L'iperplasia angioleiomatosa con eosinofilia (IAE) è un disturbo raro del tessuto connettivo che si manifesta principalmente come una lesione cutanea. La parola "angioleiomiomatosa" si riferisce alla crescita anormale di vasi sanguigni e cellule muscolari lisce, mentre "eosinofilia" indica un aumento del numero di globuli bianchi chiamati eosinofili nel sangue.

Nello specifico, IAE è caratterizzata dalla proliferazione di piccoli vasi sanguigni (capillari) e cellule muscolari lisce che circondano questi vasi. Queste lesioni cutanee possono essere asintomatiche o causare prurito, bruciore o dolore. In alcuni casi, le lesioni possono sanguinare.

IAE è spesso associata ad un aumento significativo del numero di eosinofili nel sangue, che possono portare a complicanze sistemiche come disturbi cardiaci, polmonari o gastrointestinali. Tuttavia, queste complicazioni sono rare e si verificano principalmente nei casi più gravi e persistenti di IAE.

La causa esatta dell'IAE non è nota, sebbene sia stato suggerito che possa essere causata da una reazione anomala del sistema immunitario a un antigene sconosciuto. Il trattamento di solito comporta la rimozione chirurgica delle lesioni cutanee, sebbene in alcuni casi possano essere necessari farmaci come corticosteroidi o immunosoppressori per controllare i sintomi sistemici.

La mucinosi follicolare è una condizione cutanea caratterizzata dall'accumulo anormale di mucina, una sostanza simile alla gelatina, nelle ghiandole sebacee e nei follicoli piliferi. Ciò causa l'ingrandimento dei follicoli piliferi e la formazione di piccoli noduli o papule sulla pelle.

Questa condizione può manifestarsi in diversi modi, a seconda della sua gravità e dell'età del paziente al momento della diagnosi. Ne esistono due forme principali: la forma giovanile, nota come mucinosi follicolare a cellule giganti o sindrome di Folliculotropica di tipo uveite-dermatologica (UDD), e la forma adulta, chiamata anche mucinosi follicolare generalizzata.

La forma giovanile è una malattia rara che colpisce prevalentemente i bambini e i giovani adulti. Si manifesta con l'insorgenza di papule rosse o violacee, pruriginose, sulla pelle del viso, del cuoio capelluto, del torace e delle estremità. Nei casi più gravi, possono verificarsi complicazioni come la perdita dei capelli (alopecia), l'infiammazione oculare (uveite) e problemi renali.

La forma adulta è una condizione più lieve che colpisce prevalentemente le persone di età superiore ai 50 anni. Si presenta con la formazione di piccoli noduli o papule non pruriginose sulla pelle del viso, del torace e delle estremità. Questa forma di mucinosi follicolare raramente causa complicazioni sistemiche.

La diagnosi della mucinosi follicolare si basa sull'esame clinico, sulla biopsia cutanea e sull'analisi istologica dei campioni di pelle per confermare la presenza di mucina nei follicoli piliferi. Il trattamento dipende dalla gravità della malattia e può includere farmaci antinfiammatori topici o sistemici, fototerapia e, in casi gravi, immunosoppressori.

L'eosinofilia è un termine medico che descrive un aumento patologicamente elevato del numero di eosinofili nel sangue periferico. Gli eosinofili sono un particolare tipo di globuli bianchi (leucociti) che giocano un ruolo importante nella risposta immunitaria dell'organismo, specialmente contro i parassiti. Tuttavia, un eccessivo accumulo di eosinofili può portare a danni ai tessuti e a varie condizioni patologiche.

Un conteggio normale di eosinofili nel sangue periferico è compreso tra 0 e 500 cellule per microlitro (mcL). Si parla di eosinofilia quando il numero di queste cellule supera le 500 cellule/mcL in due prelievi ematici consecutivi.

Le cause di eosinofilia possono essere numerose, tra cui:

- Infezioni parassitarie (ad esempio, toxoplasmosi, ascariasi)
- Malattie allergiche (ad esempio, asma, rinite allergica, dermatiti)
- Condizioni infiammatorie e autoimmuni (ad esempio, artrite reumatoide, lupus eritematoso sistemico)
- Neoplasie maligne (ad esempio, leucemia, linfoma)
- Reazioni avverse a farmaci
- Esacerbazione di malattie croniche (ad esempio, insufficienza cardiaca congestizia, broncopneumopatia cronica ostruttiva)

Il trattamento dell'eosinofilia dipende dalla causa sottostante. Pertanto, è fondamentale individuare e gestire la condizione di base per ripristinare i livelli normali di eosinofili nel sangue.