Displasia Aritmogenica Del Ventricolo Destro
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Tachicardia Ventricolare
Desmosomi
Disfunzione Ventricolare Destra
Malattie Del Miocardio
Elettrocardiografia
Tecniche Elettrofisiologiche Cardiache
Ventricolo Cardiaco
Defribillatori Impiantabili
Arrhythmias, Cardiac
Not Translated
Morte Cardiaca Improvvisa
Tachicardia
Ablazione Mediante Catetere
Antiaritmici
Pedigree
Ecocardiografia
Miocardio
Studi Follow-Up
Mutazione
Analisi Di Mutazioni Del Dna
Imaging A Risonanza Magnetica
Blocco Di Branca
Gamma Catenina
Elettrocardiografia Ambulatoriale
Mappatura Dei Potenziali Della Superficie Corporea
Esito Della Terapia
Fenotipo
Prognosi
Displasia Fibrosa Delle Ossa
La displasia aritmogena del ventricolo destro (DAVD o ARVC) è una condizione genetica che colpisce il muscolo cardiaco, in particolare il ventricolo destro. Essa si caratterizza per la presenza di fibrosi e grasso nel muscolo cardiaco, che portano a un'alterazione della sua struttura e funzione. Questa condizione predispone allo sviluppo di aritmie ventricolari, che possono essere pericolose per la vita, specialmente durante l'esercizio fisico intenso o lo stress emotivo.
Le persone con DAVD possono presentare sintomi come palpitazioni, vertigini, svenimenti o, in casi più gravi, arresto cardiaco improvviso. La diagnosi di DAVD si basa su una combinazione di criteri clinici, elettrocardiografici, ecocardiografici e genetici. Il trattamento può includere la gestione dei sintomi con farmaci antiaritmici, l'impianto di un defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD) per prevenire l'arresto cardiaco improvviso e, in alcuni casi, la chirurgia o l'ablazione delle aree aritmogene.
La DAVD è una condizione ereditaria che può essere trasmessa come caratteristica autosomica dominante, il che significa che c'è una probabilità del 50% che un figlio di un genitore affetto erediti la malattia. Tuttavia, non tutti i portatori della mutazione genetica svilupperanno necessariamente la condizione clinica.
'Non Translated' non è una definizione medica riconosciuta, poiché si riferisce più probabilmente a un contesto di traduzione o linguistico piuttosto che a uno strettamente medico. Tuttavia, in un contesto medico, "non tradotto" potrebbe essere usato per descrivere una situazione in cui i risultati di un test di laboratorio o di imaging non sono chiari o presentano anomalie che devono ancora essere interpretate o "tradotte" in termini di diagnosi o significato clinico. In altre parole, il medico potrebbe dire che i risultati del test non sono stati "tradotti" in una conclusione definitiva o in un piano di trattamento specifico.
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La tachicardia ventricolare (TV) è un tipo di aritmia cardiaca, che si riferisce a un'anomalia del ritmo cardiaco. Nella TV, il battito cardiaco origina inappropriatamente dai ventricoli, le camere inferiori del cuore responsabili della pompa del sangue ossigenato in tutto il corpo. Ciò si traduce in un aumento della frequenza cardiaca, spesso superiore a 100 battiti al minuto (bpm), mentre una frequenza cardiaca normale per gli adulti è compresa tra 60 e 100 bpm.
La TV può essere classificata come sostenuta o non sostenuta, a seconda della sua durata. La TV sostenuta persiste per un periodo di tempo prolungato, mentre la TV non sostenuta dura solo pochi battiti. L'episodio di TV può causare sintomi quali palpitazioni, vertigini, debolezza, dispnea (mancanza di respiro), dolore al petto o sincope (svenimento).
La TV può essere pericolosa per la vita, poiché i ventricoli possono non avere il tempo sufficiente per riempirsi e pompare efficacemente il sangue ricco di ossigeno in tutto il corpo. Questa condizione può portare a un'insufficienza cardiaca acuta o ad arresto cardiaco, se non trattata immediatamente.
Le cause della TV possono includere malattie cardiovascolari sottostanti, come cardiopatie congenite, cardiomiopatie, coronaropatie, infarto miocardico pregresso o insufficienza cardiaca. Altri fattori scatenanti possono essere l'uso di sostanze stupefacenti, l'abuso di alcol, l'eccessiva assunzione di caffeina, lo stress emotivo e l'esercizio fisico intenso.
Il trattamento della TV dipende dalla sua gravità e dalle condizioni sottostanti del paziente. Le opzioni terapeutiche possono includere farmaci come amiodarone o procainamide per controllare il ritmo cardiaco, defibrillazione elettrica esterna (DEA) o cardioversione elettrica per ripristinare un ritmo sinusale normale, cateterismo cardiaco o intervento chirurgico per trattare le cause sottostanti. L'impianto di un defibrillatore automatico impiantabile (DAI) può essere raccomandato per prevenire future recidive della TV in pazienti ad alto rischio.
Desmosomi sono strutture specializzate presenti nelle membrane plasmatiche delle cellule adiacenti, che forniscono un'ancoraggio meccanico forte e contribuiscono alla coesione e integrità dei tessuti. Essi consistono in aggregati densi di filamenti intermedi di cheratina o desmina, organizzati radialmente intorno a placche dense costituite da proteine adesive come desmogleina, desmocollina e plakoglobulina. I desmosomi svolgono un ruolo cruciale nella resistenza meccanica alle forze di trazione e nell'evitare la separazione delle cellule durante il movimento, l'allungamento o la contrazione dei tessuti. Anomalie nei geni che codificano per le proteine desmosomiali possono portare a varie malattie dermatologiche e cardiovascolari, come la pemfigoide bollosa e la displasia aritmogena del ventricolo destro.
La Disfunzione Ventricolare Destra (DVD) è un termine utilizzato per descrivere una condizione in cui il ventricolo destro del cuore non riesce a funzionare correttamente. Il ventricolo destro è la camera inferiore del cuore che riceve sangue dall'atrio destro e lo pompa verso i polmoni per l'ossigenazione.
La DVD può essere causata da diverse condizioni, come malattie cardiovascolari, malformazioni congenite, pressione elevata nel ventricolo destro, problemi valvolari o patologie polmonari che aumentano la resistenza al flusso sanguigno nei polmoni.
I sintomi della DVD possono variare notevolmente e dipendono dalla gravità della disfunzione. Possono includere affaticamento, gonfiore alle gambe, difficoltà nella respirazione, dolore al petto e sincope (perdita di coscienza).
La diagnosi di DVD si basa solitamente su una combinazione di anamnesi, esame fisico, elettrocardiogramma (ECG), ecocardiogramma, risonanza magnetica cardiaca e altri test di funzionalità cardiaca.
Il trattamento della DVD dipende dalla causa sottostante e può includere farmaci, interventi chirurgici o dispositivi medici impiantabili. L'obiettivo del trattamento è quello di migliorare la funzione ventricolare destra, ridurre i sintomi e prevenire complicanze a lungo termine.
Le malattie del miocardio si riferiscono a un gruppo di condizioni che colpiscono il muscolo cardiaco (miocardio). Il miocardio è la parete muscolare spessa e robusta del cuore che consente alla camera cardiaca di contrarsi e pompare sangue in tutto il corpo. Quando il miocardio è danneggiato o indebolito, non può funzionare correttamente, portando a varie complicazioni cardiovascolari.
Ecco alcune malattie comuni del miocardio:
1. Cardiomiopatia: un termine generale per le condizioni che causano il debolezza e ingrossamento del muscolo cardiaco. Ci sono diversi tipi di cardiomiopatie, tra cui cardiomiopatia ipertrofica, dilatativa e restrittiva.
2. Infarto miocardico (IM): noto anche come attacco di cuore, si verifica quando il flusso sanguigno al miocardio è bloccato a causa della formazione di coaguli di sangue o dell'occlusione delle arterie coronarie. Ciò provoca la morte del tessuto muscolare cardiaco, che può portare a complicazioni gravi e potenzialmente fatali, come l'insufficienza cardiaca o l'aritmia.
3. Miocardite: infiammazione del miocardio, spesso causata da infezioni virali o batteriche, ma può anche essere il risultato di malattie autoimmuni o reazioni avverse a farmaci o tossine. La miocardite può indebolire il muscolo cardiaco e portare a complicanze come l'insufficienza cardiaca o l'aritmia.
4. Displasia aritmogena del ventricolo destro (DAVD): una rara malattia genetica che colpisce il muscolo cardiaco del ventricolo destro, portando a cambiamenti strutturali e allo sviluppo di tessuto cicatriziale. Ciò può aumentare il rischio di aritmie pericolose per la vita e insufficienza cardiaca.
5. Cardiomiopatie ipertrofiche: una condizione in cui il muscolo cardiaco si ispessisce e diventa rigido, rendendo difficile pompare sangue efficacemente. Questo può portare a insufficienza cardiaca o aritmie pericolose per la vita.
Questi sono solo alcuni esempi di condizioni che possono influenzare il miocardio e causare problemi al cuore. È importante consultare un medico se si sospetta una malattia cardiovascolare o se si verificano sintomi come dolore toracico, mancanza di respiro, palpitazioni o affaticamento inspiegabile.
L'endocardio è la membrana interna che riveste il cuore. Si compone di endotelio, tessuto connettivo e sostanza fondamentale. L'endocardio forma una superficie liscia all'interno delle camere cardiache (atrio destro, atrio sinistro, ventricolo destro e ventricolo sinistro) e sulle valvole cardiache, favorendo il flusso sanguigno regolare attraverso il cuore. È anche responsabile della produzione di cellule endoteliali che partecipano alla formazione dei coaguli di sangue. Lesioni o infiammazioni dell'endocardio sono note come endocarditi.
L'elettrocardiografia (ECG) è una procedura diagnostica non invasiva che registra l'attività elettrica del cuore. Viene utilizzata per valutare le condizioni cardiache, rilevare problemi al muscolo cardiaco, ai nervi o all'elettrolita e identificare eventuali anomalie del ritmo cardiaco (aritmie).
Durante un ECG, piccoli sensori chiamati elettrodi vengono attaccati alla pelle delle gambe, delle braccia e del torace per registrare i segnali elettrici che attraversano il cuore. Questi segnali vengono quindi tracciati graficamente su un pezzo di carta o visualizzati su un monitor del computer sotto forma di linee ondulate.
L'ECG può essere eseguito come test a riposo, in cui il paziente è semplicemente sdraiato e tranquillo, o come test da sforzo, in cui vengono registrati i cambiamenti dell'ECG durante l'esercizio fisico.
Inoltre, l'ECG può essere utilizzato per monitorare il cuore nel tempo, ad esempio con un Holter ECG, che registra l'attività elettrica del cuore per 24 ore o più mentre il paziente svolge le sue normali attività quotidiane.
Le tecniche elettrofisiologiche cardiache sono procedure diagnostiche e terapeutiche utilizzate per registrare, analizzare e stimolare l'attività elettrica del cuore. Queste tecniche vengono eseguite introducendo cateteri speciali attraverso vene o arterie fino al muscolo cardiaco. I cateteri contengono elettrodi che possono rilevare e stimolare l'attività elettrica del cuore.
Le procedure diagnostiche includono la mappatura elettrofisiologica, che viene utilizzata per localizzare i disturbi del ritmo cardiaco (aritmie). Questa procedura fornisce una mappa tridimensionale dell'attività elettrica del cuore, aiutando i medici a identificare la posizione e l'estensione delle aree che causano le aritmie.
Le procedure terapeutiche includono l'ablazione transcatetere, una procedura in cui le aree responsabili delle aritmie vengono distrutte o isolate utilizzando energia elettrica, radiofrequenza, crioterapia o laser. Queste tecniche possono essere utilizzate per trattare varie aritmie come la fibrillazione atriale, la tachicardia sopraventricolare e la tachicardia ventricolare.
Le tecniche elettrofisiologiche cardiache sono importanti strumenti nella gestione delle aritmie cardiache e possono offrire un'alternativa alla chirurgia a cuore aperto o ai farmaci per il trattamento di queste condizioni.
Il ventricolo cardiaco si riferisce alle due camere inferiori del cuore, divise in ventricolo sinistro e ventricolo destro. Il ventricolo sinistro riceve sangue ossigenato dal left atrium (l'atrio sinistro) attraverso la mitral valve (valvola mitrale). Quindi, il sangue viene pompato nel sistema circolatorio sistemico attraverso l'aorta attraverso la aortic valve (valvola aortica).
Il ventricolo destro riceve sangue deossigenato dal right atrium (l'atrio destro) attraverso la tricuspid valve (valvola tricuspide). Successivamente, il sangue viene pompato nel sistema circolatorio polmonare attraverso la pulmonary valve (valvola polmonare) per essere re-ossigenato nei polmoni.
Entrambi i ventricoli hanno muscoli spessi e potenti, noti come miocardio, che aiutano a pompare il sangue in tutto il corpo. Le pareti del ventricolo sinistro sono più spesse rispetto al ventricolo destro perché deve generare una pressione maggiore per pompare il sangue nel sistema circolatorio sistemico.
Un defibrillatore impiantabile (ICD) è un dispositivo medico utilizzato per prevenire la morte improvvisa causata da aritmie ventricolari potenzialmente letali, come la fibrillazione ventricolare e la tachicardia ventricolare senza polso. Un ICD è simile a un pacemaker ed è tipicamente impiantato chirurgicamente nel petto di una persona.
L'ICD monitora continuamente il ritmo cardiaco della persona e, se rileva un'aritmia pericolosa, fornisce una scarica elettrica al cuore per ripristinare un ritmo normale. Ci sono diversi tipi di ICD, tra cui dispositivi singolo camera, doppia camera e resincronizzatori cardiovascolari (CRT-D).
Gli ICD sono solitamente raccomandati per le persone a rischio di aritmie ventricolari pericolose per la vita, come quelle con una storia di arresto cardiaco sopravvissuto, grave insufficienza cardiaca o disfunzione ventricolare sinistra grave. Tuttavia, l'uso degli ICD ha anche alcuni rischi e complicanze associate, come il danneggiamento del tessuto cardiaco, l'infezione dell'impianto e la necessità di interventi chirurgici di follow-up per la sostituzione della batteria o la riprogrammazione del dispositivo.
La definizione medica di "Cardiac Arrhythmias" si riferisce a un gruppo di condizioni in cui il normale ritmo cardiaco viene interrotto o alterato. Il cuore umano ha una sua naturale capacità di generare impulsi elettrici che viaggiano attraverso il muscolo cardiaco, causando la contrazione coordinata delle camere del cuore e permettendo al sangue di essere pompato in modo efficiente. Quando questi impulsi elettrici sono generati o trasmessi in modo irregolare, si verificano le aritmie cardiache.
Le aritmie cardiache possono presentarsi con sintomi diversi, a seconda della loro gravità e dell'area del cuore interessata. Alcune persone potrebbero non notare alcun sintomo, mentre altre potrebbero avvertire palpitazioni, battiti cardiaci accelerati o irregolari, debolezza, vertigini, capogiri, dolore al petto o difficoltà respiratorie. In casi più gravi, le aritmie cardiache possono portare a sintomi come sincope (perdita di coscienza) o persino alla morte improvvisa.
Le cause delle aritmie cardiache possono essere molteplici e includono fattori genetici, malattie cardiovascolari, traumi al cuore, uso di determinati farmaci, consumo di sostanze stupefacenti o abuso di alcol. Alcune condizioni mediche come l'ipertensione, il diabete, le malattie polmonari e l'ipotiroidismo possono anche aumentare il rischio di sviluppare aritmie cardiache.
Esistono diversi tipi di aritmie cardiache, tra cui:
1. Tachicardia: battito cardiaco accelerato (frequenza superiore a 100 battiti al minuto)
2. Bradicardia: battito cardiaco rallentato (frequenza inferiore a 60 battiti al minuto)
3. Fibrillazione atriale: aritmia irregolare e rapida del cuore che colpisce le camere superiori del cuore (atria)
4. Flutter atriale: aritmia regolare e ad alta frequenza del cuore che colpisce le camere superiori del cuore (atria)
5. Extrasistole: battito cardiaco prematuro o extra
6. Blocco cardiaco: interruzione della conduzione elettrica nel cuore, che può causare un ritmo cardiaco lento o irregolare
La diagnosi di aritmie cardiache si basa solitamente su una combinazione di anamnesi, esame fisico, elettrocardiogramma (ECG) e test di monitoraggio dell'attività cardiaca come l'ecocardiogramma o la registrazione Holter. Il trattamento delle aritmie cardiache dipende dalla gravità della condizione e può includere farmaci, procedure mediche o interventi chirurgici.
'Non Translated' non è una definizione medica riconosciuta, poiché si riferisce più probabilmente a un contesto di traduzione o linguistico piuttosto che a uno strettamente medico. Tuttavia, in un contesto medico, "non tradotto" potrebbe essere usato per descrivere una situazione in cui i risultati di un test di laboratorio o di imaging non sono chiari o presentano anomalie che devono ancora essere interpretate o "tradotte" in termini di diagnosi o significato clinico. In altre parole, il medico potrebbe dire che i risultati del test non sono stati "tradotti" in una conclusione definitiva o in un piano di trattamento specifico.
La Morte Cardiaca Improvvisa (MCI) è definita come la morte improvvisa e inaspettata di una persona, apparentemente sana o con una malattia nota ma stabile, entro un'ora dall'insorgenza dei sintomi. Nella maggior parte dei casi, l'MCI è causata da aritmie cardiache fatali, in particolare la fibrillazione ventricolare senza polso.
L'MCI rappresenta un importante problema di salute pubblica a livello globale, poiché colpisce circa 180.000-450.000 persone all'anno negli Stati Uniti e circa 25.000 persone nel Regno Unito. È una delle principali cause di morte nei paesi sviluppati, con un tasso di sopravvivenza molto basso, inferiore al 10%.
L'MCI può colpire persone di tutte le età, ma è più comune negli anziani e negli uomini. I fattori di rischio per l'MCI includono la cardiopatia ischemica (malattia coronarica), l'ipertensione arteriosa, il diabete mellito, l'obesità, il tabagismo e una storia familiare di morte improvvisa.
La prevenzione dell'MCI si concentra sulla gestione dei fattori di rischio cardiovascolari noti, come la riduzione del colesterolo, il controllo della pressione sanguigna e l'astensione dal fumo. Inoltre, la rianimazione cardiopolmonare precoce e la defibrillazione tempestiva possono aumentare significativamente le probabilità di sopravvivenza in caso di MCI.
La Funzione Ventricolare Destra (FVD) si riferisce alla capacità del ventricolo destro del cuore di ricevere il sangue venoso dai vasi polmonari e pomparlo nel resto del corpo attraverso l'arteria polmonare. Il ventricolo destro è una delle quattro camere del cuore ed è responsabile della circolazione polmonare.
La FVD può essere valutata clinicamente utilizzando diverse tecniche di imaging cardiaco, come l'ecocardiografia o la risonanza magnetica cardiovascolare. Una ridotta FVD può indicare la presenza di una malattia cardiaca, come l'ipertensione polmonare, l'insufficienza cardiaca destra o una stenosi valvolare polmonare.
La FVD dipende dalla capacità del ventricolo destro di riempirsi durante la fase diastolica e di contrarsi durante la fase sistolica. Durante la diastole, il ventricolo destro si rilassa e si riempie di sangue venoso dai vasi polmonari. Durante la sistole, il ventricolo destro si contrae, aumentando la pressione all'interno della camera e pompando il sangue nell'arteria polmonare.
Una ridotta FVD può portare a una serie di sintomi, come affaticamento, mancanza di respiro, gonfiore alle gambe o alla caviglia, dolore al petto e aritmie cardiache. Se la ridotta FVD non viene trattata, può portare a insufficienza cardiaca destra cronica e persino alla morte.
La tachicardia è una condizione caratterizzata da un'aumentata frequenza cardiaca a riposo, definita generalmente come un ritmo sinusale superiore a 100 battiti per minuto negli adulti. Può essere causata da diversi fattori, tra cui l'esercizio fisico, l'ansia, le condizioni mediche sottostanti o l'assunzione di determinati farmaci o sostanze stupefacenti.
Esistono due tipi principali di tachicardia: la tachicardia sopraventricolare e la tachicardia ventricolare. La tachicardia sopraventricolare origina al di sopra del ventricolo, nel tessuto delle camere superiori del cuore (atrio o giunzione atrioventricolare), mentre la tachicardia ventricolare origina nei ventricoli.
La tachicardia può essere occasionale e ben tollerata, ma in alcuni casi può causare sintomi quali palpitazioni, debolezza, vertigini, dispnea o persino sincope (perdita di coscienza). In presenza di sintomi persistenti o gravi, è importante consultare un medico per una valutazione e un trattamento adeguati.
L'ablazione mediante catetere è una procedura minimamente invasiva utilizzata per trattare varie condizioni cardiache, come la fibrillazione atriale e le aritmie. Durante l'ablazione, un medico inserisce un catetere sottile ed elastico in una vena o un'arteria, di solito nella gamba interna, e lo guida fino al cuore utilizzando la fluoroscopia, una forma di imaging a raggi X.
Una volta che il catetere è posizionato nel cuore, l'estremità del catetere viene riscaldata o congelata per creare una lesione o una cicatrice sui tessuti cardiaci che stanno causando l'aritmia. Questa lesione interrompe il segnale elettrico irregolare, ripristinando un ritmo cardiaco normale.
L'ablazione mediante catetere è spesso considerata una procedura sicura ed efficace per trattare le aritmie cardiache, con tassi di successo elevati e bassi tassi di complicanze. Tuttavia, come con qualsiasi procedura medica, esistono alcuni rischi associati all'ablazione mediante catetere, tra cui danni ai vasi sanguigni o al cuore, coaguli di sangue, infezioni e reazioni allergiche ai farmaci utilizzati durante la procedura.
Prima della procedura, il medico discuterà i potenziali rischi e benefici dell'ablazione mediante catetere con il paziente e determinerà se è una scelta di trattamento appropriata in base alla sua condizione di salute generale e alle sue esigenze mediche specifiche.
Gli antiaritmici sono una classe di farmaci utilizzati per trattare le aritmie cardiache, che sono irregolarità del ritmo cardiaco. Questi farmaci agiscono modulando il flusso di ioni attraverso i canali del miocardio (il tessuto muscolare del cuore), influenzando così l'eccitabilità e la conduttività elettrica del cuore.
Esistono diverse classi di antiaritmici, ciascuna con meccanismi d'azione specifici:
1. Classe I: bloccanti dei canali del sodio. Si suddividono in tre sottoclassi (Ia, Ib, Ic) a seconda della loro affinità e velocità di blocco dei canali del sodio. Rallentano la conduzione elettrica all'interno del cuore, riducendo così la frequenza cardiaca e l'eccitabilità miocardica.
2. Classe II: beta-bloccanti. Agiscono bloccando i recettori beta-adrenergici nel cuore, riducendo così la risposta del cuore allo stress simpatico e rallentando il ritmo cardiaco.
3. Classe III: bloccanti dei canali del potassio. Prolungano la fase di ripolarizzazione del potenziale d'azione miocardico, aumentando il periodo refrattario (il tempo durante il quale il tessuto cardiaco non risponde a un nuovo stimolo elettrico) e riducendo la suscettibilità alle aritmie.
4. Classe IV: bloccanti dei canali del calcio. Rallentano la conduzione elettrica attraverso il nodo AV (nodo atrioventricolare), prevenendo così le aritmie che originano da questo sito.
L'uso di antiaritmici deve essere attentamente monitorato, poiché possono provocare effetti pro-aritmici in alcuni pazienti, specialmente quelli con malattie cardiovascolari sottostanti o compromissione della funzione renale.
La disarticolazione è un termine medico che si riferisce alla lussazione o all'uscita completa di una articolazione, cioè la separazione delle estremità ossee che normalmente formano una articolazione a causa dell'infortunio o della malattia. Ciò può verificarsi quando le forze che agiscono sulla articolazione sono abbastanza forti da superare la capacità delle strutture di supporto, come legamenti e muscoli, di mantenere l'allineamento osseo appropriato.
Le disarticolazioni possono verificarsi in qualsiasi articolazione del corpo, ma sono più comuni nelle spalle, nei gomiti, nei polsi, nelle anche e nei ginocchi. Le cause comuni di disarticolazione includono traumi diretti o indiretti, come cadute, incidenti automobilistici o lesioni sportive. In alcuni casi, le disarticolazioni possono verificarsi anche in persone con condizioni mediche preesistenti che indeboliscono le strutture di supporto della articolazione, come l'artrite avanzata o i disturbi neuromuscolari.
I sintomi di una disarticolazione possono includere dolore intenso, gonfiore, lividi e incapacità di muovere o utilizzare la articolazione interessata. Il trattamento iniziale di una disarticolazione comporta spesso la riduzione della dislocazione, che può essere eseguita da un operatore sanitario qualificato o da un medico. Dopo la riduzione, il riposo, l'immobilizzazione e il ghiaccio possono essere utilizzati per alleviare il dolore e prevenire ulteriori danni alla articolazione. In alcuni casi, la fisioterapia o la chirurgia possono essere necessarie per ripristinare la funzione completa della articolazione.
In medicina, il termine "pedigree" si riferisce a un diagramma genealogico che mostra la storia familiare di una malattia ereditaria o di una particolare caratteristica genetica. Viene utilizzato per tracciare e visualizzare la trasmissione dei geni attraverso diverse generazioni di una famiglia, aiutando i medici e i genetisti a identificare i modelli ereditari e ad analizzare il rischio di malattie genetiche in individui e famiglie.
Nel pedigree, i simboli standard rappresentano vari membri della famiglia, mentre le linee tra di essi indicano i legami di parentela. Le malattie o le caratteristiche genetiche vengono comunemente denotate con specifici simboli e codici per facilitarne l'interpretazione.
È importante notare che un pedigree non è semplicemente un albero genealogico, ma uno strumento medico-genetico utilizzato per comprendere la probabilità di insorgenza di una malattia ereditaria e fornire consulenze genetiche appropriate.
L'ecocardiografia è una procedura di imaging diagnostica non invasiva che utilizza gli ultrasuoni per produrre immagini in movimento del cuore e delle strutture correlate, inclusi i vasi sanguigni adiacenti. Viene comunemente usata per valutare le dimensioni, la forma e il movimento delle pareti cardiache; la funzione dei ventricoli e degli atri; la valvola cardiaca e la sua funzione; la presenza di tumori e coaguli di sangue; e la quantità e direzione del flusso sanguigno attraverso il cuore.
Esistono diversi tipi di ecocardiografia, tra cui:
1. Ecocardiografia transtoracica (TTE): è l'esame ecocardiografico standard che viene eseguito posizionando una sonda a ultrasuoni sulla parete toracica del paziente.
2. Ecocardiografia transesofagea (TEE): questa procedura comporta l'inserimento di una sonda a ultrasuoni speciale nell'esofago per ottenere immagini più chiare e dettagliate del cuore, in particolare della valvola mitrale e dell'atrio sinistro.
3. Ecocardiografia da stress: questa procedura viene eseguita mentre il paziente è sottoposto a uno stress fisico (come camminare su un tapis roulant) o chimico (come l'uso di farmaci che aumentano la frequenza cardiaca). Viene utilizzato per valutare il flusso sanguigno al muscolo cardiaco durante lo stress.
4. Ecocardiografia 3D: questo tipo di ecocardiografia fornisce immagini tridimensionali del cuore, che possono essere più accurate e dettagliate rispetto alle tradizionali ecocardiografie bidimensionali.
L'ecocardiografia è un esame sicuro e indolore che non utilizza radiazioni. È comunemente usato per diagnosticare e monitorare una varietà di condizioni cardiovascolari, tra cui malattie delle valvole cardiache, insufficienza cardiaca, infarto miocardico e ipertensione polmonare.
Il miocardio è la porzione muscolare del cuore che è responsabile delle sue contrazioni e quindi della pompa del sangue attraverso il corpo. È un tessuto striato simile a quello dei muscoli scheletrici, ma con caratteristiche specializzate che gli permettono di funzionare in modo efficiente per la vita. Il miocardio forma la maggior parte dello spessore della parete del cuore e si estende dalle valvole atrioventricolari alle arterie principali che lasciano il cuore (aorta e arteria polmonare). Le cellule muscolari nel miocardio sono chiamate cardiomiociti. Il miocardio è innervato dal sistema nervoso autonomo, che aiuta a regolare la sua attività contrattile. È anche soggetto all'influenza di ormoni e altri messaggeri chimici nel corpo.
Gli studi follow-up, anche noti come studi di coorte prospettici o longitudinali, sono tipi di ricerche epidemiologiche che seguono un gruppo di individui (coorte) caratterizzati da esposizioni, fattori di rischio o condizioni di salute comuni per un periodo prolungato. Lo scopo è quello di valutare l'insorgenza di determinati eventi sanitari, come malattie o decessi, e le associazioni tra tali eventi e variabili di interesse, come fattori ambientali, stili di vita o trattamenti medici. Questi studi forniscono informazioni preziose sulla storia naturale delle malattie, l'efficacia degli interventi preventivi o terapeutici e i possibili fattori di rischio che possono influenzare lo sviluppo o la progressione delle condizioni di salute. I dati vengono raccolti attraverso questionari, interviste, esami fisici o medical records review e vengono analizzati utilizzando metodi statistici appropriati per valutare l'associazione tra le variabili di interesse e gli esiti sanitari.
In campo medico e genetico, una mutazione è definita come un cambiamento permanente nel materiale genetico (DNA o RNA) di una cellula. Queste modifiche possono influenzare il modo in cui la cellula funziona e si sviluppa, compreso l'effetto sui tratti ereditari. Le mutazioni possono verificarsi naturalmente durante il processo di replicazione del DNA o come risultato di fattori ambientali dannosi come radiazioni, sostanze chimiche nocive o infezioni virali.
Le mutazioni possono essere classificate in due tipi principali:
1. Mutazioni germinali (o ereditarie): queste mutazioni si verificano nelle cellule germinali (ovuli e spermatozoi) e possono essere trasmesse dai genitori ai figli. Le mutazioni germinali possono causare malattie genetiche o predisporre a determinate condizioni mediche.
2. Mutazioni somatiche: queste mutazioni si verificano nelle cellule non riproduttive del corpo (somatiche) e di solito non vengono trasmesse alla prole. Le mutazioni somatiche possono portare a un'ampia gamma di effetti, tra cui lo sviluppo di tumori o il cambiamento delle caratteristiche cellulari.
Le mutazioni possono essere ulteriormente suddivise in base alla loro entità:
- Mutazione puntiforme: una singola base (lettera) del DNA viene modificata, eliminata o aggiunta.
- Inserzione: una o più basi vengono inserite nel DNA.
- Delezione: una o più basi vengono eliminate dal DNA.
- Duplicazione: una sezione di DNA viene duplicata.
- Inversione: una sezione di DNA viene capovolta end-to-end, mantenendo l'ordine delle basi.
- Traslocazione: due segmenti di DNA vengono scambiati tra cromosomi o all'interno dello stesso cromosoma.
Le mutazioni possono avere effetti diversi sul funzionamento delle cellule e dei geni, che vanno da quasi impercettibili a drammatici. Alcune mutazioni non hanno alcun effetto, mentre altre possono portare a malattie o disabilità.
L'analisi delle mutazioni del DNA è un processo di laboratorio che si utilizza per identificare e caratterizzare qualsiasi cambiamento (mutazione) nel materiale genetico di una persona. Questa analisi può essere utilizzata per diversi scopi, come la diagnosi di malattie genetiche ereditarie o acquisite, la predisposizione a sviluppare determinate condizioni mediche, la determinazione della paternità o l'identificazione forense.
L'analisi delle mutazioni del DNA può essere eseguita su diversi tipi di campioni biologici, come il sangue, la saliva, i tessuti o le cellule tumorali. Il processo inizia con l'estrazione del DNA dal campione, seguita dalla sua amplificazione e sequenziazione. La sequenza del DNA viene quindi confrontata con una sequenza di riferimento per identificare eventuali differenze o mutazioni.
Le mutazioni possono essere puntiformi, ovvero coinvolgere un singolo nucleotide, oppure strutturali, come inversioni, delezioni o duplicazioni di grandi porzioni di DNA. L'analisi delle mutazioni del DNA può anche essere utilizzata per rilevare la presenza di varianti genetiche che possono influenzare il rischio di sviluppare una malattia o la risposta a un trattamento medico.
L'interpretazione dei risultati dell'analisi delle mutazioni del DNA richiede competenze specialistiche e deve essere eseguita da personale qualificato, come genetisti clinici o specialisti di laboratorio molecolare. I risultati devono essere considerati in combinazione con la storia medica e familiare del paziente per fornire una diagnosi accurata e un piano di trattamento appropriato.
La risonanza magnetica (MRI) è una tecnologia di imaging non invasiva che utilizza un campo magnetico potente, radiazioni ionizzanti né l'uso di raggi X, per produrre dettagliate immagini in sezione trasversale del corpo umano. Questa procedura medica fornisce immagini chiare e precise dei tessuti molli, degli organi interni, delle ossa e di altri componenti del corpo.
Durante l'esame, il paziente viene fatto distendere su un lettino all'interno di una macchina a forma di tubo chiamata tomografo a risonanza magnetica. Il tomografo è dotato di un grande magnete circolare che produce un campo magnetico e antenne che emettono e ricevono segnali radio.
Quando il paziente viene esposto al campo magnetico, gli atomi di idrogeno nei tessuti del corpo si allineano con il campo magnetico. Le antenne inviano impulsi di radiofrequenza che disturbano l'allineamento degli atomi di idrogeno. Quando le onde radio vengono interrotte, gli atomi di idrogeno ritornano al loro stato originale e rilasciano energia sotto forma di segnali radio. Le antenne rilevano questi segnali e un computer li utilizza per creare immagini dettagliate del corpo.
Le immagini MRI possono essere prese da diverse angolazioni e possono mostrare cambiamenti nelle dimensioni, forma e posizione dei vari organi e tessuti. Questa tecnologia è particolarmente utile per diagnosticare disturbi del sistema nervoso centrale, lesioni sportive, tumori, malattie delle articolazioni, cuore e vasi sanguigni, fegato, reni e ghiandole surrenali.
In sintesi, la risonanza magnetica è un potente strumento di imaging che utilizza campi magnetici e onde radio per creare immagini dettagliate dei tessuti interni del corpo, fornendo informazioni preziose sulla salute e sul funzionamento degli organi e dei sistemi del corpo.
Un "blocco di branca" è un termine utilizzato nella medicina e nella cardiologia per descrivere una condizione in cui la conduzione elettrica del cuore è interrotta o rallentata all'interno di uno dei due rami (sinistro o destro) del fascio di His, che è la parte principale del sistema di conduzione elettrica del cuore.
Il fascio di His si divide in due branche, destra e sinistra, che a loro volta si dividono in fibre più piccole chiamate "fibre di Purkinje". Queste fibre trasmettono l'impulso elettrico ai ventricoli del cuore, permettendo la contrazione coordinata dei muscoli cardiaci.
Un blocco di branca si verifica quando il segnale elettrico non riesce a passare attraverso una o entrambe le branche del fascio di His. Questo può causare un ritardo nella conduzione dell'impulso elettrico, portando a una contrazione irregolare dei ventricoli del cuore.
Un blocco di branca può essere classificato come completo o incompleto, a seconda della gravità del disturbo della conduzione. Un blocco di branca completo significa che non c'è alcuna conduzione attraverso la branca interessata, mentre un blocco di branca incompleto indica che c'è una parziale conduzione attraverso la branca.
I sintomi di un blocco di branca possono variare da lievi a gravi e possono includere palpitazioni, vertigini, debolezza, affaticamento, dolore al petto o difficoltà respiratorie. In alcuni casi, un blocco di branca può causare svenimenti o arresto cardiaco. Il trattamento dipende dalla gravità del disturbo e può includere la terapia farmacologica o l'impianto di un pacemaker per aiutare a regolare il ritmo cardiaco.
La gamma-catenina, nota anche come γ-catenina o plakoglobulina, è una proteina intracellulare che svolge un ruolo cruciale nella regolazione dell'adesione cellulare e della segnalazione cellulare. È particolarmente importante nelle giunzioni aderenti, dove aiuta a collegare le cadherine (un tipo di proteine transmembrana) alla actina (una proteina del citoscheletro).
La gamma-catenina è un componente della complessa struttura delle giunzioni aderenti, che comprende anche le cadherine e il catenina β. Insieme, queste proteine formano un legame stretto tra le cellule adiacenti, fornendo stabilità meccanica e integrità strutturale ai tessuti.
Inoltre, la gamma-catenina è anche implicata nella trasduzione del segnale, poiché può interagire con diversi fattori di trascrizione e influenzare l'espressione genica. Queste funzioni multiple rendono la gamma-catenina un componente chiave della regolazione dell'adesione cellulare, della crescita cellulare, della differenziazione e dello sviluppo dei tessuti.
In sintesi, la gamma-catenina è una proteina intracellulare che media l'adesione cellulare e la segnalazione cellulare, ed è essenziale per la stabilità strutturale e la funzione dei tessuti.
In medicina, una ricaduta (o recidiva) si riferisce alla riapparizione dei sintomi o della malattia dopo un periodo di miglioramento o remissione. Ciò può verificarsi in diverse condizioni mediche, tra cui i disturbi mentali, le malattie infettive e il cancro. Una ricaduta può indicare che il trattamento non ha avuto successo nel debellare completamente la malattia o che la malattia è tornata a causa di fattori scatenanti o resistenza al trattamento. Potrebbe essere necessario un aggiustamento del piano di trattamento per gestire una ricaduta e prevenirne ulteriori. Si raccomanda sempre di consultare il proprio medico per qualsiasi domanda relativa alla salute o ai termini medici.
La disfunzione ventricolare si riferisce a una condizione medica in cui il ventricolo del cuore, la camera inferiore che è responsabile dell'pompa sangue ossigenato in tutto il corpo, non funziona correttamente. Ci sono due ventricoli nel cuore: destra e sinistra. Il ventricolo destro pompa sangue dal cuore ai polmoni per l'ossigenazione, mentre il ventricolo sinistro pompa sangue ossigenato a tutto il corpo.
La disfunzione ventricolare può verificarsi in entrambi i ventricoli, ma è più comunemente vista nel ventricolo sinistro. La disfunzione ventricolare sinistra si verifica quando il ventricolo sinistro non riesce a contrarsi o rilassare correttamente, il che porta a una ridotta capacità di pompaggio del sangue. Questa condizione può causare sintomi come affaticamento, mancanza di respiro, gonfiore alle gambe e alle caviglie, palpitazioni cardiache e, in casi gravi, insufficienza cardiaca congestizia.
La disfunzione ventricolare può essere causata da una varietà di fattori, tra cui malattie cardiovascolari come l'infarto del miocardio, l'ipertensione arteriosa, la cardiomiopatia, le valvulopatie e le infezioni cardiache. Il trattamento della disfunzione ventricolare dipende dalla causa sottostante e può includere farmaci, dispositivi medici come defibrillatori impiantabili o pacemaker, e interventi chirurgici come bypass coronarico o trapianto di cuore.
L'elettrocardiografia ambulatoriale (AECG), anche nota come Holter monitoring, è un test non invasivo che registra continuamente l'attività elettrica del cuore di un paziente durante le sue normali attività quotidiane per un periodo di 24 ore o più. Viene utilizzato per monitorare i sintomi come palpitazioni, vertigini, svenimenti o dolore al petto che possono essere correlati a problemi cardiaci come aritmie (battiti cardiaci irregolari) o ischemia miocardica (ridotta circolazione del sangue al cuore).
Un piccolo registratore Holter viene attaccato a diversi punti della pelle del torace del paziente con elettrodi adesivi. Questo dispositivo registra e memorizza l'attività elettrica del cuore sotto forma di tracciati ECG continui. Il paziente tiene un diario degli eventi durante il periodo di registrazione, indicando qualsiasi sintomo avvertito o attività particolare svolta. Successivamente, i dati registrati vengono analizzati da un medico specialista per correlare i sintomi con le variazioni dell'ECG e formulare una diagnosi appropriata.
La mappatura dei potenziali della superficie corporea, nota anche come "mappatura somatotopica", è un metodo utilizzato in neurologia e fisioterapia per visualizzare e documentare la distribuzione dei diversi livelli di sensibilità o risposte motorie su diverse aree della superficie corporea. Questa tecnica prevede l'applicazione di stimoli leggeri, come tocchi o vibrazioni, a diverse parti del corpo e la registrazione delle relative risposte sensoriali o motorie.
In particolare, la mappatura dei potenziali della superficie corporea può essere utilizzata per valutare la funzione del sistema nervoso periferico e centrale, ad esempio dopo un danno neurologico come una lesione del midollo spinale o un ictus. Questa tecnica può fornire informazioni importanti sulla localizzazione e l'estensione del danno nervoso, nonché sullo stato di riabilitazione e recovery del paziente.
In sintesi, la mappatura dei potenziali della superficie corporea è una metodologia di valutazione neurologica che consente di visualizzare e documentare la distribuzione dei diversi livelli di sensibilità o risposte motorie su diverse aree del corpo, fornendo informazioni importanti sulla funzione del sistema nervoso periferico e centrale.
In medicina, il termine "esito della terapia" si riferisce al risultato o al riscontro ottenuto dopo aver somministrato un trattamento specifico a un paziente per una determinata condizione di salute. Gli esiti della terapia possono essere classificati in diversi modi, tra cui:
1. Esito positivo o favorevole: il trattamento ha avuto successo e la condizione del paziente è migliorata o è stata completamente risolta.
2. Esito negativo o infausto: il trattamento non ha avuto successo o ha addirittura peggiorato le condizioni di salute del paziente.
3. Esito incerto o indeterminato: non è ancora chiaro se il trattamento abbia avuto un effetto positivo o negativo sulla condizione del paziente.
Gli esiti della terapia possono essere misurati utilizzando diversi parametri, come la scomparsa dei sintomi, l'aumento della funzionalità, la riduzione della dimensione del tumore o l'assenza di recidiva. Questi esiti possono essere valutati attraverso test di laboratorio, imaging medico o autovalutazioni del paziente.
È importante monitorare gli esiti della terapia per valutare l'efficacia del trattamento e apportare eventuali modifiche alla terapia se necessario. Inoltre, i dati sugli esiti della terapia possono essere utilizzati per migliorare la pratica clinica e informare le decisioni di politica sanitaria.
In medicina e biologia, il termine "fenotipo" si riferisce alle caratteristiche fisiche, fisiologiche e comportamentali di un individuo che risultano dall'espressione dei geni in interazione con l'ambiente. Più precisamente, il fenotipo è il prodotto finale dell'interazione tra il genotipo (la costituzione genetica di un organismo) e l'ambiente in cui vive.
Il fenotipo può essere visibile o misurabile, come ad esempio il colore degli occhi, la statura, il peso corporeo, la pressione sanguigna, il livello di colesterolo nel sangue, la presenza o assenza di una malattia genetica. Alcuni fenotipi possono essere influenzati da più di un gene (fenotipi poligenici) o da interazioni complesse tra geni e ambiente.
In sintesi, il fenotipo è l'espressione visibile o misurabile dei tratti ereditari e acquisiti di un individuo, che risultano dall'interazione tra la sua costituzione genetica e l'ambiente in cui vive.
La prognosi, in campo medico, si riferisce alla previsione dell'esito o dell'evoluzione prevedibile di una malattia o condizione medica in un paziente. Si basa sull'analisi dei fattori clinici specifici del paziente, come la gravità della malattia, la risposta alla terapia e la presenza di altre condizioni mediche sottostanti, nonché su studi epidemiologici che mostrano i tassi di sopravvivenza e recovery per specifiche patologie.
La prognosi può essere espressa in termini quantitativi, come la percentuale di pazienti che si riprendono completamente o sopravvivono a una certa malattia, o in termini qualitativi, descrivendo le possibili complicanze o disabilità a cui il paziente potrebbe andare incontro.
E' importante notare che la prognosi non è una previsione certa e può variare notevolmente da un paziente all'altro, a seconda delle loro caratteristiche individuali e della risposta al trattamento. Viene utilizzata per prendere decisioni informate sulle opzioni di trattamento e per fornire una guida ai pazienti e alle loro famiglie sulla pianificazione del futuro.
La displasia fibrosa delle ossa (DFB) è una malattia ossea rara e non cancerosa che causa la formazione di zone anormali all'interno della struttura ossea. Queste aree sono costituite da tessuto connettivo fibroso invece che dal normale tessuto osseo compatto.
La DFB può verificarsi in qualsiasi parte del corpo, ma più comunemente colpisce il cranio, la colonna vertebrale, le costole, il bacino e gli arti lunghi. I sintomi possono variare notevolmente da persona a persona, a seconda della localizzazione e dell'estensione delle lesioni ossee. Alcune persone con DFB possono non presentare sintomi o solo lievi disturbi, mentre altre possono manifestare dolore osseo, fratture spontanee, deformità scheletriche, problemi di crescita e compressione dei nervi.
La causa esatta della displasia fibrosa delle ossa non è nota, sebbene si sospetti che possa essere dovuta a mutazioni genetiche. Il trattamento dipende dalla gravità e dall'estensione delle lesioni ossee e può includere farmaci per alleviare il dolore, fisioterapia, interventi chirurgici per correggere le deformità o rinforzare le ossa deboli. In alcuni casi, la DFB può regredire spontaneamente nel tempo, mentre in altri può continuare a progredire e causare complicazioni più gravi.
Displasia ventricolare destra aritmogena
frequenza cardiaca
Displasia ventricolare destra aritmogena - Wikipedia
Morte cardiaca improvvisa negli atleti - Disturbi dell'apparato cardiovascolare - Manuali MSD Edizione Professionisti
Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro - Disturbi dell'apparato cardiovascolare - Manuali MSD Edizione Professionisti
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Principalmente il ventricolo destro2
- La displasia ventricolare destra aritmogena (ARVD), nota anche come cardiomiopatia ventricolare destra aritmogena (ARVC), è una malattia genetica del cuore, a patogenesi non-ischemica, che coinvolge principalmente il ventricolo destro. (wikipedia.org)
- La cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro, detta anche displasia aritmogena del ventricolo destro, è una malattia genetica cardiaca che colpisce principalmente il ventricolo destro e causa tachiaritmie ventricolari e un aumentato rischio di morte improvvisa. (msdmanuals.com)
Sinistro2
- Con il tempo, il ventricolo destro risulta sempre più colpito, ma nelle fasi terminali vi è frequente compromissione anche del ventricolo sinistro. (wikipedia.org)
- La guarigione del danno porta alla sostituzione dei miociti con tessuto fibroadiposo, prevalentemente nel triangolo tra il tratto di efflusso del ventricolo destro, il tratto di afflusso del ventricolo destro e l'apice del ventricolo destro, ma a volte viene coinvolto anche il ventricolo sinistro postero-laterale. (msdmanuals.com)
Cardiomiopatia2
- Panoramica sulle cardiomiopatie aritmogeniche Sebbene qualsiasi cardiomiopatia dilatativa o ipertrofica (vedi Panoramica sulle cardiomiopatie) possa indurre fattori cardiaci e sistemici che predispongono a un certo numero di svariate aritmie. (msdmanuals.com)
- dilatazione e assottigliamento), con conseguente cardiomiopatia del ventricolo destro congestizio. (msdmanuals.com)
Coinvolto1
- Non è chiaro però perché solo un ventricolo risulti coinvolto. (wikipedia.org)
Dilatazione1
- Il processo evolutivo della malattia inizia nella regione subepicardica e si porta verso la superficie endocardica, causando coinvolgimento transmurale (rendendo conto probabilmente della dilatazione del ventricolo destro). (wikipedia.org)
Malattia1
- Le manifestazioni della malattia sono il risultato sia di alterazioni elettrofisiologiche che strutturali, che inizialmente si manifestano con extrasistole ventricolari e tachiaritmie ventricolari, ma alla fine causano anomalie strutturali del ventricolo destro (p. es. (msdmanuals.com)