Malattie Cerebrali Metaboliche Congenite
Sistemi Di Trasporto Degli Aminoacidi
Aminoacidi
Acidi Aminoisobutirrici
Sistemi Di Trasporto Basici Degli Aminoacidi
Trasporto Biologico
Sistema Di Trasporto A Degli Aminoacidi
Trasporto Biologico Attivo
Le malattie cerebrali metaboliche congenite sono un gruppo eterogeneo di disturbi causati da anomalie genetiche che colpiscono il metabolismo di varie sostanze nel cervello. Questi difetti enzimatici portano all'accumulo di substrati tossici o alla carenza di prodotti essenziali, con conseguente danno neuronale e sviluppo di sintomi neurologici.
I sintomi possono variare notevolmente a seconda del tipo specifico di malattia metabolica cerebrale congenita, ma spesso includono ritardo mentale, disabilità intellettiva, convulsioni, microcefalia, atassia, disturbi del movimento, crisi omatiche e altri segni neurologici. Alcune di queste condizioni possono anche presentare manifestazioni non neurologiche come problemi epatici, renale, cardiovascolari o endocrini.
Esempi di malattie cerebrali metaboliche congenite includono la fenilchetonuria (PKU), l'aciduria glutarica di tipo I, la leucinosi ad alto livello di isovalerico acido (HLILA), la deficienza della tirosina aminotransferasi (TAT), la malattia di Tay-Sachs e molte altre.
La diagnosi precoce, attraverso test di screening neonatali o test genetici mirati, è fondamentale per l'instaurazione di trattamenti dietetici o farmacologici specifici che possono aiutare a prevenire o rallentare il progresso della malattia. Tuttavia, in alcuni casi, i danni cerebrali irreversibili possono verificarsi prima che venga stabilita una diagnosi e instaurato un trattamento appropriato.
I Sistemi di Trasporto degli Aminoacidi (ATS, Amino Acid Transporter Systems) sono un gruppo di proteine di membrana che facilitano il passaggio degli aminoacidi attraverso le membrane cellulari. Gli aminoacidi sono molecole organiche essenziali per la sintesi delle proteine e svolgono numerose funzioni biologiche importanti all'interno dell'organismo.
Esistono diversi tipi di ATS, ognuno con una specifica affinità per determinati aminoacidi. Questi sistemi possono essere classificati in base al loro meccanismo di trasporto, alla direzione del flusso di aminoacidi e alla loro localizzazione cellulare.
Alcuni ATS sono unidirezionali e permettono il passaggio degli aminoacidi solo in una direzione, mentre altri sono bidirezionali e possono trasportare aminoacidi in entrambe le direzioni. Alcuni ATS richiedono l'utilizzo di energia (trasportatori attivi), mentre altri no (trasportatori passivi).
Gli ATS sono presenti nelle membrane cellulari di diversi tessuti e organi, come ad esempio nel tratto gastrointestinale, dove facilitano l'assorbimento degli aminoacidi dalla digestione delle proteine alimentari, e nel rene, dove regolano la riassorbimento e il secreto di aminoacidi.
In sintesi, i Sistemi di Trasporto degli Aminoacidi sono un gruppo di proteine di membrana che facilitano il passaggio degli aminoacidi attraverso le membrane cellulari, permettendo la loro distribuzione e regolazione all'interno dell'organismo.
Gli aminoacidi sono composti organici essenziali per la vita che svolgono un ruolo fondamentale nella biologia delle forme di vita conosciute. Essi sono i building block delle proteine, costituendo le catene laterali idrofiliche e idrofobiche che determinano la struttura tridimensionale e la funzione delle proteine.
Esistono circa 500 diversi aminoacidi presenti in natura, ma solo 20 di essi sono codificati dal DNA e tradotti nei nostri corpi per formare proteine. Questi 20 aminoacidi sono classificati come essenziali, non essenziali o condizionatamente essenziali in base alla loro capacità di essere sintetizzati nel corpo umano.
Gli aminoacidi essenziali devono essere ottenuti attraverso la dieta, poiché il nostro corpo non è in grado di sintetizzarli autonomamente. Questi includono istidina, isoleucina, leucina, lisina, metionina, fenilalanina, treonina, triptofano e valina.
Gli aminoacidi non essenziali possono essere sintetizzati dal nostro corpo utilizzando altri composti come precursori. Questi includono alanina, aspartato, acido aspartico, cisteina, glutammato, glutammina, glicina, prolina, serina e tirosina.
Infine, ci sono aminoacidi condizionatamente essenziali che devono essere ottenuti attraverso la dieta solo in determinate situazioni, come ad esempio durante lo stress, la crescita o la malattia. Questi includono arginina, istidina, cisteina, tirosina, glutammina e prolina.
In sintesi, gli aminoacidi sono composti organici essenziali per la vita che svolgono un ruolo fondamentale nella sintesi delle proteine e di altri composti importanti per il nostro corpo. Una dieta equilibrata e varia dovrebbe fornire tutti gli aminoacidi necessari per mantenere una buona salute.
Gli acidi aminoisobutirrici (AAB) sono composti organici che contengono un gruppo funzionale di acido carbossilico e un gruppo funzionale di amino legati a un singolo atomo di carbonio. Gli AAB si verificano naturalmente nel corpo umano come intermedi metabolici del catabolismo degli aminoacidi a catena ramificata (BCAA) leucina, isoleucina e valina.
In particolare, l'AAB è prodotto dal trasferimento di un gruppo aminile da BCAA alla alfa-chetotransferasi, che porta alla formazione di α-chetoacidi. Questi α-chetoacidi vengono quindi ulteriormente metabolizzati in AAB attraverso una serie di reazioni enzimatiche.
Gli AAB svolgono un ruolo importante nel metabolismo energetico, fornendo energia alle cellule del corpo, specialmente durante l'esercizio fisico intenso o la privazione di cibo prolungata. Tuttavia, alti livelli di AAB possono accumularsi nel sangue e nei tessuti in condizioni patologiche come il diabete, l'acidosi lattica e le malattie epatiche, che possono portare a sintomi clinici come vomito, nausea, dolore addominale, letargia e coma.
Inoltre, gli AAB sono anche utilizzati in alcune applicazioni mediche, come trattamenti per l'overdose di farmaci antidolorifici oppioidi e come biomarcatori per la diagnosi di malattie metaboliche.
I Sistemi di Trasporto Basici degli Aminoacidi (Basic Amino Acid Transport Systems, BBTS) sono meccanismi di trasporto attivo che permettono il passaggio di aminoacidi a catena laterale basica (come lisina, arginina e istidina) attraverso la membrana cellulare. Questi sistemi di trasporto sono essenziali per mantenere l'equilibrio degli aminoacidi all'interno della cellula e garantire la loro corretta concentrazione nelle varie compartimenti cellulari.
Il BBTS è costituito da una famiglia di proteine di trasporto, ciascuna con specifiche caratteristiche e meccanismi di funzionamento. Ad esempio, il sistema di trasporto "y+L" è in grado di trasportare aminoacidi a catena laterale basica, nonché altri aminoacidi neutri e cationici, mentre il sistema "B0,+AT" è specifico per la lisina e l'arginina.
La disfunzione dei sistemi di trasporto basici degli aminoacidi può portare a diversi disturbi metabolici, tra cui alcune forme di acidurie organiche, che sono caratterizzate da un accumulo di acido nel sangue e nei tessuti corporei. Questi disturbi possono causare sintomi gravi, come ritardo mentale, convulsioni, vomito e coma, e richiedono una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo per prevenire complicazioni a lungo termine.
In medicina, il termine "trasporto biologico" si riferisce al movimento di sostanze, come molecole o gas, all'interno dell'organismo vivente da una posizione a un'altra. Questo processo è essenziale per la sopravvivenza e il funzionamento appropriato delle cellule e degli organi. Il trasporto biologico può avvenire attraverso diversi meccanismi, tra cui:
1. Diffusione: è il movimento spontaneo di molecole da un'area di alta concentrazione a un'area di bassa concentrazione, fino al raggiungimento dell'equilibrio. Non richiede l'utilizzo di energia ed è influenzato dalla solubilità delle molecole e dalle loro dimensioni.
2. Trasporto attivo: è il movimento di molecole contro il gradiente di concentrazione, utilizzando energia fornita dall'idrolisi dell'ATP (adenosina trifosfato). Questo meccanismo è essenziale per il trasporto di sostanze nutritive e ioni attraverso la membrana cellulare.
3. Trasporto facilitato: è un processo che utilizza proteine di trasporto (come i co-trasportatori e gli antiporti) per aiutare le molecole a spostarsi attraverso la membrana cellulare, contro o a favore del gradiente di concentrazione. A differenza del trasporto attivo, questo processo non richiede energia dall'idrolisi dell'ATP.
4. Flusso sanguigno: è il movimento di sostanze disciolte nel plasma sanguigno, come ossigeno, anidride carbonica e nutrienti, attraverso il sistema circolatorio per raggiungere le cellule e gli organi dell'organismo.
5. Flusso linfatico: è il movimento di linfa, un fluido simile al plasma, attraverso i vasi linfatici per drenare i fluidi interstiziali in eccesso e trasportare cellule del sistema immunitario.
Questi meccanismi di trasporto sono fondamentali per mantenere l'omeostasi dell'organismo, garantendo il corretto apporto di nutrienti e ossigeno alle cellule e la rimozione delle sostanze di rifiuto.
Il Sistema di Trasporto degli Aminoacidi (AATS) è un insieme di meccanismi di trasporto attivo e diffusione passiva che permettono il movimento degli aminoacidi attraverso la membrana cellulare. Gli aminoacidi sono molecole organiche essenziali per la sintesi delle proteine e svolgono un ruolo cruciale nel metabolismo cellulare.
Il sistema di trasporto è costituito da una serie di proteine di membrana, note come carrier o transportatori, che facilitano il passaggio degli aminoacidi attraverso la membrana cellulare. Questi carrier sono altamente specifici e consentono il trasporto di singoli tipi di aminoacidi o gruppi di aminoacidi simili.
Il sistema di trasporto degli aminoacidi può essere classificato in due categorie principali:
1. Trasportatori a secondaria attiva: questi carrier utilizzano il gradiente elettrochimico di ioni, come sodio o protoni, per facilitare il trasporto degli aminoacidi contro il loro gradiente di concentrazione. Questo tipo di trasporto è noto come cotrasporto o antiporto.
2. Trasportatori a diffusione facilitata: questi carrier permettono il movimento degli aminoacidi lungo il loro gradiente di concentrazione senza l'utilizzo di energia aggiuntiva. Questo tipo di trasporto è noto come uniporto.
Il sistema di trasporto degli aminoacidi è fondamentale per mantenere l'equilibrio degli aminoacidi all'interno e all'esterno della cellula, nonché per fornire gli aminoacidi necessari per la sintesi delle proteine. Anomalie in questo sistema di trasporto possono portare a diverse patologie, come ad esempio malattie neurodegenerative e disturbi metabolici.
Il Trasporto Biologico Attivo è un processo mediante il quale le cellule o i sistemi biologici trasportano molecole specifiche da un luogo all'altro all'interno dell'organismo. A differenza del trasporto passivo, che non richiede l'utilizzo di energia, il trasporto biologico attivo implica l'uso di energia, solitamente in forma di ATP (adenosina trifosfato), per trasportare molecole contro un gradiente di concentrazione.
Un esempio ben noto di questo processo è il trasporto attraverso la membrana cellulare, che è mediato da proteine di trasporto specializzate come i co-trasportatori e le pompe di ioni. Queste proteine utilizzano l'energia fornita dall'idrolisi dell'ATP per spostare le molecole attraverso la membrana cellulare, contro il gradiente di concentrazione.
Un altro esempio è il sistema di shuttle del citosol, che utilizza proteine specializzate per trasportare molecole all'interno della cellula. Questo tipo di trasporto è particolarmente importante per il mantenimento dell'omeostasi cellulare e per la regolazione delle concentrazioni intracellulari di ioni e altre molecole essenziali.
Il sistema di trasporto L degli aminoacidi (LATS) è un meccanismo di trasporto attivo situato nella membrana cellulare che permette il passaggio di aminoacidi essenziali e non essenziali all'interno della cellula. Gli aminoacidi vengono trasportati contro il loro gradiente di concentrazione, utilizzando l'energia derivante dall'idrolisi dell'ATP (adenosina trifosfato).
Il sistema LATS è specifico per gli aminoacidi con catena laterale polare o neutra e include diversi tipi di proteine di trasporto, come sistemi di scambio e cotrasportatori. Il più noto è il sistema di cotrasporto Na+/AA (sistema di trasporto sodio-dipendente degli aminoacidi), che utilizza un gradiente elettrochimico del sodio per facilitare l'ingresso di aminoacidi nella cellula.
Il sistema LATS è importante per la regolazione della concentrazione intracellulare di aminoacidi, che a sua volta influenza la sintesi proteica e il metabolismo cellulare. Anomalie nel funzionamento del sistema LATS possono portare a disturbi come l'aminoaciduria (aumento dell'escrezione di aminoacidi nelle urine) o malattie neurodegenerative.
Sindrome5
- Si riferisce più spesso alla sindrome fenilchetonurica o PKU, la più comune malattia pediatrica genetica, dovuta a diversi tipi di mutazioni recessive di un gene localizzato sul cromosoma 12. (cometaemiliaromagna.it)
- La sindrome di Crigler-Najjar è una malattia genetica ultra-rara che rende il fegato incapace di trasformare la bilirubina, il pigmento responsabile del colore giallastro della pelle, in una forma idrosolubile e quindi eliminabile dal corpo. (fondazionetrapiantionlus.org)
- Indipendentemente dalla variante della sindrome di Down, tutti gli individui affetti dalla malattia mostrano un eccesso di materiale genetico sul cromosoma 21, il quale può essere rilevato in alcune o in tutte le cellule del corpo, a seconda della tipologia della sindrome. (abilitychannel.tv)
- 1) iperaldosteronismo primitivo , sindrome di Cushing , tumori secernenti renina , stenosi dell'arteria renale e i difetti enzimatici surrenalici congeniti . (fertilitycenter.it)
- La formazione ed accumulo di AGEs può accompagnare il fenomeno della resistenza all'insulina e della sindrome metabolica, sebbene esistano fonti esterne di AGEs, quali il fumo di sigaretta, i cibi processati e raffinati, oltre ai cibi di origine animale, soprattutto se sottoposti a cotture ad alta temperatura. (bianalisi.it)
Croniche4
- Può anche essere una caratteristica di presentazione di determinate malattie genetiche, malattie metaboliche, problemi endocrini e malattie acute o croniche. (wikipedia.org)
- A questa concezione generale sulla natura delle malattie Hahneman affiancò anche una propria nosografia, vale a dire una classificazione e una descrizione delle varie malattie croniche. (cicap.org)
- Un consumo prolungato eccessivo di cereali raffinati e cibi altamente trasformati contenenti pesticidi, additivi chimici e conservanti può indebolire il sistema immunitario e predisporre ad alcune malattie croniche. (salutepsicofisica.com)
- Qui troviamo l'ambulatorio di Gastroenterologia e dietologia dove vengono affrontate tutte le problematiche riguardanti i disturbi alimentari, il dolore addominale ricorrente, la diarrea, la celiachia, la stipsi, il vomito, la scarsa crescita, le malattie del fegato e del pancreas, le malattie infiammatorie croniche intestinali (colite ulcerosa e malattia di Crohn). (gaslini.org)
Infezioni3
- Le cause centrali includono encefalopatia ipossica, anomalie o lesioni cerebrali, sindromi genetiche o cromosomiche, infezioni congenite o acquisite e disturbi del metabolismo. (wikipedia.org)
- Molti farmaci ostacolano gli effetti suscitati dalla sinergia tra le cellule immunitarie ed i tessuti e gli organi deputati alla difesa dell'organismo da malattie, infezioni e virus. (vivereinmodonaturale.com)
- L'alcol inoltre nuoce alla capacità del sistema immunitario di combattere infezioni e malattie. (vivereinmodonaturale.com)
Infettive1
- Normalmente, il sistema immunitario protegge il corpo umano dai micro-organismi patogeni (come batteri, virus e funghi) che possono causare malattie infettive. (osservatoriomalattierare.it)
Genetiche2
- Questa procedura, assolutamente non invasiva, permette di diagnosticare prima della comparsa dei sintomi alcune rare malattie genetiche particolarmente invalidanti, in grado cioè di determinare gravi deficit mentali e, in alcuni casi, anche il decesso. (uppa.it)
- in questa pagina I-SPK vuole dare informazioni su tutte le condizioni mediche/genetiche/metaboliche che portano all'assenza del linguaggio parlato. (iosepossokomunico.it)
Neurologiche2
- I pesticidi possono anche passare dalla madre al feto e ai neonati durante l'allattamento, compromettendo la salute del nascituro non solo nell'infanzia, ma anche nella vita adulta e comportando un aumento, in particolare, del rischio di tumori cerebrali e di alterazioni neurologiche e di sviluppo, che possono causare deficit cognitivi, comportamentali e di crescita. (scienzaonline.org)
- Aggressività nel cane - Dopo aver parlato di aggressività nel cane provocata da malattie che provocano dolore o da malattie endocrine , oggi andiamo a parlare di comportamento aggressivo nel cane causato da patologie neurologiche . (petsblog.it)
Casi2
- Lo stesso concetto di "malattia rara" ( 20 casi su 10000 e precedentemente 5\10000) sta perdendo valore di rarità con l'avvento della genetica e della standardizzazione delle analisi tanto che ci stiamo orientando verso la consapevolezza di cause metaboliche complesse\miste\composte piuttosto che singole anomalie rare e ben definite. (medicinaunica.com)
- in circa il 10% dei casi, la malattia si presenta al di sotto dei 10 anni. (osservatoriomalattierare.it)
Rare5
- Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani Archiviato il 26 dicembre 2012 in Internet Archive . (wikipedia.org)
- Dal 2016 (in alcune Regioni dal 2011) vengono ricercate altre 19 malattie metaboliche , più rare di quelle già elencate ma altrettanto importanti. (uppa.it)
- Scarica la pubblicazione di Osservatorio Malattie Rare "MIASTENIA, UNA MALATTIA CHE NON SI VEDE" , realizzata grazie al contributo non condizionante di UCB. (osservatoriomalattierare.it)
- Nell'area genetica rientrano tutte le sindromi rare e non che portano ad un assenza di linguaggio parlato causato da una condizione specifica dovuta ad un'alterazione cromosomica, metabolica, neuronale e sensoriale. (iosepossokomunico.it)
- L'ambulatorio del centro angiomi - chirurgia vascolare è dedicato ai pazienti che presentano emangiomi infantili, tumori vascolari e malformazioni congenite vascolari semplici e complesse, anche nell'ambito del quadro delle malattie rare. (gaslini.org)
Diabete2
- precedenti gravidanze a rischio per via di obesità, diabete materno, patologie metaboliche. (cristinapassadore.it)
- La spina bifida è un'anomalia genetica, probabilmente influenzata da: carenza di acido folico durante la gravidanza, anomalie metaboliche dei folati, alcolismo, obesità, diabete pre-gestazionale. (trovalarisposta.com)
Disturbi2
- La paralisi cerebrale è un gruppo di disturbi non progressivi caratterizzato da disturbi della motilità volontaria o della postura, derivanti da malformazioni occorse in epoca prenatale o lesioni perinatali o postnatali del sistema nervoso centrale. (msdmanuals.com)
- Il sistema Corpo Specchio permette infatti di risolvere alla radice la maggior parte dei problemi fisici, dei sintomi, delle malattie e dei disturbi fisici più comuni. (corpospecchio.it)
Sviluppo3
- comporta una carenza di vitamina B12 che, a sua volta, causa alterazioni nello sviluppo del feto con possibile atrofia cerebrale. (cristinapassadore.it)
- Anche gli studi nel campo dell'epigenetica mostrano che l'esposizione ai pesticidi può influire sull'attività dei geni, sui caratteri fisiologici ereditari e sullo sviluppo di malformazioni congenite. (scienzaonline.org)
- Prima della chiusura del n. anteriore , all'estremità craniale si formano le vescicole cerebrali (➔ cervello, sviluppo del) e il n. anteriore viene a trovarsi nella parte ventrale del prosencefalo. (trovalarisposta.com)
Attività4
- attività di diagnosi e cura delle principali malattie in età pediatrica (0-15 anni). (puglia.it)
- In effetti, avalle del nucleo arcuato dell ipotalamo, i peptici anoressizzanti e oressigeni innescano una risposta integrata a tre livelli: 1 livello umorale: attraverso i neuroni ipotalamici del nucleo paraventricolare, si ha una secrezione di TSH e ACTH e di conseguenza una modificazione della attività metabolica di base. (italiasalute.it)
- Avendo la CO2 attività vasodilatatrice sul circolo cerebrale, una sua riduzione (ipocapnia) causa una costrizione del circolo cerebrale, il che determina la sintomatologia neurologica: stato confusionale, lipotimia, vertigini, nausea, fino al coma. (fertilitycenter.it)
- In questo modo, il fosforo ha un'importanza enorme per la nostra attività cerebrale. (autismus-spectrum.de)
Cause2
- Le cause periferiche più comunemente osservate includono atrofia muscolare spinale, distrofia muscolare congenita e miopatie congenite. (wikipedia.org)
- Le cause periferiche includono atrofia muscolare spinale, miastenia grave, esposizione a farmaci o tossine, neuropatie ereditarie, distrofie muscolari, miopatie congenite o metaboliche e distrofie miotoniche congenite. (wikipedia.org)
Sintomi3
- Altri sintomi comuni della malattia includono ptosi palpebrale (ossia l'abbassamento di una o di entrambe le palpebre), diplopia (visione doppia) e difficoltà nella masticazione, nella deglutizione e nell'articolazione del linguaggio . (osservatoriomalattierare.it)
- Spesso, per via di una sintomatologia aspecifica che complica il riconoscimento della malattia da parte dei medici, dall'insorgenza dei primi sintomi alla vera e propria diagnosi, passano, mediamente, 5,5 anni per gli adulti e 2,5 anni per i bambini . (osservatoriomalattierare.it)
- E' importante osservare i sintomi che il bambino o l'adolescente ha, comprenderne le sfaccettature metaboliche, sistemiche ed emotive per costruire su misura un piano di intervento. (iosepossokomunico.it)
Metabolismo1
- La leucinosi o malattia delle urine a sciroppo d'acero è un errore congenito, autosomico recessivo, del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata dovuto al deficit di un complesso multienzimatico mitocondriale. (cometaemiliaromagna.it)
Paralisi5
- La paralisi cerebrale si manifesta prima dei 2 anni. (msdmanuals.com)
- La paralisi cerebrale si verifica in 2 o 3/1000 nati vivi. (msdmanuals.com)
- L'eziologia della paralisi cerebrale è multifattoriale e a volte è difficile stabilire una causa specifica. (msdmanuals.com)
- ictus, meningite, sepsi, disidratazione) durante la prima infanzia (prima dei 2 anni di età), possono anche causare paralisi cerebrale. (msdmanuals.com)
- La paralisi cerebrale spastica può causare emiplegia, quadriplegia, diplegia o paraplegia. (msdmanuals.com)
Sintomatologia1
- La malattia non trattata può ancora determinare, per effetto della forte compressione dei muscoli contratti, una stenosi delle arterie cerebrali che si accompagna a pesante sintomatologia dolorosa di collo e cranio. (medicina360.com)
Acquisite1
- Si occupa dello studio, diagnosi e cura delle malattie cardiovascolari acquisite o congenite. (poliambulatoriosanfermo.it)
Muscolare1
- Convulsioni o convulsioni involontarie, semplici contrazioni o lieve tremore dovuto alla perdita del controllo muscolare a causa di un'interferenza nella normale funzione cerebrale. (frenchiestore.com)
Normale funzione cerebrale1
- Questa scarica elettrica interrompe transitoriamente la normale funzione cerebrale, al punto da provocare le tipiche alterazioni dello stato di coscienza, movimenti involontari o talora convulsioni . (marionegri.it)
Sistema2
- La conseguenza è che la bilirubina si accumula nel sangue e nei tessuti e, se non si adottano misure specifiche per ridurne i livelli, si deposita nel sistema nervoso centrale causando danni cerebrali irreversibili. (fondazionetrapiantionlus.org)
- Presso l'ambulatorio di "Medicina Predittiva e Preventiva" istituito presso Bianalisi-Fisiomedical di Roma viene eseguita la lettura AGE reader tramite sistema a fluorescenza, per lo screening precoce del rischio cardio-metabolico correlato all'accumulo delle glicotossine. (bianalisi.it)
Tratta2
- non si tratta di una malattia specifica o di una forma singola. (msdmanuals.com)
- si tratta della variante più leggera della malattia. (trovalarisposta.com)
Rischio2
- Day Service Somministrazione farmaci ad alto costo (Synagis indicato nella prevenzione di gravi affezioni del tratto respiratorio inferiore provocate dal virus respiratorio sinciziale (VRS) in bambini ad alto rischio di malattia VRS, etc. (puglia.it)
- Oltre al dosaggio ematico dell'emoglobina glicata e della fruttosamina (prodotto della glicazione dell'albumina) esiste un metodo indiretto di misurazione degli AGEs basato sulla fluorescenza cutanea, definito "AGE reader", la cui esecuzione è molto rapida e non invasiva, da cui scaturisce un referto grafico inerente i livelli di glicotossine in relazione all'età del soggetto, correlato al rischio cardio-metabolico effettivo. (bianalisi.it)
Maggior parte1
- Dr. Blomberg ha osservato nella maggior parte dei bambini autistici che ha studiato, che soffrono del disturbo metabolico congenito della piroluria. (autismus-spectrum.de)
Centrale1
- Tra le ipotonie congenite, la patologia centrale è la più comune. (wikipedia.org)
Ipotiroidismo1
- Tra queste, l' ipotiroidismo congenito è la più preoccupante . (uppa.it)
Diagnosi e cura1
- Si occupa di diagnosi e cura delle malattie della pelle e dei tessuti annessi ( peli e capelli, unghie. (poliambulatoriosanfermo.it)
Varie malattie1
- L'incidenza esatta dell'ipotonia è difficile da determinare poiché non è una malattia in sé, ma una caratteristica di presentazione di varie malattie. (wikipedia.org)
Gastroenterologia1
- La visita gastroenterologica è una visita medica che viene effettuata dal medico specialista in gastroenterologia, ovvero specializzato nello studio e nella cura delle malattie dell'apparato gastrointestinale. (poliambulatoriosanfermo.it)
Danno cerebrale1
- Ittero nucleare L'ittero nucleare è un danno cerebrale causato dal deposito di bilirubina non coniugata nei gangli della base e nei nuclei del tronco encefalico. (msdmanuals.com)
Corteccia cerebrale1
- Lesioni atrofiche degenerative delle strutture extrapiramidali e della corteccia cerebrale dovute a riduzione della dopamina. (fisioterapiacupelli.com)
Patologie metaboliche1
- Queste nuove realtà possono e debbono far molto riflettere noi terapeuti sul fatto che, grazie alle aspettative attuali di vita, le patologie metaboliche stanno divenendo più evidenti, costose e poco gestite di quanto sia mai avvenuto in epoche passate. (medicinaunica.com)
Carenza di vitamina2
- Malattia della prima infanzia dovuta a dismetabolismo del calcio e del fosforo determinato da carenza di vitamina D e caratterizzata da alte. (dica33.it)
- Il disordine metabolico causa anche una carenza di vitamina B6, zinco e altri micronutrienti. (autismus-spectrum.de)
Farmaci2
- L ICAEM- a , citopatia mitocondriale funzionale e congenita, ereditata quasi esclusivamente per via matroclina, persiste per tutta la vita dell individuo colpito, sebbene con variabile intensit in rapporto con lo stile di vita, la dieta e l impiego di prodotti bioattivi e farmaci istangioprotettori. (semeioticabiofisica.it)
- Il centro malattie allergiche , dedicato ai pazienti che presentano manifestazioni cliniche legate ad allergeni inalanti, alimentari o reazioni avverse a farmaci. (gaslini.org)
Manifesta1
- perci sufficiente un'unica mutazione perch si manifesti la patologia, ragione per cui la malattia si manifesta frequentemente nelle diverse generazioni (genitori e figli). (emocromatosi.it)
Caratterizzata1
- L' epilessia è una malattia neurologica cronica caratterizzata da una persistente predisposizione del cervello a generare crisi epilettiche . (marionegri.it)
Causa1
- Da lì, il gene terapeutico inizia a produrre la proteina che i cromosomi originari non erano in grado di sintetizzare, a causa della mutazione che determina la malattia. (fondazionetrapiantionlus.org)
Epatica2
- La tirosinemia di tipo I è una malattia essenzialmente epatica. (cometaemiliaromagna.it)
- Circa il 20% dei pazienti giunge alla attenzione medica in epoca più tardiva, in quanto la malattia epatica può presentarsi anche in una forma cronica con segni clinici più aspecifici (epatomegalia isolata, ipertransaminasemia moderata, vomito cronico, anoressia, scarsa crescita) che possono ritardare la diagnosi. (cometaemiliaromagna.it)
Screening3
- Lo screening è giustificato (per costo, impegno ed effetti collaterali) quando la malattia che si cerca di evitare è importante, frequente e curabile . (uppa.it)
- In ambito neonatale lo screening più importante è quello metabolico , eseguito a livello nazionale dal 1992 ma già presente in alcune regioni dal 1980. (uppa.it)
- Un altro screening è quello acustico , che permette di individuare precocemente la sordità congenita , un difetto che colpisce due-tre neonati ogni 1.000. (uppa.it)
Viene1
- Viene utilizzata con successo in medicina in relazione a malattie neurodegenerative, metaboliche, tumorali, nel. (poliambulatoriosanfermo.it)
Cronica1
- E' una malattia cronica neurodegenerative, con un'evoluzione lenta ma progressiva, che coinvolge diverse funzioni: motorie, vegetative, comportamentali e cognitive, con conseguenze importante sulla qualità di vita di chi ne soffre. (fisioterapiacupelli.com)
Dovuta1
- Anomalia congenita dovuta all'incompleta saldatura di una o più vertebre. (dica33.it)
Pazienti2
- Nel caso di immunodeficienza combinata, il riconoscimento precoce della malattia è fondamentale, soprattutto durante i primi 3 mesi di vita: in queste gravi forme di immunodeficienza, il trapianto di midollo osseo o cellule staminali è l'unico trattamento caratterizzato da un alto tasso di sopravvivenza dei pazienti. (osservatoriomalattierare.it)
- qui saranno svolte i totale sicurezza tutte le indagini cardiologiche strumentali , di elettrocardiografia semplice e dinamica (Holter), ecocardiografia, i test da sforzo cardiopolmonare con varie metodiche atte a valutare la capacità funzionale cardiopolmonare di pazienti con cardiopatia congenita e/o patologia cardiaca acquisita. (gaslini.org)