucleo delle cellule. È uno dei componenti principali delle proteine cristalline, che sono importanti per mantenere la trasparenza e la leggerezza del cristallino dell'occhio, permettendo alla luce di passare attraverso e concentrarsi sulla retina.

Le alfa cristalline sono costituite da tre diverse catene polipeptidiche: alpha A, alpha B e alpha C. La catena B è la più grande delle tre e può esistere in due forme, B28 e B23. Queste proteine hanno una struttura altamente organizzata che consente loro di formare aggregati complessi e reticoli all'interno del nucleo del cristallino.

Con l'età, le alfa cristalline possono subire modifiche chimiche e fisiche che portano alla formazione di aggregati insolubili e alla perdita della trasparenza del cristallino, nota come cataratta. La cataratta è una delle principali cause di perdita della vista negli anziani e può essere trattata chirurgicamente mediante l'estrazione del cristallino opaco e la sua sostituzione con un cristallino artificiale.

In sintesi, la catena B delle alfa cristalline è una proteina importante per la trasparenza e la leggerezza del cristallino dell'occhio, ma può subire modifiche con l'età che portano alla formazione di cataratta.

In medicina, un biomarcatore o marker biologico è generalmente definito come una molecola chimica, sostanza, processo o patologia che può essere rilevata e misurata in un campione biologico come sangue, urina, tessuti o altri fluidi corporei. I marcatori biologici possono servire a diversi scopi, tra cui:

1. Diagnosi: aiutano a identificare e confermare la presenza di una malattia o condizione specifica.
2. Stadiazione: forniscono informazioni sul grado di avanzamento o gravità della malattia.
3. Monitoraggio terapeutico: vengono utilizzati per valutare l'efficacia delle terapie e la risposta del paziente al trattamento.
4. Predittivo: possono essere utilizzati per prevedere il rischio di sviluppare una malattia o la probabilità di recidiva dopo un trattamento.
5. Prognostico: forniscono informazioni sulla probabilità di evoluzione della malattia e sul possibile esito.

Esempi di biomarcatori includono proteine, geni, metaboliti, ormoni o cellule specifiche che possono essere alterati in presenza di una particolare condizione patologica. Alcuni esempi comuni sono: il dosaggio del PSA (antigene prostatico specifico) per la diagnosi e il monitoraggio del cancro alla prostata, l'emoglobina glicosilata (HbA1c) per valutare il controllo glicemico nel diabete mellito o la troponina cardiaca per lo screening e il follow-up dei pazienti con sospetta lesione miocardica.

Il pericardio è la membrana fibrosa e resistente che circonda il cuore e l'inserzione delle grandi vene (vene cave superiori e inferiore e polmonare sinistra) nel cuore. È costituito da due strati: il pericardio viscerale, che è una membrana sierosa aderente al muscolo cardiaco, e il pericardio parietale, che è la membrana esterna più robusta. Tra questi due strati c'è lo spazio pericardico, dove si trova un piccolo quantitativo di liquido lubrificante chiamato liquido pericardico, che serve a ridurre l'attrito durante il movimento cardiaco.

Il pericardio ha diverse funzioni importanti: protegge il cuore da lesioni fisiche, limita la sovradistensione del cuore in caso di accumulo eccessivo di liquido (idropericardio) o versamento pericardico, mantiene il cuore in una posizione stabile all'interno della cavità toracica e riduce l'attrito durante i movimenti cardiaci.

Lesioni al pericardio o disturbi delle sue funzioni possono causare condizioni patologiche come pericardite (infiammazione del pericardio), versamento pericardico, tamponamento cardiaco (accumulo di liquido nel pericardio che comprime il cuore) e con restrittiva (restringimento dello spazio pericardico che limita il movimento cardiaco).

La capacità di sforzo, nota anche come capacità fisica o capacità aerobica, si riferisce alla misura della massima quantità di lavoro fisico che una persona può sostenere prima che si verifichi l'affaticamento. Viene comunemente valutata attraverso test di funzionalità cardiorespiratoria, come il test da sforzo sull'ergo-bicicletta o sul tapis roulant, durante i quali vengono misurati i parametri vitali della persona mentre esegue attività fisica ad intensità crescente.

La capacità di sforzo è un importante indicatore della salute cardiovascolare e polmonare e può essere utilizzata per valutare la presenza o l'assenza di malattie cardiache, polmonari o altre condizioni che limitano la funzione fisica. Inoltre, la capacità di sforzo è un fattore prognostico importante nelle persone con malattie croniche come l'insufficienza cardiaca, l'ipertensione arteriosa e il diabete mellito.

Un'adeguata capacità di sforzo può anche migliorare la qualità della vita, ridurre il rischio di malattie croniche e promuovere un invecchiamento sano. Pertanto, è importante mantenere o aumentare la capacità di sforzo attraverso l'esercizio fisico regolare e uno stile di vita sano.

Totiviridae è una famiglia di virus a RNA a singolo filamento non segmentato che infetta funghi e lieviti. Il genoma dei virioni di Totiviridae è linearmente organizzato e ha una lunghezza di circa 4,6-5,3 kb. I capsidi dei virioni sono privi di pericapside e hanno simmetria icosaedrica con un diametro di circa 40 nm.

I membri della famiglia Totiviridae non codificano per una polimerasi RNA-dipendente, ma utilizzano invece la polimerasi RNA-dipendente dell'ospite per la replicazione del genoma. I virioni contengono una RNA-polimerasi RNA-dipendente incorporata che è utilizzata solo per la trascrizione dei mRNA virali all'interno delle cellule infette.

I membri di Totiviridae sono classificati in due generi: Totavirus e Giardiavirus. I totavirus infettano funghi e lieviti, mentre i giardiavirus infettano protozoi come Giardia lamblia. La malattia associata all'infezione da Totiviridae è limitata ai loro ospiti specifici e non rappresenta una minaccia per la salute umana.

I battiti cardiaci prematuri, noti anche come extrasistoli, sono battiti cardiaci supplementari che si verificano prima che il cuore abbia il tempo di completare un ciclo completo di riempimento e pompaggio. Questi battiti possono originarsi in qualsiasi parte del cuore: atrio (extrassistoli atriali), ventricolo (extrassistoli ventricolari) o entrambe le camere superiori e inferiori insieme (extrasistoli di giunzione).

Gli extrasistoli possono causare palpitazioni, una sensazione di battito cardiaco irregolare o mancato battito. Spesso sono asintomatici e vengono rilevati durante un esame fisico di routine o un elettrocardiogramma (ECG).

Le cause dei battiti cardiaci prematuri possono includere stress emotivo, consumo di caffeina, alcol, fumo, droghe stimolanti, anemia, ipertiroidismo, ipopotassiemia (bassi livelli di potassio nel sangue) e altre condizioni mediche.

La maggior parte dei battiti cardiaci prematuri è benigna e non richiede trattamento. Tuttavia, se sono frequenti o associati a sintomi gravi come dolore toracico, vertigini, difficoltà respiratorie o sincope (svenimento), potrebbe essere necessaria una valutazione cardiaca più approfondita per escludere condizioni più gravi, come aritmie maligne o malattie cardiovascolari sottostanti.

L'stordimento miocardico, noto anche come ischemia cardiaca silente o angina atipica, si riferisce a una condizione in cui il muscolo cardiaco (miocardio) riceve un apporto di sangue insufficiente, causando sintomi simili all'angina pectoris ma spesso meno specifici e talvolta asintomatici. Ciò si verifica quando il flusso di ossigeno al cuore è temporaneamente bloccato o limitato, di solito a causa di un restringimento o ostruzione delle arterie coronarie.

I sintomi dell'stordimento miocardico possono includere:

* Debolezza
* Affaticamento
* Dispnea (respiro corto)
* Dolore al petto o fastidio, spesso descritto come una pressione, pesantezza o sensazione di costrizione al centro del petto, che può diffondersi al braccio sinistro, mandibola, collo, schiena o entrambi i bracci
* Nausea
* Vertigini o svenimenti
* Sudorazione fredda
* Palpitazioni cardiache (battito cardiaco accelerato o irregolare)

A differenza dell'angina pectoris classica, che si verifica di solito durante l'esercizio fisico o lo stress emotivo e dura solo pochi minuti, l'stordimento miocardico può verificarsi a riposo o con sforzi minimi e può durare da diversi minuti a diverse ore.

L'stordimento miocardico è spesso un segno precoce di malattia coronarica ed è associato a un aumentato rischio di infarto miocardico (attacco cardiaco) e morte cardiovascolare. Pertanto, è importante consultare immediatamente un medico se si sospetta l'stordimento miocardico o si verificano sintomi simili.

In medicina, il termine "dimensioni organiche" si riferisce alla misurazione delle dimensioni fisiche o della dimensione di un organo o di una struttura corporea specifica. Questa valutazione può essere eseguita utilizzando vari metodi di imaging diagnostico, come radiografie, tomografia computerizzata (TC), risonanza magnetica (RM) o ecografia.

Le dimensioni organiche possono essere utili per valutare la crescita, lo sviluppo o il cambiamento delle dimensioni dell'organo nel tempo, nonché per identificare eventuali anomalie o patologie che potrebbero causare un ingrandimento o una riduzione delle dimensioni dell'organo. Ad esempio, un ingrossamento della ghiandola tiroide (gozzo) o un restringimento del ventricolo sinistro del cuore possono essere rilevati mediante la misurazione delle dimensioni organiche.

Inoltre, le dimensioni organiche possono anche essere utilizzate per monitorare l'efficacia della terapia o del trattamento medico, come nel caso di una riduzione delle dimensioni di un tumore dopo la chemioterapia o la radioterapia.

In sintesi, le dimensioni organiche sono una misurazione quantitativa delle dimensioni fisiche di un organo o di una struttura corporea specifica, utilizzata per valutare lo stato di salute e l'efficacia del trattamento.

La "Valutazione del Rischio" in medicina è un processo sistematico e standardizzato utilizzato per identificare, quantificare e classificare il rischio associato a una particolare condizione medica, trattamento o esposizione. Questa valutazione aiuta i professionisti sanitari a prendere decisioni informate su come gestire al meglio i pazienti per minimizzare gli eventuali danni e massimizzare i benefici.

La valutazione del rischio si basa solitamente sull'analisi di fattori prognostici, inclusi dati demografici, storia medica, esami di laboratorio, imaging diagnostico e altri test diagnostici pertinenti. Vengono anche considerati i fattori di rischio individuali, come abitudini di vita dannose (fumo, alcol, droghe), stile di vita sedentario, esposizione ambientale a sostanze nocive e altri fattori che possono influenzare la salute del paziente.

Il risultato della valutazione del rischio è una stima del grado di probabilità che un evento avverso si verifichi in un determinato periodo di tempo. Questa informazione può essere utilizzata per personalizzare il trattamento, monitorare la progressione della malattia, prevenire complicanze e comunicare efficacemente con il paziente riguardo al suo stato di salute e alle opzioni di trattamento disponibili.

L'ipertrofia è un aumento della dimensione delle cellule, senza un aumento equivalente nel numero di cellule, che porta ad un ingrandimento del tessuto o organo interessato. Questo processo può verificarsi in risposta a vari stimoli, come l'esercizio fisico intenso, la presenza di malattie o condizioni patologiche, o come parte del normale sviluppo e invecchiamento dell'organismo.

Nella maggior parte dei casi, l'ipertrofia è un processo adattativo che consente all'organo di continuare a funzionare normalmente nonostante le sollecitazioni a cui è sottoposto. Tuttavia, in alcune situazioni, l'ipertrofia può essere associata a disfunzioni o malattie, come ad esempio nell'ipertrofia cardiaca che può portare all'insufficienza cardiaca.

In sintesi, l'ipertrofia è un aumento di volume di un organo o tessuto a seguito dell'aumento delle dimensioni delle cellule che lo compongono, senza un corrispondente aumento del numero di cellule.

I recettori beta adrenergici sono un tipo di recettore accoppiato a proteine G che si trovano sulla membrana cellulare delle cellule, in particolare nelle cellule muscolari lisce e cardiache, nei miociti, nei neuroni e nelle cellule del pancreas. Si legano alle catecolamine come adrenalina e noradrenalina e giocano un ruolo cruciale nella risposta del corpo allo stress.

Esistono tre sottotipi di recettori beta adrenergici: beta-1, beta-2 e beta-3. I recettori beta-1 si trovano principalmente nel cuore e aumentano la frequenza cardiaca, la contrattilità e la conduzione elettrica. I recettori beta-2 si trovano in vari tessuti, come polmoni, muscoli scheletrici, vasi sanguigni, fegato e utero, dove causano la dilatazione dei bronchioli, l'aumento del flusso di sangue, il rilassamento della muscolatura liscia e l'aumento del metabolismo. I recettori beta-3 si trovano principalmente nel tessuto adiposo bruno e aumentano la termogenesi, ossia la produzione di calore.

Gli agonisti dei recettori beta adrenergici sono farmaci che attivano i recettori beta adrenergici e includono beta-bloccanti (come il propranololo) utilizzati per trattare l'ipertensione, le aritmie cardiache e l'angina, e broncodilatatori (come il salbutamolo) utilizzati per trattare l'asma. Gli antagonisti dei recettori beta adrenergici sono farmaci che bloccano i recettori beta adrenergici e includono beta-bloccanti (come il metoprololo) utilizzati per trattare l'ipertensione, le aritmie cardiache e l'angina.

Lo stress ossidativo è un fenomeno biologico che si verifica quando il bilancio tra la produzione di specie reattive dell'ossigeno (ROS) e la capacità delle cellule di neutralizzarle attraverso i sistemi antiossidanti viene interrotto, con conseguente accumulo di ROS. Questi radicali liberi possono danneggiare le molecole cellulari come proteine, lipidi e DNA, portando a disfunzioni cellulari e, in alcuni casi, a malattie croniche come cancro, malattie cardiovascolari, diabete e malattie neurodegenerative. Lo stress ossidativo è anche associato all'invecchiamento precoce e ad altri processi patologici.

La Terapia di Risincronizzazione Cardiaca (Cardiac Resynchronization Therapy - CRT) è una forma avanzata di terapia di stimolazione cardiaca che viene utilizzata per trattare l'insufficienza cardiaca congenita o acquisita, specialmente quando è presente un blocco di branca sinistra o disfunzione ventricolare sinistra.

La CRT comporta l'impianto di un dispositivo chiamato pacemaker triplo camera che ha tre elettrodi: uno posizionato nel ventricolo destro, uno nel ventricolo sinistro e uno nell'atrio destro del cuore. Questi elettrodi sincronizzano la contrazione dei ventricoli in modo da migliorare la funzione cardiaca complessiva, aumentare l'efficienza della pompa cardiaca e alleviare i sintomi dell'insufficienza cardiaca.

La CRT può essere combinata con una terapia di defibrillazione cardioversione (CRT-D) per fornire anche una protezione contro le aritmie ventricolari pericolose per la vita. La decisione di utilizzare la CRT o la CRT-D dipende dalle condizioni del paziente e dal giudizio clinico del medico.

La CRT è un trattamento efficace per i pazienti con insufficienza cardiaca grave che non rispondono adeguatamente alla terapia farmacologica standard o hanno una frazione di eiezione ventricolare sinistra inferiore al 35%. Tuttavia, la CRT richiede un'attenta selezione dei pazienti e un follow-up regolare per garantire il massimo beneficio terapeutico.

La definizione medica di "cardiotossine" si riferisce a sostanze chimiche o tossine che hanno un effetto dannoso sul cuore. Queste tossine possono causare una varietà di problemi cardiovascolari, tra cui aritmie (battito cardiaco irregolare), disfunzione miocardica (debolezza del muscolo cardiaco) e insufficienza cardiaca.

Le cardiotossine possono essere di origine naturale o sintetica. Alcuni esempi di cardiotossine naturali includono la digitalis, una sostanza presente in alcune piante che è stata a lungo utilizzata come farmaco per trattare l'insufficienza cardiaca, ma può essere tossica ad alte dosi; e le tossine prodotte da alcuni serpenti velenosi, come il cobra e il mocassino.

Le cardiotossine sintetiche possono derivare da farmaci o sostanze chimiche utilizzate in ambito industriale. Ad esempio, alcuni farmaci chemioterapici usati per trattare il cancro possono avere effetti cardiotossici come effetto collaterale indesiderato.

L'esposizione alle cardiotossine può verificarsi attraverso l'ingestione, l'inalazione o il contatto con la pelle. I sintomi dell'avvelenamento da cardiotossine possono variare notevolmente a seconda della sostanza specifica e della dose assunta, ma spesso includono nausea, vomito, dolore toracico, battito cardiaco irregolare e difficoltà respiratorie.

Il trattamento dell'avvelenamento da cardiotossine dipende dalla sostanza specifica e dalla gravità dei sintomi. Può includere l'uso di farmaci per supportare la funzione cardiaca, il ricovero in ospedale per osservazione e terapia di supporto, e in alcuni casi la necessità di un intervento chirurgico d'emergenza.

In termini medici, la funzione ventricolare si riferisce alla capacità dei ventricoli (le camere inferiori del cuore) di pompare sangue in modo efficiente ed efficace. Il ventricolo sinistro riceve sangue ossigenato dal sangue venoso che ritorna alle cavità superiori del cuore (atrio destro e sinistro) attraverso le vene cave superiori e inferiori. Successivamente, il ventricolo sinistro pompa questo sangue ossigenato ai polmoni per l'ossigenazione tramite l'aorta.

D'altra parte, il ventricolo destro riceve sangue deossigenato dal sangue arterioso che ritorna alle cavità inferiori del cuore (ventricoli destro e sinistro) attraverso le vene polmonari. Quindi, il ventricolo destro pompa questo sangue deossigenato al resto del corpo attraverso l'arteria polmonare.

Pertanto, la funzione ventricolare è fondamentale per il mantenimento della circolazione sanguigna e dell'ossigenazione dei tessuti in tutto il corpo. La disfunzione ventricolare può portare a condizioni cardiovascolari gravi come l'insufficienza cardiaca, l'ipertensione polmonare e altre patologie cardiache.

Le malattie del mitocondrio si riferiscono a un gruppo eterogeneo di disturbi causati da difetti nella funzione dei mitocondri, i quali sono componenti vitali delle cellule che producono energia. I mitocondri svolgono un ruolo cruciale nel metabolismo energetico fornendo energia alle cellule sotto forma di ATP (adenosina trifosfato). Quando i mitocondri non funzionano correttamente, le cellule non ricevono abbastanza energia e possono danneggiarsi o morire.

Le malattie del mitocondrio possono colpire quasi ogni organo del corpo, ma sono particolarmente dannose per quelli ad alto consumo energetico come il cervello, il cuore, i muscoli e i reni. I sintomi variano ampiamente da persona a persona, a seconda della gravità del difetto mitocondriale e dell'organo interessato.

Esempi di malattie del mitocondrio includono:

1. Sindrome di Kearns-Sayre: una malattia neuromuscolare che colpisce i muscoli oculari, il cuore e il sistema nervoso centrale.
2. Acidosi lattica: un accumulo di acido lattico nel sangue a causa della carenza di enzimi mitocondriali.
3. Sindrome di Leigh: una malattia neurologica che colpisce i bambini in tenera età e può causare problemi di sviluppo, debolezza muscolare e difficoltà respiratorie.
4. Distrofia muscolare mitocondriale: un gruppo di disturbi che colpiscono i muscoli scheletrici e cardiaci.
5. Encefalomiopatia mitocondriale: una malattia che colpisce il cervello e i muscoli scheletrici.
6. Sindrome di MELAS: una malattia che colpisce il cervello, i muscoli e il cuore.

Le malattie del mitocondrio sono spesso ereditarie e possono essere causate da mutazioni in uno qualsiasi dei 37 geni presenti nel DNA mitocondriale o in uno dei circa 1500 geni presenti nel DNA nucleare che codificano per proteine mitocondriali. Non esiste una cura specifica per le malattie del mitocondrio, ma i trattamenti possono alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti.

La pressione sanguigna è la forza esercitata dalle molecole di sangue contro le pareti dei vasi sanguigni mentre il cuore pompa il sangue attraverso il corpo. Viene comunemente misurata in millimetri di mercurio (mmHg) e viene riportata come due numeri, ad esempio 120/80 mmHg.

Il numero superiore, chiamato pressione sistolica, rappresenta la pressione quando il cuore si contrae e pompa il sangue nel corpo. Il numero inferiore, chiamato pressione diastolica, rappresenta la pressione quando il cuore è rilassato e riempito di sangue.

Una pressione sanguigna normale è inferiore a 120/80 mmHg. Se la pressione sistolica è costantemente superiore a 130 mmHg o se la pressione diastolica è costantemente superiore a 80 mmHg, si parla di ipertensione o pressione alta. L'ipertensione può aumentare il rischio di malattie cardiovascolari, tra cui infarto e ictus.

D'altra parte, una pressione sanguigna inferiore a 90/60 mmHg è considerata bassa o ipotensione. L'ipotensione può causare vertigini, capogiri o svenimenti. Tuttavia, alcune persone possono avere una pressione sanguigna normale più bassa di 90/60 mmHg e non presentare sintomi.

"Mesocricetus" è un genere di criceti, che sono piccoli roditori della famiglia Cricetidae. Questo genere include specie comunemente note come criceti dorati o criceti siriani (Mesocricetus auratus), che sono spesso tenuti come animali domestici.

I criceti dorati sono originari della Siria e del sud-est della Turchia. Sono notturni, il che significa che sono più attivi durante la notte. Hanno una durata di vita media di circa 2-3 anni, anche se alcuni possono vivere fino a 4 anni con cure adeguate.

I criceti dorati sono onnivori, il che significa che mangiano una varietà di cibi diversi, tra cui semi, frutta, verdura e piccoli invertebrati. Sono anche noti per la loro capacità di immagazzinare grandi quantità di cibo nel loro enorme guance, che possono gonfiarsi fino a due volte la dimensione del loro corpo.

In termini medici, i criceti dorati possono essere suscettibili ad una varietà di malattie, tra cui infezioni respiratorie, problemi gastrointestinali e parassiti. Possono anche sviluppare tumori, soprattutto se sono anziani o hanno vissuto in cattività per un lungo periodo di tempo. Se si sospetta che un criceto dorato sia malato, è importante consultare un veterinario esperto nella cura dei piccoli animali domestici.

La Tomografia Computerizzata ad Emissione di Fotone Singolo (SPECT, dall'inglese Single Photon Emission Computed Tomography) è una tecnica di imaging medico funzionale e metabolico che utilizza radiofarmaci per produrre immagini tridimensionali di distribuzione dei radiofarmaci all'interno del corpo. Questa tecnica combina l'utilizzo di un radiofarmaco marcato con un isotopo gamma emittente, come il tecnezio-99m, con la tomografia computerizzata (TC) per generare sezioni trasversali del corpo.

Durante l'esame SPECT, il paziente riceve una iniezione endovenosa di un radiofarmaco appropriato per il tessuto o organo target. Il radiofarmaco si distribuisce nel corpo e viene captato dai tessuti bersaglio. Successivamente, il paziente viene posizionato su un letto girevole che circonda un sistema di rilevamento gamma. Il sistema rileva i fotoni gamma emessi dal radiofarmaco e utilizza la tomografia computerizzata per ricostruire le immagini tridimensionali del tessuto bersaglio, fornendo informazioni sulla funzione e il metabolismo di quel tessuto.

Le applicazioni cliniche della SPECT includono lo studio delle malattie cardiovascolari, neurologiche, epatiche, renali e oncologiche. La SPECT è particolarmente utile per identificare le aree di attività metabolica anomala o alterata perfusione sanguigna all'interno del corpo, fornendo informazioni complementari alle immagini strutturali ottenute con la tomografia computerizzata o la risonanza magnetica.

Le infezioni da enterovirus si riferiscono a un'infezione causata da qualsiasi membro del genere Enterovirus, che include diversi tipi di virus come poliovirus, coxsackievirus, echovirus ed enterovirus. Questi virus sono molto contagiosi e si diffondono comunemente attraverso il contatto diretto con goccioline respiratorie infette, contatto fecale-orale o consumando cibi o bevande contaminati.

I sintomi delle infezioni da enterovirus possono variare notevolmente, a seconda del tipo specifico di virus e della gravità dell'infezione. Alcune persone potrebbero non presentare alcun sintomo, mentre altre potrebbero manifestare sintomi lievi come febbre, mal di gola, mal di testa, dolori muscolari e stanchezza. Tuttavia, in casi più gravi, l'infezione può causare complicazioni più serie, come meningite, miocardite, pericardite, congiuntivite epidemica e paralisi flaccida associata alla poliomielite.

Le infezioni da enterovirus sono generalmente autolimitanti e guariscono spontaneamente entro una o due settimane senza trattamento specifico. Tuttavia, il trattamento di supporto può essere necessario per alleviare i sintomi e prevenire complicanze. I farmaci antivirali possono essere utilizzati in casi selezionati, come l'infezione da virus Enterovirus D68. La prevenzione delle infezioni da enterovirus si basa principalmente sull'igiene personale e ambientale, compresa la pratica dell'igiene delle mani regolare e accurata, evitare il contatto con persone malate e mantenere una buona igiene alimentare.

La cinesicardiografia è un esame diagnostico non invasivo che utilizza l'ecocardiografia (ecografia del cuore) per valutare la funzione meccanica del cuore durante il ciclo cardiaco. Durante l'esame, vengono registrate immagini ecografiche bidimensionali e Doppler del cuore in diverse fasi del battito cardiaco, mentre il paziente esegue manovre respiratorie o di sforzo fisico lieve. Queste immagini vengono quindi analizzate per valutare la capacità del cuore di pompare sangue in modo efficiente e per identificare eventuali anomalie strutturali o funzionali del muscolo cardiaco, delle valvole cardiache o delle grandi arterie.

La cinesicardiografia è spesso utilizzata per valutare la funzione ventricolare sinistra in pazienti con sospetta insufficienza cardiaca, infarto miocardico, cardiomiopatia o ipertensione polmonare. L'esame può anche essere utile per monitorare l'efficacia della terapia farmacologica o di altri trattamenti in pazienti con malattie cardiovascolari preesistenti.

Il volume cardiaco è una misura utilizzata in medicina e fisiochimica che si riferisce alla quantità di sangue pompata dal cuore in un dato periodo di tempo. Viene comunemente espresso in millilitri per battito (ml/battito) o in litri al minuto (L/min).

Il volume cardiaco si calcola misurando il prodotto della gittata sistolica (la quantità di sangue pompata dal ventricolo sinistro in un singolo battito) e la frequenza cardiaca (il numero di battiti al minuto).

Una gittata sistolica normale è compresa tra 50 e 70 ml/battito, mentre una frequenza cardiaca a riposo normale varia da 60 a 100 battiti al minuto. Di conseguenza, un volume cardiaco normale per un adulto a riposo è compreso tra 3 e 5 litri al minuto.

Una variazione del volume cardiaco può essere causata da diverse condizioni patologiche, come l'insufficienza cardiaca, le valvulopatie, le aritmie o le malattie delle coronarie. Pertanto, la misurazione del volume cardiaco è un importante parametro diagnostico per valutare lo stato di salute del cuore e l'efficacia della sua funzione pompante.

Le Procedure Chirurgiche Cardiache sono interventi chirurgici eseguiti sul cuore per riparare o sostituire le parti danneggiate o malfunzionanti a causa di varie condizioni cardiovascolari. Queste procedure possono variare da operazioni relative alla minor invasività, come la cateterizzazione cardiaca, alla chirurgia a cuore aperto altamente invasiva, come il bypass coronarico.

Ecco alcuni esempi di procedure cardiache comuni:

1. Bypass Coronarico (CABG): Questa è una procedura comune per trattare l'arteriosclerosi coronarica grave, che restringe o blocca i vasi sanguigni che forniscono sangue al muscolo cardiaco. Il chirurgo preleva un segmento di vena o arteria da un'altra parte del corpo e lo collega ai vasi sanguigni prima e dopo l'ostruzione, creando così un "bypass" che aggira il blocco e ripristina il flusso sanguigno al cuore.

2. Valvuloplastica: Questa procedura viene eseguita per riparare o sostituire una valvola cardiaca difettosa, come la stenosi (restringimento) o l'insufficienza (regurgitazione). Il chirurgo può riparare la valvola deformata o danneggiata o, se irreparabile, sostituirla con una protesi meccanica o biologica.

3. Ablazione: Questa procedura viene eseguita per trattare le aritmie cardiache (battiti cardiaci irregolari). Il chirurgo utilizza la radiofrequenza o il laser per distruggere (ablare) il tessuto cardiaco che causa l'aritmia.

4. Impianto di dispositivi: Questi includono pacemaker, defibrillatori e dispositivi per il supporto circolatorio meccanico. Vengono utilizzati per trattare varie condizioni cardiovascolari, come le bradicardie (battiti cardiaci lenti), le tachicardie (battiti cardiaci veloci) e l'insufficienza cardiaca avanzata.

5. Cuore artificiale: Questo dispositivo viene utilizzato per sostituire il cuore di un paziente quando tutti gli altri trattamenti falliscono o non sono fattibili. Il cuore artificiale è una pompa meccanica che aiuta a mantenere in vita il paziente fino al trapianto di cuore.

6. Trapianto di cuore: Questa procedura viene eseguita per sostituire un cuore gravemente malato o danneggiato con uno sano da un donatore deceduto. Il trapianto di cuore è l'ultima risorsa per i pazienti con insufficienza cardiaca avanzata che non rispondono ad altri trattamenti.

I radioisotopi di tallio sono forme radioattive del tallio, un elemento chimico con simbolo Tl e numero atomico 81. I radioisotopi più comunemente utilizzati includono il tallio-201 (^201Tl) e il tallio-204 (^204Tl).

Il tallio-201 è un radioisotopo con una emivita di circa 73 ore, che decade attraverso l'emissione di raggi gamma. Viene comunemente utilizzato in medicina nucleare per la scintigrafia miocardica, uno studio di imaging non invasivo che fornisce informazioni sulla perfusione del muscolo cardiaco e sull'integrità della circolazione coronarica. Dopo l'iniezione endovenosa, il tallio-201 viene rapidamente assorbito dal miocardio in proporzione al flusso sanguigno locale. Le immagini vengono quindi acquisite utilizzando una gamma camera per rilevare i raggi gamma emessi durante la decadimento radioattivo del tallio-201.

Il tallio-204 è un altro radioisotopo con una emivita di circa 3,78 anni. Viene utilizzato in ricerca e applicazioni industriali, ma ha limitate applicazioni mediche a causa della sua lunga emivita.

L'uso dei radioisotopi di tallio richiede precauzioni appropriate per la manipolazione e lo smaltimento dei materiali radioattivi, nonché una formazione adeguata per il personale sanitario che li utilizza.

I beta-agonisti adrenergici sono una classe di farmaci utilizzati nel trattamento dell'asma e di altre condizioni polmonari ostruttive come l'BPCO (broncopneumopatia cronica ostruttiva). Essi agiscono sui recettori beta-2 adrenergici nei muscoli lisci delle vie aeree, causandone il rilassamento e la dilatazione. Di conseguenza, migliorano il flusso d'aria nelle vie respiratorie, facilitando la respirazione.

I beta-agonisti adrenergici possono essere classificati in brevi, a lunga durata d'azione e ultra-longeva durata d'azione. I farmaci breve durata d'azione, come l'albuterolo e il terbutalina, sono spesso utilizzati per alleviare i sintomi acuti dell'asma o di altre condizioni polmonari ostruttive. Questi farmaci iniziano ad agire rapidamente, entro 5-15 minuti dopo l'inalazione, e la loro durata d'azione è di circa 4-6 ore.

I beta-agonisti a lunga durata d'azione, come il salmeterolo e il formoterolo, sono utilizzati per il controllo a lungo termine dell'asma e della BPCO. Questi farmaci iniziano ad agire più lentamente rispetto ai beta-agonisti brevi, ma la loro durata d'azione è di circa 12 ore o più.

Gli ultra-longeva durata d'azione, come il vilanterolo, sono utilizzati anche per il controllo a lungo termine dell'asma e della BPCO, con una durata d'azione di circa 24 ore.

L'uso dei beta-agonisti adrenergici deve essere prescritto da un medico e monitorato attentamente, poiché l'uso a lungo termine o inappropriato può portare a effetti collaterali indesiderati, come la tolleranza e l'iperreattività delle vie respiratorie.

L'analisi della varianza (ANOVA) è una tecnica statistica utilizzata per confrontare le medie di due o più gruppi di dati al fine di determinare se esistano differenze significative tra di essi. Viene comunemente impiegata nell'ambito dell'analisi dei dati sperimentali, specialmente in studi clinici e di ricerca biologica.

L'ANOVA si basa sulla partizione della varianza totale dei dati in due componenti: la varianza tra i gruppi e la varianza all'interno dei gruppi. La prima rappresenta le differenze sistematiche tra i diversi gruppi, mentre la seconda riflette la variabilità casuale all'interno di ciascun gruppo.

Attraverso l'utilizzo di un test statistico, come il test F, è possibile confrontare le due componenti della varianza per stabilire se la varianza tra i gruppi sia significativamente maggiore rispetto alla varianza all'interno dei gruppi. Se tale condizione si verifica, ciò indica che almeno uno dei gruppi presenta una media diversa dalle altre e che tali differenze non possono essere attribuite al caso.

L'ANOVA è un metodo potente ed efficace per analizzare i dati sperimentali, in particolare quando si desidera confrontare le medie di più gruppi simultaneamente. Tuttavia, va utilizzata con cautela e interpretata correttamente, poiché presenta alcune limitazioni e assunzioni di base che devono essere soddisfatte per garantire la validità dei risultati ottenuti.

La predisposizione genetica alle malattie, nota anche come suscettibilità genetica o vulnerabilità genetica, si riferisce alla probabilità aumentata di sviluppare una particolare malattia a causa di specifiche variazioni del DNA ereditate. Queste variazioni, note come varianti o mutazioni genetiche, possono influenzare la funzione delle proteine e dei processi cellulari, rendendo una persona più suscettibile a determinate condizioni mediche.

È importante notare che avere una predisposizione genetica non significa necessariamente che si svilupperà la malattia. Al contrario, può solo aumentare il rischio relativo di svilupparla. L'espressione della predisposizione genetica alle malattie è spesso influenzata dall'interazione con fattori ambientali e stili di vita, come l'esposizione a sostanze tossiche, dieta, attività fisica e abitudini di fumo.

La comprensione della predisposizione genetica alle malattie può essere utile per la diagnosi precoce, il monitoraggio e la gestione delle condizioni mediche, oltre a fornire informazioni importanti sulla salute individuale e familiare. Tuttavia, è fondamentale considerare che i test genetici dovrebbero essere eseguiti solo dopo una consulenza genetica approfondita e con un'adeguata comprensione dei risultati e delle implicazioni per la salute individuale e familiare.

L'adenina nucleotide traslocatore 1, spesso abbreviato in ANT1, è una proteina integrale della membrana mitocondriale interna che svolge un ruolo cruciale nel processo di ossidofosforilazione. Più specificamente, l'ANT1 facilita il trasporto di ioni adenina nucleotidi (ADP e ATP) attraverso la membrana mitocondriale interna.

L'ANT1 consente all'ADP di entrare nei mitocondri dove può essere convertito in ATP, che a sua volta viene rilasciato dal mitocondrio per fornire energia alle cellule. Questo processo è essenziale per la produzione di energia nelle cellule eucariotiche.

L'ANT1 è anche noto per il suo ruolo nella malattia mitocondriale, come la sindrome da deficit miopatico con encefalopatia lattacidotica e cardiomiopatia. Mutazioni nel gene che codifica per ANT1 possono portare a disfunzioni mitocondriali e malattie associate.

Digitalis è un farmaco derivato dal fusto e dalle foglie della digitalis lanata (digitale purpurea), una pianta velenosa comunemente nota come digitale. Il principio attivo più importante di questo farmaco è il digossina, che viene utilizzato principalmente per trattare l'insufficienza cardiaca congestizia e alcuni tipi di aritmie cardiache (battiti cardiaci irregolari).

Il digossina agisce aumentando la forza di contrazione del muscolo cardiaco, rallentando la frequenza cardiaca e regolando il ritmo cardiaco. Tuttavia, il farmaco deve essere utilizzato con cautela poiché può causare effetti collaterali gravi se la dose è troppo alta o se viene somministrato a persone con determinate condizioni di salute.

Gli effetti collaterali comuni di digitalis includono nausea, vomito, diarrea, visione offuscata e battito cardiaco irregolare. In casi più gravi, il farmaco può causare aritmie pericolose per la vita o insufficienza renale. Pertanto, è importante che i pazienti siano strettamente monitorati da un medico durante l'assunzione di digitalis.

La troponina C è una proteina componente del complesso delle troponine, che si trova nel miocardio (muscolo cardiaco). Le troponine sono costituite da tre subunità: troponina C, troponina T e troponina I. La troponina C è responsabile del legame con il calcio e dell'attivazione della miosina durante la contrazione muscolare.

In particolare, la troponina C ha due domini principali: il dominio N-terminale, che si lega alla troponina I e regola l'interazione tra actina e miosina, e il dominio C-terminale, che si lega al calcio. Quando il calcio si lega al dominio C-terminale della troponina C, cambia la sua conformazione, provocando il rilascio dell'inibizione della troponina I sul sito di legame dell'actina e della miosina, permettendo così la contrazione muscolare.

La troponina C è presente sia nel miocardio che nel muscolo scheletrico, ma le forme sono diverse e possono essere distinte mediante tecniche di analisi immunochimica. La forma cardiaca della troponina C è stata identificata come un marker sensibile e specifico per il danno miocardico, ed è comunemente utilizzata nei test di laboratorio per la diagnosi di infarto miocardico (IM) o altre forme di lesione miocardica.

In sintesi, la troponina C è una proteina chiave nella regolazione della contrazione muscolare cardiaca e un marker importante per il danno miocardico.

La troponina è un complesso proteico presente nel muscolo cardiaco (miocardio), che svolge un ruolo chiave nella regolazione della contrattilità delle cellule muscolari cardiache. È costituito da tre subunità: troponina C, troponina T e troponina I.

Nella medicina clinica, il termine "troponina" si riferisce spesso a specifici marcatori biochimici utilizzati per la diagnosi di danni al miocardio, in particolare l'infarto miocardico (o attacco cardiaco). Questi marcatori sono le frazioni solubili delle subunità troponina T e I, che vengono rilasciate nel flusso sanguigno quando si verifica un danno al muscolo cardiaco.

Esistono due tipi di test per la misurazione dei livelli di troponina:

1. Troponina T (cTnT) - questa forma è specifica del miocardio e rimane elevata per un periodo più lungo dopo un danno cardiaco, il che può essere utile per rilevare danni al cuore anche diversi giorni dopo l'evento iniziale.
2. Troponina I (cTnI) - questa forma è anch'essa specifica del miocardio, ma tende a diminuire più rapidamente rispetto alla cTnT. Pertanto, i livelli di cTnI possono essere meno utili per rilevare danni al cuore avvenuti diversi giorni prima.

L'aumento dei livelli di troponina nel sangue è un indicatore sensibile e specifico di danno miocardico, che può verificarsi a causa di diverse condizioni, tra cui l'infarto miocardico, l'insufficienza cardiaca congestizia grave, l'ischemia miocardica, l'aritmia ventricolare maligna e altre patologie cardiovascolari. Pertanto, la misurazione dei livelli di troponina è un test di laboratorio fondamentale per la diagnosi e il monitoraggio delle malattie cardiache.

In medicina, i radiofarmaceutici sono farmaci speciali che contengono radionuclidi (isotopi instabili che emettono radiazioni) utilizzati per la diagnosi e il trattamento di varie condizioni mediche. Questi farmaci si accumulano nelle aree interessate del corpo, come tumori o organi specifici, e le radiazioni emesse aiutano a identificare e monitorare tali aree o a distruggere le cellule anomale.

I radiofarmaceutici vengono amministrati al paziente per via endovenosa, orale o inalatoria, a seconda del tipo di procedura e della parte del corpo interessata. Le immagini risultanti dalle procedure di imaging medico, come la tomografia computerizzata ad emissione di positroni (PET) e la scintigrafia ossea, forniscono informazioni vitali sui processi fisiologici e patologici all'interno del corpo.

Esempi comuni di radiofarmaceutici includono il fluorodesossiglucosio (FDG) per la PET, il tecnezio-99m per la scintigrafia ossea e l'iodio-131 per il trattamento del cancro della tiroide. Questi farmaci svolgono un ruolo cruciale nella medicina nucleare, fornendo informazioni diagnostiche accurate e contribuendo al trattamento mirato delle malattie.

Il DNA mitocondriale (mtDNA) si riferisce al materiale genetico presente nei mitocondri, i organelli presenti nelle cellule eucariotiche che svolgono un ruolo cruciale nella produzione di energia tramite la respirazione cellulare. A differenza del DNA nucleare situato all'interno del nucleo cellulare, il mtDNA è extranucleare e si trova all'interno dei mitocondri.

Il mtDNA è un doppio filamento circolare che codifica per alcuni importanti componenti della macchina respiratoria mitocondriale, compresi i 13 geni che codificano per le proteine mitocondriali e i geni che codificano per gli RNA mitocondriali (2 rRNA e 22 tRNA). Questi componenti sono essenziali per la sintesi di ATP, la molecola ad alta energia utilizzata dalle cellule come fonte primaria di energia.

Una caratteristica unica del mtDNA è che viene ereditato solo dalla madre, poiché i mitocondri presenti negli spermatozoi vengono distrutti durante la fecondazione. Pertanto, il mtDNA può essere utilizzato per tracciare l'ascendenza materna e ha importanti implicazioni in vari campi, tra cui la genetica delle popolazioni, la medicina forense e lo studio dell'evoluzione umana.

Mutazioni nel mtDNA possono portare a varie malattie mitocondriali, che colpiscono prevalentemente i tessuti ad alta energia come il cervello, il cuore, i muscoli e il sistema nervoso. Questi disturbi possono manifestarsi con una vasta gamma di sintomi, tra cui debolezza muscolare, ritardo mentale, problemi cardiaci, diabete e perdita dell'udito o della vista.

Una mutazione puntiforme è un tipo specifico di mutazione genetica che comporta il cambiamento di una singola base azotata nel DNA. Poiché il DNA è composto da quattro basi nucleotidiche diverse (adenina, timina, citosina e guanina), una mutazione puntiforme può coinvolgere la sostituzione di una base con un'altra (chiamata sostituzione), l'inserzione di una nuova base o la delezione di una base esistente.

Le mutazioni puntiformi possono avere diversi effetti sul gene e sulla proteina che codifica, a seconda della posizione e del tipo di mutazione. Alcune mutazioni puntiformi non hanno alcun effetto, mentre altre possono alterare la struttura o la funzione della proteina, portando potenzialmente a malattie genetiche.

Le mutazioni puntiformi sono spesso associate a malattie monogeniche, che sono causate da difetti in un singolo gene. Ad esempio, la fibrosi cistica è una malattia genetica comune causata da una specifica mutazione puntiforme nel gene CFTR. Questa mutazione porta alla produzione di una proteina CFTR difettosa che non funziona correttamente, il che può portare a problemi respiratori e digestivi.

In sintesi, una mutazione puntiforme è un cambiamento in una singola base azotata del DNA che può avere diversi effetti sul gene e sulla proteina che codifica, a seconda della posizione e del tipo di mutazione.

Il recupero delle funzioni in medicina si riferisce al processo di riacquisto, in tutto o in parte, delle capacità fisiche, cognitive o sensoriali perdute a seguito di una malattia, un infortunio o un intervento chirurgico. Questo processo può avvenire naturalmente con il tempo e le terapie appropriate, come la fisioterapia, l'ergoterapia o la logopedia. L'obiettivo del recupero delle funzioni è aiutare il paziente a tornare al suo livello di funzionamento precedente il più possibile, migliorando così la sua qualità della vita e l'autonomia nella vita quotidiana. Il tasso e la completezza del recupero possono variare notevolmente da persona a persona, a seconda della gravità dell' lesione o della malattia, dell'età e di altri fattori individuali.

L'actina citoscheletrica è una rete dinamica e vitale di filamenti proteici che si trova all'interno delle cellule viventi. Essa fornisce la struttura meccanica per mantenere la forma cellulare, permettendo anche il movimento cellulare e il trasporto intracellulare.

I filamenti di actina sono composti da subunità globulari di actina che possono polimerizzare o depolimerizzare per creare una struttura flessibile ma resistente. Questi filamenti si organizzano in diversi modelli, come reticoli, fasci o singoli filamenti, a seconda delle esigenze funzionali della cellula.

L'actina citoscheletrica svolge un ruolo cruciale nella divisione cellulare, nell'adesione cellulare, nel movimento dei recettori di membrana e nella motilità cellulare complessiva. Inoltre, è anche implicata in processi patologici come la tumorigenesi e il danno tissutale.

La regolazione dell'actina citoscheletrica è altamente controllata da una varietà di proteine accessorie che promuovono o inibiscono la polimerizzazione dell'actina, stabilizzano i filamenti esistenti o ne facilitano il riarrangiamento. Queste interazioni dinamiche consentono alla cellula di rispondere rapidamente a stimoli ambientali e intracellulari, garantendo così la sua sopravvivenza e funzionalità ottimali.

I vasi coronarici sono i vasi sanguigni che forniscono sangue ricco di ossigeno al muscolo cardiaco (miocardio). Si originano dal seno di Valsalva, una dilatazione della parte ascendente dell'aorta, e si dividono in due rami principali: la coronaria sinistra e la coronaria destra. La coronaria sinistra irrora il ventricolo sinistro e parte del setto interventricolare, mentre la coronaria destra irrora il ventricolo destro, l'atrio destro e parte del setto interventricolare. Le arterie coronariche si ramificano in vasi più piccoli che circondano il cuore come una corona, da cui prendono il nome. Le malattie coronariche, come l'aterosclerosi, possono restringere o bloccare il flusso sanguigno attraverso questi vasi, portando a ischemia miocardica o infarto miocardico (infarto del miocardio).

In genetica, l'aggettivo "omozigote" descrive un individuo o una cellula che possiede due copie identiche dello stesso allele (variante genetica) per un gene specifico, ereditate da ciascun genitore. Ciò significa che entrambi i geni allelici in un locus genico sono uguali.

L'omozigosi può verificarsi sia per gli alleli dominanti che per quelli recessivi, a seconda del gene e dell'allele interessati. Tuttavia, il termine "omozigote" è spesso associato agli alleli recessivi, poiché l'effetto fenotipico (caratteristica osservabile) di un gene recessivo diventa evidente solo quando entrambe le copie del gene possedute dall'individuo sono identiche e recessive.

Ad esempio, se un gene responsabile dell'emoglobina ha due alleli normali (A) e un individuo eredita questi due alleli normali (AA), è omozigote per l'allele normale. Se un individuo eredita un allele normale (A) da un genitore e un allele anormale/malato (a) dall'altro genitore (Aa), è eterozigote per quel gene. L'individuo eterozigote mostrerà il fenotipo dominante (normalmente A), ma può trasmettere entrambi gli alleli alla progenie.

L'omozigosi gioca un ruolo importante nella comprensione della trasmissione dei tratti ereditari, dell'espressione genica e delle malattie genetiche. Alcune malattie genetiche si manifestano solo in individui omozigoti per un allele recessivo specifico, come la fibrosi cistica o la talassemia.

I difetti cardiaci congeniti sono anomalie strutturali o funzionali del cuore presenti alla nascita. Questi difetti si verificano durante lo sviluppo fetale, quando il cuore non si forma o non si sviluppa correttamente. I difetti cardiaci congeniti possono variare dal lieve al grave e possono influenzare uno o più parti del cuore, tra cui le camere cardiache (atrio e ventricoli), le valvole cardiache, i vasi sanguigni e le grandi arterie (aorta e arteria polmonare).

Esempi di difetti cardiaci congeniti includono:

1. Comunicazione interatriale (CIA): un'apertura anormale tra le due camere superiori del cuore (atrio destro e sinistro).
2. Comunicazione interventricolare (CIV): un'apertura anormale tra le due camere inferiori del cuore (ventricolo destro e sinistro).
3. Dotto arterioso pervio: una connessione persistente tra l'aorta e l'arteria polmonare che di solito si chiude dopo la nascita.
4. Stenosi valvolare polmonare: un restringimento della valvola che regola il flusso di sangue dall'atrio destro al ventricolo destro.
5. Coartazione dell'aorta: un restringimento della principale arteria che porta il sangue dal cuore al resto del corpo (aorta).
6. Tetralogia di Fallot: una combinazione di quattro difetti cardiaci congeniti, tra cui CIA, CIV, stenosi valvolare polmonare e ipertrofia ventricolare destra.
7. Transposizione delle grandi arterie: una condizione in cui l'aorta e l'arteria polmonare sono scambiate, facendo fluire il sangue ossigenato nel corpo e quello non ossigenato al cuore.

Questi difetti possono causare sintomi come affaticamento, respiro corto, colorazione bluastra della pelle (cianosi) e ritardi nella crescita. Il trattamento dipende dalla gravità del difetto e può includere farmaci, cateteri o interventi chirurgici.

Gli studi di coorte sono un tipo di design dello studio epidemiologico in cui si seleziona un gruppo di individui (coorte) che condividono caratteristiche comuni e vengono seguiti nel tempo per valutare l'associazione tra fattori di esposizione specifici e l'insorgenza di determinati eventi di salute o malattie.

In un tipico studio di coorte, la coorte viene reclutata in una particolare fase della vita o in un momento specifico e viene seguita per un periodo di tempo prolungato, a volte per decenni. Durante questo periodo, i ricercatori raccolgono dati sui fattori di esposizione degli individui all'interno della coorte, come stile di vita, abitudini alimentari, esposizione ambientale o fattori genetici.

Lo scopo principale di uno studio di coorte è quello di valutare l'associazione tra i fattori di esposizione e il rischio di sviluppare una determinata malattia o evento avverso alla salute. Gli studi di coorte possono anche essere utilizzati per valutare l'efficacia dei trattamenti medici o degli interventi preventivi.

Gli studi di coorte presentano alcuni vantaggi rispetto ad altri design di studio, come la capacità di stabilire una relazione temporale tra l'esposizione e l'evento di salute, riducendo così il rischio di causalità inversa. Tuttavia, possono anche presentare alcune limitazioni, come il tempo e i costi associati al follow-up prolungato dei partecipanti allo studio.

In medicina, sensibilità e specificità sono due termini utilizzati per descrivere le prestazioni di un test diagnostico.

La sensibilità di un test si riferisce alla sua capacità di identificare correttamente i pazienti con una determinata condizione. Viene definita come la probabilità che il test dia un risultato positivo in presenza della malattia. In formula, è calcolata come:

Sensibilità = Numero di veri positivi / (Numero di veri positivi + Numero di falsi negativi)

Un test con alta sensibilità evita i falsi negativi, il che significa che se il test è positivo, è molto probabile che il paziente abbia effettivamente la malattia. Tuttavia, un test ad alto livello di sensibilità può anche avere un'alta frequenza di falsi positivi, il che significa che potrebbe identificare erroneamente alcuni individui sani come malati.

La specificità di un test si riferisce alla sua capacità di identificare correttamente i pazienti senza una determinata condizione. Viene definita come la probabilità che il test dia un risultato negativo in assenza della malattia. In formula, è calcolata come:

Specificità = Numero di veri negativi / (Numero di veri negativi + Numero di falsi positivi)

Un test con alta specificità evita i falsi positivi, il che significa che se il test è negativo, è molto probabile che il paziente non abbia la malattia. Tuttavia, un test ad alto livello di specificità può anche avere un'alta frequenza di falsi negativi, il che significa che potrebbe mancare alcuni casi di malattia vera.

In sintesi, la sensibilità e la specificità sono due aspetti importanti da considerare quando si valuta l'accuratezza di un test diagnostico. Un test con alta sensibilità è utile per escludere una malattia, mentre un test con alta specificità è utile per confermare una diagnosi. Tuttavia, nessuno dei due parametri da solo fornisce informazioni sufficienti sull'accuratezza complessiva del test, ed entrambi dovrebbero essere considerati insieme ad altri fattori come la prevalenza della malattia e le conseguenze di una diagnosi errata.

L'angiografia a radionuclidi, nota anche come angiocardiogramma a radionuclidi o scintigrafia miocardica di perfusione, è una procedura di imaging medico che utilizza radiofarmaci (piccole quantità di sostanze radioattive) per valutare la circolazione sanguigna e la funzione del muscolo cardiaco.

Durante l'esame, il paziente riceve un'iniezione endovenosa di un radiofarmaco, come il tecnezio-99m sestamibi o il tecnezio-99m tetrofosmin. Questo farmaco si distribuisce uniformemente nel muscolo cardiaco quando la circolazione è normale. Tuttavia, se ci sono aree del cuore che non stanno ricevendo abbastanza sangue (ischemia) o aree di tessuto cicatriziale a seguito di un infarto miocardico, il radiofarmaco verrà distribuito in modo irregolare.

Dopo l'iniezione del radiofarmaco, vengono acquisite immagini del cuore utilizzando una gamma camera speciale, che rileva i raggi gamma emessi dal radiofarmaco. Le immagini vengono quindi analizzate per valutare la distribuzione del radiofarmaco nel muscolo cardiaco e identificare eventuali aree di ischemia o cicatrici.

L'angiografia a radionuclidi è una procedura non invasiva e relativamente sicura, che può fornire informazioni importanti sulla diagnosi e la gestione delle malattie cardiovascolari, come l'angina pectoris, l'infarto miocardico e le malattie coronariche. Tuttavia, come per qualsiasi procedura medica che utilizza radiazioni, esiste un piccolo rischio associato all'esposizione alle radiazioni ionizzanti.

Una cicatrice è una parte della pelle o di un altro tessuto che rimane dopo che una ferita o una piaga ha guarito. Le cicatrici possono avere un aspetto e una consistenza diversi rispetto al tessuto sano circostante, e possono essere più o meno evidenti a seconda della loro localizzazione, dimensione e del tipo di lesione che le ha causate.

Le cicatrici si formano quando il corpo produce collagene per riparare i danni ai tessuti. Il collagene è una proteina fibrosa che fornisce struttura e supporto ai tessuti, ma quando viene prodotto in eccesso o in modo disorganizzato, può portare alla formazione di cicatrici ipertrofiche o cheloidi.

Le cicatrici possono essere causate da una varietà di fattori, come lesioni, ustioni, infezioni, interventi chirurgici e malattie della pelle. Alcune cicatrici possono causare disagio estetico o funzionale, e possono essere trattate con terapie come la crioterapia, il laser, i filler dermici o la chirurgia plastica.

È importante proteggere le cicatrici dalla luce solare diretta per evitare che diventino più scure e più evidenti. Inoltre, è consigliabile mantenere le cicatrici pulite e idratate per favorire la guarigione e prevenire infezioni o altre complicazioni.

L'ecocardiografia tridimensionale (3D) è una tecnologia di imaging cardiaco non invasiva che utilizza ultrasuoni per creare un'immagine dettagliata e precisa del cuore in tre dimensioni. A differenza dell'ecocardiografia bidimensionale (2D), che fornisce solo una vista piatta del cuore, l'ecocardiografia 3D consente ai medici di valutare la struttura e la funzione cardiaca da diverse angolazioni, offrendo una visione più completa e accurata del cuore.

Questa tecnica di imaging è particolarmente utile per valutare la morfologia e la funzione dei ventricoli sinistro e destro, nonché delle valvole cardiache. L'ecocardiografia 3D può essere utilizzata per diagnosticare una varietà di condizioni cardiache, tra cui difetti congeniti del cuore, malattie valvolari, cardiomiopatie, e insufficienza cardiaca.

L'esame ecocardiografico 3D viene eseguito da un operatore specializzato utilizzando una sonda ad ultrasuoni posizionata sul torace del paziente. I dati acquisiti vengono quindi elaborati da un software dedicato per creare un'immagine tridimensionale del cuore in movimento. Questa tecnica di imaging è considerata sicura e indolore, senza alcun rischio di esposizione alle radiazioni o l'uso di mezzi di contrasto.

Un infarto miocardico, noto anche come attacco cardiaco o più comunemente come "infarto", si verifica quando il flusso sanguigno al muscolo cardiaco (miocardio) è bloccato, solitamente da un coagulo di sangue che forma all'interno di una delle arterie coronarie. Il miocardio richiede un apporto costante di ossigeno e nutrienti forniti dal flusso sanguigno; quando questo flusso è interrotto, le cellule muscolari del cuore iniziano a morire. La gravità dell'infarto dipende da quanto tempo il flusso sanguigno rimane bloccato e da quanta area del miocardio è danneggiata.

I sintomi più comuni di un infarto miocardico includono dolore toracico persistente o oppressione, mancanza di respiro, nausea, vomito, sudorazione fredda e ansia. Tuttavia, è importante notare che alcune persone possono presentare sintomi atipici o addirittura non avere sintomi affatto (infarto silente), specialmente nelle persone con diabete mellito.

L'infarto miocardico è una delle principali cause di morte e disabilità in tutto il mondo. Il trattamento tempestivo è fondamentale per limitare i danni al cuore, prevenire complicanze e aumentare le possibilità di sopravvivenza e recupero. Il trattamento può includere farmaci come anticoagulanti, trombolitici, analgesici e nitrati, procedure come angioplastica coronarica con stenting o bypass coronarico chirurgico, nonché misure di supporto vitali come l'ossigenoterapia e la ventilazione meccanica.

La prevenzione dell'infarto miocardico si basa su stili di vita sani come una dieta equilibrata a basso contenuto di grassi saturi e colesterolo, esercizio fisico regolare, mantenimento di un peso corporeo sano, controllo dei fattori di rischio come ipertensione arteriosa, dislipidemia, diabete mellito e tabagismo. Inoltre, l'uso di farmaci preventivi come aspirina o statine può essere raccomandato in alcuni casi.

Le "corde tendinee" non sono un termine medico standard comunemente utilizzato. Tuttavia, si presume che tu possa fare riferimento alle "corde vocali" o ai "tendini". Vado a fornire una definizione per entrambi:

1. Corde vocali: Le corde vocali sono strutture a forma di bande poste all'interno della laringe (la parte della gola che contiene le voci). Sono costituite da tessuto muscolare e membranoso e svolgono un ruolo cruciale nella produzione della voce. Quando si inspira o si deglutisce, le corde vocali si aprono per permettere il passaggio dell'aria o del cibo; quando si parla o si canta, i muscoli delle corde vocali le tirano insieme, facendole vibrare e producendo suoni.

2. Tendini: I tendini sono strutture fibrose resistenti che connettono il muscolo all'osso. Assicurano la trasmissione della forza generata dai muscoli alle ossa, permettendo il movimento delle articolazioni. I tendini sono composti da tessuto connettivo denso e resistente, ricco di collagene, che garantisce la loro flessibilità e forza.

Poiché "corde tendinee" non è un termine medico standard, assicurati di consultare una fonte autorevole o il tuo operatore sanitario per qualsiasi chiarimento aggiuntivo.

Gli autoanticorpi sono tipi speciali di anticorpi che vengono prodotti dal sistema immunitario e si legano a sostanze (antigeni) presenti nell'organismo stesso. Normalmente, il sistema immunitario produce anticorpi solo contro sostanze estranee come batteri, virus o tossine. Tuttavia, in alcune condizioni, come nel caso di malattie autoimmuni, il sistema immunitario può produrre erroneamente autoanticorpi che attaccano i tessuti sani dell'organismo. Questi autoanticorpi possono essere diretti contro una varietà di antigeni, come proteine, carboidrati o lipidi, e possono causare danni ai tessuti e agli organi, portando a una serie di sintomi e complicazioni.

Le malattie autoimmuni in cui gli autoanticorpi giocano un ruolo importante includono la artrite reumatoide, il lupus eritematoso sistemico, la tiroidite di Hashimoto, la celiachia, la sclerodermia e la miastenia gravis. La presenza di autoanticorpi specifici può anche essere utilizzata come marcatore per la diagnosi o il monitoraggio di alcune malattie.

Il muscolo scheletrico, noto anche come striato volontario, è un tipo di muscolo responsabile dei movimenti del corpo controllati volontariamente. È costituito da fasci di fibre muscolari avvolte in una membrana connettiva chiamata fascia e unite alle ossa attraverso tendini. Ogni fibra muscolare è composta da molti miofibrille, che sono lunghi filamenti proteici responsabili della contrazione muscolare.

Le caratteristiche distintive del muscolo scheletrico includono la presenza di strisce trasversali visibili al microscopio (da cui il nome "striato"), che corrispondono all'allineamento regolare dei miofibrille. Queste strisce, chiamate bande A e bande I, sono create dal diverso grado di sovrapposizione tra actina e miosina, due proteine fondamentali per la contrazione muscolare.

Il muscolo scheletrico è innervato dai motoneuroni del sistema nervoso centrale (SNC), che inviano impulsi elettrici attraverso le giunzioni neuromuscolari per stimolare la contrazione muscolare. La capacità di controllare volontariamente il movimento è una funzione critica del muscolo scheletrico, consentendo attività come camminare, afferrare oggetti e mantenere la postura.

Lesioni o malattie che colpiscono il muscolo scheletrico possono causare debolezza, rigidità, dolore o perdita di funzione. Esempi di tali condizioni includono distrofia muscolare, miopatia e lesioni traumatiche come strappi muscolari o stiramenti.

Il sarcolemma è la membrana cellulare altamente specializzata che circonda le fibre muscolari scheletriche, cardiache e lisce. Essa svolge un ruolo cruciale nella regolazione dell'equilibrio elettrolitico all'interno della cellula, nella conduzione degli impulsi nervosi che innescano la contrazione muscolare e nel rilascio di molecole come ioni calcio e neurotrasmettitori. Il sarcolemma è costituito da una membrana lipidica bilayer con proteine integrate, tra cui canali ionici, pompe per il trasporto attivo e recettori per ormoni e neurotrasmettitori. La sua struttura altamente organizzata le permette di sostenere l'elevato tasso di contrazioni muscolari e di partecipare a processi come la crescita, la riparazione e la rigenerazione dei muscoli.

La velocità del flusso sanguigno si riferisce alla rapidità con cui il sangue scorre all'interno dei vasi sanguigni. Viene misurata in unità di volume per unità di tempo, come millilitri al minuto (ml/min). La velocità del flusso sanguigno può variare in diverse parti del corpo e in diversi momenti, a seconda delle esigenze metaboliche e fisiologiche dell'organismo. Ad esempio, durante l'esercizio fisico intenso, il flusso sanguigno muscolare aumenta notevolmente per fornire ossigeno e nutrienti ai muscoli lavoranti. Allo stesso modo, il flusso sanguigno renale può aumentare in risposta a una diminuzione della pressione sanguigna per mantenere un adeguato apporto di sangue ai reni. La velocità del flusso sanguigno è influenzata da diversi fattori, tra cui la pressione sanguigna, la resistenza vascolare, il volume sanguigno e la frequenza cardiaca. Una ridotta velocità del flusso sanguigno può essere un segno di patologie cardiovascolari, come l'aterosclerosi o l'insufficienza cardiaca.

Le proteine leganti il calcio sono un tipo specifico di proteine che hanno la capacità di legare e trasportare ioni calcio all'interno dell'organismo. Questi tipi di proteine svolgono un ruolo cruciale nel mantenere l'equilibrio del calcio nell'organismo, nonché nella regolazione di diversi processi fisiologici che dipendono dal calcio, come la contrazione muscolare, la coagulazione del sangue e la segnalazione cellulare.

Alcune proteine leganti il calcio ben note includono:

1. La vitamina D-dipendente calcibinding protein (CBP) è una proteina presente nel plasma sanguigno che si lega al calcio e ne facilita il trasporto ai tessuti bersaglio.
2. La parvalbumina è una proteina presente nelle cellule muscolari scheletriche e cardiache che si lega al calcio e regola la contrazione muscolare.
3. La calmodulina è una proteina presente in molti tessuti corporei che si lega al calcio e funge da secondo messaggero nella segnalazione cellulare.
4. L'osteocalcina è una proteina prodotta dalle ossa che si lega al calcio e contribuisce alla mineralizzazione ossea.
5. La caseina è una proteina del latte che si lega al calcio ed è nota per migliorare l'assorbimento del calcio nell'intestino tenue.

In sintesi, le proteine leganti il calcio sono un gruppo eterogeneo di proteine che svolgono un ruolo importante nella regolazione dell'omeostasi del calcio e nel mantenere la salute delle ossa e dei tessuti corporei.

I Dati di Sequenza Molecolare (DSM) si riferiscono a informazioni strutturali e funzionali dettagliate su molecole biologiche, come DNA, RNA o proteine. Questi dati vengono generati attraverso tecnologie di sequenziamento ad alta throughput e analisi bioinformatiche.

Nel contesto della genomica, i DSM possono includere informazioni sulla variazione genetica, come singole nucleotide polimorfismi (SNP), inserzioni/delezioni (indels) o varianti strutturali del DNA. Questi dati possono essere utilizzati per studi di associazione genetica, identificazione di geni associati a malattie e sviluppo di terapie personalizzate.

Nel contesto della proteomica, i DSM possono includere informazioni sulla sequenza aminoacidica delle proteine, la loro struttura tridimensionale, le interazioni con altre molecole e le modifiche post-traduzionali. Questi dati possono essere utilizzati per studi funzionali delle proteine, sviluppo di farmaci e diagnosi di malattie.

In sintesi, i Dati di Sequenza Molecolare forniscono informazioni dettagliate sulle molecole biologiche che possono essere utilizzate per comprendere meglio la loro struttura, funzione e varianti associate a malattie, con implicazioni per la ricerca biomedica e la medicina di precisione.

La malattia di Chagas, nota anche come tripanosomiasi americana, è una malattia tropicale causata dal protozoo Trypanosoma cruzi. Viene trasmessa all'uomo principalmente attraverso la puntura delle cimici infette (noto veicolo di trasmissione meccanica), che defecano sulla pelle mentre si nutrono, permettendo al parassita di penetrare nella ferita o nell'occhio.

Il parassita può anche essere trasmesso attraverso il contatto con le feci di animali infetti, il consumo di cibo o bevande contaminati, durante la trasfusione di sangue infetto e da madre a figlio durante la gravidanza o il parto.

La malattia di Chagas attraversa due fasi: acuta e cronica. Nella fase acuta, i sintomi possono essere lievi o addirittura assenti, ma possono includere febbre, gonfiore intorno al sito della puntura della cimice, linfonodi ingrossati, mal di testa, affaticamento e dolori muscolari.

Nella fase cronica, che può verificarsi decenni dopo l'infezione iniziale, i sintomi possono essere gravi e includere problemi cardiaci (come battito cardiaco irregolare o insufficienza cardiaca), disturbi digestivi (come difficoltà a deglutire o stitichezza) e neurologici.

La malattia di Chagas è endemica in America Latina, ma grazie al miglioramento delle condizioni igienico-sanitarie e alla maggiore consapevolezza della malattia, i casi sono diventati meno comuni. Tuttavia, ci sono ancora milioni di persone infette in tutto il mondo, comprese quelle che hanno migrato dai paesi endemici ad altre aree geografiche.

La miocardiopatia ipertrofica è una malattia del muscolo cardiaco che provoca un ispessimento anomalo (ipertrofia) delle pareti ... Miocardiopatia ipertroficaMARTA AVANZI2021-10-09T19:50:59+01:00 Che cosè la miocardiopatia ipertrofica?. La miocardiopatia ... Diagnosi di miocardiopatia ipertrofica. Il metodo migliore per diagnosticare una miocardiopatia ipertrofica è lesame ... Sintomi della miocardiopatia ipertrofica. I sintomi clinici della miocardiopatia ipertrofica possono essere variabili, secondo ...

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Esse si distinguono in: Miocardiopatia dilatativa Miocardiopatia ipertrofica Miocardiopatia restrittiva Miocardiopatia ...

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Miocardiopatia Ipertrofica. 3. + 137. Sindrome Di Shy-Drager. 3. + 138. Trasposizione Dei Grossi Vasi. 3. + ...

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1/1000 nella miocardiopatia ipertrofica e 1/5000 su quasi tutte le altre). Il modello italiano ha fatto scuola in Europa e non ...

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Miocardiopatia Cardiopatia ischemica Valvulopatia Cardiomiopatia ipertrofica Miocardite Pericardite Port-a-Cath (Catetere) ...

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Il millesimo trapiantato è un bergamasco di 63 anni, affetto da una miocardiopatia primitiva che causava uno scompenso cardiaco ...

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Anatomia22

Organismi10

Malattie69

Sostanze chimiche e Farmaci56

Tecniche ed apparecchiature analitiche, diagnostiche e terapeutiche60

Scienze biologiche32

Antropologia, Formazione, Sociologia e fenomeni sociali1

Scienza dell'informazione3

Assistenza sanitaria16

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Miocardiopatia Congestizia

Miocardiopatia Ipertrofica

Malattie Del Miocardio

Miocardiopatia Restrittiva

Takotsubo Cardiomyopathy

Cardiomiopatia Ipertrofica A Carattere Di Familiarità

Miocardiopatia Di Chagas

Miocardio

Miocardiopatia Alcolica

Ecocardiografia

Displasia Aritmogenica Del Ventricolo Destro

Diabetic Cardiomyopathies

Elettrocardiografia

Funzione Ventricolare Sinistra

Miocardite

Disfunzione Ventricolare Sinistra

Ventricolo Cardiaco

Setto Cardiaco

Heart Failure

Ostruzione Del Flusso Ventricolare

Contrazione Miocardica

Miociti Cardiaci

Cuore

Volume Eiettivo Contrattile

Morte Cardiaca Improvvisa

Miosine Cardiache

Peripartum Period

Ecocardiografia Doppler

Miosine Ventricolari

Fibrosi

Tachicardia Ventricolare

Sarcomeri

Fibrosi Endomiocardica

Pedigree

Ischemia Miocardica

Catene Pesanti Della Miosina

Ipertrofia Del Ventricolo Sinistro

Arrhythmias, Cardiac

Endocardio

Not Translated

Trapianto Cardiaco

Mutazione

Lamina Di Tipo A

Rimodellamento Ventricolare

Troponina T

Hemodynamics

Regolazione Artificiale Del Ritmo Cardiaco

Diastole

Malattie Cardiache

Disturbi Del Puerperio

Sarcoglicani

Cardiomegalia

Defribillatori Impiantabili

Morte Improvvisa

Video Imaging A Risonanza Magnetica

Not Translated

Studi Follow-Up

Sistole

Topi Transgenici

Modelli Animali Di Malattia

Cardiac Catheterization

Malattia Da Accumulo Di Glicogeno Di Tipo Iib

Fenotipo

Mutazione Erronea

Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium

Complicanze Cardiovascolari Della Gravidanza

Desmina

Distrofina

Esito Della Terapia

Disfunzione Ventricolare

Beta-Antagonisti Adrenergici

Valvola Mitrale

Prove Di Funzuionalità Cardiaca

Insufficienza Mitralica

Ablation Techniques

3-Iodobenzilguanidina

Prognosi

Cardiotonici

Ablazione Mediante Catetere

Fattori Temporali